ACONDROPLASIA

QU ES LA ACONDROPLASIA?
La acondroplasia es un trastorno gentico que afecta al crecimiento seo y
causa el tipo ms comn de enanismo, siendo responsable del 70% de los
casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas
condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niez, los tejidos cartilaginosos se
convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos
con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta,
especialmente en los huesos ms largos (como brazos y piernas) lo que
provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados
tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamao
prcticamente normal. El tamao medio de un varn con la enfermedad es de
aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros.
CMO SE HEREDA LA ACONDROPLASIA?
La acondroplasia se hereda siguiendo un patrn autosmico dominante, es
decir, una copia del gen alterado es suficiente para que se produzca la
enfermedad. Sin embargo, el 80% de los casos se deben a nuevas mutaciones,
es decir, ninguno de los padres padece la enfermedad, por lo que las
mutaciones en el gen se producen de manera espontnea. Adems, las
mutaciones se producen en las clulas germinales de los padres, es decir, en
vulos y espermatozoides. En estos casos, los padres suelen ser de tamao
normal y las probabilidades de que tengan otro nio con esta enfermedad son
muy remotas. En la minora de los casos, el nio hereda el trastorno de un
padre afectado. Si uno de los progenitores padece la enfermedad, existe un
50% de probabilidades de que el nio la padezca tambin. Si los dos padres
tienen la enfermedad, existe un 50% de probabilidades de que el nio herede
una copia del gen afectado y padezca la enfermedad, un 25% de que no la
herede y otro 25% de que herede un gen alterado de cada uno de sus padres y
por tanto padezca graves anomalas en el esqueleto y se produzca la muerte
temprana.
Sntomas
La apariencia tpica del enanismo acondroplsico se puede observar en el
momento del nacimiento. Los sntomas pueden abarcar:
La apariencia caracterstica del enanismo causado por acondroplasia se
observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes
suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz
achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamao de la cabeza es
debido a la hidrocefalia (exceso de lquido en el cerebro) y requiere ciruga. Por
otra parte, las manos suelen ser pequeas, con una separacin entre los dedos
media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo
general, cortos, anchos y planos. Adems, suelen tener el tono muscular
disminuido y suelen presentar estenosis raqudea, as como cifosis y lordosis,
curvaturas anormales de la columna vertebral.
Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas
respiratorios, normalmente apnea (la respiracin disminuye o se detiene por
perodos cortos), obesidad e infecciones de odo. Las personas de una edad
ms avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda.

Los nios afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los

primeros aos de vida debido a complicaciones neurolgicas. Por otra parte, la
inteligencia de estos individuos no se ve afectada.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento especfico ni una cura para la acondroplasia, pero
muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los nios con
esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su desarrollo
con el objetivo de tratar cualquier complicacin que pueda surgir, como la
hidrocefalia, la compresin de la mdula espinal, etc. En ocasiones se realizan
intervenciones quirrgicas para extirpar las amgdalas o adenoides (tejido
linftico cerca de la garganta) para mejorar los problemas respiratorios. Otros
problemas derivados de este trastorno, como la cifosis (una deformacin de la
columna vertebral) puede corregirse mediante aparatos ortopdicos. De igual
manera, para evitar la prdida de audicin debida a las frecuentes infecciones,
se necesita a menudo la colocacin de tubos pequeos de drenaje en el odo
medio.
Los nios que padecen acondroplasia suelen engordar desde pequeos, por lo
que se les debe controlar nutricionalmente para que esta situacin no agrave
ms los problemas en el esqueleto.
Algunas investigaciones estn evaluando el posible uso de la hormona humana
del crecimiento para aumentar la altura de los nios afectados, sin embargo
este tratamiento no ha demostrado todava resultados significativos. Existe la
posibilidad de realizar intervenciones quirrgicas para alargar las piernas y
aumentar as la estatura de los individuos afectados, pero es un tema polmico
debido a que son intervenciones muy prolongadas y que implican numerosas
complicaciones. Se recomienda que si se llevan a cabo este tipo de
intervenciones, se realicen en centros con mucha experiencia.
Causas
La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan
condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosmico dominante, lo
cual significa que si un nio recibe el gen defectuoso de uno de los padres,
desarrollar el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el beb
tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen
la enfermedad, las probabilidades de que el beb resulte afectado aumentan al
75%.
Sin embargo, la mayora de los casos aparecen como mutaciones espontneas,
lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden
engendrar un beb con la enfermedad.
Prevencin
La asesora gentica puede ser til para los futuros padres cuando uno de los
dos o ambos son acondroplsicos. Sin embargo, la prevencin no siempre es
posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en
forma espontnea.
DALTONISMO
Qu es el Daltonismo?

