Documentos de Académico
Documentos de Profesional
Documentos de Cultura
Sndrome de Down
CIE-10
Q90
CIE-9
758.0
CIAP-2
A90
OMIM
190685
DiseasesDB
3898
MedlinePlus
000997
eMedicine
ped/615
MeSH
D004314
Sinnimos
Trisoma 21
Trisoma G
Idiocia furfurcea
Idiocia calmuca
Aviso mdico
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y debe su nombre
a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica
en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un
joven investigador llamadoJrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relacionaestadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con
sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de
padecer algunas enfermedades, especialmente decorazn, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances
actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los procesos
bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn
tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de
estas personas.2 Las terapias deestimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la
sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.
ndice
[ocultar]
2 Epidemiologa
3 Gentica
o
3.2 Translocacin
3.3 Mosaicismo
4 Cuadro clnico
5.1 Cardiopatas
6 Diagnstico
7 Tratamiento
o
8 Pronstico
9.1 Cine
9.2 Literatura
10 Vase tambin
11 Referencias
12 Bibliografa
13 Enlaces externos
Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos
rasgos compatibles con SD.
El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el
hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales
compatibles con un varn con dicho sndrome.3 Tambin existen referencias a ciertas
esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506)
parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma,4 as como el cuadro
de Sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que
aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD. 5
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne
Esquirol en 1838,6 denominndose en sus inicios cretinismo7 o idiocia furfurcea. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos
achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras. 8
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de
sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo
titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de
los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un
estado filogentico ms primitivo.
Epidemiologa[editar]
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29
aos es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800;
en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada
106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.14
El ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) informaba en el ao
2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos, con tendencia a
disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento
relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento de interrupciones
voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por encima de esa
edad.15 Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los mecanismos exactos)
entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes
simple tipo II ydiabetes16 y un aumento en la incidencia de aparicin de SD; no obstante esa
relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algn
autor17 tambin ha relacionado la baja frecuencia coital, as como el uso
de anovulatorios y espermicidascon la aparicin del sndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han
tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada
embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que ponderarlo
para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes familiares
igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,18 pero las mujeres conservan con
frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la probabilidad de
engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma.
Gentica[editar]
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde
a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao,
del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado.
El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22, pero
un error en la convencin de Denverdel ao 1960, que asign el sndrome de Down al par 21
ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta nomenclatura. 19
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un individuo
en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la funcin de
unos pocos.
Trisoma libre[editar]
Cdigo CIE-10: Q90.0
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21 original
(tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La nomenclatura
cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una
mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome
(95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica (aquella
por la que losgametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas)
llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una
disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin
habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo
transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la
disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que
originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis
multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido
establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma.
El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad
materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material
gentico con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.20
Translocacin[editar]
Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.
Mosaicismo[editar]
Cdigo CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%22 de los
casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente
en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe procede de la
primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a
casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los
cromosomas homlogos.
DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen de la
discapacidad cognitiva
GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y
reparacin del ADN
Cuadro clnico[editar]
discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante
una discapacidad ligera o moderada. No existe relacin alguna entre los rasgos externos y el
desarrollo intelectual de la persona con SD.
Caractersticas
Porcentaje de
aparicin25
Caractersticas
Microdoncia total o
Porcentaje de
aparicin
Discapacidad cognitiva
100%
100%
60%
Dermatoglifos atpicos
90%
52%
80%
Hernia umbilical
51%
Hiperlaxitud ligamentosa
80%
Cuello corto
50%
Hipotona
80%
Distasis de
msculos abdominales
Braquiocefalia/regin
occipital plana
75%
Genitales hipotrficos
75%
Hendidura palpebral
75%
parcial
Manos
cortas/braquidactilia
Cardiopata congnita
Pliegue palmar
transversal
Macroglosia
60%
50%
45%
45%
43%
Extremidades cortas
70%
Pliegue epicntico
42%
Paladar ojival
69%
Estrabismo
40%
Oreja redonda de
implantacin baja
60%
Manchas de
Brushfield (iris)
35%
ventricular, D. Hipertrofia del ventrculo derecho. degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.
Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de Down
Alteraciones gastrointestinales[editar]
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy
superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con SD
presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad
con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor
incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones
anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La
atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra
obstruido por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin general, y
precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin desaliva y alimento a la va
area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un cuadro similar se
presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin
parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada inmediatamente tras el estmago.
Puede deberse a una compresin mecnica del pncreas por una anomala en su desarrollo
denominada pncreas anular. Esta malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el
8% de los nios recin nacidos con SD.32 El ano imperforado es la malformacin anorrectal
ms frecuente en nios con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3% 33 (es decir, dos o tres
da cada cien nios recin nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la
poblacin general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su
tratamiento quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o
dilatacin excesiva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la
enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una
frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.
Trastornos endocrinos[editar]
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa detiroides durante su vida.
Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no
precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms
precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visin[editar]
Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de
la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas congnitas o
la miopa son las enfermedades ms frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera
visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles peridicos que
corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel.
Trastornos de la audicin[editar]
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la aparicin
frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala transmisin de la
onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de enfermedades
banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis
serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de
la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos odontoestomatolgicos[editar]
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias
revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que
comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.
Diagnstico[editar]
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfafetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos
trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre
valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD.
En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en
sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina
corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se le llama triple
prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina (cudruple prueba). Los
valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los
antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin de SD, pero no
suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante
las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras) tambin aportan
informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnstico
definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca se
emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna clula
fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la
madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en los
que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la poblacin
general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna superior a 50,
antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocacin
equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).
Tratamiento[editar]
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la
normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos 150
aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5Hidroxitriptfano opiracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a
doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe
hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios
puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible
va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los
nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz
del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente durante
los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til
para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. 34 35 Los
individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en
instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de
forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular permite en muchos casos una
integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus
necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por
Atencin temprana[editar]
Artculo principal: Atencin temprana
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin,
aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los
del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo,
superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo
que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias
verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular determina
tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos
esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin temprana
(durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos
adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD
utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si
no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir
de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados muy
superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.36 Adems el objetivo de estos
programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho
antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo a la persona
con SD en entornos normalizados.37
Pronstico[editar]
Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con
SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en
sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir los genes
responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos
casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la
situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociados al exceso o defecto
Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down41
down
Este error congnito se produce de forma natural y espontnea, sin que exista una justificacin
aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.
UN POCO DE HISTORIA
El sndrome de Down debe su nombre al apellido del mdico britnico John Langdon Haydon
Down, que fue el primero en describir en 1866 las caractersticas clnicas que tenan en comn
un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francs Jrme Lejeune descubri que el
sndrome consiste en una alteracin cromosmica del par 21. Por tanto, la trisoma 21 result
ser la primera alteracin cromosmica hallada en el hombre.
El sndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteracin gentica
humana ms comn: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna,
especialmente cuando sta supera los 35 aos, siendo ste el nico factor de riesgo demostrado
de tener un hijo con sndrome de Down.
