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HERENCIA

CUANTITATIVA

INTRODUCCION

Los caracteres que Mendel analiz eran


caractres de calidad, es decir, que se
distinguan uno de otro por aspectos de
apariencia cualitativos.

Tal era el caso de los chcharos lisos y


rugosos o verdes y amarillos.

Sin embargo, hoy sabemos que existe otro


tipo de caractersticas que son cuantitativas,
como por ejemplo el peso o la altura. A
finales del siglo XIX no se saba si los
caracteres cuantitativos obedecan las leyes
de Mendel o no.

Ing. GARCIA DIAZ

INTRODUCCION

INTRODUCCION

HERENCIA DURA Y HERENCIA BLANDA

HERENCIA DURA Y HERENCIA BLANDA

Es importante sealar que antes de que fueran


redescubiertas las leyes de Mendel, la teora de
la
evolucin
de
Darwin
(1809-1882)
consideraba que haba dos tipos de herencia:
La primera se deba a la condicin del
organismo, como diramos ahora, a sus
genes.
Y la segunda a mecanismos del ambiente,
que modificaban la herencia de los
organismos y facilitaban que se heredara a
las siguientes generaciones.

INTRODUCCION

2) Todos los casos en los que se mencionaba


la herencia de caracteres adquiridos se podan
explicar por medio de la seleccin natural
darwinista, y
3) En insectos sociales como hormigas y
termitas no se poda explicar la forma en que
evolucionaban las caractersticas de las castas
que no siguen un modelo de herencia de
caractersticas adquiridas al reproducirse.

Este segundo mecanismo, fue propuesto Lamarck


(1741-1829) y Darwin consideraba aplicable a
ciertas caractersticas.

Durante todo el final del siglo pasado los bilogos


y genetistas se debatan entre estas alternativas
hasta que Weismann (1834-1914) marc el inicio
del descrdito de la herencia de los caracteres
adquiridos.

Para hacerlo se bas en tres evidencias:

HISTORIA DE UN DEBATE:
MENDELISTAS Y. BIOMETRISTAS

HERENCIA DURA Y HERENCIA BLANDA


1) En los estudios citolgicos que realiz no
encontr una forma que explicara fsicamente
el efecto del medio sobre la lnea germinal;

Darwin (1859) y Mendel (1865 -> 1900). Se crey


por mucho tiempo que los caracteres cuantitativos y
los mendelianos obedecen a leyes distintas.

Naturaleza variacin importante para la evolucin:


Biomtricos (caracteres cuantitativos) y
Mendelianos (caracteres cualitativos).

En 1918, Sir Ronald Fisher integra el mendelismo


con la biometra. Demuestra que la variacin
cuantitativa es una consecuencia natural de la
herencia mendeliana.

HISTORIA DE UN DEBATE:
MENDELISTAS Y. BIOMETRISTAS

HISTORIA DE UN DEBATE:
MENDELISTAS Y. BIOMETRISTAS

Galton (1822-1911), fue uno de los primeros en


enfrentar este problema con tcnicas estadsticas
que en ese tiempo se empezaban a utilizar.

La caracterstica que utiliz fue la altura de las


personas: si la altura se heredaba de padres a
hijos, debera existir una relacin lineal entre el
promedio de la altura de los padres y aquella de los
hijos. Esta relacin se corrigi en dos aspectos
principalmente:

El primero de ellos es la observacin que las mujeres son


ms bajas que los hombres.
La segunda correccin se refiere a la expresin de los
resultados como una desviacin, ya sea positiva o
negativa, de la media poblacional.

De tal manera que sus


datos
se
ajustaron
suponiendo que su altura
es el 80% de aquella de
los hombres.

Existe una clara relacin


entre estas variables que
Galton interpret como
una evidencia fuerte que
existe un componente
gentico de la altura en
las poblaciones humanas.

HISTORIA DE UN DEBATE:
MENDELISTAS Y. BIOMETRISTAS

De hecho, Galton, a partir de este resultado,


propuso una teora gentica de la herencia, de
caracteres
cuantitativos,
diferente
de
los
principios propuestos por Mendel. Basado en una
concepcin estadstica de la herencia.

Esto suscit que ocurriera una de las mayores


controversias de la gentica.