Es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La

palabra daltonismo proviene del qumico y matemtico John Dalton que
padeca este trastorno
El daltonismo (tambin llamado deficiencia o ceguera de color), ocurre cuando
los colores no pueden ser vistos de manera normal. Comnmente, el
daltonismo ocurre cuando alguien no puede distinguir entre ciertos colores, por
lo general entre verdes y rojos, y ocasionalmente azules.
En la retina (el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo),
hay dos tipos de clulas que detectan la luz: los bastones y conos. Los
bastones slo detectan la luz y la oscuridad, y son muy sensibles a bajos
niveles de luz. Los conos detectan el color y se concentran cerca del centro de
su visin. Hay tres tipos de conos que ven el color: rojo, verde y azul. El cerebro
utiliza la informacin proveniente de stas tres clulas cnicas de color para
determinar nuestra percepcin del color.
El daltonismo puede ocurrir cuando una o ms de las clulas cnicas de color
estn ausentes, no funcionan correctamente, o detectan un color diferente al
normal. Un daltonismo severo ocurre cuando hay una ausencia de los tres
conos; un daltonismo leve ocurre cuando hay los tres conos estn presentes,
pero alguna de las clulas cnicas no funciona normalmente y detecta un color
diferente al normal.
Hay diferentes grados de daltonismo. Algunas personas con deficiencias leves
de color pueden ver los colores normalmente con buena luz, pero tienen
dificultades cuando la luz es tenue. Otras no pueden distinguir ciertos colores
en cualquier tipo de luz. La forma ms grave de daltonismo, en el cul todo se
ve en tonos grises, es poco comn. El daltonismo usualmente afecta a ambos
ojos por igual y se mantiene estable a lo largo de la vida.
Tipos de daltonismo
Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden
a protanopia y deuteranopia o sus equivalentes (protanomalia y
deuteranomalia).
El dicromatismo es un defecto moderadamente Acromtico
El daltonismo acromtico es aquel en el que el individuo ve en blanco y negro
(escala de gris). El individuo no percibe ningn color ya sea porque no tiene
ninguno de los tres tipos de conos o por razones neurolgicas. Se presenta
nicamente un caso por cada 100.000 personas.

Monocromtico
Se presenta cuando nicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos
y la visin de la luz y el color queda reducida a una dimensin.

Dicromtico
Grave en el cual falta o padece una disfuncin uno de los tres mecanismos
bsicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes:
Protanopia, deuteranopia y tritanopia.
Protanopia. La protanopia consiste en la ausencia total de los fotorreceptores
retinianos del rojo.
Deuteranopia. La ceguera al color verde o deuteranopia se debe a la ausencia
de los fotorreceptores retinianos del color verde.

Tritanopia. La tritanopia es una condicin muy poco frecuente en la que

estnausentes los fotorreceptores de la retina para el color azul.