Trisoma 21
Con diferencia, el tipo ms comn de sndrome de Down es el denominado trisoma 21, resultado
de un error gentico que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproduccin celular.
El par cromosmico 21 del vulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los
dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se
obtiene como resultado una clula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por
mitosis para ir formando el feto, da como resultado clulas iguales a s mismas, es decir, con 47
Translocacin cromosmica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de
esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anmala a otra pareja
cromosmica, generalmente al 14. Es decir, que adems del par cromosmico 21, la pareja 14
tiene una carga gentica extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso
de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocacin, de ah el
nombre de este tipo de sndrome de Down. No ser necesario que el cromosoma 21 est
completamente triplicado para que estas personas presenten las caractersticas fsicas tpicas de
la trisoma 21, pero stas dependern del fragmento gentico translocado.
DIAGNSTICO
El diagnostico del sndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras l. En este ltimo caso
se hace con los datos que proporciona la exploracin clnica y se confirma posteriormente
mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra
ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmacin. Estas ltimas se
suelen realizar nicamente si existen antecedentes de alteraciones genticas, si la mujer
sobrepasa los 35 aos o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente
sndrome de Down. Esto explica, en parte, que ms de dos tercios de los casos de nacimientos
con sndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.
Al igual que el sndrome de Down, la mayora de las alteraciones congnitas diagnosticadas
gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.
Este hecho, unido al pequeo riesgo de aborto espontneo que conllevan las pruebas de
confirmacin, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exmenes, tema ste
que la mujer debe debatir con su mdico de confianza.
En cualquier caso, el diagnstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse
emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle as,
desde un principio, el cario y los cuidados especializados que requiere.
Pruebas de sospecha o presuncin
Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografas y las
pruebas triple y cudruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de los casos
de sndrome de Down.
En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecogrfico del cuello del feto
(engrosamiento de la nuca), en conjuncin con la determinacin de la unidad Beta de la hCG
(gonadotropina corinica humana) y de la protena A del plasma asociada a embarazo (PAPP-A).
En el segundo trimestre tenemos el anlisis de sangre de la madre, que combina la
alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina corinica humana (hCG) total y la inhibina A,
lo que constituye la denominada prueba triple o cudruple (en funcin de si el anlisis tiene en
cuenta los tres primeros parmetros o los cuatro). Adems en esta fase del embarazo se pueden
aportar datos ecogrficos ms completos.
Ninguna de estas pruebas conlleva ningn riesgo para la madre o el feto, y los resultados
anormales de estos anlisis o de la ecografa pueden indicar un incremento en el riesgo de
concebir un hijo con sndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la
trisoma, por lo que se requerirn pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis. (A
estos efectos, se considera de alto riesgo cuando los resultados combinados dan una posibilidad
entre 250 de que el feto tenga sndrome de Down.)
Amniocentesis
La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba
prenatal comn que consiste en analizar una pequea muestra del lquido amnitico que rodea al
feto extrada mediante una puncin en el vientre dirigida mediante ecografa. Es la prueba
prenatal ms comn para el diagnstico de ciertos defectos congnitos y trastornos genticos.
Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontneo (ocurre en un caso de
cada cien), los mdicos slo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones
genticas, cuando las pruebas triples o cudruples han mostrado resultados anmalos o cuando la
mujer supera los 35 aos de edad en el momento del parto.
Hay que valorar siempre con el mdico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se
realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener sndrome de Down, pudindose dar el
caso de sufrir un aborto espontneo al practicar esta tcnica y confirmarse posteriormente que el
nio no tena trisoma 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen provocar a la madre un dao
moral importante.
Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de
nuestro hijo se nos informe de que ste tiene sndrome de Down sin que las pruebas de screening
lo hubiesen "sospechado". Esta situacin representa, aproximadamente, las dos terceras partes de
los casos de trisoma 21.
Biopsia de Vellosidades Corinicas (BVC)
Se basa en el anlisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que
proporciona el diagnstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo
ligeramente ms elevado de aborto espontneo.
Para determinar cul de las dos pruebas es la ms apropiada para la futura madre deben
analizarse las diferentes opciones con el mdico.
Noticias
21.05.2014
Es lo que afirma el presidente de DOWN ESPAA, Jos Fabin Cmara, en esta entrevista en...
Down monografa
INTRODUCCION
En este trabajo abarcaremos los puntos ms importantes referidos al Sndrome de Down,
este sndrome es conocido como el Sndrome de Langdon Down, se reconoci hace
aproximadamente un siglo .
El Problema del sla poca antigua, y antes los que pertenecan a la cultura
espartana mataban a los nios que nacan con esta enfermedad o con
cualquier defecto.
El Sndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las
diferentes opiniones entre los mdicos, se le ha dado diferentes denominaciones
como: Sndrome de Down, Acromicia Congnita, Amnesia Peristtica, Displaca Fetal
generalizada, Anomala de la trisomia Veintiuno y Sndrome de la Trisomia G-21.
En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubri
el sndrome de Down, llamndolo mongolismo. Segn este investigador, el mongolismo
representaba una forma de regresin al estado primario del hombre, semejante a la raza
monglica; clasifico diversos tipos de idiacia congnita en etope, malaya e indoamericano.
Hizo una descripcin fsica completa de los aspectos de la raza monglica.
El doctor Edouard Seguin, francs, fue otro quien reconoci clnicamente el sndrome por
primera vez en 1846
El doctor torres del Toro, advierte que la primera comunicacin medica se presento en 1875,
por los doctores John Frazer y Arthus Mitchell llaman la atencin sobre la corta vida de los
monglicos y su tendencia marcada a la braquicefalia, posteriormente otros investigadores
aportaron sus observaciones para completar el cuadro clnico. El doctor G. E. Shuttleworth fue
quien sugiri la existencia de un defecto congnito a introducir el termino Nio Incompleto,
llego a la conclusin de que el trastorno obedeca a una disminucin de la potencia
reproductora.
Telford Simth, con los rasgos tpicos de las manos al igual que West en 1901.
Garrod, Thompson y Fenell, con la alteracin congnita del corazn de una persona
con sndrome de Down.
Hacia 1920 solo se crea en la teora de la regresin al hombre primitivo, diez aos ms tarde
se dieron cuenta de las aberraciones cromosomicas.
Brushfield se preocupo primordialmente de los aspectos clnicos concernientes a la presencia
o ausencia de los mismos en diferentes casos. Orel en 1927 relaciono notas hechas de ABO
en los grupos de sangre y microsintomas en los familiares.
En 1959los doctores Leyeune, Gautier y Turpin, llegaron a la conclusin, por medio del
cariotipo, que la causa etiologica se deba a un cromosoma extra. Entre 1960 y 1961 Penrose
y otros, descubrieron la trisomia por traslocacin y el mosaicismo.
Mltiples han sido los esfuerzos desplegados en forma individual dentro de la investigacin y
descripcin del Sndrome de Down desde el siglo pasado. La bsqueda incesante por
descubrir nuevos mtodos y tcnicas en la valoracin del Sndrome, por parte de grupos
interdisciplinados ha continuado en nuestros das convirtindose en una constante superacin
y perfeccionamiento que rebaso toda idea de escepticismo o desilusin.
