Checar fotos de tema de gonada primitiva.

Clasificacion de desordenes de diferenciacin sexual: 46xx, 46xy, ovotesticular,

45x, 45xxy.
Pacientes que no tienen genitales ambiguos, son masculinos o femeninos con
alteracin a nivel gonadal repercusin del desequilibrio cromosmico.
Varon xx, 90% SRY a uno de los x.
Ante la presencia de SRY el embrin se dirige hacia varon independientemente
del x que tenga. Se parece a Klinefelter.
46Xy disginesia gonadal, delecin de SRY o mutacion en SOX 9, fenotipo
femenino con talla alta parecido a Turner. Hipogonadismo, amenorrea, infertilidad.
DESORDEN OVOTESTICULAR.
Hermafroditas verdaderos, se ha quitado por ser peyorativo, pero libros de
pediatria lo mantiene, hemafrodita verdadero En una misma gonada tengo
testculo y ovario = ovotestis.
1. Alternantes: un testculo y un ovario.
2. Unilateral: un ovotestis y cualquiera de las dos gonadas.
3. Bilar: en ambos hay ovotestis.
En 90% se manifiesta como ambigedad genital, la gonada mas frecuente es
ovotestis.
Depende del porcentaje del tejido ovrico ser el mayor grado de iferenciacion.
Tejido ovrico funcional, pacientes que pueden ovular.
Amplio espectro fenotpico, casi todos tienen asignacin masculina.
La etiologa: es rara, la mas logia es mosaico o quimera XX/XY en lneas
celulares, que explica claramente lo que se ve en el paciente.
La mayora tienen un cariotipo 46 XX sin saber que lnea da que.
10% SRY positivo. Sin explicacin.
Falo donde uretra no abre en la punta, pliegues fusionados no pigmentados no
rugosos.
Asignacion de los pacientes se hace con multifdisciplinario.

Asignacion en mexico es una urgencia medica, hasta que se tengan los estudios.
USA. Se deja hasta los 18 aos.
Desordenes de diferenciacin sexual. Semana pasada.
Gonadas- no corresponden con cariotipo VARON XX veo testculos y no
corresponde.
Alteraciones del sexo fenotpico- hoy. Pseudohemafroditismos
Cromosoma si gonada, pero no al fenotipo.
Masculino, tengo un paciente XY que tiene testculo, pero observo genitales
externos o internos y puede no corresponder.
Pseudohemafroditismo masculino. Desordenes 46xy. Mas disgenecia gonadal
46XX
EJEMPLOS.
Pacientes con complemento cromosmico 46 XY desarrollo testicular bilataeral y
fenotipo femenino ambiguo.
Prueba con estimulacin de gonadotropina corionica: estimula la testosterona.
Si a un normal pe pongo HGC, espero que eleve la testosterona si tiene clulas de
Leydig, si tiene alfa reductasa da dehidrotestosterona, y medir el crecimiento del
falo.
Por lo que el estudio me permite ver la via.
PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO: Mujeres fenotpicamente.
1. Anormalidad de clulas de Leydig,
Autosmica receisiva, papas portadores hijo varon 25% de tener la patologa.
Mujeres pueden heredar pero no tienen clulas de Leydig. No producen
testosterona no tienen conductos Wolfianos por que no hay sertoli.
Pero tienen factor inhibidor mulleriano.
No pueden convertir en dehidrotestosterona, los genitales estn feminizados.
FENOTIPICAMENTE femenino, pero las gonadas se pueden encontrar a nivel de
canal inguinal.
- AR, receptor LH/hGC 2p21.
- Poco comn.
- Fenotipo variable
- Por lo general tiene fenotipo femenino.
- Criptoriquidia.
- Falla de respuesta a estimulo de hGC.

No hay estimulacin de HGC, no hay elevacin de testosterona, no de

dihidrotestosterona no crecimiento del falo.
No hay genitales internos. Y externos se quedan feminizados.
Muller y pliegues genitales forman vaginas profundas con sacos ciergos.
2. Respuesta Androgenica anormal. XY
Causa mas frecuente.
1. Prerreceptor: deficiencia de 5 alfa reductasa.
2. Receptor: insensibilidad a andrgenos a testosterona y dihidrotestosterona.
1.Prereceptor.
Si eleva testosterona, no dihidrotestosterona, no eleva falo.
El defecto esta en 5 alfa reductasa si produsco testosterona pero ya no pasa a
dihidrotestosterona.
Si tienen conductos de Wolf, no conductos de muller. Genitales externos
feminizados, no si vesculas seminales si epiddimo.
Cuando hago exploracin genital exgterna, vagina termina en fondo de saco ciego.
2.

Receptor.
si eleva testosterona y dihidrotestosterona, no hay crecimiento del falo, no tiene
conducto de Wolf, no tienen mullerianos, y genitales externos estn feminizados.
LOS TRES CASOS SE VEN CUANDO HAY DESEOS DE REPRODUCCION.
Depende del tipo de mutacion se tendr:
1. Completa.
2. Parcial. Ambigedad genital..

Genes involucrados en diferenciacin gonadal*.

