Intersexualidad: diferentes tipos de

hermafroditismo, pseudohermafroditismo,
anlisis de casos, y conclusin.
Jos Miguel Govea Robayo
FCS, Universidad de las Amricas
Quito-Ecuador.
jgovea@udlanet.ec

ABSTRACT.
Disorders of sexual differentiation is a complex
group of entities and syndromes. The term
intersex refers to those newborns with ambiguous
genitalia, that is, without clear evidence of
assignable sex. Its frequency in our area is
relatively low. For a newborn in which, on
examination, presents micropenisoma and bifid
scrotum is presented. Labioscrotal merger is
altered with separate impellers resembling labia
and a structure that mimics a vaginal introitus. In
the ultrasound study the presence of uterus and
ovaries was discarded and the presence of testes
was found in inguinal canal. The sex chromatin of
interphase cells of the oral mucosa revealed the
presence of 0% body Barr and chromosomal study
showed a normal male karyotype (46, XY), so that
the
case
is
interpreted
as
a
male
pseudohermaphroditism. A review of disorders of
sexual differentiation is performed.
Keywords: sexual differentiation disorders,
ambiguous
genitalia,
hermaphroditism,
pseudohermaphroditism,
mixed
gonadal
dysgenesis.

Resumen:
Los trastornos de la diferenciacin sexual constituyen
un grupo complejo de entidades y sndromes. El
trmino estados intersexuales hace referencia a
aquellos recin nacidos que presentan genitales
ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo
asignable. Su frecuencia en nuestro medio es

relativamente escasa. Se presenta el caso de un recin

nacido en el que, en el examen fsico, presenta
micropenisoma y escroto bfido. La fusin
labioescrotal est alterada con rodetes separados que
semejan labios mayores y una estructura que remeda
un introito vaginal. En el estudio ultrasonogrfico se
descart la presencia de tero y ovarios y se constat
la presencia de testculos en canal inguinal. La
cromatina sexual de clulas en interfase de la mucosa
oral revel la presencia de 0 % de cuerpo Barr y el
estudio cromosmico mostr un cariotipo masculino
normal (46, XY), por lo que se interpreta el caso
como un pseudohermafroditismo masculino. Se
realiza una revisin de los trastornos de la
diferenciacin sexual.

Palabras clave: Diferenciacin sexual, trastornos,

genitales
ambiguos,
hermafroditismo,
pseudohermafroditismo, disgenesia gonadal mixta.

1. INTRODUCCION.
El sexo debe ser considerado como un espectro en el
que uno de sus extremos se encuentran los individuos
masculinos bien conformados y el extremo opuesto
los femeninos. El embrin humano es sexualmente

pg. 1

ambiguo hasta la octava semana de gestacin, poca

en la cual la presencia o ausencia del cromosoma Y
determina la masculinizacin del embrin. Para una
diferenciacin masculina se requiere adems la
produccin testicular de la hormona antimlleriana
(HAM), que induce la regresin de las estructuras
mllerianas; de esta forma, los conductos de Wolf
progresan formando los vasos deferentes, epiddimos
y vesculas seminales que, con la secrecin de
testosterona, lleva a la total diferenciacin y
estabilizacin. Sin la influencia de una regin del
cromosoma Y (gen SRY) la tendencia innata del
embrin es desarrollarse como mujer. El trmino de
pseudohermafroditismo se refiere a las anomalas
de la diferenciacin sexual propiamente dicha, e
implica la presencia de una conformacin anormal de
los genitales externos, no acorde con el sexo gentico.
Son individuos con cariotipo XY cuyas gnadas estn
constituidas por testculos (plvicos o en forma de
hernia inguinal) y los genitales externos son
generalmente femeninos al momento del nacimiento.
Dentro de las mltiples causas, el problema es
generalmente atribuirle a defectos de la biosntesis
testicular de hormonas en los tejidos blanco.
Al nivel internacional existe hoy un considerable
debate acerca del enfoque clnico del manejo de los
estados intersexuales, las consecuencias de las
intervenciones y la evidencia que las sustenta.
Numerosos son los temas que han emergido
(mdicos, ticos, legales) que retan la practica actual
de tratamiento y manejo de la intersexualidad.
Al referirse a intersexualidad, algunos trminos
usualmente utilizados por los investigadores
incluyen:
intersexo,
pseudohermafrodita,
hermafrodita y otros. Sin embargo, se ha
documentado que el uso de esta terminologa ha sido
asociada a significados estigmatizantes y ha
favorecido sentimientos de vergenza y aislamiento
en pacientes y familiares, por lo que deben ser
evitados.
Recientemente se ha propuesto el termino
Trastornos del Desarrollo Sexual (TDS) definidos
como estados congnitos en los cuales el desarrollo
del sexo cromosmico, gonadal o anatmico es
atipidico. El desarrollo sexual adecuado requiere de la
presencia de cromosomas sexuales normales (en
nmero y estructura); el desarrollo de las gnadas
correspondientes, los conductos sexuales y los
genitales externos; y de un medio ambiente hormonal
adecuado. Las distintas alteraciones de estos factores
traern
como
consecuencia
anomalas
de
diferenciacin sexual que, en muchos casos, van a
traducirse en grandes variedades de ambigedad
sexual, de acuerdo con la intensidad y el momento en
que se produjo la ruptura de este equilibrio.

Entonces podramos catalogar a la intersexualidad

como un grupo de afecciones donde hay una
discrepancia entre los genitales internos y externos
(testculos y ovarios).
El
termino
antiguo
para
esta
afeccin,
hermafroditismo, provino de juntas los nombres de
un dios y una diosa griegos, HERMES Y
AFRODITA. Hermes era el dios de la sexualidad
masculina (entre otras cosas) y Afrodita la diosa de la
sexualidad, el amor y la belleza femeninas.
Aunque los trminos antiguos todava se incluyen en
el estudio se puede decir que estos ya han sido
reemplazados por parte de la mayora de los expertos
(al igual que pacientes y familiares) dod que son
engaosos, confusos e insensibles. Este grupo de
afecciones cada vez ms se est llamando
trastornos.

