Ejercicios de Genmica

Gentica Humana
Carrera de Medicina Humana. Semestre 2015 - II
UNSAACC
Nombre: Daniela Isabel orcosupa samata
Codigo:150558_______
-Preguntas a responder tras la lectura del artculo:
Nature Forum, ENCODE explained. Nature (2012) 489, 52-55.
-Enviar por e-mail a Paul Iturbe (iturbe555@hotmail.com) antes del 10 de octubre 2015.
-Usar SOLO el espacio dado entre pregunta y pregunta: se penalizar usar ms espacio!!!
ENCODE: una revision del genoma humano:
1. Nombra 5 de los elementos ENCODE analizados en el proyecto ENCODE

Unidades funcionales no codificantes del genoma humano

Regiones codificantes para protenas
Sitios hipersensibles a la ADNasa I
Estructura Y MODIFICACION de la cromatina
Sitios de unin a factores de transcripcion
2. Por qu el acceso del enzima DNasa I al DNA se correlaciona con el fenotipo de un determinado tipo celular?

Los sitios hipersensibles a DNasa I (DHS) son regiones genmicas que son sensibles a
la escisin enzimtica; pero a su vez este sitio guarda relacin con la transcripcin, ya que
podemos ver que es precisamente en los DHS donde se encuentras las regiones
transcripcionalmente activas por lo cual tienen una marcada especificidad celular asi por
un lado se dan los diferentes tipos celulares que obtiene diferentes DHS. Por lo tanto
llegaramos a la conclusin que estos vendran a ser precisos al fenotipo de cada una de
las clulas.
3. Por qu el DNA intergnico se considera ahora tan importante para la funcionalidad y evolucin del
genoma?

El DNA intergenico al no ser codificante fue mal catalogado como DNA basura; lo cual
en nuestros dias es algo erroneo ya que el 80% DEL GENOMA se relaciona con
funciones bioquimicas. Es asi que la molecula del ADN al presentar variantes
(mutaciones) se encontrarian ubicadas dentro o muy cerca del DNA intergenico lo cual
demostraria tener una gran importncia en la regulacion genica .En tal razon se concluye
que no hay un mayor porcentaje de material basura sin que por el contrario estas
regiones son la ambicion en nuestros tiempos que nos podrian demostrar una nueva
perspectiva tanto para la funcionalidad como la evolucion del genoma
4. Cmo la visin del genoma humano dada por ENCODE debera cambiar los anlisis de SNPs
asociados a enfermedades humanas y diversidad humana?

Estudios estudios acerca de la (GWAS) relacionan las variaciones (mutaciones) que se

vinculan a su vez con las SNPs que son consideradas como una forma de mutacin puntual
que ha sido lo suficientemente exitosa evolutivamente par fijarse en una parte de la poblacin
de una determinada especie . Uno de los retos que tiene ENCODE es poder tener acceso a los
datos derivados de diferentes tipos de clulas y tejidos relacionados con la enfermedad en
estudio y poder tener la comprensin de cmo estas unidades funcionales afectan a genes que
pueden estar ubicados distantemente y a su vez tener la capacidad de transmitir estos
resultados a todo el organismo.
5. Cmo funcionan los genes de acuerdo a los datos del proyecto ENCODE.

EL proyecto ENCODE muestra resultados en las cuales ciertas regiones que unen a las
protenas y molculas de ARN, trabajan mutuamente entre s para lograr el fin
primordial que llegara a ser regular la funcin as como tambin el nivel de expresin
de genes que codifican protenas en los tramos de ADN.