UNIVERSIDAD NACIONAL DE SAN AGUSTN

DE AREQUIPA
FACULTAD DE MEDICINA

HISTORIA Y ANTROPOLOGIA DE LA
SALUD
SEMINARIO:

HISTORIA DE LAS INVESTIGACION EN ADN

ALUMNOS:

E s t r a d a Tor r e s L i z et h
F r ed e s P a s a c a G a b r i e l a
F l o r e s L o vo n Ke vi n Al e x i s

TUTORA: MG. Claudia Taypicahuana

Jurez
A REQUIPA-PERU
2015

1.

Introduccin
E l AD N ( c i d o d e x o r r i b o n u c l e i c o ) e s l a b i o m o l c u l a q u e p e r m i t e
el almacenamiento de la informacin gentica de cada ser vivo.
El cual a travs de la historia ha sido y sigue siendo estudiado
por tal motivo no se le puede atribuir el descubrimiento y
d e s a r r o l l o d e l AD N a u n a s o l a p e r s o n a , y a q u e e s t o h a s i d o l a
suma de aportes de varios cientficos a lo largo de los aos.
Debido a dichos aportes en la actualidad se han venido
d e s a r r o l l a n d o d i f e r e n t e s p r o ye c t o s e n l a b o r a t o r i o s , l o s c u a l e s
han sido financiados por los gobiernos de las grandes potencias,
como es el caso de Francia que viene desarrollando sus
e s t u d i o s e n e l l a b o r a t o r i o G n e t h o n d E v r y. G r a c i a s a l o s
estudios que vienen realizando estos laboratorios se han podido
e f e c t u a r t a n t o p a r c i a l c o m o c o n c r e t a m e n t e p r o ye c t o s c o m o E l
Genoma Humano (PGH), clonacin, fecundaciones in vitro (FIV),
y por otro lado la fabricacin de medicamentes manipulados
genticamente como el caso de la insulina,

2.

Justificacin
Nosotros como estudiantes de Medicina debemos de conocer
cmo es que se ha venido desarrollando los estudios sobre el
ADN hasta la actualidad y estar a la vanguardia de las nuevas
investigaciones.

3.

Objetivos
Exponer nociones generales en la historia de la investigacin
d e l AD N y s u t r a s c e n d e n c i a e n l a a c t u a l i d a d
S i s t e m a t i z a r l a s i n v e s t i g a c i o n e s q u e s e h i c i e r o n e n e l AD N y e l
impacto que tienen en la industria medica
Mostrar como la ciencia ha ido concentrando su accin en
d e s c u b r i r e l AD N d e l o s p r o b l e m a s d e l a s a l u d

4.
4.1
4.2
4.3

Procedimiento seguido
Para la realizacin del siguiente informe se sigui de:
Bsqueda de bibliografa de acuerdo con las investigaciones
s o b r e e l AD N
Sintetizar la informacin ms relevante en etapas
Elaboracin del informe

5.

Desarrollo
I. GREGOR MENDEL
Mendel descubri que muchos rasgos anatmicos (carcter) de un ser se
transmitan de una generacin a la siguiente como padres a hijos. Arguy que
esta capacidad de reproducir dichas caractersticas se encuentra en el genotipo,
integrado este por numerosas subunidades llamadas genes los cuales nos dan a
conocer las caractersticas psquicas y fsicas de cada organismo por las cuales
nos diferenciamos de otros individuos.
La expresin de la informacin contenida en el genotipo origina el fenotipo. En la
que podemos diferenciarlos; el genotipo, no es observable directamente, se
transmite de un organismo a otro (forma psquica); el fenotipo, es la apariencia de
un organismo, todo lo que puede observarse a simple vista (forma fsica).
Realiz varios experimentos con chcharos, por cada ocasin utiliz nicamente
una caracterstica como; tamao, textura, color, forma, posicin de las flores, etc.
En los cuales, observ que los descendientes tenan caractersticas que no tenan
los progenitores, es as que formul sus leyes
Mendel designo una letra mayscula para representar al gen que siempre
aparece en el organismo y lo llamo dominante, y con minscula designo al gen
que slo aparece cuando el dominante est ausente y lo llam recesivo. Las
formas alternativas o contrastantes del mismo gen se llaman alelos, en donde
son segmentos especficos del ADN. Cuando un organismo presenta 2 alelos
diferentes, el organismo es denominado como heterocigotico, y cuando un
organismo tiene alelos idnticos, se dice que el genotipo es homocigtico.
II. Friedrich Miescher Y Richard Altmann
La molcula de ADN fue descubierta por Friedrich Miescher en 1869, quien la
hall, al inspeccionar en el esperma de un salmn y en el pus de heridas abiertas.
Identific a un nuevo grupo de substancias celulares en donde observ presencia
de fsforo y como la encontr nicamente en los ncleos lo llam Nuclena.
Despus recibi el nombre de cido nucledo por el cientfico Richard Altmann y
por ltimo se le denomino cido Desoxirribonucleico (ADN).
III. Frederick Griffith:
En 1928 Frederick Griffith realiz un experimento con el fin de encontrar un
tratamiento contra la neumona en humanos, Este experimento se bas en
inyectar a ratones con los dos tipos de cepas que contienen las bacterias del
Streptococcus pneumoniae, las cuales son: la cepa lisa (S) y la cepa rugosa (R).
Con este experimento de Griffith se demostr que la causante de la neumona era
la cepa lisa (S) ya que cuando los ratones eran inyectados por esta cepa estos
moran, cosa que no pasaba con los ratones inyectados por la cepa (S). Sin
embargo Griffith no contento con esta prueba realiz otra prueba la cual consista
en sacar una muestra de la cepa (S) de aquellos ratones que haban muerto e
inyectarlas en ratones vivos, al realizar dicha prueba se dio cuenta de que la cepa