2. DESARROLLO
CONCEPTO.-

Genitales

ambiguos: una
persona presenta esta condicin cuando sus genitales
internos, externos o ambos, no estn claramente
identificables como masculinos o femeninos.
La determinacin del sexo gentico tiene lugar en el
momento de la fecundacin, mientras que la
diferenciacin de las gonadas y los genitales externos
se producen en determinados momentos crticos de la
vida fetal, cada etapa est sujeta a posibles
alteraciones de la diferenciacin sexual, en los 3
niveles, el cromosmico, el gonadal y el genital.
Se diagnostica genitales ambiguos cuando existe:

Hipospadia sin gnada palpable

Hipospadia con gnada palpable
Micro-pene sin gnada palpable

Diferenciacin

sexual: la
diferenciacin de la gnada embrionaria bipotencial
(capaz de formar testes u ovarios) empieza a las 6 a 7
semanas de gestacin y est regulada por el SRY
(regin del Y determinante del sexo) ubicado en el
brazo corto del cromosoma Y , su presencia
determina el desarrollo testicular y su ausencia el
desarrollo ovrico, no obstante, tambin se plantea
que existen otros genes autosmicos (gen WT-1) y
ligados al cromosoma X (gen DAX-1, represor de
cadena de genes masculinizantes) que estn
relacionados con la gonadognesis. El SRY suprime
el efecto supresor del DAX-1, no obstante, su
hiperexpresin impide efecto del SRY. Mutaciones

pg. 2

del gen WT-1 (Wilms tumor 1), que interviene en la

diferenciacin del rin y testculo.
La futura secrecin de testosterona por las clulas de
Leydig del testculo fetal bajo la influencia de la
gonadotropina corinica (HCG), estimula la
diferenciacin de conductos de Wolff en epiddimo,
vasos deferentes y vesculas seminales entre 9 y 13
semanas de gestacin. La involucin de los conductos
de Mller es conocida por la accin local de la
hormona anrimlleriana (HAM) secretada por las
clulas de Sertoli. En la ausencia de HAM, dichos
conductos desarrollan tero, trompas de Falopio y la
porcin superior de la vagina. Los genitales externos
masculinos y femeninos se desarrollan de elementos
bipontenciales; el tubrculo genital, rodetes labioescrotales y pliegues urogenitales, la diferenciacin
requiere adecuadas concentraciones de testosterona y
su conversin en dihidrotestosterona (DHT) por la 5
alfa reductasa en los tejidos diana. Cuando es
insuficiente la DHT o los tejidos no responden a ella,
los genitales externos se diferencian al patrn
femenino (cltoris, labios menores y labios mayores).
La DHT induce a la diferenciacin del seno
urogenital es prstata e inhibe la formacin del
septum vesicovaginal, la ausencia de DHT permite la
formacin de la parte baja de la vagina. Todos los
efectos de la testosterona y la DHT requieren la
presencia de receptores andrognicos funcionantes
que en la unin con la hormona activan la
transcripcin de genes en los tejidos diana.

pseudohermafroditismo femenino. Existen algunas

causas posibles:

Hiperplastia suprarrenal congnita (la causa

mas comn)
Hormonas
masculinas,
como
la
testosterona, consumidas por la madre
durante el embarazo.
Tumores
productores
de
hormonas
masculinas en la madre, entre los cuales los
mas comunes son los tumores ovricos. A
las madres que tengan hijos con
intersexualidad 46,XX se les debe hacer un
chequeo, a menos que haya otra causa
clara.
Deficiencia de aromatasa, que puede no
notarse hasta la pubertad. La aromatasa es
una enzima que normalmente convierte las
hormonas
masculinas
a
hormonas
femeninas. El exceso de actividad de la
aromatasa puede llevar a exceso de
estrgenos (hormona femenina) y la
escasez de actividad a intersexualidad
46,XX. En la pubertad, estos nios XX, que
han sido criados como nias, pueden
comenzar
a
tomar
caractersticas
masculinas.

Causas:
La intersexualidad se puede dividir en 4 categoras:

Intersexualidad 46, XX
Intersexualidad 46, XY
Intersexualidad gonadal verdadera
Intersexualidad compleja o indeterminada

NOTA: En muchos nios la cusa de la intersexualidad

puede permanecer indeterminada, incluso con las
tcnicas de diagnstico modernas.
Intersexualidad 46,XX:

La persona tiene los cromosomas de una mujer, los

ovarios de una mujer, pero los genitales externos con
apariencia masculina. Esto generalmente es el
resultado de un feto femenino que ha estado expuesto
a hormonas masculinas en exceso antes del
nacimiento. Los labio mayores (labios o pliegues
de la piel de los genitales externos femeninos) se
fusionan y el cltoris se agranda para aparecer como
un pene. Esta persona generalmente tiene un utero y
trompas de Falopio normales. Esta afeccion tambin
se denomina 46,XX con virilizacion y solia llamarse

Ilustracin1.PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO

pg. 3

4.

5.
Ilustracin 1 pliegues labio escrotales

parcialmente fusionados; el nivel alto de

andrgenos tiene lugar en la decimocuarta
semana del embarazo.
Cltoris con apariencia flica, orificio
uretral ubicado en la base del mismo y
fusin labial completa. Cuando el recin
nacido presenta un senourogenital, fusin
total de los labios mayores y un pene
hipospdico, el nivel alto de andrgenos
ocurre en la decimosegunda semana del
embarazo
Fenotipo masculino sin gnadas en bolsa.
Los genitales externos tienen aspecto
varonil, la uretra es flica y el escroto est
vaco; el nivel alto de andrgenos se
presenta en la dcima semana del embarazo

Ilustracin 2 aspecto de los genitales

Intersexualidad 46, XY:

Estadios de Prader (Escala):

La persona tiene los cromosomas de un hombre, pero

los genitales externos no se han formado
completamente, son ambiguos o claramente
femeninos. Internamente, los testculos pueden ser
normales, estar malformados o ausentes. Esta
afeccin tambin se denomina 46,XY con
subvirilizacion
y
sola
llamrsele
pseudohermafroditismo masculino. La formacin de
los genitales masculinos, externos y normales
depende del equilibrio apropiado entre las hormonas
masculinas y femeninas; por lo tanto, requiere una
produccin y funcionamiento adecuado de las
hormonas masculinas. La intersexualidad 46, XY
tiene muchas causas posibles:

1.

2.

3.

Clitoromegalia o Megaloclitoris. Cuando en

la vigsima semana del embarazo existe un
nivel alto de andrgenos en el feto.
Clitoromegalia y fusin labial posterior.
Los labios mayores tienen aspecto escrotal,
el introito vaginal es estrecho; el nivel alto
de andrgenos se presenta en la
decimosexta semana del embarazo.
Mayor grado de clitoromegalia c/fusin
labial casi completa y presencia de un seno
urogenital. La uretra y la vagina se abren en
un saco comn en el rea himeneal (seno
urogenital), los labios mayores estn

Problemas con los testculos. Los testculos

normalmente
producen
hormonas
masculinas pero, si no se forman
apropiadamente,
esto
llevara
a
subvirilizacion, existen muchas causas
posibles para esto, que incluyen disgenesia
gonadal pura XY.
Problemas
con
la
formacin
de
testosterona. Esta se forma a travs de una
serie de pasos; cada uno requiere una
enzima diferente. Las deficiencias en
cualquiera de estas enzims pueden prvocar
testosterona inadecuada y producir un

pg. 4

sndrome de intersexualidad 46 XY
diferente. Tipos diversos de hiperplasia
suprarrenal congnita pueden encaja en esta
categora.
Problemas con el uso de testosterona.
Algunas
personas
tienen
testculos
anormales, producen cantidades adecuadas
de testosterona, pero todava tienen
intersexualidad 46, XY.
Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Las
personas con esta deficiencia carecen de la
enzima necesaria para convertir la
testosterona a deshidrotestosterona (DHT).
Existen al menos conco tipos de deficiencia
de 5-alfa-reductasa. Algunos de los bebes
tienen genitales masculinos normales,
algunos genitales femeninos normales y
muchos tienen algo de los dos. La mayora
cambia a genitales masculinos externos
alrededor del tiempo de la pubertad.
Sndrome de insensibilidad a los
andrgenos (SIA). Es la causa mas comn
de intersexualidad 46,XY. Tambin se ha
denominado feminizacin testicular. Aqu
las hormonas son todas normales, pero los
receptores para las hormonas masculinas no
funcionan apropiadamente. Existen mas de
150 defectos diferentes identificados hasta
ahora y cada uno causa un tipo diferente de
SIA.

