ARTROGRIPOSIS

La artrogriposis mltiple congnita (AMC) es un sndrome

neuromuscular no progresivo que est presente al nacer. Se
caracteriza por mltiples contracturas articulares graves, debilidad
muscular, fibrosis y desequilibrio muscular. Aunque la situacin del
nio no se deteriora a partir del diagnstico inicial, las secuelas que
provoca a la larga son discapacitantes 1. En el momento del
nacimiento las repercusiones funcionales que vaya a tener el nio en
su vida no son predecibles, depender de las contracturas y
anquilosis que se instauren, de ah la incertidumbre generada para la
familia y el estrs y angustia que sufren. Por ello es importante la
atencin por parte de un equipo interdisciplinar para dar respuesta a
las necesidades de la familia.
La artrogriposis mltiple congnita tiene una incidencia de un caso
por cada 3.000 nacimientos. El nmero de articulaciones afectas y la
severidad de los defectos posturales varan de un nio a otro. Es ms
frecuente encontrar afectados los segmentos distales de los
miembros, las articulaciones proximales suelen estar menos
afectadas y el tronco no suele tener afectacin 2, 3.
La fisiopatologa consiste en engrosamientos y retracciones
capsulares, atrofia de fibras musculares e infiltracin de tejido
adiposo en el msculo. Todo ello lleva a limitaciones articulares
importantes que pueden desencadenar en anquilosis articulares con
la consiguiente implicacin funcional. Tambin se ha observado en
algunos casos disminucin de neuronas motoras en el asta anterior
de la mdula4.
2 ETIOLOGA:
En general, se puede considerar que la etiologa de la enfermedad es
desconocida y que existen numerosos factores que pueden estar
implicados. No obstante, en el 30% de los casos se ha identificado un
causa gentica 5.
El desarrollo embrionario de las articulaciones se inicia en la semana
5 y 6 de gestacin. Para el correcto desarrollo de stas y de las
estructuras aledaas, como el tejido conectivo y los tendones, es
necesaria una adecuada movilidad de las articulaciones 6. En los
casos donde la movilidad sea mnima o nula, por factores intrnsecos
o extrnsecos, se puede producir una alteracin que puede llevar a la
artrogriposis 7.
Los factores intrnsecos que estn asociados a la AMC incluyen
enfermedades del sistema nervioso central, atrofia muscular,
afectacin neuromuscular, anormalidades del tejido conectivo. Las
causas de estos eventos disruptivos durante la vida embrionaria y

fetal no estn claras, pero se han postulado hiptesis como

infecciones por virus del herpes simplex, insuficiencia placentaria,
reacciones de estrs y alteraciones en la regulacin trmica del feto
8. Las enfermedades maternas como la miastenia gravis, drogas o
txicos tambin pueden ser factores desencadenantes de la
enfermedad9.
Entre los factores extrnsecos se encuentran los relacionados con
alteraciones de la morfologa de la cavidad uterina. As la existencia
de una malformacin puede generar poco espacio en la cavidad
uterina, lo cual lleva a una mnima movilidad de las articulaciones del
feto6, 10. Pueden estar presentes tambin miomas uterinos, as
como, excesiva o insuficiente cantidad de lquido amnitico.
3 DIAGNSTICO
El diagnstico prenatal de la AMC permite la orientacin prenatal
exacta sobre la morbimortalidad del feto, e incluye opciones con
respecto al tratamiento, manejo mdico y la terminacin del
embarazo, dependiendo de la severidad de la condicin11.
La evaluacin prenatal de artrogriposis se ha centrado principalmente
en la disminucin de los movimientos fetales y la presencia de
contracturas articulares o deformidades esquelticas. Estos hallazgos
pueden no ser evidentes hasta despus de las 16-18 semanas de
gestacin, por lo que el diagnstico prenatal temprano es difcil. En
nuestros das, modernas tcnicas de ultrasonido y marcadores de
ecografa ayudan a los mdicos a la deteccin prenatal de
artrogriposis en cada trimestre de gestacin 5.
Una vez se produce el nacimiento del nio es necesario un examen
exhaustivo de las distintas articulaciones, valorando las amplitudes
articulares. Las pruebas complementarias pueden aportar mucha
informacin: la radiografa constata la existencia de fijacin
anatmica, si existe luxacin o fractura; la biopsia muscular observa
si existe fibrosis e infiltracin grasa en el msculo; el estudio
electrofisiolgico valora la actividad muscular y el estudio gentico
identifica una posible causa gentica.
4 MANIFESTACIONES CLNICAS
Existe gran variedad de artrogriposis, pero todas tienen
caractersticas comunes. Entre ellas: articulaciones rgidas; las
extremidades tienen a menudo forma de cilindro o fusiformes, con
ausencia de pliegues cutneos; atrofia y a veces ausencia de grupos
musculares; la sensibilidad est conservada, aunque los reflejos
tendinosos profundos pueden estar disminuidos o ausentes1.

