GLOSARIO DE TRMINOS GENTICOS

Gen: Es una regin de ADN que codifica para ARN.

Genotipo: es el conjunto de los factores hereditarios internos
de un organismo, sus genes y por extensin su genoma.
Fenotipo: es el conjunto de las cualidades fsicas
observables en un organismo, incluyendo su morfologa,
fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin.
Alelo: Es cada una de las variantes de un locus. Cada alelo
aporta diferentes variaciones al carcter que afecta. En
organismos diploides (2n) los alelos de un mismo locus se
ubican fsicamente en los pares de cromosomas homlogos.
Locus: Ubicacin del gen en un cromosoma. Para un locus
puede haber varios alelos posibles. Su plural es Loci.
Factor mendeliano: El concepto de factor mendeliano fue
introducido en 1860 por Mendel, actualmente denominado
gen, ste se puede definir como una unidad fsica y funcional
que ocupa una posicin especfica en el genoma.

Cariotipo: Composicin fotogrfica de los pares de

cromosomas de una clula, ordenados segn un patrn
estndar. En un cariotipo encontramos el conjunto de
caractersticas que permiten reconocer la dotacin
cromosmica de una clula.
Lnea pura: Es la descendencia de uno o ms individuos de
constitucin
gentica
idntica,
obtenindose
por
autofecundacin o cruces endogmicos. Son individuos
homocigotos para todos sus caracteres.
Autofecundacin: Proceso de reproduccin sexual donde los
gametos masculinos de un individuo se fecundan con los
vulos del mismo individuo. Es indispensable que sean
especies monoicas (caracterstico de las plantas y algunos
animales inferiores).
Dominancia: Predominio de la accin en un factor de
herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo),
enmascarando u ocultando sus efectos. El carcter
hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo
(conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo).
Segn la terminologa mendeliana se expresa como A>a (el
alelo A domina sobre el alelo a, el carcter que determina, es
por tanto el que observaremos en el fenotipo).

Recesividad: Caracterstica del alelo recesivo de un gen que

no se manifiesta cuando est presente el alelo dominante.
Para que este alelo se observe en el fenotipo, el organismo
debe poseer dos copias del mismo alelo, es decir, debe ser
homocigoto para ese gen (segn la terminologa mendeliana,
se expresara como "aa").
Meiosis: La meiosis es el proceso de divisin celular que
permite a una clula diploide generar clulas haploides en
eucariotas. En este proceso se produce una replicacin del
ADN (en la fase S) y dos segregaciones cromosmicas, de
manera que de una clula inicial diploide se obtienen cuatro
clulas haploides.
Homocigoto: Individuo puro para uno o ms caracteres, es
decir, que en ambos loci posee el mismo alelo (representado
como aa en el caso de ser recesivo o AA si es dominante). El
individuo ha heredado dos copias idnticas del gen, una de
cada parental
Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo
distinto en cada cromosoma homlogo. El individuo ha
heredado una copia distinta de cada parental. Su
representacin mendeliana es "Aa".

Hbrido: Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de

dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el
otro dominante) para uno o varios caracteres.
Gameto: Clula sexual que procede de una estirpe celular
llamada lnea germinal, en los seres superiores tienen un
nmero de cromosomas haploide (n) debido a un tipo de
divisin celular llamado meiosis que permite reducir el nmero
de cromosomas a la mitad. El gameto femenino se denomina
vulo; el gameto masculino recibe el nombre de
espermatozoide.

Cigoto o huevo: Clula resultante de la unin de dos

gametos haploides (es por tanto, diploide, 2n). Generalmente,
experimenta una serie de divisiones celulares hasta que se
constituye en un organismo completo. Su citoplasma y sus
orgnulos son siempre de origen materno al proceder del
vulo.
Haploide: Que posee un solo juego de cromosomas (n),
caracterstico de los gametos eucariotas y los gametofitos de
las plantas.
Diploide: Que tiene doble juego de cromosomas (2n).
Caractersticas de las clulas somticas.
Autosoma: Todo cromosoma que no sea sexual.

Autosmicos: gen o carcter

cromosomas sexuales X o Y

que

no

esta

en

los

Codominante: gen o carcter en que las dos formas del gen

son igualmente dominantes
Epigentico: resultante de la expresin de los gene, no de la
mutacin de los genes (algunos caracteres epigenticos son
heredables)

fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que

afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica).

AMINOCIDO: es la unidad bsica constituyente de las

protenas. Existen 20 aminocidos esenciales distintos,
componentes de todas las protenas, cada uno de ellos
codificado por un codon (por una tripleta de nucletidos)
segn el cdigo gentico. Los aminocidos se unen
linealmente uno a otro formando polipptidos.

Monogenetico: si el carcter esta causado por una variacin

en un nico gen
Poligenetico: si el carcter esta causado por la interaccin o
el efecto aditivo de mltiples genes (poligenes)
Recesivo: el carcter solo se manifiesta si dos copias del gen
se heredan. Si solo se hereda una copia, es "portador"
Ligado al sexo: si el gen esta en un cromosoma sexual
(generalmente el X)
Limitado al sexo: el gen es portado por ambos sexos, pero
solo uno lo presentara
HETEROGENEIDAD GENTICA Atencin especial merece este
trmino que se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en
diferentes cromosomas que producen expresin similar en el

ANOMALA CROMOSOMICA: cualquier cambio en la

estructura o en el nmero de los cromosomas propios de
una clula, individuo o especie.
BIOTECNOLOGA: el conjunto de procesos industriales que
implican la utilizacin de sistemas biolgicos. En muchos
casos estos procesos implican el uso de organismos
modificados por ingeniera gentica.
CLON: un grupo de clulas o individuos genticamente
idnticos. Coloquialmente un individuo formado por algn
proceso asexual (de modo que es genticamente igual a la
fuente de la que deriva). En Biologa Molecular se llama
clonar a la incorporacin de un segmento de DNA
(exgeno) en otra molcula de DNA denominada vector que
se introduce en una clula (o bacteria) y es capaz de
replicarse y producir un nmero indefinido de copias.

