Los desarrollos de la gentica molecular contribuyen al juicio de
enfermedades genticas humanas,
tales como: acondroplastia, drepanocitosis, Huntington, hemocromatosis y hemofilia; tambin a identificar personas que estn en trance de desarrollar ciertas enfermedades o quiz se transmiten a los descendientes. Segn el Dr. Eric Lander: Aunque la legislacin de algunos pases est a favor del aborto, su eleccin nunca es fcil porque uno vivira con remordimiento y si nace, nacera con ciertas patologas como: Morir a los 9 meses de cualquier enfermedad. Sufrira por toda su vida, y muriese aproximadamente a los 20 aos. Tendra Huntington a los 40, morira a los 50. Sufrira de Alzheimer a los 60 aos. Sordo congnito. Enano, pero sano. Sujeto a una depresin manaca grave. GENOMA HUMANO Es importante ya que es una gran labor en la que se reciben aproximadamente 30.000 genes (base de datos), en la espiral el cual forma el cido desoxirribonucleico, conocido comnmente como ADN. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la informacin codificada, necesaria para la expresin, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las protenas del ser humano. Las protenas, y no el ADN, son las principales biomoleculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimticas, metablicas, reguladoras, sealizadores, organizndose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfologa y funcionalidad de cada clula. Asimismo, la organizacin estructural y funcional de las distintas clulas conforma cada tejido y cada rgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. As, el genoma humano contiene la informacin bsica necesaria para el desarrollo fsico de un ser humano completo. Un proyecto llamado Gencode reconoce 21.671 genes. GEN Un gen es una unidad de informacin en un locus de cido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto funcional, o cido ribonucleico (ARN) o protenas y es la unidad de herencia molecular. Tambin se conoce como una secuencia de nucletidos en la molcula de ADN. o de ARN, en el caso de algunos virus y contiene la informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica, habitualmente protenas pero tambin ARN
mensajero (ARNm), cido ribonucleico ribosmico (ARNr) y ARN de
transferencia (ARNt). Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular. GENOMA El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo o una especie en particular. El genoma en los seres eucariticos comprende el ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas, y el genoma de orgnulos celulares como las mitocondrias y los plastos; en los seres procariticos comprende el ADN de su nucleoide. El trmino fue acuado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botnica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrnimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'. Los organismos diploides tienen dos copias del genoma en sus clulas, debido a la presencia de pares de cromosomas homlogos. Los organismos o clulas haploides solo contienen una copia. Tambin existen organismos poliploides, con grupos de cromosomas homlogos. La secuenciacin del genoma de una especie no analiza la diversidad gentica o el polimorfismo de los genes. Para estudiar las variaciones de un gen se requiere la comparacin entre individuos mediante el genotipado. Vamos a encontrar los experimentos de Mendel Gregor Mendel, padre de la gentica, comenz sus experimentos con ratones, cruzando animales albinos con otros convencionales, y luego observando el pelaje de las cras, pero los experimentos no resultaron satisfactorios, ya que la crianza de los ratones tomaba mucho tiempo y daba muy pocas cras en cada camada. HUELLA GENTICA La huella gentica (tambin llamada prueba de ADN o anlisis de ADN) es una tcnica que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma especie utilizando muestras de su ADN.
Cdigo gentico universal, formado por los genes, el ADN y la
maquinaria celular que convierte la informacin gentica en protenas. El nuevo alelo se encuentra en el brazo corto del cromosoma La molcula de HLA, que se expresa en la mayora de clulas, es la encargada de enfrentar al protozoario con lo linfocitos T (glbulos blancos de la sangre), los que desarrollan una respuesta inmunolgica. Se trata de un componente gentico distinto a los conocidos, que lo presentan slo un grupo de estos peruanos. Se busca, adems, una asociacin de este alelo con alguna enfermedad infecciosa propia del Per como las parasitosis.