SNDROME DE PFEIFFER

Fue denominado por Arthur Pfeiffer en el ao de 1964 como un

trastorno raro asociado con la fusin prematura de las suturas del
crneo (craneosintosis), los pulgares anchos y desviados, los dedos
de los pies grandes y la fusin parcial de los dedos de los pies y las
manos (sindactilia). Afecta aproximadamente a 1 en 100.00
individuos.
ETIOLOGA.
Es causado por una mutacin gentica en el Gen del receptor 1 o 2
del factor de crecimiento de fibroblasto (FGFR 1 o2). Estos tienen un
papel importante en la divisin o madurez de la clula, por lo tanto el
mal funcionamiento de este gen, puede causar una fusin prematura
de los huesos del crneo, dedos de manos y pie. Algunos estudios
muestran que este sndrome ocurre ms a menudo en hijos de padres
mayores y que no existe ninguna correlacin con lo que la madre hizo
o no durante el embarazo.
El sndrome de Pfeiffer es un trastorno raro autosmico dominante, lo
que quiere decir que slo basta que uno de los padres tenga el gen
para que se pueda pasar el sndrome a los hijos. Un padre o una
madre con el sndrome de Pfeiffer tienen una probabilidad del 50% de
tener un hijo con este trastorno.
CARACTERSTICAS CLNICAS:
En el crneo: craneosinstosis, Hidrocefalia, acrocefalia
En la cara: hipoplasia del tercio medio facial, cara plana, asimtrica,
frente alta, mejillas aplanadas, proptosis de los globos oculares,
estrabismo y ceguera. Pabellones auriculares bajos, hiperterolismo,
nariz pequea con puente nasal ancho.
En las extremidades: pulgar ancho, manos cortas, sindactilia de los
dedos de la mano
fusin de carpos, cadera con anomala
Otras: Problemas respiratorios, canal auditivo y odo medio
anormalmente pequeo, atresia de coanas, cuello corto, lordosis,
vertebras fusionadas, retardo mental, ano imperforado, hiperhidrosis
localizada en la frente y enanismo
En los maxilares: hipoplasia malar y maxilar, prognatismo maxilar,
boca entre abierta permanente, mandbula estrecha, perfil cncavo
Manifestaciones orales:
En el examen intraoral: labios hipotnicos, paladar ojival, mordida
abierta anterior, mordida cruzada, respirador bucal, deglucin y
fonacin alterada, placa bacteriana, caries dental en esmalte y
dentina, malposicin dentaria, Gingivitis generalizada asociada a
placa bacteriana e hiperplasia gingival
CLASIFICACIN:Cohen el el ao de 1993 lo subdividi en tres
categoras
Tipo 1.- fusin prematura de las suturas del crneo, los pmulos
hundidos y anomalas en los dedos de los pies y de las manos. El
desarrollo neurolgico y cognoscitivo casi siempre son normales.
Tambin puede presentarse Hidrocefalia y sordera
Tipo 2.-Crneo en forma de una "hoja de trbol", retardo mental y en
su desarrollo; proptosis ocular severa, anomalas en los dedos de las
manos y de los pies y la fusin de las articulaciones del codo y rodilla,
muerte temprana

Tipo 3.- Poseen las mismas caractersticas que aquellos que sufren
del Sndrome de Pfeiffer tipo 2, excepto el crneo en forma de una
hoja de trbol.
DIAGNSTICO:
Los avances tecnolgicos se ha podido descartar o confirmar este
sndrome, para lo cual se utilizan varias herramientas como:
PRUEBAS GENTICAS: permite un diagnostico certero sobre
riesgos de anomalas cromosmicas en el feto.
Cariotipo en lquido amnitico: permite descartar
anomalas cromosmicas en clulas fetales procedentes
de lquido amnitico.
PCR cuantitativa fluorescente : Nos permite
discriminar entre embriones normales y embriones que
tienen alteracin en el nmero cromosmico.
Cordocentesis: Cariotipo procedente de sangre fetal
ECOGRAFIA: En la etapa prenatal
RADIOGRAFAS: nos permite distinguir estructuras seas pero
no los problemas que puedan afectar al tejido blando de todo el
cuerpo. Se puede realizar en zonas como:
Crneo: determinar las estructuras seas del crneo y
poder confirmar el diagnstico de craneosinostosis.
Manos o de pies: tambin son muy importantes para
determinar la magnitud de los problemas seos
EXAMEN FSICO:
El examen fsico suele llevarse a cabo de la cabeza a los pies,
describiendo en cierto detalle los hallazgos. Suele incluir la
obtencin de los signos vitales, observacin del estado fsico y
emocional general del paciente, inspeccin general de la
postura, piel, cabeza, ojos, odos, nariz, boca, garganta, cuello,
trax y pulmones, corazn, , abdomen, genitales, extremidades,
espalda, sistema nervioso y recto.
TRATAMIENTO:
El tratamiento de eleccin en este trastorno es quirrgico que
consiste en realizar mltiples y complejas cirugas que son
conducidas por un equipo mdico multidisciplinario compuesto por:
neurocirujanos, cirujano plstico, anestesilogo, pediatra, genetista,
psiclogo, oftalmlogo, cirujano maxilofacial, otorrinolaringlogo,
foniatra, ortodoncista y odontlogo.
Durante el primer ao de vida lo que se recomienda es una ciruga
temprana para separar las suturas del crneo que se han cerrado
prematuramente.
Dicho procedimiento permite,
mediante
la
expansin, el crecimiento ms normal del cerebro y crneo. Adems
en esta misma ciruga se podr realizar el agrandamiento de las
cuencas de los ojos, para as ayudar a preservar la visin del
paciente.
Y en una edad posterior, nuevamente ser sometido a una ciruga
maxilofacial, para establecer una relacin de normalidad entre el
maxilar y la mandbula, para ayudar a mejorar la apariencia del
paciente.
TRATAMIENTO ODONTOLGICO:
El plan de tratamiento odontolgico queda establecido en 4 fases:

1.-Fase Educativa: Fisioterapia oral. Ensear al paciente y a los

padres un correcto cepillado dental
2.-Fase Preventiva: Aplicacin de Flor Barniz, uso de pasta dental
con flor, uso enjuagues bucales diarios, aplicacin de sellantes.
3.-Fase Curativa: Restauraciones
4.-Fase de Mantenimiento: Control clnico cada 3 meses
Tambin se puede plantear un posible tratamiento ortodncico, sin
antes previamente realizar una distraccin sea del tercio medio,
para luego seguir con una ortodoncia prequirrigca, una ciruga
Ortogntica bimaxilar, una ortodoncia posquirrgica.