SOP

FOP/SX TURNER

Hiperandrogenismo y ovario poliqustico

Irregularidad menstrual, acn, hirsutismo, obesidad
Marcadores de disfuncin H-H: LH y FSH
Diferenciar de: HSC de aparicin tarda (17HPO),
tiroidopatias (TSH), tumores (tst libre + SHBG).
Criterios de Rotterdam
Hiperandrogenismo clnico o bioqumico
Oligo-anovulacin
Ovarios poli qusticos por ecografa (>10 quistes de
>2-9mm)

Amenorrea >4meses como signo clnico destacado,

<40aos de edad
Cualquier situacin en que la funcin ovrica se encuentra
reducida o ausente (hipogonadismo).
La ausencia de retroalimentacin negativa provoca que las
gonadotropinas,
LH
y
FSH,
aumenten
(hipergonadotrpico).
Implica una disfuncin primaria en el ovario, y no central.
Es diferente a de la prdida fisiolgica de la funcin ovrica
que ocurre con la menopausia normal

Estudio de laboratorio
Ayuno 8hrs, primeros 7 dias del ciclo
LH/FSH
>2.5
Prolactina
<20-50mg/dl: anovulacin
leve
>100mg/dl patologa
hipofisaria
TL: mas sensible
<8pg/ml
TT: poco sensible
>200ng/ml sugestivo de
tumor virilizante
DHEAS
>8ug/dl tumor adrenal
17HPO
<2nmol excluye HSC,
>10nmol/l confirma
Fase folicular
(0.1-1.2ng/mL)
Fase ltea: (0.4-4.8ng/mL)
Cortisol
Descartar Cushing. <20
ndice HOMA
>3.8 resistencia a la
insulina
ndice testosterona libre
>3.5
(testosterona+SHBG)

Incidencia
1/1 000 mujeres menores de 30 aos de edad
1/100 mujeres menores de 40 aos de edad
Causas
Trastornos hereditarios
Defectos cromosmicos
La disgenesia gonadal es la causa ms frecuente de
POF.
El ovario fetal posee un complemento normal de
clulas germinativas, pero los ovocitos sufren atresia
acelerada y el tejido ovrico se sustituye con tejido
fibroso
Dependiendo del cariotipo normal o anormal
Cariotipo anormal
66% de las disgenesias gonadales es causada por la
supresin del material gentico de un cromosoma X.
Sndrome de Turner.
50% de estas pacientes el cariotipo es 45,X y la
mayora exhibe ciertos defectos somticos

HIRSUTISMO Y VIRILIZACIN
Hirsutismo: Proliferacin capilar excesiva dependiente de
andrgenos con un patrn masculino
Virilizacin: Desarrollo de caractersticas sexuales
masculinas. Aumento del tamao del cltoris, el tono grave
de la voz, calvicie frontal, trastornos de menstruacin.
Hipertricosis: Aumento de vello en reas no dependientes
de andrgenos
Causas: SOP, HSC, neoplasias ovricas o adrenales, Sx de
Cushing,frmacos (Danazol)
Determinantes de Laboratorio
TT: obligatoria para
(>200mg/dl: causa ovrica)
descartar neoplasias
DHEAS
700ng/dl: tumor suprarrenal
17HPO
800ng/dl: HSC
Testosterona + DHEAS + 17HPO: SOP
Glicemia basal
Testosterona libre
Interfieren anticonceptivos>,
dexametaxona<

Talla: 142-147 cm

Diagnstico

PRUEBAS DE RESERVA OVRICA

Concentracin srica FSH

FSH >40mUl/ml con un mes de diferencia entre cada
toma (2 tomas)
Mantener un calendario menstrual mientras
concluyen las pruebas, puesto que una hemorragia
dos semanas despus de la FSH srica elevada indica
que la muestra se obtuvo durante un pico de
gonadotropinas
Concentracin srica estradiol
Estradiol <20ng/ml
Anlisis cromosmico
Los pacientes con disgenesia gonadal, como
sndrome de Turner, son elegibles para la realizacin
de estudio de cariotipo.
En todos los casos de amenorrea con POF se debe
realizar un anlisis cromosmico, antes de los 30
aos, La lnea de clulas Y requiere de ooforectoma
bilateral por el riesgo de tumores ovricos
Pruebas autoinmunitarias
Se relaciona a la FOP con enfermedad autoinmune
en el 15-30% de los casos
Son causas de FOP autoinmune:
La presencia de autoanticuerpos contra el ovario.
Infiltracin linfoctica en biopsias ovricas.
Asociacin entre el desarrollo de FOP y otras
enfermedades autoinmunes
La autoinmunidad en la tiroides es la ms prevalente
(14%) de las anormalidades autoinmunes endocrinas
asociadas reportadas en pacientes con FOP.

Representa el potencial reproductivo de la mujer con

respecto al nmero y calidad de los folculos primordiales
presentes en los ovarios.

USG

Volumen de ovarios <2.5 cm3

<5 folculos menores de 2 mm

1. Pruebas estticas: Determinacin basal de hormonas en

suero
FSH
>12mUI/ml: pobre reserva ovrica (23dia)
<12mUI/l: baja reserva (10-12dia)
Modulador no esteroideo que inhibe
retroalimentacin negativa
Estradiol
>80pg/ml: buen pronstico de
srico
infertilidad
<75pg/ml: baja reserva
<30pg/ml: mal pronstico
Los niveles aumentan con la edad, no
dx
Inhibina B
<45pg/ml:
mala
respuesta
a
estimulacin folicular
Hormona
21mUI/ml
antimulleriana <0.75mUI/ml (no justifica estimulacin
Disminuye con la edad, indetectable en
menopausia, aumenta en SOP
2. Pruebas dinmicas
Test de estimulacin de citrato con Clomifeno (1ra)
100mgVO, >35, 5-9dia del ciclo
Determinar FSH, LH, estradiol antes (dias 2-3) y
respuesta (9-11dias) despus de estimular el eje
Baja respuesta ovrica: suma de niveles basales y de
resp a FSH >26mUI/ml
Test de estimulacin con agonistas GnRH
Induccin de picos de estradiol, FSH, LH 24-48hrs
dsps de 1mg de acetato de leuprolida
>produccin de estradiol e inhibina B
Test de reserva ovrica con FSH exgena (EFORT)
Admn. 300UI de FSH recombinante Sbct al 3 dia.
Determinar estradiol antes y despus
>75pg/ml: buen pronstico
<50pg/ml: pobre respuesta
<30pg/ml: mal pronstico

CLIMATERIO Y MENOPAUSIA
Cese permanente de la menstruacin durante 1 ao.
Se correlaciona con el declive en la secrecin de estrgenos
por prdida de la funcin folicular (>85% de estrgenos se
producen en el ovario)
Es un estado de hipogonadismo hipergonadotrpico
fisiolgico.
El momento de su aparicin est determinado
genticamente y ocurre en promedio a los 51 aos.
Los aos inmediatamente previos y los posteriores son de
mucha mayor importancia clnica (climaterio)

 El estudio de la paciente depender de la etapa clnica del

climaterio
Perimenopausia
Menopausia
Postmenopausia
El diagnstico de la menopausia es fundamentalmente
clnico, y se hace de manera retrospectiva
El sntoma ms importante de la transicin menopusica en
algunas mujeres es la irregularidad menstrual
Laboratorio
Con el advenimiento de pruebas de laboratorio, hoy puede
definirse ms precisamente a la menopausia como
amenorrea con signos de hipoestrogenemia y aumento de
la hormona folculo-estimulante (FSH) a ms de 40 UI/L.
El dato ms sostenido en la transicin menopusica es el
aumento de las concentraciones sricas de FSH.
CH: sobre todo si la paciente acude a consulta por
sangrado. Anemia
Determinacin de glicemia y lpidos: porque en esta edad
se pueden asociar diabetes mellitus y alteraciones
lipdicas., <sntesis de insulina, >TG, LDL
Determinaciones hormonales: Prolactina(20-50)
TSH disminuye por retroalimentacin negativa: 5-7.5
fisiolgico (si es mayor justifica prueba)

