UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL.

FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGA

CATEDRA:
Patologa
Tema:
TRASTORNOS GENTICOS
GRUPO 4
Asitimbay Erika
Yajaira Medina
Anthony Jumbo
Alexander Muoz
Marjorie Ruiz Moncada
Jessica Pin Vlez
Michael Pincay Bajaa
Elio Catuto
DOCENTE:
Dra. DAYNELSKIS SANTANA ECHEVERRIA
2015 - 2016

INDICE

INDICE........................................................................................................................... 2
Trastornos genticos......................................................................................................7
Genes y cromosomas................................................................................................7
TIPOS DE TRASTORNOS GENTICOS.......................................................................8
TRANSTORNOS HEREDADOS................................................................................8
UN TRANSTORNO GENTICO PUEDE SER AUNTOSOMICO DOMINANTE......8
TRASTORNOS CROMOSMICOS...........................................................................8
TRASTORNOS AUTOSMICOS RECESIVOS......................................................9
SINDROME................................................................................................................... 9
SINDROME DE EDWARS (TRISONOMIA 18).............................................................10
ETIOLOGA.................................................................................................................10
CLINICA....................................................................................................................... 10
Evolucin..................................................................................................................... 12
INFORMACIN A LOS PADRES.................................................................................13

UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGA

MISIN
La Facultad Piloto de Odontologa de la Universidad de Guayaquil, es un centro
de

educacin

superior

con

alto

grado

de

excelencia

acadmica

interdisciplinaria en salud, que a travs de la docencia, investigacin, prcticas

pre-profesionales y vinculacin con la comunidad, se encarga de la formacin
integral de profesionales con alta capacidad cientfica y humanista para la
resolucin de los problemas de salud buco dental, coordinando programas de
salud, para mejorar la calidad de vida de la sociedad.
VISIN
La Facultad de Odontologa de la Universidad de Guayaquil, ser la Institucin
lder en la formacin de estudiantes con conocimientos especficos del sistema
estomatogntico y su relacin con el resto del organismo, a travs de la
capacitacin permanente mediante programas de educacin continua,
postgrados, investigacin y extensin, con responsabilidad en la prevencin,
promocin, proteccin de la salud y resolucin de los problemas que all se
presenten, con valores ticos, morales y de alto compromiso social.

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FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGA

PERFIL DE EGRESO

El odontlogo de la Universidad de Guayaquil, posee una formacin

cientfica, tecnolgica y humanista, posee competencias para promover
la
salud,
prevenir,
diagnosticar
y
resolver
enfermedades
bucomaxilofaciales prevalentes en la poblacin fomentando cultura a
travs de programas de vinculacin en sus zonas de influencia.

Practica valores morales y la tica profesional, utiliza pensamiento

lgico, crtico, creativo y propositivo para analizar problemas sociales y
toma de decisiones pertinentes al rea estomatolgica de manera
proactiva, ejerciendo liderazgo, aplicando normativas legales, de
bioseguridad, medioambientales y de ergonoma en la prctica
odontolgica.

Domina el idioma extranjero (ingls tcnico) habilidades, destrezas de

materiales y equipos odontolgicos utilizando tcnicas clnicas
quirrgicas sobre tejidos duros y blandos de la cavidad bucal
restableciendo la funcin y esttica de los pacientes.

Conoce y comprende la epidemiologia, etiologa, diagnstico diferencial,

patognesis de las alteraciones del complejo oro_facial, realiza
evaluacin diagnostica, planifica y trata de manera integral a pacientes
requiriendo el consentimiento informado.

Previene y maneja adecuadamente las emergencias mdicas y

odontolgicas as como controla el dolor y ansiedad en pacientes
utilizando frmacos requeridos.

Identifica adecuadamente las alteraciones periodontales y aplica terapia

requerida, sustituye la morfologa a las piezas dentarias afectadas
utilizando materiales de ltima generacin y la funcionalidad.
En el campo laboral: trabajan en forma independiente, mediante
consultas de atencin, segn la especialidad escogida. Tambin se
desempean en empresas, centros de salud, MSP, compaas de
seguros, clnicas odontolgicas y servicios pblicos de salud. La
investigacin clnica y docencia son otras alternativas de accin

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FACULTAD PILOTO DE ODONTOLOGA
PERFIL PROFESIONAL
El profesional de la Facultad Piloto de Odontologa de la Universidad de
Guayaquil, es un competente para prevenir, identificar y resolver los problemas
de salud enfermedad del sistema Estomatogntico, a travs de sus
conocimientos en las reas biolgica, clnica social y humanista, desarrollo de
competencias, bajo un enfoque criterio, social analtico, creativo y propositivo,
capaces de trabajar en equipo multiinter y transdisciplinario, comprometidos
con sus semejantes como reflejo de la equidad y del respeto en una praxis
tica.
En su desempeo profesional el Odontlogo:

Definir con pertinencia los campos sociales en los que participar.

