Jacinto Ozuna Matricula 86846

Qu es la enfermedad poliqustica del rin (su sigla en ingls es PKD)?

La enfermedad poliqustica del rin (PKD), es una enfermedad gentica que se caracteriza por el crecimiento de
numerosos quistes llenos de lquido en los riones. Estos pueden disminuir la funcin del rin y llevar a la
insuficiencia renal. Tambin puede causar quistes en el hgado y problemas en otros rganos como el corazn y los
vasos sanguneos del cerebro.
La PKD es la cuarta causa de insuficiencia renal y afecta aproximadamente a 600.000 personas en Estados Unidos.
Segn la Fundacin Nacional del Rin (National Kidney Foundation), alrededor del 50 por ciento de las personas con
la forma dominante autosmica de la enfermedad renal poliqustica desarrollan insuficiencia renal o enfermedad renal
en estado terminal (ESRD, por su sigla en ingls), a la edad de 60 aos y alrededor del 60 por ciento padecern
insuficiencia renal a los 70 aos.

Fisiopatologa
Estudios recientes en biologa celular cillia/flagella utilizando organismos modelo como el alga Chlamydomonas, del
nematodo caenorhabditis elegans y del ratn comn han revelado cmo la enfermedad poliqustica renal se desarrolla
en los pacientes. Todas las clulas cilia y flagella son construidas y mantenidas, incluyendo la localizacin de protenas
insertadas en las membranas ciliares y flagelares por medio del transporte intraflagelar. Estas clulas epiteliales que
cubren el claro de los conductos urinarios que detectan el flujo de la orina, fallan en la deteccin
provocando apoptosis de estas clulas epiteliales renales produciendo la formacin tpica de estos quistes, que a la
vez resulta en la mutacin de la sensibilidad de las protenas detectoras. Los dos genes de la enfermedad PKD1
(Policistina-1)y PKD2 codifican las protenas de la membrana que detecta un cilium no mvil en la clula del tubo
renal. La Policistina-2 codificada por el gen PKD2, es un canal de calcio que permite el ingreso de iones calcio extra a
la clulas. La Policistina-1 que es codificada por el gen PKD1, se cree que est asociada con la protena Policistina-2 y
que sta regula la actividad del canal. Los iones calcio son mensajeros celulares muy importantes. El funcionamiento
incorrecto de estas protenas propicia un desregulamiento del calcio con el desencadenamiento de la enfermedad.

Cules son los diferentes tipos de PKD?

Hay dos formas primarias hereditarias de PKD y una forma no
hereditaria.
PKD autosmica dominante (hereditaria)
sta es la forma hereditaria ms comn de enfermedad
poliqustica del rin, y se calcula que representa
aproximadamente el 90 por ciento de todos los casos de PKD.
Generalmente, para que el hijo herede la enfermedad, al
menos uno de sus padres debe padecerla. El 10 por ciento de
los casos quizs no presente antecedentes familiares de
enfermedad renal poliqustica. Estos casos son mutaciones nuevas en una familia. En muy pocos casos, la enfermedad
renal poliqustica autosmica dominante aparece espontneamente luego de la concepcin. No debera existir un
mayor riesgo de que tengan ms hijos con enfermedad renal poliqustica. Sin embargo, las personas con enfermedad
renal poliqustica tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos..
La PKD autosmica dominante a menudo se llama enfermedad poliqustica renal del adulto. Los sntomas
generalmente se desarrollan entre los 30 y 40 aos de edad (pero pueden comenzar tempranamente en la niez), y
pueden incluir los siguientes:

Dolor abdominal.

Masa abdominal detectable.

Piel plida.

Le salen moretones con facilidad.

Presin sangunea alta.

Clculos en los riones.

Aneurismas (abultamiento de las paredes de los vasos sanguneos) en el cerebro.

Diverticulosis (bolsas en los intestinos).

Infecciones del tracto urinario.

Hematuria (sangre en la orina).

Quistes en el hgado y el pncreas.

Vlvulas cardiacas anormales.

La PKD autosmica dominante puede ocurrir con otras condiciones, incluyendo:

Esclerosis tuberosa - sndrome gentico asociado con las convulsiones, el retraso mental, los tumores
benignos y las lesiones de la piel.

Enfermedad del hgado.

Problemas severos en los ojos (cataratas o ceguera).

Los sntomas de la PKD autosmica dominante pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas mdicos.
Consulte siempre a su mdico para el diagnstico.
El diagnstico de la PKD autosmica dominante puede incluir el uso de tcnicas de imgenes para detectar quistes en
el rin y otros rganos, as como la revisin del historial familiar de PKD autosmica dominante. Hay tres genes
dominantes diferentes que se han identificado y que subdividen la PKD autosmica dominante en PKD1, PKD2 y PKD3.
El mdico establecer el protocolo de tratamiento para la PKD autosmica dominante nicamente despus de
considerar cuidadosamente el historial mdico y los sntomas del nio. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

Medicamentos para el dolor.

Ciruga para disminuir los quistes y aliviar el dolor.

Tratamiento de la presin sangunea alta.

Tratamiento de las infecciones del tracto urinario.

Dilisis.

Trasplante de rin.

PKD autosmica recesiva (hereditaria)

La PKD autosmica recesiva es menos frecuente de la enfermedad poliqustica del rin.

Los sntomas de la PKD autosmica recesiva pueden comenzar antes del nacimiento. En la mayora de los casos,
cuanto ms temprano comienza, ms severos son los resultados. Hay cuatro tipos diferentes de PKD autosmica
recesiva, segn la edad del nio en la que aparecen los sntomas.

Forma perinatal - presente en el nacimiento.

Forma neonatal - presente en el primer mes de vida.

Forma infantil - presente entre los 3 y 6 meses de edad.

Forma juvenil - presente despus del primer ao de edad.

Los nios que nacen con la PKD autosmica recesiva pueden desarrollar insuficiencia renal en pocos aos y a menudo
experimentan lo siguiente:

Presin sangunea alta.

Infecciones del tracto urinario.

Orinar frecuentemente.

La enfermedad generalmente afecta al hgado, el bazo y el pncreas; el recuento de las clulas sanguneas es bajo, y
aparecen venas varicosas y hemorroides.
El diagnstico a menudo incluye imgenes de ecografa del feto o del recin nacido que revelan quistes en el rin.
Puede resultar de ayuda realizar una ecografa de los riones de los familiares. El mdico de su hijo establecer el
protocolo de tratamiento para la PKD autosmica recesiva nicamente despus de considerar cuidadosamente la
historia mdica y los sntomas del nio. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

Tratamiento de la presin sangunea alta.

Tratamiento de las infecciones del tracto urinario.

Terapia hormonal.

Dilisis.

Trasplante de rin.

Enfermedad qustica del rin adquirida (su sigla en ingls es ACKD) (no hereditaria)
La enfermedad qustica del rin adquirida (su sigla en ingls es ACKD) puede desarrollarse si existen problemas
renales a largo plazo, sobre todo en personas que tienen insuficiencia renal y que han estado en dilisis por largo
tiempo. Por lo tanto, tiende a presentarse tarde en la vida y es una forma de PKD adquirida, no hereditaria.