TRICOMONIASIS
Es un microorganismo mvil, piriforme, mide de 7 a 30 m
de longitud por 5 a 15 de ancho. Lleva cuatro flagelos
anteriores; el axostilo parte del ncleo anterior, atraviesa
el cuerpo del parsito y sale por el extremo posterior.
Habita en el aparato genital de la mujer y en la uretra y la
prstata masculinas.
Sntomas
Flujo vaginal
Mal olor
Prurito vaginal
Dipareunia
Disuria
Molestia en el abdomen bajo
Signos
Eritema vulvar
Flujo excesivo espumoso y amarillento
Inflamacin de paredes vaginales
Cervix fresiforme (lesiones punteadas, color rojo
brillante conocidas como placas fresiformes)
Laboratorio
pH > 4.5
Exceso de neutrfilos polimorfonucleares
Tricomonas mviles (microscopia
Tincin Giemsa
Frotis y tincin Papanicolaou

VAGINOSIS BACTERIANA
Evoluciona a vaginitis
Sustitucin de la flora normal (Lactobacillus acidophylus)
Dx laboratorio
Prueba de aminas (KOH10%)
Examen de secrecin
Clulas clave: secrecin en un 1ml de solucin salina
Ausencia de leucos PMN/cuando si hay=coinfeccin
Cultivos para tipificacin bioqumica

GONORREA
El perodo de incubacin de 3 a 5 das (rango entre 1 y 20
das), y su periodo de transmisibilidad puede durar meses
o aos, especialmente en los casos asintomticos
Secrecin transuretral purulenta abundante, disuria y
sensacin de ardor en la uretra distal
Otras manifestaciones, como fiebre, escalofros, dolor
perineal, dolor genital y sntomas urinarios son
infrecuentes; su presencia debe hacernos pensar en la
posibilidad de diagnsticos alternativos, como infeccin
urinaria.
En 20% puede tener invasin uterina en los primeros meses
con sntomas de endometritis, salpingitis o peritonitis
plvica

 La UG generalmente se manifiesta con un inicio agudo en

sus manifestaciones clnicas, en ocasiones el cuadro clnico
puede ser indistinguible con las uretritis no gonoccicas
por C. trachomatis
Diagnstico
En el paciente en que se sospecha una UG deben
existir evidencias objetivas de inflamacin uretral
La exploracin fsica debe incluir el examen genital,
preferiblemente efectuado varias horas despus de la
ltima miccin de la paciente
El examen debe enfocarse en la bsqueda de
secrecin transuretral purulenta o mucopurulenta
Tincin de Gram:
Permite la identificacin de diplococos Gram
negativos dentro de leucocitos polimorfonucleares
tanto en secrecin uretral, conjuntival, endocervical
como en otras
El diagnstico de uretritis se realiza con el hallazgo de
la presencia de ms de cinco PMN por campo con un
objetivo de inmersin
La sensibilidad del Gram en mujeres es de 50% y la
especificidad es del 95%, por lo tanto requieren de
cultivo de secrecin endocervical en medio selectivo
(Thayer Martin)
De manera alternativa, el diagnstico de uretritis se
puede efectuar a travs del centrifugado de 10 a 15 mL
de la primera miccin matutina; se deben de observar
10 o ms PMN por campo de observacin con un
aumento de 40X
Cultivo
N. gonorrhoeae es un agente muy lbil frente a las
condiciones ambientales, por lo que el cultivo requiere
de la siembra inmediata de las muestras o su
inoculacin en un medio de transporte apropiado
como el agar Amies
El cultivo debe ser efectuado en un medio selectivo
como el agar Thayer-Martin
Pruebas moleculares
Son tcnicas rpidas y muy sensibles que permiten la
deteccin de material gentico de N. gonorrhoeae
directamente en muestras clnicas
Moleculares
Clsicamente se dividen en pruebas de hibridacin y
de amplificacin
Unas son las sondas de amplificacin de ADN, que
simplifican el manejo de las muestras y tienen una
especificidad diagnstica cercana al 99%, con una
sensibilidad similar al cultivo
Otras pruebas incluyen la amplificacin de cidos
nucleicos de especmenes obtenidos de uretra u orina
(por ejemplo, la reaccin en cadena de la ligasa, la
reaccin en cadena de la polimerasa, y la amplificacin
mediada por transcripcin), las cuales tienen
sensibilidades comparables o superiores a las del

cultivo, aunque tienen el inconveniente de ser ms

costosas

CANDIDA
Candidiasis es una enfermedad inflamatoria de la vagina,
producida por diferentes especies de Cndida
Se caracterizada principalmente por la presencia de: flujo
vaginal blanco, prurito, inodoro como leche cortada,
sensacin de quemadura, eritema y edema vaginal
Cndida albicans la ms frecuente
Sensacin de quemadura, dispareunia y sntomas urinarios
Caractersticas de leucorrea: Color blanco y pastosa/ Se
adhiere a paredes vaginales y vulva
El diagnstico por laboratorio se establece en: Flujo
vaginal, Observacin microscpica de blastoconidias y
seudomicelios y por Cultivo que permite aislar e identificar
el agente etiolgico
Examen directo en fresco
La muestra debe ser tomada de la pared vaginal lateral
puede ser sometida a observacin microscpica con KOH al
10 a 20%
Cantidad escasa 1-10
Moderada 10 20
Abundante mayor de 20
Recuento de leucocitos en flujo cervical
Se conoce como leucocitos vaginal a la
presencia de 10 o mas PMN a 40X
Cndida spp. Se asocia estadsticamente con
leucocitosis
Criterios de AMSEL

CLAMIDIA
Chamydia Trachomatis
Es una de las bacterias de transmisin sexual ms
frecuentes en el mundo, 90 millones de casos nuevos
cada ao, ocurriendo la mayor prevalencia en la
adolescencia y en mujeres menores de 25 aos, por lo
que es recomendado el diagnstico precoz de la
infeccin en mujeres jvenes sexualmente activas
para prevenir sus complicaciones.
Es transmitida durante el sexo vaginal, oral o anal con
una pareja infectada. Se forman inclusiones
intracitoplasmticas y se generan cuerpos infecciosos
elementales.