Se pueden considerar dos variedades de AMC. Ambos tipos tienen en

comn los pies equinovaros, la flexin y desviacin cubital de la
mueca y la rotacin interna de los hombros. Diferencindose en que
un tipo tiene flexin y luxacin de caderas con rodillas extendidas y
codos flexionados y, el otro tipo, presenta las caderas en abduccin
con rotacin externa, rodillas flexionadas y codos extendidos.
Las contracturas del nio suelen ser simtricas.
Otras caractersticas asociadas pueden ser: escoliosis, hemangiomas,
anomalas faciales (falta de expresin mmica), problemas
respiratorios y hernias abdominales. Por lo general, la inteligencia y el
lenguaje suelen ser normales.
Las manos y los dedos pueden presentar sindactilia, polidactilia o
sinostosis cubitorradial. Los huesos del carpo pueden estar fusionados
y en los pies puede existir un equinovaro o talovalgo. En la cadera es
frecuente la luxacin (se diferencia de la tpica luxacin congnita en
que se resiste al intentar manipularla).
Las deformidades tambin pueden desarrollarse secundariamente a la
inmadurez del sistema musculoesqueltico en el crecimiento y
desarrollo del nio.1
5 TRATAMIENTO
El tratamiento de la artrogriposis se tiene que llevar a cabo por un
equipo multidisciplinar (traumatlogo, pediatra, neurlogo,
fisioterapeuta, psiclogo, terapeuta ocupacional) de manera que se
realice un trabajo coordinado, marcndose unos objetivos comunes
que cada uno desarrollar desde su mbito de trabajo, con el fin
ltimo de buscar el mximo desarrollo funcional del nio.
Hay que destacar el rol tan importante que desempea la familia
dentro del tratamiento y de ellos depender en gran medida el
desarrollo funcional del nio. Por ello, hay que prestarles tanta
atencin como al propio nio, explicando, asesorando, apoyndoles,
ensendoles el manejo del nio, e incluso pueden requerir atencin
psicolgica.
Las deformidades que presentan estos nios son difciles de corregir
ya que tienden a la rigidez y existe desequilibrio muscular. Como las
deformidades normalmente son mltiples, en el plan de tratamiento
hay que considerar la posible relacin entre las deformidades de
varias articulaciones 4.
Los objetivos bsicos del tratamiento son:

En miembros superiores es fundamental respetar las cadenas

cinticas existentes, promoviendo la mxima movilidad
posible4.

En miembros inferiores el objetivo fundamental es lograr la

estabilidad y alineamiento necesario para conseguir una
marcha independiente, para lo cual se necesitan unos pies
plantgrados y estables, rodillas y caderas en extensin con
buena alineacin del miembro inferior4.

Para reducir las limitaciones fsicas las principales estrategias

teraputicas que se utilizan son fisioterapia, procedimientos
quirrgicos y ortsicos 12. La intervencin tambin debe dirigirse a
las limitaciones funcionales, facilitando el desarrollo de actividades y
la bsqueda de estrategias teraputicas para compensar el posible
dficit del aprendizaje, especialmente sistemas alternativos de
movilidad y ayudas tcnicas para las actividades de la vida diaria 1.
El tratamiento precoz es muy importante. La manipulacin de las
deformidades poco despus del nacimiento mejora el rango de
movimiento, y si la ciruga se debe hacer, hace que la operacin sea
menos extensa. A veces la ciruga puede incluso no ser necesaria. Se
recomienda realizar la ciruga correctiva entre los 3 y 12 meses de
edad. Esto produce una mejor funcin y acerca la apariencia a la
esttica normal. Los resultados son ms decepcionantes en cirugas
tardas 10.
Entre los procedimientos quirrgicos ms practicados destacan:

En miembros superiores:

Las operaciones que se realizan con mayor frecuencia son en los

dedos, seguidas de las practicadas en las muecas, codo y hombro13.
Cuando existe una afectacin bilateral del codo, se destinar una
mano que pueda hacer flexin para la alimentacin (dominante) y
una mano que pueda hacer extensin para la higiene perineal (no
dominante). Para lograr la flexin funcional pueden ser necesarias
intervenciones quirrgicas como capsulotoma y/o transferencia del
trceps o del pectoral.13, 14, 15
En la mano y los dedos la ciruga suele consistir en correccin del
flexo del pulgar y de la desviacin cubital mediante un alargamiento
de los flexores del pulgar y transposicin del cubital anterior sobre los
radiales 1.

