ASOCIACIN ESPAOLA

DE ICTIOSIS

ictiosis
Pablo de Unamuno Prez
Hospital Universitario de Salamanca

Los ngeles de San Rafael

Mayo 2009

Epidermis

Dermis

Hipodermis

4 Kg.

1`7 m2

Funciones de la piel
1. Proteccin
2. Termorregulacin
3. Sensibilidad
4. Secrecin
5. Excrecin
6. Relacin

PROTENAS EPIDRMICAS
P. ESTRUCTURALES
Queratinas (>20)
Involucrina
Loricrina
Filagrina

P. FUNCIONALES
Transglutaminasa 1
Sulfatasa esteroidea
Fosfatasa protena 2A

LPIDOS
E. crneo

L. hidrofbicos
- esfingolpidos

(ceramidas)
- lpidos neutros

Estructura de un corneocito
Envoltura
cornificada
Capa lipdica

Loricrina
Involucrina
Filagrina

Matriz proteica
Filagrina

Filamentos
Queratina

CAPA CRNEA

30 x 0`7 micras CORNEOCITO

BARRERA LIPDICA

20-30 estratos
1000 en palmas y plantas

CAPA CRNEA

CAPA CRNEA: 10-13 % DE

AGUA

PH
53

Ac. lctico

FHN

46

Filagrina
55

PQ
CUERPO MUCOSO:

80% DE AG

ICTIOSIS
Profilagrina
Involucrina
Loricrina
Colesterol-S

filagrina
Envoltura cornificada
colesterol

Sntesis de queratinas
Funcin barrera lipdica

ICTIOSIS
Datosclnicosparalaclasificacin
Eritrodermia
Afectacingeneralizada
Flexuras
Ampollas
CuerocabelludoAlopecia
Palmasyplantas
Caraectropion
Uas

ICTIOSIS
Clasificacinsegnpatrnhereditario
Antecedentes familiares
Autosmicodominante
22 pares +XX
Autosmicorecesivo
22 pares +XY
RecesivoligadoalcromosomaX
Dominanteligadoalcr.X

22+XX

22+XY

AA

AA

AA

AA

AUTOSMICA DOMINANTE

AA

AA

AA

AA

AUTOSMICA RECESIVA

AA

AA

AA

AA

RECESIVA LIGADA AL X

XY

XX

XY

XX

RECESIVA LIGADA AL X

XY

XX

XY

XX

DOMINANTE LIGADA AL X

XY

XX

XY

XX

ICTIOSIS
Clasificacin
A. dominantes
I. vulgar
E.I.C.A.
I. amp. Siemens

A. recesivas

Recesiva ligada a X
Ictiosis X

I. laminar/E.I.C.
Feto arlequin
S. de Sjgren-Larsson
S. de Netherton
S. de Refsum
S. de Dorfman-Chanarin

Dominante ligada al X
Condrodisplasia punctata

ICTIOSIS VULGAR

Estructura de un corneocito
Envoltura
cornificada
Capa lipdica

Loricrina
Involucrina
Filagrina

Matriz proteica
Filagrina

Filamentos

1q21

Queratina

ERITRODERMIAICTIOSIFORME
CONGNITAAMPOLLOSA

E.I.C.A.
K1

K10

Bsica

cida

12q13

17q21-q22

ICTIOSISX

ICTIOSISX
Clnica:nacimiento

ICTIOSISX
Clnica:tipodeescamas

ICTIOSISX

Clnica:localizacin
Cuerocabelludo
Cuello
Axilas
EESS
Fosaantecubital
Palmasyplantas
Tronco
EEII
Fosapopltea

86%
61%
52%
100%
44%
0
100%
100%
44%

ICTIOSI
S
X
Alteracin bioqumica:
Dficit del enzima
SULFATASA ESTEROIDEA

ICTIOSISX
Sulfatasa esteroidea
STS

Xp22.3-pter
DHEA-S

Cole
C.crneaSuero

ICTIOSIS LAMINAR

ICTIOSIS LAMINAR
Fenotipos

Genotipos

Ictiosis laminar
Eritrodermia
ictiosiforme
14q11.2
congnita 2q33-35
TGM1
(TGK)

3p21

Autosmica dominante

?
Autosmica recesiva
19p12 19p13.2 17p13.2
p13.1 p13.1
?
?
?

5q33

TRANSGLUTAMINASA
1
?
?

Collodion baby

ICTIOSIS LAMINAR
Fenotipos

ICTIOSIS LAMINAR
Eritrodermia
No vinculada a otras caractersticas de eritrodermia
Inestable
Presentacin ocasional
Oculta
Desaparicin progresiva
Frecuente en niez

ICTIOSISLAMINAR
ERITRODERMIAICTIOSIFORMECONGNITA

ENVOLTURA CORNIFICADA

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Hiperqueratosis
Prurito
Fisuras. Dolor
Movilidad articular

ictiosis

Otras manifestaciones

Sensibilidad tctil
Hipohidrosis

S. nervioso

Intolerancia al calor

S. inmunolgico

Irritacin

Esqueleto

Prdida de elasticidad

Ojos

Ectropion

Odos

Manejo del paciente con ictiosis

Consideraciones generales
Sexo
Nio/adulto
Leve/grave
Localizacin
Tpico/sistmico
Extensin. Absorcin percutnea
Habilidad para hacer el tratamiento
Adherencia/dependencia