Intersexualidad
verdadera:

gonadal

Aqu la persona debe tener tanto tejido ovrico como

testicular. Esto podra ser en la misma gnada (un
ovo-testculo) o la persona podra tener un ovario y
un testculo. Puede tener cromosomas XX,
cromosomas XY o ambos. Los genitales externos
pueden ser ambiguos o pueden tener apariencia
masculina o femenina. Esta afeccin sola llamarse
hermafroditismo verdadero. En la mayora de las
personas con intersexualidad gonadal verdadera, la
causa subyacente se desconoce, aunque en algunos
estudios con animales ha sido vinculada a la
exposicin a pesticidas comunes para la agricultura.
El hermafroditismo verdadero es una causa rara de
intersexualidad y est caracterizada por la presencia
de tejido ovrico y testicular en la misma persona. A
este fenmeno se llama ovotestis, en la mayora de
las personas con intersexualidad verdadera, la causa
subyacente se desconoce.

Ilustracin 4.- Imagen macroscpica

de la pieza quirrgica.

Ilustracin 3.- PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO

pg. 5

XXY, 47, XXX: ambos casos tienen un cromosoma

sexual adicional, sea un X o un Y. Estos trastornos no
ocasionan una condicin donde haya discrepancia
entre rganos genitales externos e intermedios. Sin
embargo, puede haber problemas con los niveles de
hormonas sexuales, el desarrollo sexual en feneral y
alteracin en los nmeros de cromosomas sexuales.

Sntomas:
Ilustracin 5.- Ovotestis: parnquima
testicular y ovrico (HE x10).

Los sntomas asociados con la intersexualidad

dependern de la causa subyacente, pero pueden
abarcar:

Ilustracin
6.Ovotestis:
testicular y epiddimo (HE x10).

rea

Genitales ambiguos al nacer

Micropene
Clitoromegalia (un agrandamiento de
cltoris)
Fusin parcial de los labios
Testculos aparentemente no descendidos
(que pueden resultar ser ovarios) en nios
varones
Masas labiales o inguinales (ingle), que
pueden resultar ser testculos, en las nias.
Hipospadias (la abertura del pene est en un
lugar diferente a la punta; en las nias, la
uretra (canal urinario) se abre en la vagina).
Genitales de apariencia por lo dems
inusual al nacer
Anomalas electrolticas.
Ausencia o retraso de la pubertad
Cambio inesperados en la pubertad

Pruebas y exmenes:

Ilustracin 7.- Ovotestis: rea ovrica

y esbozo de trompa uterina (HE x10).

Trastornos
de
intersexualidad compleja
o
indeterminada
del
desarrollo sexual:
Muchas configuraciones de cromosomas distintos a
las combinaciones simples 46, XX O 48, XY pueden
ocasionar trastornos del desarrollo sexual y abarcan,
entre otros, 45,XO (solamente un cromosoma X) y 47

Anlisis de cromosomas
Niveles hormonales (por ejemplo, nivel de
testosterona)
Pruebas de estimulacin hormonal
Pruebas de electrolitos
Pruebas moleculares especificas
Examen endoscpico (para verificar la
ausencia o presencia de la vaina o el cuello
uterino)
Ecografa o resonancia magntica para
evaluar si los rganos sexuales internos
estn presentes (por ejemplo, el utero)

Tratamiento:
Lo ideal es que un equipo de profesionales mdicos
con experiencia en intersexualidad deba trabajar en
conjunto para entender y tratar el nio con
intersexualidad, as como comprender, aconsejar y
apoyar a toda su familia.

pg. 6

Los padres deben entender las controversias y

cambios en el tratamiento de la intersexualidad en los
ltimos aos. En el pasado, la opinin que prevaleca
era que generalmente era mejor asignar un sexo lo
mas rpido posible, a menudo sobre la base de los
genitales externos, en vez del sexo de los
cromosomas, e instruir a los padres para no tener
ambigedad en sus mentes en cuanto al sexo del nio.
A menudo se recomendaba una ciruga rpida en la
cualse extirpaba el tejido testicular u ovrico del otro
sexo. En general, se consideraba mas fcil reconstruir
los genitales femeninos que los genitales masculinos
funcionales, de tal manera que si la eleccin
correcta no era clara, al nio a menudo se le
asignaba el sexo femenino.
En los ltimos tiempos, la opinios de muchos
expertos ha cambiado. Un mayor rrespeto por las
complejidades del funcionamiento sexual femenino
los ha llevado a concluir que los genitales femeninos
insuficientes, incluso si la reconstruccin es mas
fcil. Adems, otros factores pueden ser mas
importantes en la satisfaccin del sexo que los
genitales externos funcionales. Los factores
cromosmicos, neurales, hormonales, psicolgicos y
conductuales pueden todos influir en la identidad
sexual.
Ahora muchos expertos instan a demorar la ciruga
definitiva por el mayor tiempo que sea sano hacerlo y
lo ideal es que se involucre al nio en la decisin
sobre su sexo. Claramente, la intersexualidad es un
asunto complejo y su tratamiento tiene consecuencias
a corto y a largo plazo. La mejor respuesta depender
de muchos factores, incluyendo la causa especifica de
dicha afeccion. Es mejor tomarse el tiempo para
comprender el asunto antes de apresurarse a tomar
una decisin. Un grupo de apoyo para la
intersexualidad puede ayudar a las familias a
enterarse de las ultimas investigaciones y puede
brindar una comunidad de otras familias, nios y
adultos que han enfrentado la misma situacin.

Anlisis de un
clnico
hermafroditismo
verdadero:

caso
de

Caso clnico
Lactante de 50 das de edad al que se asign el sexo
de varn al nacimiento, acude al servicio de urgencias
de un hospital por presentar un cuadro agudo de

irritabilidad e inflamacin en escroto derecho. A la

exploracin quirrgica del canal inguinal se evidencia
una gnada hemorrgica y unas formaciones que
recuerdan a un epiddimo y una trompa. Se procede a
la exresis de dichas estructuras que se identifican
histolgicamente como ovoteste, epiddimo y trompa
uterina. Se remite a nuestro servicio para valoracin
de la situacin intersexual y tratamiento.

