Sndrome de Down

Artculo destacado
Sndrome de Down
21 trisomy - Down syndrome.png
Clasificacin y recursos externos
CIE-10 Q90
CIE-9 758.0
CIAP-2 A90
OMIM
190685
DiseasesDB
3898
MedlinePlus
000997
eMedicine
ped/615
MeSH
D004314
Sinnimos
Enfermedad de Down
Mongolismo
Sndrome de trisoma 21
Trisoma 21
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El sndrome de Down (DS) es un trastorno gentico causado por la presencia de una co
pia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales
, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia
de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares qu
e le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cogniti
va psquica congnita1 y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero en de
scribir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas qu
e la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri
que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque
se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las perso
nas con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin gener
al de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y
sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de
ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn develando algunos
de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la a
ctualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las
capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz
y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo
un cambio positivo en su calidad de vida.
ndice [ocultar]
1 Historia del sndrome de Down
2 Epidemiologa
3 Gentica
3.1 Trisoma libre
3.2 Translocacin
3.3 Mosaicismo
3.4 Expresin del exceso de material gentico
3.5 Expresin gnica diferencial expresada en dominios
4 Cuadro clnico
5 Enfermedades asociadas ms frecuentes
5.1 Cardiopatas
5.2 Alteraciones gastrointestinales
5.3 Trastornos endocrinos
5.4 Trastornos de la visin
5.5 Trastornos de la audicin
5.6 Trastornos odontoestomatolgicos
5.7 Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones

6 Diagnstico
7 Tratamiento
7.1 Atencin temprana
7.2 Vacunaciones
8 Pronstico
9 Cultura y sndrome de Down
9.1 Cine
9.2 Literatura
9.3 Msica
10 Vase tambin
11 Referencias
12 Bibliografa
13 Enlaces externos
Historia del sndrome de Down[editar]
Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de lady Co
ckburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es
el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas est
ructurales compatibles con un varn con dicho sndrome.3 La pintura al temple sobre
madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un nio
con rasgos que evocan los de la trisoma,4 as como el cuadro de sir Joshua Reynold
s (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que aparece uno de l
os hijos con rasgos faciales tpicos del SD.5
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 18
38,6 denominndose en sus inicios cretinismo 7 o idiocia furfurcea . P. Martin Duncan en
1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinad
os, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras .8
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para R
etrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a m
uchos de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un ar
tculo titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que present
aban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del hu
mor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedade
s de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o ret
roceso a un estado filogentico ms primitivo .
John Langdon Down
Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la
barrera de especie , de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o
monglicos , en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos i
ndividuos con los grupos nmades del centro de Mongolia). Tras varias comunicacion
es cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la
edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.9 De c
amino a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca10 o nio
s inconclusos .
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando el oftalmlogo neerlands Petrus Joha
nnes Waardenburg hace referencia por vez primera a un reparto anormal de materia
l cromosmico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y Levan demuestran la exis
tencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gau
trier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto lti
mo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las
reseas histricas).

En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual sndrome de Down , ya que los trminos mongol
o mongolismo podan resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organizacin Mundial de la S
alud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del delegad
o de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de trisoma 21
cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas
se encontraba el exceso de material gentico.
Epidemiologa[editar]
Tabla de riesgo por edad materna
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimiento
s (15/10 000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madr
es de 15-29 aos es de 1 por cada 1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de
1 por cada 800; en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 ao
s es de 1 por cada 106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.14
El Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas (ECEMC) informaba en el
ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10 000 recin nacidos, con tenden
cia a disminuir de manera estadsticamente significativa.15 Esta tendencia, junto
con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al
aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en
mujeres por encima de esa edad.16
Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los mecanismos exactos)
entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1,
Herpes simple tipo II y diabetes17 y un aumento en la incidencia de aparicin de S
D; no obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad
materna. Algn autor18 tambin ha relacionado la baja frecuencia coital, as como el
uso de anovulatorios y espermicidas con la aparicin del sndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres
que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hij
o con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivo
s, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre segn s
u edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,19 pero las mujeres conserv
an con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la p
robabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50 %, aunque pueden tener hijos s
in trisoma.
Gentica[editar]
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma d
e un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo co
rresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su t
amao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes m
encionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar e
l lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrom
e de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcti
cas esta nomenclatura.20
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un indi
viduo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin
de unos pocos.