En este trabajo trataremos de dejar claro lo que es este Sndrome, en que consiste y los tipos,
pero adems tocaremos un tema muy importante que es el de la valorizacin de las personas
con Sndrome e Down, ya que uno de los mayores sufrimientos de estas personas es el trato
que se le da, pero actualmente se estn sacando leyes que los ayudan a participar y tener un
trato adecuado en la sociedad.
TIPOS DE SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalas cromosmicas, es la
presencia de 47 cromosomas en lugar de les 46 que se encuentran en una persona normal.
En el ser humano, las clulas del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en
23 pares. De estos pares, 22 estn formados por autosomas y el par restante por
cromosomas sexuales ( XX en la mujer y XY en el hombre ). Los autosomas pueden estar
ordenados en series segn su longitud y estn numerados del 1 al 22, del ms grande al ms
pequeo.
fertilizacin, las clulas del embrin contendrn 3 cromosomas 21 completos sobre un total de
46 cromosomas.
3) Mosaico
El mecanismo de la no disyuncin que se realiza durante la meiosis, tambin puede ocurrir en
el curso de una mitosis despus de la formacin de un cigoto normal de 46 cromosomas. La
no disyuncin postcigtica del cromosoma 21, produce una clula de 47 cromosomas
trismica 21 y una monosmica de 45 cromosomas .
La clula trismica sigue dividindose y forma una poblacin de clulas trismicas, mientras
que la monosmica que no es viable, muere sin reproducirse. Por otro lado, las clulas
normales forman una poblacin normal. El resultado final es un producto con dos poblaciones
de clulas: normales y trismicas, es decir, un mosaico celular. El cuadro fenotpico es
variable segn sea la proporcin de clulas normales y trismicas, desde un Sndrome de
Down completo, hasta un individuo aparentemente normal.
En los casos de mosaico celular es importante la investigacin de radiacin de radiaciones
ionizantes . medicamentos o infecciones vrales en las primeras semanas del embarazo, que
en un momento dado pudieran haber favorecido a la no disyuncin.
FACTORES QUE INTERVIENEN
Hay que decir ante todo que en el embarazo no hay nada que contribuya a crear o agravar el
mongolismo. Nada de lo que la madre hace, piensa, experimenta o absorbe durante este
intervalo de tiempo interviene. Los desgraciados sucesos que determinan el mongolismo en el
nio se producen antes, en el momento de la fertilizacin del vulo o despus de ella. Como
hemos indicado en la parte anterior, la causa ( segunda ) del mongolismo es la presencia de
un cromosoma suplementario en las clulas del cuerpo. Pero, cules son las causas
primeras del mongolismo, es decir, las razones de la aberracin cromosmica?
En el momento actual no es posible dar una respuesta precisa y definitiva a esta pregunta.
Pero disponemos de elementos de respuestas.
1) Factores Intrnsecos
a) Factores Hereditarios:
La intervencin de factores hereditarios est comprobada o es muy probable en los casos
siguientes:
- Los hijos monglicos nacidos de madres monglicas. La probabilidad de que una madre
monglica d a luz a un hijo monglico es aproximadamente de un 50%.
- Los casos en que hay varios nios monglicos en una familia inmediata o entre los parientes.
Son casos poco frecuentes. No se conocen sus causas exactas. Estos casos en el futuro an
sern menos frecuentes debido al desarrollo y la difusin de los medios de deteccin prenatal
del mongolismo y a la extensin del consejo gentico.
- Los casos de Traslocacin. En un 1 a un 2% de los casos de mongolismo, puede ponerse en
evidencia una situacin de Traslocacin en el cariotipo ( es decir el esquema cromosmico )
del padre o de la madre. Esta situacin determina una trisoma 21 parcial en el nio. Es
excepcional que las situaciones de traslocaciones se encuentren a lo largo de una
descendencia familiar. La mayor parte de las traslocaciones parecen surgir espordicamente.
- Se ha sealado igualmente la posibilidad de que el mongolismo sea transmitido del padre o
de la madre al nio, o al menos sea favorecido, cuando una de los padres, aunque
fenotpicamente normal ( es decir normal desde todos los puntos de vista: fsico, intelectual,
orgnico) a excepcin a veces de algunos rasgos menores como la alteracin de las lneas de
la mano, presenta una estructura cromosmica llamada en mosaico. Pero no est establecido
que otras personas transmitan una predisposicin orgnica a una aberracin cromosmica.
Unos autores apoyan esto y otros no.
b) Otros factores intrnsecos
Los otros factores etiolgicos intrnsecos que se conocen o se sospechan en la actualidad
estn relacionados con la edad de la madre. Se ha observado desde hace mucho tiempo que
el nacimiento de un nio monglico es ms frecuente a medida que aumenta la edad de la
madre, y muy particularmente despus de los 35 aos. Todos los datos lgicos en los
diferentes pases confirman que alrededor de los dos tercios de los nios monglicos nacen
de madres que tienen mas de 30 aos. La probabilidad de tener un hijo monglico aumenta
aproximadamente 1/50 despus de los 40 aos. Por el contrario, parece que la incidencia del
mongolismo no tiene relacin con la edad del padre.
2) Factores extrnsecos
La lista de los factores extrnsecos potenciales incluye las radiaciones ( rayos X y otros ), el
efecto gentico de los virus, los agentes qumicos mutgenos, diversos factores
inmunobiolgicos, y quizs algunas deficiencias de vitaminas.
Existe una relacin cierta entre el efecto de la radiacin y el proceso gentico. Cuando ms
importante es el grado o la acumulacin de las exposiciones de las radiaciones, ms
marcados son los efectos sobre los procesos genticos. Se ha postulado una relacin causal
de este tipo para explicar la etiologa del fenmeno de no disyuncin en casos de mongolismo.
Pero esta relacin es muy difcil probar, particularmente en la medida en que las radiaciones
en cuestin pueden haber intervenido aos antes de la concepcin del nio.
El efecto de ciertos virus sobre el desarrollo de diversos tumores malignos por medio de una
perturbacin gentica se considera como muy probable. Se sugiere tambin una relacin del
mismo tipo entre el mongolismo y ciertas infecciones vrales. Entre los agentes vricos
sospechosos a los ojos de algunos investigadores figuran el virus de la hepatitis y rubola.
Ciertos agentes qumicos que pueden determinar mutaciones genticas son tambin
sospechosos en lo que concierne a la determinacin del mongolismo. Se trata sobre todo de
los agentes qumicos que se debe o se sospecha que estn implicados en la etiologa de
ciertas formas de tumores malignos.
Se seala tambin una relacin posible entre el mongolismo y los desrdenes tiroideos en la
madre, especialmente en los casos de bocios tiroideos.
Se han emitido tambin otras hiptesis, como la de una relacin entre el mongolismo y el
ndice anormalmente elevado de inmunoglobulina y de tireoglobulina en la sangre de las
madres. Es posible que una elevacin del ndice de los anticuerpo tireoglobulina est asociada
al aumento de la edad de las madres.
Por ltimo, se sospecha tambin de ciertas deficiencias vitamnicas, especialmente en
vitamina A, deficiencias conocidas por sus efectos nocivos sobre el sistema nervioso.
