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INTRODUCCIN

En este presente trabajo vamos a conocer un poco ms sobre el autismo y

tambin a que otras patologas est relacionada, y como afecta al desarrollo
psicomotor del nio y como el tendr que convivir con este sndrome toda su vida.
Pero el objetivo es que tenga una mejor calidad de vida, y tambin que aprenda a
ser independiente, ya que sus padres en algn momento no estarn y el tendr
que valerse por s mismo.
El autismo es un sndrome que en si afecta la comunicacin y las relaciones
sociales y afectivas del individuo.
Como su definicin lo dice, el autismo es un sndrome, no es una enfermedad y
por lo tanto no existe cura. Se puede mejorar las condiciones de su vida diaria
para que pueda adecuarse a su medio y ensearle nuevas habilidades con la
intencin de hacerlo ms independiente para que en un futuro sea capaz de lograr
cosas por s mismo.
En ocasiones, estos nios, adems de ser autistas, tienen algn otro trastorno del
desarrollo (retraso mental, motriz, Sndrome de Down, Existe otro sndrome
llamado Asperger, el cual, para efectos de este manual, se manejar de igual
forma ya que la diferencia principal entre autismo y este sndrome es el nivel de
inteligencia, as como su comunicacin.
Y por ltimo el ser autista .no va detener jams a la persona, ya que este siempre
tiene sueos y metas y si le enseamos a que sea capaz de hacerlo lo har sin
problemas, ni justificaciones y para esto tenemos que formarlo bien para toda la
vida.

HISTORIA DEL AUTISMO

El autismo del trmino primero fue utilizado por el psiquiatra EugenBleuler en

1908. l lo utiliz para describir a un paciente esquizofrnico que se haba
replegado en su propio mundo. La palabra Griega auts signific que a Bleuler
utilizaron al uno mismo y la palabra autismo para significar la uno mismoadmiracin y el repliegue mrbidos dentro del uno mismo.

Los pioneros en la investigacin en autismo eran Hans Asperger y Leo Kanner.

Trabajaban por separado en los aos 40. Asperger describi a nios muy capaces
mientras que Kanner describi a los nios que eran seriamente afectados. Sus
opiniones seguan siendo tiles para los mdicos para las tres dcadas prximas.

La historia de las ideas concernientes al autismo ha pasado desde hace un siglo

por varios periodos que reflejan las discusiones alrededor de la nosografa de los
trastornos calificados como autsticos y de su clasificacin en los sistemas
utilizados sucesivamente, especialmente aquellos publicados desde hace 30 aos,
la CIE10 y los DSMIII y IV, y en aquellos en proceso de revisin para una
publicacin probable en 2013 o 2014. Vamos a tratar de demostrar cmo se ha
llegado a la situacin actual marcada, hay que reconocerlo, por una cierta
confusin.

De 1911 A La Segunda Guerra Mundial:

El Abordaje Clnico Y Psicopatolgico Del Autismo
El trmino autismo aparece por primera vez en la
monografa
DementiapraecoxoderGruppe
der
Schizophrenien redactada por EugenBleuler (18571939)
para el Tratado de Psiquiatra dirigido por Gustav
Aschaffenburg (18661944) y publicado en Viena en 1911.
Bleuler
sustituye
la
nocin
de Dementiapraecox, enfermedad que Emil Kraepelin
(18561926) haba definido con base en una evolucin
progresiva hacia un estado terminal de empobrecimiento
intelectual (Verblodung) por un grupo de psicosis esquizofrnicas que tenan en
comn, cualquiera que fuera la forma clnica bajo la cual se manifiestan, un cierto
nmero de mecanismos psicopatolgicos, siendo el ms caracterstico
la Spaltung (escisin) que da su nombre al grupo, as como sntomas
fundamentales especialmente el autismos o autismo. Este trmino, creado por
Bleuler, tiene una etimologa griega "autos" que significa "s mismo" opuesto a
"otro". El autismo est caracterizado segn l, por el repliegue de la vida mental
del sujeto sobre s mismo, llegndose a la constitucin de un mundo cerrado
separado de la realidad exterior y a la dificultad extrema o la imposibilidad de
comunicarse con los dems que de all resulta.
Escribi en 1911: "una lesin particular y completamente caracterstica es la que
concierne a la relacin de la vida interior con el Mundo exterior. La vida interior
adquiere una predominancia morbosa (autismo)... El autismo es anlogo a lo que
Freud llama autoerotismo. Pero para Freud, erotismo y libido tienen una
significacin mucho ms extensiva que para las otras escuelas. El autismo
expresa el lado positivo de lo que Janet nombra negativamente prdida del sentido
de la realidad. El sentido de la realidad no est totalmente ausente en el
esquizofrnico. Slo le falta para ciertas cosas que estn en contradiccin con sus
complejos".

El
psiquiatra
francs
de
origen
polaco
EugneMinkowski (18851972), un tiempo asistente
de Bleuler en el Burglzli a principios de la Primera
Guerra Mundial e introductor despus de la guerra de
la psicopatologa fenomenolgica en Francia, definir
ms tarde al autismo, dentro de esta perspectiva en
referencia a la nocin de lan vital introducida por el
filsofo Henri Bergson, como "la prdida del contacto
del lan vital con la realidad", definicin que ser la
base de su propia concepcin de la esquizofrenia. Por
razones de espacio no puedo recordar lo que EugenBleuler opin en su obra
ulterior sobre el pensamiento que llam autstico o derestico.
Sealemos que estos autores, a pesar de las diferencias entre sus respectivas
concepciones, nos hablan de enfermedades cuyos trastornos, dementiapraecox o
esquizofrenia, comenzaron al final de la adolescencia, de modo que el autismo
estaba relacionado para ellos a la patologa mental del adulto joven y los
psiquiatras clasificaron a los trastornos esquizofrnicos entre las psicosis propias
de esta edad. Desde 1871 EwaldHecker (18431909) haba descrito la clnica de
lo que llam hebefrenia [de Hebe, diosa de la juventud, hija de Zeus, en la
mitologa griega] para significar que se trataba de una patologa del adulto joven,
siendo la forma clnica hebefrnica una de las ms caractersticas de la psicosis
esquizofrnica. La existencia de psicosis en el nio y de sus manifestaciones
tambin se discuti en la primera mitad del siglo XX a pesar de que la psiquiatra
estaba dando sus primeros balbuceos y de que tena tendencia ya sea a aplicar al
nio concepciones surgidas de la patologa mental del adulto, ya sea a limitarse al
estudio de los estados de retraso del desarrollo intelectual.

La Clasificacin Internacional De Las Enfermedades Antes De La Segunda

Guerra Mundial
Hay que recordar que en el periodo entre las dos guerras se publicaron las
primeras ediciones de la Clasificacin Internacional de las Enfermedades por
el Bureau de la Sant de la Socit des Nations, fundada despus de la Primera
Guerra Mundial y cuya sede estaba en Ginebra. En stas no haba un captulo
especfico para los trastornos mentales puesto que slo enlistaban las
enfermedades de origen orgnico, las infecciosas, txicas o tumorales y las
muertes violentas por suicidio o accidente, puesto que pretendan sobre todo
recolectar los ndices de mortalidad en los pases que las utilizaban, y slo lo
hacan los pases que formaban parte de la Sociedad de Naciones, lo que no era

el caso de los Estados Unidos que no se haba asociado a su fundacin, ni del

Japn, Alemania o la URSS, que se haban retirado de ella. No fue sino despus
de la Segunda Guerra Mundial que la ONU, que haba remplazado a la SDN,
confi a la Organizacin Mundial de la Salud, creada para promover el Derecho a
la Salud reconocida por la Declaracin Universal de los Derechos del Hombre,
adoptada en 1948 e instalada en Ginebra, la tarea de proceder a las revisiones
ulteriores. De modo que la primera edicin revisada de la Clasificacin
Internacional de las Enfermedades publicada por la OMS fue la CIE5.
Subrayemos que la OMS se encarga de asegurar que los ciudadanos de los
pases miembros de la ONU se beneficien del Derecho a la Salud cualquiera que
sean los trastornos de los que sufren.
En la mayora de los pases se utilizaba, pues, en Psiquiatra, entre ambas
guerras, una nosografa basada en la psicopatologa descriptiva en la que el
autismo slo encontraba su lugar dentro del captulo consagrado a las psicosis
esquizofrnicas del adulto, o sea dentro del espritu de la descripcin inicial de
Bleuler. sta no reposaba sobre un sistema internacional de clasificacin de
manera que haba grandes diferencias segn las escuelas nacionales
especialmente en lo que concierne a esta psicosis, lo que casi no permita realizar
estudios epidemiolgicos comparativos vlidos entre los diferentes pases.

Las Clasificaciones De Las Enfermedades Mentales Despus De La Segunda

Guerra Mundial
Fue por esto que desde el Primer Congreso Mundial de Psiquiatra, organizado en
Pars en 1950 por las sociedades francesas, donde estuvieron representadas 29
naciones entre ellas el Japn, se expres el deseo de disponer de un til que
permitiera comparar los diagnsticos y los pronsticos formulados en diferentes
pases para los principales trastornos mentales descritos desde el nacimiento de la
psiquiatra. Se cre una Seccin de Clasificaciones presidida largo tiempo por el
profesor Pierre Pichot. l ha evocado estos modestos principios del esfuerzo de
unificacin a nivel mundial de la nosografa psiquitrica en su obra Un Siglo de
Psiquiatra, publicada en 1983.3 Subrayemos que el profesor Pichot no menciona
all los sndromes de los que vamos a tratar. Por su lado, la OMS incluy en la
Clasificacin Internacional de Enfermedades, un captulo especfico para los
trastornos mentales, el captulo V (F) acompaado, a partir de la octava edicin
(1974), de un glosario4 redactado bajo la direccin de sir Aubrey Lewis para
precisar la terminologa utilizada, para lo cual se plante tambin el problema de la
traduccin de los trminos a las diferentes lenguas. El ingls remplaz
progresivamente, como lengua cientfica psiquitrica, al alemn y al francs que

hasta entonces desempeaban ese papel permitiendo los intercambios entre estas
dos escuelas. Este captulo V (F) no comprenda un subcaptulo especfico
consagrado a la psicopatologa propia de las diferentes edades de la infancia
donde habran podido tomar su lugar las novedades aparecidas al final de la
Segunda Guerra Mundial, pero que no seran conocidas internacionalmente, por lo
menos para algunas de ellas, sino mucho ms tarde como veremos.
Subrayemos que este captulo V de la Clasificacin Internacional est basado
fundamentalmente en la clnica y la psicopatologa y que diferencia entre s las
entidades nosolgicas clasificadas segn sus sintomatologas respectivas. As, en
1979 las psicosis esquizofrnicas estaban clasificadas en la CIE95 entre las
"Otras psicosis" en oposicin a los "Estados psicticos orgnicos" dentro de la
Categora 295. El retraso mental figuraba tambin en la CIE9 como una categora
diagnstica.
En ocasin del VI Congreso de la Asociacin Mundial de Psiquiatra, en Honolulu,
en 1977, la seccin Clasificacin adopt una resolucin invitando a las sociedades
nacionales de psiquiatra que poseyeran una clasificacin, a revisarla para ponerla
en concordancia con la CIE10, o ms exactamente con el captulo V (F) de sta
puesto que slo estn concernidos ah los trastornos mentales y del
comportamiento, y que otros factores, en particular los etiolgicos, orgnicos,
genticos pero tambin ambientales estn repertoriados dentro de otros captulos
de
esta
clasificacin
de
las
enfermedades.
La American
PsychiatricAssociation procedi a la revisin del Manual Diagnstico y Estadstico
usado entonces, el DSMII, y public en 1980 el DSMIII que fue rpidamente
traducido en varias lenguas especialmente las latinas. La importancia dada en
este Manual Estadstico a los sntomas llamados de primer rango por Kurt
Schneider en 1950, que difieren completamente de los sntomas fundamentales o
primarios de Bleuler, para hacer el diagnstico de esquizofrenia, disminuy la que
tena hasta entonces el autismo.

En Francia se elabor una ClassificationFranaisedes TroublesMentaux de

l'Enfant et de l'Adolescent (CFTMEA) especfica para estas edades de la vida, que
desde su cuarta edicin tiene categoras diagnsticas en concordancia con las de
la CIE y de las revisiones peridicas para mantener esta correspondencia a lo
largo del tiempo. Volveremos a hablar de la quinta edicin de la CFTMEA 2010
que se ha presentado hace poco y en donde esta concordancia se ha ampliado
hacia el eje II de la CIE10.

Como se sabe, la publicacin del DSMIII fue seguida por las del DSMIIIR y
luego el DSMIV (1994). Estas revisiones muy prximas generaron crticas puesto
que perturban los estudios a largo trmino.

La Psicopatologa Del Autismo En El Nio A Finales De La

Segunda Guerra Mundial
A finales de la Segunda Guerra Mundial aparecieron dos contribuciones
importantes para el estudio de la psicopatologa infantil que sus autores
respectivos colocaron bajo la etiqueta de la patologa del autismo, utilizando
ambos este trmino a pesar de que sus concepciones eran, si no opuestas, por lo
menos muy alejadas una de la otra. Fueron conocidas internacionalmente con un
importante desfasamiento entre ellas en razn de las propias circunstancias de su
publicacin.
La primera es la de LoKanner (18941981) cuyos trabajos, publicados desde
1943:
el
artculo AutisticDisturbance
of
AffectiveContact? hasta
1956: EarlyInfantileAutism? fueron muy rpidamente conocidos puesto que este
mdico, nacido en la actual Ucrania y que realiz sus estudios de medicina en
Berln, hizo toda su carrera de psiquiatra en los Estados Unidos, y public en
ingls. Kanner describi, a partir del anlisis de once casos observados en nios
pequeos, esencialmente varones, un cuadro clnico caracterizado por la extrema
precocidad de su aparicin puesto que se manifiesta desde el primer ao de vida;
una sintomatologa marcada por la inmovilidad del comportamiento
(sameness o addicted to routine), la soledad (someness) y un retraso importante o
una ausencia de la adquisicin del lenguaje verbal. Kanner not tambin desde su
primer artculo un aumento precoz del volumen craneal que no obstante slo
observ en la mitad de estos once casos (Este punto que plante la pregunta de
saber si el autismo de Kanner corresponde a una entidad nosolgica nica sera
objeto, a principios del siglo XXI con la aparicin de la imagenologa cerebral, de
minuciosos estudios). Una observacin hecha por Kanner en una de sus
publicaciones sobre la inafectividad, de la que daran muestra en la educacin de
sus hijos los padres de los nios que sufren de este sndrome, gener polmicas
pues las familias de los pequeos autistas se quejaron de esta culpabilizacin.

Finalmente en un nmero no despreciable de casos el autismo de Kanner est

asociado a la epilepsia, en un tercio de ellos, o a enfermedades neurolgicas o
genticas conocidas, lo que ha conducido a distinguir un cuadro llamado
"sindrmico" y otro "no sindrmico", segn que est aislado o forme parte de un
conjunto ms amplio. Se hablar tambin de autismo tpico y de autismo atpico.
La otra contribucin, contempornea en el tiempo a la de Kanner, fue la de Hans
Asperger
(19061980),
que
public
en
1944,
en
Viena, Die
AutistichePsychopathen in Kindersalter? La fecha y el lugar de publicacin,
cuando Austria estaba todava sometida al rgimen nazi, hicieron que este trabajo
slo se conociera mucho ms tarde, cuando LornaWing lo coment en ingls y
cuando el texto original se tradujo a otras lenguas. Aunque haya empleado el
mismo trmino de "autismo" el cuadro clnico descrito por Asperger es muy
diferente del "autismo infantil precoz", de Kanner, puesto que se trata de sujetos
de mayor edad y que no hay en ellos retraso significativo ni del desarrollo cognitivo
ni de la adquisicin del lenguaje. A estos nios no les gusta la rutina y pueden
presentar en la adolescencia un episodio psictico. Sin duda porque describi este
sndrome cuando el rgimen nazi impona la eutanasia activa de los enfermos
afectados por padecimientos que los tericos de la higiene racial juzgaban
hereditarios e incurables, como la esquizofrenia y los retrasos mentales, Asperger
preconiz una actitud protectora frente a estas personas que manifestaban en
ocasiones dotes sorprendentes en diversos terrenos intelectuales, lo que mostraba
que no se trataba de simples "retrasados mentales".
Sealemos que el sndrome de Asperger ha suscitado, adems de numerosas
publicaciones mdicas, un gran nmero de obras literarias y cinematogrficas
inspiradas en personas que lo sufrieron.
Kanner y Asperger, interrogados sobre una posible similitud entre los dos
sndromes que describieron cada uno por su lado, estuvieron de acuerdo en decir
que se trataba de entidades nosolgicas completamente diferentes a pesar de la
referencia comn a la psicopatologa autstica.

Las Clasificaciones De La Patologa Autstica Infantil En La Cie10 Y El Dsm

Iv
No obstante, los dos sndromes se encuentran reunidos en la misma categora
diagnstica tanto en la CIE1010 y en el DSMIV:11
Si se comparan las categoras codificadas F84 en la CIE10 y 299 en el DSMIII
se constatan algunas menudas diferencias:

Autismo infantil F84.0 corresponde a 299 Trastorno autstico, en tanto

que Autismo atpico F84.1 figura en el DSM como Trastorno desintegrativo de la
infancia 299.10, y que Otro Trastorno desintegrativo de la infancia F84.3, al igual
que F84.4 Hiperactividad asociada a un retraso mental y a movimientos
estereotipados, no tienen equivalentes en el DSMIII.
El Sndrome de Asperger se encuentra bajo la misma denominacin en las dos
clasificaciones: F84.5 y 299.80.
Por el contrario, la CIE10 comprende una subcategora F48.8 Otros trastornos
invasores del desarrollo que el DSMIII califica como T y D nototherwisespecified.
Finalmente la CIE10 incluye una ltima rbrica F84.9 Trastornos invasores del
desarrollo sin precisin, que no existe en el DSM.
Notemos, finalmente, que el Sndrome de Rett figura todava en ambas
clasificaciones en F84.2 y 299.80 entre estas categoras consagradas a los
trastornos autsticos, presencia que se explica por razones histricas.

