Trabajo De Biologa

Tema:
Sndrome de Angelman(SA).

Presentado por:
Rafael Reales Perez, Manuel Grisales Cuesta.
Grado: 11D

Presentado a:
J.J Jdex Oscarsitas

Colegio Metropolitano de Soledad 2000

Promocin Dairexus 2016
Categora A+

TABLA DE CONTENIDO

1. DESCRIPCION DEL SNDROME.

1.1. Etiologa e historia.
2. CARACTERISTICAS DEL SDROME.
2.1 Caractersticas Biomdicas.
2.2 Caractersticas Psicolgicas.
2.3 Caractersticas cognitivas, lenguaje y habla.
2.4 Caractersticas conductuales.
3. DIAGNOSTICO, PRUEBAS Y EXAMENES.
4. TRATAMIENTO.
5. POSIBLES COMPLICACIONES
6. PREVENCION

SINDROME DE ANGELMAN

1. DESCRIPCION DEL SINDROME

1.1 Etiologa e historia
En el ao 1965 Hany Angelman, (1915-1 986), mdico pediatra ingls, describe por
primera vez a tres nios con caractersticas que, en la actualidad, conocemos como propias del
sndrome de Angelman (SA). El observ en ellos particularidades tales como rigidez, carencia
del habla, risa excesiva y crisis convulsivas, y en su primera publicacin al respecto los
denomin "Nios Marioneta" (Puppet Children), por su constante sonrisa, sin ser capaz de
establecer una prueba cientfica que pudiera confirmar un diagnstico comn..
En 1982, con el resurgir del inters por la enfermedad, Williams y Jaime L. Fras
sugirieron que el trmino "Sndrome de Angelman" sustituyera al anterior como descriptor de la
condicin, en honor a su descubridor.
En la dcada de los ochenta se comienzan a aportar las bases slidas que permiten, a da
de hoy, determinar el diagnstico ms all de toda duda. Durante dcadas el estudio
cromosmico del sndrome de Angelman no revel ninguna anormalidad pero, con el desarrollo
de nuevos mtodos de anlisis, se encontr que en el cromosoma 15 faltaba un rea muy
pequea. As, la delecin del cromosoma 15 (prdida de un segmento del cromosoma) fue
definida por primera vez en 1987 por el Angelman Research Group (Florida).
Entre las varias causas de "alteracin cromosmica" en el sndrome de Angelman, la ms
frecuente es esta delecin (prdida de un pedazo del cromosoma que se "rompe" y se separa del
material gentico) en la regin que se nombra ql 1 - 13, del cromosoma 15 heredado de la madre,
y es por ello que, en el 60- 70% de los casos, el SA se produce por la ausencia de contribucin
materna a esta regin q11- 13 del cromosoma 15. Los ms recientes mtodos de anlisis

moleculares demuestran que existe una delecin en un porcentaje an mayor (70-75 % de los
casos).

2. CARACTERISTICAS DEL SINDROME

Segn la Fundacin del Sndrome de Angelman (ASF), el sndrome "es un desorden
neurolgico asociado a un retraso mental. Es una enfermedad de origen gentico que ocasiona
distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje, y es producida por cambios en
este material originando determinados rasgos y sntomas.

SNDROME DE ANGELMAN