Antecedentes familiares
Tercer hijo de padres consanguneos (el padre es to
segundo de la madre). Madre de 33 aos, sana, talla
174 cm, menarquia a los 14 aos, resto de
antecedentes sin inters. Padre de 37 aos, sano, talla
171 cm, pubertad normal, resto de antecedentes sin
inters. Hermano varn de 12 aos sano. Hermana de
9 aos diagnosticada de hermafroditismo verdadero
con cariotipo XX, ovoteste unilateral y ovario
contralateral histolgicamente normal.

Antecedentes personales
Embarazo de curso normal. Parto a trmino mediante
cesrea por sufrimiento fetal agudo. Peso al nacer:
3.600g. Periodo neonatal normal.

Exploracin fsica al ingreso

Peso 8 kg (p50); talla 71 cm (p50). Seno urogenital
tipo III de Prader. Se palpa gnada en el lado
izquierdo. Cltoris peniforme de 3 cm. Presenta dos
pliegues de piel identificables como labios. No se
aprecia ninguna otra malformacin externa
acompaante. Desarrollo psicomotor normal. Resto
de la exploracin fsica normal.

Exploraciones
complementarias
Cariotipo 46XX. Test de Synacthen normal. Test de
gonadotropinas con estmulo de 2.500U de
gonadotropina corinioca
(HGC): elevacin de testosterona de 2,9 a 7,8
pmol/L.
Ecografa abdominal: no se ven restos mullerianos
identificndose una imagen compatible con prstata;
probable teste en lado izquierdo; pequeo hidrocele.
Cistografa miccional normal.
Se practica una cistoscopia en la que se evidencia un
seno urogenital con terminacin de uretra, orificio
vaginal amplio y hocico de tenca. Se extirpa la
gnada palpable.

Estudio
anatomopatolgico
(segunda gnada):

pg. 7

La pieza mide 3,3 x 1 x 0,5 cms. Macroscpicamente

destaca una formacin ovoidea de 1,1 x 0,7 x 0,5 cm
revestida por una albugnea gruesa y con aspecto de
testculo. Las secciones histolgicas muestran dos
partes perfectamente limitadas. En la periferia se
encuentra un casquete de folculos primordiales que
se extiende a menos de 1/3 del rea total. La
albugnea que reviste el resto de la gnada tiene reas
bien colagenizadas y otras en cuyo espesor se
encuentran cordones epiteloides y tubos seminferos.
La mayor parte de la gnada es testculo. Los tubos
seminferos tienen un dimetro normal pero muestran
una baja dotacin de clulas germinales. El intersticio
contiene clulas de Leydig. La mayora de ellas con
citoplasma xantomizado.
La gnada se acompaa de estructuras tubulares que
recuerdan a conductos eferentes dilatados.
Dada la situacin global del caso se aconseja a los
padres la fijacin del sexo civil y la educacin como
nia. No se considera necesario ningn tratamiento
por el momento. El cuadro queda etiquetado como
hermafroditismo verdadero con
ovoteste bilateral, restos mullerianos, restos
wolfianos y cariotipo
XX.

Ilustracin
8
TABLA
Distribucin
gonadal y cariotipo en 155 casos de
hermafroditismo verdadero

Discusin
El HV es una situacin clnica poco frecuente en la
que coexisten en un mismo individuo tejido ovrico y
testicular. Suele aparecer de modo espordico aunque
se han descrito algunos casos familiares(1-5). A las 11
familias descritas hasta el momento aadimos este
nuevo caso.
El HV debe sospecharse y descartarse en toda
situacin de ambigedad sexual. La apariencia de los
genitales externos es el principa] signo que lleva a los
padres a consultar. En la revisin de 364 casos
realizada por Van Niekerk y cols un 20% de los

pacientes consultaron por genitales ambiguos entre

los 6 meses y los 5 aos de edad y un 40 % lo hizo
entre los 11 y los 15 aos por desarrollo mamario
anmalo. Otros motivos de consulta fueron:
hematuria en varones, criptorquidia, amenorrea, dolor
en hipogastrio, hernia inguinal e hipospadias.
El ovoteste es la gnada que se encuentra con mayor
frecuencia (tabla I). En general, cuando una gnada
es palpable (en canal inguinal o en la bolsa escrotal)
suele contener tejido testicular. El tejido ovrico suele
ser histolgicamente normal mientras que en el
testicular puede haber anomalas y debe ser extirpado
por el riesgo de malignizacin. Es curioso el hecho
constatado por varios autores de que el tejido
testicular se localiza con ms frecuencia en el lado
derecho (60%) mientras que el ovrico lo hace en el
izquierdo (63%). No hay una explicacin definitiva
para esta observacin.
Del estudio anatomopatolgico cabe destacar que la
parte ovrica de la gnada era de reducida extensin
y que los escasos folculos primordiales existentes
tenan signos degenerativos con picnosis nuclear y
vacuolizacin citoplasmtica. El parnquima
testicular mostraba un bajo ndice de fertilidad
tubular caracterstico de estos casos. La vacuolizacin
del citoplasma de las clulas de Leydig se observa en
otras situaciones intersexuales y en algunos testculos
no descendidos.
Indicara un acmulo de lpidos que no se habran
transformado en esteroides y se ha relacionado con
una baja actividad andrognica.
La correlacin gentico-fenotpica en el HV es un
tema puntero en la investigacin actual. Se han
barajado 3 hiptesis para explicar la presencia de
tejido sexual masculino en individuos sin cromosoma
Y: a) tras locacin de material gnico del cromosoma
Y a otro cromosoma; b) mosaicos escondidos; c)
mutacin de un gen autosmico que permitiese la
diferenciacin a testculo en ausencia de TDF. Es la
tercera hiptesis la ms defendida en los ltimos
trabajos ya que en los estudios realizados hasta ahora
no se ha podido demostrar la existencia de TDF o
traslocacin de material gnico. Se precisan ms
datos para poder llegar a conclusiones ms concretas.
Lo comentado hasta ahora se refiere tanto al HV
espordico como al HV familiar. Debido a la escasez
de los casos familiares no se pueden deducir
conclusiones significativas pero parece que no se
separan demasiado de la norma. En la tabla
II se pueden ver las caractersticas de las 11 familias
descritas hasta el momento, a las que hemos aadido
nuestros casos.
La presencia de genitales ambiguos en un recin
nacido es una situacin muy compleja y una urgencia
social que precisa la intervencin de varios
especialistas. La gran dificultad radica en un
diagnstico temprano y correcto. Por el momento
sigue siendo imprescindible la prctica de una biopsia
gonadal.
En la mayor parte de los pacientes es ms frecuente la
asignacin inicial del sexo civil masculino. Sin
embargo, las alteraciones anatmicas y funcionales
que conlleva el HV aconsejan la eleccin del sexo
femenino como sexo fenotpico y civil, con el fin de
que el paciente pueda llevar una vida social lo ms
normal posible. Para ello se recomienda una primera
intervencin quirrgica entre los 12-24 meses de vida

