Clnicas Integradas I: Mdulo de Nefrologa

Universidad Catlica del Maule - Medicina

Poliquistosis Renal
(Dra. Margarita Delgado - 2015)
Redactado por Ivan Ipinza, transcrito por Daniel Glvez.

Corresponde a una enfermedad gentica relativamente comn, caracterizada por la aparicin

progresiva de lesiones qusticas en el parnquima renal, la cual conduce a enfermedad renal crnica
en sus estadios terminales. Es una afeccin autosmica dominante como recesiva (menos frecuente)
con una prevalencia de 1 cada 3000 nacidos vivos, siendo esta la 4ta causa de ingreso a dilisis en
nuestro pas (5-10%).
Esta enfermedad se relaciona con 2 genes en particular, el PKD1 y el PKD2, en donde el primero
produce afecciones ms severas.

Cuadro Clnico
El paciente se presenta con dolor abdominal, principalmente los flancos. Pueden presentar
hematuria macro/microscpica as como una mayor tendencia a desarrollar hipertensin arterial,
litiasis renal e infecciones urinarias a repeticin.
El rin en esta enfermedad se presenta aumentado de tamao y con diversos quistes en su
superficie, incluso pueden llegar a ser palpables al examen abdominal.
No todos los pacientes desarrollan enfermedad renal crnica terminal, pero aproximadamente el
50% de los individuos afectados la desarrollan antes de los 60 aos.
Tambin desarrollan lesiones extrarrenales como hernias de pared abdominal por la distensin del
abdomen y quistes en otros rganos, el 60% de los afectados presentan quistes en el hgado y
pueden presentarse tambin en lugares como Bazo, Pncreas y vesculas seminales.
Estos pacientes tambin tienen una gran tendencia a desarrollar aneurismas cerebrales, que se
observa en 4-10% de los casos. Adems son proclives a desarrollar prolapsos de la vlvula mitral
(evento poco frecuente)

Diagnostico
El diagnstico es ecogrfico. Es frecuente encontrar en pacientes ancianos quistes individuales los
cuales no necesariamente sugieren ser patolgicos, estos pueden ser tambin degenerativos, por lo
que existen los siguientes patrones ecogrficos que facilitan el diagnstico:
- 15-39 aos, 3 o ms quistes uni o bilaterales
- 40-59 aos, 2 o ms quistes por cada rin.
- > 60 aos, 4 o mas quistes.

1 de 3

Clnicas Integradas I: Mdulo de Nefrologa

Universidad Catlica del Maule - Medicina

Nota 1: En menores de 15 aos la ecografa es poco sensible, por ello se solicita TAC abdominal. Es
diagnostico la presencia de 10 o mas quistes en cualquier rin (visualiza quistes mnimos).
Nota 2: En casos de transplante renal se excluyen a los familiares donantes que presentan 2 o mas quistes
renales.
*Nota 3: Tratamiento anti HTA, con iECA o ARA2
*Nota 4 - Consejo gentico: En casos de embarazadas que presentan la enfermedad, pueden cursar con HTA,
ITU a repeticin, hematuria, oliguria o pre-eclampsia, por ello estas pacientes deben ser estudiadas con
mayor rigurosidad. 95% de los individuos afectados tienen un padre que presenta la enfermedad y solo en un
10% de los casos la mutacin es de novo, esto permite realizar un test gentico que evala la presencia de
mutaciones en estos genes.

Factores Pronsticos

Paciente afectado menor de 30 aos.

1er episodio de hematuria antes de los 30 aos.

HTA previo a los 35 aos.

Na+ urinario elevado.

Bajo flujo sanguneo renal.

HDL bajo, LDL elevado.

Volumen renal aumentado.

Variante PKD1 del gen.

Los casos de poliquistosis autosmica recesiva son menos frecuentes en la clnica, la mayora de estos
se presentan en la etapa perinatal o en neonatos con una elevada mortalidad por insuficiencia
respiratoria, adems se asocia a el desarrollo de fibrosis heptica que puede llegar a ser sintomtica y
provocar hipertensin portal.

Tratamiento
Existe una terapia til, pero solo es aplicada en Japn y en Canad, la cual consiste en la disminucin
del ingreso de lquido al interior de los quistes, a travs del uso de tolvaptan (antagonista receptor
V2 arginina-vasopresina) en donde:

Disminuye la tasa de crecimiento y aumento de volumen renal en estadios tempranos de la

enfermedad.

Mejora la TFG en estadios tempranos (TFG>60ml/min).

Efecto 2 Poliuria, este aumento de la diuresis puede alterar la calidad de vida del paciente.

Disminuye la progresin a insuficiencia renal terminal.

Disminuye el dolor por crecimiento renal.

Disminuye la probabilidad de presentar hematuria.

2 de 3

Clnicas Integradas I: Mdulo de Nefrologa

Universidad Catlica del Maule - Medicina

Nota 1: En nuestro medio este frmaco es poco frecuente, por lo cual se trata principalmente con iECA o
ARA2.
Nota 2: La restriccin de protenas en estos pacientes no resulta ser til para limitar la progresin de la
enfermedad.

3 de 3