28/06/2016

Hemofilia
Alteracin de la coagulacin
A: dficit factor VIII
Datesis hemorragica hereditaria ms frecuente
B: dficit factor IX
Herencia recesiva ligadas a X (hombres enfermos y mujeres portadoras)
Leve: actividad del factor VIII [5-25%] de lo normal
Moderada: [1-5%]
Grave: [<1%]
Para presentar sntomas < 25%
Las mujeres presentan una actividad del 50% del factor VIII (tienen dos X) asintomaticas
Clinica:
Severa: sangrados espontaneos
-Hematomas de tejidos blandos (psoas) NO PUNCIONAR
-Hemartros (rodilla) que lleva a artropatias en adultos
-Hemorragias internas
Moderada: signos intermedios
Leve: sangrados cuando hay compromiso hemostatico
-Sangrados tras ciruga
Sangrados por trauma crneo enceflico es la causa ms frecuente de muerte
Ac contra factores--> resistencia al tratamiento
Diagnstico :

TTPA alargado
TP Protombina normal
Verificar con dosificacin del VIII (disminuye [ ])
Testar a adolescentes y nios con antecedentes o que presentan sangrado excesivo
tras trauma

Tratamiento:

VIII concentrado liofilizado

VIII recombinado
Inmunoglobulinas antiidiotipo asociada a ciclofosfamida o Factor VII recombinado
activado para inhibir Ac contra VIII
Factor IX
Emergencia: 1. factor VIII o 2. Factor VII recombinado activado o 3. concentrado de
complejo de Protombina. Tambin cido aminocaproico o tranexmico o aprotinina
(antifibrinolticos)
Acetato de desmopresina incrementa la sntesis del VIII

Profilaxis:
1

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-para nios con hemofilia severa 2-3 infusiones a la semana del factor deficiente
previene la hemorragia articular que llevara a morbilidad musculoesqueletica
-factor antes de actividades de riesgo como ciruga o deporte

Complicaciones:

VIH
HepC

enfermedad de von Willebrand (EvW)

el ms frecuente de los trastornos de la coagulacin.
el FvW ayuda a las plaquetas a aglutinarse
es menos grave que otros trastornos de la coagulacin.
9 de cada 10 personas no han sido diagnosticadas (asintomticas)
Tipos:
leve, moderado o severo
tipo 1: ms comn, niveles de FvW menores a los normales, sntomas muy leves,
aunque posibles hemorragias graves.
tipo 2: defecto en la estructura del FvW, actividad del FvW menor, sntomas
moderados.
tipo 3: la ms grave, tienen muy poco o no tienen FvW, hemorragias en msculos y
articulaciones, algunas veces sin ser provocadas por una lesin.

Deficiencias poco comunes de factores

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Referencias:
CTO hematologa
Current 2016
http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=932