TRABAJOS

ORIGINALES

CONSIDERACIONES DIAGNOSTICAS
DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA,
Experiencia de un servicio
Dras. M. Cortez Bellotti de Oliveira, S. Napoli, S. Liendo, C. Belottini, M. M. Contreras,
Lics. L. Aroz, A. DAlbano, Dr. H. Waisburg
RESUMEN

ABSTRACT

Introduccin: El proceso diagnstico de los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) es un camino arduo para
la mayora de las familias. El tiempo hasta el diagnstico influye en el acceso al tratamiento especfico, en el pronstico y en el nivel de estrs familiar. Objetivo: Describir la poblacin de nios con o sin diagnstico previo de TGD que
consultaron a nuestro servicio, as como tambin describir
el proceso del diagnstico a travs del anlisis de algunas
variables como: tiempo entre preocupacin paterna y diagnstico, nmero de profesionales consultados, conducta
peditrica y sntomas ms prevalentes como motivo de consulta. Mtodos: Estudio transversal y retrospectivo. Se incluyeron las historias clnicas de los 76 nios atendidos en
el servicio de Clnicas Interdisciplinarias del Hospital Garrahan desde enero de 2004 hasta mayo de 2006. Resultados: 76 nios; relacin sexo masculino: femenino 3.75:1. Los
padres notaron los sntomas a los 25,5 9,1 meses y se
preocuparon a los 28,2 13,5 meses. La edad de la primera consulta a un profesional fue a los 3213,6 meses. El
pediatra fue el primer profesional que consultaron en 67,1%.
La conducta del pediatra, luego de la consulta de los padres fue en el 57,6% derivar a otros profesionales y 42,4%
adoptaron conducta expectante. Los padres consultaron a
32,3 profesionales hasta el diagnstico definitivo. Los nios llegaron a nuestro consultorio por primera vez a la edad
de 48,815,9 meses, variando de 25 hasta 85 meses. En
73.6% de los casos consultaron por trastornos en la comunicacin, en 50% por trastornos en la socializacin, en
42,1% por trastornos en la conducta y en el 32,9% por
trastornos asociados. En nuestros anlisis encontramos
que los padres llevaron un promedio de 2014,8 meses
hasta el diagnstico. En 80,3% se realiz diagnstico de
Trastorno Autista y en 19,7% Trastorno Generalizado del
Desarrollo No Especificado. Conclusin: Aunque la sospecha de los padres sea temprana, estos nios recorren un
largo camino hasta el diagnstico definitivo.

Introduction: The process of diagnosis of pervasive developmental disorders (PDD) is an arduous way for the majority of families. Time to diagnsosis influences access to specific treatment, prognosis, and the level of stress in the family. Objective: To report on the population of children with
and without a previous diagnosis of PDD who consulted
our department, and to describe the diagnostic process through the analysis of the following variables: Time between
first parental concerns and diagnosis, number of professionals consulted, management of the pediatrician, and the
main symptoms that were the reason for consultation. Methods: A cross-sectional retrospective study. The clinical
charts were reviewed of 76 children seen at the department
of interdisciplinary clinics of the Hospital Garrahan between
January 2004 and May 2006. Results: 76 children; male-tofemale ratio 3.75:1. The first symptoms were noted by the
parents at 25.5 9.1 months and the parents became concerned at 28.2 13.5 months. Age at first consultation with
a professional was 3213.6 months. A pediatrician was the
first health professional consulted in 67.1% of the cases. After consultation, the pediatrician referred the parents to other health professionals in 57.6% of the cases, and decided
for expectant management in 42.4%. The parents consulted with 32.3 professionals before the final diagnosis was
made. The children came to our department for the first time at the age of 48.815.9 months, with a range of 25 to
85 months. Reason for consultation were communication
disorders in 73.6% of the cases, socialization disorders in
50%, behavior disorders in 42.1%, and associated disorders in 32.9%. Mean time to diagnosis was 14.820 months.
Autism was diagnosed in 80.3% of the children and pervasive developmental disorder not otherwise specified in
19.7%. Conclusion: Despite early suspicion of the parents,
these children have a long way to go before the final diagnosis is made.

Palabras clave: Trastornos Generalizados del Desarrollo,

anlisis, diagnstico.
Medicina Infantil 2008; XV: 85 - 94.

Servicio de Clnicas Interdisciplinarias

Hospital de Pediatra Juan P. Garrahan
Correspondencia: Marcia Cortez Bellotti de Oliveira
Hospital de Pediatra Juan P. Garrahan
Combate de los Pozos 1881 - Capital Federal

Key words: Pervasive developmental disorders, Analysis,

Diagnosis.
Medicina Infantil 2008; XV: 85 - 94.