Trisoma libre[editar]
Cdigo CIE-10: Q90.0
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 origi
nal (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatu
ra cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate d
e una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con est
e sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la segunda divisin m
eitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad
de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se d
ebe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los pro
genitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa
, de modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas
de cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas).
No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en o
tros procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambi
ental, envejecimiento celular ) sin que se haya conseguido establecer ninguna rela
cin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor q
ue presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo
que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico
con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85 % restante por el vulo.21
Translocacin[editar]
Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del pa
r 14.
Cdigo CIE-10: Q90.2
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material
gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragment
o del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 c
romosomas en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromo
smica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma transl
ocado . A efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se du
plica la dotacin gentica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3 %22 de todos los SD y
su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenit
ores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin,
o si sta se produjo por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de trans
locaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos transloc
ado, o pegado, a otro).
Mosaicismo[editar]
Cdigo CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2 %23
de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no
est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya es
tirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede
abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido l
a segregacin anmala de los cromosomas homlogos.
Expresin del exceso de material gentico[editar]
La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una
de las ms conocidas e importantes es la Superxido dismutasa (codificada por el ge

n SOD-1), que cataliza el paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno. En cond
iciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organism
o, pero su exceso determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxida
cin de lpidos y protenas y daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de tras
tornos asociados al SD son:24
COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos
ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo esquelticas
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de AD
N
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metablicas y
de los procesos de reparacin del ADN
DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen de
la discapacidad cognitiva
CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y re
paracin del ADN
IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso pu
ede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
Expresin gnica diferencial expresada en dominios[editar]
En el ao 2014 se public un estudio novedoso realizado a partir de los fibroblastos
de gemelos monocigticos discordantes para sndrome de Down. Uno de los gemelos pad
eca el sndrome y el otro no. Este hecho permiti estudiar la variabilidad genmica deb
ida al sndrome de Down eliminando la variacin gentica entre muestras.
El estudio del transcriptoma de dichos fibroblastos mostr diferencias en la expre
sin de 182 genes. Adems se observ una menor expresin de protenas implicadas en rutas
de sealizacin y respuesta inflamatoria. Uno de los hechos ms destacados es que se e
ncontraron dominios cromosmicos bien definidos con distintos perfiles de expresin,
alternando regiones de expresin aumentada con otras regiones de expresin disminuda
. Tras estas observaciones se concluy que la expresin gnica diferencial en sndrome d
e down no se organiza aleatoriamente,si no que sigue un patrn especfico a lo largo
de los cromosomas. A estos dominios de expresin gnica desregulada se les conoce c
omo GEDDs (Gene expression dysregulation domains). En paralelo se realiz el estud
io del transcriptoma de fibroblastos de gemelos monocigticos sanos y no se observ
aron estos dominios GEDDs. La organizacin en dominios en los gemelos discordantes
podra ser atribuda fundamentalmente a la copia extra del cromosoma 21. Adems, la e
xpresin gnica en el contexto de clula trismica podra estar menos afinada y ser menos
dinmica.
Anteriormente a estos descubrimientos, se haba descrito ya la organizacin en domin
ios de los cromosomas de mamferos con la identificacin de los LADs (Lamina associa
ted domains) cuya caracterstica fundamental era la inhibicin generalizada de la ex
presin gnica. Estas regiones presentan una baja densidad de genes y una expresin gni
ca disminuda entre otras caractersticas. Los genes en LADs estn sobreexpresados en
el gemelo con sndrome de down, al contrario de los genes localizados fuera de los
LADs. De la comparacin entre estos dominios lmina-asociados y los GEDDs se obtuvi
eron dos conclusiones fundamentales, que la interaccin genoma-lmina nuclear podra e
star modificada en ncleos trismicos (derepresin en clulas trismicas) y que la topologa
de los dominios LADs no se perturba por la presencia de un cromosoma extra.
En cuanto al entorno cromatnico en estos dominios de expresin gnica desregulada, no
se observan cambios en la topologa del genoma de los fibroblastos con sndrome de
down, lo que sugiere la existencia de posibles modificaciones epigenticas en los
dominios cromosmicos de clulas trismicas. La comparacin de los cambios de metilacin d
e ADN entre el gemelo sano y el gemelo con sndrome de down, y la posterior compar
acin con los GEDDs muestra que la alteracin de la expresin gnica no puede ser explic
ada completamente por los cambios en la metilacin. Algunos estudios anteriores ha
n descrito que el ciclo celular es ms largo en el ncleo trismico sin afectar al tie
mpo de replicacin, esto resultara en un mayor tiempo de cromatina abierta y por ta