 Generalmente la infeccin es asintomtica, pueden

tener flujo genital anormal o dolor leve en la miccin.
CARACTERSTICAS
Cocoide inmvil,
Filtrable,
Gram (-),
Se tie mejor con Giemsa, Maquiavelo,
Castaeda,
Forman acmulos en el interior celular.
Intracelulares obligadas,
No sintetizan ATP.
PATOLOGIAS EN LA MUJER
Cervicitis,
Cistitis,
Uretritis,
Cervicovaginitis,
Salpingitis,
Enfermedad plvica inflamatoria (EPI)
DIAGNSTICO
Microbiolgico
El aislamiento en cultivos celulares sigue siendo
la tcnica de referencia para el diagnstico, Esto
se debe a su especificidad casi perfecta al 99%
de especificidad del diagnstico por cultivo.
Casi imposible confundir, con el uso actual de
anticuerpos mono-clonales para teir los
cultivos. Sin embargo, las limitaciones del
cultivo celular son bien conocidas.
Inmunofluorescencia Directa (Ifd):
Los anticuerpos monoclonales van dirigidos
contra el antgeno especfico de especie, sobre
lipopolisacridos (LPS) de membrana y sobre la
protena principal de la membrana externa de la
Chlamydia trachomatis .
Los antgenos son detectados en las clulas
obtenidas del sitio infectado con el empleo de
un anticuerpo monoclonal conjugado a un
fluorocromo (isotiocianato de fluorescena).
S= 80-90% y E= 98-99%.
Positiva a la presencia de al menos 10
corpsculos
elementales
por
lmina.
Sospechosas de infeccin a aquellas con un
nmero inferior de partculas
Determinacin de antgenos-ELISA
Es un test de diagnostico basado en la deteccion
inmunohistoquimica
de
antigenos
de
lipopolisacaridos de genero especifico.

Fundamento de la prueba: consiste en que

Chlamydia trachomatis cuando esta presente, se
une al anticuerpo monoclonal anti-LPS (IgG)
usado como reactivo detector, forma un
complejo que se revela al adicionar el conjugado
del anticuerpo anti Ig humana con la peroxidasa
y posteriormente el sustrato de la enzima. Se
desarrolla un color amarillo o naranja q se
detecta por medio de un espectofotmetro.
E= 97%- 99%
Molecular
Hay 3 tcnicas de amplificacin de los cidos
nucleicos: la PCR, la LCR y la amplificacin
mediada por transcripcin (AMT).
La RPC y la RCL amplifican ADN, deteccin se
ubica entre 10 y 100 clamidias, relativamente
sencilla ya que no requiere muchos pasos ni
gran cantidad de personal de laboratorio,
sensibilidad cercana al 89%
AMT amplifica ARN.
Fijacin del Complemento:
Esta prueba detecta anticuerpos contra el
gnero Chlamydia, pero no distingue entre
especies e inmunotipo; se puede usar para
medir anticuerpos de la psitacosis y
Linfogranuloma venreo. Por tanto los falsos
positivos son frecuentes
Microinmunofluorescencia Indirecta:
Esta tcnica utiliza pequeos volmenes de
suero; es muy sensible para detectar,
inmunotipificar y cuantificar anticuerpos.
Anteriormente se utilizaron antgenos por
separado para cada inmunotipo; actualmente se
ha encontrado que es ms prctico utilizar un
pool de antgenos. La prueba puede ser utilizada
con conjugados monoespecficos de las clases
IgM, IgG e IgA.

TB GENITAL
En el mbito genital, el sitio primario de afeccin son las
salpinges, con extensin secundaria a endometrio, en 50 a
90% de los casos. Los ovarios se encuentran involucrados en
cerca de 30% y el cervix, de 5 a 15%.
La sospecha se hace cuando existen estos daatos clnicos

Infertilidad a pesar de tratamiento

Amenorrea
Dolor plvico
Dispareunia
25 a 35 aos
Cuadro de endosalpingitis con o sin hidroslpinx
Oclusin tubarica
Calcificaciones, adherencias densas tuboovricos
(pelvis congelada)

Diagnstico por Lab

1. Prueba de la tuberculina tuberculin skin test o
intradermorreaccin de Mantoux con PPD (derivado
proteico purificado):
2U de PPD RT-23. Se considera positiva si a las 48 h
se observa una induracin 5 mm o 14 mm en
vacunados. En tuberculosis genital femenina, su
sensibilidad es del 55% y su especificidad del 80%.
2. Examen microbiolgico:
a partir de muestras de sangre menstrual (la ms
sensible), moco cervical o material de legrado, y si
se sospecha actividad, de esputo, broncoaspirado
y/o lavado gstrico.
Visualizacin microscpica: de bacilos AAR
mediante tincin de Ziehl-Neelsen o fluorescena
con auramina. Es sugestiva de tuberculosis pero no
patognomnica. Deben existir unos 10.000
bacilos/ml para reconocerlos
Condiciones de la muestra:
2 da del ciclo menstrual
Realizar limpieza de la vagina
Con una jeringa tomar de 2 a 3 ml del OCE
3. Adenosn-deaminasa (ADA): se eleva en lquido asctico,
pleural o cefalorraqudeo. (peritonitis TB)
ELISA
Tcnicas de amplificacin de cidos nucleicos (reaccin en
cadena de la ligasa [LCR] y de la polimerasa [PCR]): poco
empleadas, pero han demostrado gran sensibilidad (75-80%)
y especificidad en el diagnstico de tuberculosis genital en
varios tipos de muestras por lo que parecen tiles para la
deteccin rpida de M. tuberculosis. Adems, por ser la
tuberculosis genital una forma paucibacilar de tuberculosis,
en los casos en que los frotis y cultivos resulten negativos, la
PCR podra ser til.
4. CA 125: puede estar elevado en suero en la tuberculosis
peritoneal. Los valores medios de CA 125 en pacientes

con peritonitis tuberculosa son de 316 61 U/l, aunque

se han descrito valores de hasta 1.150 U/l. Tiene una
estrecha relacin con la evolucin de esta entidad y la
respuesta a la terapia antituberculosa, por lo que puede
ser un marcador de gran utilidad en su seguimiento.
<35U en ovulacin: normal
5. Biopsia de endometrio: Debe ser premenstrual. Slo se
diagnostica el 80%, visualizndose el folculo tuberculoso
tpico (clulas epitelioides, clulas gigantes de Langhans y
reas de caseificacin). Contraindicado en formas de
salpingitis por peligro de diseminacin

VPH/VIH/VHS
VIH
Deteccin de anticuerpos frente al VIH:
ELISA y Western-Blot
ELISA:
Detecta anticuerpos frente a mltiples antgenos del
VIH
Sensibilidad >99.5% pero poco especifica
Utilizada como cribado
Positivo en 2 ocasiones consecutivas, confirmar con
prueba mas especifica
Western-Blot
Detecta anticuerpos dirigidos frente a protenas del VIH
Apareciendo en forma de bandas con el peso molecular
correspondiente a los productos gnicos del VIH
Para que se considere positiva debe detectar al menos
dos de esas bandas. Si solo detecta uno el resultado es
indeterminado y obliga a repetir la prueba unas semanas
despus

Antgeno p-24
Se puede determinar en suero y plasma con tcnicas
de ELISA de captura que aumentan la sensibilidad que
en el momento actual puede llegar a ser de 8 pg/ml, lo
que segn algunos estudios puede equivaler a 5.00010.000 copias de ARN de VIH.