(S) ya no les causaba la muerte. Luego realizo otra prueba la cual consista en
mezclar la cepa (S) de un ratn muerto con la cepa (R) viva e inyectarlas
nuevamente en un ratn dando como resultado la muerte de este. Es as como
Frederick Griffith indujo la transformacin de una cepa no patognica en una
patognica
IV. Watson y Crick
Hasta los aos de 1950 ya se conocan los componentes del ADN pero no se
saba exactamente su estructura. Es por ello que Watson y Crick escribieron en
su artculo de la revista Nature "Queremos exponer una estructura radicalmente
diferente para la sal del cido desoxirribonucleico. Esta estructura tiene dos
cadenas helicoidales, cada una enrollada en el mismo eje y este fue el principio
de la revolucin del genoma.
El hallazgo de Watson y Cric signific una de los descubrimientos ms
importantes del siglo XX , porque conocindose la estructura del ADN se logra
entender cmo es que realmente funcionaba , y abri las puertas para la
ingeniera gentica , los proyectos de genomas , y distintas tcnicas que nos
permiten conocer los genes que constituyen al hombre
Las aplicaciones de la investigacin del Genoma ya las estamos conociendo:
clonacin de animales, pruebas de paternidad, identificacin forense, diagnstico
de enfermedades, mejoramiento de las caractersticas de diversos vegetales,
entre muchas otras. Recin estamos descubriendo las enormes posibilidades de
la gentica, una de las ramas de la ciencia con mayor potencial de desarrollo y
con una gran cuota de responsabilidad, pues su objeto de estudio son los seres
vivos.
PROYECTOS RELIZADOS CON MANIPULACION DE GENES
Medicamentos y hormonas producidos por manipulacin gentica
Desde el ao de 1980 se empezaron a fabricar medicamentos manipulados
genticamente, tal como es la insulina, hormona producida por el pncreas que
se encarga de controlo el nivel de glucosa en sangre, pero que en diabticos es
producida insuficientemente.
Los cientficos trataron en un principio extraerla de animales como las vacas y
perros , pero se demostr que estos tenan inconvenientes , como una posible
contaminacin con toxinas y bacterias con efecto perjudicial a los seres
humanos , es por estos motivos que se recurre a la tcnica de la ingeniera
gentica que consiste en la extraccin del gen que porta la informacin para
fabricar la insulina humana e introducirlas a bacterias que incorporaron el
pequeo fragmento de ADN se denominan entonces organismos genticamente
modificados , y debido a su veloz reproduccin es sintetizada en considerables
cantidades.