nto un aumento en la transcripcin. Por ltimo, cambios en la actividad transcripcio

nal podran estar influenciados por cambios en las marcars de la cromatina como H3
K4me3. Los GEDDs coinciden con modificaciones de histonas metiladas en fibroblas
tos trismicos.
Como conclusin, se podra decir que la presencia de un pequeo fragmento de ADN extra
en el genoma (1%) puede alterar el transcriptoma entero. Esto es interesante po
rque la perturbacin de la regulacin gnica puede ser comn a otras anomalas cromosmicas.
Los mecanismos que estn detrs de esta organizacin en dominios GEDDs pueden explica
rse de dos formas: La sobreexpresin de uno o ms genes del HSA21 modifica el entorn
o cromatnico del compartimento nuclear en clulas trismicas, lo que alterara el trans
criptoma y dara lugar al los distintos fenotipos. La segunda explicacin sera que lo
s GEDDS aparezcan como resultado del material cromosmico extra en la trisoma del 2
1.
Cuadro clnico[editar]
Joven con sndrome de Down utilizando un taladro.
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Represen
ta el 25 % de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome g
entico ms que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecu
encia a algunas enfermedades, la expresin fenotpica final es muy variada de unas p
ersonas a otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una
hipotona muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y ret
ardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al
SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hech
o ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de lo
s que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico. La severidad y variabilid
ad de los distintos fenotipos en la poblacin dependen en gran medida del fondo ge
ntico y epigentico del individuo.
Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos, bra
quiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebr
ales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nas
al deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojo
s), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, pala
dar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado ha
cia el dedo anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo de
do del pie. Las enfermedades que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas
congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica
o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos
son la atona muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que di
ficulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva aunque en grados muy
variables.25 Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para
el desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes,
hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entr
e las dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a l
a laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre
los 50 y los 60 aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla int
erindividual (las malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen,
pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual tamb
in es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante una discapacidad lig
era o moderada. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarroll
o intelectual de la persona con SD.
Caractersticas Porcentaje de aparicin26
Caractersticas Porcentaje de aparicin
Discapacidad cognitiva 100%
Microdoncia total o parcial
60%
Retraso del crecimiento 100%
Puente nasal deprimido 60%