 Detectable una semana despus de la exposicin

Carga viral
Inicialmente gran replicacion del virus con una carga
viral superior a 10 copias/ml coincide con la clnica de
la
Primoinfeccin
se
expresa
por
hipergammaglobulinemia por activacin del sistema
inmunolgico
Deteniendo el virus en los ganglios linfticos de modo
que disminuye la carga viral
Criterios:
Center for Disease Control (CDC) se considera positivo
cuando se detectan al menos 2 bandas de p24, gp41, y
gp160/gp120
OMS reconoce una prueba positiva con 2 bandas
El ARC (Cruz Roja Americana) indica que deben existir
tres bandas una de cada gen estructural
Consorcio de Estandarizacin de la Serologa de
Retrovirus indica que debe existir al menos una de
gp120 o gp160 y una de p24 o p31
VIRUS HERPES SIMPLE
Prueba de Tzanck:
Se raspa la ulcera se coloca en la lamina y se tie el
frotis de lesion, con solucion Giemsa
Se observa celulas gigantes multinucleadas con
inclusiones intracitoplasmaticas
Sensibilidad de 63-85%
Mayor sensibilidad en etapas iniciales de lesiones
vesiculo-pustulosas (mas de 10 viriones frente a 1010 por 0.2ml del inoculo)
No detecta entre serotipos ni lo diferencia del virus
varicela zooster
Tecnicas moleculares:
Sensibilidad y especificidad cercana al 100%
Permite tipificar al VHS detectado
Dx serolgico:
Western blot
Diferencia entre anticuerpos de tipo IgM e IgG
Dirigidos contra antgenos de VHS-1 y de VHS-2
IgG detectable a los 21-42 dias de la infeccin
IgM a los 9-10 dias
Sensibilidad 79% y especificidad 100%
Asilamiento viral:
Es un cultivo celular que identifica el virus replicante
en la muestra
En clulas MRC-5 (fibroblastos de pulmn fetal
humano)
Menor sensibilidad que RCP
Deteccin
de
antgenos
virales
por
inmunofluorescencia
Sensibilidad 80.9% especificidad de 100%
VIRUS DEL PAPILOMA HUMANO
Papanicolau:
Deteccin de dos tipos de clulas: coilocitos.

Los coilocitos son clulas grandes, procedentes de las

capas superficial o intermedia, que contienen un
ncleo irregular e hipercromtico, el cual est rodeado
de un halo claro, que parece desplazar el resto del
citoplasma a la periferia.
Este tipo de clulas son muy caractersticas de la
infeccin vrica.

Colposcopa
Detecta formas subclnicas (condilomas planos) que
cuando se impregnan de cido actico al 5%
Aparecen como una superficie blanca, ligeramente
elevada, bien delimitada del resto del epitelio rosado,
y que pueden mostrar, a veces, imgenes de punteado
o mosaico.
Estas lesiones se observan principalmente en los
labios menores, en la zona perianal, en el vestbulo y
en la zona de transformacin del cuello uterino.

CACU
Es una alteracin celular que se origina en el epitelio del
crvix que se manifiesta inicialmente a travs de lesiones
precursoras de lenta y progresiva evolucin, las cuales
progresan a un cncer in situ o un cncer invasor en donde
las clulas con transformacin maligna traspasan la
membrana basal
80% Epidermoide
20% Adenocarcinomas
Papanicolaou
Estudia las clulas exfoliadas de la unin escamo columnar
del cuello uterino y ha sido por aos el principal mtodo de
bsqueda de cncer cervico uterino.
Adems de la deteccin de lesiones premalignas y
malignas, proporciona informacin sobre la presencia de
microorganismos.
Prueba de deteccin no de diagnostico
2 citologas anuales consecutivas con resultado negativo a
lesin intraepitelial o cncer, se realizar la deteccin cada
3 aos.
Muestra citolgica inadecuada para el diagnstico,
debern ser localizadas en un lapso no >4 sem, para repetir
la prueba.
Resultado citolgico de lesin intraepitelial o cncer, se
informar que el resultado no es concluyente y que
requieren el diagnstico confirmatorio. Estas pacientes
sern enviadas a una clnica de colposcopa.
El resultado citolgico se reportar de acuerdo con el
Sistema de Clasificacin Bethesda.
Escobilla y esptula de punta extendida para la
obtencin de clulas.
La muestra se extiende (no frotarla) sobre un
portaobjetos

Se fija inmediatamente con spray fijador o Vaso de

coplin alcohol 96. Primeros 5 segundos.
Se enva a laboratorio.
Tincin de Papanicolau,
Observacin al microscopio
Triple toma en medio liquido
Se obtiene la muestra y se suspende en una solucin
conservante de base alcohlica. Se elimina mediante
filtrado la sangre, el moco y las clulas inflamatorias.
En el laboratorio se deposita una muestra representativa
de clulas en el portaobjetos, mediante un dispositivo
automtico, se tie la extensin y se analiza de la forma
habitual.
Puede utilizarse para detectar el VPH

BETHESDA
Calidad de la muestra
Adecuada
Presencia de clulas de la ZT
Ausencia de clulas de la ZT.
50-75% de hemorragia, inflamacin, necrosis y/o
artificios
Inadecuada
Por artificios, inflamacin, hemorragia y/o necrosis
en ms del 75% del extendido.
Informacin clnica insuficiente
Laminillas rotas o mal identificadas, otros.
(ASC-US / ASC-H): Cambios sugestivos de displasia
pero que cuantitativa o cualitativamente son
insuficientes para este diagnstico.
ASC. Grupo de clulas con citoplasma denso, ncleo
aumentado de tamao e hipercromasia, sin embargo estos
cambios no son definitivos de displasia.
ASC-US: El ncleo es aprox 2 a 3 veces ms grande que el
ncleo de una clula intermedia. La relacin n/c est
levemente aumentada con hipercromasia e irregularidad
leve. Paraqueratosis atpica. (Son cambios sospechosos de
displasia de bajo grado o displasia no clasificable.)
ASC-H: Las clulas se pueden encontrar solitarias o en
grupos. Tienen el tamao de las clulas metaplsicas con
un ncleo entre 1 a 2 veces mayor de lo normal. La
relacin n/c es parecida a las clulas de displasia de alto
grado. La cromatina nuclear es irregular e hipercromtica.
Se observan irregularidades en la membrana nuclear. Estas
clulas son sospechosas pero no definitivas para el
diagnstico de displasia de alto grado.

LIEBG: Aqu se incluyen dos categoras; los cambios

celulares atribuibles a efecto citoptico de VPH
(coilocitosis) y la displasia leve, NIC I. LIEBG. Ncleo
hipercromtico, mas de tres veces el tamao del ncleo de
una clula intermedia representa displasia de bajo grado

Morfolgicamente estos cambios ocurren en clulas

maduras (superficiales.) Las clulas son grandes con
citoplasma abundante. El ncleo esta aumentado (>3 veces
el rea del ncleo de una clula intermedia), la relacin n/c
se mantiene. Existe hipercromasia variable, formas
nucleares anormales, binucleacin, membrana nuclear
irregular etc. Los halos perinucleares son frecuentes pero
su sola presencia no es suficiente para el diagnstico de
displasia.
Colposcopia
Permite identificar cualquier lesin del crvix y emitir un
diagnostico con cierto grado de certeza.
se determina su topografa, extensin y severidad, y
permite tomar una biopsia dirigida.
Epitelios daados hay un aumento de la permeabilidad de
la membrana celular, cido penetra y cause aglutinacin de
protenas, fenmeno responsable del color blanco que
toma el epitelio enfermo.
mujeres posmenopusicas la unin escamocolumnar
tiende a introducirse en el canal endocervical, haciendo
difcil su valoracin, ocasionando un 6% de falsos negativos
y hasta 18% de colposcopas insatisfactorias
Test de Schiller
solucin yodoyodurada de Lugol
clulas malignas no se tien

TALLA BAJA Y TALLA ALTA

TALLA BAJA
La talla se encuentra mas de dos desviaciones estndar por
debajo del promedio nacional esperado o por debajo del
percentil 3
Velocidad de crecimiento esta bajo el percentil 25 de la
escala de tanner
Talla blanco familiar
Nios:
talla del padre + talla de la madre + 6,5
2
Nias:
talla del padre + talla de la madre 6,5
2

Evaluacin Clnica
Historia personal y familiar
Examen fsico completo
Anlisis de las caractersticas fenotpicas
Proporciones corporales
Estadio puberal
Velocidad de crecimiento
RX: mano y mueca
Imgenes de SNC