INTRODUCCION
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo
(TGD) abarcan distintas entidades que presentan
alteraciones en las reas de la comunicacin, in-

Trastornos del espectro autista

85

teraccin social y conductas repetitivas y estereotipadas, segn el DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) 1 y la CIE-10
(Clasificacin Internacional de las Enfermedades)2.
Actualmente, existe una tendencia a considerar
los TGD a travs de una perspectiva categrica y
dimensional, de modo de explicar la variedad de
conjuntos de sntomas existentes en ellos 3,4,5. La
perspectiva categrica se refiere a las entidades
diagnsticas existentes bajo los TGD: Trastorno
Autista, Trastorno de Asperger, Trastorno Desintegrativo Infantil, Trastorno de Rett y Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGD-NE,
incluye el autismo atpico de la CIE-10). La perspectiva dimensional se refiere a los sntomas desde su expresin ms leve hasta la ms severa.
Se construy entonces con estas perspectivas el
concepto de Trastornos del Espectro Autista (TEA),
que abarca de una manera amplia todos los trastornos con alteraciones en la triada citada5 (alteraciones en las reas de la comunicacin, interaccin
social y conductas repetitivas y estereotipadas).
Algunos meta-anlisis 6,7 muestran que la prevalencia es de 10 por cada 10000 nios y si consideramos el espectro ms amplio, estos nmeros llegan hasta 16 o 21 por cada 10000. Otros estudios 8,9,10,11 apuntan que la tasa de TEA puede llegar hasta 40 o 60 por cada 10000.
Al mismo tiempo en que existe un debate sobre
un real aumento de la incidencia de los TGD12,13, se
publican estudios que analizan las dificultades en la
deteccin temprana. La severidad de los sntomas,
la cantidad de mdicos consultados antes del diagnstico, la organizacin del sistema de salud, incluyendo el acceso, y el conocimiento mdico sobre el
tema son algunos de los factores relacionados con
la demora en el diagnstico14,15,16. Hernndez y cols.
encontraron que la edad promedio de sospecha es
de 22 meses, la primera consulta se realiza a los 26
meses y el diagnstico especfico casi a los 52 meses. En los casos de Sndrome de Asperger, la sospecha familiar se da a los 36 meses, con la primera consulta a los 42 meses y el diagnstico especfico a los 9 aos y medio15. En otro estudio16 el Trastorno Autista fue diagnosticado a una edad promedio de 3,1 aos, los Trastornos Generalizados del Desarrollo No Especificados a los 3,9 aos y los portadores de Sndrome de Asperger a los 7,2 aos16.
En un grupo de nios estudiados en el Servicio de
Neurologa del Hospital Garrahan, la edad promedio
al momento de la deteccin fue de 5.7 aos17.
En el marco del tratamiento, la deteccin temprana ofrece oportunidades de mejora, principalmente en habilidades comunicativas y severidad
de los sntomas 18. Conocer un poco de la realidad de lo que pasa con la familia antes de llegar
a una consulta en nuestro servicio puede ayudar
a identificar problemas existentes en este recorri-

86

Medicina Infantil

Vol. XV N 2

Junio 2008

do hasta el diagnstico. Este anlisis nos remite

adems a la cuestin del rol del pediatra como
primer profesional consultado por la familia por
diferentes problemas del desarrollo y que a travs
de su conocimiento sobre el tema, puede orientar a los padres de manera muy eficaz.
En el Servicio de Clnicas Interdisciplinarias
del Hospital Garrahan, rea de Maduracin, se
realiza cotidianamente el diagnstico especfico de
este trastorno, orientacin y supervisin teraputica, seguimiento evolutivo y evaluacin de la estabilidad del diagnstico a lo largo de los aos.
OBJETIVOS
Los objetivos del presente trabajo son:
Describir la poblacin de nios con o sin diagnstico anterior de TGD que han consultado a
nuestro servicio.
Describir el proceso del diagnstico a travs del
anlisis de algunas variables como: tiempo entre preocupacin paterna y diagnstico, nmero de profesionales consultados, conducta
peditrica y sntomas ms prevalentes como
motivo de consulta.
METODOS
El diseo de este trabajo es transversal y retrospectivo a travs de revisin de historias clnicas.
Se incluyeron las historias clnicas de los 76 nios atendidos en el servicio de Clnicas Interdisciplinarias del Hospital Garrahan desde enero de
2004 hasta mayo de 2006 con diagnstico de TGD.
Fueron excluidos 8 nios que presentaban comorbilidad con sndromes genticos, malformaciones
y/o parlisis cerebral y trastornos sensoriales.
Los mtodos de diagnstico utilizados fueron:
Historia Clnica pormenorizada con especial
atencin a los datos concernientes al desarrollo en la comunicacin, interaccin social y
conducta y la clasificacin segn el DSM-IV
para TGD (Anexos 1 y 2).
Instrumentos estandardizados como CARS
(Childhood Autism Rating Scale)19; ADOS (Autism
Diagnostic Observation Schedule)21 y ADI-R (Autism Diagnostic Interview Revised)22. Los instrumentos fueron aplicados segn la poca de
ingreso al servicio, ya que la disponibilidad del
ADOS y del ADI-R para utilizacin es reciente.
- CARS19 se puede utilizar en nios de 2 a 6
aos tanto para pesquisa, como para clasificacin del autismo, en casos con alto ndice de sospecha anterior. Fue hecho antes de
la publicacin del DSM-IV y as, no obedece
a estos criterios, aunque se pueden agrupar
los tems existentes dentro de los mismos.
Consiste en 15 tems con respuestas graduadas de 1 a 4, que pueden obtenerse a travs
de la observacin o de preguntas a los pa-

dres de nios en edad temprana inclusive.