1. Insensibilidad completa:
Fenotipo femenino, testculos en cavidad abdominal o regin inguinal, no hay
desarrollo de wolfianos. FIM es normal no hay mullerianos. Ausensia de vello
axilar y pbico, amenorrea primaria, hernia inguinal einfertilidad.
Persistencia de conductos mullerianos.
Cuando tengo mutacion en FIM, y tengo ausencia de muleriano, fenotpicamente
ser masculino, pero tendr derivados mullerianos, utero trompas y tercio superior
de vagina. Criptorquidia, por tensin en ligamentos redondos.
La consecuencia es menos grave, retiro trompas, vagina y utero y se consigue
descender los testculos.

AR: asintomtica en m

ujeres.
Pseudohermafroditismo femenino: XX, virilizados, con ovario.
primera causa hiperplasia suprarrenal congnita. Si ex XX y la via va a ovario,
todo va bien, mullerianos bien.
El problema es siempre a nivel externo algo estimulo la virilizacion del tubrculo
genital, pliegues labio escrotales. La causa mas importante es hiperplasia
suprrarenal congnita: ERROR INATO DEL METABOLISMO, en lo que falla un
factor enzimtico, cuando lo tengo puedo tener tres consecuencias:
Sustrato no convierte a metabolito imporante y se generan vas alternas para
eliminar el acumulo de ese sustrato.
1. Exceso de andrgenos fetales.
2. Exceso de andrgenos maternos.
1. Exceso de andrgenos fetales.
Deficit de aromatasa placentaria, conversin de andrgenos a estrgenos, cambia
testosterona por estrgenos. Y por lo tanto tengo un incremento de testosterona
en utero, el bebe viriliza. Cualquier andrgeno puede afectar al feto. Los genitales
son amgiuos pero lo asignan como varon como criptorquidia.
AR. Cr15.
Son frtiles por que tienen utero, trompas y ovarios bien. Se tiene que
reconstruir solo la vagina.
2. Hiperplasia suprarrenal congnita. AR. Varones pueden tener tambin.
Causa mas comn de ambigedad de genitales, urgencia medica. Error
inato el metabolismo por defecto enzimtico que genera genitales ambiuos
Por defectos en enzimas de 21 alfa hidroxilasa en la via del colesterol, que
produce mineralocorticoides, glucocorticoides y hormonas sexuales.
Los errores inatos se caracterizan por tener un defecto en transformar un
sustrato en metabolito, y si no lo tengo que eliminar, si la seguimos la
enzima es hidroxilasa. Deficiencia de 21 alfa hidroxilasa, choque
hipovolmico por hiponatremia e hipercalemia por la aldosterona que
genera reabosrcion de sodio y agua y eliminacin del potasio.
Tiro sodio y agua y elevo el potasio, haciendo arritmia.
No hago vasoconstriccin ante la hipovolemia.
Provocando la muerte.
Paciente virilizado, con descontrol electroltico. Por deficiencia de 21 alfa
hidroxilasa.

En hombres con esta deficiencia, se van a la via de testosterona al final las

pacientes femeninas virilizan por la via para eliminacin de sustratos.
Los varones hacen lo mismo, entonces los genitales sern muy grandes, el
escroto ser negro y lo sospechas.
La via de alfa hidroxilasa es generar aldosterona y colesterol.
Si se usa via alterna como en esta patologa tendr niveles altos de
testosterona.
Pedir: ES, testosterona, cariotipo y pedir 17 hidroxiprogesterona si esta
elevada esta comprometida la via.
TX: mineralocorticoides, glucocorticoides- aldosterona.
De hiperplasia suprarrenal congnita, dependiendo de la mutacion en 21
alga hidroxilasa existen 3 tipos.
1. Forma clsica:
Perdedora de sal 75%, forma severa. Que vimos antes, que se choca.
Virilizante simple 25% dependiendo de la mutacion pueden no cursar
con desequilibrio electroltico, parcialmente producen aldosterona y
colesterol y la repercusin sea a nivel de los genitales.
2. Forma no clsica. Diagnostico diferencial de ovario poliquistico.
Genera fenotipo como de ovarios poliquisticos. Isutismo, obesidad,
acn.
1. Forma perdodedora de sal, afeccion en gluco y mineralocorticoides.
Aldosterona regula homeoostasis de Na, ausencia hopovolemia e
hiperreninemia, hiperkalemia.
Crisis suprarrenales.
En mujeres se presenta ambigedad de genitales al nacimiento.
Se asumen como varones, con problemas de asignacin sexual. Por
impronta a nivel SNC de la testosterona.
Espectro de virilizacion de estos pacientos puede ser super amplio. Casi siempre
lo entregan como paciente masculino con criptorquiodia bilateral.
DX. otorgar reemplazo y asignar.
+ Pseudohermafroditismo masculino, pseudohermafroditismo femenino xx ovarios
y virilizan hiperplasia suprrarenal congnita, hipospadias.

FORMAS NO CLASIFICADAS DE DIFERENCIACION SEXUAL ANOMRAL.

Espectro amplio, coronales, medias, base. En la base es mucho mas patolgico.
El abordaje es interdisciplinario.
Desinsibilidad al recpetor es ligada al x.
Escala de Tanner. 0- 5 virilizado
Si palpo o no palpo gonadas.
ES: por hiperplasia suprrarenal descartar urgencia.
Cariotipo: establece el diagnostico.
Gabinete: USG plvico y abdominales en bsqueda de las estructuras.
Cistouretrerografias.
Pruega de estimualacion con hGC.
FSH Y LH.
Biopsia gonadal. Biotestis.