Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Presentacin de un
caso clnico con sndrome de Williams.
Hay que creer en los duendes?
Jorge Garbarz
Comunicacin y lenguaje
La madre dice que el nio est bien conectado pero que presenta
momentos en los cuales permanece "contemplativo. De ms pequeo le
gustaba mirar la luz, acostarse y jugar con sus manos. Ella lo describe
tambin como "solitario".
Cuando est tranquilo es simptico, sonriente y juguetn. Sin embargo es
un nio de gatillo veloz, es decir, se enoja con mucha facilidad,
especialmente cuando su mam se niega a acceder a sus pedidos o no le
responde rpidamente; all se desencadenan sus berrinches: llora, se tira
al suelo o salta agitando sus brazos como aletas.
A pesar de que la madre considera que R. entiende lo que se le dice, a
veces tiene dudas, ya que en muchas ocasiones permanece indiferente,
especialmente cuando est ocupado en algn juego. Se ha descartado la
existencia de hipoacusia.
Puede decir alrededor de diez palabras simples, imita sonidos y
onomatopeyas. Habitualmente pide las cosas con autoridad y energa, a
veces gritando.
Motricidad
Observo una hipotona generalizada leve, con laxitud ligamentosa pero sin
repercusiones
ortopdicas
significativa.
Camina
velozmente
con
ampliacin de la base de sustentacin. A veces se desplaza gateando con
soltura y agilidad, especialmente cuando juega a perseguir autos o
pelotas que se deslizan sobre el piso. Las reacciones de defensa son
adecuadas, pero como en general camina rpidamente muchas veces
Juego
En el juego espontneo predominan las manipulaciones estereotipadas, le
gusta especialmente arrastrar o desplazar cochecitos ida y vuelta.
Tambin abrir y cerrar reiteradamente las puertas o jugar con el
movimiento de los picaportes.
Cuando se le presentan objetos que tiene una configuracin compleja
como cajas que contienen objetos en su
interior, juegos de encaje,
ensartado, enganche, etc., puede anticipar la finalidad (sacar, poner,
encajar, desarmar), pero no logra organizar las estrategias o realizar las
manipulaciones adecuadas para resolver el problema.
Si los primeros intentos no son eficaces, se enoja abandona la actividad o
arroja los juguetes violentamente.
Tanto en los juegos espontneos como en los que realizamos juntos se
observan frecuentes interrupciones y pasajes abruptos de una actividad a
otra. En este contexto resulta complicado observar los contenidos y
encadenamientos de los juegos. Si bien en los nios de esta edad los
tiempos de cada juego son relativamente cortos y los cambios frecuentes,
la modalidad recin mencionada de la actividad de R. no permite incluirlo
dentro de este parmetro general.
Las actividades repetitivas que realiza el nio si bien presenta la forma de
una reaccin circular, difieren de las que conocemos como reacciones
circulares secundarias, es decir ligadas al desarrollo cognitivo. En las
primeras, la repeticin de la accin no promueve el uso de estrategias
variadas en funcin de investigar las caractersticas o cualidades del
objeto aplicando la coordinacin de los esquemas sensorio - motores a
situaciones y combinaciones nuevas. En el juego de R. en cambio, la
circularidad consiste en imprimir a los objetos un movimiento repetitivo,
el que a su vez provoca un estmulo sensorial (visual, tctil,
propioceptivo), al cual el nio queda adherido, es decir que no provoca
significaciones ligadas a un proceso de conocimiento. As se convierten en
estereotipias.
Por otra parte es difcil pensar que el nio se encuentre en la etapa
cognitiva correspondiente a las mencionadas reacciones circulares, ya que
organiza mucho y le es difcil manejarse, all aparece la torpeza y la
dispersin.
En otros momentos, en especial durante sus actividades espontneas,
tiende a las mencionadas estereotipias (mover picaportes, abrir y cerrar
puertas, etc.), en estas ocasiones la capacidad motora y la destreza
manual son asombrosas.
Este dato permite pensar que no se trata de una dispraxia fija (como las
que se pueden ver en los pacientes que presentan cuadros neurolgicos
lesionales) sino que existen elementos bsicos de desorganizacin ligada
a su sndrome, pero manifiestamente apoyados en una extrema
variabilidad emocional.
Tratamiento
Se comienza entonces a trabajar con la madre en esto que yo llamo
ordenamiento de lo que sucede en la casa, al tiempo que se inician las
sesiones con el nio.
Respecto a la situacin en casa, partimos de trabajar con la madre la
hiptesis de considerar que no todos los sntomas que presentaba el
nio podran tener que ver necesariamente con el problema gentico, sino
ms bien ser efecto del conjunto de cuestiones que se montaron a partir
del diagnstico, y que adquirieron modalidades particulares de trato
mutuo, de formas de crianza, de organizacin y manejo del nio. A su vez,
el nio podra haber registrado este posicionamiento y manejarse
sintomticamente en relacin con l.
Este planteo trajo nuevo material. La madre me cuenta en estas nuevas
entrevistas que se haba conectado con la Asociacin de Padres de
Sndrome de Williams de los EE.UU., quienes le enviaron una gran
cantidad de folletos en los que se explicaban las caractersticas del
sndrome y las recomendaciones de tratamiento. Estos materiales
abarcaban aspectos mdicos, de conductas tpicas, de pronstico y pautas
de estimulacin para modificar conductas indeseables o de tratamiento de
los defectos psicomotores, recomendaciones de escolarizacin, etc.
Tambin se los invitaba a que enviaran datos del nio para incorporarlos a
las estadsticas y se les mencionaba la posibilidad de tramitar una beca
para ser evaluado por los equipos clnicos ligados a la Asociacin.
La madre me deca que tanto estas informaciones como las obtenidas aqu
coincidan en dos puntos: 1) que deban enfrentarse con problemas
importantes (cardiopata, efectos a mediano
o largo plazo de la
hipercalcemia, retardo mental, hiperkinesia) y 2) un pronostico de
dependencia familiar importante o de una futura institucionalizacin.
Comenz a ligar los efectos que les haba producido, tanto a ella como a