Pruebas
de
estmulo
farmacolgico
secrecin de hormona del crecimiento

de

la

Pruebas de tamizacin: ejercicio

Pruebas confirmatorias: insulina
valor de referencia normal >6,7 ng/mL
Se requieren al menos:
dos pruebas de estimulacin subnormales
talla baja
velocidad de crecimiento disminuida
Ejercicio
Un tercio de los nios normales tienen una respuesta
ausente.
ayuno de tres a cuatro horas previas a la prueba
realizar de 20 a 40 minutos de ejercicio de moderada
intensidad con una frecuencia cardiaca final mayor a 120
por minuto
Las muestras se obtienen a los 20 y 40 minutos
sensibilidad 90%
Especificidad 11%

Hormona del crecimiento

Niveles BAsales

Prueba de hipoglucemia inducida por insulina

RN <20ng/ml dficit de GH
datos en el neonato de dficit de GH: hipoglucemia,
ictericia prolongada y parto traumtico.
Secrecin pulstil espontnea de Hormona del Crecimiento
Paciente: Canalizado, sin estrs, 48 a 72 muestras
sanguneas.
Bomba automatizada de extraccin de sangre
Determinaciones seriadas a intervalos no mayores de 20 a
30 minutos durante un mnimo de 12 a 24 horas.

prueba con mejor sensibilidad y especificidad

La prueba se fundamenta en que al inducirse hipoglicemia
se produce un episodio de liberacin de GH agudo
contraindicada en todo paciente con cuadros conocidos de
hipoglucemias sintomticas severas.
Para que la prueba tenga validez, los niveles de glucosa
deben descender al menos el 50% del valor inicial, o menos
de 40 mg/dL

Hormona del crecimiento urinaria

La hormona del crecimiento
aproximadamente de la GH total
Deficiencia severa

se

excreta

0,05%

Niveles basales de IGF-1

Mejor herramienta de tamizacin en el diagnstico de
dficit de GH
Niveles bajos de IGF-1: desnutricin, hipotiroidismo, falla
renal, enfermedad heptica, y diabetes mellitus
Niveles basales de protenas de unin al factor del
crecimiento similar a la insulina IGFBP-3
Principal trasportador de la IGF-1.
Concentraciones constantes
Especificidad del 85%
Sensibilidad que vara de 64% en > 10 aos, al 84% en < de
10 aos.

TALLA ALTA
Talla por arriba del percentil 97, o mas de dos desviaciones
estndar de las curvas de crecimiento propias del grupo
tnico, sexo y social al que pertenece
Cuadro clnico: Aceleracin del crecimiento lineal
desproporcionada con la velocidad de crecimiento previa y
la estatura de los padres
Diagnostico diferencial:
Talla alta familiar
Talla alta constitucional
Hipogonadismo con talla alta (klinefelter)
Sx genticos (Marfan, homocisteinuria)
La macrosoma al nacimiento debe diferenciarse de:
Hijo de madre diabtica

 Medicin de hGH
Ayuno de 8hrs
Nios >10ng/ml
Cifra 2 hrs post- carga de glucosa es < 2ng/ml
Post carga de glucosa: 75g glucosa
SINDROME NEFRTICO
es una entidad clnica caracterizada por la perdida masiva
de protenas a travs de la orina que lleva a la
hipoalbuminemia, edema e hiperlipidemia
Dx por laboratorio
Anlisis de sangre en busca de hipoalbuminemia +
hiperlipidemia. Sangre: hipoalbuminemia <2.5 g/dl en
sangre . Colesterol >250mg/dl
Orina:
Protenas de 24 horas >40mg/m2SC/hora
Relacin protenas creatinina mayor de 2.5 (mg/dl)
Electroforesis: Disminucin de albumina y gamma
globulinas con elevacin de a-2-globulina
SX NEFRTICO
Aparicin aguda de hematuria glomerular (macro o
microscpica), oliguria, insuficiencia renal rpidamente
progresiva y retencin de agua y sal que provocan con
frecuencia edemas e hipertensin arterial (HTA)
Diagnstico
Orinas oscuras
Edema facial y en extremidades inferiores
Antecedente de infeccion del tracto respiratorio superior y
en piel
Cultivo
Estadios Urinarios
Hematuria: reconocible en tira para orina o visin directa
Hemates dismrficos con protrusiones y burbujas y
vesculas
Proteinuria (24h)
1. Bajo grado (menos de 500 mg/dia)
2. Proteinuria nefrotica (mas de 3000 mg/dia)
3. Rango nefrtico (por debajo de 40 mg/m2/h)
Concentracin de sodio, bajas (< 20 mEq/l)
Productos de degradacin de la fibrina
Dx Laboratorio
Determinacin del complemento srico que estar
disminuido:
C3, C1, C5
Properdina y complemento hemoltico al 50%
Con C4 normal
Elevacin de IgG e IgM en el 80%
Ttulos elevados de factor reumatoide en el 50%
En relacin a deterioro de funcin renal elevacin de
valores de:

Creatinina
Nitrgeno ureico sanguneo
Potasio
Fosfatos
Acidosis metablica
Descenso de las concentraciones de calcio y albmina.
C3 y CH50 componente hemolitico del complemento
disminuido
C4 normal o ligeramente disminuido
Creatinina normal o aumentada 1-2 mg/dl
Prsencia de crioglobulinas mixtas
Hipergammaglobulinemia transitoria
Niveles sericos de C3 disminuidos (normales en 6-8
semanas)
VSG Y PCR elevadas
El C3componente de va clsica y alternativa y C4,
componente de la va clsica solo nos servirn para enfocar
el trastorno; de esta forma, definiremos el SN con niveles
normales de complemento y con niveles alterados
Prueba de estreptolisina (antigenos)
DNAsa B antidesoxirrubonucleasa B
Estreptolisina O (ASO)
Antihialuronidasa (Ahasa)
Antiestreptokinasa (AKAsa)
Antidinucleotidasa y Adenina (antiDN)
LESIN RENAL AGUDA
Etiologa: ciruga peditrica, sepsis, frmacos nefrotxicos.
Pre-renal

Hipovolemia
con
hipoperfusin,
hipoxia
transitoria. Lactantes
Renal o parenquimatosa
Lesin directa, necrosis
tubular,
AINES,
cefalosporinas,
Aminoglucsidos.
Preescolares y escolares
Renal
Obstruccin aguda bilatera
del
tracto
urinario
(estenosis, tumores, litiasis)
Dx. Aumento de Cr srica VN 0.2-1 mg/dl
Disminucin del FG. Medir orina de 24 hrs.
Puede haber anemia normo normo, trombocitopenia,
leucopenia
solicitamos QS, CH, EGO y ES
FENa = ndices derivados de la fraccin de excrecin de sodio

ndices diagnsticos

Citometra Hemtica

Anemia normoctica-normocrmica
Elevacin de urea srica, creatinina, cido rico
Hiperpotasemia, hipocalcemia, P y Mg se elevan
Elevacin de la fosfatasa alcalina
Acidosis metablica
Sedimento urinario: isostenuria o hematoproteinuria
Proteinuria
Fisiolgica
Nino una eliminacin de hasta 100 mg/m2/dia o de 4 mg/m2/hora, o
un total de 150 mg/dia.
En el neonato puede ser normal hasta 300 mg/m2/dia.
Muestra aislada de orina
Cociente proteinas:creatinina (Prot/Cr) (mg/mg).
Se considera normal un valor <0,20 en el nino mayor de dos anos, o
<0,50 en lactantes menores de dos anos.
Albmina
Normal hasta 10 mg/dl en orina.