Estas deficiencias contribuiran a favorecer los desarreglos genticos y especialmente
los que determinan el mongolismo. Pero esta relacin no est an establecida. Sin
embargo es posible que las deficiencias vitamnicas preparen el terreno para la
alteracin gentica en la medida en que perturban el funcionamiento del organismo en
general.
Las caractersticas ms comunes de los nios con Sndrome de Down:
Generalmente los nios afectados por este sndrome presentan una serie de consecuencias
fsicas, incluyendo el retardo en el crecimiento, retardo mental, de diverso grado, anomalas
neofaciales que comprenden hendiduras palpebrales oblicuas, epicanto (pliegue de la piel en
el ngulo interno del ojo), cara aplanada y orejas pequeas, defectos cardacos e hipotona.(1
pg. 125)
Ahora enumeraremos una por una las caractersticas ms comunes del enfermo con sndrome
de Down:
Tono muscular: Se advierte hipotona y, por consecuencia, tendencia a la flojedad sobre
todo en las articulaciones. Esto no constituye un problema serio y suele desaparecer con los
aos.
Cabeza: La parte posterior (occipucio) parece menos prominente y la cabeza es algo ms
pequea. Las fontanelas, un poco grandes, tardan en cerrar ms de lo habitual.
Nariz: Es pequea y de puente bajo; vista de perfil la cara parece algo achatada.
Ojos: Tienden a una lnea ascendente ( fisura parpebral oblicua). Se observan pliegues de la
piel en los ngulos internos de los ojos (pliegues epicnticos). En la porcin exterior del iris
hay, a veces, unas manchas (manchas de Brushfield) que se notan de modo especial en nios
de ojos celestes.
Orejas: Son, por lo general, pequeas; a veces, prominentes. El repliegue semicircular (hlix)
est, a menudo, levemente plegado y los lbulos son muy pequeos.
Boca: Pese a ser de tamao normal, la lengua sale a veces hacia afuera, por la pequeez de
la boca y la falta de tonicidad muscular. En algunos nios ya ms grandes, se observa lengua
geogrfica y los labios parpan fcilmente por efecto del aire.
Dientes: Son por lo general algo pequeos y, a veces, con formas anmalas. De erupcin
tarda, se hallan en lugares inslitos o faltan aunque presentan menos caries que los nios
normales. Es probable que aparezcan problemas de encas que se inflaman o resorben con
facilidad provocando, en ocasiones, las cadas de los dientes en nios mayores o adultos
jvenes a pesar de una buena higiene bucal.
Voz: A veces, abaritonada. El habla se produce tardamente y resulta difcil la correcta
articulacin. Cuando la dificultad es en la pronunciacin o en el desarrollo del lenguaje, la
terapia especfica puede tener xito.
Cuello: A menudo es corto. Se observan casi siempre pliegues en la piel de la nuca, que a
medida que pasa el tiempo resultan menos notables.
Corazn: En un 40% de los nios hay defectos cardaco en el momento de nacer
inmediatamente despus y en la mitad de ellos este defecto conduce a la muerte temprana.
Manos: Son pequeas, con dedos relativamente cortos. Suele haber un slo surco en la parte
superior de la palma en vez de dos. El dedo meique puede ser muy corto con un slo
pliegue. La punta del mismo se inclina generalmente hacia dentro ( clinodactilia).
Pies: Puede haber una pequea hendidura entre el primero y el segundo dedo con un pliegue
corto plantar transverso.
Piel: Suele tener un aspecto manchado y se torna seca con los aos. al aire libre se agrieta
con suma facilidad.
Cabello: Es fino, ralo y lacio.
En relacin a su crecimiento lineal: Casi siempre son ms pequeos que los normales, del
mismo aspecto al nacer hasta ms o menos los cuatro aos, que los nios normales; pero a
partir de ah en adelante sern levemente ms retardados en su crecimiento hasta que ms o
menos alcanzan un promedio de 1,4 metros para las mujeres y 1,52metros para los hombres;
aunque estos datos varan segn la alimentacin y los buenos cuidados mdicos estos
pueden crecer considerablemente.
Peso: Es menor que en nios normales, aunque a medida que crecen corresponde a su
altura, no es raro que aparezca obesidad en la segunda infancia y adolescencia; estos comen
por placer y no regulan el centro de la saciedad.
Caractersticas comunes, mentales y sociales del nio con sndrome de Down
En general los nios con sndrome de Down, afectados por una trisoma son claramente
afectados en su desarrollo en general, afectando a los sentidos, su cuerpo y su desarrollo
cerebral principalmente, se puede mencionar que la cabeza de estos nios est con un ritmo
de crecimiento inferior hasta los tres aos, donde ah el crecimiento disminuye y se ver que
por lo general un nio de quince aos tendr la cabeza del tamao de un nio normal de dos
aos y medio.
En los primeros aos los nios con el sndrome de Down presentarn un ndice de desarrollo
mental que tender ha disminuir al ritmo del retardo en el desarrollo cerebral. En los primeros
aos parece fcil hacerlos aprender, porque parecen estar alertas y ser capaces de hacerlo,
pero ms tarde se les hace ms difcil aprender.
Su potencial de desarrollo mental queda profundamente afectado, y no se conoce ningn
mtodo eficaz para mejorarlo, por lo que existen grandes diferencias en el grado de
deficiencia mental encontrndose algunos con un C.I. de 60 e incluso menos. Se muestran
normales hasta la etapa de sonrer y mantener erguida la cabeza; pero cuando se llega a la
etapa de caminar y sentarse se empieza a hacer manifiesto en su totalidad y desarrollarn
esta etapa ms tarde que los nios normales.
El influjo de cario y la vida hogarea van ha influir de forma notable en el desarrollo de estos
as se ve segn estadsticas que:
- Los que se quedaron en su casa caminaban a los dos aos en un 44%
-A los tres aos en un 78%
-A los cinco aos caminaban en un 95%.
En relacin a aquellos que fueron criados en instituciones se calcularon en:
-A los dos aos ninguno caminaba
-A los tres aos slo un 3%
-A los cinco un 84%.
Por lo que se podra decir que casi todos los nios tienen la capacidad de caminar pero los
estmulos son los que van ha acelerar el proceso, por lo que van ha influir en gran medida el
medio ambiente y el afecto que recibe.
La habilidad de hablar se manifiesta generalmente aunque retrasada con grandes variaciones
entre unos y otros, estos nios pueden aprender tareas de coordinacin fcil como vestirse,
barrer, poner la mesa; pero cuando se requiere de mayor coordinacin, o de tareas ms
intelectuales, como cuidar un nio ms chico, escribir, o simplemente tareas donde l tenga
que tomar decisiones en situaciones nuevas es difcil que lo haga.
Es probable que una prueba de C.I. hecha a los cinco aos de edad desoriente a los padres y
tutores ya que, a los cinco aos tendr un buen desarrollo con respecto a los dems; pero
luego se detiene o se aletarga el crecimiento intelectual y quedarn con notorias diferencias
con respecto a sus pares normales.