Compartir sin egosmo sus conocimientos tericos y prcticos en los
grupos sociales
.
Establecer una conversacin de su campo profesional.
Aportar sistemticamente ideas y proyectos que enriquecen los
resultados generales del grupo social.
Identificar con precisin los contextos de una cultura.
Adaptar con naturalidad los contextos a los campos laborales en los que
trabajar profesionalmente.
Valorar su profesin mostrando respeto hacia la diversidad.
Manejar correctamente las relaciones interpersonalesinformal de
carcter emptico.
Acoger con inters los puntos de vista del usuario.
Utilizar eficientemente estrategias de ergonoma odontolgica.
Saber visualizar correctamente los diferentes detalles odontolgicos.
Saber utilizar el espejo bucal como herramienta de apoyo segn el caso.
Reconocer con facilidad los smbolos grficos de odontograma.
Utilizar responsablemente vestuario, instrumental e insumos en el
ejercicio profesional.
Cuidar siempre la calidad de la toma radiogrfica.
Demostrar verdadero inters en ayunar a la comunidad en forma
espontnea.
Se inscribe voluntariamente a programas de ayuda.
Evaluar correctamente el cuadro clnico del usuario.

OBJETIVO GENERAL

Determinar que es un trastorno gentico y su clasificacin analizando un

sndrome

OBJETIVOS ESPECFICOS

Dar a conocer como se da un trastorno gentico

Conocer cmo afecta a la persona fenotpica y genotpicamente un

trastorno gentico
Plantear las caractersticas principales del sndrome de Edwars
Especificar la zona donde se desarrolla este sintrome

Trastornos genticos

Un trastorno gentico se define como la alteracin en las estructuras genotpica

y fenotpica de un individuo, que se produce a travs de los genes y ocurre
durante la concepcin.
El fenotipo es una manifestacin externa del conjunto de caracteres
hereditarios que dependen de los genes y del ambiente. El fenotipo es el
conjunto de genes caractersticos que constituyen al ser humano

Genes y cromosomas
Un gen es una porcin pequea de material hereditario denominado ADN que
controla algunos aspectos de la constitucin fsica o de un proceso del cuerpo
de una persona. Los genes ocurren en pares y se encuentran dentro de los
cromosomas. Los cromosomas tambin ocurren en pares. La mayora de las
clulas tienen 23 pares de cromosomas, con un
total de 46 cromosomas. Cada una de las
clulas de los
Espermatozoides

los

vulos

tiene

23

cromosomas. Durante la fertilizacin, cuando el

vulo y el espermatozoide se unen, los dos
grupos de cromosomas se juntan. De esta
manera la mitad de los genes de un beb
provienen de la madre y la otra mitad del padre.
El sexo de un beb depende de los cromosomas
del sexo que recibe. Las clulas de los vulos
solo contienen cromosomas X. Las clulas de
los

espermatozoides

pueden

tener

un

cromosoma X o uno Y. La combinacin de XX da

lugar a una nia y la de XY da lugar a un nio.

TIPOS DE TRASTORNOS GENTICOS

Los trastornos genticos se pueden producir a causa de problemas con los

cromosomas o los genes. Un trastorno heredado ocurre debido a un gen que
se transfiere de uno de los padres al nio. Un trastorno cromosmico se
produce

debido

problemas

con

los

cromosomas.

Los

trastornos

multifactoriales ocurren por una combinacin de factores.