En miembros inferiores:

Los procedimientos quirrgicos de los pies, en funcin de cada

deformidad, pueden incluir: liberacin de la cpsula, alargamiento del
tendn de Aquiles, realineacin del calcneo y el taln o
astragalectoma 16.
El mtodo de Ponseti que se ha utilizado clsicamente para el
tratamiento del pie zambo idioptico, tambin resulta til como
tratamiento inicial de la deformidad de pie zambo artrogriptico, sin
embargo es necesario un seguimiento ms prolongado para evaluar
el riesgo de recurrencia y la posible necesidad de ciruga de pie
zambo correctivo 17. Tambin se ha descrito que la incisin en zig-zag
doble es una alternativa fcil a las tcnicas estndar para tratar la
presentacin tarda de los pies zambos graves no tratados 18.
Las contracturas graves o moderadas de la rodilla normalmente se
tratan de forma conservadora antes de proponer la ciruga 19. Los
procedimientos quirrgicos suelen incluir estiramientos de los
msculos isquiotibiales medial y lateral con capsulotoma posterior de
la articulacin 20. Para las contracturas en extensin y cuando existe
menos de 25 de amplitud articular se suele realizar alargamiento del
cudriceps junto con artrlisis 1.
Las ortesis tambin tienen un papel importante en la vida de las
personas con artrogriposis. Su uso va a estar condicionado por
diversos factores principalmente el tipo de deformidad, la edad y los
objetivos que se pretenden conseguir. Las frulas favorecen una
correcta alineacin de los segmentos de manera que mejora la
respuesta a los estiramientos y a los procedimientos quirrgicos,
facilita la bipedestacin y las actividades de la vida diaria. Su uso
debe ser progresivo, preferentemente en horario nocturno.21, 22,23
El tratamiento fisioterpico tendr en cuenta los defectos congnitos
presentes y los hallazgos clnicos encontrados. Siempre teniendo en
cuenta la premisa de la individualidad y como objetivo final conseguir
el mximo desarrollo de sus capacidades.
Para los miembros inferiores se busca una deambulacin
independiente o con ayudas, y para los miembros superiores, la
posibilidad de llevar a cabo las actividades de la vida diaria con
independencia 9.
Como objetivos generales se pueden considerar los siguientes:

Reducir las limitaciones fsicas y funcionales.

Estimular el movimiento activo acorde con la edad.

Mantener el mximo de movilidad de las articulaciones

implicadas.

Independizar en actividades de la vida diaria

Apoyo y asesoramiento familiar

Lograr la integracin social del nio 23

La fisioterapia debe ser intensiva desde la etapa de recin nacido. Se

adecuar a cada etapa segn la edad y las caractersticas del nio.
El tratamiento de fisioterapia grosso modo incluye 23, 24:

Realizar movilizaciones pasivas suaves con objeto de aumentar

el rango articular, opcionalmente pueden realizarse con
hidroterapia. Las movilizaciones bruscas pueden conducir a
fracturas o a deformaciones articulares a largo plazo por
hiperpresin por lo que deben evitarse.

Estiramientos que deben ser suaves, eficaces y prudentes,

evitando los estiramientos agresivos de la cpsula articular y
tejidos blandos.

Se colocarn ortesis funcionales y/o frulas nocturnas que

mantengan el miembro en posicin adecuada.

Se debe potenciar la musculatura antagonista a la deformidad.

Tambin se debe facilitar la aparicin de los patrones de

desarrollo motor normal del nio.

Hay que motivar a la familia para estimular su implicacin en el

tratamiento del paciente, logrando as mejores resultados.

Como actividad continuada y complementaria al tratamiento se

recomienda la natacin o un deporte adaptado.