Como resultado final, si se obtiene un puntaje de 15 a 29,5 se clasifica como no autista; de 30 a 36,5 como autista leve a moderado y de 37 a 60 como autista severo.
- ADOS21 y ADI-R22 son considerados instrumentos de deteccin especfica. Los dos pueden utilizarse de manera complementaria ya
que ofrecen informaciones de fuentes distintas: la primera a travs de observacin de la
conducta, y el segundo a travs de un cuestionario, dividido segn los criterios del DSMIV, donde los padres reportan la conducta de
sus hijos. Las informaciones son registradas
y puntuadas de manera sistemtica y estructurada, y llevan cerca de 1 hora para completarlos. El ADI-R presenta formatos distintos
para nios no verbales y nios verbales, con
puntos de corte diferentes en el rea de comunicacin. Existe un punto clave y es que
los nios deben tener una edad mental mnima de dos aos; si esta condicin no es satisfecha, los resultados son menos confiables. El ADOS consiste en la administracin
de una serie de juegos y propuestas estructuradas, puede administrarse a cualquier edad
independientemente de la edad mental, y refleja el funcionamiento actual del nio. Existen cuatro mdulos segn el nivel de expresin de lenguaje del nio, de este modo se
aplica para nios no verbales hasta fluentes,
en edad adulta o adolescente.
En la evaluacin cognitiva se utilizaron las siguientes pruebas: CAT/CLAMS, K-BIT, WPPSI, Terman Merril L-M, dependiendo de la edad del nio
y de su capacidad para acceder a determinada evaluacin. Es importante alertar que el objetivo es obtener una estimacin del mejor desempeo cognitivo en un determinado momento del diagnstico,
que no presenta una asociacin inequvoca con el
desempeo cognitivo futuro. Por lo tanto, la primera eleccin siempre es un test adecuado a su edad,
que permita evaluar al nio de una forma amplia. Si
el nio no se adapta, se aplican otras pruebas hasta lograr un resultado. En los casos en que se consigna como tal que no se adapta, es porque se hizo un recorrido de las pruebas mencionadas anteriormente, sin obtencin de respuesta.
Los motivos de consulta referidos por los padres se clasificaron de acuerdo con los criterios del
DSM-IV, o sea, fueron agrupados segn los tems
a, b, c, para cada rea (interaccin social, comunicacin y patrones de conducta) (Anexo 2). Los trastornos asociados representan motivos de consulta
referidos por los padres, pero que no llenan los criterios diagnsticos en dicha clasificacin como retraso motor o trastornos del sueo, por ejemplo.
En la consideracin del nivel socieconmico se

tomaron en cuenta: escolaridad materna en aos de

estudio, presencia o no de necesidades bsicas insatisfechas (NBI), acceso o no a obra social.
Anlisis de los datos
Los datos se presentan en porcentajes, con los valores absolutos entre parntesis, adems de valores
de media DS. El anlisis estadstico se realiz mediante el programa SPSS versin 9.1. Para anlisis de
asociacin entre las variables se utiliz ANOVA.
RESULTADOS
En la Tabla 1 se describen las caractersticas
demogrficas de la poblacin, as como los datos
referentes a la preocupaciones de los padres. La
muestra estuvo constituda por 76 nios, 16 del sexo femenino y 60 del sexo masculino, con una relacin de 1: 3,75. Los nios llegaron a nuestro consultorio por primera vez a la edad de 48,815,9 meses, variando de 25 hasta 85 meses. La edad materna fue de 32,7 5,3 aos, variando desde 21
hasta 43 aos. En 33,3% las madres tenan primario completo y en otro 33,3% secundario completo; 16,7% de las madres llegaron al nivel universitario. Los nios eran primer hijo en 45,8% de los casos. Las familias presentaban NBI en 20,9% de los
casos, y obra social en 47,6%.
TABLA 1: CARACTERISTICAS DE LA POBLACION (76
NIOS).
Caractersticas

Nmero (porcentaje); mediads

sexo

Femenino:16 (21,1)
Masculino: 60 (78,9);

Edad materna en aos

32,7 5,3

Escolaridad materna

Primario completo: 16 (33,3)

Secundario completo: 16 (33,3)
Universitario: 8 (16,7)

Primer Hijo

33(45,8)

NBI

14 (20,9)

Obra Social

30(47,6)

Edad en meses

48,815,9

Padres preocupados por el

desarrollo de sus hijos

85,3%

Edad del nio en meses en

que los padres notan los
sntomas

25,5 9,1

Edad del nio en meses en

que los padres se preocupan

28,2 13,5

Primer profesional que

consultan:
Pediatra
Neurlogo

67,1%
15,8%

En 85,3%(64) de los casos, los padres estaban

preocupados por el desarrollo de sus hijos; en 14,6%
(11) no lo estaban, surgiendo la preocupacin a par-

