1.

-Cuando 2 o mas anomalias estan presentes en un recin nacido el riesgo de que el

recin nacido tenga una malformacin es de :
a.40- 50%
b.20- 40%
c.10- 20%
d.Mas de 50%
2.-Que porcentaje de muerte en el tercer ao de vida se deben a anomalas congnitas:
25% en anomalas estructurales mayores.
3.-malformacin: defecto estructural primario de un rgano o parte de un rgano- se
deriva de una anomala inherente al desarrollo
4.- disrupcin: Estructura anormal de un rgano o tejido como resultado de factores
externos que han interrumpido el proceso de desarrollo normal
5.-deformacin: Defecto originado por una fuerza mecnica anormal que distorsiona
una estructura por lo dems normal
6.-displasia: organizacin anormal de las clulas en un tejido
7.-En el sndrome de noonan la lesin cardiaca mas frecuente es
a.Estenosis pulmonar
b.Estenosis aortica
8.- En las pacientes embarazdas que toman alcohol que le pasa al producto:Tienden a
presentar rasgos fciles distintivos, con fisuras palpebrales cortas y labio superior
fino, en boca de pescado, muestran retraso en desarrollo, son a menudo
hiperactivos y torpes en la segunda infancia
9.-Dietilestilbestrol: malformaciones uterinas, adenocarcinoma vaginal
10.- estreptomicina: sordera
11.-tetraciclina: hipoplasia de esmalte dental
12.- acido valproico: defectos del tubo neural, hendiduras palatinas defectos de los
miembros, rasgos faciales caracteristicos

13.-Durante el consejo_______ al consultante se le debe proporcionar informacion que le

permita comprender dos puntos muy importantes que son: EXEPTO:
a.Diagnostico, pronostico y posible tratamiento
b. La forma de herencia, el riesgo de desarrollo y transmitirlo
c.Las opciones existentes paa afrontar los riesgos
d.El consejero es quien debe tomar las desiciones en el que hacer
14.-En la trisoma 21 el cromosoma adicional es de origen:
a.Materno
15.-Paterno
16.-En la trisoma 21 la translocacin robersoniana es el porcentaje de :
a.4%
b.-10%
c.-15%
d.20%
17.-Una translocacin robersoniana se produce por la ruptura de los comosomas
a.Metacntricos
b.Submetacentricos
c.Acrocentricos
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19.-Sndrome de Klinefelter: 47,XXY dificultades ligeras de aprendizaje, ligeramente

mas altos que la media y tienen piernas largas 30% presenta ginecomastia, todos
son infrtiles (azoospermia) testculos pequeos y blandos, incidencia de ulceras
de los miembros inferiores, osteoporosis y carcinoma de mama.
20.-Sndrome de Turner: 45X hidropesa (hinchazn en nuca) implantacin baja del
pelo en nuca, pezones muy apartados y coartacin de la aorta, baja estatura y la
insuficiencia ovrica.
21.-Sndrome de X frgil: (sx de Martin Bell) trastorno monogenico, frente alta, orejas
grandes, cara larga y barbilla prominente, macroorquidea, articulaciones
hiperflexibles, estras, prolapso de la vlvula mitral.
22.-Seudohermafroditismo masculino: insensibilidad a los andrgenos, hay un
cariotipo 46,XY genitales ambiguos o femeninos, vagina de terminacin ciega y
ausencia de trompas de Falopio, testculos situados en abdomen o en el canal
inguinal
23.-Seudohermafroditismo femenino: cariotipo femenino, genitales externos
virilizados, hiperplasia adrenal congnita, defectos enzimticos de la corteza
adrenal.
24.-Es un transtorno autosmico recesivo que se presenta en edades tempranas adems
de sensibilidad a las radiaciones, suceptibilidad a las infecciones sinusales pulmonares:
a.Sindome de Bloom
b.Sndrome de gorlin?
c.Ataxia telangiectasia
d.Xerodermas pigmentarios
25.-Es un trastorno autosmico recesivo tiende a erupcin cutnea en la cara, sensibilidad
a la luz y valores disminuidos de inmunoglobulinas:
a.Sndrome de Bloom
b.Xeroderma pigmentario
c.Anemia de fanconi
26.-Las siguientes son indicacionde de anlisis cromosmico EXEPTO
a.Retraso mental injustificable
b.Abortos recurrentes y esterilidad
c.Mortinato nexplicable
d.Infertilidad
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27.-Enfermedad de Huntington: autosomico dominante, trastorno de edad
avanzada,muerte selectiva, lenta y progresiva de las clulas del sistema nervioso
central, trastorno lentamente progresivo de los movimientos y deterioro de
funciones intelectuales y finalmente demencia
28.-Distrofia miotonica: autosomico dominante, debilidad muscular progresiva y
miotnonia ( espasmos musculares tnicos)
29.-Neurotonia hereditaria sensoriomotora: dominante, recesiva y ligada a cromosoma
x