En este caso ha existido una gran implicacin por parte de la familia,

de manera que se les ha informado de cules son los objetivos y las
medidas o actividades que ellos tienen que realizar para favorecer la
consecucin de los mismos. La participacin en el tratamiento por
parte de la familia es muy importante ya que la duracin de las
sesiones es limitada, y ellos disponen de ms tiempo en contacto con
el nio para educar su motricidad.
Tras la realizacin de la valoracin inicial se plantean los siguientes
objetivos de trabajo que se van a desarrollar en los nueve meses del

curso escolar 2010-2011, adaptndose en todo momento a las

necesidades y la evolucin del nio:
Generales:
o Aumentar las amplitudes articulares que estn limitadas y
evitar la tendencia al desequilibrio muscular y a la
anquilosis.
o Favorecer el desarrollo psicomotor del nio.
o Aumentar la independencia y autonoma adecuada a un
nio de su edad.
Especficos:

Aumentar las amplitudes articulares en manos y pies: flexin

dorsal muecas, extensin dedos de las manos, abduccin del
pulgar. Flexin dorsal pies y extensin de los ltimos tres dedos
de los pies.

Aumentar la elasticidad muscular y fascial: isquiotibiales,

trceps sural y fascia plantar en miembros inferiores (MMII) y
cadena anterior (bceps braquial, flexores palmares de
muecas, flexores dedos, fascia palmar) de miembros
superiores (MMSS).

Aumentar la potencia muscular, haciendo hincapi en MMSS. Y

en los grupos musculares ms debilitados.

Liberar adherencias producidas por las cicatrices tanto en

manos como en pies.

Actividades de apoyo sobre manos y de coordinacin manual:

carretilla, juegos con pelotas, raquetas

Mejorar la coordinacin dinmica general: saltos en mayor

altura, sobrepasando obstculos, saltos en apoyo monopodal

Favorecer el equilibrio esttico y dinmico, as como la mejora

en la propiocepcin y esquema corporal: mantenerse a la pata
coja, de puntillas, sobre superficies inestables, con ojos
cerrados

Mejorar la actividad manual funcional: atar cordones, abrochar

botones, corchetes, cremalleras, vestido y desvestido

A continuacin se describe de forma general el desarrollo de dos

sesiones tipo. Los dos das semanales se organizan de manera que un
da se trabaja ms dedicado hacia las extremidades superiores (EESS)
y otro da hacia las extremidades inferiores (EEII).
EESS: el orden de trabajo es la siguiente:
1. Elongacin de la musculatura que mantiene la deformidad:
cadena anterior del miembro superior (palma de la mano, parte
anterior de brazo y antebrazo). Las tcnicas que se realizan
son: masaje, estiramientos miotendinosos pasivos, liberacin
miofascial con tcnicas superficiales y profundas, estiramientos
activos Tambin se hace tratamiento de las cicatrices.
2. Movilizaciones pasivas de las articulaciones radiocarpiana,
mediocarpiana, metacarpofalngicas e interfalngicas. As
como de todas las articulaciones de la columna del pulgar.
Insistiendo en dar buena movilidad de deslizamiento a los
huesos del carpo.
3. Activacin de la musculatura correctora: extensores de mueca
combinado con extensin de metacarpofalngicas e
interfalngicas y tambin abductor del pulgar. Se realiza el
movimiento activo mientras se estimula con estimulacin tctil
o con vendaje neuromuscular (FOTO 1).
4. Integracin de la flexibilidad y tonificacin trabajadas durante la
sesin, realizando actividades de la vida diaria y distintos
ejercicios encaminados a favorecer el desarrollo motor del nio:
mantenerse a la carretilla, ejercicios de potenciacin de
miembros superiores en cadena cintica cerrada, juegos de
atados y desatado, competicin de ponerse y quitarse
calcetines y zapatillas
EEII: en una sesin tipo se trabaja de la siguiente manera:
1. Elongacin de la musculatura retrada: isquiotibiales, trceps
sural, adherencias en el tendn de Aquiles, fascia plantar. Con
distintas tcnicas como: masaje, estiramientos miotendinosos
pasivos, liberacin miofascial con tcnicas superficiales y
profundas, estiramientos activos, pinzado rodado
2. Movilizaciones pasivas de las articulaciones
tibioperoneoastragalina, subastragalina, flexibilizacin de la
sindesmosis tibio peronea, articulaciones de los huesos del
tarso y de las interfalngicas de los tres ltimos dedos. Adems
se insiste en la movilizacin de estas articulaciones del pie en
cadena cintica cerrada ya que la funcin principal del miembro
inferior es fundamentalmente en carga.

3. Activacin de la musculatura correctora: movilidad global activa

de los dedos de los pies, flexores dorsales de los pies. Se realiza
el movimiento activo a la vez que se estimula tctilmente o con
vendaje neuromuscular.
4. Integracin de la flexibilidad y tonificacin trabajadas durante la
sesin, con ejercicios de equilibrio, de coordinacin dinmica
general, ejercicios de potenciacin en cadena cintica cerrada,
reeducacin de la marcha, subida y bajada de escaleras