10

HISTRICA DEL SNDROME DE RETT

En efecto, el sndrome descrito en 1966 por el pediatra Andreas Rett (19241997)
como "autismo de la nia", puesto que aparece tras el segundo ao de vida y
afecta al sexo femenino, cuya sintomatologa y evolucin son muy determinados y
diferentes a las de otros trastornos llamados "autsticos", slo fue conocido a nivel
internacional en el curso de la siguiente dcada. No obstante fue incluido como
una novedad dentro de este campo en las dos clasificaciones que datan de 1980 y
1994. Pero a partir de 1999, slo dos aos despus de la muerte de Rett, se
estableci su origen gentico y las anomalas localizadas en el gene MECP2 le.
No debera pues figurar ms en la CIE como una categora del captulo V
(Trastornos mentales) sino como una categora en el captulo de enfermedades
genticas.

Otros
Trastornos
Invasores
Del
Los MultipleComplexDevelopmentalDisorders (Mcdd)

Desarrollo

Desde 1986 los autores europeos han propuesto, a partir de estudios prospectivos
de una duracin suficiente, diferenciar entre los "Otros trastornos invasores del
desarrollo"
o
NOS
(not otherwisespecified) y
los MultipleComplexDevelopmentalDisorders (MCDD). En efecto, mientras que el
autismo infantil es un estado relativamente estable existen signos anunciadores de
un riesgo de evolucin esquizofrnica en tres cuartas partes de los nios que
presentan un MCDD. Por otro lado, entre cinco a 29% de aquellos calificados
como autisticlikedesarrollan esquizofrenia en la edad adulta. Aunque esta
subcategora no ha sido incluida en el DSMIV se ha mostrado til para la
investigacin clnica y se podra esperar su inclusin en la CIE11 tras los estudios
publicados en los ltimos aos.

11

INTERS
EPIDEMIOLGICO
CLASIFICACIONES

SOCIAL

DE

LAS

Es esencial disponer de clasificaciones internacionales de las enfermedades lo

ms rigurosas posible no slo desde un punto de vista cientfico que permita tomar
conocimiento de los progresos en su estudio y al mismo tiempo revisar estas
clasificaciones en funcin del progreso de los conocimientos, sino tambin para
las autoridades sanitarias. Para stas es capital conocer lo ms exactamente
posible el nmero de enfermos que sufren de un trastorno definido tan
rigurosamente como sea posible, especialmente en funcin del sexo y para los
diferentes niveles etreos (primera infancia, edad escolar, adolescencia, adultez
joven) en las poblaciones que tienen a su cargo, para poder elaborar una poltica
sanitaria adaptada y establecerla con los medios correspondientes.
Ahora bien, la prevalencia del Sndrome de Kanner vara de 2.5 casos por 10 mil
personas si se consideran los criterios del DSMIII a 220 por 10 mil segn los del
DSMIV.
En Francia, segn un tude de l'tat des connaissances sur l'autisme et les
autrestroublesenvahissant du dveloppement, 13 realizado por la Haute Autorit
de Sant, la prevalencia estimada sera, en 2009, entre los menores de 20 aos,
de 20 por 10 mil para el autismo <<tpico>> (F84.0) y de 60 a 70 por 10 mil para el
conjunto de los Trastornos invasores del comportamiento. La del sndrome de
Asperger sera de seis por 10 mil y la del autismo atpico y los otros TID, de 37.
Se ha podido pensar errneamente que la prevalencia del autismo haba
aumentado de manera importante en el curso de estos ltimos decenios, mientras
que esto se debe a los criterios del DSMIV, mucho ms amplios no solamente
que los del propio Kanner sino tambin que los del DSMIII.
Sera sobre todo importante realizar estudios para determinar si entre los
llamados Nototherwisespecified es posible distinguir subcategoras que no sean
nicamente discriminadas sobre criterios negativos.
Pero parece existir una fuerte resistencia a un desmembramiento de la patologa
autstica y el DSMV parece orientarse incluso hacia el reemplazamiento de la

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denominacin Trastornos invasores del comportamiento por la de Trastorno del

espectro autstico. Qu ocurrir para la CIE11?
Por el momento, en Francia, la CFTMEA, en su revisin 2010 presentada en
noviembre de ese ao en la Socit MdicoPsychologique,14 permite establecer
en lo concerniente a la categora F84 la concordancia con la CIE10, no slo para
el Eje I de los datos clnicos sino tambin para el Eje II de los "Factores anteriores
eventualmente etiolgicos", ya sean lesiones orgnicas o condiciones
ambientales. Agreguemos que un sistema de transcodificacin hace que si el
expediente del nio o del adolescente es referido para recolectar los datos
estadsticos utilizando el cdigo de la CFTMEA, inmediatamente se conecta
igualmente al cdigo de la CIE10.

La Preparacin De La Cie10
En Ginebra y en diversos centros colaboradores han tenido lugar reuniones
preparatorias organizadas por la OMS para la revisin de la categora de los
Trastornos invasores del comportamiento. Se ha publicado la resea de estas
discusiones que se desarrollaron en la reunin que se celebr en Francia, en el
CCOMS de Lille. Ah se presentaron datos concernientes a las enfermedades
genticas asociadas a los comportamientos autsticos que podran constituir
perspectivas futuras para su clasificacin.
Pero si se han descrito no menos de ocho anomalas genticas asociadas al
autismo, y su frecuencia estimada vara de uno a dos y medio por ciento, se
constata que corresponden a comportamientos autsticos muy variados y a un
retraso mental que puede ser tanto intenso como variable. Por el momento no
parecen poder brindar indicaciones que permitan modificar la clasificacin de
estos autismos atpicos.
Se sabe, por lo dems, que se han realizado investigaciones en el terreno de los
trastornos del autismo por medio de tcnicas modernas de imagenologa cerebral
(recordemos que Kanner en su artculo princeps observaba una disminucin del
volumen craneal en la mitad de los nios que describi clnicamente como
afectados por el autismo precoz).
Los resultados obtenidos muestran, adems de las anomalas anatomo
funcionales en las regiones del "cerebro social" (cortexrbitofrontal, surco
temporal superior, gyrus fusiforme, amgdala), trastornos de la conectividad
anatmica y funcional entre estas regiones.17 Se trata aqu de constataciones
importantes para la investigacin pero por el momento no podemos utilizarlas para

13

clasificar los trastornos autsticos del nio y del adolescente cuya clasificacin
debe hacerse todava a partir de una rigurosa observacin clnica y
psicopatolgica de los pacientes atendidos.

Autismo
El autismo es un trastorno neurolgico complejo que generalmente dura toda la
vida. Es parte de un grupo de trastornos conocidos como trastornos del espectro
autista (ASD por sus siglas en ingls).
Actualmente se diagnostica con autismo a 1 de cada 68 individuos y a 1 de cada
42 nios varones, hacindolo ms comn que los casos de cncer, diabetes y
SIDA peditricos combinados. Se presenta en cualquier grupo racial, tnico y
social, y es cuatro veces ms frecuente en los nios que en las nias.
El autismo daa la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse
con otros. Tambin, est asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales
como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy especficas. Los
sntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos.

s rpida debido a las caractersticas que este posea y tambin debido a las diferente exmenes que se les har

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Los trastornos del espectro autista se pueden diagnosticar formalmente a la edad

de 3 aos, aunque nuevas investigaciones estn retrocediendo la edad de
diagnstico a 6 meses.
Normalmente son los padres quienes primero notan comportamientos poco
comunes en su hijo o la incapacidad para alcanzar adecuadamente los hitos del
desarrollo infantil. Algunos padres explican que su hijo pareca diferente desde su
nacimiento y otros, que iba desarrollndose normalmente y luego perda aptitudes.
Puede que inicialmente los pediatras descarten las seales del autismo pensando
que el nio podr alcanzar el nivel deseado y le aconsejan a los padres que
esperen y vean cmo se desarrolla. Nuevas investigaciones muestran que cuando
los padres sospechan que hay algo mal con su hijo, generalmente estn en lo
correcto. Si tienes inquietudes acerca del desarrollo de tu hijo, no esperes y habla
con su pedatra para que sea evaluado.
Si a tu nio lo han diagnosticado con autismo, una intervencin temprana es crtica
para que pueda beneficiarse al mximo de todas las terapias existentes. Aunque
para los padres puede ser difcil etiquetar a un pequeo como autista, entre ms
pronto se haga el diagnstico cuanto antes se podr actuar. Actualmente no
existen medios efectivos para prevenir el autismo, ni tratamientos totalmente
eficaces o cura.
Sin embargo, las investigaciones indican que una intervencin temprana en un
entorno educativo apropiado, por lo menos por dos aos durante la etapa
preescolar, puede tener mejoras significativas para muchos nios pequeos con
trastornos del espectro autista. Tan pronto como se diagnostique el autismo, la
intervencin temprana debe comenzar con programas eficaces, enfocados en el
desarrollo de habilidades de comunicacin, socializacin y cognoscitivas.

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CLASIFICACIN DEL AUTISMO

Actualmente existen 4 tipos de autismo infantil que entran dentro del denominado
espectro autista. Los tipos de autismo infantil seran el Sndrome de Asperger, el
Sndrome de Rett, el trastorno de desintegracin infantil y, por ltimo, el trastorno
generalizado de desarrollo no especificado.

SNDROME DE ASPERGER:
El trmino fue utilizado por primera vez por LornaWing en 1981 en una revista de
psiquiatra y psicologa, denominndolo as en reconocimiento del trabajo previo
de Hans Asperger (1906-1980), un psiquiatra y pediatra austraco que haba
descrito el sndrome ya en 1943 (en su trabajo para la habilitacin como profesor y
que public un ao ms tarde) es decir, casi simultneamente con la descripcin
del autismo infantil realizada por Leo Kanner. Asperger utiliz la expresin
psicopata autista, la que se prestaba a confusiones por la asociacin del
trmino psicopata con individuos de personalidad asocial. Segn Wing,
Asperger solo quiso usar la palabra psicopata en el sentido tcnico simple de
personalidad patolgica. Sin embargo, los trabajos de Hans Asperger respecto
del trastorno no fueron muy conocidos y finalmente se extraviaron durante el
incendio de su clnica, de modo que sus investigaciones permanecieron ignoradas
por la comunidad psiquitrica, hasta que LornaWing los retomara. El
reconocimiento internacional del Asperger como entidad clnica ocurri en
la dcada de 1990 y fue incorporado por primera vez en el Manual Estadstico de
Diagnstico de Trastornos Mentalesen su cuarta edicin de 1994 (DSM-IV); es
decir, cincuenta aos despus de que Asperger publicara por primera vez acerca
del trastorno.
El sndrome de Asperger es un diagnstico relativamente nuevo en el campo del
autismo. Segn algunos autores, el propio Asperger, cuando era nio, podra
haber presentado algunas de las caractersticas de la condicin que lleva su
nombre, tales como la lejana y el talento en el lenguaje. La descripcin que
realiz Asperger en 1943 se bas en cuatro casos clnicos de nios de su
clientela que tenan dificultades para integrarse socialmente. Estos nios carecan
de habilidades de comunicacin no verbal, no podan demostrar empata con sus

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compaeros, y eran torpes fsicamente. Asperger describi la "psicopata autista"

como fundamentalmente marcada por el aislamiento social. Cincuenta aos ms
tarde, se han propuesto de manera tentativa variadas estandarizaciones del
sndrome de Asperger como entidad diagnstica, muchas de las cuales difieren
significativamente del trabajo original de Asperger.
A diferencia de la descripcin que el mismo Asperger hizo en su tiempo de la
psicopata autista, resaltando su capacidad cognitiva superior, hoy se describe el
sndrome de Asperger en personas de todos los niveles de inteligencia, incluyendo
aquellos con retraso mental.
El concepto actual que tenemos es que el sndrome de Asperger o trastorno de
Asperger es un conjunto de problemas mentales y conductuales que forma parte
de los trastornos del espectro autista. Se encuadra dentro de los trastornos
generalizados del desarrollo. La persona afectada muestra dificultades en la
interaccin social y en la comunicacin de gravedad variable, as como actividades
e intereses en reas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos
estereotpicas.
Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas
menos especficas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el
desarrollo del lenguaje, y no existe una perturbacin clnicamente significativa en
su adquisicin. No hay retardo, por ejemplo en la edad en que aparecen las
primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por
ejemplo gramaticales) que llamen la atencin, as como una preservacin
generalizada de la inteligencia. Aunque la edad de aparicin y deteccin ms
frecuente se sita en la infancia temprana, muchas de las caractersticas del
trastorno se hacen notorias en fases ms tardas del desarrollo, cuando las
habilidades de contacto social comienzan a desempear un papel ms central en
la vida de la persona.

17

Los nios con sndrome de

asperger optan por no
tener interaccin social
con su entorno.

EPIDEMIOLOGA:
Las estimaciones realizadas acerca de la prevalencia del trastorno son muy
variables. Una revisin de los estudios epidemiolgicos infantiles realizada en el
ao 2003 encontr que las tasas de prevalencia oscilaban entre los 0,03 y los 4,84
casos por cada 1000 individuos. La proporcin de casos de autismo por cada caso
de Asperger variaba desde 1,5:1 hasta 16:1. A partir de estos datos, se puede
extraer una media geomtrica de proporcin Autismo/Asperger de 5:1.
Combinando este dato con una estimacin conservadora de la prevalencia del
autismo (1,3 casos por cada 1000 individuos), puede deducirse de forma indirecta
que la prevalencia del sndrome de Asperger (SA) puede oscilar en torno a los
0,26 casos por cada 1000 individuos. Se estima que ms de la mitad de los casos
alcanzan la edad adulta sin diagnstico.
El trastorno de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las dos enfermedades
que ms comnmente se manifiestan a la vez. Se estima que en un 65 % de los
casos de Asperger, existe comorbilidad con estos dos trastornos. La depresin es
habitual en adolescentes y adultos; los nios son ms proclives a presentar
un TDAH. Algunos estudios han asociado el SA con enfermedades mdicas como
la aminoaciduria y la hiperlaxitud, pero se trata de casos aislados o de estudios
poco extensos. Un trabajo realizado sobre varones con SA revel un porcentaje
elevado de epilepsia, as como de un trastorno de aprendizaje no verbal
(51 %). Tambin se ha asociado el SA con lostics, el sndrome de Tourette y
el trastorno bipolar. Adems, las conductas repetitivas caractersticas del SA
guardan muchas similitudes con la sintomatologa asociada altrastorno obsesivocompulsivo y al trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva. No obstante,
muchos de estos estudios se basan en muestras clnicas, o carecen de
mediciones estandarizadas. En cualquier caso, es relativamente frecuente la
presencia de trastornos concomitantes.

18

FISIOPATOLOGA:
Mecanismos cerebrales implicados
El sndrome de Asperger parece ser el resultado de la accin de diversos factores
del desarrollo que no tienen unos efectos localizados, sino que ms bien afectan a
gran parte o a la totalidad de los sistemas de funcionamiento cerebral. A pesar de
que an se desconocen tanto los fundamentos especficos del SA, como los
factores que lo hacen diferente del resto de trastornos del espectro autista, y de
que no se han puesto de manifiesto una sintomatologa comn a todos los casos
de SA, sigue considerndose la posibilidad de que los mecanismos responsables
del SA difieran de los de otros trastornos del espectro autista.
Los estudios neuroanatmicos y las asociaciones con los teratgenos indican
firmemente que existe una alteracin del desarrollo cerebral que tiene lugar poco
despus de la concepcin. Una migracin anormal de las clulas
embrionarias durante el desarrollo fetal puede afectar a la estructura final del
cerebro, as como a su conectividad. El resultado es una alteracin en los circuitos
neuronales que controlan el pensamiento y la conducta. Existen diversas teoras
que tratan de explicar el mecanismo por el que tienen lugar estos procesos, pero
ninguna de ellas es capaz de ofrecer una explicacin completa.
La teora de la baja conectividad hipotetiza un bajo nivel de funcionamiento de las
conexiones neuronales de alto nivel y de su sincronizacin, al mismo tiempo que
tiene lugar un exceso de procesos de bajo nivel. Este mecanismo sera compatible
con otras teoras del procesamiento general, como la teora de la coherencia
central dbil, que hipotetiza que la base de los trastornos del espectro autista
consiste en un estilo cognitivo caracterizado por una capacidad limitada para
prestar atencin a la totalidad, y una tendencia a centrarse en los componentes
ms especficos de forma separada. Otra teora relacionada (sobre el rendimiento
perceptual mejorado en casos de autismo) se centra ms en la superioridad de las
operaciones perceptivas y localmente orientadas presente en individuos con
autismo.
La teora del sistema de las neuronas espejo (SNE) hipotetiza que las alteraciones
en el desarrollo del SNE dificultan los procesos naturales de imitacin, lo que
provoca el deterioro de la interaccin social caracterstico del SA. Por ejemplo, un
estudio encontr que se produce un retraso en la activacin del circuito central de
la imitacin en individuos con SA. Esta teora concuerda con las teoras de

19

la cognicin social, como la teora de la mente, que hipotetiza que las conductas
autistas se derivan de un deterioro en la capacidad de realizar atribuciones de
estados mentales a uno mismo y a los dems, o la teora de la hipersistematizacin, que hipotetiza que los individuos con autismo pueden sistematizar
las operaciones internas para responder ante sucesos de tipo interno, pero son
menos eficaces a la hora de empatizar y responder a sucesos generados por
otros.
Otros posibles mecanismos hacen referencia a una disfuncin en los
circuitos serotoninrgicos o a una disfuncin cerebelar.