30.-Neurofibromatosis I y II:1 mas frecuente, peq. Lesiones pigmentadas (manchas

caf con leche) y peq. Tumoraciones carnosas (neurofibromas) 2.) desarrollo en la
juventud de tumores que implican al 8 par craneal (Vestibulococlear)
31.-Sndrome de marfan: autosomica dominante asociada con el gen FBN1 en
15q21, es un defecto de fibrilina tipo l , son altos, articulaciones elsticas,
deformidad del torax, y escolisis
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32.-Fibrosis qustica: .autosomico recesivo, enfermedad pulmonar crnica,
insuficiencia cardiaca secundaria , funcin pancretica daada
33.-Distrofia muscular de duchenne: debilidad muscular progresiva, marcha torpe,
incapacidad para correr de prisa y dificultad para levantarse
34.-Hemofilia a: la inversin del gen del factor Vlll da lugar a la desorganizacin del
gen, y una actividad baja de este factor
35.-Hemofilia b: enfermedad muy grave en la infancia con valores de factor lX
inferiores al 1% y dspues de la pubertad se elveva alrededor del 50% [asintomtico]
36.-Atrofia muscular medular: degeneracin de las celular de los cuernos anteriores
de la medula espinal, produce debilidad muscular progresiva
37.-Causa de la elevacin de concentracin de alfa fetoproteina
a.Anencefalia
b.Sndrome de Turner
c.Sndrome de angelman
d.Cardiopata congnita
38.-Es la indicacin mas comn para el diagnostico prenatal
ecografia
39.-Un aumento en la ______ del pliegue nucal visto en la ecografa es un dato especifico
de la trisoma 21 traslucides nucal (la respuesta tmb podra ser falso OJO)
40.-Son principios ticos fundamentales EXEPTO:
a.Autonomia
b.Justicia
c.Beneficencia
d.Responsabilidad
41.-El paciete tiene derecho a una explicacin honesta y completa antes de acreditar
cualquier procedimiento o prueba:
a.Autonoma
b.Confidencialidad
c.Universalidad
d.Consentimiento informado(eleccin informadaa)

RELACIONAR
42.-Muestreo de vellosidades corionicas: aspiracin transcervical o transabdominal
del tejido de las vellosidades corionicas.
43.-Amniocentesis: aspiracin de 10-20ml de liquido amnitico atreves de la pared
abdominal bajo control ecogrfico
44.-Radiografia: a partir de las 10 semanas en adelante, se utiliza para diagnosticar
displasias esquelticas hereditarias
45.-Cordocentesis: pequea muestra de sangre fetal de uno de los vasos del cordn
umbilical
46.-Fetoscopia: visualizacin del feto por medio de un endoscopio

47.-Tipos de herencia: surge como un problema completo cuando en una familia solo se
ve afectado un varon:
a.Herencia multifactorial
b.Herencia monogenica
c.Herencia ligada el sexo
48.-Que se necesita para calcular el riesgo de recureencia:
a.Una ponderacin cuidadosa
b.Diagnostico y modo de herencia
c.Anlisis del rbol genealgico de la familia
d.Todas las enteriores son correctas

49.-Wn que tipo de herencia existe el riesgo de que cada uno de sus hijos hereden el gen
mutante equivalente a 1 de cada 2:
a.Herencia autosmica recesva
b.Herencia autosmica dominante
c.Penetracin reducida
d.Herencia recesiva ligada al sexo
50.-En que tipo de herencia cuando un nio esta afectado ambos padres son
heterocigotos:
a.Herencia autosomica recesiva