Dermatoglifos atpicos 90%

Clinodactilia del 5 dedo
52%
Distasis de msculos abdominales
80%
Hernia umbilical
51%
Hiperlaxitud ligamentosa
80%
Cuello corto
50%
Hipotona
80%
Manos cortas/braquidactilia
50%
Braquiocefalia/regin occipital plana 75%
Cardiopata congnita 45%
Genitales hipotrficos 75%
Pliegue palmar transversal
45%
Hendidura palpebral
75%
Macroglosia
43%
Extremidades cortas
70%
Pliegue epicntico
42%
Paladar ojival 69%
Estrabismo
40%
Oreja redonda de implantacin baja
60%
Manchas de Brushfield (iris)
35%
Enfermedades asociadas ms frecuentes[editar]
Cardiopatas[editar]
Entre un 40 y un 50 % de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita
, es decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento,27 siend
o estas la causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas enferme
dades slo precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras
que otras pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas
se corresponden con defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms
o menos completa de la pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte
(en torno al 30 % segn las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular
(pared que separa los ventrculos entre s), y con menos frecuencia se encuentran o
tras enfermedades como ostium secundum,28 ductus arterioso persistente29 o tetra
loga de Fallot.30
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde l
as cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmon
ar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo q
ue disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la
deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos.
Esta es una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el primer ao de vid
a, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clnico del recin nacido n
o ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etap
a neonatal hasta un 50 % de los recin nacidos con cardiopata congnita. Por este mot
ivo se recomienda la realizacin de una ecografa del corazn a todo recin nacido con S
D.31 En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las
vlvulas cardacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral). Los adultos
con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de
tensin arterial inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran
un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, i
nfarto de miocardio ).32
Diagrama de los defectos presentes en la tetraloga de Fallot: A. Estenosis pulmon
ar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ve
ntrculo derecho.
Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la vlvula para cerra
rse completamente, provocando regurgitacin de sangre hacia la aurcula izquierda, e
n azul. Esta patologa valvular degenerativa puede aparecer precozmente en persona
s con SD.
Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de Down
Alteraciones gastrointestinales[editar]
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD
es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10 % de las person
as con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin
clnica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que
presentan una mayor incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis d
uodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de
Hirschsprung) y la celiaqua. La atresia esofgica consiste en la interrupcin de la

luz del esfago (este se encuentra

obstruido

por un desarrollo incompleto).

El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin ge

neral, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y a
limento a la va area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. U
n cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstru
ccin total, estenosis: obstruccin parcial), pero en este caso en la porcin de intes
tino situada inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una compresin mecnica
del pncreas por una anomala en su desarrollo denominada pncreas anular . Esta malforma
cin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos con SD.3
3 El ano imperforado es la malformacin anorrectal ms frecuente en nios con SD: se h
a descrito una incidencia del 2-3%34 (es decir, dos o tres da cada cien nios recin
nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la poblacin general se
estima en torno a uno de cada 5000. Su diagnstico es clnico y su tratamiento quirrg
ico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin exce
siva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la
enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una
frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.
Trastornos endocrinos[editar]
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de p
adecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiro
ides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoi
nmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo
requiere deben instaurarse lo ms precozmente posible para no ver comprometido el
potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visin[editar]
Ms de la mitad (60 %) de las personas con SD presentan durante su vida algn trasto
rno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cat
aratas congnitas o la miopa son las enfermedades ms frecuentes. Dada la enorme impo
rtancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomien
dan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a este ni
vel.
Trastornos de la audicin[editar]
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la a
paricin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala tran
smisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la pr
esencia de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerume
n, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasi
ona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80 % de estos individuos.
Trastornos odontoestomatolgicos[editar]
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar
con frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (aus
encia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son
necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms imp
ortantes o que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.
Inmunodeficiencia y susceptibilidad a las infecciones[editar]
Las personas con SD presentan ciertas anomalas inmunolgicas de caractersticas e int
ensidad variables que no son fcilmente asimilables a las inmunodeficiencias catal
ogadas. Son la causa principal de la mayor susceptibilidad de estas personas a c
iertas enfermedades infecciosas. Otros factores inherentes a SD contribuyen a el
lo: sus frecuentes contactos con otras personas con discapacidad funcional neuro
lgica en centros de educacin o atencin especial, la intensa afectividad de estas pe
rsonas y la frecuente coexistencia de otras anomalas, como las cardioptas, que tam
bin comportan un mayor riesgo o vulnerabilidad a las infecciones.35

