REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MINISTERIO DEL P.P. PARA LA EDUCACIN

U.E.P.: SAN JOS DE ANACO
ANACO ESTADO ANZOTEGUI

GENTICA

Profesora:
Erikha Gonzlez

Integrantes:
Lpez, Diana
Pericagun, Julia
9no A

Anaco, febrero 2015

NDICE GENERAL
Pg.
Introduccin

DESARROLLO
Teoras cromosmicas..

Cromosomas.

Determinacin del sexo

Enfermedades genticas

Alelos letales..

12

Experimentos de Thomas Hunt Morgan

13

Teoras cromosmicas descritas por Walter Sutton..

15

Conclusin.

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Bibliografa

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INTRODUCCIN
Los bilogos celulares del siglo XIX descubrieron que las clulas animales y
vegetales tenan un compartimento central conocido como ncleo. Cada ncleo
contena un juego de estructuras con forma de bastn y cuando una clula normal se
divida, se creaba un ncleo nuevo completo con un nuevo juego de bastones. A estos
bastones se los llam cromosomas por la forma en que absorban los tintes de colores.
Pero los espermatozoides y los vulos contenan solamente la mitad del juego normal
de cromosomas. Cuando un espermatozoide fecunda un vulo, los cromosomas se
combinan para crear una dotacin completa.
Los cientficos se dieron cuenta de que los cromosomas almacenaban la
informacin necesaria para formar un individuo, y la herencia consista en la
transferencia de esa informacin de generacin en generacin. Cada cromosoma
contena informacin para muchos caracteres distintos y los cientficos dieron a cada
trozo de cromosoma responsable de un carcter determinado el nombre de gen
Los cromosomas han sido uno de los mayores descubrimientos cientficos de
las ltimas pocas, centrados en estas evidencias se presenta la siguiente
investigacin en donde se expondrn las teoras cromosmicas, su definicin, las
enfermedades que pueden contener estos elementos genticos, as como los
experimentos realizados que fueron el origen de las teoras actuales de la herencia
gentica.

DESARROLLO
TEORAS CROMOSMICAS
La teora moderna de la herencia arranca de los datos numricos obtenidos del
cruce de dos individuos que difieren en uno o ms caracteres. La teora se relaciona
en principio con la distribucin de unidades entre sucesivas generaciones de
individuos. En el mismo sentido en que el qumico propone tomos invisibles y el
fsico electrones, el estudioso de la herencia recurre a elementos invisibles
denominados genes. El punto esencial en esta comparacin es que el qumico y el
estudioso de la herencia el genetista han llegado a sus respectivas conclusiones a
partir de datos numricos y cuantitativos.
Las teoras son consistentes en cuanto que permiten la prediccin numrica y
cuantitativa de una clase especfica.
Esta caracterstica esencial distingue la teora del gen de otras teoras
biolgicas previas que tambin sealaron unidades invisibles y a las que se asignaron
propiedades pretendidas de manera arbitraria. La teora del gen revierte este orden y
deduce las propiedades de los genes, de tal manera que les asigna propiedades a
partir, exclusivamente, de datos numricos.
Se le debe a Gregor Mendel el descubrimiento de dos de las leyes
fundamentales de la herencia sobre las que se basa la moderna teora de la herencia.
Trabajo posterior, realizado por otros autores durante este siglo, ha supuesto un
avance importante en la elaboracin de la teora sobre una base mucho ms amplia.
CROMOSOMAS
Los cromosomas son estructuras que se encuentran en el centro (ncleo) de
las clulas que transportan fragmentos largos de ADN. El ADN es el material que
contiene los genes y es el pilar fundamental del cuerpo humano.

Los cromosomas tambin contienen protenas que ayudan al ADN a existir en

la forma apropiada.

El cromosoma y sus componentes

DETERMINACIN DEL SEXO

Por lo general, es el espermatozoide el que determina el sexo del embrin.
Durante la concepcin, los 23 cromosomas del vulo se unen con los 23 cromosomas
del espermatozoide para formar 23 pares. 22 de estos pares reciben el nombre de
autosomas (cromosomas que no estn relacionados con la expresin sexual). El par
23 corresponde a los cromosomas sexuales, que determinan el sexo del beb.

El cromosoma sexual de cada vulo de la madre es siempre un cromosoma X,

mientras que el espermatozoide del padre, puede llevar un cromosoma X o un
cromosoma Y. Si el vulo es fecundado por un espermatozoide portador de un
cromosoma X, el cigoto formado es XX (de sexo femenino), mientras que si el
espermatozoide es portador de un cromosoma Y, el resultado ser un cigoto XY, es
decir, de sexo masculino.