ENFERMEDAD RENAL CRNICA

Se considera proteinuria en rango nefrtico una

proteinuria >1 g/m2/da o >40 mg/ m2/hora y
siempre es indicativa de enfermedad renal.

Se considera proteinuria persistente si se confirma

en dos o ms ocasiones (proteinuria en la tira 1+).

Calcio
Marcadores de dao renal:
Albuminuria aumentada
Anomalias del sedimento urinario
Anomalias electrolticas u otras anomalas debidas a
trastornos tubulares
Anomalias detectadas histolgicamente
Anomalas estructurales detectadas con pruebas de
imagen
Historia de transplante renal

Hiperfosfatemia: Disminucin en la secrecin de fsforo a

nivel renal

Acidosis metablica

Capacidad de concentracin urinaria mxima

Administracin de producto exgeno con accin

antidiurtica = Prueba de concentracin con
estimulo de desmopresina (DDAVP).
< 1 : 10 mcg Va nasal
Nios > : 20 mcg Va nasal; 200 mcg en tabletas; 120
mcg Va oral.

DIABETES MELLITUS
La DM1 representa el 95% de todos los casos de Diabetes
en poblacin peditrica y 5-10% de las diabetes mellitus en
lapoblacin adulta.
Tiene un fuerte componente gentico hereditario,
principalmente del haplotipo HLA y un factor precipitante
medioambiental desconocido.
El diagnstico puede ocurrir a cualquier edad desde los
primeros meses de vida hasta las primeras dcadas. Existe un
pico de incidencia en la pubertad y adoloscencia que supone
el 50-60% de los casos y en la ltima dcada se ha observado
un aumento de casos en nios <5 aos.

Se identifican dos formas de DM1: la DM1A producida por

el ataque de las clulas autoinmunes a la clula y la DM1B
que es idioptica.
La suceptibilidad individual es importante en esta patologa
puesto que sta es heredada por el HLA DR y DQ ( crom. 6)
que se encuentran en el 50% de los nios diagnosticados en
edades tempranas (DR3/4, DQA1 *0301 Y *0501, DQ1B
*0302 y *0201).
La concordancia de DM1 para gemelos monocigotos tras el
diagnstico de uno de ellos es solamente de un 50%.
PREDICCIN DE DESARROLLO DE DM1 EN BASE A LA
ALTERACIN INMUNITARIA
La activacin anormal de las clulas T del sistema inmune
en sujetos susceptibles responde con la inflamacin de los
islotes (insulitis) y la respuesta humoral (Cl B) con la
produccin de Ab contra los Ag de la clula beta.
La presencia de 1 o ms Ab circulantes puede predecir el
desarrollo de DM1 varios aos antes de sus manifestaciones.
Los Ab implicados son: Ab Antiislote (ICA), Antiinsulina
(IAA), Antidescarboxilasa del cido glutmico (GAD) y
Antiprotena tirosina fosfatasa (IA2).
PATOGNESIS: FUNCIN B PANCRETICA
La continua destruccin de la clula beta conduce a una
prdida progresiva de la reserva secretora de insulina, con
prdida de la primera fase de secrecin de la misma en la
sobrecarga intravenosa de glucosa (SIVG) (diapo 13).
Los pacientes con DM1 reafirman su origen autoinmune al
relacionarse con otras enfermedades del mismo origen
como Tiroiditis de Hashimoto, Enf. De Graves, Addison, Enf.
Celiaca, Miastenia Gravis y Vitiligo.
DIAGNSTICO
Presentacin clnica clsica: Poliuria (nicturia y enuresis
secundaria), Polidipsia, Prdida de peso y Astenia. Dichas
manifestaciones abarcan el 70% de los casos al menos en los
15-20 das previos.
La polifagia no es constante en edad peditrica, pues con
frecuencia refieren anorexia y un nmero elevado de
pacientes presenta manifestaciones clnicas concomitantes
con un proceso infectivo (cambio de carcter, irritabilidad y
labilidad emocioal).
En un 25% de los casos todava se diagnostica en
cetoacidosis y en series <5 aos se incrementa ste
porcentaje.
CETOACIDOSIS
Las caractersticas clnicas en caso de cetoacidosis sern:
Aliento cetsico, respiracin acidtica (Kussmaul),
obnubilacin progresiva, etc.
El laboratorio proporcionar una intensa hiperglucemia
(>250mg/dL), acidosis metablica (pH 7.3 y Bicarbonato
15mEq/L), cetonemia positiva y cetonuria (>3+).
Adems en la Citometra puede haber leucocitosis muy
elevada lo que no es necesariamente un indicador de
infeccin pues al instalar el tratamiento tienden a disminur.

En caso de que persistan elevados si se debe considerar un

proceso infeccioso.
Puede tambin encontrarse Anin Gap elevado por los
cuerpos cetnicos ( B-hidroxibutirato y acetoacetato),
hiponatremia (la cual puede ser relativa por la hiperglucemia
por lo que se corregir aumentando 1.6 mEq al sodio srico
por cada 100 mg/dL de glucosa por encima de cien) e
hiperpotasemia.
CRITERIOS DIAGNSTICOS
PEPTIDO C
El pptido C se segrega junto con la insulina por lo
que se le considera un marcador de secrecin
endgena de insulina. Su concentracin est
disminuido en la DM1.
0.20-4.28ng/mL
INSULINA
0.20-26.55 U/mL
INDICE HOMA
Homeostasis Model Assessment (HOMA) es un
mtodo simple que provee un ndice de insulinoresistencia (HOMA-IR) y funcionalismo de la clula
beta (cell) con solo la determinacin de
concentraciones basales de glucosa e insulina
plasmticas.
0.03-6.08
PRUEBA DE SOBRECARGA INTRAVENOSA A LA GLUCOSA
Determina la reserva pancretica, evala la fase
precoz de la secrecin de insulina.
El paciente debe realizar una dieta rica en hidratos
de carbono (>150g al da) los 3 das previos a la
realizacin de la prueba y al comenzar ste debe
encontrarse en un perido de ayuno de 10-16hrs.
Se recomienda realizarla entre las 7:30 y 10:00am.
Se administran 0.5g/kg (mx. 35) en forma de
dextrosa al 25% IV a pasar en un tiempo mximo de
3 minutos. Se determinan en plasma los valores de
glucosa, insulina y pptido C basales y a los 1, 3, 10 y
20 min de la infusin de glucosa. Las extracciones
deben hacerse en el brazo contrario al que recibe la
perfusin.
Si la primera fase de secrecin de insulina
(insulinemia al min + insulinemia a los 3 min) es
inferior al percentil 10 para valores establecidos
segn la edad se considera que el sujeto est en fase
de prediabetes con riesgo de padecer DM1.
HbA1c
En condiciones normales, la hemoglobina glicosilada
refleja la glucemia media del organismo durante los
2-3 meses anteriores al anlisis. La fraccin
glicosilada ms importante de la hemoglobina es la
HbA1c.
1.8-4%
Recordemos que es necesario el estudio de la
inmunidad pancretica (IAA, IA2, GAD) para

confirmar el diagnstico diferencial de la DM1 con

los restantes sndromes diabticos.
VPP a 5 aos para IA2 88-95% y para GAD 8288%

LEUCEMIA AGUDA
Es una enfermedad neoplsica caracterizada por la
proliferacin y el crecimiento de cl. Linfoides o mieloides
inmaduras que han perdido la capacidad de diferenciarse y
que poco a poco se vuelven clulas predominantes en MO,
adems son capaces de infiltrar cualquier tejido y
representan las neoplasias ms comunes en la infancia.
o >95% son agudas (predomina LLA)
El cuadro clnico suele ser poco especfico y de curso
subaguda, depender de la infiltracin, se manifiesta por
datos de:
Anemia, sangrados, infecciones repetidas, as como
datos de hipercatabolismo.
Fiebre
>14
das
asociada
a
hepatomegalia/esplenomegalia,
adenopatas,
astenia, anorexia y dolor seo.
Se sospechar ante un cuadro con ausencia de etiologa
infecciosa, con alteracin de >2 series de la CH, y la de una
nica serie asociada a la presencia de clulas atpicas en
sangre
perifrica,
adenopatas
y
hepatomegalia/esplenomegalia.
Adecuado abordaje: Antecedentes familiares y
Antecedentes patolgicos