El hecho que mayor importancia tiene en el mbito social es que su desarrollo social supera
en dos a tres aos a su desarrollo mental. En el sentido de su personalidad los nios con
sndrome de Down nacen alegres son muy sociables, se sienten muy orgullosos de sus
logros, tienen una clara sensibilidad musical, el nico aspecto en cierta forma desagradable de
su personalidad es el hecho de que son claramente obstinados y muy tercos, lo que es la
parte ms difcil de manejar; pero en general sus cambios de humor son muy espordicos, y
estos nios son muy querendones con su familia y todos aquellos con los que se han sentido
en un ambiente familiar, por lo que por su alegra de vivir en general las familias no se hacen
grandes problemas en aceptarlos.(2, pg. 30-45).
Problemas fsicos que acompaan al sndrome:
Susceptibilidad a las infecciones
Presentan cierto dficit en su mecanismo de defensa contra las enfermedades infecciosas.
Tienen propensin a las infecciones pulmonares (neumona) o intestinales (gastroenteritis).
Actualmente, las drogas antibiticas han reducido en gran medida las cifras de mortalidad. Ya
que estos nios responden al tratamiento tanto como los nios normales.
Problemas cardacos
En un 30% a 40% de nios con el sndrome mencionado, el desarrollo del corazn es
incompleto. Comnmente queda un orificio entre ambos lados del corazn donde se debi
haber formado un tabique. Si este es muy grande el nio presentar un letargo en su
funcionamiento normal e inactividad. Cuando la conformacin del corazn es normal los
defectos cardacos no deben ser motivo de preocupacin.
Problemas del tracto intestinal
Alrededor del 4% de estos nios presentan un desarrollo anormal del intestino, que se puede
presentar en diferentes regiones, as por ejemplo: bloqueo del tubo que conduce al estmago,
o al duodeno(2,4% de los casos) siendo este el ms comn. Tambin la ausencia de orificio
anal.
Problemas de la visin
A menudo hay tendencia al estrabismo por la falta de desarrollo de la coordinacin ocular. Los
problemas oculares ms comunes son los de refraccin, como la miopa, que se corrigen con
lentes. Tambin pueden observarse opacidad del cristalino (cataratas); pero rara vez se
encuentran desde el nacimiento.
Otros problemas.
La leucemia, se observa en el 1% de los nios, por lo general es del tipo agudo y aparece
como a los tres aos; el infante leucmico no sobrevive, y con tratamiento se le puede alargar
la vida en uno o dos aos ms.
El 0,5% de estos nios presentan labio leporino o fisura palatina. El 1% presenta pie zambo.
Alrededor del 15% de ellos presenta algn tipo de conducta problemtica; muchos de estos
casos se deben a la anormalidad en el crecimiento del cerebro y por tanto no se puede
responsabilizar a los padres.
PROBLEMAS MEDICOS
En pocas pasadas no se sola prestar atencin medica adecuada a la mayora de las
personas con Sndrome de Down. A menudo carecan de todo salvo de los servicios mdicos
ms elementales. Raramente se les trataba como es debido problemas tales como
infecciones, cardiopatas congnitas, alteraciones glandulares (endocrinas), perdidas
sensoriales y problemas del aparato locomotor. Tampoco existan frecuentemente la atencin
temprana, los sistemas educativos especiales y los modernos servicios recreativos.
Afortunadamente en las ultimas dcadas se ha observado un gran avance tanto en el cuidado
de la salud como en la disponibilidad de servicios educativos al alcance de todos los que
tienen el Sndrome de Down.
Es imposible describir exhaustivamente, dentro de los limites de este trabajo, todos los
posibles problemas mdicos que pueden afectar a estas personas (por otra parte, de fcil
acceso en la literatura mdica). Hemos preferido describir, ms bien, los principales problemas
mdicos con que se encuentran, comenzando con algunas anomalas congnitas observadas
en el recin nacido que requieren una atencin mdica inmediata. Despus trataremos los
problemas clnicos que a menudo se producen en personas con Sndrome de Down durante
su niez, como enfermedades infecciosas, aumento de la ingestin, problemas dentarios,
accesos convulsivos, apnea del sueo, disminuciones de la vista y del odo, y problemas
seos y tiroides. Finalmente, se examinaran problemas relacionados con la salud mental que
se observan durante la adolescencia y en la edad adulta.
Hay que tener en cuenta que las personas con Sndrome de Down difieren entre si tanto en lo
referente a la presencia de los problemas mdicos como al grado de intensidad que estos
alcanzan. Muchos rganos dentro del cuerpo pueden verse afectados de manera adversa, y
las personas con Sndrome de Down presentan ms problemas medicos que los que no estn
en esta situacin. Sin embargo, la mayora de los individuos que reciban unos cuidados
mdicos y estomatlogos apropiados gozarn, de buena salud
Anomalas congnitas del recin nacido
En los recin nacidos con Sndrome e Down se observan diversas anomalas congnitas,
algunas de las cuales pueden poner la vida en peligro y requerir un tratamiento inmediato,
mientras que otras aparecen das o semanas despus del nacimiento del nio.
Cataratas Congnitas:
Las cataratas congnitas se observan en casi 3% de los recin nacidos con Sndrome de
Down. Como las alteraciones de la catarata no permiten que la luz llegue a la parte posterior
del ojo (retina), es importante identificar en seguida a los nios que nacen con ellas. Si la
catarata no se opera al poco tiempo de nacer, el nio puede quedarse ciego. La extirpacin de
la catarata del ojo es una operacin generalmente sencilla si la realiza un buen oftalmlogo
pediatra. Posteriormente, se tendr que asegurar la visin adecuada con gafas o lentes de
contacto.
Anomalas Congnitas del tubo digestivo:
En los recin nacidos con Sndrome de Down se han observado muchas anomalas
congnitas del tubo digestivo, llegndose a calcular que las padecen hasta el 12% de estos
nios. Puede tratarse de una oclusin del esfago (atresia esofgica), una comunicacin o
fstula entre el esfago y la traquea, un estrechamiento de la salida del estomago (estenosis
pilorica), una obstruccin del intestino prximo al estomago (atresia duodenal), la ausencia de
determinados nervios en algunas secciones del intestino (enfermedad de Hirschprung), la
carencia de orificio anal (ano inperforado), etc. La mayora de estas anomalas congnitas
exigen una intervencin quirrgica inmediata para permitir que los alimentos slidos y lquidos
sean absorbidos por el intestino. Por supuesto, no debe privarse a ningn nio con Sndrome
de Down de cualquier tratamiento que remedie estas situaciones y que, sin ninguna duda, se
aplicaran a otro nio que no tuviera este problema cromosomico.
Cardiopatas Congnitas:
Se han observado cardiopatas congnitas en aproximadamente el 40% de los nios con
Sndrome de Down. El problema que se encuentra con ms regularidad interesa la porcin
central del corazn, donde pueden presentarse orificios en las paredes de las cavidades y un
desarrollo anormal de las vlvulas cardiacas. Esta situacin se conoce generalmente como
defecto del cojn endocardiaco o canal auriculoventricular. Tambin pueden presentarse otras
anomalas congnitas, como el defecto en el tabique ventricular, defecto del tabique auricular,
tetraloga de Fallot, etc. Es importante detectar estos problemas muy al comienzo de la
infancia, porque algunos nios que padecen cardiopatas congnitas graves pueden
desarrollar una insuficiencia cardiaca, no desarrollarse como es debido, y/o desarrollar un
aumento de la presin arterial en los vasos pulmonares. Por tanto, al recin nacido con
Sndrome de Down debe hacrsele un electrocardiograma y una radiografa de trax, y, si es
necesario, se debe practicar un ecocardiograma (se envan ondas ultrasnicas al corazn y se
registra el eco que producen, mostrando as los detalles anatmicos del corazn), as como
consultar con un cardilogo infantil.