CUADRO CLNICO:
El sndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo, por lo que se
caracteriza por la presencia de un conjunto de sntomas relacionados, ms que
por la de un nico sntoma aislado. Entre sus caractersticas habituales se
encuentra la presencia de un deterioro cualitativo en la interaccin social, as
como de patrones estereotipados y restringidos de comportamientos, actividades e
intereses. No se observa un retraso clnicamente significativo en el desarrollo
cognitivo, y tampoco se producen retrasos en la adquisicin del lenguaje. Tambin
resulta habitual la presencia de preocupaciones intensas acerca de algn tema
concreto, verborrea unidireccional, una restriccin de laprosodia o cierto grado de
torpeza fsica, pero estos sntomas no son requisitos indispensables para que
pueda realizarse el diagnstico.
El sndrome de Asperger se manifiesta de diferente forma en cada individuo pero
todos tienen en comn las dificultades para la interaccin social, alteraciones de
los patrones de comunicacin verbal y no-verbal, intereses restringidos,
inflexibilidad cognitiva y comportamental, dificultades para la abstraccin de
conceptos, coherencia central dbil en beneficio del procesamiento de los detalles,
interpretacin literal del lenguaje, dificultades en las funciones ejecutivas y de
planificacin, la interpretacin de los sentimientos y emociones ajenos y propios.
Principales caractersticas:

Interaccin social y afectividad:

Egocentrismo inusual, con muy poca preocupacin por los dems y

falta la conciencia del punto de vista de los otros.

20

Falta de empata y poca sensibilidad hacia los dems.

No sabe demostrar cundo le interesa una persona.

Relaciones sociales muy limitadas, en los nios o adolescentes torpe

interaccin con sus compaeros.

Intereses restringidos y repetitivos:

Intereses e inquietudes muy acotados o circunscriptos que persigue

obsesivamente pero en soledad, como por ejemplo, la recoleccin de datos
o cifras obsesivamente sin ningn valor prctico o social.

El individuo con SA se convierte en un excntrico cuya vida se

caracteriza por una rutina rgida, sistemtica y cuyo mundo se podra
reducir, por ejemplo, a los horarios de los trenes o la coleccin de sellos.

Lenguaje y discurso:

Lenguaje formal, pomposo o pedante, con dificultades para captar un

significado que no sea literal.

Problemas de comunicacin con los dems, poca preocupacin por

la respuesta del otro,

Falta de comunicacin no verbal, impasividad, evitar mirar a los ojos

del interlocutor.

Hablar con una voz extraa, montona o de volumen no usual.

Falta de conocimiento de los lmites y de las normas sociales.

Actos ritualizados:

Rutinas y rituales muy poco usuales que no soportan el menor

cambio pues esto genera inmediatamente una ansiedad insoportable.

Cualquier desarrollo de un inters, a diferencia del resto de la poblacin, se

disfruta exclusivamente en soledad. El sndrome puede llegar a distorsionar de tal

21

manera las relaciones sociales de la persona con SA y sus compaeros o familia

que stos pueden sentirse enfurecidos por estar frente a una persona insensible,
centrada en s misma y con una rigidez inflexible.

OTRAS CARACTERSTICAS:
Las personas con sndrome de Asperger pueden mostrar signos o sntomas que
son independientes del diagnstico, pero que pueden afectarles tanto a s mismos
como a su familia. Aqu se incluyen diferencias en el mbito de la percepcin, as
como el sueo.
A menudo, las personas con SA poseen una excelente
percepcin visual y auditiva. Los nios con trastorno del espectro autista suelen
mostrar una percepcin mejorada de pequeos cambios en patrones como
composiciones de objetos o imgenes bien conocidas. Tpicamente, este
fenmeno es especfico del dominio, e involucra el procesamiento de
caractersticas sutiles. En cambio, en comparacin con personas con autismo de
alto funcionamiento, las personas con SA presentan dificultades en algunas tareas
que implican el uso de la percepcin visoespacial, percepcin auditiva o memoria
visual. Muchas otras personas con SA u otros trastornos del espectro autista
informan de haber experimentado otro tipo de capacidades perceptivas inusuales.
Pueden ser inusualmente sensibles o insensibles al sonido, la luz y otros
estmulos. Estas respuestas sensoriales se han encontrado en otros trastornos del
desarrollo, y no estn limitados a los casos de trastornos del espectro autista.
Existen datos que apoyan ligeramente la existencia de una respuesta aumentada
en situaciones de escape o huida, as como fallos en el proceso de habituacin en
casos de autismo. Hay ms evidencias que sustentan la existencia de una
respuesta disminuida a estmulos sensoriales, aunque algunos estudios no han
encontrado diferencias significativas.
Los primeros trabajos de Hans Asperger y otras propuestas diagnsticas incluyen
descripciones de cierta torpeza fsica. Los nios con SA pueden retrasarse a la
hora de adquirir habilidades que requieran destrezas motrices, como montar en
bicicleta o abrir un bote, y pueden parecer sentirse incmodos en su propia piel.
Pueden tener dificultades de coordinacin, o mostrar una marcha o postura
extraas, mala caligrafa, o problemas de integracin visomotriz. Tambin pueden
aparecer problemas con lapropiocepcin, trastornos en la planificacin de
secuencias de acciones motorices (apraxia), problemas de equilibrio, marcha en
tndem, o dificultades en la oposicin de los pulgares. No existen pruebas que

22

indiquen que estas caractersticas supongan una diferencia entre el SA y otras

formas de autismo de alto funcionamiento.
Los nios con SA suelen tener problemas de sueo, incluyndose dificultades para
quedarse dormidos, frecuentes despertares nocturnos, y despertares
excesivamente tempranos (insomnio terminal). El SA tambin se ha asociado a
altos niveles de alexitimia, que consiste en una dificultad para identificar y describir
las emociones propias. Aunque se ha asociado el SA con una baja calidad del
sueo y alexitimia, an no se ha establecido de manera definitiva la existencia de
una relacin causal.
Al igual que ocurre con otras formas de trastorno del espectro autista, los padres
de nios con SA muestran altos niveles de estrs.

SNDROME DE RETT:
El sndrome de Rett es una enfermedad congnita con
compromiso neurolgico que afecta la gran mayora de las veces a elsexo
femenino.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta
generalmente durante el segundo ao de vida, y en todos los casos antes de los 4
aos. Afecta aproximadamente a 1 nia de cada 10.000. Puede observarse
retraso grave en la adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz, as
como retraso mental grave o severo.
La prdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

23

El sndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al

enfermo dependiente de los dems para el resto de la vida. Toma su nombre del
mdico austraco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad
en 1966.

El sndrome de Rett es la
clase de autismo que
afecta solo a las nias,
caracterizndose por una
prdida de la
contractibilidad muscular

EPIDEMIOLOGA:
Se estima que el sndrome de Rett afecta a una de cada 10.000 nias. Ocurre en
todos los grupos raciales y tnicos a nivel mundial. Afecta principalmente a
mujeres. Existen exmenes prenatales disponibles para las familias que tengan
una hija en la que se haya identificado una mutacin de tipo MECP2.
Debido a que el trastorno ocurre espontneamente en la mayora de los individuos
afectados, el riesgo de que una familia tenga una segunda nia con el trastorno es
de menos del 1 por ciento.

ETIOLOGA:
Parece deberse a una anomala del cromosoma X dominante sobre su brazo largo
(Xq28), en la posicin MECP2, encargada de la produccin de
la protena homnima. Tambin se han observado casos en que, incluso estando

24

presente esta anomala, los sujetos no satisficieron los criterios que definen el
sndrome de Rett.
En 1999 los cientficos identificaron el gen que se cree controla las funciones de
otros genes. Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones
para la sntesis de una protena llamada protena metilo citosina de enlace 2
(MeCP2), que acta como uno de los muchos interruptores bioqumicos que
indican a otros genes cundo dejar de funcionar y parar de producir sus propias
protenas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las
personas que padecen del sndrome de Rett, se forman cantidades escasas de
dicha protena. La ausencia de la protena hace que otros genes se activen y se
mantengan activos en las etapas inadecuadas, generando cantidades excesivas
de protena. A largo plazo, esto puede causar los problemas de desarrollo
neurolgico que son caractersticos en este trastorno.
En los ltimos aos ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus
familias. AdrianBird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han
experimentado con ratones y demostrado que los sntomas de la enfermedad no
son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo, este descubrimiento
constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el sndrome de
Rett.
Entre el setenta y el ochenta por ciento de las nias diagnosticadas con el
sndrome de Rett tienen la mutacin gentica de tipo MECP2. Los cientficos creen
que 20 a 30 por ciento de los casos restantes pueden deberse a mutaciones en
otras partes del gen o a genes que todava no han sido identificados, por lo que
continan investigando otras mutaciones.
Aunque el sndrome de Rett es un trastorno gentico, es decir, que resulta de un
gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se
hereda o se transmite de una generacin a la siguiente. La mayora de los casos
son espordicos, lo que significa que la mutacin ocurre al azar y no se hereda.

CUADRO CLNICO:
Tras una fase inicial de desarrollo normal, se asiste a una detencin del desarrollo
y luego a un retroceso o prdida de las capacidades adquiridas. Se observa una
disminucin de la velocidad de crecimiento del crneo (de tamao normal al
nacimiento) con respecto al resto del cuerpo entre los primeros 5 y 48 meses de
vida.

25

Se ha observado un desarrollo psicomotor normal dentro de los primeros 5 meses

de vida. Posteriormente se deterioran las capacidades manuales anteriormente
desarrolladas y aparecen movimientos estereotipados de las manos (agitarlas,
morderlas, retorcerlas). Se observa tambin una progresiva prdida de inters por
el entorno social, que en algunos casos reaparece con la adolescencia.
Otro sntoma, la apraxia -la incapacidad de realizar funciones motoras- es quizs
la caracterstica ms debilitante del sndrome de Rett. La apraxia interfiere con
todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijacin de la mirada y el habla.
Los individuos que padecen del sndrome de Rett a menudo presentan
comportamientos autistas en las primeras etapas. Otros sntomas pueden incluir
caminar con la punta de los pies, problemas del sueo; marcha con amplia base
de sustentacin (es decir, con las piernas muy separadas); rechinar o crujir los
dientes y dificultad para masticar; crecimiento retardado; incapacidades
cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto) y dificultades en la respiracin al estar
despierto que se manifiestan por hiperventilacin, apneay aspiracin de aire.
Tambin pueden estar presentes anomalas
del electrocardiograma, epilepsia (ms del 50% de las personas enfermas ha
tenido al menos una crisis epilptica), rigidezmuscular que puede provocar
deformidad y atrofias musculares, deambulacin (en cerca del 50% de los
sujetos), escoliosis y retraso del crecimiento.

CRITERIOS DIAGNSTICOS:
El sndrome de Rett est catalogado en el DSM-IV ("Diagnostic and Statistical
Manual of Mental Disorders-FourthEdition", manual diagnstico de los trastornos
psiquitricos de la American PsychiatricAssociation) dentro de una categora ms
general, los Trastornos Generalizados del Desarrollo (o Trastornos Penetrantes del
Desarrollo) y se diagnostica basndose en la presencia de un cierto nmero de
indicadores conductuales. Los criterios diagnsticos se organizan en el siguiente
esquema.
A) Todos los siguientes:

Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

26

Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses

despus del nacimiento.

Circunferencia del crneo normal al momento del nacimiento.

B) Aparicin de todos los siguientes despus del perodo de desarrollo normal:

Disminucin de la velocidad del crecimiento del crneo entre los 5 y los 48

meses;

Prdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los

5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos

Prdida precoz del inters social (aunque la interaccin social a menudo

suele desarrollarse posteriormente).

Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.

Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo,

acompaado de un retraso psicomotor importante.

TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL:

El trastorno desintegrativo de la infancia se caracteriza por una marcada regresin

en varias reas de funcionamiento, despus de al menos, dos aos de desarrollo
normal. Se conoce tambin como Sndrome de Hedller y psicosis desintegrativa,
describindose como un deterioro a lo largo de varios meses de funcionamiento
intelectual, social y lingstico en nios de 3 y 4 aos con funciones previas
normales.

27

El trastorno desintegrativo de la infancia se establece sobre la base de sntomas

que se ajustan a una edad caracterstica de aparicin, cuadro clnico y curso.
Tienen un inicio que vara entre 1 y 9 aos, pero en la inmensa mayora se
produce a los 3 o 4. Puede ser insidioso a lo largo de varios meses o
relativamente abrupto, y producir la disminucin de las capacidades en das o
semanas.
En algunos casos el nio se muestra inquieto, hiperactivo y ansioso por la prdida
de las funciones. Puede iniciarse con sntomas conductuales, como ansiedad, ira
o rabietas, pero en general la prdida de funciones se hace extremadamente
generalizada y grave.
El deterioro lleva a un sndrome que es sintomticamente similar al trastorno
autista, excepto que el retraso mental (tpicamente, de rango a profundo) tiende a
ser ms frecuente y pronunciado.
Con el tiempo, el deterioro se hace estable, y aunque algunas capacidades
pueden recuperarse es en un grado muy limitado. Aproximadamente el 20%
recupera la habilidad de hablar construyendo frases, pero sus habilidades de
comunicacin seguirn deterioradas. La mayora de los adultos son
completamente dependientes y requieren cuidado institucional; algunos de ellos
tienen una vida corta.

Tiene un inicio
que es de 1-9
aos pero se
empieza a
diferenciar a los
3-4 aos

ETIOLOGA:
Se desconoce, pero se ha asociado a patologas neurolgicas, como trastornos
convulsivos y esclerosis tuberosa. No se ha identificado ningn marcador o causa
neurobiolgica especfica. Se ha informado acerca de estresores psicosociales o

28

mdicos significativos en asociacin con el inicio o empeoramiento del trastorno

desintegrativo de la infancia, pero su significacin etiolgica continua poco clara.

CRITERIOS DIAGNSTICOS DEL TRASTORNO

DESINTEGRATIVO:
A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos
posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicacin verbal y
no verbal relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiado a la
edad del sujeto.
B. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes
de los 10 aos de edad) en por lo menos dos de las siguientes reas:
1 Lenguaje expresivo o receptivo.
2 Habilidades sociales o comportamiento adaptativo.
3 Control intestinal o vesical.
4 Juego.
5 Habilidades motoras.
C. Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas:
1 Alteracin cualitativa de la interaccin social (p.ej., alteraciones de
comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con
compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional.)
2 Alteraciones cualitativas de la comunicacin (p.ej., retraso o ausencia de
lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o mantener una conversacin,
utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista
variado.)
3 Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas
o estereotipadas, en los que se incluyen estereotipias motoras y
manierismos.
D. El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado
del desarrollo o de esquizofrenia.

29

TRASTORNO GENERALIZADO DEL DESARROLLO O TGD:

El trastorno generalizado del desarrollo o tgd (en
ingls pervasivedevelopmentaldisorder o pdd) est definido por el dsmiv desde 1994.
Se definen como un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones
cualitativas de las interacciones sociales recprocas y modalidades de
comunicacin as como por un repertorio de intereses y de actividades restringido,
estereotipado y repetitivo. Estas anomalas cualitativas constituyen una
caracterstica pervasiva del funcionamiento del sujeto, en todas las situaciones.

Estos nios
presentan
trastornos
de
comunicaci
n verbal y
no verbal

CUADRO CLNICO:
Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) tienen en comn una asociacin
de sntomas conocida con el nombre de trada de Wing, del nombre de la
investigadora inglesa que prob mediante un estudio clnico y estadstico que esta
asociacin de tres categoras de sntomas apareca ms a menudo de la simple
casualidad, porque se trataba de un sndrome (conjunto de sntomas que actan
en conjunto).
Son:

30

1 trastornos de la comunicacin verbal y no verbal

2 trastornos de las relaciones sociales
3 centros de inters restringidos y/o conductas repetitivas
La gravedad de los sntomas vara de una persona a otra (de ah la subdivisin
actual en 5 categoras). Es variable en el transcurso de la vida, con una relativa
tendencia espontnea a la mejora incluso en ausencia de una responsabilidad
educativa especfica, pero esta evolucin espontnea favorable sigue en general
siendo muy modesta salvo en las formas menos severas, y excluyendo
el sndrome de Rett, cuya evolucin neurolgica es particular. Por tanto, es posible
que varias personas que presenten dificultades de intensidad muy variables
reciban el diagnstico de TGD. De ah la nocin de "espectro autista" para
designar la extensin de los trastornos caractersticos de los TGD.
La clasificacin DSM-IV permite utilizar el diagnstico de "trastorno generalizado
del desarrollo no especificado" (TGD-NE) para dar cuenta de situaciones en que
los trastornos no estn presentes ms que en dos de las tres categoras de
sntomas, o hasta en una sola de los tres. Muchas personas presentan
alteraciones en las tres reas del desarrollo: interaccin social, comunicacin y
conducta pero no presentan las caractersticas claras para poder definirlas en los
criterios clnicos para un trastorno especifico, el sujeto presenta las tres principales
reas del desarrollo afectadas pero no manifiesta los comportamientos descritos
en los 4 trastornos especficos, solo presenta unas pocas conductas de alguno de
stos trastornos, es decir, presenta "rasgos" de conducta, lo que no alcanza para
incluirlo en ninguno de ellos, por ello, es llamado "Trastorno Residual ", es decir,
en un Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado, es una traduccin
del ingls de las siglas PDD NOS (Trastornos pervasivos del Desarrollo No
Especificado).Para llegar a la conclusin de que un nio tiene un PPD-NOS se
realiza un diagnstico diferencial, es decir, se descartan el autismo y el sindrome
de Asperger.
As, los trastornos de comunicacin pueden ir del mutismo total con incomprensin
del lenguaje hablado y escrito y ausencia de mmicas congruentes al humor, a
dificultades de comunicacin que se engloban esencialmente en la comunicacin
verbal (en particular en el aspecto de la comprensin de los mensajes implcitos) y
no verbal (comunicacin gestual, expresiones del rostro) y en la adaptacin al
interlocutor. En estos casos, el vocabulario puede ser incluso preciso, hasta
pedante, y el tono de voz o la entonacin pueden parecer extraos, pero no son

31

criterios obligatorios. Los trastornos de la socializacin pueden ir desde la

ausencia de bsqueda de contactos sociales (incluso para satisfacer necesidades
fisiolgicas como el hambre), hasta situaciones en las que la persona intenta tener
amigos pero no sabe cmo hacerlo, o bien es presa fcil de la picarda de los
dems debido a una gran ingenuidad (muy superior a la que se podran esperar en
una persona de la misma edad y CI similar).
Finalmente, los centros de inters restringidos y las conductas repetitivas pueden
variar tambin, desde situaciones en las que la persona no se va a ocupar ms
que de conductas repetitivas y no funcionales (actividad de recuento, estereotipias
gestuales, tics, muecas, deambulacin, etc.) hasta perseverancias, dificultades en
abordar otros asuntos de conversacin aparte de los centros de inters de la
persona, o compulsiones, obsesiones que pueden evocar a primera vista
un trastorno obsesivo-compulsivo. En las formas menos severas de TGD sucede
que la persona afectada se d cuenta del carcter fuera de lo comn de sus
centros de inters, y desarrolla estrategias para disimularlos, o disminuir el
impacto sobre su vida social.
No es excepcional encontrar a varias personas afectadas de trastornos
generalizados del desarrollo a diferentes grados en una misma familia.

