Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
En esta pgina
Entrese
Introduccin
Comience aqu
Diagnstico y exmenes
Para saber ms
Asuntos especficos
Informacin no disponible
Investigaciones
Informacin no disponible
Recursos
Informacin de referencia
Especialistas
Para usted
Nios/as
Adolescentes
Introduccin
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes
contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que
realizan la mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las protenas
mueven molculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen
toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes. Esta
mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que las
protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad
gentica.
Usted puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres. Pero
tambin puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedades genticas:
Enfermedades genticas
(Espaol)
Las condiciones genticas (Ingls)
Que Es Una Enfermedad gentica?
Una Enfermedad gentica Es Un trastorno Que
se origina DEBIDO A una Alteracin En un gen.
EXISTEN millas de Enfermedades genticas y se
Descubriendo estan: An ms Cada Da.
Nuestro a Cuerpo ESTA POR Compuesto millas De
Millones de Clulas ycada Una Contiene ONU
Conjunto de genes. Los genes hijo las
"INSTRUCCIONES" del Organismo, Que es una traduccin
Cuerpo de sotavento, para elaborar las Protenas Que
determinan quienes somos. EJEMPLO Por,
genes EXISTEN Para El color de de los Ojos y La
estatura.
Los genes se heredan (hijo transmitidos de
Padres un hijos); Por Eso nos parecemos una
Nuestros Padres.
Qu es una enfermedad gentica?
Una condicin gentica es un trastorno que es
clinic.
Para el material de Ms Obtener Sobre Este y Otros
Temas de salud, Llame o visite la biblioteca
Centro de Recursos Familiares del, o es una traduccin
Sitio web: www.childrensmn.org/A-Z.
Las pruebas genticas pueden utilizarse para confirmar una
diagnstico. Sin embargo, incluso si la prueba hace
No encontrar un cambio, la persona todava puede tener
la condicin gentica. Pregntele a su mdico o
especialista en gentica para averiguar cmo precisa una
prueba gentica especfica es.
Preguntas?
Este folleto no es especfico para su hijo, pero
proporciona informacin general. Si usted tiene
alguna pregunta, por favor llame a la clnica.
Para obtener ms material de lectura sobre esto y
otros temas de salud, llame o visite el
Biblioteca Centro de Recursos Familiares, o visite nuestro
pgina web: www.childrensmn.org/A-Z.
Qu son las enfermedades genticas?
Enfermedades genticas ms
comunes
218
COMPARTIDOS
0
Las enfermedades genticas humanas ocurren cuando hay una alteracin en uno o
ms genes del individuo, provocando un trastorno o determinada condicin que le
impedir llevar una calidad de vida complemente buena y normal. Son muchas las
personas en el mundo que padecen diferentes tipos de enfermedades genticas,
ya que stas ocurren cuando la persona tiene antecedentes familiares directos, de sus
padres y abuelos.
Aunque no hay una cura o prevencin las enfermedades genticas, los expertos han
encontrado que una deteccin a tiempo es clave para prevenir el avance o
evolucin de este tipo de enfermedades. Para quienes desconocen estas
enfermedades, a continuacin les contamos cules son las ms comunes y de qu se
tratan.
Fibrosis Qustica
El sndrome de Bloom es una condicin gentica que aumenta el riesgo de que los
nios desarrollen diferentes tipos de cnceres en sus primeros aos de
vida.Tambin puede llevar a desarrollar una enfermedad pulmonar crnica, diabetes
tipo 2, as como otros indicadores que incluyen estatura pequea, piel sensible al
sol, nariz hinchada, una voz aguda y un estrechamiento del rostro. Esta enfermedad
gentica es muy comn en la etnia de los judos Askenazi, afectando a 1 de 110 casos
en los que los padres llevan su ADN afectado, trasmitiendo esta condicin a los hijos.
Enfermedades
genticas
Enfermedades genticas
Enfermedades genticas. Un trastorno gentico es una enfermedad causada por una forma
diferente de un gen, llamada variacin, o una alteracin de un gen, llamada mutacin.