CODON: es una tripleta de nucletidos que codifica un

aminocido o una seal de terminacin de la traduccin.
CROMOSOMAS SEXUALES: son los cromosomas que estn
implicados en la determinacin del sexo del individuo. En el
hombre, se denominan cromosomas X e Y.
DNA RECOMBINANTE: una secuencia nueva de DNA
formada por la combinacin artificial de dos molculas de
DNA de distinta procedencia.
DNA: (cido desoxirribonucleico -ADN-): es el material
gentico. Es la molcula que lleva codificada la informacin
gentica. Est compuesto bsicamente por cuatro
molculas diferentes llamadas nucletidos

EPIGENTICOS: (cambios epigenticos) cambios en las

propiedades (fenotipo) de una clula o un individuo que se
heredan pero no representan cambios en la secuencia de
DNA.

EUGENESIA: movimiento cientfico-poltico que comenz a

principios de siglo en Inglaterra y pretenda la aplicacin de
los conocimientos genticos para la "mejora" de la especie
humana. Se basaba en la existencia de caracteres (o
genes) "deseables" y de caracteres (o genes) "indeseables"
de modo que se promova el emparejamiento de las

personas ms aptas entre s (eugenesia positiva) y se

desaconsejaba el de las personas que mostraban
caracteres desfavorables (eugenesia negativa).
HERENCIA MENDELIANA: se dice que un carcter se hereda
de modo mendeliano cuando su transmisin a la
descendencia se ajusta a las Leyes de Mendel. Son aquellos
caracteres que normalmente estn determinados por un
slo gen (monognicos).

HERENCIA MULTIFACTORIAL: se dice que un carcter (o un

fenotipo) es multifactorial cuando se produce como
resultado de la interaccin de factores genticos y de
factores ambientales (p.e. un hijo de padres altos es mas
probable que sea alto que un hijo de padres bajos, pero los
factores ambientales como la nutricin son fundamentales
en el fenotipo final).
MUTAGENO: cualquier agente fsico o qumico que produce
cambios en el DNA (mutaciones).

NUCLETIDO: la unidad bsica que compone los cidos

nucleicos (DNA y RNA). Cada uno est compuesto a su vez
por una base nitrogenada (A;T;C;G) un azcar y un grupo
fosfato.

PCR. (Reaccin en cadena de la polimerasa): es una tcnica

para copiar una secuencia de DNA hasta obtener la
cantidad deseada (normalmente una cantidad que permite
su estudio y caracterizacin).

PROTENA: son las molculas que construyen las clulas e

individuos. Estn compuestas por una o ms cadenas de
polipptidos, que a su vez estn compuestas por una
cadena lineal de aminocidos. En general, un gen codifica
un polipptido o protena (si sta est compuesta por un
slo polipptido).

RECOMBINACION: es el proceso por el cual una clula o un

individuo genera una descendencia (progenie) con una
combinacin de genes distinta a cualquiera de los
parentales de los que proviene.

RNA mensajero (mRNA): que se produce a partir del DNA y

contiene la informacin que ha de traducirse a protenas.
La secuencia de bases del mRNA determina la secuencia de
aminocidos de la protena segn el cdigo gentico, en
que cada 3 nucletidos (tripleta) codifica un nico
aminocido (o determina dnde debe terminar la protena).
RNA ribosmico (rRNA): son molculas de RNA cuya funcin
es combinarse con un grupo de protenas especficas para
formar los ribosomas que es donde se realiza precisamente
la sntesis de protenas.
RNA transferente (tRNA): es un grupo de pequeas
molculas de RNA cada una con especificidad por su
aminocido concreto. Estas molculas llevan los
aminocidos al ribosoma donde se unen a la cadena
proteica que se est sintetizando durante la traduccin.
SNDROME: es un grupo de sntomas que concurren a la vez
y caracterizan una enfermedad.

RNA: (cido ribonuclico -ARN-). Es un compuesto de

nucletidos y por eso presenta algunas similitudes con el
DNA pero: a) el azcar de los nucletidos es distinto (ribosa
en lugar de desoxirribosa), b) las cuatros bases
nitrogenadas son A,C,G y Uridina en vez de Timidina. c) Su
estructura es una cadena sencilla de nucletidos y no una
doble hlice. Hay esencialmente 3 tipos de RNAs:

TRADUCCIN: es la sntesis de un polipptido o protena a

partir de una molcula de RNA.

TRANSCRIPCIN: consiste en la sntesis de una molcula de

RNA a partir de una molcula de DNA.

TRANSGNICOS: organismos (animales o plantas) en cuyo

genoma se ha insertado un gen de otra procedencia
(denominado transgen) para producir una protena (o un
carcter en general) que el organismo no produce de modo
natural.

ZIGOTO: es la clula formada por la fusin de un vulo y un

espermatozoide y que luego se dividir mitticamente para
dar lugar a un individuo (diploide).