Tricromtico anmalo
El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo
que confunde un color con otro. Es el grupo ms abundante y comn de
daltnicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores
alterados. Suelen tener defectos similares a los daltnicos dicromticos, pero
menos notables. Las afecciones que se incluyen dentro de este grupo son la
protanomalia (1 % de los varones, 0.01 % de las mujeres), deuteranomalia, la
ms usual (6 % de los varones, 0.4 % de las mujeres) y tritanomala muy poco
frecuente (0.01 % de los varones y 0.01 % de las mujeres).
Cmo se hereda el Daltonismo?
El defecto gentico es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al
cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser
daltnico, en cambio en el caso de las mujeres slo sern daltnicas si sus dos
cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario sern slo portadoras,
pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio
de varones entre la poblacin afectada: el daltonismo afecta a
aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. La
transmisin gentica es igual que en la hemofilia excepto en que existen
mujeres daltnicas
Cmo se Diagnstica el Daltonismo?
El procedimiento ms empleado para el diagnstico, aunque no el nico, son
las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 lminas en las que es
preciso identificar un nmero que se encuentra insertado en la misma.
Otro mtodo es el Test de Farnsworth que est constituido por un conjunto de
fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y estn numeradas en el
reverso. El paciente debe ordenarlas segn la graduacin del color.
El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales obtenidos
mediante prismas que descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar
diversos tonos. Se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si
existe dficit en la visin del color y su gravedad, es el nico mtodo que hace
posible distinguir a un dicrmata de un tricrmata anmalo. Sin embargo su
empleo est limitado por su coste y no est disponible en muchos gabinetes de
exploracin.
CAUSAS
El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas
clulas nerviosas del ojo que perciben el color. Estas clulas se llaman conos y
se encuentran en la capa de tejido sensible a la luz que recubre la parte
posterior del ojo, llamada la retina.
Si slo falta un pigmento, usted puede tener dificultad para diferenciar entre el
rojo y el verde, que es el tipo ms comn de daltonismo. Si falta un pigmento
diferente, usted puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las
personas con daltonismo para los colores azul y amarillo con frecuencia tienen
problemas para identificar tambin los colores rojos y verdes.

La forma ms grave de daltonismo es la acromatopsia. Se trata de una rara

afeccin en la cual una persona no puede ver ningn color, solamente sombras
de gris.
La mayora de los casos de daltonismo se deben a un problema gentico. Muy
pocas mujeres son daltnicas y aproximadamente 1 de cada 10 hombres
sufren alguna forma de daltonismo.
La droga hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea
y otras afecciones, tambin puede causar daltonismo.
SNTOMAS
Los sntomas varan de una persona a otra, pero pueden abarcar:

Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.

Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color

o de colores similares.
A menudo, los sntomas son tan leves que las personas no saben que padecen
daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su pequeo
hijo est aprendiendo los nombres de los colores.
En casos graves, se pueden presentar movimientos rpidos de los ojos de un
lado a otro (nistagmo) y otros sntomas.
TRATAMIENTO
No hay tratamiento conocido. Hay gafas y lentes de contacto especiales que le
pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores
similares.
retiniITIS PIGMENTARIA

Qu es la Retinitis Pigmentaria?
La retinitis pigmentaria (RP) es un grupo de desrdenes genticos que afectan
la capacidad de la retina para responder a la luz. Esta es una enfermedad
hereditaria que causa una prdida lenta de la visin, comenzando por una
visin nocturna disminuida y prdida de la visin perifrica (lateral). Con el
tiempo, se produce una ceguera. Desafortunadamente, no existe una cura para
la RP.
Retina con retinitis pigmentaria
La retina es la capa de clulas sensibles a la luz que recubre la parte posterior
del ojo, y que convierte los rayos de luz en impulsos elctricos. Estos impulsos
son enviados al cerebro a travs del nervio ptico, donde son reconocidos
como imgenes que vemos.
Cuando existe una RP, las clulas de la retina llamadas bastones y conos
mueren. En la mayora de formas de RP, los bastones (encontrados
principalmente en las regiones externas de la retina y responsables por la
visin perifrica y nocturna), son los primeros en degenerarse. Cuando las
clulas de la retina ms centralmente localizadas (conos) se afectan por RP,
hay una prdida en la percepcin del color y la visin central.
Cmo se hereda la Retinosis pigmentaria?
Las mutaciones propias de esta enfermedad pueden transmitirse de padres a
hijos mediante tres tipos de herencia diferentes: autosmica dominante,
autosmica recesiva o ligada al sexo recesivo. En el caso de que la herencia
sea autosmica dominante, alguno de los padres padece retinosis pigmentaria
y la probabilidad de transmitirla a sus hijos es del 50%. Es una de las formas