Muchas enfermedades tienen un aspecto gentico. Algunas, incluyendo muchos cnceres, estn
causadas por una mutacin en un gen o grupo de genes en las clulas de una persona. Estas
mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposicin ambiental, tal como el
humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a travs de la familia y
cada generacin de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros
trastornos genticos se deben a problemas con el nmero de paquetes de genes, denominados
cromosomas. Por ejemplo, en el sndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema gentico en su familia, puede realizarse una prueba gentica para
saber si puede afectar a su beb.
Ncleo: la parte de la clula que contiene el ADN.
Existen dos copias de casi todos los genes en nuestro cuerpo. Cuando las personas conciben un
hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los genes de su cuerpo de manera queel beb tiene
un grupo completo de genes de la madre y un grupo completo de genes del padre.
Consulte a su mdico o asesor gentico a fin de conocer el grado de exactitud de una prueba
gentica especfica.
Tipos de enfermedades
genticas
Existen diversos tipos de enfermedades genticas. El modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar
a determinar los riesgos que presentar para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos
posteriores. Los riesgos de tener un beb con un defecto de nacimiento debido a una anomala gentica
puede aumentar cuando:
Problemas teratognicos
Dominante. Se produce una anomala cuando solo uno de los genes de uno de los
padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el beb tiene un 50 por ciento
de posibilidades de heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente:
o
Trastorno ligado al cromosoma X.Este trastorno est determinado por los genes
del cromosoma X. Los principales afectados y quienes tienen el trastorno son los
hombres. Las hijas de hombres que sufren el trastorno son portadoras del rasgo y
tienen una posibilidad cada dos de transferirlo a sus hijos. Los hijos varones de
mujeres portadoras tienen una posibilidad cada dos de tener el trastorno. Los
ejemplos incluyen los siguientes:
o
Se sabe que ciertas substancias producen anomalas en los bebs. Muchos defectos congnitos se producen
cuando el feto es expuesto a teratgenos (sustancias que provocan anomalas) durante el primer trimestre del
embarazo, cuando los rganos se estn formando. Algunos teratgenos conocidos, entre otros, son los
siguientes:
Alcohol
Plomo
Las 10 Enfermedades
Genticas ms Comunes
By: ActiveBeat Espaol
Pin It
Los lazos familiares pueden ser muy fuertes, tan fuertes que varios trastornos o condiciones
genticas son comunes en los nios a travs de sus padres o abuelos donde las
1. Fibrosis Qustica
La fibrosis qustica es uno de los trastornos genticos hereditarios ms extendidos. Afecta
prominentemente a las personas de raza blanca que son judos de Askenazi. Ocurre slo
cuando ambos padres son portadores, lo que hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4
de contraer la enfermedad. La fibrosis qustica resulta cuando la falta de una cierta protena
est presente y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no est restringido. Los sntomas incluyen
dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas digestivos y
reproductivos.
2. Enfermedad de Huntington
3. Sndrome de Down
El sndrome de Down, una anormalidad cromosmica comn que afecta a aproximadamente 1
en 1000 recin nacidos (particularmente en embarazos a edad avanzada), se produce cuando
se genera una copia extra de genes en el cromosoma 21. Aunque el sndrome de Down puede
ser detectado por medio de una prueba prenatal, los bebs afectados suelen mostrar las
siguientes caractersticas al nacer: disminucin del tono muscular en la cara, retrasos y
defectos del corazn y sistema digestivo.
5. Anemia de Clulas
Falciformes
La Anemia de Clulas Falciformes (ACF) se produce cuando los glbulos rojos son incapaces
de llevar suficiente oxgeno a travs del cuerpo debido a su deformacin los glbulos rojos
sanos tienen forma de disco, pero aquellos con ACF tienen glbulos rojos con forma de media
luna). La ACF slo puede ocurrir varias veces en la vida y est a menudo presente en los
individuos procedentes de frica, Mediterrneo, Caribe, Sur y Centroamrica y Medio Oriente.