pg. 8

en la que se realizar una infundibulizacin del

cltoris y una vaginoplastia.
Una vez llegada la pubertad se realiza una segunda
vaginoplastia y, si est indicado, se comienza con la
terapia hormonal sustitutiva. Se recomienda una
extirpacin lo ms precoz posible de toda gnada que
contenga tejido testicular por el riesgo de
malignizacin que presenta. Por el contrario, el tejido
ovrico tiene bajo o nulo riesgo de malignizarse y
suele dejarse, dado que la existencia de tejido
funcional puede producir estrgenos y permitir un
desarrollo puberal normal.
Los estudios de seguimiento ms recientes concluyen
que la asignacin correcta de sexo antes de los 2 aos
de vida, la ciruga correctora precoz (antes de los 3
aos) y la ausencia de estigmatizacin social durante
la niez se relacionan con menos problemas a largo
plazo de identificacin sexual.

EXISTEN VARIOS ASPECTOS

QUE DEBEN SER CUMPLIDOS Y
QUE SON INDICADORES DE UN
MANEJO CLINICO PTIMO:

Evitar la asignacin de genero hasta tanto el

recin nacido sea evaluado por el experto.

La evaluacin y manejo psicolgico y

clnico a largo plazo debe ser conducida por
el equipo multidisciplinario en un centro
especializado en la atencin a individuos
con TDS.

Todos los individuos

asignacin de gnero.

Estimular la comunicacin abierta con los

pacientes y sus familiares y la participacin
en la toma de decisiones por parte de estos
debe ser alentada.

existe

En el recin nacido a trmino con PHM y

un pene menor de 1,9 cm, si no responde
con aumento de tamao al tratamiento con
testosterona (50 mg/IM cada 4 semanas por
3 a 4 meses), o no hay buena respuesta de
testosterona a la estimulacin con
gonadotropina
corinica,
deber
considerarse la asignacin del sexo
femenino (este proceder puede retrasar la
asignacin del sexo).

Al
recin
nacido
con
pseudohermafroditismo
femenino
por
hiperplasia adrenal congnita virilizante
debe asignarse siempre el sexo femenino.

En los pacientes con disgenesia gonadal

mixta la asignacin del sexo depende de la
masculinizacin de los genitales externos,
lo ms adecuado es la asignacin del sexo
femenino con la correccin quirrgica en la
infancia de los genitales externos y la
gonadectoma por el riesgo de la
degeneracin maligna de estas gnadas
disgenticas.

En el hermafroditismo verdadero el sexo se

asignar en dependencia del grado de
diferenciacin de los genitales externos. Si
se asigna al femenino se debe dejar el tejido
ovrico normal y extirpar el ovoteste, as
como cualquier gnada con diagnstico de
malignidad dudosa (biopsia gonadal), si la
asignacin es el sexo masculino debe
realizarse extirpacin del tejido ovrico,
ovoteste y tero si existiera (administrar
andrgenos en pubertad para desarrollar los
caracteres sexuales secundarios).

La correccin de los genitales externos

deber realizarse preferiblemente antes de
los 2 aos. Sin embargo, debido a que por
varias razones existe hoy da una prdida de
consenso en la comunidad cientfica
respecto a la ciruga cosmtica de los
genitales debe informarse detalladamente a
los padres acerca de sus riesgos_beneficios
y los principales hallazgos en este campo.

recibir

Privilegiar el manejo confidencial de los

asuntos del paciente y la familia.

Tipo
de
posibilidades
quirrgica:

deben

deficiencia 5 alfa reductasa

masculinizacin en la pubertad).

afeccin
y
de correccin

La asignacin del sexo en nios con

pseudohermafroditismo masculino (PHM)
se debe realizar por las caractersticas de
los genitales
externos (grado de
masculinizacin), la probabilidad de
desarrollar la pubertad conforme con el
sexo y la capacidad futura de una actividad
sexual normal (recordar que en la

pg. 9

La asignacin de gnero es un proceso

esencialmente social y legal. El papel de los
proveedores de salud en la asignacin de
gnero inicial ser obtener y ayudar a
interpretar los resultados de las pruebas
concernientes a la etiologa, pronstico,
anatoma del nio y fisiologa (por ejemplo:
receptores hormonales).

Debido a que los padres son los cuidadores

primarios y toman las decisiones legales
relacionadas
con
su
hijo/a
es
importantsimo que participen en la
asignacin de gnero inicial. De manera
que la asignacin (varn o mujer) es hecha
por los padres despus de que han sido
completamente informados acerca de los
resultados de los tests y de lo que es
conocido acerca del desarrollo de la
identidad de gnero en pacientes con
estados similares. El profesional de la salud
mental puede evaluar a los padres en
trminos de su capacidad cognitiva,
educacin, habilidades de afrontamiento y
otras, para que la informacin que reciban
est en correspondencia con su estado
emocional y nivel cultural y grado de
instruccin.

En los individuos con genitales ambiguos

los padres no solo debern afrontar la
decisin sobre el sexo que se va a asignar al
nuevo ser, sino tambin la posibilidad de un
cambio de gnero futuro, si esto es deseado
por la persona, lo cual requiere que sean
informados sobre esta posibilidad y sobre
temas relacionados con el desarrollo
psicosexual, la reconstruccin de los
genitales, los tratamientos hormonales y sus
consecuencias y el estado de salud general.

La presencia de una conducta de gnero

atpica no es motivo para la reasignacin a
menos de que el individuo con TDS
exprese insatisfaccin en cuanto al gnero
que le fue asignado. De manera que es
importante tranquilizar a los padres cuando
su hijo/a expresa una conducta de gnero
que no se ajusta a los estereotipos de
gnero establecidos socialmente (varn o
mujer)

Como la reasignacin de sexo pudiera

ocurrir en la adultez, en estos casos deber
contemplarse las evaluaciones psicolgicas
pertinentes y si el deseo de cambio de
gnero se mantiene se dar todo el apoyo
necesario al paciente como a sus familiares.
El facultativo que detecta un caso con esas
caractersticas debe ofrecer todo el apoyo
necesario y remitirlo a un centro
especializado donde puedan valorarse todos
estos aspectos. Recordar que un error
agregara ms dao al ya existente.

El paciente recibir el alta hospitalaria

cuando el sexo sea asignado. Un equipo
especializado (endocrinlogo pediatra,
psiclogo, trabajador social, urlogo, etc.)
tendr a su cargo la tarea de su
seguimiento.