Si fuera necesario, se iniciara un tratamiento mdico apropiado que comprenda la
administracin de ciertos medicamentos como la digital y los diurticos. Es importante que el
defecto cardiaco se corrija quirrgicamente o antes posible, en el momento en que sea mejor
para la vida del nio; este tipo de operacin mejorara sustancialmente su calidad de vida.
Problemas de la Niez
Infecciones:
Algunos trabajos recogidos en la literatura mdica indican que los nios con Sndrome de
Down sufren frecuentemente infecciones respiratorias en los primeros aos de vida, y que
estas infecciones se observan ms a menudo en nios con cardiopatas congnitas. Adems,
son frecuentes las infecciones de odo en los jvenes. Algunos adolescentes sufren
peridicamente infecciones d la piel, principalmente en los muslos y en las nalgas.
Existen dudas sobre si estos nios tienen la proteccin y la resistencia adecuadas contra las
infecciones. Aunque no presentan serias deficiencias del sistema de inmunidad, existen
algunas modificaciones sutiles en los mecanismos de defensa de sus organismos. Los
investigadores han descrito que, a menudo, estos nios tienen menos clulas sanguneas
(concretamente linfocitos), que desempean un importante papel en la defensa general del
cuerpo. Tambin se han demostrado algunas irregularidades de las funciones de estas clulas
(linfocitos B y T) en los nios con Sndrome de Down.
Problemas de Nutricin:
Durante la primera infancia han podido observarse problemas de alimentacin y escaso
aumento de peso en nios con Sndrome de Down, principalmente en los que padecen una
cardiopata congnita grave. Estos nios pueden alimentarse pobremente y no medrar. Sin
embargo, tan pronto como se corrige la cardiopata, comienzan a ganar el peso adecuado.
Muchos adolescentes y personas mayores con Sndrome de Down presentan obesidad. Esto
se debe probablemente a una falta de actividad fsica y a una sobrealimentacin. No obstante,
algunos jvenes con Sndrome de Down han aumentado de peso manteniendo una dieta
calrica normal. Es importante que, a partir de la niez, los nios mantengan una dieta
adecuada para evitar el exceso de peso. Lo mejor para todo tipo de nio, incluidos los que
tienen Sndrome de Down, es que mantengan hbitos de comida apropiados, dieta
equilibrada, eviten alimentos de alto contenido calrico y realicen con regularidad una
actividad fsica. Una dieta adecuada puede ser por ejemplo:
Desayuno: leche + 1 tostada con mermelada.
Colacin: manzana rayada con yoghurt.
Almuerzo: lentejas + ensalada de lechuga.
Comida: sopa de pollo con verduritas.
Enfermedades de las Encas:
Aunque en los nios con Sndrome de Down se observa retraso del brote de los dientes,
anomalas en su configuracin y, a veces, ausencia congnita o fusin entre ellos, el problema
dental ms preocupante tiene que ver con las encas (enfermedad periodontal y gingivitis).
Muchos trabajos describen el aumento de la frecuencia de gingivitis en personas que tienen
este trastorno cromosomico. Por tanto, es importante que estas personas pasen
reconocimientos dentales regulares, practiquen una igene dental adecuada, sean tratados con
fluoruro, mantengan buenos hbitos dietticos y, si es necesario, se sometan al cuidado de
una dentista que, a su vez, les evitar la aparicin de las caries y de la enfermedad
periodontal.
Alteraciones de Carcter Convulsivo:
Existen diversos tipos e ataques en los nios con Sndrome de Down. En algunos trabajos se
cita que hasta el 8% de los nios con esta entidad sufre algn tipo de ataque. En los bebs de
5 a 10 meses de edad se ha observado un tipo especial de acceso, llamado espasmos
infantiles. Esta forma de convulsin es difcil de tratar eficazmente en nios que no tienen
Sndrome de Down. Sin embargo, a menudo es eficaz en los nios con Sndrome de Down
que presentan espasmos infantiles un tratamiento especifico con modernos frmacos
antiepilpticos. Despus de este tratamiento, los nios suelen mostrar una notable mejora en
su desarrollo. En algunos se observan, durante la niez y la adolescencia, otros tipos de
ataques (gran mal, crisis complejas, etc.). Particularmente, las personas mayores pueden
tener ataques que estn relacionados con la enfermedad de Alzheimer. Es del todo esencial el
reconocer las formas especificas de alteraciones convulsivas en estas personas e iniciar en
seguida un tratamiento con la medicacin adecuada.
Apnea del Sueo:
Durante los ltimos aos han aparecido varios trabajos sobre el apnea del sueo en personas
con Sndrome de Down. Esta apnea es debida principalmente a la obstruccin de la parte
posterior de la garganta producida por grandes amgdalas y vegetaciones. Los nios que la
padecen muestran una respiracin ruidosa, roncan y presentan periodos cortos de sueo
durante los cuales no respiran. La apnea del sueo puede producir una disminucin del
contenido del oxigeno en la sangre, as como somnolencia y falta de atencin durante el da.
En algunos nios en los que esta alteracin estaba relacionada con grandes amgdalas y
vegetaciones y/u obesidad, se apreci el desarrollo de un aumento d la presin sangunea en
los vasos pulmonares y, posteriormente, insuficiencia cardiaca. Los nios a quienes se les ha
diagnosticado apnea del sueo producida por la obstruccin de las vas respiratorias
responden con xito a la operacin de las amgdalas y los adenoides.
Problemas de la Vista:
Muchos nios con Sndrome de Down tienen problemas de la vista. Se ha afirmado que hasta
el 50% de estos nios son cortos de vista (miopes) y otro 20% sufre hipermetropa. Algunos
bebs tienen los conductores lagrimales obstruidos. Muchos nios presentan estrabismo,
sufre inflamacin de los bordes de los prpados (blefaritis) y hacen a veces movimientos
rpidos con los ojos (nistagmo). Ademas de las cataratas congenitas ya mencionadas,
muchas personas con Sndrome de Down pueden desarrollar cataratas durante su vida adulta.
Aproximadamente el 2-7% de los individuos sufren una alteracin de la crnea (queratocono).
Puesto que estos nios tienen a menudo problemas de la vista, deben ser reconocidos
regularmente por un oftalmlogo infantil competente. La normalidad de la visin es importante
para todo nio. Pero si el nio sufre retraso mental, como ocurre en este caso, la deficiencia
adicional que menoscabe los rganos sensoriales puede limitar an ms el funcionamiento
general del nio e impedirle participar en importantes procesos de aprendizaje.