Manejo del paciente con ictiosis

T. cosmtico
T. tpico
T. sistmico
T. etiopatognico
Adherencia al tratamiento
Dependencia del tratamiento

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Tratamiento tpico
MEDIDAS HIGINICO-COSMTICAS

Cuidado de su piel-Obligacin diaria

Baos emolientes
Tratamiento tpico 1-2 veces al da
Ambiente hmedo

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Tratamiento tpico

SUSTANCIAS HIDRATANTES
SUSTANCIAS EMOLIENTES
SUSTANCIAS QUERATOLTICAS

CAPA CRNEA: 10-13 % DE

AGUA

PH
53

Ac. lctico

FHN

46

Filagrina

PQ

55

CUERPO MUCOSO: 80% DE AGUA

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Tratamiento tpico
SUSTANCIAS EMOLIENTES

Propilenglicol
Aceites minerales
Aceites animales
Aceites vegetales

20% en crema
50-60% en agua

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Tratamiento tpico
SUSTANCIAS QUERATOLTICAS

urea: 10-20%
cido saliclico: <10%
alfa-hidroxicidos: c. gliclico, c. lctico 5-15%
retinoides tpicos: c. retinoico, isotretinona, tazaroteno, adapaleno
005-02%

Otros: Der. Vit D. Liarozol

01%

005-01%

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Tratamiento tpico
SUSTANCIAS QUERATOLTICAS

urea: 10-20%
cido saliclico: <10%
alfa-hidroxicidos: c. gliclico, c. lctico 5-15%
retinoides tpicos: c. retinoico, isotretinona, tazaroteno, adapaleno
005-02%

Otros: Der. Vit D. Liarozol

01%

005-01%

Manejo del paciente con ictiosis

Propilenglicol 20%
cido lctico

5%

O/W
Propilenglicol 20%
Urea
O/W

5%

Manejo del paciente con ictiosis

Recin nacidos
Emolientes no oclusivos
Propilenglicol 10-20%

Nios
Emolientes no oclusivos
Queratolticos tpicos
Urea 5-10%
cido lctico 10%
cido retinoico 005-01%

Vigilar absorcin

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Tratamiento sistmico

Retinoides
acitretina
isotretinona

RAMBAs (Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents)

Liarozol
Rambazol

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Tratamiento sistmico

Retinoides
Eliminan la excesiva capa crnea
Efecto antiinflamatorio: interfieren con el sistema inmune e inhiben la
quimiotaxis
Normalizan la proliferacin epidrmica
Interfieren con el proceso de diferenciacin terminal epidrmica,
modificando la expresin de determinadas protenas epidrmicas.

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Tratamiento sistmico

Retinoides

Acitretina: 0,5-1 mg/k/da

Isotretinona: 2 mg/k/da
3-5 meses
Dosis decreciente
3-4 meses de descanso

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Tratamiento sistmico

Retinoides

Ictiosis graves

Ictiosis laminar/Eritrodermia ictiosiforme congnita

Eritrodermia ictiosiforme congnita ampollosa
Feto arlequn
Ictiosis X

No sndrome de Netherton

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Tratamiento sistmico

Retinoides
Xerosis
Queilitis

Efectos secundarios

Fotosensibilidad
Gr. piognico

Mucocutneos

Paroniquia

Sistmicos

Fragilidad cutnea

Laboratorio

Alt. funcin heptica

Lpidos
VSG

Teratogenicidad
Hiperostosis
Cefalea

Hipertensin endocrane

LIAROZOL

RAMBAs

RAMBAZOLE

Retinoic Acid Metabolism Blocking Agents

RETINOL

RETINAL

P 450
AC. 4-OH RETINOICO

AC. RETINOICO

P450
AC. 4 KETORETINOICO

METABOLITO

TRATAMIENTO DE LAS ICTIOSIS

Formas clnicas especiales

Beb colodion
Feto arlequn
EICA
Sndrome de Sjgren-Larsson
Sndrome de Netherton
Sndrome de Refsum

Beb colodin. Feto arlequn

Incubadora. UCI
Monitorizar
Temperatura
Electrolitos
Hidratacin

T. tpico
Emolientes no oclusivos
No queratolticos

Humedad

Eritrodermia ictiosiforme
congnita ampollosa
T. general
Acitretina
03 mg/Kg/da

T. tpico
Emolientes no oclusivos
Queratolticos no potentes
Dif. concentracions

S. de Sjgren-Larsson

Retraso mental
Parlisis espstica
Ictiosis

Queratolticos
Diferentes concentraciones

Antagonistas de los leucotrienos

S. de Netherton

Atopia
Alt. del pelo

Nacimiento
Incubadora
Emolientes no oclusivos

Infancia
Corticoides baja potencia
Inh. calcineurina

Adulto
Queratolticos baja potencia
NO retinoides

Ictiosis

S. de Refsum
Retinitis pigmentosa
Polineuritis perifrica
Ataxia cerebelosa
Ictiosis
Dieta carente en cido fitnico
Plasmafresis