Los aspectos psicosociales

El contacto inicial con los padres es

importante desde el primer momento que
llegan a los servicios de salud, pues las
primeras impresiones perduran a veces para
toda la vida y matizarn las relaciones
futuras entre ambos, los proveedores de
salud y la familia. La privacidad,
confidencialidad y el uso cuidadoso del
lenguaje ayuda a reducir los sentimientos
de "rareza" y de vergenza familiar. Es
importante explicar a los padres que el plan
de atencin integral al paciente podra
variar en etapas futuras en dependencia de
los resultados de los exmenes que se
realizarn, se insistir en que el equipo de
salud trabajar por tomar las mejores
decisiones
de
acuerdo
con
las
caractersticas y circunstancias particulares
del paciente para que los familiares queden
convencidos de que pueden confiar en el
equipo de salud.
La combinacin del estrs relacionado con
el nacimiento de un hijo/a y el
descubrimiento de un TDS deja a los padres
en una situacin de extrema vulnerabilidad.
Por eso, es muy importante desde los
primeros encuentros establecer una relacin
emptica y de seguridad de que sus
necesidades sern atendidas. Es necesario
adems informarles sobre el tipo de
trastorno que presenta su hijo/a al hacer
hincapi en que se trata de un estado
congnito cuya aparicin no es infrecuente
y del que ellos no son responsables. Se
analizar adems la informacin que
compartirn con otros miembros de la
familia y amigos desde los primeros
momentos en que sea detectado el estado
intersexual.
Un objetivo permanente ser reforzar y
fomentar que los padres piensen y sientan
que su hija/o tiene el potencial para
convertirse en un miembro til a la
sociedad, desarrollar sus potencialidades y
tener bienestar psicolgico y fsico.
El desarrollo de la identidad de gnero es el
resultado de una compleja interaccin entre
lo biolgico y lo psicosocial, por lo que
resulta impredecible cual ser el gnero con
el cual se identificar definitivamente el
individuo con TDS.

pg. 10

Es importante tener presente que la

informacin en este campo es compleja y
que pueden existir riesgos de ser mal
comprendida e interpretada lo cual requiere
del clnico una cultura general en este
campo, conocer la etiologa del estado
intersexual, ser capaz de proveer una
informacin esclarecedora y sencilla a los
padres y al paciente y lo esencial, derivar al
equipo multidisciplinariio especializado en
estos casos.

La evaluacin del desarrollo psicosexual

del individuo con TDS se realizar en todos
los momentos claves del desarrollo (2 aos,
adolescencia, inicio de relaciones sexuales)
y cuando sea solicitado por los familiares o
el equipo de salud. Es importante informar
clara, sencilla y honestamente a los padres
sobre las posibilidades y limitaciones que
derivan de los estudios realizados y
alentarlos sobre el valor de una adecuada
educacin sexual.

Los pacientes que deciden un cambio de

sexo
requieren
siempre
evaluacin
psicolgica. De ser necesario el tratamiento
deber continuarse hasta que se considere
que el paciente y sus familiares ms
allegados, en el caso de un menor, estn
psquica y socialmente compensados.

Si el individuo con TDS tiene una identidad

sexual y de gnero bien definida es un
elemento importante que debe tomarse
como criterio fundamental para decidir en
qu sentido orientar la correccin
quirrgica. En ocasiones, pasan aos antes
que un facultativo descubra la anomala en
los genitales de un nio o bien es la propia
persona, ya adulta, la que acude a consulta
por preocupaciones con su desarrollo
sexual o reproductivo. La estrategia que se
va a implementar sera la evaluacin del
estado psicolgico y desarrollo psicosexual
alcanzados, tambin debe ser evaluado el
vnculo padres/hijo para determinar la
presencia de conflictos en el rea familiar o
no. Sobre la base de estas evaluaciones se
estableceran las estrategias de intervencin
ms adecuadas.

Siempre que se decida la reasignacin de

sexo, el equipo de salud realizar todos los
trmites necesarios para facilitar los ajustes
legales al nuevo sexo y para procurar un
cambio de trabajo, escuela y vivienda del
ncleo familiar, preferentemente hacia otras
provincias. Este proceder tiene como
objetivo evitar problemas al paciente y, por
ello, debe realizarse con la mayor
discrecin y rapidez dentro del mbito
familiar.

3. Conclusiones
La hiperplasia suprarrenal congnita, es la primera
causa de todas las dems manifestaciones genticas
de genitales ambiguos, incluso supera al sndrome de
insensibilidad a los andrgenos, por eso ante un nio
recin nacido con genitales ambiguos y que algunos
de ellos son de difcil interpretacin solo a la
observancia debemos descartarlo y debemos tener el
conocimiento que la Hiperplasia
Suprarrenal
Congnita
(HSC) se refiere a un grupo de
enfermedades que se manifiesta de manera clnica y
de funcin, debido al dficit de una de las enzimas
participantes en la
esteroidognesis adrenal,
ocasionado un trastorno con dficit en la secrecin
de cortisol.
Este bloqueo enzimtico genera un incremento de los
metabolitos precursores. La manifestacin clnica en
sntomas y caractersticas son secundarias al dficit
de secrecin de cortisol y al exceso de
andrgenos adrenales circulantes.
El 75% de los pacientes con formas clsicas de
HSC presentan deficiencia enzimtica severa que
impide la sntesis de cortisol y aldosterona
El dficit de la enzima 21 hidroxilasa, P450c21,
representa el 90% de los casos de HSC, es
autosmica recesiva
Uno de las dificultades que suceden en un recin
nacido, es su evaluacin ya que presentan en la
mayora de las veces un desarrollo genital aparente
dentro de la normalidad y es difcil observar sus
anomalas del desarrollo de sus genitales externos.
Establecer el diagnostico de hiperplasia suprarrenal
congnita desde el momento que se nace, pasa
inadvertido por la mayora de los pediatras y solo se
establece un diagnstico o se piensa en ello, en
cuanto presenta manifestaciones clnicas agudas de
deshidratacin, rechazo al alimento, en los casos de
lactancia materna, fatiga rpida y quedarse dormido
de inmediato, as como otros datos clnicos de
acuerdo como avanza su evolucin de crisis, como
trastornos hidroelectrolticos, con prdida de sodio y
hasta fiebre que hacen sospechar otros diagnsticos y
esto ocurre a partir de la segunda semana o ms
tarde.
Comparativamente, establecer el diagnostico tambin
en estos casos, en el sndrome de insensibilidad a los
andrgenos, de preferencia en el grado 7 de la escala
de Quigley o tambin llamado de feminizacin
testicular o sndrome de Morris, sus genitales son
completamente femeninos (fenotipo femenino
completo) en la mayora de las veces tambin se
establece el diagnostico en la pubertad, cuando la
joven en su desarrollo sexual, no presenta su primera