Esta controversia se desarroll entre los


seguidores de Galton (biometritas) y aquellos
que apoyaban la idea de que las leyes de Mendel
eran universales (mendelistas).

Variacin cuantitativa vs mendeliana (o


cualitativa)

Distribucin de la altura de
varones adultos de Boston

Caracteres cualitativos mendelianos

HISTORIA DE UN DEBATE:
MENDELISTAS Y. BIOMETRISTAS

La esencia de la diferencia entre las escuelas era


que segn una de ellas, la mendeliana, todas las
caractersticas seguan las leyes de Mendel.

Mientras que para la otra, las caractersticas


cuantitativas (que determinan gran parte de la
adaptacin de los organismos) obedecen a otros
principios que, como los propuestos por Galton,
se derivaban de principios estadsticos.
Estas
ltimas, decan los biometristas, eran las que
realmente importaban para la evolucin, y no si
un chcharo era liso o rugoso.

Variacin cuantitativa:
continua o discreta

Carcter cuantitativo continuo

Caracteres cuantitativos discreto

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS

Los exponentes iniciales de esta controversia


fueron
William
Bateson
(1861-1926),
mendelista, quien en funcin del conocimiento de
la poca tena una concepcin tipolgica de la
especie. As como la idea de que la evolucin se
mueve a saltos y no en una forma gradual, como
haba propuesto Darwin.
En el otro lado se encontraba Walter E. R.
Weldon (1860-1906), quien era de la escuela de
Galton y por ello tena una concepcin estadstica
del proceso de la herencia.

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS

La controversia lleg a tener consideraciones


personales y despus de varias cartas y
publicaciones, sobre todo en la revista Nature
Bateson y Weldon dejaron de hablarse.

El primer genetista que arroj luz sobre este


problema fue W. Johanssen (1857-1927), Teora de
las Lneas Puras, quien trabaj con frijoles para
demostrar que la apariencia de un individuo (el
fenotipo) tiene un componente gentico (el
genotipo) y un componente ambiental que no es
heredable.

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS

Esto lo demostr con experimentos de seleccin


artificial en familias (frijoles derivados de una
sola planta-madre) que tenan en promedio
diferente peso de las semillas. Dentro de una
familia de frijoles sujetos a auto fertilizacin
constante haba variabilidad en el peso de las
semillas producidas.

La causa principal de esto eran aspectos


ambientales, porque en el proceso de auto
fertilizacin la familia se va haciendo cada vez
ms homocigota hasta que despus de seis a
diez generaciones se puede considerar una lnea
pura genticamente.

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS


1-Cada lnea mostraba un peso
medio caracterstico. La lnea 1, la
ms
pesada,
tena
una
descendencia cuyo peso medio era
aproximadamente 64 cg, la lnea 2
tena un peso medio menor, y as
sucesivamente, hasta la lnea 19
la ms ligera, con un peso medio
aproximado de 35 cg.
2-Cada lnea presentaba una
distribucin continua normal, pero
con una variabilidad menor que la
poblacin original de la variedad.

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS


3- Las descendencias de semillas de diferentes
tamaos, de una misma lnea tenan igual peso
medio y diferente al de otras lneas.

Una vez demostrado el hecho que una porcin


del fenotipo se debe a factores ambientales y
otra a factores en genticos, se llevaron acabo
algunos
experimentos para estimar
estas
proporciones.

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS

En Estados Unidos, Edward East trabaj con la


especie Nicotiana longiflora de la familia del
tabaco, y como Johanssen, obtuvo lneas puras
generadas de la continua autofecundacin de
plantas seleccionadas por tener la corola grande
o pequea.

Despus de varias generaciones de auto


fertilizacin East midi la variacin del tamao
de la corola en las lneas puras y la interpret
como el componente ambiental del fenotipo.

Posteriormente
cruz
a
dos
individuos
representativos de los tamaos de corola, el
pequeo (de aproximadamente 4 cm de largo) y
el mayor (de alrededor de 10 cm).

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS

Los individuos resultantes de la cruza ya no


seran homocigotos pero seguiran siendo iguales
entre s, con un alelo heredado de su madre y el
otro de su padre.

En esta generacin, al igual que en la anterior,


toda la variabilidad encontrada entre el tamao
de la corola se debe a factores ambientales y no
a factores genticos.

