Introduccin

El ADN asegura la constancia de los caracteres fundamentales, al mismo tiempo que permite la variacin
gentica.
Constancia del ADN
Replicacin
Reparacin
Variacin del ADN
Mutacin
Recombinacin (Meiosis)
Transposicin

Tipos de Locus Genticos

Dentro de una especie, un cromosoma en concreto es similar con pequeas variaciones.
Genes iguales con la misma secuencia y en el mismo locus, en definitiva, si el gen es igual en toda la
especie se denominan locus monomrficos.
Los genes con dos formas (secuencias) en los cromosomas de una especie se denominan locus
dimrficos.
Genes con distintas formas dentro de la especie se denominan locus polimrficos.
GENES ALELOS: distintas formas de un gen que estarn en un mismo sitio. Pondremos como ejemplo los
genes correspondientes al color de ojos en cromosomas homlogos.
Mendel
Estudia caracteres dimrficos o diallicos
Homocigtico
Dominante
Recesivo
Heterocigtico

Herencia de los polimorfismos

Mendel se basa en el fenotipo (caracteres fsicos) y no en el genotipo.
Se basa en caracteres polimrficos, es decir, en genes polimrficos
Cuando un mismo locus lo pueden ocupar 3 o ms genes se habla de alelismo mltiple.
En conjunto de alelos que pueden ocupar un locus se denomina serie multiallica o alelos mltiples.
En una clula diploide, las combinaciones son muchas: todas las combinaciones de pares alelos en
cromosomas homlogos.
Los mltiples genotipos generan mltiples fenotipos. Por ello los caracteres controlados por alelos mltiples se
denominan polimorfismos.
Para llamarse polimorfismo, la variante ha de presentarse en un 1% en el conjunto de la especie.

Tipos de polimorfismos genticos

HETEROMORFISMOS: Variante entre las personas de millones de pares de bases distintas. Este no afecta a
la sntesis de protenas porque se encuentra en estado de heterocromatina condensada, de manera que no se
va a usar nunca, ni en el individuo ni en su futura descendencia.
PROTICOS: P. Ej. Las protenas de los eritrocitos A, B o 0. Protenas codificadas por el mismo locus, pero
que son normales, por lo tanto no provocan patologas.
DNA:
Intragnicos: Variantes de secuencia que forman parte del gen (zona promotora, exones, intrones,
etc.): polimorfismos intragnicos.
Extragnicos: Variantes de secuencia que no forman parte del gen, polimorfismos extragnicos.

Tipos de mutaciones
Por el tipo de clula afectada (cualquier mutacin del genoma)

Germinales
Se originan durante la meiosis
A travs del gameto portador, se transmitir al resto del organismo.
Las clulas germinales del hijo tambin poseen la mutacin y la transmiten.
La importancia depende de cual sea la funcin afectada. Si es muy grave ocurren abortos
espontneos, a veces no detectables. Si no es esencial pero s importante, se origina una
enfermedad congnita que se transmitir. Enfermedad hereditaria o subnormalidad.
Somticas
Aparecen en una clula somtica diploide de cualquier rgano, tejido, clula durante el
desarrollo o la edad adulta.
Afectan solo a las clulas descendientes de la clula mutante, no al organismo entero.
Cuanto ms temprano sea la mutacin (desarrollo) mayor ser el territorio afectado.
El individuo adulto mutado en el desarrollo es un mosaico gentico: dos o ms lneas
celulares derivadas de un mismo cigoto.
NO son heredables.
Por el tamao
Mutaciones grandes (anomalas cromosmicas)
Trisomas, monosomas
Mutaciones pequeas o puntuales
Cambios en la secuencia del DNA
Sustitucin
Sustitucin de una base por otra.
Transversin: prica prica, pirimidnica pirimidnica
Transicin: prica pirimidnica
Prdida (deleccin)
Eliminacin de una base nitrogenada de la cadena.
Insercin
Adicin de una base nitrogena en la cadena de ADN.
Consecuencias sobre la protena sintetizada
Mutaciones silenciosas: se produce la misma protena.
Los polimorfismos que aparecen en mutaciones puntuales silenciosas pueden dar lugar a
protenas funcionales en el caso de residir en un gen que sintetice una de ellas.
Mutaciones no silenciosas: se produce una protena distinta.
Mutaciones que alteran el sentido (diferentes maneras de leer la secuencia de ARN)
Mutaciones que alteran la pauta de lectura (zona de iniciacin distinta)
Mutaciones con terminacin prematura de la protena (desplazamiento de la seal STOP
anteladamente)
Mutaciones con terminacin retrasada (desplazamiento de la seal de STOP
posteriormente).
El cdigo gentico es degenerado: Diferentes codones pueden dar lugar al mismo aminocido en la protena,
por lo tanto la mutacin de sustitucin de alguna base puede acabar con la produccin del mismo aminocido.
Mutaciones
Insercionales, por ejemplo los retrovirus endgenos que se insertan en el ADN.
Existen puntos calientes (hot points) con mayor frecuencia o predisposicin a padecer mutaciones.
Expansivas secuencias de nucletidos que se replican en el ADN (trinucletidos).