TRATORNO DE AUTISMO INFANTIL O SNDROME DE KANNER

El autismo es una forma concreta de psicosis infantil, cuyo sntoma principal es un
desarrollo anormal o deficiente de la interaccin y comunicacin sociales. Un
observador tiene la sensacin de que una persona con autismo es indiferente a las
reacciones de otros seres humanos, tanto conocidos como desconocidos, nios o
adultos.

32

Los bebs normales muestran una sonrisa ante una cara humana mvil, especial
inters por otras personas y muy pronto llegan a compartir atencin (interesarse
por aquello por lo que otras personas muestran inters). Por contraste, los nios
autistas muestran desmesurado inters por los objetos inanimados. Pueden pasar
horas interminables enfrascadas en conductas ritualistas como contemplar
juguetes que dan vueltas. Cuando interactan con adultos, lo cual es preciso para
satisfacer sus necesidades, los tratan como se fueran objetos como llevndoles
las manos a la nevera.
Los autistas no toman contacto visual con otras personas, y si lo hacen parece
ms bien que miran a travs de ellas.Otro sntoma bsico del autismo es el
deterioro lingstico, que sufre retraso y es anmalo. En casos extremos sern
adultos con afasia global (restriccin total del habla), sin embargo hay casos en
que esta habilidad queda casi intacta.
Estos nios, al no interaccionar con los dems individuos sufren de una vasta
incapacidad de empata y de afectos.

acto visual con otras personas, y si lo hacen parece ms bien que miran a travs de ellas

Descripcin Del Sndrome Por Kanner:

En su primera descripcin del sndrome (1943), Kanner afirm que la condicin
que describa "era substancialmente diferente y nica frente a lo que se haba
descrito hasta el momento". En este artculo, no intentaba especificar criterios de
diagnstico estrictamente definidos, sino que presentaba historias detalladas

33

sobre los casos de ocho nios y tres nias, anotando las siguientes
caractersticas:
1. Incapacidad para relacionarse con la gente, incluyendo miembros de la propia
familia del nio, desde su nacimiento.
2. Fracaso para desarrollar el lenguaje, o bien uso del lenguaje anormal, no
comunicativo en su mayor parte. Se observaba la inversin pronominal en todos
los nios que podan hablar (ocho casos) y ecolalia, preguntas obsesivas y uso
ritualista del lenguaje en algunos de ellos.
3. Respuestas anormales frente a objetos y acontecimientos ambientales, tales
como comida, ruidos altos y objetos mviles. Kanner consideraba que el
comportamiento del nio estaba gobernado por un deseo obsesivo y ansioso por
mantener la invariancia del ambiente, lo que implicaba una limitacin en la
variedad de la actividad espontnea.
4. Buen potencial cognitivo con una memoria mecnica excelente y resultados
normales en el test no verbal de Seguin.
5. Normales desde el punto de vista fsico. Algunos nios eran un poco patosos al
andar, pero todos tenan una coordinacin muscular fina buena.

DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE ASPERGER

Los especialistas en Desarrollo no han alcanzado todava un consenso sobre la
existencia de diferencias entre el Sndrome de Asperger y lo que se denomina
autismo de alto nivel (AAF). Gillberg and Ehlers, en 1998 identificaron 4 reas
principales donde exista la controversia sobre la diferencia del diagnstico.
1. Nivel del funcionamiento cognoscitivo

34

La visin que el Sndrome de Asperger es autismo sin ninguna incapacidad del

aprendizaje adicional es til desde el punto de vista del diagnstico para
justamente hacer una distincin en estas circunstancias. Sin embargo, Asperger
mismo dice que puede haber circunstancias inusuales donde una persona puede
presentar el Sndrome Asperger con problemas de aprendizaje. Es ampliamente
reconocido que un autismo de alto funcionamiento no puede ocurrir en alguien con
un C.I. por debajo de 65-70.
2. Destrezas Motoras
La mayora de los nios con el Sndrome de Asperger experimentan dificultades
en la coordinacin y control de las destrezas motoras finas. Sin embargo, algunos
nios con autismo de alto funcionamiento tambin tienen dificultades en esas
reas.
3. Desarrollo del Lenguaje
Es esta rea la que probablemente causa la gran controversia. Ambos, CIE 10 y
DSM IV, establecen que para diagnosticar el Sndrome de Asperger el desarrollo
del lenguaje debe ser normal. Nios con autismo de alto funcionamiento pueden
tener un retraso del lenguaje significativo. Sin embargo, las descripciones
originales del trastorno establecen que las peculiaridades del habla y lenguaje son
un rasgo principal del Sndrome de Asperger.
4. Edad de Comienzo
Un diagnstico de autismo del alto funcionamiento y uno de Sndrome de Asperger
puede ser hecho en un mismo individuo en diferentes etapas de desarrollo.
Ocasionalmente un nio ha sido diagnosticado con un autismo del alto
funcionamiento en la infancia y este diagnstico luego ha sido cambiado a
Sndrome de Asperger cuando comenz en la escuela. Algunos profesionales que
realizan diagnsticos son de la opinin de que el Sndrome de Asperger no puede
ser diagnosticado antes de que el nio comience en la escuela. Sin embargo, esto
es porque algunas reas, como los dficits en las destrezas sociales, no pueden
ser aparentes hasta que un nio est mucho tiempo en un ambiente social.
La mayora de los nios con S. de Asperger tienen pautas de desarrollo normales
por lo que es frecuente que pasen desapercibidos inicialmente, solo ms tarde
cuando se inician las relaciones sociales con sus iguales, es cuando se sealan
como nios con problemas, que se intentaran explicar a travs de diversos
trastornos, muy frecuentemente como trastornos atencionales, trastornos

35

hipercinticos e incluso trastornos disociales. Sin embargo sus caractersticas son

claramente diferenciables.
En el trastorno por dficit de atencin, las diferencias fundamentales se refieren
a la cualidad de la atencin, en el TDAH la atencin es dispersa, no puede
detenerse ante los estmulos, no es capaz de filtrarlos, el S. Asperger el dficit de
atencin es por prdida de inters de ese tema aunque puede llegar a
concentrarse mucho tiempo en aquello que le interese. Con respecto a la
socializacin el TDAH es rechazado por que es molesto, sin embargo se acerca,
se relaciona con otros, transgrede las normas por que no sabe controlar los
impulsos; el S. de Asperger no siempre le interesa acercarse, se relaciona poco es
ms aislado tiene dificultad para entender las normas, las entiende al pie de la
letra y a veces esto supone otras transgresiones ms serias. A veces dar las
ordenes por escrito ayuda al nio con S. de Asperger a entender lo que tiene que
hacer.
Los trastornos afectivos en el sndrome de Asperger son por un lado
secundarios a las dificultades sociales y por otro a una evolucin de una baja
autoestima muy caracterstica de estos nios y que est influenciada por el
aprendizaje emocional en el medio escolar y familiar apareciendo la irritabilidad
como sntoma fundamental del trastorno afectivo.
El trastorno esquizoide infantil descrito por Wolf (Wolf y Barlow, 1979; Wolf y
Chick 1980) describe a nios con alteraciones muy especficas de la personalidad,
con tendencia pronunciada al aislamiento social y a un distanciamiento afectivo y
emocional marcado. Tenan un estilo de comunicacin singular con tendencias
rgidas y poco flexibles con respecto a su forma de actuar. Actualmente, Wolf
(2000) considera que probablemente la personalidad esquizoide se site en un
extremo del espectro autista donde se mezclara con variaciones normales de
personalidad, el nio esquizoide sera similar al nio con SA aunque con menos
severidad, por lo que su pronstico seria significativamente ms positivo en
algunas reas sociales.
Trastorno semntico-pragmtico del lenguaje. Este trmino engloba a un grupo
de nios que tienen un desarrollo lingstico diferente por un lado desarrollan
adecuadamente los aspectos estructurales del lenguaje y el semntico y la
comunicacin se muestran gravemente alterados, algunos autores consideran que
tener un trastorno semntico pragmtico no excluye un trastorno del espectro
autista. De hecho nios con este trastorno no tienen dificultades sociales, son muy
habladores, aunque si tienen un lenguaje estereotipado y una entonacin y
prosodia exageradas, estos nios si tienen capacidad para utilizar la comunicacin
no verbal de una forma adecuada.

36

Trastorno del aprendizaje no verbal. Son nios que presentan un perfil

neuropsicolgico singular, presentan dificultades en la organizacin viso espacial,
la coordinacin motora, la resolucin de problemas no verbales y la percepcin
tctil. Si tienen una adecuada capacidad verbal y una buena capacidad de
memoria auditiva, este trastorno afecta a la adaptacin y a la poca flexibilidad de
las situaciones novedosas, dando lugar a dificultades sociales significativas,
tienden al aislamiento social y son incapaces de percibir claves y pautas de
comunicacin no verbal. La similitud con el sndrome de Asperger es alta y de
hecho neuropsicolgicamente este Trastorno se da en un porcentaje muy alto de
nios y adultos con Sndrome de Asperger.
Aclarar los puntos especficos diferenciales del trastorno con los cuadros
psiquitricos infantiles ms frecuente facilitar el abordaje y adecuado diagnstico
en la escuela favoreciendo la integracin y la evolucin del nio con Sndrome de
Asperger.

La persona que tenga el

sndrome de asperger,
presenta muchas
caractersticas de las cuales
esta su confusin en el
aspecto social y las
intolerancias de algunas
cosas como los colores
demasiado claros y el ruido

DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE RETT

El diagnstico suele ser difcil, ya que comparte caractersticas con varias
enfermedades psiquitricas y degenerativas.
El diagnstico del SR se lleva a cabo por la observacin y la valoracin clnica, al
no existir un marcador bioqumico, morfolgico, neurofisiolgico, citogentico o
molecular que facilite la determinacin del sndrome. Debe sospecharse en
pacientes del sexo femenino, con diagnstico de parlisis cerebral infantil o
retardo mental idioptico al apoyarse en criterios establecidos internacionalmente

37

en 1988 que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de

exclusin. Se considera que los primeros tienen que presentarse obligatoriamente,
los segundos pueden presentarse o ausentarse y la presencia de uno o ms de
los terceros excluye el diagnstico.
Entre estos criterios se encuentran algunas discinesias como la distona, las
estereotipias manuales y la apraxia de la marcha. Sin embargo, puede haber otras
discinesias que no estn bien descriptas como los movimientos estereotipados del
tronco, la cabeza o los miembros inferiores, temblor, corea, mioclnias, rigidez y
anomalas de la marcha. Las crisis epilpticas parciales complejas se distinguen
de las estereotipias porque en las crisis epilpticas parciales se da un cierto grado
de trastorno de conciencia y, adems, es evidente una clara actividad
encefalogrfica paroxstica durante los episodios.
Cuando se cumplen con todas los criterios necesarios se denomina Clsico, y
cuando se rene la mayora de los criterios, pero difiere del clsico por el inicio, los
sntomas iniciales, las manifestaciones clnicas ms alternadas o incompletas, se
denomina sndrome de Rett atpico o sus variantes.
Se establecieron tres subgrupos o fenotipos clnicos del SRC: Fenotipo I o SRC
ambulante, fenotipo II o SRC ambulante transitorio, y fenotipo III o SRC no
ambulante.
En las formas atpicas aparecen ms tarde las estereotipias, as como la edad de
adquisicin y prdida de la sedestacin, deambulacin y prensin, y tambin la
edad en la que se realiza el diagnstico. El porcentaje de pacientes que
desarrollan lenguaje y que no presentan retraso del crecimiento es ms alto en las
formas tpicas. Como era de esperar, en las formas atpicas el porcentaje de
pacientes que conservan la prensin y andan por s solas comparativamente es
ms elevado.
Hagberg y col describieron 5 tipos de variantes:

Forma con epilepsia precoz: estas pacientes, aunque cumplan con los
criterios del SRC, inician los sntomas antes de los 6 meses de edad y la
presentacin clnica inicial est dominada por las crisis epilpticas.

Forma congnita: en esta forma nunca se experiment un perodo de

normalidad en el desarrollo psicomotor, aunque las pacientes cumplan los criterios
del SRC.

38

Forma de regresin tarda: la regresin del desarrollo psicomotor se

manifiesta ms tarde (generalmente despus de los 4 aos) y de forma ms
insidiosa.

Forma frustre: el curso clnico es ms leve, incompleto y prolongado. La

regresin se produce habitualmente entre el primer y el tercer ao de vida, pero no
es tan grave como el SRC, llegando a la pubertad con el cuadro clnico completo.
El uso de las manos puede estar preservado y las estereotipias pueden ser
mnimas o atpicas. Generalmente no presentan microcefalia ni baja estatura. Esta
es la variante del SR ms frecuente.

Forma con conservacin del lenguaje: estas pacientes, tras la fase de

regresin, consiguen pronunciar palabras que haban aprendido antes de
manifestarse la enfermedad.
Otras variantes posibles:

SR provisional o potencial: se trata de nias pequeas, entre uno y tres

aos, con retraso psicomotor inexplicado y/o prdida de las habilidades
funcionales, particularmente logros manuales adquiridos.

Variante casos familiares atpicos: existen familias con ms de dos

miembros potenciales candidatos a SR que muestran marcadas diferencias en las
desviaciones del desarrollo entre ellos; uno de los miembros tiene un SRC y el/los
otro/s pueden presentar patrones conductuales autistas, retraso mental o ambos.

Variante variabilidad gemelos monocigotos: con o sin concordancia

fenotpica entre ellos.
Los casos descritos en la literatura de nios con SR corresponden a varones con
un cariotipo 47 XYY y en hermanos de nias con SR familiar, que provoca
frecuentemente encefalopatas letales en la infancia. Excepcionalmente, el SR en
nios puede manifestarse como una encefalopata no letal con un curso semejante
al del sexo femenino.
Adems de los criterios clnicos ya establecidos, se ha informado de
anormalidades seas, estas incluyen menor tamao del 4 o 5 metacarpiano, 4
metatarsiano corto, cubito corto, y pie pequeo. Tambin se describen alteraciones
estructurales por resonancia magntica del crneo, como incremento del grosor
del diploe, probablemente por disminucin del volumen del tejido cerebral,
reduccin del tamao del hipocampo, atrofia moderada y severa de ambos lbulos
temporales, as como imagen hipointensa en sustancia negra y globos plidos.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL:

39

No sorprende que en el proceso diagnstico de estas nias suela plantearse la

duda respecto a los otros trastornos del grupo incluidas en el DSM. Las
alteraciones precoses de la interaccin social evocan el autismo infantil. El
trastorno desintegrador infantil comienza entre los 2 y los 10 aos de edad en un
nio hasta entonces normal. Podra decirse que se trata de un trastorno autista de
inicio tardo. Se recomienda la prueba de Bo Olsson en el diagnstico diferencial
entre autismo de Kanner y SR. La enfermedad de Asperger se caracteriza por el
fallo en el uso pragmtico del lenguaje, aunque no muestra retraso grave del
desarrollo cognitivo, ni del lenguaje verbal en la esfera formal. Por otra parte,
todos estos trastornos son ms frecuentes en varones, y en ninguno de ellos se
observa disminucin del PC, ataxia, apraxia, estereotipias manuales, bruxismo, ni
el patrn ventilatorio caracterstico del SR.
El deterioro cognitivo siempre forma parte de este sndrome. De hecho, las nias
con SR parecen tener un patrn cognitivo similar al de las nias con retraso
mental profundo sin SR pero manifiestan menos conductas comunicativas. Por lo
tanto el retraso mental es otro diagnstico diferencial.
Aunque en el SR se observa la prdida de funciones entre el primer y el quinto
ao de vida, despus se advierte una estabilizacin, circunstancia que lo
diferencia de la mayor parte de las enfermedades neurodegenerativas de la niez.
El SR tambin debe diferenciarse de las enfermedades secuelares a una agresin
pre, peri o postnatal del SNC y de las debidas a otras enfermedades genticas.
Otros diagnsticos diferenciales incluyen al sndrome de Angelman en el cual no
hay prdida de habilidades, sino un retardo simple y una proporcin sexual
inespecfica, y el sndrome de Prader Willi en el cual hay ausencia de
microcefalia y presencia de un retardo mental leve.
Criterios principales:
Prdida parcial o completa de habilidades manuales intencionales adquiridos
Prdida parcial o completa de la lengua hablada adquirida
Alteraciones de la marcha
Movimientos estereotipados de las manos como escurrir, exprimir, aplaudir,
golpear, pronunciar o movimientos de lavar
Criterios de apoyo:
Trastornos respiratorios durante la vigilia

40

Rechinar los dientes cuando est despierto

Alteracin del sueo
Tono muscular anormal
Trastornos vasomotores perifricos
Retraso en el crecimiento
Pequeas, fras manos y pies
Inapropiados hechizos de riendo/gritando
Disminucin de la sensibilidad al dolor
Comunicacin visual intensa y comportamiento de los ojos apuntados
El sndrome de rett. Se
caracteriza mayormente
por la sospecha a darle a
pacientes femeninas, y se
observa una parlisis
cerebral infantil idioptica.

DIAGNOSTICO DEL TRANSTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL O

SNDROME DE HLLER:
Los criterios para el diagnstico son los siguientes:
Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros
dos aos posteriores al nacimiento, con comunicacin verbal y no
verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo
apropiado a la edad del nio.