Esta enfermedad gentica es extremadamente dolorosa, causando dolor abdominal, en el
pecho y los huesos, adems de fatiga, falta de respiracin, ritmo cardaco acelerado, pubertad
retrasada, crecimiento atrofiado, fiebre y lceras en las piernas. Los medicamentos para el
dolor, rondas de cido flico, dilisis renal y transfusiones de sangre pueden ayudar a aliviar
algunos sntomas.
6. Enfermedad Celaca
Este trastorno gentico del aparato digestivo, inflige a los pacientes con intolerancia al gluten
bsicamente los afectados con la enfermedad celaca son incapaces de digerir cualquier
producto o alimento que contenga gluten (es decir, los alimentos procesados a base de trigo y
relacionados con el grano). Si se deja sin diagnosticar, la enfermedad a menudo llevar a la
desnutricin y deshidratacin por diarrea severa. Algunos signos adicionales de la condicin
incluyen distensin abdominal y dolores digestivos.
8. Sndrome de Noonan
El sndrome de Noonan es un desorden congnito dominante autosmico bastante comn que
se produce cuando uno de los cuatro cromosomas se ve afectado. Noonan afecta tanto a los
chicos como a las chicas igualmente, causando aproximadamente de entre 1 en 1.000 y 1 en
2.500 nios en todo el mundo. La condicin puede transmitirse de ambos padres, pero puede
desarrollarse aleatoriamente poco despus del nacimiento. Los sntomas de la enfermedad
incluyen ojos ampliamente separados, pequea estatura y rasgos faciales como un cuello
palmeado y la nariz con un plano puente.
9. Talasemias
Las talasemias se refieren a un conjunto de trastornos genticos sanguneos. Se producen
cuando la hemoglobina (molculas transportadoras de oxgeno en la sangre) no puede ser
sintetizada por los glbulos rojos. Una talasemia a menudo conduce a una anemia (que
normalmente se produce cuando la hemoglobina disminuye) y causa sntomas similares
como la fatiga, congestin en el bazo, dolor seo, una propensin a huesos rotos, dificultad
para respirar, falta de apetito, orina oscura, ictericia (cuando la piel y la esclertica de los ojos
se tornan amarillas) y disfuncin del hgado.
Si viaja a la escuela o al trabajo en automvil, sabe bien que sentarse durante horas frente al
volante y despus pasarse el da sentado en la oficina no le hacen ningn favor a su salud.
Desde la rigidez en los flexores de la cadera hasta las contracturas en la espalda y el cuello y
los aumentos significativos de peso, ir del asiento del conductor al asiento de la oficina tiene
consecuencias severas. Por fortuna, puede hacer de esto algo ms seguro y feliz gracias a los
siguientes seis consejos
1. Atento a su postura
Seguramente su madre sola decirle que se sentara derecho por una muy buena razn. Sin
embargo, como mam no est presente en los largos viajes desde y hasta la oficina, alguien
se tiene que encargar de recordrselo.
Por fortuna, Amy Fiske, una entrenadora personal con certificacin NSCA, recomienda que
mantenga derecha la espalda al elevar y entre el ombligo mientras eleva la coronilla (igual que
en su clase de yoga). Puede que pierda el mpetu por un momento, pero lo importante es que
se relaje y repita el procedimiento mientras conduce. Luego, con ambas manos sobre el
volante, expanda los hombros, como si quisiera sostener un huevo con los omplatos, y
mantngase as durante 10 segundos.
Te ha dicho alguien alguna vez: "lo llevas en los genes"? Probablemente estara pensando en una
caracterstica fsica, un rasgo de personalidad o una aptitud que compartes con otros miembros
de tu familia.
Sabemos que los genes desempean un papel importante, moldeando nuestro aspecto fsico y
nuestro comportamiento e, influyendo, incluso, en si enfermamos o no. Ahora los cientficos
intentan utilizar estos conocimientos de formas nuevas y apasionantes, como para tratar algunos
problemas de salud.
Qu es un gen?
Para entender cmo funcionan los genes, repasaremos algunos aspectos bsicos de la biologa.