Trastornos del espectro autista

87

tir del momento de la consulta. Los padres notaron

los sntomas a los 25,5 9,1 meses y se preocuparon a los 28,2 13,5 meses. La edad de la primera consulta a un profesional fue a los 32 13,6
meses. El pediatra fue el primer profesional que
consultaron en 67,1% y 15,8% al neurlogo. En
77,6% (59) de los casos los padres consultaron al
pediatra en algn momento del proceso diagnstico, de estos, 65,8% (50) de los casos, el nio present seguimiento con un pediatra de cabecera.
La conducta del pediatra, luego de la consulta
de los padres fue en el 57,6% derivar a otros profesionales (58,3% de las derivaciones fueron al neurlogo, en forma exclusiva o con otros profesionales) y 42,4% adoptaron conducta expectante (Figura 1). En dos casos se pidieron estudios complementarios. En promedio, los padres consultaron
a 32 profesionales hasta el diagnstico definitivo.

terna y tipo de diagnstico. Se observa una relacin

estadsticamente significativa entre la edad del nio y la presencia de preocupacin en los padres:
cuando la preocupacin est presente, la edad de
los nios al momento del diagnstico es menor. En
cambio no hay asociacin estadsticamente significativa (Chi2 =0,14) entre la categora diagnstica
y la preocupacin paterna o la edad del nio.
La Figura 2 muestra el nmero de casos de los
dos diagnsticos finales en nuestra poblacin, segn la existencia o no de preocupacin paterna. El
Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado (TGD-NE) fue identificado en 19,7% y
Trastorno Autista en 80,3%. No se diagnosticaron
otros casos incluidos en el diagnstico de TGD, como el Trastorno de Asperger por ejemplo.

Figura 2: Correlacin entre preocupacin paterna y categora

diagnstica.

Figura 1: Decisin del pediatra.

En la Tabla 2 podemos ver la asociacin existente entre la edad del diagnstico, preocupacin pa-

En la Figura 3 se presenta un histograma con

una curva de normalidad, relativo al tiempo en meses entre la preocupacin de los padres hasta el
diagnstico final.
La curva de normalidad permite evidenciar que

TABLA 2: ASOCIACION EXISTENTE ENTRE LA EDAD DEL DIAGNOSTICO, PREOCUPACION PATERNA Y DIAGNOSTICO.

Preocupacin
Paterna

Diagnstico

88

Media de Edad
en meses

Desvo
Standard

Edad
Mnima

Edad
Mxima

Significacin
p (Chi 2)

Si
No

65
11

46,58
57,18

15,65
16,29

24
27

85
84

0,042

TGD-NE

16

53,25

16,41

27

85

0,152

Trastorno
Autista

60

46,12

15,85

24

82

Medicina Infantil

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Figura 4: Perfil de los motivos de consulta presentados por

lo padres.

Figura 3: Tiempo entre la preocupacion paterna y el

diagnostico final.

los tiempos hasta el diagnstico final fueron heterogneos, variando desde tiempo cero, en que los
padres prcticamente se preocuparon y recibieron un diagnstico de TGD, hasta un perodo de
70 meses hasta el diagnstico. Para el anlisis se
excluye un nico caso en que los padres se preocuparon 1 ao despus de la consulta mdica.

En nuestros anlisis encontramos que los padres llevan un promedio de 20 14,8 meses hasta el diagnstico.
Los sntomas ms frecuentes, como motivo
de consulta, pertenecan al rea de comunicacin (73%), seguido por trastornos en la interaccin social (50%), trastor nos en la conducta
(42,1%) y trastornos asociados (32,9%) mostrados en la Figura 4. Como podemos observar en
la Tabla 3, los motivos de consulta ms frecuentes fueron retraso o ausencia de lenguaje y/o
parece sordo, seguido por aislamiento, estereotipias y agresiones y berrinches.

TABLA 3: FRECUENCIA DE LOS SIGNOS RELATADOS POR LOS PADRES COMO MOTIVO DE CONSULTA.
Signos

Retraso o ausencia de lenguaje y/o parece sordo

Ecolalia y retraso
Prdida de lenguaje
Ecolalia
Aislamiento
No mira
Aislamiento y no mira
No se integra con los pares y no mira
No se integra con los pares
Estereotipias
Juego Restringido
Estereotipias y juego restringido
Inflexibilidad y/o Juego restringido
Agresiones y berrinches
Berrinches
Berrinches y/o retraso motor
Hiperactividad y/o berrinches y/o agresiones
Retraso Motor
Trastorno del Sueo
Agresiones y retraso general de pautas

Trastornos
en la Comunicacin
N (%)
58 (76,3)
2 (2,6)
2 (2,6)
4 (5,3)

Trastornos
en la Interaccin
Social N(%)

Trastornos en la
Conducta
N(%)

Trastornos
Asociados
N(%)

19(25)
11(14,5)
3(3,9)
3(3,9)
2(2,6)
18(23,7)
7(9,2)
5(6,6)
2(2,6)
15(19,7)
4(5,3)
4(5,3)
4(5,3)
4(5,3)
1(1,3)
1(1,3)