41

Prdida significativa de habilidades adquiridas con anterioridad (antes

de los 10 aos de edad), en un mnimo de dos de las siguientes reas:
Lenguaje expresivo o receptivo.
Habilidades sociales o comportamiento adaptativo.
Control intestinal o vesical.
Juego.
Habilidades motoras.
Anormalidades en, por lo menos, dos de las siguientes reas:
En la interaccin social: alteracin en el comportamiento no verbal,
incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros, ausencia de
reciprocidad social o emocional, entre otras.
En la comunicacin, retraso o ausencia de lenguaje hablado,
incapacidad para iniciar o mantener una conversacin, utilizacin
estereotipada y repetitiva del lenguaje y ausencia de juego realista
variado.
En el patrn de comportamiento, intereses y actividades restrictivas y
repetitivas.
El trastorno no se explica mejor por la presencia de otra alteracin del
desarrollo o de esquizofrenia.

42

El TDI se caracteriza por una

marcada regresin en varias
reas de funcionamiento,
despus de al menos, dos
aos de desarrollo normal, hay
un deterioro a lo largo de
varios meses de
funcionamiento intelectual,
social y lingstico en nios de
3 y 4 aos con funciones
previas normales.

DIAGNOSTICO
DEZARROLLO

DEL

TRASTORNO

GENERALIZADO

DEL

Los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) tienen en comn una asociacin
de sntomas conocida con el nombre de "trada de Wing", del nombre de la
investigadora inglesa que prob mediante un estudio clnico y estadstico que esta
asociacin de tres categoras de sntomas apareca ms a menudo de la simple
casualidad porque se trataba, en efecto, de un sndrome (conjunto de sntomas
que actan en conjunto). Son:
Deterioro cualitativo en la interaccin social, que se manifiesta con al menos dos
de los siguientes.

Deterioro marcado en el uso de varios comportamientos no verbales, como

contacto visual cara a cara, expresin facial, postura corporal y gestos que
regulan la interaccin social.
Incapacidad para hacer amigos y establecer relaciones apropiadas a nivel
de desarrollo.
Prdida de la bsqueda espontnea de otras personas para compartir
juegos, intereses o logros.
Prdida de la reciprocidad, social o emocional.

43

Deterioro cualitativo en la comunicacin, que se manifiesta al menos por uno de

los siguientes:

Ausencia total o retraso en la adquisicin del lenguaje hablado (no

acompaado de un intento de
compensacin a travs de formas
alternativas de comunicacin como gesticulacin o mmica).
En sujetos con discurso adecuado, deterioro marcado en la incapacidad
para iniciar o mantener una conversacin con los otros.
Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje o bien empleo de un lenguaje
idiosincrsico. 2
Prdida de la capacidad para simular o imitar papeles sociales o del adulto,
apropiada al nivel de desarrollo.

Actividades, intereses y patrones de comportamiento restringidos, repetitivos y

estereotipados, que se manifiestan al menos por uno de los siguientes:

Preocupacin excesiva con presencia de intereses y patrones de

comportamientos restringidos, que son anormales tanto en su intensidad
como en alguno de sus aspectos.
Insistencia aparentemente inflexible a seguir determinadas e intiles rutinas
o rituales.
Manierismos motores estereotipado

La severidad de los sntomas vara de una persona a otra (de ah la subdivisin

actual en 5 categoras). Es variable en el transcurso de la vida, con una relativa
tendencia espontnea a la mejora incluso en ausencia de una responsabilidad
educativa especfica, pero esta evolucin espontnea favorable sigue en general
siendo muy modesta salvo en las formas menos severas, y excluyendo el
sndrome de Rett, cuya evolucin neurolgica es particular. Por tanto, es posible
que varias personas que presenten dificultades de intensidad muy variables
reciban el diagnstico de TGD. De ah la nocin de "espectro autista" para
designar la extensin de los trastornos caractersticos de los TGD.
La clasificacin DSM-IV permite utilizar el diagnstico de "trastorno generalizado
del desarrollo no especificado" (TGD-NE) para dar cuenta de situaciones en que
los trastornos no estn presentes ms que en dos de las tres categoras de
sntomas, o hasta en una sola de los tres.
As, los trastornos de comunicacin pueden ir del mutismo total con incompresin
del lenguaje hablado y escrito y ausencia de mmicas congruentes al humor, a
dificultades de comunicacin que se engloban esencialmente en la comunicacin
verbal (en particular en el aspecto de la comprensin de los mensajes implcitos) y

44

no verbal (comunicacin gestual, expresiones del rostro) y en la adaptacin al

interlocutor. En estos casos, el vocabulario puede ser incluso preciso, hasta
pedante, y el tono de voz o la entonacin pueden parecer extraos, pero no son
criterios obligatorios. Los trastornos de la socializacin pueden ir desde la
ausencia de bsqueda de contactos sociales (incluso para satisfacer necesidades
fisiolgicas como el hambre), hasta situaciones en las que la persona intenta tener
amigos pero no sabe cmo hacerlo, o bien es una presa fcil de la picarda de los
otros, debido a una gran ingenuidad (muy superior a la que se podran esperar en
una persona de la misma edad y CI similar). Finalmente, los centros de inters
restringidos y las conductas repetitivas pueden variar tambin, desde situaciones
en las que la persona no se va a ocupar ms que de conductas repetitivas y no
funcionales (actividad de recuento, estereotipias gestuales, tics, muecas,
deambulacin, etc.) hasta perseverancias, dificultades en abordar otros asuntos
de conversacin aparte de los centros de inters de la persona, o compulsiones,
obsesiones que pueden evocar a primera vista un trastorno obsesivo-compulsivo.
En las formas menos severas de TGD sucede que la persona afectada se d
cuenta del carcter fuera de lo comn de sus centros de inters, y desarrolla
estrategias para disimularlos, o disminuir el impacto sobre su vida social.
No es excepcional encontrar a varias personas afectadas de trastornos
generalizados del desarrollo a diferentes grados en una misma familia.

El T.G.D. es una perturbacin grave

y generalizada de varias reas del
desarrollo, habilidades para la
interaccin social, habilidades para
la comunicacin o la presencia de
comportamientos, intereses y
actividades estereotipadas.

45

COMPLICACIONES
Trastornos de la personalidad
Un grupo de condiciones mentales caracterizadas por experiencias o
comportamiento anormales con respecto al pensamiento, estado de nimo,
relaciones personales y control de los impulsos. Las personas con trastornos de la
personalidad tienen una historia a largo plazo de comportamientos y experiencias
que no se adaptan a las expectativas de su cultura o sociedad. El comportamiento
de las personas que lo padecen puede causarles estrs o disminuir sus
capacidades con respecto a su vida personal, social y laboral. Algunos ejemplos
de trastornos de la personalidad incluyen trastorno de personalidad evasiva y
trastorno de personalidad obsesiva compulsiva.
Trastornos del Aprendizaje
Otro tipo de discapacidad es la que tiene que ver con trastornos del aprendizaje,
son enfermedades como el autismo, el Sndrome de Asperger y otras que no
causan discapacidad, pero s muchos problemas y limitaciones en el aprendizaje
como la dislexia y los trastornos de conducta entre otros.
Los trastornos del aprendizaje implican dficit en el aprendizaje y la ejecucin de
la lectura, la escritura (no la caligrafa sino la expresin escrita) y el clculo. Las
personas con trastornos del aprendizaje presentan tambin habitualmente
trastornos de la comunicacin o de las habilidades sociales, u otros trastornos
psiquitricos asociados.
Con frecuencia, el diagnstico se realiza durante el perodo escolar. Durante los
primeros aos escolares, las habilidades bsicas, atencin y motivacin
construyen pilares para el aprendizaje subsiguiente. Los deterioros importantes en
estas funciones se identifican en la necesidad de un abordaje precoz.
Epilepsia
Trastorno cerebral crnico de varias etiologas caracterizado por convulsiones
recurrentes debido a una descarga de las neuronas. Las epilepsias constituyen un
grupo de trastornos que se caracterizan por la presencia de alteraciones crnicas
recidivantes y paroxsticas en la funcin neurolgica secundaria o a un trastorno
en la actividad elctrica del cerebro. Se ha calculado que afecta entre el 0.5 y 2%
de la poblacin general y pueden aparecer a cualquier edad. Cada episodio de
disfuncin neurolgica se denomina crisis; stas pueden tener carcter convulsivo
cuando se acompaan de manifestaciones motoras o bien, se pueden manifestar
por otras alteraciones en la funcin neurolgica, ejemplo alteraciones sensitivas
cognoscitivas o emocionales.

46

Sntomas conductuales
Es posible que la persona afectada presente ms de una conducta que sea objeto
de intervencin. En esta situacin, debemos estudiar en cada caso, la
conveniencia de tratar ms de una conducta al mismo tiempo o, si por el contrario,
de intervenir en solo una de ellas, segn unos criterios de prioridad
preestablecidos.
Conductas problemticas:

Hiperactividad
Agresiones auto-hetero
Destructividad
Gritos
Estereotipas
Obsesiones compulsivas
Negativismo

Psicosis
La verdadera psicosis usualmente involucra sntomas graves tales como ideas
delirantes y/o paranoia. La creencia comn de que alguien que enloquece o es
agresivo debe ser psictico no es estrictamente correcta en cuando a terminologa
mdica. Los trastornos psicticos tienen principalmente sntomas en que la
persona pierde contacto con la realidad, y los principales de tales sntomas son las
ideas delirantes y la paranoia.
Trastornos del estado de nimo
Un trastorno mental caracterizado por una alteracin del estado de nimo. El
trastorno del estado de nimo puede ser leve o grave y puede incluir
depresin, mana o hipomana o cualquier combinacin de estos. Los trastornos
bipolares y trastornos depresivos son las dos principales categoras de trastornos
del estado de nimo.
Depresin
La depresin, tambin conocida como depresin clnica, es un grave diagnstico
mdico y de salud mental que se asocia con muchos factores, incluyendo el
equilibrio de sustancias qumicas en el cerebro. La depresin puede manifestarse
como una gran variedad de sntomas. Por lo general se asocia con sentimientos
de tristeza o desesperacin que no desaparecen. La depresin puede afectar
negativamente la capacidad de una persona para funcionar efectivamente en las
actividades de la vida diaria.

47

TRATAMIENTO
SNDROME DE ASPERGER:
El tratamiento del sndrome de Asperger est orientado al manejo de la
sintomatologa estresante, as como a la enseanza de las habilidades sociales,
comunicativas y profesionales apropiadas para la edad que no han sido adquiridas
de forma natural durante el desarrollo, a travs de una intervencin ajustada a las
necesidades concretas de cada caso, establecidas a partir de una evaluacin
multidisciplinar. Aunque se han hecho progresos, no abundan los datos que
apoyen la eficacia de alguna intervencin en concreto.
Terapias
El tratamiento de eleccin para el SA se basa en una combinacin de terapias
dirigidas a los sntomas centrales del trastorno, lo que incluye la pobreza de las
capacidades de comunicacin y las rutinas obsesivas o repetitivas. La mayor parte
de los profesionales son de la opinin de que, cuanto antes tenga lugar la
intervencin, mejores resultados podrn obtenerse. No obstante, no existe un
nico tratamiento especfico que pueda considerarse como el mejor en todos los
casos. El tratamiento del SA es similar al de otros casos de trastornos del espectro
autista de alto funcionamiento, pero se diferencia de estos en que su diseo tiene
en cuenta las caractersticas especficas que presentan las personas con SA,
principalmente sus capacidades lingsticas, su grado de competencia verbal y
sus vulnerabilidades a nivel de comunicacin no verbal. Un programa de
tratamiento habitual suele incluir:
Entrenamiento en habilidades sociales, para lograr establecer interacciones
interpersonales ms efectivas.
Terapia cognitivo-conductual para mejorar el manejo del estrs relacionado con la
ansiedad y las emociones incontroladas, como asimismo para combatir los
intereses obsesivos y la aparicin de las rutinas repetitivas.

El nio est recibiendo

la terapia cognitiva
conductual para
mejorar manejo de
estrs ansiedad y
emociones

48

Terapia ocupacional o terapia fsica para el tratamiento de los dficits en la

integracin sensorial y en la coordinacin motriz.
Intervenciones relacionadas con la comunicacin social una forma concreta de
logopedia dirigida a la mejora de los aspectos pragmticos presentes en la
conversacin habitual.Entrenamiento y apoyo familiar, especialmente para
aquellas tcnicas conductuales que se debern desarrollar en el entorno
domstico.
La mayor parte de las investigaciones realizadas con programas de intervencin
temprana conductuales, son estudios de casos de hasta cinco participantes, y
suelen centrarse en el estudio de un nmero reducido de problemas de conducta,
como la automutilacin, la agresividad, las conductas de oposicin, las esterotipias
o el lenguaje espontneo. A pesar de la popularidad del entrenamiento en
habilidades sociales, no se ha podido comprobar de forma firme su efectividad.
Con el objetivo de estudiar la eficacia de programas de entrenamiento para los
padres de nios con sndrome de Asperger, a fin de permitirles la adquisicin de
competencias de manejo de las conductas problemticas de sus hijos, se realiz
un estudio controlado que compar dos formatos o modelos de intervencin: o
bien los padres asistan a un taller de taller de un da, o reciban seis lecciones
individuales. Se consideraron principalmente variables como el nmero conductas
problemticas informadas, su intensidad y la evaluacin que hacan los padres de
las competencias de interaccin social.
Se realizaron mediciones antes del entrenamiento, tras cuatro semanas y al cabo
de tres meses. El resultado observado fue que los padres sometidos a estos
programas informaron de menos conductas problemticas y una menor intensidad
de las mismas, as como tambin notaron un incremento de las interacciones
sociales de sus hijos. Estos resultados se mantuvieron a travs de los formatos

49

(en ambos modelos). Los investigadores concluyen que el entrenamiento de los

padres puede ser una intervencin muy efectiva en el tratamiento de los nios con
sndrome de Asperger y sus problemas conductuales. El entrenamiento
profesional es importante para instruir en las normas de etiqueta del mundo laboral
y en el comportamiento adecuado en el lugar de trabajo para los casos de adultos
con SA
Aqu el terapista
ocupacional esta
indicando al nio
para la cordinacion

Tratamiento farmacolgico
No existe un frmaco que trate directamente los sntomas del SA. Aunque las
investigaciones al respecto de la eficacia del tratamiento farmacolgico del SA son
escasas, es de gran importancia diagnosticar y tratar la comorbilidad asociada.
Los problemas a la hora de identificar las emociones propias, o al interpretar los
efectos de la conducta propia en los dems, pueden hacer que a las personas con
SA les resulte difcil entender por qu puede ser necesario someterse a un
tratamiento de tipo farmacolgico.
La medicacin puede resultar efectiva, en combinacin con intervenciones
ambientales y comportamentales, a la hora de tratar sntomas concomitantes con
el SA, como el trastorno de ansiedad, el trastorno depresivo mayor, la falta de
atencin o la agresividad. Los antipsicticos atpicos, como la risperidona o la
olanzapina, han demostrado ser eficaces reduciendo la sintomatologa asociada al
SA; la risperidona puede reducir las conductas repetitivas o autolticas, as como
los accesos de agresividad e impulsividad, y puede suponer una mejora en los
patrones de comportamiento yrelaciones sociales.
Los inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina (ISRS), como la
fluoxetina, la fluvoxamina y la sertralina se han mostrado eficaces para el
tratamiento de los comportamientos e intereses repetitivos y restringidos. Se debe

50

tener cuidado con el uso de frmacos, ya que los efectos secundarios pueden ser
ms frecuentes y ms difciles de detectar en los casos de SA. Se ha sealado la
posibilidad de desarrollar anormalidades en el metabolismo o en el sistema de
conduccin elctrica del corazn, as como un incremento en el riesgo de
desarrollar diabetes mellitus tipo 2 con este tipo de medicaciones, as como
severos efectos secundarios de tipo neurolgico a largo plazo.
Los ISRS pueden provocar manifestaciones de activacin conductual como
impulsividad, agresividad y trastornos del sueo. La risperidona puede provocar
aumento de peso y fatiga, as como un aumento del riesgo de aparicin de
sintomatologa extrapiramidal, como inquietud y distonas, as como un incremento
en los niveles de prolactina.
La sedacin y el aumento de peso son ms comunes con la olanzapina, que
tambin se ha asociado a la diabetes. Los efectos secundarios relacionados con la
sedacin en nios en edad escolar pueden tener repercusiones en el aprendizaje.
Las personas con SA pueden ser incapaces de identificar y comunicar a los dems
sus estados de nimo o emociones internas, o de tolerar algunos efectos
secundarios que para la mayor parte de la gente no seran problemticos.
Pronstico
Con tratamiento, muchos nios y sus familias pueden aprender a enfrentar los
problemas del sndrome de Asperger. La interaccin social y las relaciones
personales todava pueden ser un problema. Sin embargo, muchos adultos con
este sndrome se desempean con xito en trabajos tradicionales y pueden llevar
una vida independiente si tienen el tipo de apoyo apropiado disponible.

51

EL SNDROME DE RETT
Tratamiento
En la actualidad no hay medicamentos que hayan conseguido tener eficacia en
mejorar los sntomas del S. de Rett, excepto las convulsiones.
Como todo tratamiento tiene que empezar por una evaluacin individualizada de
las necesidades de cada persona y de acuerdo a los ambientes donde se
desenvuelve diariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar
objetivos funcionales y apropiados a su edad.
El tratamiento debe comenzar con la motivacin propia de la nia y a partir de los
intereses de ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participacin
activa sea necesaria y tenga significado. Estas nias generalmente muestran
inters en el contacto fsico, que las acaricien; les gusta baarse, nadar, or
msica y que les canten, ver T.V., ver libros, escuchar historias. Les gusta estar
fuera de la casa paseando en un vehculo, o en una silla de ruedas.
Rara vez tienen juguetes favoritos, aparte de una mueca o una caja de msica.
Les gusta ver fotos familiares, figuras de alimentos. Es dentro de su rango de
intereses que se van a mostrar ms activas tanto en comunicacin como en
accin. No podemos esperar que ellas respondan a algo que no tiene sentido para
ellas.