Deficiencias Auditivas:
Muchos nios con Sndrome de Down (del 60 al 80%) sufren una deficiencia auditiva entre
dbil y moderada. Esto puede deberse a un aumento de cera (cerumen) en el canal auditivo,
frecuentes infecciones en el odo, acumulacin de liquido en el odo y configuracin anormal
de los huesecillos del odo medio, que son los que normalmente trasmiten el sonido desde el
tmpano al odo interno. Algunas veces hay un problema de drenaje desde el odo medio a la
garganta por congestin, infecciones de las vas respiratorias superiores, grandes
vegetaciones o pobre funcionamiento d la trompa de Eustaquio (el conducto que conecta el
odo medio con la garganta). Debe practicarse a los nios reconocimientos auditivos rutinarios
por lo menos una vez al ao. Si se observa una deficiencia auditiva debida a un problema en
el odo medio, se ha de comenzar un tratamiento apropiado que puede incluir antibiticos,
colacin de conductos ventilatorios en el odo medio y/o aparatos auditivos si la sordera es
moderada o grave. Es mucho menos frecuente la sordera debida a problemas del odo interno
o del nervio auditivo (prdida auditiva neurosensorial).
La sordera de los nios pequeos puede afectar su desarrollo psicolgico y emocional. Por
tanto, son de mxima importancia la vigilancia adecuada del odo del nio y un rpido
tratamiento si se descubre una prdida en el sentido. Es bien sabido que en los nios con
Sndrome de Down una perdida incluso ligera del odo puede significar una reduccin de la
capacidad del desarrollo de su expresin verbal.
Trastornos del Tiroides:
Aunque la mayora de los nios con Sndrome de Down gozan de un funcionamiento normal
del tiroides, la incidencia de problemas tiroideos en estos nios es mayor que en los
normales. Los trastornos del tiroides pueden deberse al incremento de la cantidad de la
hormona tiroidea (hipertiroidismo) o a su disminucin (hipotiroidismo). El hipotiroidismo es ms
habitual y se haya presente en un 20% de las personas con Sndrome de Down. En personas
mayores los problemas tiroideos se presentan an ms a menudo.
El tiroides realiza funciones importantes en el organismo humano. Si se carece de una
cantidad adecuada de hormona tiroidea, el desarrollo intelectual del nio se vera afectado de
forma negativa. Por tanto, es importante examinar con regularidad su funcin tiroidea para
evitar cualquier dao adicional en su cerebro. Si no se advierte pronto el mal funcionamiento
tiroideo, puede llegar a comprometer la funcin del sistema nervioso central del nio. Por
tanto, tan pronto como se diagnostique el hipotiroisdismo debe establecerse el tratamiento con
hormona tiroidea. Con lo cual, al restablecer una funcin tiroidea ptima, podr continuar con
normalidad el proceso educativo.
Alteraciones seas:
Los problemas seos en un cuadro de Sndrome de Down son frecuentes y se encuentran en
muchas partes del cuerpo. El principal motivo de preocupacin consiste en la facilidad de
distensin de los ligamentos de estas personas (el ligamento es un tejido fibroso que sirve
para mantener los huesos unidos). Por eso, la gran mayora de los nios con Sndrome de
Down tienen articulaciones hiper-extensibles. Esto puede originar un aumento del ndice de
Enfermedad de Alzheimer:
Otra situacin que merece una atencin especial en los adultos est relacionada con su
proceso de envejecimiento. Existen muchos trabajos en los que se cita el incremento de los
casos de enfermedad de Alzheimer en los adultos con Sndrome de Down aunque los
cerebros de lasa personas con Sndrome de Down a partir de los 40 aos a mostrado las
alteraciones que se observan, por lo general, en todos los adultos con la enfermedad de
Alzheimer, no se puede decir categricamente que esta enfermedad este presente en todos
los adultos con Sndrome de Down. Numerosos trabajos en este campo indican que muchos
adultos con Sndrome de Down son tan normales como otras personas deficientes, y casi
nunca dan muestra de los cambios de personalidad o de los problemas psicolgicos que se
observan en los que tienen la enfermedad de Alzheimer. Se ha calculado que cerca de un 15 a
un 25% de lasa personas mayores con Sndrome de Down presentan las primeras seales de
la enfermedad de Alzheimer.
Como conclusin de esta parte del trabajo podemos decir que las personas con Sndrome de
Down pueden presentar numerosos problemas de tipo mdico y con mayor frecuencia que las
que no la tienen. Pero muchos jvenes no experimentan ninguna de estas alteraciones y
suelen gozar de una salud perfecta. No obstante, es importante que se sometan con
regularidad al reconocimiento de su mdico y de su dentista, y se les realicen algunas pruebas
diagnosticas. Por ejemplo, es muy importante que se les hagan reconocimientos de audicin,
de la vista, de la funcin tiroidea, radiografas de cuello y, si se considera necesario, otras
pruebas de reconocimiento que sealen a tiempo determinados problemas de salud, con el fin
que pueda comenzarse en seguida el tratamiento indicado. La calidad de vida de las personas
con Sndrome de Down mejorar y su contribucin a la sociedad ser ms autentica si se les
proporcionan buenos servicios mdicos, capaces de favorecer su bienestar en todos los
campos de la actividad humana.
DESARROLLO DE LOS NIOS CON SNDROME DE DOWN.
Todos los nios son nicos y diferentes, como resultado cada nio nace y se desarrolla segn
su propio ritmo.
Un nio con Sndrome de Down aprender muchas cosas que un nio normal hace (sentarse,
pararse, caminar, hablar), pero ciertas destrezas aparecern retrasadas. Una guagua con
Sndrome de Down sonre, sujeta su cabeza y gira sobre si mismo casi al mismo tiempo que
otras guaguas normales.
El nio puede permanecer parado mientras lo visten alrededor de los 12 a 15 meses,
generalmente la habilidad de sentarse, caminar y de hablar se desarrolla ms tardamente que
en otras guaguas, muchas veces requiriendo ms meses o aos, dependiendo del nio. El
desarrollo social o la manera de relacionarse con otras personas generalmente avanza ms
rpido. Como resultado, estos nios conviven muy bien con su grupo familiar y se llevan bien
con los dems.
Cada nio con o sin Sndrome de Down es una persona nica. Uno nunca puede predecir
exactamente como va a ser cada nio, sin embargo, el cromosoma dems el Sndrome de
Down siempre afecta el desarrollo del cerebro, por esta condicin de los nios con Sndrome
de Down tienen retardo mental. En todos los casos el retardo mental es moderado y muchos
de estos nios son clasificados como sujetos educables. Muchas personas con Sndrome de
Down, nios o adultos, tienen la inteligencia y entendimiento de un nio de enseanza bsica.
Hay que decir tambin que segn los grados o tipos de Sndrome de Down sern ms
capaces de realizar trabajos y aprender (el que puede aprender con mayor facilidad es el tipo
mosaico).
La familia necesita reconocer y visualizar tempranamente los potenciales del nio para
ayudarlo a su mximo desarrollo.
En muchos aspectos el nio con Sndrome de Down es como otros nios. Les gusta jugar, ir al
colegio y participar en muchas actividades.
Generalmente estos nios son ms alegres y tienen una personalidad ms extrovertida que
otros nios. Otros suelen ser testarudos y requieren de mucha paciencia y comprensin. Los
nios con Sndrome de Down pueden ser fcilmente mimados o malcriados si no se tiene para
con ellos una adecuada disciplina. Deben ser tratados igual que cualquier otro nio a su
mismo nivel. A medida que van creciendo, los nios con Sndrome de Down pasas por las
etapas tpicas de cualquier otro nio, pero tales etapas suelen ser mas prolongadas.