Problemas ticos de los Medicamentos manipulados genticamente

Existen autoridades reguladoras de ingeniera gentica como lo es la Comisin
Nacional de Biotecnologa y Salud que tienen como misin la aprobacin de
dichos productos biotecnolgicos destinados a la salud, por lo que no representa
ningn riesgo

Clonacin
Uno de los casos ms resaltantes es el de Dolly la oveja que fue clonada a travs
del ADN de clulas adultas, en un principio la oveja Dolly era parte de una
investigacin la cual consista en producir medicamentos en la leche de animales
como las vacas, ovejas.
En la actualidad con el perfeccionamiento de esta tcnica ha significado la
prevencin de enfermedades mitocondriales que se transmiten de madre a hijo,
pese al uso de este tratamiento todava no es permitida en humanos, no obstante
en el Reino Unido y otras grandes potencias han pedido la legalizacin de la
terapia y hacerla al alcance de las personas
Por otro lado las investigaciones continuaron y en Argentina lograron traer a la
vida a la primera ternera transgnica desarrollada por clonacin obtenida en el
laboratorio BioSidus la cual produca la hormona de crecimiento en su leche, con
este hallazgo es posible obtener otros idnticos a partir de la clonacin, y de este
modo conservar las caracterstica de esta ternera.
En el Peru un equipo del Laboratorio de Biotecnologa Reproductiva y
Mejoramiento Gentico (LBRM) de la Universidad Nacional Toribio Rodrguez de
Mendoza (UNTRM), logr por primera vez en el Per crear una copia perfecta de
un bovino

Problemas ticos de la clonacin

En humanos se busca en un futuro prximo tcnicas que permitan la clonacin
de rganos, la cual sera de gran ayuda para satisfacer los grandes pedidos de
rganos que se necesitan en nuestra actualidad, pero esto todava no puede ser
regulado debido al gran dilema tico que encierra este tema.

PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)

El proyecto genoma humano es un proyecto internacional de carcter cientfico
que naci con los siguientes objetivos:

Determinar la secuencia de pares de bases qumicas que componen en

ADN
Identificar los genes del genoma humanos que aproximadamente son
100.000 genes
Desarrollar de modo rpido y eficiente tecnologas de secuenciacin.

Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
Acumular la informacin en bases de datos.

Este proyecto se inici en el ao de 1990 en el Departamento de Energa (DOE)

y los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de los Estados Unidos, bajo la
direccin del Dr. Francis Collins y la colaboracin de otros bioqumicos, el tiempo
que se estim para su realizacin fue de 15 aos, sin embargo en el ao 2000
se anunci pblicamente la finalizacin del primer borrador del genoma humano.
Un ao despus, dos revistas muy conocidas (Nature, Science) publicaron la
secuencia del genoma humano con un 99,9% de fiabilidad, y en abril del 2003
dos aos antes de lo previsto se anunci la culminacin del proyecto.

Cuestiones ticas del Proyecto Genoma Humano

El estudio del genoma humano puede traer grandes beneficios al
hombre, sobre todo en el mbito de la medicina.
Dados los avances en el estudio del genoma humano es posible que
la terapia gnica sea la medicina del futuro, lo que podra generar
hombres ms fuertes y sanos ya que abra la posibilidad de modificar
los genes que nos predisponen a una determinada enfermedad
Uno de los riesgos que puede traer conocimiento de la estructura
gentica de un individuo es que una persona puede llegar a ser
discriminado de algn trabajo o en el acceso a cualquier otro lugar

FARMACOGENOMICA
La farmacogenmica es un trmino que ha sido utilizado para describir al estudio
de la contribucin de las diferencias en los genes de un individuo a la variacin en
las respuestas a los medicamentos entre la poblacin
La farmacogenmica nos permite disear frmacos adaptados a las
caractersticas hereditarias de tal manera que se incremente la efectividad de los
medicamentos y minimice los efectos secundarios que son desagradables para
cualquier persona.
Para el estudio de esta rama es necesario tener en cuenta dos aspectos:
-

Primero: que el desarrollo de la farmacogenmica se lograra gracias a la

determinacin de las diferencias entre los genes completos de una persona sana
y de una persona enferma.
Segundo: que el xito de estas investigaciones pasa por la posesin de bancos
de ADN de enfermos
Estos estudios se vienen realizando en laboratorios tanto pblicos como privados
de los pases que son considerados grandes potencias cientficas como es el
caso de Estados Unidos, Francia, etc. Dentro de estos laboratorios podemos
mencionar al Gnethon d Evry que es el laboratorio ms grande ya que posee
alrededor de 42 mil muestras de ADN, tambin podemos mencionar al Centro de

Estudios del Polimorfismo Humano y el Instituto de biologa de Lille los cuales

poseen aproximadamente 15 mil muestras cada uno.