Las infecciones del tracto respiratorio representan a da de hoy la segunda causa

de fallecimiento (tras las cardiopatias congnitas) y la primera causa de hospital
izaciones y complicaciones en nios con SD.35
Diagnstico[editar]
Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional.
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que perm
ite establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida
y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores
de AFP (Alfa-fetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que pre
sentan estos trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin
estadstica entre valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmic
os, en especial del SD. En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones s
imilares con otras sustancias en sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de
AFP, estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de a
paricin del SD. A esto se le llama triple prueba . Algunos laboratorios incluyen la
determinacin de inhibina (cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en san
gre, as como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y fami
liares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no suponen un diagnstic
o de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografas (long
itud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin aportan informacin para el
clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma ineq
uvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de
alguna clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un ci
erto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se ci
rcunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparic
in de la trisoma superior al de la poblacin general (triple prueba positiva, edad m
aterna superior a 35 aos o paterna superior a 50, antecedentes familiares o perso
nales de SD, o progenitores portadores de una traslocacin equilibrada u otras alt
eraciones cromosmicas).
La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es
la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consi
ste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as u
na muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su e
studio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo.
Es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2
% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna.
A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de vellosida
des corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a
travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica
se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico ne
cesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico
es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra sufic
ientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la a
mniocentesis.
Desde el ao 2012 existe un test de determinacin de ADN fetal en sangre materna que
permite obtener resultados con una sensibilidad prxima al 100 % (aunque resultad
os positivos requieren confirmacin mediante amniocentesis)36
Tratamiento[editar]
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta cas
i la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de l
os ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroid

ea, hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y

minerales, 5-Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en est
udios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto posi
tivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verb
al de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico
eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciacin del
genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin (enzimtica o gentica), es
o s, en un futuro todava algo lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desa
rrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la e
stimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vi
da. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasti
cidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de c
omportamiento adaptativo.37 38 Los individuos con grandes dificultades para el a
prendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado
que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su p
otencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin normaliza
da en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educat
ivas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por descubrir, y de
pende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cua
ndo este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurr
ira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potenci
alidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de supera
cin que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposibl
e determinar los trabajos y desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta
. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estticos que histricam
ente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades
actuales deben atender.
Atencin temprana[editar]
Artculo principal: Atencin temprana
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una exce
pcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo difer
entes a los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD
son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es supe
rior a la de expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retr
aso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en
lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de s
eas para hacerse entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el des
arrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos
deben ser contemplados en programas especficos de atencin temprana (durante los p
rimeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de
aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos
convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se
tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a part
ir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo res
ultados muy superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.39 Adems el obj
etivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que esta
s se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que in
tegren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados.40
Vacunaciones[editar]
Se enumeran las vacunas recomendables, nmero de dosis y edades en nios con Sd. de
Down (notas al pie: consultar en http://www.pap.es]35
Un buen nmero de las infecciones que con frecuencia padecen estos nios son inmunop
revenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante en l
a mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan com