La mayora de los seres vivos estn compuestos por clulas que contienen una sustancia
denominada cido desoxirribonucleico (ADN).
El ADN contiene cuatro sustancias qumicas (adenina, timina, citosina y guanina, que se conocen
por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). Estas sustancias estn ensartadas,
formando patrones especficos, en unos filamentos, enrollados y extremadamente finos,
contenidos en los ncleos de las clulas. Cmo de finos son estos filamentos? Las clulas son
diminutas (invisibles al ojo humano) y cada clula del organismo contiene unos 1,80 metros
(aproximadamente 6 pies) de ADN, lo que hace que todo tu cuerpo contenga ms de 4.800
millones de km de ADN (unos 3 mil millones de millas).
Y qu pintan los genes en todo esto? Los genes se fabrican con ADN, y distintos patrones de
A,T,G y C codifican las instrucciones necesarias para fabricar elementos que tu organismo
necesita para funcionar con normalidad (como las enzimas, que permiten digerir los alimentos, o
el pigmento que da color a tu ojos). Cuando tus clulas se duplican, trasmiten esta informacin
gentica a las clulas nuevas que generan.
El ADN est enrollado o retorcido sobre s mismo, formando unas estructuras
denominadas cromosomas. La mayora de las clulas del cuerpo humano tienen 23 pares de
cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las clulas reproductoras: los
espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. T recibiste la mitad de
los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los
nios reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las
nias reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.
Los genes son pequeos segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que
determinan caractersticas humanas especficas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que
tienes un par de cada uno de tus cromosoma, tienes dos copias de cada gen (exceptuando
algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los nios, que solo tienen uno de cada).
Algunos rasgos dependen de un solo gen, mientras que otros dependen de combinaciones de
genes. Puesto que cada persona tiene aproximadamente 25.000 genes diferentes, hay una
cantidad casi infinita de combinaciones posibles!
Genes y herencia
La herencia es la transmisin de genes de una generacin a la siguiente. T has heredado los
genes de tus progenitores. La herencia te ayuda a ser la persona que eres: alto o bajo, rubio o
moreno, de ojos verdes o azules.
Pueden acaso tus genes determinar si vas a convertirte en un alumno de sobresalientes o en un
gran atleta? La herencia desempea un papel importante, pero el ambiente en que vives (que
incluye aspectos como los alimentos que ingieres y la gente con quien te relacionas) tambin
influye en tus habilidades e intereses.
Una persona puede experimentar cambios (o mutaciones) en sus genes, que pueden tener sus
consecuencias. A veces estos cambios solo afectan a rasgos de escasa importancia, como el
color del pelo, pero otras veces, las mutaciones genticas pueden provocar problemas de salud.
Una mutacin gentica suele conllevar que una de las copias de un gen en concreto no
desempee bien su funcin. Puesto que tenemos dos copias de cada gen, generalmente todava
quedar una copia "normal" de ese gen que podr desempear bien su funcin. En estos casos,
no suele ocurrir nada fuera de lo comn y el cuerpo puede seguir funcionando con normalidad.
Se trata de un ejemplo de herencia autosmica recesiva.
Para que una persona presente un rasgo recesivo o desarrolle una enfermedad recesiva, deber
tener una mutacin gentica en ambas copias del mismo gen, lo que determinar que el
organismo no disponga de copias funcionales de ese gen en particular.
Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los genes dominantes manifiestan su efecto
incluso aunque solo haya una mutacin en una sola copia del gen. La mutacin "domina" a la
copia de seguridad normal del gen, de modo que la persona que la presente, manifestar el
rasgo o desarrollar la enfermedad.
Una persona puede nacer con mutaciones genticas o estas pueden ocurrir a lo largo de su vida.
Las mutaciones ocurren en clulas envejecidas o que se han expuesto a determinadas sustancias
qumicas o a radiaciones. Afortunadamente, las clulas suelen reconocer este tipo de mutaciones
y se reparan a s mismas. Pero hay otras veces en que las mutaciones pueden provocar
enfermedades, como algunos tipos de cnceres.