52

El terapeuta
puede ir creando
situaciones
donde haga uso
de su
participacin

Tratamiento Fisioteraputico y de Rehabilitacin

Constituye uno de los tratamientos principales para el S. Rett. Siendo este una
enfermedad progresiva debemos trabajar fuertemente para mantener las
habilidades motoras por el mayor tiempo posible.
Tratamiento para la Ataxia
1. Tcnica del rolado por segmentos.
2. Estimulacin del sistema del balance utilizando pelotas teraputicas.
3. Actividades de transferencia de peso.
4. Rotacin etc.

53

Se le pone al nio
sobre pelotas
terapeuticas para que
tenga control de
movimiento

Tratamiento para Movimientos

involuntarios
1. No responde a tcnicas de Modificacin de Conducta.
2. El uso de frula ha demostrado ser til para interrumpir el patrn de movimiento
y lograr focalizacin de la atencin sobre algn objeto en particular.

Al nio se le da
ordenes y el al estar
con la frula el podr
realizar el movimiento
sin q los movimientos
involuntarios lo

Tratamiento para Hipertona

o espasticidad
Conduce a un compromiso severo de toda la musculatura, incluyendo la
respiracin y la deglucin.
1. Tcnicas de reduccin del tono muscular utilizadas con pacientes de parlisis
cerebral.
2. Mantener la amplitud de los movimientos articulatorios con ejercicios de
estiramiento.
3. Hidroterapia para el mejoramiento temporal y alivio de las alteraciones
producidas por este sntoma.

54

Este ejercicio se hace

para q la espasticidad sea
mas manejable

Tratamiento para la Apraxia

El terapeuta debe tratar de no exigir demasiado ya que la nia se retira y aumenta
la apraxia.
Se debe mantener el contacto con la nia o nio haciendo sonidos agradables y
que llamen su atencin.
Se debe lograr adems mejorar los patrones de defensa, como la descarga de
peso sobre los brazos tanto anteriores como laterales.

1
Estos juguetes ayudara a
llamar su atencin ya que
no puede realizar
movimientos aproposito

Tratamiento Alimenticio
Hay que evitar la desnutricin, el
aumento de peso y evitar los
disturbios del crecimiento.
1. Evaluacin de las dificultades

de deglucin y reflujo gastroesofgico.

2. Comidas con porciones pequeas pero frecuentes con carbohidratos aadidos
ha probado ser beneficioso.

1 3. Aumento de peso importante con una dieta cetognica o alta en grasas.

Es importante q el nio
mantenga el peso que es
necesario para su edad

55

Tratamiento de Terapia Ocupacional

El objetivo es promover y mejorar el uso de las manos.
1. El decremento de los movimientos repetitivos de manos produce un incremento
en el estado de alerta y atencin, as como mejorar la agitacin y las conductas
auto agresivas.
2. El uso intermitente de frulas de mano o codo puede ser til para reducir estos
movimientos y podra motivar un uso voluntario de la mano dominante.
3. El uso intermitente de inmovilizacin con pesas en una mano tambin puede ser
til.
Al hacer
movimientos
repetido el nio
desarrolla
incremento en el
estado de alerta
Tratamiento
Ortopdico

El

objetivo es frenar o reducir la

escoliosis.

1. En un estudio se comprob que la Fusin espinal con instrumentacin

segmental fue el tratamiento ms exitoso para detener la progresin de la curva.
2. Correccin postural y del empuje muscular unilateral tpico en el SR, mediante
la fisioterapia.

56

La ayuda ortopdica
ayuda a mejorar la
postura corrige la
curvatura

Tratamiento Psicopedaggico
El objetivo es el mejoramiento de las capacidades cognitivas.
1. Exposicin a libros apropiados para la edad, juguetes y msica: aunque parezca
que la nia no le presta atencin o realice respuestas apropiadas. Siempre es
importante dejar el tiempo suficiente para la toma de informacin.
2. Es necesario proveer ambientes y situaciones que sean fuertemente
motivantes, lo que har que le sea ms fcil mostrar lo que sabe y conducir a un
mayor xito y satisfaccin.
3. El objetivo de la educacin debe ser el proveer a la nia el programa ms
estimulante posible en el ambiente menos restrictivo, tomando en cuenta las
necesidades especiales de la nia.
4. Es importante utilizar uno de los mecanismos de comunicacin ms preciosos
con estas nias, la mirada, su contacto visual sirve para mostrar sus necesidades,
intereses y an sus emociones.
5. En la actualidad se usan punteros lser, computadoras dirigidas por el contacto
visual a los elementos mostrados en las pantallas, tablero de comunicacin
facilitada con punteros visuales etc.

1 Un tratamiento educacional apropiado va ms all que las puras "situaciones de

enseanza". La seguridad de este nio ir aumentando en la medida en que la

57

comprensin del mundo y de su propio rol van creciendo.

Tiene q tener una

educacin adecuada a
su comprencion del
mundo

Musicoterapia
Constituye un modo alternativo de contacto.
Se ha encontrado que las nias con S. Rett muestran mayor receptividad a los
elementos de la msica por lo que se convierte en un elemento importante para
llegar a estas nias y una mejora del aislamiento.

Pronstico
A pesar de las dificultades que acarrean los sntomas, la mayora de los individuos
que padecen el sndrome de Rett continan viviendo hasta la edad adulta. Debido
a que el trastorno es poco comn, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y
la prognosis a largo plazo. A pesar de que se estima que hay muchas mujeres de
edad mediana (entre 40 y 50 aos) que padecen este trastorno, no se han
estudiado suficientes casos para llevar a cabo clculos exactos sobre la
esperanza de vida ms all de la edad de 40 aos.
La evolucin y la gravedad del sndrome de Rettes muy variable. Algunas nias
presentan un trastorno congnito (antes o durante el nacimiento), mientras que
otras pueden presentar una regresin tarda o sntomas ms leves.
Debido a que las nias poseen dos copias del cromosoma X y necesitan
solamente una copia en funcionamiento para generar la informacin gentica,
desactivan el cromosoma X adicional en un proceso llamado desactivacin del
cromosoma X. Este proceso ocurre al azar para que cada clula posea un
cromosoma X activo. La gravedad del sndrome de Rett en las nias depende del

58

porcentaje de las clulas que poseen una copia normal del gen MECP2 despus
de que ocurre la desactivacin del cromosoma X: si la desactivacin del
cromosoma X inhibe al cromosoma X que porta el gen defectuoso en una gran
cantidad de clulas, los sntomas tienden a ser ms leves, pero si un porcentaje
ms grande de clulas posee el cromosoma X sano desactivado, el inicio del
trastorno puede ocurrir antes y los sntomas pueden ser ms graves.

TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL

Tratamiento
El tratamiento se da igual que en el Trastorno Autista ya que son similares.
La intervencin temprana, apropiada e intensiva mejora en gran medida el
resultado final de la mayora de los nios pequeos con autismo. La mayora de
los programas se basarn en los intereses del nio en un programa de actividades

59

constructivas altamente estructurado. Las ayudas visuales con frecuencia son

tiles.
El tratamiento es ms exitoso cuando apunta hacia las necesidades particulares
del nio. Un especialista o un equipo con experiencia deben disear el programa
individualizado para el nio. Se dispone de varias terapias efectivas, como:
-Anlisis del comportamiento aplicado (ABA, por sus siglas en ingls)
-Medicamentos
-Terapia ocupacional
-Fisioterapia
-Terapia del lenguaje y del habla
Igualmente, la integracin sensorial y la terapia de la visin son comunes, pero
hay pocas investigaciones que apoyen su efectividad. El mejor plan de tratamiento
puede utilizar una combinacin de tcnicas.

Estos programas
ayudaran en sus
actividades constructivas
y ale ayudaran en sus
necesidades particulares.

Pronstico
Es variable. A pesar de que en algunos casos se ha descrito una recuperacin de
las habilidades perdidas, en general se considera un trastorno de mal pronstico
que tiende a un retraso mental profundo.

60

EL TRASTORNO
ESPECIFICADO

GENERALIZADO

DEL

DESARROLLO

NO

Tratamiento
Sistemas alternativos de comunicacin
Sin duda, la comunicacin es uno de los objetivos ms importantes a trabajar con
los nios con T.G.D. stos procesan mucho mejor la informacin visual, espacial y
concreta, teniendo ms dificultades para manejar la informacin no visible,
temporal y abstracta, estas tres ltimas caractersticas son las propias del lenguaje
convencional, rea en la que tienen su principal escollo. En base a estas
necesidades se han creado los S.A.C. (Sistemas Alternativos o aumentativos de
Comunicacin). Los S.A.C. pueden definirse como instrumentos de intervencin
logopdica o educativa destinados a personas con alteraciones diversas de la
comunicacin y/o el lenguaje y cuyo objetivo sera la enseanza mediante
procedimientos especficos alternativos y ajustados a las necesidades y
posibilidades de cada nio.
Se insiste en que es el sistema el que debe adaptarse a cada nio y no al revs.
Es probable que se necesite probar o experimentar diferentes procedimientos
antes de encontrar el que nos funcione con un nio particular.
Hay dos tipos de S.A.C:
1- Los Sistemas de Signos.
2- Los Sistemas Representativos (PECS y el SPC)
Los sistemas de signos, suelen ser adquiridos con cierta facilidad por muchos de
los nios. La expresin oral con la que acompaaremos la produccin de signos al
comunicarnos con el nio, pueden proporcionarle una informacin adicional que,
en muchos casos, asimila y memoriza, identificando perfectamente las demandas
verbales aun no siendo capaz de producirlas.
Actualmente, gracias a los avances tecnolgicos, disponemos de muchas
herramientas para utilizar estos sistemas alternativos.

61

Los sistemas de signos se

van incorporando
progresivamente
mediante tcnicas de
modelado y
aproximaciones sucesivas.
Cada nio tendr su
propio ritmo para
aprender.

En los casos de mayor afectacin es posible que el que el lenguaje de signos

tampoco acabe de funcionar. Es entonces cuando los sistemas meramente
visuales se convierten en los elementos de eleccin.

Estos pictogramas, con el entrenamiento adecuado, pueden

dos sentidos
muyagruparse
concretos:
Losutilizarse
diferentesen
pictogramas
pueden
en conjuntos de elementos de una
misma categora, por ejemplo, comida, aseo, elementos de vestir, etc. Hay
pictogramas denominados combinados que ofrecen junto al dibujo el nombre
escrito del objeto o accin.
1- Que el nio pueda efectuarnos una demanda sealando el objeto adecuado
(por ejemplo ir al bao o pedir agua).

62

2- Anticiparle al nio una situacin concreta (por ejemplo que es hora de comer,
que tiene que ir a la escuela, etc.).
Muchos nios tienen la capacidad para asociar un pictograma con un objeto o
accin determinado, sin embargo, puede que se produzca una cierta indiferencia
hacia el sistema, en especial, en aquellos nios que son relativamente autnomos
y que en espacios conocidos son capaces de satisfacer sus necesidades primarias
(comida, etc.) por s solos.
En las situaciones desconocidas o espacios nuevos es dnde realmente se puede
poner a prueba si el nio ha interiorizado el significado de los pictogramas.
Finalmente sealar que hay casos en los que el sistema pictogrfico con dibujos,
cuando es demasiado abstracto, puede no funcionar para algunos nios. Es el
momento para probar con imgenes reales. Puede empezarse con imgenes de
objetos muy conocidos para el nio (alimentos preferidos, objetos de su vida diaria
referidos al aseo, cocina, clase, casa, etc.) para pasar luego a las imgenes de
lugares o situaciones concretas y habituales.
Los fines a conseguir sern los mismo que hemos descrito con los pictogramas, es
decir, dotarle de una va comunicativa para que l pueda efectuar demandas pero
tambin que le podamos anticipar una situacin o requerirle algo.

El Sistema PECS
Este sistema funciona muy bien y parece que los nios aprenden con cierta
rapidez. El sistema consiste en consolidar un intercambio. ste se ejecuta a partir
de coger un smbolo (objeto real, foto, etc.) de un panel y entregarlo al adulto en
seal de demanda. As si un nio aprende a que tras la presentacin del objeto se
deriva una consecuencia.
Estos objetos estn adheridos al panel con velcro para facilitar su manejo. Forma
parte fundamental del proceso averiguar el nivel de discriminacin del nio. Es
decir, averiguar si entiende los smbolos o debemos funcionar con imgenes u
objetos reales. Potenciando este tipo de asociacin e incrementando
progresivamente el nmero de objetos podemos ir construyendo un vnculo
comunicativo ms eficaz.
Para establecer estos sistemas hace falta constancia y la complicidad de los
padres que garanticen su prctica tambin en casa, slo as los resultados sern
ptimos. Nuestro objetivo es dotar al nio de herramientas que pueda utilizar para
comunicarse en cualquier situacin.

63

Aqu el nio aprende a

que tras la presentacin
del objeto se deriva una
consecuencia. Estos
objetos estn adheridos
al panel con velcro para
facilitar su manejo.

El Mtodo ABA
ABA son las siglas de "AppliedBehavioralAnalysis" (Anlisis Conductual Aplicado).
Este mtodo fue introducido por el psiquiatra IvarLovaas en la Universidad de
UCLA. Se trata de un tipo de anlisis de comportamiento aplicado, y por tanto,
utiliza los mtodos de la modificacin de conducta adaptada para su uso en los
T.G.D y Autismo, principalmente en nios de edad pre-escolar. La intervencin se
dirige a la mejora de las habilidades comunicativas pero tambin hacia aquellas
conductas que deben corregirse o minimizarse. El moldeamiento paso a paso, el
refuerzo, la retirada de atencin, etc. constituyen los elementos claves. En su
forma original, la terapia es intensiva comprendiendo de 30 a 40 horas semanales.
El mtodo divide las diferentes tareas, an complejas como el lenguaje
comunicativo, en una serie de pasos jerrquicos; cada uno de los cuales prepara
el camino para el prximo. De forma coordinada y conjunta, terapeutas y padres
trabajan para crear un medio ambiente estructurado, con actividades planificadas
y una forma coherente de aprendizaje. El nio es reforzado (premiado) por la
superacin de cada pequeo paso. Gradualmente los nios van interiorizando lo
aprendido siendo capaces de integrar toda la informacin aprendida.
Lovaas afirma que el ABA emplea mtodos que se basan en principios cientficos
del comportamiento: los nios autistas no aprenden de forma natural en los
ambientes tpicos, como lo hacen los dems nios. Se hace entonces necesario la
construccin de un entorno a medida del nio para que seamos capaces de
ensearle comportamientos socialmente tiles al tiempo que reducimos los
problemticos.

64

Algunos estudios afirman que se han producido mejoras muy notables en ms del
50% de los casos tratados con el mtodo, si bien, como ocurre casi siempre,
necesitamos ms estudios y un mayor control sobre las diferentes variables para
establecer su eficacia.

El psiquiatra evala el
comportamiento del nio
as para modificar su
conducta .

Muchos padres con nios diagnosticados de T.G.D. o Autismo, sufren un

verdadero peregrinaje en busca de la solucin mgica para su hijo. Desde dietas
milagrosas, las mega vitaminas y un sinfn de remedios de dudosa eficacia, nos
hacen perder de vista la realidad del da a da y la necesidad de intervenir
directamente -aunque sea sobre los sntomas- para mejorar su funcionamiento.
La modificacin de conducta no va a "curar" al nio pero s que podemos
aumentar su autonoma y de paso aliviar el sufrimiento de la familia que lo padece.
En este sentido el mtodo ABA abre una puerta importante.
A continuacin se expone una de las variables ms importantes en el abordaje
psicolgico del problema como son las habilidades del terapeuta que con estos
nios recobran mayor importancia.

"Romper la barrera"
Se han comentado ya las dificultades en el establecimiento de canales
comunicativos (verbales o no) con muchos nios con T.G.D. en especial los
autistas. El terapeuta deber, antes de cualquier intervencin, establecer un
vnculo de proximidad con el nio.
No es fcil ser aceptado a la primera, pero cuando el vnculo se establece, ste
puede ser muy provechoso. En ocasiones, stos vnculos se consolidan y los
nios pueden mostrar cierto "apego" a sus cuidadores. No es excepcional que te

65

abracen o te regalen una sonrisa tras una actividad que les ha resultado
agradable.
En los primeros contactos, la persona extraa en el entorno del nio puede
causarle cierto desasosiego.
El terapeuta debe limitarse a observar en el entorno natural del nio, qu hace y
cmo, qu le gusta, qu habilidades tiene....En la primera aproximacin puede
utilizarse algn elemento de inters para el nio (una actividad que le guste, la
msica, un juego determinado). Hay que ser paciente. No forzar la situacin. Ir
poco a poco.
El nio debe familiarizarse primero con nuestra presencia, luego intentaremos dar
un paso ms y consolidar algn canal de interaccin. En el establecimiento de
ste canal habr pasos adelante y atrs, esto forma parte del proceso. No
podemos llegar, sentarnos al lado de l y pedirle que trabaje cuando nosotros
queramos. Siempre son ellos los que tienen la llave para abrirnos su puerta y
darnos permiso para interactuar con ellos. Son selectivos con las personas.

El terapeuta deber, antes de cualquier intervencin, establecer un vnculo de

proximidad con el nio.

Evidentemente, las primera actividades sern restringidas, peculiares y

estereotipadas, pero pueden servirnos para romper, en un primer momento, la
barrera. Hay nios que disfrutan de juegos motrices con una pelota u objeto
determinado. Mejor que establezcamos una rutina previsible. Posteriormente y ya

66

establecido un vinculo mnimo se deber proceder al planteamiento de la

intervencin.