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS

Pero qu pasa en la segunda generacin filial si


cruzamos entre s a los individuos heterocigotos.
Siguiendo las leyes de Mendel los alelos de los
diferentes genes segregarn y daran lugar a una
gran cantidad de genotipos que cubrirn tanto el
extremo de la flor pequea como el de la flor
grande.

As
en
esta
segunda
generacin
filial
encontraremos que la variabilidad presente
tendr causas genticas y ambientales.

Pero
hubo
otro
experimento clave que
ayud a definir la
situacin:

Por cuanto que todos los individuos tanto de la


lnea materna, de la paterna y de la primera
generacin
filial
son
idnticos
entre
s
genticamente.

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS

Al cruzar las blancas con semillas rojas oscuras


obtuvo una primera generacin intermedia como
se
esperara
en
un
carcter
mendeliano
determinado por un solo gene. En la siguiente
generacin, en vez de tener una cuarta parte de
los hijos con semillas blancas o rojo oscuras, de
cada 64 semillas obtuvo una de color blanco y una
de color rojo oscuro.
Estos resultados se pueden explicar cuando
supongamos que son tres y no uno los genes que
determinan el color de la semilla y que en cada
uno de los genes hay dos alelos. De esa manera se
pueden obtener siete diferentes clases de color,
desde un blanco total hasta un rojo oscuro,
dependiendo del nmero de alelos para el color
que tenga la semilla

Este
lo
hizo
el
genetista
sueco
Herman
Nilsson-Ehle
(1873-1949),
quien
trabaj
con
trigo,
utiliz lneas puras que
tenan el color de la
semilla desde blanca
hasta un color rojo
oscuro.

Rojo
AA

Blanco
aa

F1

Color intermedio
Aa

Rojo : Intermedio : Blanco


AA
Aa
aa

1: 2: 1

Supongamos el control del carcter por dos genes


idnticos con dos alelos cada uno, sin dominancia, y
donde la intensidad del color rojo depende del
nmero de alelos maysculas (que son los que
producen el pigmento rojo)
P

Rojo
X
AABB

Blanco
aabb

F1

Color intermedio (Rojo medio)


AaBb

F2

Rojo oscuro: Rojo medio oscuro : Rojo medio : Rojo claro :


Blanco
AABB
AaBB
AaBb
Aabb aabb
AABb
Aabb
aaBb
aaBB
1: 4 : 6: 4 : 1

Mismo supuesto anterior pero con tres genes


Rojo
X
AABBCC

P
F1

Blanco
aabbcc

Color intermedio X Color intermedio (autofecundacin)

AaBbCc

AaBbCc

Un par de genes
(A1 A2 X A1 A2 )

Tres clases fenotpicas

Dos pares de genes


(A1 A2 B1 B2 X A1 A2 B1 B2 )

Cinco clases fenotpicas

F2
Cinco pares de genes

Con variacin
ambiental
o caso lmite

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS

Con los experimentos de East, Johanssen y


Nilsson-Ehle se pudo definir que la variacin
fenotpica se descompone en una parte gentica
y en una ambiental (Johanssen).

Y que estas porciones se pueden estimar usando


por ejemplo el enfoque de East y que en casos
en los que la variacin es continua las leyes de
Mendel se cumplen (Nilsson-Ehle).

Estos tres investigadores ayudaron a demostrar


que las leyes de Mendel son universales (algo
que Mendel no haba podido lograr).

El llamado alelismo mltiple, implica los diversos


alelos que pueden darse en una sucesin de 3 o
ms factores.
Por ejemplo: el color de ojos pardos y negros son
dominantes sobre el color de ojos celeste y entre
ellos se puede establecer una escala de
dominancia.
Carcter

Alelo

Ojos negros

An

Ojos pardos

Ap

Ojos marrones

am

Ojos verdes

av

ojos azules

aa

An > Ap > am > av > aa

Rojo

Blanco

Color

BIOMETRISTAS VS. MENDELISTAS

Ello consolid los cimientos


alrededor de 1915-1920.

En 1918, Ronald A. Fisher (1860 -1962) escribi


un artculo en el cual demostr que las
caractersticas
cuantitativas
tienen
una
explicacin mendeliana desde un punto de vista
terico y no solamente emprico.