Si la mutacin gentica existe en el ovocito materno o en el espermatozoide paterno, los hijos
heredarn esa mutacin. Cuando la mutacin afecta a todas las clulas del cuerpo (lo que
significa que el nio ha nacido con ella), su organismo no podr "reparar" los genes mutados.
padecer la enfermedad. Las enfermedades y afecciones mdicas causadas por genes dominantes
incluyen la acondroplasia (un tipo de de enanismo), el sndrome de Marfan (una enfermedad del
tejido conjuntivo) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).
Las personas que presentan una mutacin solo en una copia del gen recesivo de una
enfermedad, se denominan "portadoras". Generalmente no padecen la enfermedad porque
tienen un gen normal dentro del par que puede desempear correctamente su funcin. Pero,
cuando dos portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una
entre cuatro) de heredar genes mutados de ambos progenitores, padeciendo, por lo tanto, la
enfermedad. La fibrosis qustica (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia
falciforme (una trastorno de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas
neurolgicos) se deben a la presencia de dos copias mutadas en el mismo gen recesivo,
procedentes de ambos progenitores.
En relacin a las mutaciones genticas recesivas presentes en el cromosoma X, generalmente
solo los hombres pueden desarrollar la enfermedad porque solo heredan un cromosoma X. Las
mujeres tienen dos cromosomas X, de modo que disponen de una copia se seguridad en el otro
cromosoma X y, por lo tanto, no suelen presentar los rasgos propios de las enfermedades
ligadas a este cromosoma. Entre estas enfermedades, se incluyen el trastorno de la coagulacin
denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo.
A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva clula recibe demasiados
cromosomas o bien demasiado pocos, lo que puede tener importantes consecuencias para la
descendencia. Por ejemplo, la mayora de los nios nacidos con sndrome de Down tienen un
cromosoma 21 de ms.
A veces, aquellas personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser portadoras de genes
mutados pueden someterse a pruebas genticas para conocer el riesgo de que sus hijos hereden
determinada enfermedad gentica. Las mujeres embarazadas tambin se pueden someter a
pruebas para saber si el feto podra presentar determinadas enfermedades genticas. Estas
pruebas genticas suelen implicar extraer una muestra de sangre, piel o lquido amnitico para
detectar posibles marcadores de las enfermedades genticas que son motivo de preocupacin.
Modificar genes
A veces los cientficos alteran determinados genes a propsito. Durante muchos aos, los
investigadores han alterado genes en algunas plantas para producir descendencia con
caractersticas especiales, como una mayor resistencia a las enfermedades y a las plagas o la
capacidad de crecer en ambientes difciles. Esto se denomina ingeniera gentica.
Enfermedad gentica
Se ha sugerido que este artculo o seccin sea fusionado con Enfermedad
hereditaria (discusin).
Una vez que hayas realizado la fusin de contenidos, pide la fusin de historiales aqu.
Una enfermedad o trastorno gentico es una afeccin patolgica causada por una
alteracin del genoma. Esta puede serhereditaria o no: si el gen alterado est presente en
los gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de
generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser
heredada.
ndice
[ocultar]
1Causas
2Consideraciones generales
3.1Neurolgicas
3.2Endocrinologa y metabolismo
3.3Enfermedades respiratorias
3.5Sndromes Autoinflamatorios
3.6Aparato digestivo
3.7Msculo y hueso
3.11Cncer
4Vase tambin
5Bibliografa
Causas[editar]
Hay varias causas posibles:
Consideraciones generales[editar]
Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales)
entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor
de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 %
del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos
cromosomas mayor densidad de genes que otros.
Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo
patrn de la herencia de unaenfermedad, como ejemplo el caso de
la diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene
el potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteracin
o mutacin de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a
todas las clulas del cuerpo.
Unas de las enfermedades genticas ms comn es el Sndrome Down. Esta enfermedad se
produce cuando hay error en la divisin de las clulas provoca que haya 47 cromosomas, en
lugar de 46.