pg. 11

regla o la presencia de hernias inguinales, que

corresponde a testculos no descendidos, el estudio
de cariotipo y ultrasonido e imgenes, demuestran
que corresponden al sexo masculino por los hallazgos
de un cromosoma X y un cromosoma Y o cuando son
intervenidas quirrgicamente en la pubertad por
hernia inguinal y el reporte histopatolgico hace ver,
que se trata de un testculo o tambin de la
observancia clnico del cirujano con experiencia en el
operatorio.
Pero tambin ocurre, cuando la persona presenta
manifestaciones clnicas de disforia de gnero o
transexualidad y opta por reasignarse a varn
transexual, pensado de que es una mujer biolgica en
apariencia por su desarrollo genital-corporal. Ante
estos casos tratndose de una resistencia congnita a
los andrgenos, no es posible su reasignacin.
Deficiencia SRD5A2 (dficit 5 a reductasa 2), es
ms frecuente de lo
esperado en una poblacin
femenina de DSD 46XY adulto y esto sugiere que
este diagnstico se olvida a menudo, ya que se les
establece en su mayora un sndrome de
insensibilidad a los andrgenos de forma parcial. USP
es una prueba de diagnstico preliminar efectivo para
esta enfermedad, la A / Ae, proporciones y la relacin
de 5a-THB/THB 5a-THF/THF son eficaces en
sujetos con SRD5A2 mutacin positivo, exigentes de
lo normal e identifica los pacientes en los que de
SRD5A2 gen ser beneficioso para el diagnstico
definitivo. Es obligatorio investigar en todo paciente
con sndrome de insensibilidad a los andrgenos e
incluso HSC, esta deficiencia SRD5A2.
La deficiencia de 5-alfa- reductasa 2 es una
enfermedad autosmica recesiva caracterizada por
la falta de masculinizacin en individuos XY debido
a un fallo de convertir la testosterona en
dihidrotestosterona, el andrgeno bioactivo.
Tradicionalmente, la relacin testosterona en
dihidrotestosterona se utiliza para diagnosticar esta
condicin, pero la interpretacin de estos resultados
no siempre es sencilla, por lo que pueden ser
concluyentes. Por el contrario, el perfil de
esteroides urinaria demuestra de forma inequvoca
una excrecin reducida de manera significativa de
los metabolitos de esteroides 5-alfa- reducido en
comparacin con sus homlogos 5beta. Esta tcnica
de anlisis tambin puede confirmar o descartar
otras causas de la ambigedad genital debido a
defectos esteroidognicas simultneamente. Hacer
un diagnstico basado en ADN mediante el estudio
del gen SRD5A2 se ha convertido cada vez ms
popular.

primaria. Es importante que el diagnstico definitivo

se determine lo antes posible, para que un plan de
tratamiento adecuado se pueda establecer para
minimizar las complicaciones mdicas, psicolgicas
y sociales. El propsito de esta revisin es identificar
qu recin nacidos entre las personas con el
desarrollo genital anormal necesitan ser examinados
para la intersexualidad, para delinear las
investigaciones necesarias, y sugerir las indicaciones
para la derivacin a un centro con experiencia en el
diagnstico y tratamiento de estos trastornos. Un
esquema tambin se presenta de la embriologa de
los genitales externos que indica dnde pueden
surgir errores de proporcionar un marco que los
pediatras utilizan cuando se asesora a las familias.
Aunque el objetivo de esta revisin es en los recin
nacidos con lo que se ha denominado "genitales
ambiguos," hay que reconocer que la mayora de
anormalidades genitales en los recin nacidos no dan
lugar a una apariencia ambigua. Estas anomalas
incluyen hipospadias, en la que los genitales son
claramente con formato incorrecto, aunque el sexo
es, sin duda varn.

Pseudo hermafroditismo masculino. Entre otras

anomalas no existe el dartos prepucial. La
laparotoma temprana, dirigida y correctiva iniciar
el ajuste sexual organico en base tambin la
cromatina sexual investigada por legrado de mucosa
oral, folculos, etc.

La Academia Americana de Pediatra, en el ao

2000, informa que el recin nacido con el desarrollo
genital anormal presenta un reto diagnstico y
tratamiento difcil para el pediatra de atencin

pg. 12

Pseudohermafroditismo. Pene atrfico o cltoris

hipertrfico. Hipospadias perineo-falico o sinus
vaginal. Grandes labios escrotalizados o escroto
bifido. Pemsar en disgenesia gonadal (sndrome de
Turner y sndrome de Klinefelter).

Pseudohermafroditismo con ausencia o hipoplasia

del pene (grupo D).

Pseudohermafroditismo femenino. Bolsas escrotales

ocupadas. Pene atrfico.

Pseudohermafrositismo
feminoide de su cuerpo.

femenino.

Apariencia

Pseudohermafroditismo. Coloboma prepucial de

pene rudimentario o prepucio clitoroideo exuberante.
Laparoscopia o laparotoma precoz dirigida con
previos estudios citocromosomicos hormonales,
gentica molecular, ultrasonido, cistouretrografia,
estimulacin gonadal mediante HCG o LH/FSH.
Asignacin sexual.

pg. 13

Intersezo. Hermafroditismo verdadero. Puede

presentar caractersticas clnicas de sexo ambiguo.
Laparotoma prepedeutica, biopsia gonadal (un
testculo de un lado y un ovario del otro,
alternamente; dos ovarios y dos testculos, bilateral,
y del otro lado igual). Hermafroditismo verdadero (b)
ovarios y testis en ambos lados. Pene chico o cltoris
grande. Patologa poco comn. Laparotoma
exploradora y dirigida. Exeresis de lo conveniente
previa biopsia, constitucin gentica, cromatina
hipercromatica, 17 cetosteroides y otros.

Sexo ambiguo. Se palpa lo que parecen ser testculos

ex-tpicos supra-pbicos. Los estudios cromosmicos
y endocrinolgicos son coadyuvantes.

Intersexo. En decbito dorsal desaparece

abolsamiento escrotal y su posible contenido.

el

Pseudohermafroditismo
femenino.
Marcada
hipertrofia del cltoris que simula un pene con labios
escrotalizados. Cromatina positiva, 7 cetoesteroides
neutrs,
pregnandiol,
pregnantriol.
Tumores
suprarrenales.

pg. 14

Los corpsculos cromticos de Moore y Barr opinan

del sexo cromtico positivo (femenino) y su ausencia
de una sexo cromtico negativo (masculino). Frotis
bucal, biopsia de piel, cariotipo y laparotoma precoz
aclararan en un alto porcentaje las dudas. El
pseudohermafroditismo femenino se produce por la
hiperplasia adrenal congnita. La mayora la forma
genital pura y la minora la variedad de perdedoras
de sodio (sndrome de Debre-Fibiger).

En estos casos se impone la clitoridectomia para

proporcionar una apariencia cercana a la normalidad.
Traccin del cltoris, catter uretral, incisin cncava
hacia arriba, seccin del ligamento suspensorio,
ligadura y corte de ambos cuerpos cavernosos y
sutura vertical por planos. Abertura del sinus
urogenital.
Sexo ambiguo. Dos grados severos de hipospadias
peneoescrotales se prestan a confusin, mas aun la
distopia del meato uretral. La clitoridectomia estar
indicada precios y exhaustivos estudios.