o vacunaciones sistemticas de los nios con SD, las siguientes:35

Hepatitis B.
Difteria, ttanos y tosferina.
Sarampin, rubeola y parotiditis.
Poliomielitis.
Gripe.
Enfermedad neumoccica.
Hepatitis A.
Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.
Varicela.
Rotavirus.
Las pautas de vacunacin son variables segn la edad y la historia vacunal de cada i
ndividuo, y sern determinadas por los mdicos pediatras o mdicos de familia en cada
caso.35 41
Pronstico[editar]
Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas
con SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a c
abo en sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubr
ir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han compara
do con algunos casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromoso
mas del par 21, la situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociad
os al exceso o defecto de dosis cromosmica.42 En las prximas dcadas todo este conoc
imiento sobre el funcionamiento y expresin de los genes permitir, con seguridad, e
stablecer nuevas estrategias teraputicas capaces de revertir los trastornos cogni
tivos asociados al sndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD, pero el
ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el diseado por el
Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).43 En estos programas de salud se
contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y
seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejor
ando significativamente el pronstico de estas personas. Por otra parte los progra
mas, cada vez ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio progresivo de ment
alidad que la sociedad est experimentando con respecto a la discapacidad intelect
ual son los principales motivos de la gran transformacin que se est viviendo en to
rno a las personas con SD. Hace apenas unas dcadas estas personas eran apartadas
de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, basndose en u
n falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que an queda pendiente se
ha comprobado cmo un entorno basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos d
e aprendizaje y en la virtud de la diversidad est dotando a las personas con SD d
e la autonoma suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habili
dades artsticas impensables hace muy poco tiempo.44
Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down45
Cultura y sndrome de Down[editar]
Cine[editar]
Charly (1967) dirigida por Cliff Robertson.
Johnny palillo (Johnny Stecchino). Roberto Benigni (1991)
El octavo da (Le huitime jour). Jaco van Dormael (1996)
Todo por ella (Jewel). Paul Shapiro (2000)
Tinta roja (pelcula peruana) (Nelson). Francisco Lombardi (2000)
Yo soy Sam, (2001) dirigida por Jessie Nelson e interpretada por Sean Penn (2001
)
Te quiero, Eugenio dirigida por Francisco Jos Fernndez (2002)46
El cazador de sueos (Basada en la novela homnima de Stephen King, Dreamcatcher). L
awrence Kasdan (2003)
Len y Olvido (Len y Olvido). Xavier Bermdez (2004)

Vida y color (Vida y color). Santiago Tabernero (2005)

Las palabras de Vero (Las palabras de Vero). Octavi Masi (2005)
Desayuno en Plutn, 2005) dirigida por Neil Jordan.
Diario de un escndalo, 2006) dirigida por Richard Eyre
Yo, tambin (2009) dirigida por lvaro Pastor y Antonio Navarro e interpretada por L
ola Dueas y Pablo Pineda.
Anita (2009) dirigida por Marcos Carnevale e interpretada por Alejandra Manzo.
Literatura[editar]
La nia que nunca creci (The child who never grew) de Pearl S. Buck (1950).
Los bufones de Dios de Morris West.
Los ojos rotos (relato incluido en Modelos de mujer), Almudena Grandes (1996).
Mara Caracolito de Pipo Pescador (1997).
El mensaje de los pjaros de Joan Manuel Gisbert (2001).
El cazador de sueos de Stephen King.
El meu germ Pol de Isabel-Clara Sim.
El ro del Edn de Jos Mara Merino.47
Msica[editar]
Mongoloid (1977) de la banda estadounidense Devo. Habla brevemente sobre la vida
de una persona con sndrome de Down, a la cual se refieren como un "mongoloide".
Vase tambin[editar]
Da del Sndrome de Down
Sexualidad en personas con Sndrome de Down
Wikiproyecto:Discapacidad
Referencias[editar]
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Volver arriba ? Comunicacin anmala entre aurculas situada en la parte media del tab
ique.
Volver arriba ? Comunicacin anmala entre la aorta descendente y el tronco de la ar
teria pulmonar. Esta comunicacin, normal en el estadio fetal, se cierra espontneam
ente al nacimiento. Cuando esto no sucede se habla de Persistencia del Conducto
Arterioso, PCA o Ductus Arterioso Persistente
Volver arriba ? Se trata de una malformacin compleja en la que coinciden cuatro p
roblemas: una CIV (Comunicacin Interventricular), una obstruccin de la va pulmonar,
un crecimiento de la Aorta, acabalgada sobre los ventrculos, y una hipertrofia d
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Bibliografa[editar]
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Enlaces externos[editar]
Colabora en Commons. Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre Sndrome
de Down.
En MedlinePlus hay ms informacin sobre Sndrome de Down
OMIM 190685
DOWN ESPAA. Organizacin de referencia del sndrome de Down en Espaa
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Fundacin Iberoamericana Down21
Fundacin Catalana de Sndrome de Down
PROGRAMAS DE SALUD para adultos con sndrome de Down
Fundacin Jrme Lejeune
Fundacin John Langdom Down
Un breve ensayo literario sobre el sndrome de Down: "Bienveni