Sndrome de Angelman
DCP
15
Enfermedad de Canavan
17
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
19
Daltonismo
Sndrome de Down
21
Sndrome de Edwards
18
Espina bfida
Fenilcetonuria
12
MEFV
16 p13.3
Fibrosis qustica
Hemofilia
1, 15, X
Sndrome de Patau
13
Sndrome de Prader-Willi
DC
15
Enfermedad de Tay-Sachs
15
Sndrome de Turner
Sndrome de Joubert
Sndrome de Klinefelter
47 XXY
Neurofibromatosis
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Neurolgicas[editar]
Sndrome de Down
Sndrome de Tourette
Sndrome de Patau
Sndrome de West
Sndrome de Crouzon
Endocrinologa y metabolismo[editar]
Sndrome de Prader-Willi
Hipotiroidismo
Hiperplasia Suprarenal
Hiperfenilalaninemias
Hemoglobinopatas
Enfermedades respiratorias[editar]
Asma
Fibrosis qustica
Sndrome de Zellweger
Asma
Ataxia telangiectasia
Linfoma de Burkitt
Diabetes tipo 1
Sndrome de DiGeorge
Sndromes Autoinflamatorios[editar]
PFAPA
TRAPS
Sndrome de Muskle-Wells
Sndrome de Hiper-IgD
DIRA
Sndrome de Blau
Aparato digestivo[editar]
Cncer colorrectal
Enfermedad de Crohn
Fibrosis qustica
Diabetes Tipo 1
Cncer de pncreas
Enfermedad de Wilson
Sndrome de Zellweger
Msculo y hueso[editar]
Acondroplasia
Sndrome de CharcotMarieTooth
Sndrome de Cockayne
Displasia diastrfica
Sndrome de Marfan
Osteogenesis imperfecta
Distrofia miotnica
Linfoma de Burkitt
Enfermedad de Gaucher
Hemofilia A
Enfermedad de Niemann-Pick
Talasemia
Cncer de mama
Cncer de ovario
Sndrome de Rett
Sndrome de Turner
Sndrome de Alport
Cncer Prostata
Sndrome de Klinefelter
Cncer[editar]
Artculo principal: Cncer
Cncer de prstata
Cncer de mama
Cncer de ovario
Linfoma de Burkitt
Cncer colorrectal
Melanoma maligno
Neurofibromatosis
Cncer de pncreas
Retinoblastoma
Esclerosis tuberosa
Xerodermia pigmentosa
Sindrome De Salim
Las enfermedades
genticas
humanas son
enfermedades
causadas por alteraciones en uno o varios genes del individuo. Os
Hemofilia
La hemofilia es una de las enfermedades genticas ms conocidas.
Como ya sabris, la hemofilia impide que la sangre coagule como es
debido. Eso pone en apuros a los hemoflicos que se hagan algn tipo
de herida, ya que cualquier sangrado ms o menos grave puede
acabar en hemorragia. Esta enfermedad est causada por
mutaciones en los genes que codifican los factores de coagulacin.
Existen varios tipos de hemofilia, ms o menos grave, dependiendo
de qu factor de coagulacin est mutado.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuaria es una enfermedad gentica metablica
relativamente comn en humanos que se caracteriza por la
incapacidad de metabolizar la fenilamina (un aminocido presente en
la mayora de los alimentos). Si no se metaboliza, la fenilalanina se
acumula volvindose txica para el sistema nervioso. Si no se trata a
tiempo, puede haber dao cerebral irreversible y retraso mental. La
enfermedad se debe a una mutacin en el gen de la PAH, la enzima
encargada de metabolizar la fenilamina convirtindola en tirosina.
Acondroplasia
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington, que tambin se conoce como Corea
de Huntington, es una enfermedad gentica neurolgica que produce
movimientos incontrolados, alteraciones emocionales y prdida
progresiva de las facultades intelectuales. La causa del Huntington es
una mutacin del gent HTT artfice de la produccin de una protena
llamada huntingtina, que est implicada en el desarrollo neuronal. Su
alteracin provoca la muerte de neuronas en algunas partes del
cerebro.
En el prximo post seguiremos hablando de las enfermedades
genticas ms comunes en humanos. No os lo perdis