Existen cuadro clnicos especficos:

LLA de
Cl. T

LMA

Linfadenopatas, esplenomegalia masiva;

masa mediastnica anterior;
afectacin
de SNC; hiperleucocitosis >100,000
leucocitos/mcl
Trastornos de coagulacin (CID); afectacin
de
SNC;
hepatomegalia
/
esplenomegalia; cloromas orbitarios;
infiltracin gingival; trombocitopenia;
hiperleucocitosis

Leucemia
aguda del
lactante
(LLA, LMA)
Leucemia
transitoria
neonatal
(LTN)

Hiperleucocitosis; organomegalia masiva;

afectacin cutnea.

Casi exclusiva de pacientes con trisoma 21.

Origen hematopoyesis heptica fetal.
Blastos en sangre perifrica, asociados a
erupcin
macular
generalizada,
edema, elevacin de transaminasas,
hepatomegalia, derrame
(pleural ,
peritoneal)

Y formas de presentacin urgente:

Sndrome
de Ms frecuente en casos de
lisis tumoral
hiperleucocitosis y cuando existen
grandes masas tumorales torcicas o
abdominales. Se manifiesta como IRA
asociada a
aumento de valores
sricos de c. rico, potasio, fsforo y
DHL.
Hiperleucostasis >200,000 cl/mcl o >100,000/mcl en
LMA monoctica. Agregacin y
obstruccin dentro de vasos
hipoxia, infarto, hemorragia del tejido
afectado
(SNC,pulmn)

- Se aprecian blastos o clulas atpicas en frotis SP

- Estn afectadas 2 o ms series, a la vez
- Se asocian adenopatas o hepatomegalia o esplenomegalia
- En ausencia de causas infecciosas que expliquen los
hallazgos previos
Para el diagnstico definitivo se requiere, biopsia MO:
Hipercelularidad con disminucin de megacariocitos e
infiltracin
>25% de linfoblastos
Indicaciones para realizar aspirado de MO:
Disminucin de 2 o ms lnea celular (bicitopenia o
pancitopenia)
Citopenias asociadas con adenopatas, esplenomegalia o
dolor seo
Ausencia de infeccin como causa de la anormalidad
sangunea
Clulas inmaduras en frotis de SP
Citopenia de causa inexplicable
Fiebre de larga evolucin inexplicable
*Dolor seo persistente o inexplicable
Se debe realizar diagnstico diferencial:
Mononucleosis infecciosa:

Hallazgos de laboratorio:
Anemia (80% LLA, 50% LMA)
<10gr/dL, normo-normo, hiporregenerativa
Frotis de SP: dacriocitos, formas eritrocitarias
nucleadas invasin medular
Trombocitopenia (80% de LLA y LMA):
<100,000/mcl
(El riesgo de hemorragia
<20,000/mcl )
Leucocitosis:
>10,000/mcl (10% LLA: >50,000/mcl)
Neutrfilos totales disminudos c/funcin alterada
Hipereosinofilia:
Puede preceder al diagnstico o aparecer
simultneamente al cuadro clnico
Suele desaparece cuando la enfermedad entra en
remisin.
CID (LM3 promieloctica-):
Alargamiento de protrombina, tromboplastina
parcialmente activada
Disminucin de fibringeno y Aumento de productos
de degradacin de fibrina
Otros hallazgos:
Alteracin leve de pruebas hepticas
Elevacin
de
DHL
(infiltracin
heptica,
hematopoyesis inefectiva y lisis de cl. tumorales)
Ante una alteracin en la CH, la sospecha de leucemia
aumenta si:

Fiebre, adenopatas, hepato/esplenomegalias,

afectacin del estado general y anemia, elevacin de
DHL.
Frotis SP: leucocitos atpicos con aumento del
citoplasma pero con ncleo de aspecto normal.
Elevacin de transaminasas es superior

Enfermedades parasitarias (Leishmaniasis):

Pancitopenia,
hepato/esplenomegalia,
fiebre
prolongada y afectacin del estado general.
Aspirado de MO, mostrar la presencia del parasito
y la ausencia de blastos.

AIJ y otras conectivopatas:

Fiebre, dolor OA, elevacin de reactantes de fase

aguda
Ausencia de trombocitopenia y leucopenia
El dolor no despierta al paciente por la noche

Linfohistiocitosis hemofagoctica:

Pancitopenia,
hepato/esplenomegalia,
fiebre,
elevacin de DHL y transaminasas
Generalmente es secundaria a la forma sistmica de
AIJ, a diversas infecciones o se presenta de manera
primaria en lactantes
Aumento de TG y ferritina
Disminucin de fibringeno <2 g/dL

LINFOMAS
Constituyen un grupo de neoplasias que se originan en el
sistema linftico, que comprende rganos y tejidos como el
timo, los ganglios, el bazo, la medula sea, la sangre y la linfa.
El LH se presenta principalmente en edades de 20 a 30 aos
y despus de los 50. Aunque no es tan raro en nios.
constituye el 1% de los nuevos casos de cncer en EU.
El LNH hay mltiples distribuciones de edad, el de
linfocitos pequeos se encuentra en ancianos, el
linfoblastico y los foliculares en adolescentes y adultos
jvenes, los de linfocitos B en nios.
Algunas neoplasias malignas de las clulas linfoides se
manifiestan siempre como leucemias (afeccin de la sangre
y medula sea), mientras que otras como linfomas (tumores
solidos del sistema inmunitario). Mientras hay otras que
como ambas.
Neoplasias linfoides malignas

Estudio de presuntas neoplasias de clulas linfoides

Anamnesis.
Exploracin fsica.
CH completa.
Estudios bioqumicos de los principales rganos y sistemas.
Puncin lumbar.
Electroforesis de protenas.
Estudios de imagen.
Biopsia de medula sea y de ganglio periferico.
Anamnesis
Linfadenopatia indolora. (sntomas A)
Sntomas generales. (sntomas B)
Fiebre, perdida de peso (>10%), diaforesis nocturna,
astenia y adinamia.
Prurito Intenso.
Fiebre de Pel-Ebstein.
Dolor o malestar:

Exploracin fsica.
Hepatoesplenomegalia.
Edemas (por obstruccin venosa).
Tumoracin Abdominal (80% LNH)
Neuropatas.
Tocar todas las cadenas ganglionares:
Submentonianos, supra-infra clav, iliacos, femorales,
poplteos, ver amgdalas y orofaringe, etc.
Citometria hemtica completa.
Hallazgos que orientan a Linfoma.
AUMENTOS EN LOS RECUENTOS.
Eosinofilia (valor absoluto >550/ul)
Se asocia a LH en 20%.
Basofilia (>50/ul; >1%)
Monocitosis. (>800/ul)
Linfocitosis absoluta (>5000/ul, llegando a 10,000
monoclonales)
Generalmente en leucemia linfocitica cronica, aunque
tambin se observa en linfomas T cutneos y LNH.
CITOPENIAS
Anemia. (<11 mg/dL).- Asociada a enfermedades crnicas.
(normocitica normocromica).
Pruebas funcionales de distintos rganos.
Pruebas de funcin heptica: (fosfatasa alcalina >150 UI/L)
Puede sealar la infiltracin del hgado, aunque es poco
especifica por los sndromes paraneoplsicos de esta u otra
neoplasia. Puede indicar la hipertrofia ganglionar del hilio.
Pruebas funcionales renales: Elevaciones de la Cr y BUN
sugieren obstruccion ureteral y en pocas ocasiones una
afeccin renal directa. O ser un fenomeno paraneoplasico.
(Cr. Srica 0.3-1.3 mg/dL; BUN 8-25).
Acido Urico plasmatico y DHL: Indica un linfoma agresivo
(alto metabolismo) y linfomas de bajo grado pero
diseminado. Tras el tratamiento esta asociado al sndrome
de lisis tumoral. (A. Urico 3 a 7 mg/dL)

Hipercalcemia: Se observa en algunos linfomas. Esta

asociado a la produccion de peptido relacionado con la
hormona paratiroidea o la activacion de vit D por el linfoma.
(Ca total >10.5; ionico >6.5)
LCR
Pleocitosis marcada (100 a 500 cel/ml o mas) con
predominio de linfocitos B en casos de infiltracin
linfomatosa.
Electroforesis de protenas.
Permite conocer los valores de las distintas fracciones de
protenas. El dficit o elevacin de las distintas protenas
orienta el diagnostico de patologas.

 Hipogammaglobulinemia
policlonal:
Se
observa
habitualmente en el LNH y en el LH. Es especialmente
habitual en los casos avanzados. En ocasiones se encuentran
picos monoclonales en pacientes con LNH. Hay
inmunodepresion grave.
Biopsia: (No en 1er nivel)
Se recomienda la biopsia de un ganglio periferico, de
preferencia grande. No usar aguja fina para el diagnstico.
Aspiracin de medula osea.
Se usan para la tipificacin inmunologa, ver alteraciones en
la anatoma y citologa tanto de ganglios como medula sea.
El panel debe incluir la evaluacin de la expresin de CD2,
CD3, CD5, CD19, CD20, CD23 para LNH. Las clsicas clulas
Reed Sternberg son positivas a CD15 Y CD30. Entre otras
menos comunes.
Diagnstico de certeza: Demostrar infiltracin a medula
sea (generalmente), con un inmunofenotipo de linfocitos
monoclonales especifico, auxilindose de la morfologa
caracterstica en algunos linfomas y con las anomalas
citogenticas caractersticas.
FIBROSIS QUSTICA
Enfermedad gentica autosmica recesiva causada
por una mutacin en el gen CTFR (cystic fibrosis
transmembrane conductance regulator), ubicado en
el cromosoma 7q31.2. Codifica la protena
reguladora de la conductancisa transmembranal de
FQ con mltiples puntos de fosforilacin en la
cantidad y composicin de los fluidos epiteliales
dando lugar a una disminucin del contenido de
agua de las secreciones y consecuentemente
espesamiento, los cuales obstruyen los canales por
donde se transportan, condicionando un
compromiso multisistmico.

FIEBRE REUMTICA
Enfermedad inflamatoria aguda o subaguda, no supurativa,
sistmica del tejido conectivo, aparece como secuela
retardada de una infeccin farngea por Estreptococos hemolticos del Grupo A, Serotipo M.
Antecedentes de enfermedad estreptoccica bajo la forma
de Faringoamigdalitis y/o Piodermitis.
Generalidades
La Fiebre Reumtica puede aparecer a cualquier edad, pero
predomina entre los 5-15 aos , siendo excepcional antes
de los 5 aos y rara despus de los 30.
Patogenia desconocida; Se postula el estmulo antignico a
travs de la protena M de la membrana del EB-h, que
activa al monocitomacrfago, y a su ves reconoce al
antgeno, con capacidad molecular de imitacin de
diferentes tejidos humanos.
Luego son reconocidos por macrfagos y presentados a
receptores de clulas T y la produccin de citosinas que
activan a las clulas B y producen inmunoglobulinas.
No todas las Cepas de Estreptococos del grupo A son
reumatgenas, las cepas reumatgenas incluyen los tipos
3, 5, 6, 14, 18, 19 y 29

Cuadro clnico
Artritis
Carditis
Corea de Sydenham
Ndulos Subcutneos
Eritema Marginado
Diagnstico
No existe Prueba diagnstica definitiva ni signos cardinales
para realizar el diagnstico, la correcta aplicacin de los
criterios de jones para fiebre reumtica establece la base
para el diagnstico.
RESPUESTA ANTIGNICA
Determinacin de antiestreptolisina O (ASTO).

ASO; los primeros 3 aos de vida suelen ser menores a 50

unidades todd, y muy raramente mayores de 100, incluso
en infeccin activa, por una respuesta inmune disminuda
en lactantes y preescolares.
No existe un titulo normal, hay cuadros de FR
clnicamente complicados con reaccin antignica pobre y
cuadros de FR asintomticos, con reacciones antignicas
muy altas, stos varan con la edad, sexo, estacin del ao
etc.
No existe correlacin directa entre la magnitud de la
respuesta serolgica y la gravedad del cuadro.
Infecciones repetidas se relacionan con ttulos altos
constantes.
Los pacientes con carditis tienen ttulos ms elevados de
ASO que los pacientes sin carditis.
Su mayor valor es en la valoracin de la posibilidad de
recadas reumticas en pacientes que siguen un
tratamiento, y que pueden recaer de manera asintomtica.
Otros
Antihialuronidasa
Antiestreptoquinasa
Antidifosfopiridina dinucleotidasa
Antidesoxirribonucleasa B
Diagnostico agudo
Demostracin del agente causal.
Laboratorio
de
microbiologa
Llevar a cabo recoleccin de muestra despus del hallazgo
de faringitis con sospecha de infeccin por S. Bh-A.
Realizar Cultivo en Agar Sangre Enriquecido.

Diagnstico
Criterios de Jones
Criterios Mayores
Criterios Menores
Carditis
Fiebre
Policarditis
Artralgias
Malestar General
Corea ( >Fz en )
Eritrosedimentacin
Eritema Marginado
Elevada (>10mm/h)
Ndulos Subcutneos
-Protena C reactiva +
(>2mg/dl)
Leucocitosis
Intervalo P-R prolongado
Evidencia de infeccin
Estreptoccica

A. de
Acs
contra
Estreptococos:
Estreptolisina
B. Cultivo farngeo + para
EB-hA.
C. Escarlatina Reciente
(2 criterios mayores o 1 mayor + 2 menores, solo en fase
aguda)
Glomerulonefritis
EGO
Hematuria 3 o ms Hemates en sedimento urinario.
Proteinuria

30-300=microalbuminuria
>300
macroalbuminuria.
Celularidad
elevada

Formacin
de
semilunas=proteinuria.
persistente y trombosis capilar.
Carditis
ECG-Bloqueos AV de cualquier grado.
Radiografas : Cardiomegalia.
Ecocardiograma
Scintigrafa anti-miosina: 80% de sensibilidad para carditis
aguda pero no es especfica.
Scintigrafa con anticuerpos monoclonales anti-miosina
R11D10-Fab-DPTA, Marcados con Indio-111.