Problemas ticos de la Farmacogenmica

En pases desarrollados las muestras de ADN que los bancos y los laboratorios
utilizan muchas veces son donados por personas que presentan diversas
enfermedades con la intencin de colaborar con las investigaciones mdicas, pero
lamentablemente los objetivos de estos proyectos suelen desviarse y convertirse
en mercancas los cuales son cotizados a precios muy altos
En pases que se encuentran en vas de desarrollo, la informacin que se les
brinda a las personas a quienes se les extrajo una muestra de ADN es nula y el
pago que se les da es bastante insignificante comparado con las ganancias que el
laboratorio podra generar

EL MUTACIONISMO
Esta teora fue en un primer momento fue desarrollada por William Keith
Brooks, Francis Galton y Thomas Henry Huxley, pero posteriormente los trabajos
de estos tres personajes fueron recuperadas y recopilados por Hugo de Vries que
en 1900 llego a la conclusin de que las mutaciones eran responsables de la
aparicin de caracteres inesperados y/o bruscos en los individuos.
Vries sostiene que las mutaciones aportan la materia prima para la evolucin y las
formas alternativas de los genes, postulo algunos principios bsicos los cuales
son:

6.

La mutacin es el factor principal en la evolucin

Cuando las mutaciones son perjudiciales en las especies, stas son
eliminadas de la poblacin por seleccin natural.
Las mutaciones favorables son muy escasas y son las responsables del
proceso de evolucin.
Si se produce una mutacin favorable puede aparecer una nueva
especie.
Las mutaciones son las nicas que tienen un valor evolutivo

Conclusiones
Con el desarrollo histrico de la estructura molecular del ADN, se demuestra, el
carcter infinito de la ciencia, puesto que, cada hallazgo cientfico, da inicio a una
infinidad de cuestiones y problemas por resolver.
Si bien existe un dilema tico por hacer de las pruebas que se realizaron en
animales, se lograron resolver enfermedades que amenazaban con convertirse en
pandemias como la diabetes, se lograron adecuar los frmacos a las
caractersticas hereditarias de cada individuo logrando una efectividad an mayor,
en la actualidad se busca la clonacin de rganos, que salvara miles de vidas y
sacara de la angustia de tantas personas en lista

7.

Opinin critica

Consideramos que el hombre en su afn de descubridor ha logrado lo que hasta

hace unos aos tena un panorama desolador, descubriendo la estructura del
ADN logr disminuir la tasa de mortalidad gracias al apoyo econmico de las
grandes potencias, por otro lado ha ido mercantilizando la salud, y convirtindose
en unas de las industrias dominantes e influyentes en el mundo.
Proveemos que un futuro no muy lejano las personas que tengan un estatus
econmico alto , no solo se jactaran de su dinero , ya que con este podrn
adquirir alguno de estos productos que ofrece la Industria Gentica, y aumentar
sus niveles cognoscitivos para el aprendizaje, resistencia fsica entre otros, lo cual
nos llevar a una lucha por tener dichos productos.
8. Bibliografa

h t t p : / / g e n o m a . e n t o r n o m e d i c o . o r g / ( e l 1 8 d e m a yo a l a s
8:30 pm)
http://old.clarin.com/diario/2005/03/29/sociedad/s0 2 9 0 1 . h t m ( e l 1 9 d e m a yo a l a s 8 : 1 0 p m )
http://biologiabachilleres1.blogspot.com/2014/06/teoriam u t a c i o n i s t a - d e - l a - e v o l u c i o n . h t m l ( e l 1 8 d e m a yo a l a s
9:00 pm)
http://www.tiposde.org/ciencias-naturales/151-tipos-de-mutaciones
(el
17 de mayo a las 5:00 pm)
h t t p : / / w w w.g o o g l e . c o m . a r / i m a g e s ?
u m = 1 & h l = e s & g b v = 2 & t b s = i s c h : 1 & e i = 3 x TsS 9 G E M I H G l Q e 7 y
9 W 1 C A & s a = X & o i = s p e l l ( e l 1 7 d e m a yo a l a s 5 : 2 4 p m )
f u l l p a g e & r e s n u m = 0 & c t = r e s u l t & c d = 2 & q = p r o ye c t o + g e n o m a
+ h u m a n o & s p e l l = 1 ( e l 1 7 d e m a yo a l a s 8 : 1 0 p m )