Prepucio
exuberante.
Pseudohermafroditismo
femenino. Fusin labial y aumento de tamao del
cltoris. Hiperplasia adrenal congnita. Debre-Fibiger
(perdedoras de sodio). Clitoridoplastia.

4. Recomendaciones:
Se recomienda de manera universal para nios
recin nacidos, con
pruebas de deteccin de
esteroides severa deficiencia de 21-hidroxilasa
seguido de pruebas de confirmacin. Le
recomendamos que el tratamiento prenatal de la
Hiperplasia suprarrenal congnita siga siendo
considerado como experimental. El diagnstico se
basa en clnica y datos hormonales; genotipado se
reserva para los equvocos los casos y el consejo
gentico. Dosis de glucocorticoides debe reducirse
al mnimo para evitar la iatrogenia Cushing
sndrome. Los mineralocorticoides y, en los bebs,
sodio suplementario se recomiendan en el clsico
pacientes con hiperplasia suprarrenal congnita
Un mal diagnostico establecido de su sexo basado en
la observancia en los genitales del recin nacido
ocasiona serios problemas a futuro, adems de la
orgnica-funcional, de todas las complicaciones que
suceden, as como serios trastornos psicolgicos en
la persona que no tiene su diagnstico correcto
establecido, conflicto con la persona misma y no
nicamente de interrelacin y con su entorno,
tambin serios trastorno de identidad gnero en
cuanto se le establece el diagnostico o lo descubre por
s misma, pero ms en aquellas personas que
presenta un comportamiento de discordancia de sexognero o de disforia (transexual) a temprana edad y

pg. 15

esto se acenta an ms cuando su nombre registrado

no le corresponde.
En toda persona transexual debe descartarse la
hiperplasia suprarrenal congnita y sndrome de
insensibilidad a los andrgenos, exigencia
necesaria y no debe omitirse

Los antecedentes heredofamiliares proporciona datos

muy valiosos y estos antecedentes deben tomarse
muy en cuenta, adems pensar en antecedentes de
hijos anteriores que fallecieron despus de la segunda
semana de recin nacido y no se le diagnostico HSC
o se pens en probable sepsis o un estado de
desequilibrio electroltico con shock hipovolmico
irreversible. o muerte fulminante inexplicable.
Si se tienen estos antecedentes de HSC es
conveniente estudios de cariotipo fetal en el primer
semestre de embarazo as como mediciones de 17
hidroxiprogesterona en lquido amnitico, esto
permite tomar todas las precauciones a futuro.
Se sugiere la lectura de esta referencia, proporciona
toda la informacin necesaria para la hiperplasia
suprarrenal congnita. Libro que todo pediatra debe
tener.
Las recomendaciones del grupo de expertos de The
Endocrine Societyde 2010 son:
1. Sugerir tratamiento en aquellos nios con
D21OH-NC con comienzo inapropiadamente
precoz de la pubarquia y en progresin rpida as
como avance de la edad sea y en adolescentes con
virilizacin manifiesta.
2. Recomiendan no tratar a individuos asintomticos
con D21OH-NC
3. Sugieren que antes de instaurar tratamiento se
d la opcin de suspenderlo cuando los sntomas se
han resuelto. En el caso de iniciar tratamiento en la
edad peditrica se har con hidrocortisona a dosis
bajas, generalmente a mitad de la dosis de la forma
clsica, a 8-10 mg/m2 /da, en 2-3 dosis al da. La
prednisona y la dexametasona solo se emplearn una
vez finalizado el crecimiento y su frenacion con
hidrocortisona no es la correcta. Si el signo clnico
ms evidente es el hirsutismo o el acn, un
antiandrgeno, incluida la ciproterona con
estrogenos y/o sin anticonceptivo puede ser ms
eficaz.

verdadero familiar. 2015, de IAIP Sitio web:

https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/45-122.pdf
Olivares Paz, A., Jofre Madariaga, D., Alevarez
Maz, C. and Bustos-Obregon,. E. (2009)
Hermafroditismo Funcional de la Gonada de
Fissurella crassa (Mollusca: Fissurellidae). Int. J.
Morphol., 27(2).
Fantoni, M., Silva, B., Ferreira, L., Valle, G. and
Rachid, M. (2012) Pseudohermafroditismo masculina
em cadela. Arquivo Brasileiro de Medicina
Veterinaria e Zootecnia, 64(3), pp. 763-765.
Long,K. (2006). Hermaphrodites in Renaissance
Europe. Aldershort, Hampshire, England: Ashgate.
Overzier, C., Diaz Vazquez, J. and Botella Llusi, J.
(1963). La intersexualidad. Barcelona: Edit.
Cientifico-Medica.
Jones, H. and Scott, W. (1975). Hermafroditismo,
anomalas genitales y trastornos afines. Barcelona:
Labor.
Huffman,
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(1970).
The
Intersexual
Disorders.JAMA: The Journal of the American
Medical Association, 214(7), p.1331.
Ibaez Martin, R., Perez Sedeo, E. and Ariza, (n.d.)
Cuerpos y diferencias.
Larrea Fernando., Ulloa Aguirre, A. and Perez
Palacios, G, (n.d.). Hiperplasia suprarrenal congnita
como causa de pseudohermafroditismo femenino.

5. BIBLIOGRAFIA
M. Aparicio Rodrigo, M. Melgosa Hijosa, E. Bernal
Vao, M. Nistal Martn. (1996). hermafroditsmo

pg. 16

pg. 17

ABSTRACT.........................1
Resumen:.............................1
1.

INTRODUCCION...............1
2.

DESARROLLO..................2
CONCEPTO.-................................2

Genitales ambiguos:...........2
Diferenciacin sexual:.........2

Causas:............................3
Intersexualidad 46,XX:...............3
Estadios de Prader (Escala):........4

Intersexualidad 46, XY:.......4

Intersexualidad gonadal verdadera:

Trastornos de intersexualidad compleja o indeterminada del

desarrollo sexual:...............6

Sntomas:.........................6
Pruebas y exmenes:.......7
Tratamiento:.....................7
Anlisis de un caso clnico de hermafroditismo verdadero:
........................................7
Caso clnico.................................7
Antecedentes familiares.............7
Antecedentes personales............7
Exploracin fsica al ingreso....7
Exploraciones complementarias8
Estudio anatomopatolgico (segunda gnada):

Discusin..........................8
EXISTEN VARIOS ASPECTOS QUE DEBEN SER CUMPLIDOS Y QUE SON
INDICADORES DE UN MANEJO CLINICO PTIMO: 9
Tipo de afeccin y posibilidades de correccin quirrgica: 9
Los aspectos psicosociales........10

3. Conclusiones..............11
4. Recomendaciones:.......16

5. BIBLIOGRAFIA............16