Transtorno dominante Si uno de los padres tiene un transtorno de gen
dominante, hay un 50% de probabilidad de que este se transmita al hijo

TRANSTORNOS HEREDADOS
Los trastornos heredados se producen a causa de genes defectuosos que se
pasan de los padres a los hijos. Estos genes defectuosos pueden ocurrir en
cualquier cromosoma.
UN TRANSTORNO GENTICO PUEDE SER AUNTOSOMICO DOMINANTE
, autosomico recesivo o un transtorno ligado al sexo Transtorno auntosomico
dominante Un solo gen defectuoso de cualquiera de los padres puede causar
un transtorno de gen dominante. El transtorno se llama autosomico cuando el
gen defectuoso se encuentra en cualquiera de los 22 cromosomas que no son
los cromosomas del sexo (X o Y). SI UNO de los padres tiene el gen, cada hijo
de la pareja tiene un 50% de probabilidad de heredar el transtorno. Un ejemplo
de un transtorno dominante es la enfermedad de Huntington. Este transtorno
del sistema nervioso causa la perdida del control de los movimientos y de la
funcin mental. Generalmente comienza entre los 35 aos y 50 aos de edad.

TRASTORNOS CROMOSMICOS.
Cuando faltan o sobran cromosomas ocurre un problema mdico que se llama
aneuploida. El riesgo de tener un nio con aneuploida aumenta a medida
que la mujer envejece. La mayora de los nios con trastornos cromosmicos
presentan defectos fsicos y algunos tienen discapacidades intelectuales.
La aneuploida ms comn es la trisoma, donde existe un cromosoma de
ms. Un tipo de trisoma se llama trisoma 21 (el sndrome de Down).
Otras trisomas son la trisoma 13 (el sndrome de Patau) y la trisoma 18 (el
sndrome de Edwards).
Una monosoma es un problema mdico donde falta un cromosoma. Un tipo
comn de monosoma en la mujer es el sndrome de Turner, donde falta un
cromosoma X o este est defectuoso.

TRASTORNOS AUTOSMICOS RECESIVOS

En lo trastornos recesivos, ambos padres tienen que portar el gen para que el
problema ocurra en el hijo. El portador de un gen recesivo tiene una versin de
un gen que funciona incorrectamente y una que funciona de manera normal.
Los portadores de trastornos recesivos a menudo no saben que tienen un gen
defectuoso. El portador podra no presentar sntomas del trastorno o podra
presentar sntomas leves.
Ejemplo: si ambos padres tienen el gen recesivo de un trastorno, hay un 25%
de probabilidad de que un hijo de ellos tenga de que un hijo de ellos tenga el
trastorno, un 50% de que un hijo sea portador y un 25% de que un hijo no
reciba el gen.
SINDROME

El termino sndrome proviene del idioma griego que significa concurso en el

sentido de reunin de todos los sntomas tpicos de una enfermedad. El
sndrome se utiliza en la medicina para denominar una condicin determinada
de salud (o falta de ella) debido a la presencia de todos los valores y sntomas
que normalmente caracterizan a dicha condicin.
SINDROME DE EDWARS (TRISONOMIA 18)

Sndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosmico

debido a la existencia de tres cromosomas 18. Su frecuencia se calcula entre
1/6000-1/13000 nacidos vivos. Se da en todas las razas y en cualquier zona
geogrfica.

ETIOLOGA

La trisonoma de toda o gran parte del cromosoma 18. El 95-96% de casos

corresponden a trisonoma completa producto de no disyuncin, siendo el resto
trisonoma por translocacin. La trisonoma parcial y el mosaico para
trisonoma 18 se presentan un fenotipo incompleto, con ausencia de algunas
anomalas tpicas de este sndrome.
CLINICA

Retraso de crecimiento pre y postnatal (Peso medio al nacer: 2340 g)

Nacimiento postrmino
Panculo adiposo y masa muscular
escasa al nacer frosis, duplicidad uretral, rin poliqustico
Cardiovascular: cardiopata congnita presente en 90% de casos
(comunicacin interventricular con afectacin valvular mltiple, conducto
arterioso

persistente,

estenosis

pulmonar,

coartacin

de

aorta,

transposicin de grandes arterias, tetraloga de Fallot, arteria coronaria

anmala)
Tracto gastrointestinal: divertculo de Meckel, pncreas ectpico, fijacin

incompleta del colon, ano anterior, atresia anal

Sistema Nervioso Central: hipoplasia/Aplasia de cuerpo calloso,
agenesia de septum pellucidum, circunvoluciones cerebrales anmalas,

hidrocefalia, espina bfida

Piel: cutis marmorata, hirsutismo en espalda y frente
Signos radiolgicos: esternn corto con ncleos de osificacin
reducidos, pelvis pequeas, caderas luxadas