Trastornos del espectro autista

89

En 56,6% de los casos, los nios no tenan

diagnstico; pero en 44,4% fue posible identificar
un diagnstico previo, sea a travs del relato verbal de los padres, de los informes (escolares, de
tratamiento) o de derivacin a nuestro servicio.
Los nios ya haban sido diagnosticados dentro
del Espectro Autista en 15,8%, sea como TGD o
como Trastorno Autista (Tabla 4).
TABLA 4: EXISTENCIA O NO DE DIAGNOSTICOS A LA
PRIMERA CONSULTA EN NUESTRO SERVICIO.
Nmero
de casos
Sin diagnstico anterior
43
TGD
7
Retraso madurativo
6
Trastorno Autista
5
Retraso madurativo asociado
4
Problema psicolgico
3
Retardo mental asociado
3
Trastorno de lenguaje
2
Dficit de atencin e hiperactividad
1
Epilepsia
1
Fracaso Escolar
1
Total
76

Frecuencia
(%)
56,6
9,2
7,9
6,6
5,3
3,9
3,9
2,6
1,3
1,3
1,3
100

Como parte del proceso diagnstico, los nios fueron evaluados en su desempeo cognitivo, 6 nios estaban acordes a su edad, 38 nios no accedieron a la evaluacin y 32 mostraban retraso. Los respectivos porcentajes se pueden ver en la Figura 5.

Figura 5: Resultado de la evaluacion cognitiva.

En 56,9% de los casos (44), los nios reciban

algn tipo de tratamiento que inclua diversas modalidades asociadas: psicologa, estimulacin temprana, fonoaudiologa, terapia ocupacional, psicomotricidad, estimulacin visual, psicopedagoga y
psicoanlisis. Dos pacientes estaban medicados
con metilfenidato.

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Medicina Infantil

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De los 76 nios incluidos en este trabajo, el

68,4% (52) estaban escolarizados y en el 31,6%
(24) tenan un informe escolar sugestivo de TGD.
DISCUSION
El xito de la deteccin temprana est influenciado en gran medida por el accionar del pediatra, por su amplia posibilidad de interactuar repetidas veces con los nios pequeos y sus familias, por su posibilidad de jerarquizar y reconocer
informacin clnica relevante. Diversos autores han
determinado que las opiniones y preocupaciones
paternas parecen especialmente predictivas del
desarrollo y la conducta de los nios 22.
Nuestra poblacin nos muestra una mayor prevalencia de nios de sexo masculino como se refiere en la literatura23. No pudimos identificar una
edad materna ms prevalente ni tampoco respecto a su escolaridad; encontramos una poblacin de
estudio eclctica, con madres con distintos niveles
de escolaridad, con acceso a obra social en un poco menos de la mitad de los casos.
Nuestros datos confirman que el pediatra es el
primer profesional consultado en casos de problemas de desarrollo y que el neurlogo es el profesional al que se deriva con mayor frecuencia. En
esta poblacin existieron algunas condiciones ptimas para la deteccin temprana, como por ejemplo que la mayora de los padres estaban preocupados, y adems tenan un seguimiento con un pediatra de cabecera. Pero a pesar de esto, el proceso hasta llegar al diagnstico llev 20 15 meses
en promedio, hasta en un caso 70 meses.
Otro estudio reporta que18, aunque los padres se
preocupan a los 28,213,5 meses de edad del nio,
ste puede recibir el diagnstico final hasta los 70
meses de edad. Las consecuencias de la demora
diagnstica no se limitan solamente a las cuestiones
ya conocidas de acceso a la intervencin adecuada,
o incluso al ingreso escolar, sino que tambin influencian el nivel de estrs parental respecto de la
crianza de un nio con desarrollo atpico.*
Algunas dificultades existentes en el camino que
fueron detectadas en este trabajo, tambin fueron
encontradas en otros 16: 42,4% de los pediatras
adoptan conducta expectante y se consultan muchos profesionales hasta el diagnstico.
No nos fue posible identificar si la categora diagnstica influenciaba la edad del diagnstico, aunque la proporcin de casos diagnosticados como
Trastorno Autista era muy superior a los de TGD-NE.
Esto puede reflejar dos factores: la categora diagnstica no refleja la severidad de los sntomas, o
nuestra poblacin no presenta nmeros suficientes para detectar con ms precisin determinadas
*

Se usa el trmino de desarrollo atpico para distinguir entre

habilidades que aparecen ms tarde de lo esperado (retraso) y
las que son diferentes en calidad, forma y funcin.