Puntos clave en la intervencin

-Insistir en que cada caso es nico. Lo que funcione bien a un nio, no tiene por
qu funcionar en otro. Los programas sern personalizados.
-Estos nios tienen problemas para generalizar de una situacin a otra, por
ejemplo, algo aprendido en la escuela no se pondr en prctica en casa o
viceversa.
-Hay que ser constantes en la aplicacin del tratamiento de los diferentes
problemas. Tiene que darse una complicidad y coordinacin total entre la familia y
los dems profesionales que intervienen, tanto en la escuela, en casa, como en
otros entornos.
-Estos nios funcionan mejor en un ambiente previsible y estructurado. Los
cambios deben ser anticipados y, en todo caso, introducidos, a ser posible, de
forma gradual.
-Las tcnicas de modificacin de conducta han demostrado ser altamente eficaces
en la eliminacin o creacin de conductas. Comportamientos agresivos, impulsivos
o desafiantes pueden ser corregidos. No obstante deberemos ajustar las tcnicas
a las peculiaridades de cada nio. El mtodo ABA ha demostrado una alta eficacia
en este sentido con sesiones y asesoramiento intensivos.
-A nivel de comunicacin y relacin social pueden beneficiarse mucho de
programas estructurados como los descritos con los SCP o PECS.
-Incorporar sistemas visuales de apoyo con diferentes grados de abstraccin.
Encontrar el punto de funcionamiento del nio con ellos. Si el nio no acaba de
comprender la simbologa abstracta hay que probar con imgenes de fotos reales.
-Respete sus tiempos. Algunos nios se muestran especialmente "desconectados"
de su entorno inmediato en ciertos momentos o situaciones. Cuando ello ocurre se
hace especialmente difcil poder interactuar con ellos. Debemos buscar un
equilibrio entre respetarle unos tiempos de desconexin con otros en los que debe
trabajar.

TRATAMIENTOS MEDICAMENTOSOS
No existe un frmaco que trate directamente los sntomas del SA. Aunque las
investigaciones al respecto de la eficacia del tratamiento farmacolgico del SA son

67

escasas, es de gran importancia diagnosticar y tratar la comorbilidad asociada.

Los problemas a la hora de identificar las emociones propias, o al interpretar los
efectos de la conducta propia en los dems, pueden hacer que a las personas con
SA les resulte difcil entender por qu puede ser necesario someterse a un
tratamiento de tipo farmacolgico. La medicacin puede resultar efectiva, en
combinacin con intervenciones ambientales y comportamentales, a la hora de
tratar sntomas concomitantes con el SA, como el trastorno de ansiedad, el
trastorno depresivo mayor, la falta de atencin o la agresividad. Los antipsicticos
atpicos, como la risperidona o la olanzapina, han demostrado ser eficaces
reduciendo la sintomatologa asociada al SA;larisperidona puede reducir las
conductas repetitivas o autolticas, as como los accesos de agresividad e
impulsividad, y puede suponer una mejora en los patrones de comportamiento y
relaciones sociales. Los inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina
(ISRS), como la fluoxetina, la fluvoxamina y la sertralina se han mostrado eficaces
para el tratamiento de los comportamientos e intereses repetitivos y restringidos.

Se debe tener cuidado con el uso de frmacos, ya que los efectos secundarios
pueden ser ms frecuentes y ms difciles de detectar en los casos de SA. Se ha
sealado la posibilidad de desarrollar anormalidades en el metabolismo o en el
sistema de conduccin elctrica del corazn, as como un incremento en el riesgo
de desarrollar diabetes mellitus tipo 2 con este tipo de medicaciones, as como
severos efectos secundarios de tipo neurolgico a largo plazo.Los ISRS pueden
provocar manifestaciones de activacin conductual como impulsividad, agresividad
y trastornos del sueo.

EL DOCTOR DEBE TENER

CUIDADO CON EL USO
DE LOS FARMACOS, YA
QUE LOS EFECTOS
SECUNDARIOS SON
DIFICILES DE DETECTAR.

La sedacin y el aumento de peso son ms comunes con la olanzapina,que

tambin se ha asociado a la diabetes. Los efectos secundarios relacionados con la
sedacin en nios en edad escolar pueden tener repercusiones en el aprendizaje.
Las personas con SA pueden ser incapaces de identificar y comunicar a los dems

68

sus estados de nimo o emociones internas, o de tolerar algunos efectos

secundarios que para la mayor parte de la gente no seran problemticos.

SE TRATA:
Alteraciones de conducta que interfieren en el funcionamiento y pueden
comprometer la seguridad del paciente (autolesiones) o del entorno
(heteroagresividad)
Problemas que interfieren en el aprendizaje: atencin/hiperactividad
Sntomas que interfieren en la socializacin
Sntomas que afectan a la salud: alteracin del sueo, trastornos de la conducta
alimentaria,
Sntomas que afectan a la calidad de vida: sntomas afectivos, ansiedad

AGENTES ANTIPSICTICOS
Las drogas antipsicticas incluyen tanto los agentes convencionales como los
atpicos y constituyen las clases de medicamentos ms estudiadas en el AU. Los
antipsicticos no son curativos, sino que se utilizan para reducir los sntomas y
mejorar los efectos de otros tratamientos psicosociales y educacionales.
LOS AGENTES
ANTIPSICOTICOS
REDUCEN LOS SINTOMAS
Y EFECTOS DE OTROS
TRATAMIENTOS
PSICOLOGICOS.

El haloperidol es el agente convencional ms estudiado en el AU tanto en ensayos

a corto plazo como a largo plazo. Administrado en bajas dosis, se encontr que

69

fue efectivo para reducir la hiperactividad, la agresin, las conductas

autoagresivas, los berrinches, la labilidad del estado de nimo, la irritabilidad, el
aislamiento social y las conductas estereotipadas. Sin embargo, la administracin
de haloperidol se asoci con la aparicin de discinesia tarda.
De los agentes atpicos, la risperidona es la droga ms extensamente estudiada
en nios con AU. Diversos ensayos de tipo abierto, as como un gran estudio
multicntrico, a doble ciego y controlado con placebo demostraron su eficacia en
esta poblacin. La risperidona result significativamente superior con respecto al
placebo
en
la
mejora
de
la
subescala
de
irritabilidad
del
AberrantBehaviorChecklist (ABC) y en la Clinical Global Impressions-Improvent
(CGI-I). Los efectos adversos fueron aumento de peso, incremento del apetito,
fatiga, somnolencia, vrtigo y sialorrea. Se informaron sntomas extrapiramidales
tales como discinesias, aunque con menor frecuencia con respecto a los agentes
convencionales como el haloperidol. Por otro lado, la risperidona fue el nico
agente atpico que se asoci con hiperprolactinemia prolongada en adultos y que
puede causar mayores incrementos en los niveles de prolactina en comparacin
con los antipsicticos convencionales como el haloperidol. Un trabajo con datos
agrupados de cinco estudios que incluy a 700 nios de entre 5 y 15, de los
cuales 300 recibieron risperidona por 11 a 12 meses, no encontr correlacin entre
el incremento en las concentraciones de prolactina y el crecimiento o la
maduracin sexual.
La olanzapina se evalu en un estudio de tipo abierto, aleatorizado con 12 nios
con AU, que utiliz el tratamiento con haloperidol como comparacin. Se encontr
que la olanzapina fue al menos tan efectiva como el haloperidol en las medidas de
eficacia utilizadas en el estudio (CGI-I y la Children'sPsychyatric Rating Scale).
Las reacciones adversas ms frecuentes con olanzapina fueron la sedacin y el
aumento de peso.
LA OLANZAPINA
PROVOCA UNA
SEDACION Y AUMENTO
DE PESO .

La ziprasidona es un agente antipsictico atpico con efectos neutros sobre el

peso, pero que se asoci con prolongacin del intervalo QT corregido (QTc). Esta
droga se investig en dos ensayos de tipo abierto con 12 y 8 pacientes

70

respectivamente, con AU u otros trastornos del desarrollo y se demostr su

eficacia en la mitad de los casos. La ziprasidona no produjo aumento de peso; es
ms, se observ disminucin del apetito y prdida de peso. El cambio en el
intervalo QTc entre el inicio del tratamiento y el final del estudio oscil entre -13 y
52 ms, similar a lo informado en adultos. En general, estos datos sugieren que la
ziprasidona podra utilizarse para el tratamiento en esta poblacin, particularmente
cuando el aumento de peso es un problema.
Diversos informes indicaron que la quetiapina parece ser un agente menos
promisorio para el tratamiento de los nios con AU, aunque son necesarios ms
estudios.
Hay pruebas provenientes de estudios de tipo abierto acerca de la eficacia de la
clozapina en pacientes peditricos con AU. Sin embargo, esta droga se asoci con
un riesgo incrementado de agranulocitosis, que no se encontr con otros agentes
antipsicticos atpicos. Debido a que la agranulocitosis puede ser mortal, la
clozapina debe indicarse nicamente con monitoreo hematolgico estricto.
Adems, la clozapina puede disminuir el umbral para las convulsiones, lo cual
constituye un problema en los nios con AU que tienen un riesgo considerable.
INHIBIDORES SELECTIVOS DE LA RECAPTACIN DE SEROTONINA (ISRS)
Los nios con AU tienen conductas repetitivas y, a menudo, una gama restringida
de intereses. Esto llev a la hiptesis de que los sntomas en el AU se asemejan a
las compulsiones y obsesiones encontradas en pacientes con trastorno obsesivocompulsivo (TOC) y, por ende, los nios con AU pueden responder a los
tratamientos utilizados para el TOC.
LOS SNTOMAS EN EL AU SE
ASEMEJAN A LAS
COMPULSIONES Y
OBSESIONES ENCONTRADAS
EN PACIENTES CON
TRASTORNO OBSESIVOCOMPULSIVO.

ANTIPSICTICOS TPICOS
Haloperidol:

71

Mejora la irritabilidad y las conductas disruptivas.

Efectos secundarios:
Sedacin (frecuente y dosis-dependiente)
Efectos extrapiramidales: distonas y discinesias
Hiperprolactinemia
Pimozida:
Indicada cuando comorbilidad con Trastorno de Tourette

ANTIPSICTICOS ATPICOS
Menor incidencia de sntomas extrapiramidales

Risperidona:

Eficaz en la disminucin de conductas repetitivas, agresividad,

autolesiones, estereotipias e hiperactividad.
Primer antipsictico atpico aprobado por la
FDA para el tratamiento de la irritabilidad en pacientes con TEA.
Ef. Secundarios:
Aumento de peso
Somnolencia

Aripiprazol:
Aprobado por la FDA para el tratamiento de la
irritabilidad en nios y adolescentes con TEA.
Efectos secundarios:
Sedacin
Insomnio
Temblor
Sntomas gastrointestinales
OLANZAPINA:

72

Eficaz en conductas disruptivas e irritabilidad.

Ef. Secundarios:
Aumento del apetito con aumento de peso
SedacinAntipsicticos atpicos
QUETIAPINA:
Menos eficaz en el tratamiento de la
irritabilidad que otros AP.
Peor tolerada segn algunos estudios
Ef. Secundarios:
Aumento del apetito con aumento de peso
Sedacin
Agitacin/agresividadAntipsicticos atpicos
ZIPRASIDONA:
Eficaz en agresividad, agitacin e irritabilidad.
Ef. Secundarios:
Sedacin transitoria
Disminucin de peso si cambio desde un AP que
aumentaba el apetito
Evitar en pacientes con arritmias cardiacas, sndrome del QT largo
o tratamiento concomitante con otros frmacos que prolonguen el
intervalo QT.
Control ECGAntipsicticos atpicos
CLOZAPINA:
Eficacia en disminucin de la agresividad.
Poco usado en TEA por el riesgo de agranulocitosis y la necesidad
de frecuentes analticas para monitorizar el recuento leucocitario
Efecto secundario ms frecuente en esta poblacin: aumento de
pesoAntipsicticos atpico

Efectos Secundarios
Aumento de peso:
Los nios y adolescentes son ms propensos a este efecto
secundario que los adultos.
Es importante controlarlo por la relacin entre obesidad y
diabetes, hiperlipidemia y enfermedad cardiovascular.
Clozapina y olanzapina>risperidona y quetiapina>
ziprasidona y aripiprazol.
El aumento de peso con risperidona es ms prominente en

73

las primeras 8 semanas y desciende a los 4 meses de

tratamiento
Se recomienda:
Monitorizar peso
Analticas peridicas de glucemia y perfil lipdicoAntipsicticos
atpicos
HIPERPROLACTINEMIA:
Estudios con risperidona en nios y adolescentes con TEA
muestran un gran aumento de la PRL a las 8 semanas de
tratamiento y despus una tendencia a la disminucin a los 6 y 18
meses.
La mayora son PRL asintomticos.
Ms tendencia a presentar sntomas en mujeres despus de la
pubertad (amenorrea, galactorrea)
Aripiprazol puede
EFECTOS EXTRAPIRAMIDALES:
Distonas, temblor, rigidez, acatisia,
discinesias.
Frecuentes con los AP tpicos. Raros con los AP
atpicos.
La sialorrea se puede presentar en el tto con
risperidona.
Tratamiento mediante anticolinrgicos de
accin central (biperideno) Antipsicticos atpicos
Efectos Secundarios
SEDACIN:
Frecuente
Suele presentarse en las primeras semanas de
tratamiento y despus disminuye.Tratamiento para TDAH
La comorbilidad de TEA con TDAH es
frecuente.
Sntomas frecuentes: inatencin,
hiperactividad e impulsividad
Frmacos empleados:
Metilfenidato
AtomoxetinaEstimulantes
METILFENIDATO
Diferentes formulaciones.

74

Los pacientes con TEA son ms propensos a efectossecundarios y

a peor tolerancia.
La tasa de respuesta es menor que nios con TDAH sinTEA.
Efectos secundarios ms frecuentes en TEA:
Disminucin del apetito y prdida de peso
Tics motores
Irritabilidad
Alteraciones del sueo
Sedacin/somnolencia
CefaleaEstimulantes
METILFENIDATO
Manejo de la disminucin del apetito:
Tomar la medicacin con el desayuno o despus del desayuno
Comidas adicionales/tentempis
Valorar dosis/cambio de tratamiento si severo
Seguimiento:
Medir estatura cada 6 meses
Medir peso a los 3 y 6 meses del inicio del tto y despus cada 6
meses.
Monitorizar FC y PA en cada modificacin de dosis y cada 3 meses.
ECG si antecedentes personales o familiares Atomoxetina
Mecanismo de accin diferente
En pacientes con TEA:
Mejora del dficit de atencin y de la hiperactividad
Menos eficaz en irritabilidad, retraimiento social, ecolalias y
estereotipias
Bien tolerada
Efectos secundarios:
Malestar gstrico
Alteracin del apetito
Irritabilidad
Alteraciones del sueo
Vrtigos
Cefalea
Efectos secundarios en la esfera sexual en adultos

Antidepresivos
Eficaces para el tratamiento de:
Depresin
Ansiedad
Pensamientos obsesivos
Comportamientos repetitivos y ritualistas
Agresividad/impulsividad

75

Rigidez
La serotonina juega un papel importante como factor de crecimiento
en el cerebro inmaduro, dirigiendo la proliferacin y la maduracin.
Inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina:
fluoxetina, sertralina, citalopram, escitalopram, paroxetina,
fluvoxamina.
Inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina y
noradrenalina: venafaxina, duloxetina.
Tricclicos: clomipramina, amitriptilina
Noradrenrgicos y serotoninrgicos especficos: mirtazapina
Moduladores serotoninrgicos: trazodona
Inhibidor de la recaptacin de noradrenalina: reboxetina
Agonista melatoninrgico: agomelatina
ANTIDEPRESIVOS ISRS
Los ms empleados
Efectos secundarios :
Nauseas
Cefalea
Temblores
Insomnio/somnolencia
Efecto serotoninrgico: activacin, conducta desihibida, agitacin e
irritabilidad
La fluoxetina disminuye la impulsividad y la
avidez por la comida.

ANTIEPILPTICOS Y ESTABILIZADORES
LITIO:
Eficaz en el control de la agresividad
Efectos secundarios:
Molestias gstricas, nauseas, vmitos
Cefalea
Temblor
Poliuria, polidipsia
Fatiga
Aumento de peso
Dosis segn niveles plasmticos
Control de funcin renal y hormonas tiroideas
(2 veces durante los primeros 6 meses y
despus cada 6-12 meses), ECG.

76

CIDO VALPROICO:
Eficaz en el control de la agresividad e impulsividad
Efectos secundarios:
Molestias gastrointestinales
Hipertransaminasemia benigna
Sedacin
Temblor
Aumento de apetito y de peso
SOP
Dosis segn niveles plasmticos
Control de funcin heptica y hemograma.
CARBAMAZEPINA:
Eficaz en el control de la agresividad y explosividad
Efectos secundarios:
Rash cutneo
Nauseas, vmitos, mareos
Sedacin, ataxia, diplopia, mareo
Alteraciones hemticas
Alteraciones en a funcin heptica
Dosis segn niveles plasmticos
Control de funcin heptica y hemograma.
OXCARBAZEPINA
No precisa control de niveles plasmticos.
Menos efectos secundarios

AGENTES ESTIMULANTES
Hay pocos estudios controlados que hayan evaluado el uso de agentes
estimulantes, tales como metilfenidato, en nios con AU. Las pruebas,
provenientes principalmente de ensayos con escaso nmero de pacientes,
sugirieron que estas drogas pueden disminuir la hiperactividad e incrementar la
atencin en algunos nios con AU. Sin embargo, algunos de los pacientes con AU
tratados con estos agentes presentaron un empeoramiento de la conducta. Las
reacciones adversas comprendieron aumento del aislamiento social e irritabilidad,
incremento de la hiperactividad, aumento de las estereotipias preexistentes o
aparicin de novo, y disminucin del apetito y prdida de peso.

77

Naltrexona
La naltrexona es un antagonista opioide que fue evaluado en el tratamiento del AU
sobre la base de la hiptesis de que los sntomas son consecuencia de una
alteracin en el sistema opioide endgeno.

EN NIOS DE 2 A 7 AOS
CON AU DEMOSTR QUE EL
NICO EFECTO
SIGNIFICATIVO DE LA
NALTREXONA FUE LA
REDUCCIN DE LA
HIPERACTIVIDAD.

