MAL DE HUNTINGTON

RODRIGUEZ, ARGUDIN, CANALES, AUMANN GUTIERREZ

Enfermedad de Huntington
Ariadne Rodrguez

Definicin e Historia

Enfermedad neurolgica hereditaria con movimientos incontrolados, arrtmicos e irregulares.

Descrita por George Huntington en 1872.
Se le denominaba "baile de San Vito" la cura era hacer peregrinaciones.

Epidemoliga

Edad: de los 30 y los 45 aos

Los nios que alcanzan esta enfermedad no suelen llegar a la edad adulta.
5 y 10 casos por 100,000 habitantes

Descripcion Neuropatologica

Enfermedad neurolgica degenerativa.

Hereditaria de forma autosmica

dominante.

Movimientos de coordinacin cercana

tpicamente asociado con prdida neuronal

en el estriado y la corteza

Causas

Mutacin gentica en el cromosoma N 4.

El defecto hace que una parte del AdnN ,

llamada repeticin CAG, ocurra muchas
veces ms veces de lo que se supone
que debe de ser.

El gen se transmite de padres a hijos.

Factores de riesgo

Familiares con EH: el hijo de un padre que

padece EH tiene un 50% de
probabilidades de heredar la
enfermedad.
Edad: los sntomas comienzan a una edad
promedio de entre 35 y 50 aos, aunque
se observa un subconjunto de casos
juveniles en personas menores de 20 aos.

Mal de Huntington
Josefina Aumann

Evolucin
Es una enfermedad progresiva que causa
discapacidad que empeora con el tiempo.
Suele aparecer entre los 30 y 50 aos
Generalmente los enfermos mueren al cabo de 1520 aos despus del inicio de los sntomas.

La muerte es generalmente por una infeccin o por

suicidio.
No tiene curacin.

Cambios de animo
Irritabilidad

Alucinaciones

Apatico

Irritabilidad

Pasivo

Malhumor

Deprimido

Inquietud o
impaciencia

Enojado
Comportamientos
antisociales

Paranoia

Cambios cognoscitivos
Afecta: La memoria. El juicio

o Dificultad para conducir

o Recordar un hecho
o Aprender cosas nuevas
o Responder una pregunta
o Perdida de la capacidad para cuidarse de si mismo

o perdida de la capacidad de interaccion

Cambios motores
Movimientos incontrolados en Movimientos espasmdicos
los dedos, los pies, la cara o el
rpidos y sbitos de los brazos,
tronco
las piernas, la cara y otras partes
del cuerpo
Torpeza
Movimientos lentos e
incontrolables
Problemas de equilibrio

Problemas en la marcha
Autolesiones o a otros
Movimientos faciales,
incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar la
posicin de los ojos

Marcha inestable

 El habla se arrastra

Prdida de la memoria

Declinan las funciones:

Cambios de personalidad

Tragar

Cambios en el lenguaje

Comer
Caminar
Ya no reconocen a familiares
Desorientacin o confusin

Prdida de la capacidad de
discernimiento

Inicio precoz
Declinacin rpido en el desempeo de la
escuela
Cambios sutiles en la escritura
Leves problemas de movimiento: tics, rigidez,
lentitud, temblor

Convulsiones
Discapacidades mentales

 Inicio adulto Inicio despus

de los 55 aos
Movimientos
incontrolados o
incapacitantes

Sntomas
enmascarados por
otros problemas
mdicos, o no tan
graves

Videos
https://www.youtube.com/watch?v=x7FQjr5JYQ
https://www.youtube.com/watch?v=aVntT6CVz
0s
https://www.youtube.com/watch?v=CAjHAp6l
R0M

http://es.hdyo.org/pro

Bibliografia
http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedad_d
e_huntington.htm#88263137

Source: Enfermedad de Huntington | University of

Maryland Medical
Center http://umm.edu/Health/Medical/SpanishEncy/Art
icles/Enfermedad-de-Huntington#ixzz2y7ie7JTq
University of Maryland Medical Center
Follow us: @UMMC on Twitter | MedCenter on
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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/artic
le/000770.htm

Diagnostico
Primero se lleva acabo un examen fsico

Se hacen preguntas acerca de los

sntomas
Antecedentes familiares.
Se lleva acabo un examen del sistema
nervioso

 Pruebas psicolgicas

Resonancia magnetica o tomografia

computarizada de la cabeza
TEP (isotopos) del cerebro

Pruebas genticas

El neurlogo debe
1.

Entrevistarlo para sacar la historia clinica, y descartar otras

enfermedades

2.

Recopilar todos los antecedentes familiares

3.

Se pregunta sobre problemas intelectuales o emocionales

4.

Hacer pruebas de :

Audicion , movimientos oculares, fuerza

Coordinacion, mov involuntarios, sesacion reflejos
Equilibrio, estado mental de la persona

No. de repeticiones de CAG

Resultado

< 28

Rango normal; el individuo no

contraer EH

29-34

El individuo no contraer EH
pero la siguiente generacin
est en riesgo
Algunos, no todos, los
individuos en este rango
contraern EH; la siguiente
generacin tambin est en
riesgo
El individuo contraer EH

35-39

> 40

Prueba presintomatica
Se usa en las personas que tienen antecedentes
familiares de EH pero carecen de sntomas.
Si cualquiera de los padres tuvo la enfermedad, la
probabilidad de la persona sera de 50-50.
Un marcador es un trozo de ADN que se encuentra
cerca de un gen y que generalmente se hereda con
l.
El descubrimiento del primer marcador de la EH
permiti a los cientficos ubicar el gen en el
cromosoma 4.

Pronstico &
tratamiento del mal
de huntington
Jos ngel Gutirrez
Neurofisiologa
Nicolas Torres

Qu es?
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro
se desgastan o se degeneran.

La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los sntomas se

desarrollan a edades cada vez ms tempranas.
Tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada
los ganglios basales; es decir, del rea conocida como caudado.
La enfermedad causa la disminucin de los niveles del
neurotransmisor acetilcolina, provocando la aparicin de la
demencia en estados avanzados de la enfermedad de Huntington.

 Los ganglios basales y el cerebelo son las estructuras

ms importantes de nuestro sistema nervioso en el
control de los movimientos.
Las funciones de control del movimiento quedan sin
regulacin, provocando: la corea, o movimientos
incontrolados.
Suele aparecer en la edad media de la vida.

Sntomas
Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor

Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis

tratamiento

No tiene cura.

Minimizar en lo posible los efectos del mal y lograr que la persona pueda valerse por s
misma durante el mayor tiempo posible.

La depresin puede llevar al suicidio.

Los bloqueadores de dopamina pueden ayudar a reducir la gravedad de esta

sintomatologa.

Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los

movimientos adicionales.

Terapia prometedora para la enfermedad de Huntington:

Restaura la prdida de habilidades motoras y puede retrasar o detener la progresin de

la enfermedad sobre la base de pruebas con modelos de laboratorio,

Bibliografa
http://www.medicalpress.es/muy-prometedortratamiento-para-la-enfermedad-de-huntingtondescubierto#ixzz2zVHuP5GF
http://www.webconsultas.com/enfermedad-dehuntington/enfermedad-de-huntington-2532
http://umm.edu/Health/Medical/SpanishEncy/Articl
es/Enfermedad-de-Huntington