asociaciones. Sin embargo, las crticas existentes

a las categoras que se incluyen bajo el diagnstico de TGD, traen a la superficie la cuestin de si reflejan o no la severidad de los sntomas, as como
la variacin existente en la presentacin clnica en
las distintas edades. Algunos autores como Myhr y
Szatmari3,4 hacen referencia a la falta de correlacin
entre nivel de funcionamiento y severidad de los
sntomas, as como entre esto ltimo y la categora diagnstica.
Aqu hacemos referencia nuevamente, como un
elemento muy importante, a la perspectiva dimensional. Desde ella, las alteraciones en la socializacin pueden variar desde un nio que carece de
iniciativa pero puede aceptar contacto con otros, o
que prefiere evitar situaciones donde hay mucha
gente o situaciones especficas como cumpleaos,
hasta no imitar o no presentar atencin conjunta, o
completo aislamiento.
As tambin las alteraciones en la comunicacin
pueden presentarse en nios con niveles de lenguaje adecuados pero que no conversan, no entienden
los turnos de conversacin, o tienen prosodia peculiar (entonacin, volumen, ritmo, por ejemplo),
hasta nios que presentan ausencia del habla.
Otra cuestin a destacar es que la presentacin
clnica tambin vara segn la edad. En nios hasta los dos aos, las alteraciones en la comunicacin
no verbal, como no hacer gesto de chau, no imitar, no hacer tortitas con las manos, ser muy poco
demandante (por ej. no extender los brazos para
ser alzado) son sntomas relevantes en las investigaciones24. Por otro lado, el nivel de funcionamiento social no siempre se correlaciona con la severidad de los sntomas, y as tenemos nios que funcionan socialmente prximos a lo esperado, respondiendo a las demandas ms bsicas para su
edad, con buen nivel cognitivo, pero que muestran
marcadas alteraciones sensoriales, lamiendo u oliendo objetos y marcada inflexibilidad para cambios,
por ejemplo.
De este modo, todas estas variaciones en la presentacin clnica aaden barreras para el diagnstico temprano, lo que se suma a la desinformacin
existente sobre TGD, tanto entre los profesionales
jvenes como entre aquellos con ms aos de graduacin25.
Fue posible identificar una asociacin entre preocupacin paterna y edad del nio, de modo que
ante la presencia de padres preocupados, el diagnstico pudo concretarse a una edad menor. Pero
la ausencia de preocupacin no garantiza la normalidad en el desarrollo. En estos y en todos los casos se hace evidente una vez ms la importancia de
la vigilancia peditrica.
Es as que el pediatra puede aprovechar los primeros aos de vida, en que las consultas son ms
frecuentes, para rescatar la posibilidad de una ru-

tina de vigilancia para problemas del desarrollo. La

vigilancia que ejerce el pediatra incluye considerar
las opiniones y responder a las preguntas de los
padres, obtener una historia completa de los hitos
del desarrollo, actualizndola con el tiempo, hacer
observaciones precisas del nio y compartir opiniones con otros profesionales, como los maestros
de nivel inicial.
Adems, se recomienda la utilizacin de mtodos de pesquisa generales como la PRUNAPE26,
o especficos como el CHAT; M-CHAT o CHAT23 27. La observacin del pediatra debe incluir entre otros tems, la valoracin del juego, que provee una oportunidad importante de evaluacin del
desarrollo normal. En el Anexo 3, presentamos
sugerencias para la vigilancia y el desarrollo de algunas reas, con el intento de ayudar al pediatra
general con informaciones ms especficas de este tema.
En cuanto al diagnstico, en el presente estudio, 44,4% de los nios ya presentaban un diagnstico anterior y de estos, 15,8% estaban diagnosticados dentro del espectro. Algunos nios
an sin diagnstico, fueron derivados a algn tipo de tratamiento, lo que evidencia la dificultad
existente en la definicin diagnstica en situaciones de desarrollo atpico.
Adems de los profesionales mdicos, muchos
terapeutas y equipos pedaggicos (maestros, directores) contribuyeron para la derivacin y diagnstico oportuno a travs de la identificacin del
desarrollo atpico.
As, la conciencia de la identificacin temprana y/o oportuna de los TGD debe ser amplia, extendida a todos aquellos que cuidan del nio: padres, profesionales mdicos, educadores, terapeutas, para que el proceso sea ms eficaz.
La consideracin de la implementacin de prcticas que permitan un diagnstico ms temprano
a travs de sistemas de deteccin precoz de los
TGD es un fenmeno mundial. Se proponen guas,
desarrollo de sitios para bsqueda en el idioma nacional o pruebas de screening o pesquisa, traducidas y reformuladas a partir de experiencias en
otro pas, como en China 14,28,29,30,31.
El hallazgo de que en nuestra poblacin, 31,6%
de los nios escolarizados presentan informe escolar sugestivo de TGD, refuerza no solamente lo
discutido anteriormente, sino tambin demuestra
la importancia de considerar mltiples fuentes de
informacin de los distintos aspectos del desarrollo del nio, como una manera ms fidedigna de
detectar posibles alteraciones.
En acuerdo con los estudios existentes 32 los
trastornos en la comunicacin, particularmente el
retraso o ausencia del lenguaje son los mayores
condicionantes de motivo de consulta. Es posible
verificar que al analizar cualitativamente los sig-