Sin embargo, la respuesta a la naltrexona en esta poblacin fue mnima, e incluso

algunos estudios no encontraron efecto alguno. El ensayo ms grande, a doble
ciego y controlado con placebo en nios de 2 a 7 aos con AU demostr que el
nico efecto significativo de la naltrexona fue la reduccin de la hiperactividad,
hallazgo compartido por otros autores. Los datos tambin sugirieron que la
naltrexona se asocia con una disminucin de las conductas auto agresivas,
hallazgo que fue confirmado por algunos autores pero no por otros.

AGONISTAS DE LOS RECEPTORES ALFA ADRENRGICOS

Diversos estudios sugirieron que los agonistas de los receptores alfa-adrenrgicos
tales como clonidina y guanfacina pueden ser efectivos para el tratamiento del
trastorno por dficit de atencin e hiperactividad y de los tics. Los datos
controlados con respecto al uso de estos agentes en los nios con AU son
limitados. En un estudio se encontr que la administracin transdrmica de
clonidina en 9 varones con AU de entre 5 y 33 aos produjo una reduccin
significativa en la auto estimulacin, los movimientos estereotipados del cuerpo, la
hiperactividad y la hipervigilancia. Los efectos adversos comprendieron sedacin y
fatiga. Otro ensayo a doble ciego, cruzado y controlado con placebo investig el
uso de clonidina en 8 nios de entre 5 y 13.4 aos. Los autores informaron una
leve disminucin en la irritabilidad y la hiperactividad. Sin embargo, slo 2
pacientes toleraron el tratamiento a largo plazo debido a la aparicin de
reacciones adversas como irritabilidad, somnolencia e hipotensin. Hasta la fecha
no se publicaron estudios controlados con guanfacina en nios con AU.

78

Otros tratamientos
La secretina es una hormona peptdica producida en el duodeno que promueve la
secrecin pancretica de bicarbonato de sodio y de agua y se utiliza para evaluar
la funcin pancretica. El tratamiento con secretina para el AU recibi mucha
atencin por parte de los medios periodsticos a partir de informes provenientes de
estudios pequeos de tipo abierto sobre su eficacia. Sin embargo, todos los
ensayos controlados e inclusive un estudio multicntrico no pudieron demostrar
ningn beneficio de esta droga con respecto al placebo.
El donepecilo es un inhibidor de la colinesterasa que se utiliza para el tratamiento
de las demencias tales como la enfermedad de Alzheimer. Esta droga se investig
en un estudio abierto con pacientes autistas, pero los datos que avalan su uso son
limitados.
La oxitocina en un pptido neurohipofisario que se cree que tiene accin central
como un neurotransmisor o un neuromodular y que influye sobre las conductas
tales como el aprendizaje social, que es anormal en el AU. Se inform que la
infusin de oxitocina produjo una breve disminucin en las conductas repetitivas
en 15 adultos con AU y trastorno de Asperger. Las reacciones adversas incluyeron
somnolencia, ansiedad, depresin, cefalea, zumbidos, dorsalgia, temblores,
inquietud, clicos abdominales y enuresis. La oxitocina no puede recomendarse
para uso clnico en pacientes con AU hasta que no se disponga de ms
investigaciones.

Tratamientos alternativos: vitaminas y terapias nutricionales

Diversos estudios demostraron los beneficios del tratamiento con vitamina B6 y
magnesio en nios con sntomas autistas, pero otros no pudieron corroborar estos
hallazgos. Una revisin de los ensayos sobre la eficacia de la vitamina B6 y el
magnesio para el tratamiento del AU concluy que aquellos estudios que
mostraron resultados positivos tuvieron fallas metodolgicas, lo cual hace que la
interpretacin sea dificultosa.

Se postul que las

toxinas liberadas
durante la
degradacin
incompleta del gluten
y la casena pueden
provocar AU

79

La dieta mencionada con mayor frecuencia para la terapia del AU se basa en una
ingesta libre de gluten y casena. Se postul que las toxinas liberadas durante la
degradacin incompleta del gluten y la casena pueden provocar AU y que la
exclusin de estas protenas de la dieta elimina las toxinas. Sin embargo, los datos
que avalan esta hiptesis son limitados y provienen de ensayos de tipo abierto y
pequeos estudios controlados.
Los frmacos utilizados con mayor frecuencia en estos pacientes incluyen
antidepresivos, psicoestimulantes, y neurolpticos atpicos . Estos se orientan al
manejo de algunas comorbilidades y sntomas especficos frecuentes, y que
incluyen ):

Epilepsia
Trastorno de dficit atencional con hiperactividad
Trastornos de conducta
Depresin
Ansiedad
Tics
Sntomas obsesivos
Trastornos del sueo

Dentro de los antidepresivos, los ms utilizados son los Inhibidores de

Recaptacin de Serotonina. Estos son efectivos en reducir rituales, estereotipia,
comportamientos rgidos, agresividad y ansiedad .
Los psicoestimulantes, como el Metilfenidato, tambin son ampliamente utilizados;
y son efectivos en el manejo de la atencin y el autocontrol del nio .
Neurolpticos, como la Risperidona, se pueden utilizar cuando hay problemas
serios de conducta, como por ejemplo auto o heteroagresividad .

80

TRATAMIENTO PSICOLOGICO
Programas de intervencin conductual
Se incluyen todas las terapias que aplican los principios de modificacin de
conducta y las tcnicas basadas en las teoras del aprendizaje como las
principales herramientas de enseanza. Bajoesteepgrafe se incluyen Applied
Behaviour Analysis (ABA), Intensive Behaviour Intervention (IBI), Early Intensive
Behaviour Intervention (EIBI), Early Intervention Project (EIP), early intervention,
Discrete Trial Training (DTT), Lovaas therapy, UCLA model, home-based
behavioural intervention, parent managed or mediated home based behavioural
intervention. Muchos de estos trminos suelen utilizarse como sinnimos sin serlo,
lo que provoca confusin en las familias y los profesionales. Por ejemplo, el ABA
es un trmino ms amplio que la terapia Lovaas, y el DTT es una tcnica concreta.
Estos programas, tcnicas o modelos de tratamiento se diferencian entre s en
variables tales como la edad de inicio, intensidad, duracin, entorno en el que se
aplican, especificidad para el autismo, posibilidad o no de hacerlos compatibles
con otras intervenciones y nivel de participacin de los padres y madres como
coterapeutas.
La terapia Lovaas, por ejemplo, requiere su aplicacin dentro del seno familiar, en
un intenso programa de cuarenta horas semanales que mantenga la ratio 1:1 y
con una gran dedicacin de las familias, que deben vincularse como terapeutas.
Todos estos aspectos suponen un alto coste econmico y emocional.

Las guas de buenas prcticas se muestran a favor de las intervenciones

conductuales, aunque con diferente nfasis. Algunas como la gua de Nueva York
o los propios NationalInstitutes of Health de EE. UU. afirman de manera extrema
y contundente considerando la evidencia con la que se cuenta en la actualidad
que la intervencin conductual intensiva debera ser la intervencin por excelencia
para el autismo.
Las guas de Manchester y Sidney concluyen de forma ms cautelosa que existe
un acuerdo universal apoyado en investigacin sobre los beneficios que las
intervenciones conductuales aportan a los nios y nias con autismo. La gua de
Ontario lo presenta como un enfoque til siempre que se adapte a las
caractersticas particulares de cada paciente y al entorno familiar y social.

81

El Grupo de Estudio de los Trastornos del Espectro Autista del Instituto de Salud
Carlos III seala que los programas conductuales y las tcnicas basadas en las
teoras del aprendizaje son elementos fundamentales en el apoyo a las personas
con autismo, tanto para fomentar su desarrollo como para afrontar los problemas
del comportamiento. Por ejemplo, el apoyo conductual positivo ha supuesto una
herramienta fundamental, tcnica y ticamente, para ayudar a las personas con
conductas problemticas.
EL APOYO
CONDUCTUAL
POSITIVO HA
SUPUESTO UNA
HERRAMIENTA
FUNDAMENTA.

Sin embargo, el error surge cuando se confunde un amplio campo de intervencin

pedaggica con un programa concreto, el propuesto por Lovaas. Aunque
histricamente se le reconoce el valor de haber sido el primero en introducir
estrategias educativas como tratamiento de los TEA, la terapia Lovaas es un
tratamiento que no incorpora el conocimiento actual sobre las alteraciones
cognitivas y emocionales de los TEA; puede crear una esperanza de curacin en
las familias que no se corresponde con la realidad y generar un significativo estrs
familiar, y es incompatible con la integracin del tratamiento en los centros
educativos.

Sistemas de fomento de las competencias sociales

82

En tanto que las deficiencias en habilidades sociales son nucleares en las

personas con TEA, diversos mtodos o programas se esfuerzan por conseguir
avances en esta rea. Entre ellos se incluyen las historias y guiones sociales, la
intervencin guiada por alumnado sin dificultades, el aprendizaje de competencias
sociales, el entrenamiento en habilidades mentalistas, las intervenciones basadas
en el juego y la intervencin para el desarrollo de relaciones.
Los sistemas alternativos/aumentativos de comunicacin (SAAC)
Son sistemas no verbales de comunicacin que se emplean para fomentar,
complementar o sustituir el lenguaje oral. Estos sistemas utilizan objetos,
fotografas, dibujos, signos, o smbolos (incluidas letras o palabras) apoyndose
en sistemas simples o en aparatos productores de sonidos.
El sistema comunicativo de intercambio de imgenes (conocido como PECS, en
ingls), es un tipo de SAAC ampliamente utilizado en el campo de los TEA.
En nuestro pas se utiliza, desde la dcada de los ochenta, el programa de
comunicacin total de Schaeffer. En tanto que entre el 50-70% de las personas
con TEA no utiliza el lenguaje oral, el inters de estas herramientas resulta
evidente.
El Grupo de Estudio recomienda estas tcnicas para fomentar la comunicacin;
sobre todo, en las personas no verbales con TEA. El hecho de que algunas de
estas personas tengan una buena memoria para la informacin visual facilita un
aprendizaje basado en claves visuales, que debe considerarse como
complemento importante de otros programas educativos y sociales.
El
sistema
TEACCH
(Treatment
and
Education
of
AutisticrelatedCommunicationHandicappedChildren),
frente
a
lo
que
frecuentemente se cree, no es ni un programa, ni mucho menos un mtodo de
tratamiento. La Divisin TEACCH, dependiente de la Universidad de Carolina del
Norte, fue establecida con el objetivo de desarrollar una red comprensiva y
descentralizada de servicios comunitarios para pacientes con TEA. Desde
entonces, miles de personas han accedido a una amplia oferta de servicios
coordinados, a lo largo del ciclo vital, que incluye programas individuales de
apoyo, escolarizacin, formacin e insercin laboral, ayuda a las familias,
viviendas, programas de ocio, etc.
Los componentes que guan este sistema son entre otros: La colaboracin entre
familiares y profesionales y la utilizacin de diferentes tcnicas y mtodos
combinados de manera flexible, en funcin de las necesidades individuales de la
persona y de sus habilidades emergentes (intervenciones cognitivas y

83

conductuales, estructuracin, claves visuales, SAAC, etc.). Adems el TEACCH

considera fundamental adaptar simultneamente el entorno, para que la persona
encuentre sus condiciones ptimas de desarrollo personal.
El Grupo de Estudio considera que el sistema es modlico a la hora de asegurar
servicios para toda una poblacin, y valora especialmente la implicacin
compartida de agencias gubernamentales, asociaciones de familiares y
Universidad, para concluir que es razonable anticipar que la calidad de vida de las
personas que acceden a este tipo de sistemas debe de ser muy superior a la de
quienes carecen de ellos.
ESTOS
SISTEMAS
UTILIZAN
OBJETOS,
FOTOGRAFAS,
DIBUJOS,
SIGNOS, O
SMBOLOS

Terapia cognitivo-conductual
La terapia cognitivo-conductual (TCC) es un enfoque psicoteraputico que
combina el papel que desempean los pensamientos y las actitudes en las
motivaciones y en la conducta, con los principios de modificacin de conducta
(anlisis funcional, refuerzo contingente, extincin, etc.).
En primer lugar, se identifican las distorsiones del pensamiento, las percepciones
errneas, las creencias irracionales, las conductas, emociones y estados
fisiolgicos no adaptativos; para aplicar despus de manera conjunta principios de
modificacin de conducta y tcnicas de reestructuracin cognitiva.

84

LA PROFESORA
IDENTIFICA LAS
DISTORSIONES DEL
PENSAMIENTO, LAS
PERCEPCIONES
ERRNEAS, LAS
CREENCIAS
IRRACIONALES, LAS
CONDUCTAS,
EMOCIONES

Se recomienda que, si se quiere aplicar, se haga en todo caso en pacientes de

elevado nivel de funcionamiento (ya que la intervencin requiere elevadas
competencias cognitivas y comunicativas) y que se considere la necesidad
deadaptar las tcnicas habituales para incluir posibles ayudas visuales, formacin
especfica en emociones, expresin de sentimientos y percepcin social.

COMORBILIDAD PSIQUITRICA

Estudio en 112 nios de 10-14 aos con TEA:

70,8% presentaba 1 t. psiquitrico

85

41% tena 2 diagnsticos psiquitricos

T. por ansiedad social: 29.2%
TDAH: 28.1%
T. oposicionista-desafiante: 28.1%
TAG: 13.4%
T. de pnico: 10.1%
Enuresis: 11%

Otros sntomas/tnos psiquitricos asociados:

Depresin (mayor incidencia en S. Asperger y especialmente durante la
transicin a la vida adulta)
Ansiedad
Irritabilidad moderada-severa (presente en aprox 30% de nios y adolescentes
con TEA, con frecuencia acompaada de agresividad hacia s mismo o hacia
otros)
T. obsesivo-compulsivo
Cambios afectivos peridicos
Alteraciones del sueo: presente en el 80 % de losnios y adolescentes con TEA
(estructura del sueo atpica)
Alteraciones de la conducta alimentaria
Trastornos psicticos.

86

ELECCIN DEL TRATAMIENTO FARMACOLGICO

Identificacin de sntomas diana:

Entrevista con el familiar/cuidador:
Intensidad
Duracin
Factores precipitantes/perpetuantes
Respuesta a intervenciones conductuales
Evolucin
Grado de interferencia con el funcionamiento
Medicin estructurada
Registros de centros acadmicos
Realizacin de test mdicos indicados antes del tratamiento elegido

87

Valoracin de la indicacin de tratamiento farmacolgico en funcin de:

Interferencia del sntoma con aprendizaje,socializacin, seguridad del

paciente y del entorno, calidad de vida
Respuesta incompleta a las intervenciones conductuales y a las
modificaciones del entorno
Evidencia de que el sntoma diana es susceptible de tratamiento
farmacolgico

Eleccin del frmaco en funcin de:

Eficacia para el sntoma diana
Perfil de efectos adversos
Formulaciones disponibles
Posologa
Requisitos de seguimiento: analticas, ECG.
Consentimiento de los padres
Monitorizacin del efecto:

Identificar medidas de resultados

Curso temporal del efecto deseado
Planificar el seguimiento
Escalas clnicas
Pasos a seguir segn respuesta

AQU SE
CONSIDERA LA
NECESIDAD DE
ADAPTAR LAS
TCNICAS
HABITUALES PARA
INCLUIR POSIBLES
AYUDAS VISUALES.

CONCLUSION

88

Concluimos esta investigacin afirmando que el autismo es un trastorno del

desarrollo cerebral que dificulta la interaccin y comunicacin social y causa un
comportamiento restringido y repetitivo, y que se manifiesta antes de cumplir un
nio los tres aos de vida. Las probabilidades de que afecte al sexo masculino son
tres veces mayores a las que afecte al sexo femenino.El grado de severidad y los
sntomas de este trastorno poseen un rango muy amplio y pueden incluso pasar
desapercibidos, especialmente en nios ligeramente afectados o cuando se
encuentran encubiertos por deficiencias ms debilitantes.
El autismo no se trata con cirugas o medicamentos, a pesar de que en ciertos
casos pueden suministrarse medicamentos para mejorar determinados sntomas,
tales como comportamiento agresivo o problemas de atencin. El autismo
contina siendo una condicin difcil para quienes lo padecen y sus familiares,
pero el panorama actual es mucho ms alentador que el de aos atrs.Las
evidencias muestran que una intervencin temprana produce una mejora a
largo plazo en el nio. Esta puede ser una ayuda y apoyo para los padres en el
cuidado de su hijo.Segn los expertos la deteccin del Autismo sigue siendo ms
tarda de lo ideal.
Concluimos que pese a que estos nuevos acercamientos representan un gran avance en
el tratamiento de los nios que sufren esta patologa, sigue obvindose en la mayor parte
de los casos la capacidad que tienen las habilidades especiales de estos individuos para
aumentar la efectividad de los aprendizajes. Pese a que no existen datos concluyentes,
algunos centros educativos estn utilizando este tipo de capacidades como mediadores
del aprendizaje. Como se ha visto, las capacidades artsticas y musicales estn
configurando la base de tratamientos especficos donde la mejora de las capacidades de
interaccin y comunicacin social entre otras muchas, juegan un papel fundamental. Este
hecho pone de manifiesto que la utilizacin de aquellas habilidades extraordinarias de las
que hablbamos al principio de esta conclusin, pueden suponer una herramienta muy
valiosa a la hora de instaurar o mejorar comportamientos deficitarios en los individuos con
TEA.

BIBLIOGRAFA

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LIBROS:
EL NIO AUTISTA, EVOLUCIUON Y TRATAMIENTO- uta Fritt
AUTISMO Daniel Valdez y Vctor Ruggieri
EL TRATAMIENTO DEL AUTISMO - Alejandro Merino
TRANSTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA Francisco Alcantud
PAGINAS WEB:
http://www.autisme.com/autisme/documentacio/documents/Diagnostic
o%20del%20autismo.pdf
http://www.neurologia.com/pdf/Web/44S02/xS02S053.pdf
http://www.csicsif.es/andalucia/modules/mod_ense/revista/pdf/Numero_36/ROSARIO
_MERCHAN_1.pd
file:///C:/Users/ALUMNO/Downloads/Sindrome_de_Rett.pdf
http://entline.free.fr/ebooks_sp/038%20-%20Bases%20Biologicas
%20del%20Autismo%20y%20tratamientos%20f.pdf