Algunas agrupaciones que ayudan al desarrollo de estos nios para que se integren a la
sociedad separan el desarrollo en 4 fases:
Depresin : Algunos padres pueden volverse tristes y retrados al saber las incapacidades de
su hijo, esta tristeza puede estar a la vista o encubierta.
Culpabilidad : Los padres se culpan unos a otros por el problema de su hijo, pudiendo llegar
a la separacin.
Asumicin : Los padres asumen el problema que tiene su hijo y se dirigen a los centros de
ayuda.
Normativas legales que se le adjudican a los nios y generalidades de los tramites:
El objeto de estas leyes es declarar al sujeto legal como Persona con discapacidad, que
surge de un individuo con discapacidad mental, sensorial, fsica congnita o adquirida.
Apuntaremos las normativas del estudio, como es lgico, hacia la persona con discapacidad
mental. Aunque en general se encuentran tres tipos de discapacitados que se considerarn
como discapacitados educativo, discapacitado laboral, discapacidad para integrarse
socialmente.
Deficiencia psquica o mental:
Es aquella que presentan las personas cuyo rendimiento intelectual es igual o inferior a 70
puntos de coeficiente intelectual, medidos por un test validado por la organizacin mundial de
la salud y administrado individualmente, y/o presenten trastornos en el comportamiento
adaptativo, previsiblemente permanentes.
Cmo se hace para que una persona sea reconocida como discapacitado?
Esto se logra a travs de una serie de trmites legales derivados de la ley19.824 del 14 enero
de1994, para esto se deber tramitar como primer paso una solicitud de discapacidad, (hecha
por un mdico), para la cual se requieren los siguientes certificados:
- Exmenes clnicos correspondientes
- Certificado de residencia (Carabineros de Chile)
- Cerificado de nacimiento
- Certificados de estudios y/o laborales
- Cdula de identidad, del beneficiario y su representante legal
- Solicitud para discapacitados.
Si se es aceptado como discapacitado, esto se materializa en un documento nico donde
adems de la certificacin se incluir una breve anamnesis, examen fsico e informe de los
medios de diagnsticos de apoyo entregado por el COMPIN, luego se le entrega el certificado
de discapacitado.
Para requerir este se deber pedir en el registro civil, donde al pedirlo se asume el deseo de
inscripcin al registro nacional de discapacitados, mediante un formulario de inscripcin, como
requisito para esto se pide que la persona este calificada como discapacitado con su
respectivo certificado (lo que se hace de forma interna lgicamente), despus de todo esto la
persona ser reconocida como discapacitado, y tendr derecho a postular a los diferentes
beneficios que otorga el estado a los diferentes tipos de discapacitados, resaltando dentro de
esta nueva categora de estamentos gubernamentales el FONADIS o fondo nacional del
discapacitados, en el cual mediante un complejo proceso de seleccin se aprueban diferentes
proyectos para ayudar a los discapacitados; en nuestro caso la nica utilidad que presenta el
FONADIS es el financiamiento a nuevo proyecto para la temprana deteccin de
discapacidades mentales (generalmente conocidas como enfermedades metablicas), con su
programa de ayuda y tratamiento temprana (ya efectivo en pases ms desarrollados que el
nuestro).(4)
Se conoce como poltica nacional la propuesta hecha por el UNPADE hace ya varios aos,
que se refiere a que cerca de los 430.000 aproximadamente deficientes mentales que viven
hoy en da en nuestra nacin sean, al contrario de como lo dice la ley 18.600 (ya abolida por la
ya mencionada 19.284) en su artculo 1los deficientes mentales son una responsabilidad de
la familia, integrados y ayudados a ser integrados a la sociedad con cierta facilidad y
decencia, sin ser mirados a menos sino como personas diferentes a los dems pero
perfectamente capaces de estudiar y trabajar proporcionalmente a su dficit intelectual. (3,
pg. 1-19)
CONCLUSION
Podemos concluir que los nios que tienen el Sndrome de Down no son nios que deben ser
marginados o tratados como seres fuera de la sociedad, sino ms bien deben ser integrados
como iguales pero con un cuidado un poco especial.
Con este trabajo nos damos cuenta que los nios que sufren de este Sndrome son iguales
que los normales solo que tienen una discapacidad mental pero quieren, juegan, se divierten,
lloran, igual que nios normales.
En cuanto a su alimentacin deben hacerlo igual a los dems, evitando la ingestin de
hidratos de carbono.
Ahora tambin podemos darnos cuenta de la importancia y la complejidad del cdigo gentico,
ya que una anormalidad, como de tener un cromosoma dems, puede provocar una gran serie
de problemas a lo largo de todo el organismo.
Aparte de estas alteraciones, el sndrome de Down, es causante de muchas enfermedades
como Alzheimer, Problemas Cardacos, Problemas infecciosos, Problemas en los sentidos
(odos, visin por ej.) y otros variados problemas.
Tenemos que tener en cuenta que las personas que tienen Sndrome de Down tienen
problemas de aprendizaje pero son personas igual que otra y tienen los mismos derechos que
una persona normal, al igual que hay que tener en cuenta que no todos los nios con
Sndrome de Down tiene los mismos problemas ya que hay algunos que tiene ms facilidad
para el aprendizaje.
Nos tenemos que dar cuenta que ha cualquiera de nosotros podemos tener un hijo con este
Sndrome y debemos tratarlo de la mejor manera posible y asumir que es un nio y necesita
ms cuidados que un nio normal.
Por tanto podemos resumir que en todo aspecto relacionado con el sndrome de Down, es
algo que como futuros mdicos debemos dominar ms que la compleja parte biolgica con
muchos aspectos sin estudiar, y con tcnicas de ingeniera gentica cada vez ms
interesantes y con descubrimientos realmente tiles, estos aspectos mencionados
anteriormente son ejemplificados en este caso con los largos procesos de seleccin donde el
mdico es quien define si la persona es o ser beneficiario del gobierno mediante sus
instituciones respectivas, donde una persona puede depender absolutamente de la correcta
decisin del mdico encargado del proceso, el cual a su vez es muy complejo y lleno de
recovecos donde el conocimiento de los lmites legales, procedimientos y por su puesto el
estar al tanto de la ltima informacin, sobre todo en estos campos biolgicos genticos
donde la investigacin esta cada da ms avanzada y las diferencias de tratamientos son
gravitantes.
BIBLIOGRAFIA
1.-Langman Embriologa Mdica
T.W. Sadler, 7 edicin
editorial mdica Panamericana,1996.
2.-Gua de apoyo para el manejo en el hogar del menor con sndrome de Down.
Jos fuica, Universidad de Concepcin,
Concepcin, 1980.
3.-Por una poltica nacional para los discapacitados
UNPADE, 1994.
4.-Resumen de cmo interpretar las normativas legales con respecto a los discapacitados y
sus correspondientes folletos, guas etctera...
Ministerio de Salud, COMPIN, Mideplan.1995-1996.
5.-Embriologa Clnica
Keith. Moore, T.V.N. Persaud.