menos graves de retinosis ya que los sntomas aparecen ms tarde y son de

progresin lenta. Se suele considerar que la herencia es de este tipo cuando se
observa en tres generaciones, aunque a veces con 2 es suficiente segn
algunos autores.
Cuando la herencia es autosmica recesiva, los padres son portadores de la
enfermedad pero no tienen los sntomas y pueden transmitir el gen alterado a
alguno de sus hijos con una probabilidad del 25%. Los sntomas en este caso
son ms severos.
Cuando se da un patrn de herencia recesiva ligada al sexo o, lo que es lo
mismo, ligado al cromosoma X, los varones estn afectados y las mujeres son
portadoras del gen alterado. Los padres varones, por tanto, no transmiten la
enfermedad a los hijos varones. Las mujeres no experimentas sntomas
severos. Es la forma ms grave de retinosis pigmentaria ya que se caracteriza
por una aparicin temprana de los sntomas y una rpida evolucin. Este tipo
de herencia se da aproximadamente en el 10% de la familias afectadas. En
algunos casos de retinosis pigmentaria, la aparicin de la enfermedad puede
ser sin antecedentes familiares es decir, el individuo afectado es el primer
miembro de su familia que padece la enfermedad debido a una nueva
mutacin.
CAUSAS
La retinitis pigmentaria puede ser hereditaria. Es un trastorno que puede ser
causado por varios defectos genticos.
Las clulas que controlan la visin nocturna (bastoncillos) son ms propensas a
resultar afectadas; sin embargo, en algunos casos, las clulas del cono
retiniano son las que reciben el mayor dao. El principal signo de la
enfermedad es la presencia de depsitos oscuros en la retina.
El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis pigmentaria.
Es una rara enfermedad que afecta a aproximadamente a 1 de cada 4,000
personas en los Estados Unidos.
SNTOMAS
Los sntomas a menudo aparecen primero en la niez, pero los problemas
graves de la visin a menudo no se presentan antes del comienzo de la
adultez.

Disminucin de la visin nocturna o cuando hay poca luz.

Prdida de la visin lateral (perifrica), que causa "estrechamiento

concntrico del campo visual".

Prdida de la visin central (en casos avanzados).

TRATAMIENTO
No hay ningn tratamiento efectivo para esta afeccin. El uso de gafas de sol
para proteger la retina de la luz ultravioleta puede ayudar a preservar la visin.
Algunos estudios han sugerido que el tratamiento con antioxidantes, como el
palmitato de vitamina A en altas dosis, puede retardar la enfermedad. Sin
embargo, tomar altas dosis de vitamina A puede causar serios problemas en el
hgado. Se tiene que sopesar el beneficio del tratamiento frente a los riesgos
para el hgado.
Se estn llevando a cabo estudios clnicos para evaluar nuevos tratamientos
para la retinitis pigmentaria, incluido el uso de DHA, un cido graso omega 3.

Otros tratamientos, como los implantes de microchips dentro de la retina que

actan como una videocmara microscpica, estn en sus etapas preliminares
de desarrollo. Estos tratamientos pueden servir para tratar la ceguera asociada
con la retinitis pigmentaria y otras afecciones oculares serias.
Un especialista en la visin puede ayudarle a adaptarse a la prdida de la
visin. Consulte regularmente con un especialista en el cuidado de los ojos,
quien puede detectar cataratas o inflamacin de la retina, dos problemas que
se pueden tratar.