Trastornos del espectro autista

91

nos, fuera de una perspectiva categrica, los motivos de consulta ms frecuentes reflejan que los
signos ms severos son los que ms preocupan
a los padres y los llevan a buscar un profesional.
Segn un artculo de la Academia Americana
de Pediatra (AAP) 30, estudios recientes evidencian
un aumento de diez veces en la prevalencia de
TGD, comparada con estudios anteriores, con una
tasa general de hasta 6,5 en 1000 nios. El aumento ha generado una calurosa discusin de las
causas: mayor conocimiento pblico, mayor nmero y ms confiables instrumentos de screening;
mayor conocimiento mdico y sustitucin de diagnstico de casos, que antes eran diagnosticados
como Trastorno de Aprendizaje o Retardo Mental,
y que pasaron a ser diagnosticados actualmente como TGD, entre otras.
Este aumento remite a la cuestin de una demanda de conocimiento de los profesionales en
general y de Servicios de diagnstico y derivacin. Como medida bsica, la AAP recomienda
un screening obligatorio a todos los nios con
edad mnima de 18 meses, independientemente de
su desarrollo y establece un sistema de puntos,
en que dos o ms puntos determine una referencia inmediata a Servicios de diagnstico de TGD
y evaluacin audiolgica, y simultneamente a intervencin.
Para establecer metas de deteccin temprana, es necesario reunir informaciones sobre el panorama existente en la regin. Adems, la difusin
del conocimiento sobre el tema a distintos profesionales de actuacin temprana, no solamente al
mdico, y la utilizacin de fuentes ya comprobadas de informacin, sea el DSM-IV, CIE-10 e instrumentos de screening, ayudaran a vencer las
barreras existentes en el diagnstico.
Entendemos que este artculo, aunque no tenga poder estadstico para generalizacin de sus
resultados, refleja la realidad de una poblacin de
nios atendidos en este hospital. Esto puede ayudar a develar un poco de la realidad del proceso
diagnstico al que estos nios y sus familias se enfrentan.

2.

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ANEXO 1: Historia pormenorizada.

Modificado de: Rapin I. Appropriate investigations for clinical care versus research in children with autism.
Brain & Development 21 (1999) 152156.
Historia familiar dirigida
Antecedentes de:
- Autismo, reclusin, ineptitud social
- Retraso en el lenguaje, trastornos del lenguaje
- Depresin, bipolaridad
- Esquizofrenia (que puede ser autismo mal diagnosticado en
la adultez)
- Trastorno obsesivo/compulsivo
- Tics, sndrome de Tourette, estereotipias
Antecedentes personales
- Caractersticas del primer ao de vida: sonrisa social, discriminacin de personas y de objetos. Humor predominante. Demanda o no de alimentacin. Irritabilidad, hiperactividad o pasividad.
- Aparicin del lenguaje gestual (principalmente el adis
con la mano), protoimperativo y protodeclarativo.
- Edad de adquisicin de gateo, marcha independiente, control de esfnteres.
- Aparicin de palabras sueltas, frases de dos palabras, oraciones, discurso con sentido.
- Edad de comprensin de rdenes simples, de preguntas.
- Cualquier regresin, detencin, o fluctuacin del lenguaje, socializacin, conducta o juego que dure varias semanas o meses.
- Si aprendi a leer con o sin comprensin (la hiperlexia a
una edad temprana puede ser un signo de TEA)
Estado actual dirigido
- Lesiones en piel, signos dismrficos, permetro ceflico.

Motor: estereotipias, caminar en puntas de pies, hipotona, torpeza, dispraxia.

Auditivas: se cubre los odos, falta de respuesta al nombre.
Lenguaje: expresin, comprensin, uso conversacional.
Socializacin: reciprocidad, inters en otros nios.
Juegos: simblico, de roles.
Atencin: concentracin, flexibilidad, perseveracin.

Conductas a obtener por historia y observacin

- Calidad de la interaccin con padres, pares, otros adultos;
evitacin de la mirada, aislamiento.
- Alteracin de la atencin conjunta hacia una actividad comn, obediencia.
- Habilidades comunicativas, cantidad y calidad del lenguaje. Utilizacin de lenguaje televisivo, prosodia peculiar.
- Problemas de conducta como berrinches, hetero y autoagresiones, inflexibilidad, ansiedad, fluctuaciones excesivas
del humor; en nios mayores depresin o aplanamiento
afectivo.
- Conductas perseverativas, estereotipadas como aleteo, giros sobre s, mirarse los dedos, hacer girar objetos, retorcerse el pelo o la ropa, lamer, chupar, necesidad de llevar
un objeto como sostn, preocupaciones inusuales.
- Reacciones inusuales ante el ruido, el contacto o el olfato.
- Juego pobre, de hacer filas con objetos ms que jugar apropiadamente con ellos.
- Problemas con la atencin, con el sueo, preferencia por
la monotona, desorganizacin.

ANEXO 2: Trastorno generalizado del desarrollo segn el Manual de Diagnstico

y Estadstica de Enfermedades Mentales IV TR (DSM-IV-TR)
Trastornos generalizados del desarrollo
Son trastornos que se caracterizan por una perturbacin grave
y generalizada de la interaccin social, la comunicacin y la
presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas. Comprenden los siguientes trastornos:
- 299.00 Trastorno autista.
- 299.80 Trastorno de Rett.
- 299.10 Trastorno desintegrativo infantil.
- 299.80 Trastorno de Asperger.
- 299.80 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado.
Criterios para el diagnstico de trastorno autista
Para darse un diagnstico de autismo deben cumplirse seis o ms
manifestaciones del conjunto de trastornos (1) de la relacin,
(2) de la comunicacin y (3) de la flexibilidad. Cumplindose
como mnimo dos elementos de (1), uno de (2) y uno de (3).
1. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas:
a. importante alteracin del uso de mltiples conductas
de relacin no verbal, como contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos para regular
la interaccin social.
b. Incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo.
c. Ausencia de la tendencia espontnea para compartir
disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (por
ejemplo, no mostrar, traer o sealar objetos de inters).
d. Falta de reciprocidad social o emocional.
2. Alteracin cualitativa de la comunicacin, manifestada al
menos por dos de las siguientes caractersticas:
a. Retraso o ausencia completa del desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica).
b. En personas con habla adecuada, alteracin importante en la capacidad de iniciar o mantener una conversacin con otros.

c. Utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje, o

uso de un lenguaje idiosincrsico.
d. Ausencia de juego realista espontneo y variado, o de
juego de imitacin social adecuado al nivel de desarrollo.
3. Patrones de conducta, intereses y actividades restringidos,
repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos
por dos de las siguientes caractersticas:
a. Preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal por su intensidad o contenido.
b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales
especficos, no funcionales.
c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).
Clasificacin Internacional de las Enfermedades (CIE 10).
F84 Trastornos generalizados del desarrollo.
Es un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones
cualitativas caractersticas de la interaccin social, de las
formas de comunicacin y por un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades. Estas
anomalas cualitativas son una caracterstica generalizada
del comportamiento del individuo en todas las situaciones,
aunque su grado puede variar. Las categoras son las siguientes:
- F84.0 Autismo infantil.
- F84.1 Autismo atpico.
- F84.2 Sndrome de Rett.
- F84.3 Otro trastorno desintegrativo de la infancia.
- F84.4 Trastorno hiperquintico con retraso mental y movimientos estereotipados.
- F84.5 Sndrome de Asperger.
- F84.8 Otros trastornos generalizados del desarrollo.
- F84.9 Trastorno generalizado del desarrollo sin especificacin.

Trastornos del espectro autista

93

ANEXO 3
1. La

vigilancia debe abarcar las reas del desarrollo que siguen:

Neuromotor
Audicin
Lenguaje/comunicacin
Juego
Atencin
Regulacin de los estmulos sensoriales
Visin

2. Aspectos especficos del desarrollo por reas

Motor: estereotipias, camina en punta de pies, hipotona, torpeza, apraxia
Audicin: no contesta a su nombre, se tapa los odos
Lenguaje: expresin, comprensin, uso para conversacin
Socializacin: reciprocidad, inters, necesidades
Juego: representa con juguetes
Atencin: flexibilidad, perseveracin, focalizacin
3. Habilidades socio-comunicativas en nios con desarrollo tpico y consideraciones en nios portadores de TGD

Definiciones

Presentacin del desarrollo tpico

Observaciones

Atencin Conjunta- definida como la

habilidad para coordinar la atencin
entre un objeto y otra persona. Es una
trada pre-lingstica entre el nio, el
cuidador y el objeto que avanza en etapas: desde el seguimiento de la mirada
del cuidador hasta el objeto, en una etapa pre -verbal; utilizacin de protoimperativos* juntamente con la mirada
entre el objeto y el cuidador para satisfacer sus necesidades; seguimiento del
sealar con el dedo por el cuidador hasta el uso del sealar con el dedo asociado con gestos, palabras o mirada de
modo de atraer la atencin de los cuidadores para el objeto de deseo o necesidad. El foco de atencin est en el
compartir la experiencia social, no en
lo que busca el nio, esto es fundamental en la evaluacin.

8m: monitoreo de la mirada.

10-12m: mira lo que le sealan.
12-14m: sealar con el dedo.
14-16 meses: muestra/comparte a travs
del sealar.

Padres de nios con TGD relatan que

sus hijos son independientes, ms centrados en s mismos, sin comportamiento de compartir o mostrar.

Orientacin Social- es la habilidad de

responder a pistas sociales o estmulos
tales como responder a su propio nombre, interactuar con otros en un ambiente social.

8-10m: responde al nombre.

10-12 meses: sostiene la mirada,
comparte objetos.

Padres de nios con TGD pueden cuestionar problemas de prdida auditiva

en sus hijos.

Juego Simblico- se correlaciona con

lenguaje expresivo y receptivo, requiere comunicacin y es una habilidad social.

8-10m: golpea/tira bloques o juguetes

(fase sensorio-motriz).
12-14m: utiliza juguetes con intencin
construye torres con bloques.
16-18m: uso con representacin
sencilla de objetos (habla por telfono
de juguete).
18-20m: hace de cuenta con un objeto
genrico (usa una taza como avin).

Muchos nios con TGD permanecen

en una fase sensorio-motriz, chupando
objetos, utilizando maneras estereotipadas sin propsito de interactuar con
juguetes (comportamiento de poner en
fila los juguetes, por ejemplo).

Teora de la Mente- El nio percibe que

los otros presentan pensamientos y sentimientos diferentes de los suyos, puede aprender de ellos.

30-36m: presenta la habilidad de

captar/entender la perspectiva del otro.

Nios con TGD generalmente son rgidos en sus comportamientos y rutinas, incapaces de aceptar un cambio
de manera confortable.

* Protoimperativo- es la demanda de algo, por necesidad o por deseo, por parte del nio.
Fuente: Adaptado de Gargus RA, Yatchmink Y. Early Identification and Asessment of Young Children with Austim. Medicine
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Medicina Infantil

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