Anomalas ms frecuentes, que han demostrado su utilidad en el

diagnstico clnico y que se considera que estn presentes en 50% de

casos.
Hipotona inicial que evoluciona a hipertona
Craneofacial: microcefalia, fontanelas amplias, occipucio prominente con
dimetro bifrontal estrecho, defectos oculares (opacidad corneal,
catarata, microftalma, coloboma de iris), fisuras palpebrales cortas,
orejas displsicas de implantacin baja, micrognatia, boca pequea,

paladar ojival, labio/paladar hendido

Extremidades: mano trismica (posicin de las manos caracterstica con
tendencia a puos cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el
segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto),
uas de manos y pies hipoplsicas, limitacin a la extensin (45) de las
caderas, taln prominente con primer dedo del pie corto y en
dorsiflexin, hipoplasia/aplasia radial, sindactilia 2-3er dedos del pie,

pies zambos
Trax-Abdomen: mamilas hipoplsicas, hernia umbilical y/ inguinal,

espacio intermamilar aumentado, onfalocele

Urogenital: testes no descendidos, hipoplasia labios mayores con cltoris

prominente, malformaciones uterinas, hipospadias, escroto bfido

Malformaciones renourolgicas: rin en herradura, ectopia renal,
hidrone-boma

de

iris,

hipotelorismo,

puente

nasal

prominente,

ulceraciones tipo aplasia cutis en cuero cabelludo, cuello corto, uas

estrechas e hiperconvexas, polidactilia en manos y pies, mamilas
hipoplsicas, pies "en mecedora", taln prominente, hemangiomas

capilares, dextrocardia. [Cariotipo: trisoma 13]

Secuencia de akinesia fetal [Sndrome de Pena-Shokeir I S. de
Moessinger]: Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordn umbilical
corto, hipertelorismo, fisura palatina, contracturas articulares mltiples
(camptodactilia, pies zambos...), hipoplasia pulmonar, testes no
descendidos, pliegues de flexin palmo-plantares hipoplsicos, escasa

movilidad postnatal. [Cariotipo: normal]

Es una entidad heterognea. Deben
neuromusculares

Evolucin

investigarse

anomalas

Mortalidad del 95% en el primer ao de vida. El 5% restante suele sobrevivir

ms tiempo (La tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 aos
de vida). Las nias presentan mayor tasa de supervivencia. Causa principal de
fallecimiento: cardiopata congnita, apneas, y neumona.
Problemas ms frecuentes en los supervivientes:
Dificultades en la alimentacin: La mayora necesitarn alimentacin por sonda.
Puede ser necesario recurrir a la gastrostoma. No obstante algunos consiguen
tomar bien el bibern, y se ha conseguido lactancia materna en casos aislados.
Muy pocos sern capaces de comer solos.
Escoliosis: Puede afectar mucho la calidad de vida de los supervivientes. No
parecen ser de utilidad los aparatos ortopdicos, lo mejor y ms cmodo es
usar almohadones o respaldos de madera que se coloca en la cuna o en el
carrito para modificar la postura del nio.
Estreimiento: Precisarn enemas
Infecciones: Neumona, otitis media, e infecciones urinarias
Desarrollo psquico/motor: Importante retraso. En un grupo de supervivientes
con edad media cronolgica de 8 aos, la edad de desarrollo media fue de 6.8
meses.
INFORMACIN A LOS PADRES

La trisoma 18 suele darse de forma aislada en familias por otra parte

normales. En estos casos de riesgo de recurrencia estimado es del 0.55%. En
los casos de trisoma por translocacin los padres deben ser remitidos a un
servicio de Gentica para estudio citogentico. Es ms frecuente en madres de
edad avanzada a partir de los 35 aos la frecuencia aumenta progresivamente
desde 1/2500 nacidos vivos a los 36 aos hasta 1/500 a los 43. En mujeres de
edad >35 aos, con hijo anterior con trisoma 18 debe ofrecerse diagnstico
prenatal mediante amniocentesis en los siguientes embarazos.
Existe gran variabilidad en el desarrollo fsico y psquico en los supervivientes a
medio-largo plazo. Los pocos pacientes que alcanzan largas supervivencias
tienen marcadas limitaciones psicomotoras.