ALTERACIONES CROMOSMICAS

Quiz alguna vez hayas escuchado hablar sobre las alteraciones cromosmicas, sobre
todo si en tu entorno cercano hay algn caso en concreto conocers de qu trata con ms
exactitud.
Pero si nunca has conocido un caso de una persona con alteraciones cromosmicas o
nunca

te

sigas
Las

has informado sobre ello, entonces ser una buena idea que
leyendo.
anomalas cromosmicas son las que se producen por una
anomala en los cromosomas durante la gestacin del feto. Si

las

clulas germinales (vulo o espermatozoide) contienen algn

error

en su informacin, las mutaciones estarn presentes en

todas

las clulas del organismo formadas a partir de la unin de

esas gametas. La mutacin es, entonces, hereditaria y se transmite de generacin

en generacin.
Estas anomalas cromosmicas las hay de dos tipos: Pueden ser alteraciones en el nmero
de cromosomas o las alteraciones estructurales en los cromosomas. En las primeras, la
enfermedad ms conocida y frecuente es la trisoma del cromosoma 21 o Sndrome de Down
y otros ms raros como trisoma del cromosoma 18 o Sndrome de Edwards, trisoma del
cromosoma 13 o Sndrome de Patau.
Y con lo que respecta a las de alteracin estructural del cromosoma los efectos pueden ser
muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningn problema. De las
enfermedades ms comunes destacamos: Sndrome del maullido del gato, Sndrome de
Prader-Willi o Sndrome de Angelman, entre otras. A continuacin vamos a ver todo este
tema mucho ms detallado.
Cuntos cromosomas tenemos?
El nmero tpico de cromosomas en una clula humana es de 46, y son 23 pares con un total
estimado de 20.000 o 25.000 genes. Un conjunto de 23 cromosomas se hereda del vulo de
la madre y el otro conjunto de cromosomas se hereda del espermatozoide del padre.
De estos 23 pares de cromosomas, los primeros 22 pares se llaman autosomas y el par
final son los cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales determina el sexo en la
persona, las mujeres tienen dos cromosomas x (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y
un cromosoma Y (XY). La madre y el padre contribuyen en el conjunto de 22
autosomas y el cromosoma sexual.

Por qu se producen las anomalas cromosmicas

La mayora de las anomalas cromosmicas se producen porque se origina un problema
en el vulo o en el espermatozoide en el momento de la fecundacin o despus de
que el vulo haya sido fecundado. Cuando ocurre el problema en el vulo o
espermatozoide la anomala estar presente en cada clula del cuerpo. Pero algunas
anomalas, sin embargo, ocurren despus de la concepcin por lo que algunas clulas
pueden tener anormalidad y otras no.
Las anomalas cromosmicas pueden ser heredadas de los padres o ser nueva en el
individuo. Es por esto que cuando un nio nace con una anormalidad normalmente los
estudios cromosmicos se les realiza primero a los padres.
Las anomalas cromosmicas generalmente ocurren cuando hay un error en la divisin
celular. Hay dos tipos de divisin celular, la mitosis (dos clulas son duplicadas de la clula
original) y la meiosis (clulas con la mitad del nmero de cromosomas, 23 en lugar de 46).
Tambin puede haber otros factores que aumenten el riesgo de que aparezcan anomalas
cromosmicas como por ejemplo la edad materna.