HERENCIA MULTIALLICA

Once clases fenotpicas


21 clases fenotpicas:
desde el genotipo con
ningn alelo + hasta el
genotipo con los 20 alelos
+

Diez pares de genes

Supuestos:
los
genes
segregan independientemente
y sus efectos son aditivos

Siete clases fenotpicas

Tres pares de genes

Fenotipo
Rojo -------------> Blanco
Nmero alelos que dan color
6:5: 4: 3: 2:1:0
Proporcin
1 : 6 : 15 : 20 : 15 : 6 : 1

de

la gentica

HERENCIA MULTIALLICA

Para el color de cabello ocurre que el color negro


es el dominante y el color arena es recesivo y
entre ellos se establece una escala de
dominancia.
Carcter
Alelo
Cabello negros
Bn
Cabello castao
Bc
Cabello pelirrojo
bp
Cabello rubio
br
Cabello arena
ba

B n > B c > bp > br > ba

HERENCIA MULTIALLICA

Para el tipo de cabello, ocurre que el cabello


crespo es el dominante y el cabello lacio el
recesivo, dndose la escala de dominancia

Carcter
Alelo
Cabello crespo
Cc
Cabello ondulado Co
Cabello lacio
cl

HERENCIA MULTIALLICA

Si una persona tiene:

ojos verdes a partir de progenitores heterocigotos para


el color verde, cabello pelirrojo de padres cabello
pelirrojo, lnea pura y cabello ondulado de padres
heterocigotos, sus alelos sern respectivamente:

avavbpbpCoco

Cc > Co > cl

En cambio, si tiene:
cabellos negros a partir de padres heterocigotos para el color
verde, cabello rubio a partir de padres heterocigotos castao
pelirrojo y el cabello lacio a partir de padres homocigotos
recesivos, sus alelos respectivamente sern:

HERENCIA MULTIALLICA

Los alelos aparecen como resultado de mutaciones del


gen normal (silvestre).

Por lo tanto, en un par de alelos diferentes uno puede


ser el normal y el otro el mutante.

Ambos alelos estn situados en el mismo locus del


cromosoma.

Por eso, en el organismo heterocigoto, uno de los


alelos se encuentra en un cromosoma y el otro, en el
segmento homlogo del cromosoma correspondiente.

Durante la meiosis estos alelos se separan y van a


resultar en clulas diferentes.

HERENCIA MULTIALLICA

El plurialelismo se caracteriza por:


1. La accin de todos y cada uno de los alelos
sobre un mismo carcter, la diferencia est en el
grado de desarrollo del carcter.
2. En las clulas de organismo diploides hay dos
alelos de la serie de alelos mltiples, como
mximo, porque estos se encuentran en el mismo
locus del cromosoma.

HERENCIA MULTIALLICA

En un cruzamiento de los caracteres van a dar


una segregacin tpica de cruce monohbrido.

Para
esquematizar
en
los
cruzamientos que los genes
pertenecen a una serie de alelos.

Se representa con la misma letra a todos los


genes de la serie allica, agregando nmeros o
subndices para mostrar que gen especficamente
es el que participa en el cruce.

anlisis
de
involucrados

AnanBcbpclcl

HERENCIA MULTIALLICA

Un ejemplo muy conocido son los alelos de la


serie del color del pelaje del conejo que se
representan de la siguiente manera:
Alelo
C
cch d
cch m
cch l

Color
Normal, marrn oscuro
gris - plata oscuro
gris plata
gris plata plida

Nombre
Normal (silvestre)
chinchila oscura
chinchilla
chinchilla clara

ch

cuerpo blanco, los extremos de las


patas, la cola, orejas y la nariz de
color marrn oscuro; ojos rojos

Himalaya (California)

todo el cuerpo blanco, ojos rojos

albino (Nueva Zelanda)

HERENCIA MULTIALLICA

Los caracteres alelomorfos pueden situarse en


una secuencia determinada segn el tipo de
dominancia.

Generalmente el carcter normal domina sobre


todos los dems.

El segundo miembro de la serie, que es recesivo


respecto al primero, domina sobre los dems y
as sucesivamente.

C > cch d > cch m > cch 1 > ch > c


(>): significa la dominancia.

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