UNIVERSIDAD DE

GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS
MDICAS
Tema: SINDROME DE
ANGELMAN
ESTUDIANTE: THAMIA DARA
FERRER RODRIGUEZ
PROFESORA: Dra. Elvia
miranda aspiazu
Grupo: 9

La neurobiologa es el estudio de las

clulas del sistema nervioso y la
organizacin de estas clulas dentro de
circuitos funcionales que procesan la
informacin y median en el
comportamiento.

El pediatra Dr. Harry Angelman fue el

primero en describir la enfermedad en tres
nios en 1965.
El Sndrome de Angelman est causado por
la funcin anormal del gen UBE3A, situado
en el cromosoma 15, este cromosoma
posea una pequea delecin del brazo
q (15q11-q13), y se propuso adems la
relacin entre ste sndrome y el de PraderWilli, esta relacin se debe a que los dos
tiene la misma deleccin en el mismo
cromosoma.

El sndrome de Angelman es una

enfermedad neuro-gentica
caracterizada por un retraso en el
desarrollo, una capacidad lingstica
reducida o nula, Afecta a uno de cada
quince mil nios y lo hace sin distincin de
sexo o raza.

Los primeros casos de ste tipo de

enfermedad fueron tres casos en Inglaterra
en el aos 1965, stos pacientes fueron
examinados por el Dr. Angelman e cual
afirmaba:
Ellos tenan una variedad de
discapacidades y aunque a primera vista
parecan estar padeciendo afecciones
diferentes, yo tena la sensacin que haba
una causa comn para su enfermedad. El
diagnstico fue puramente clnico porque a
pesar de investigar sobre las pruebas
fsicas existentes, las cuales hoy en da son
mucho ms refinadas, no fui capaz de
establecer, con una prueba cientfica, que
los tres nios tenan la misma
discapacidad. En vista de esto dud de
publicar mis estudios sobre ellos en
revistas mdicas. Sin embargo, estando de
vacaciones en Italia, vi una pintura al leo
en el museo de Castelvecchio en Verona
llamada . . un Muchacho con una mueca.
La cara de sonrisa del muchacho y el hecho
de que mis pacientes mostraran
movimientos rgidos, me dieron la idea de
escribir un artculo sobre los tres nios con
el ttulo de Nios Mueca. No fue un
nombre que agradara a todos los padres
pero sirvi como un medio de incluir a los
tres pequeos pacientes en un solo grupo.
Despus el nombre se cambi al sndrome
de Angelman.

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo

de los cromosomas de una clula
metafsica ordenados de acuerdo a su
morfologa y tamao, que estn
caracterizados y representan a todos los
individuos de una especie.

A la mayora de nios con sospechas de SA se

les hace anlisis de cromosomas de alta
resolucin para asegurar que no se trata de
ningn otro desorden gentico (Cariotipo). Al
mismo tiempo que ste anlisis se le hace la
prueba FISH (Fluorescent in situ hybridization)
para descubrir la delecin en el cromosoma
15. El nio con AS debe tener sus
cromosomas 15 totalmente estudiados. En el
test de diagnstico de AS, algunos
laboratorios ahora ofrecen el test "DNA
methylation" junto con el anlisis de
cromosoma y la prueba FISH. La prueba del
methylation puede descubrir el tipo mas
corriente de AS. Mientras que a unos pocos,
encontrarn que tienen mutaciones en el gen
UBE3A, pero no hay anlisis moleculares
UBE3A, se estn desarrollando.

El Sndrome de Angelman es una enfermedad

que no se reconoce en el recin nacido. Los
padres pueden sospechar al leer informacin
sobre el sndrome o ver otra persona con el
SA, pero en realidad cuando ya se puede
diagnosticar el sndrome es desde los 3 hasta
los 7 aos.

 El embarazo es normal, como el de otro

nio, al igual que el nacimiento.
Hay un retraso del desarrollo evidente
alrededor de los 6 - 12 meses de edad.
Retraso, con progresin, del desarrollo.
(El nio con SA se desarrollar pero
tardar ms que otro nio sin SA)
Anlisis metablico, hematolgico y
perfiles qumicos de laboratorio
normales.
Utilizan el cerebro de forma normal,
pero pueden tener errores en la
deposicin de Mielina. (Desmielizacin)

Todos los afectados por el SA tienen:

Un retraso en el desarrollo.
Una capacidad de habla nula o un uso
mnimo de palabras.
Problemas de equilibrio y movimiento,
normalmente ataxia al andar y
movimientos trmulo de miembros.
Facilidad a la risa o la sonrisa,
apariencia de felicidad, movimientos de
aleteo de manos, hipermotricidad y
permanencias
de la atencin durante poco tiempo.

En la actualidad no se ha cerrado la
investigacin del Sndrome de
Angelman, se sigue investigando sobre
ste y sobre sus posibles curas.
Una de las posibles curas que puede tener
en el futuro es la aplicacin de la terapia
gentica, pero hoy en da solo se puede
mejorar y enriquecer la calidad de vida de
quien padece el SA, a travs de terapias
para estimular y desarrollar su
inteligencia,terapias
ocupacionales,hidroterapia, terapia con
delfines.
Se ha descubierto en ratones la
posibilidad de restablecer la
plasticidad de las conexiones
neuronales.

Los afectados por el Sndrome de Angelman

tienen trastornos del sueo, suelen dormir
menos que las otras personas unas 5 horas
aproximadamente, por eso las familias les
dan, normalmente, Melatonina una hora
antes de dormir.