ENFERMEDADES GENTICAS
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los
genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que
realizan la mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las protenas mueven
molculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan
otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios genes.
Esta mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace que las
protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad
gentica, denominadas tambin sndromes.
Se puede heredar una mutacin gentica de uno o de ambos padres. Pero
tambin puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedades genticas:
Defectos monogenticos, que afectan slo un gen.

Trastornos cromosmicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas)

faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros
genes. El sndrome de Down es un trastorno cromosmico

Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o ms genes. En este tipo,

nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen.
EJEMPLOS
Algunas de las enfermedades genticas de los cromosomas ms relevantes
son:
Sndrome de Acondroplasia: La Acondroplasia, es una causa comn de enanismo,
se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genticas (asociadas a la edad
parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosmicos dominantes. El

desorden en si consiste en una modificacin al ADN causada por alteraciones en el

receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera
anormalidades en la formacin de cartlago.
Sndrome de Acondroplasia

La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 nios nacidos vivos1 y el tipo

ms frecuente de enanismo que existe est caracterizado por un acortamiento de los
huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas
caractersticas dan un aspecto desarmnico que se caracteriza por : macrocefalia,
piernas y brazos cortos y un tamao normal del tronco, entre otras irregularidades
fenotpicas.
Sndrome de Treacher Collins: Es una enfermedad gentica caracterizada por
deformidades craneofaciales tales como ausencia de pmulos. Su causa es una
mutacin gentica.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmlogo ingls Edward Treacher Collins
(1862-1932), quien describi sus caractersticas esenciales en el ao 1900. En 1949
A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas caractersticas en sus propias
observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis
mandibulofacial.
Este sndrome se encuentra asociado siempre a:

 Una hipoplasia de los huesos malares.

Anomalas en el odo externo.
Un coloboma en los prpados inferiores.
La ausencia de pestaas a nivel de los prpados inferiores.
Paladar hendido.
Implantacin anormal de cabello alrededor de las orejas.
Sndrome de Treacher Collins

Cerca de la mitad de los afectados por el sndrome tienen una sordera de

transmisin debido a una anomala en la cadena de huesecillos.
El sndrome de Patau: Descrita por John H. Edwards en la Universidad de
Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica
y gentica en el ao 1960.
La mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una trisoma del
cromosoma 13 (consecuencia de una no separacin meitica, principalmente en el
gameto materno). Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de

nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 8090% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.
Sndrome de Patau

Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden

ser detectadas antes del nacimiento por medio de la ecografa. La prevalencia de la
trisoma 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. Cuanto ms mayor sea,
ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho sndrome.
Sndrome de Down: Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. El error se debe en este caso a
una separacin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. No se
conocen con exactitud las causas que originan la separacin errnea. Como en otros
procesos similares se han propuesto hiptesis de dicho tema (exposicin ambiental,
envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin
directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma.
El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome
es la edad materna, mujer mayor de 35 aos, pues se ha demostrado que ha medida
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que la mujer envejece, tiene una mayor probabilidad de tener vulos con dos
cromosomas 21 y por consiguiente tambin existe mayor posibilidad de tener hijos
con Sndrome de Down.
Sndrome de Down

Las personas con esta condicin presentan estatura baja, cabeza redondeada,
frente alta, aplanada; lengua y labios, secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue
de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un nico
pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el taln hasta
el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos).
Sndrome de Turner: Descubierto por el endocrino Dr. Henry Turner en 1938. Es
una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.
Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de
la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en
la especie humana es letal. A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o
todo un cromosoma X.
Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los
padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas

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reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la

nica situacin en la que este sndrome es heredado.
Sndrome de Turner

Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales

son: Retardo mental moderado, rasgos infantiles, gnadas anormales, ausencia o
atrofia del tero, de las trompas de Falopio y de los ovarios, baja estatura, piel del
cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales
secundarias, ausencia de la menstruacin, estrechamiento de la aorta y anomalas de
los ojos y huesos.
ALELOS LETALES
Los alelos que causan un organismo a morir slo cuando est presente en
condicin homocigtica se denominan alelos letales. El gen implicado se considera
un gen esencial.
Cuando se redescubrieron las leyes de Mendel, los genetistas creen que las
mutaciones slo se altera la apariencia de un organismo vivo. Sin embargo, se
descubri que un alelo mutante podra causar la muerte. Cuando se muta un gen
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esencial, que puede resultar en un fenotipo letal. Si la mutacin es causada por un

alelo letal dominante, el heterocigoto para el alelo mostrar el fenotipo letal, el
homocigoto dominante es imposible. Si la mutacin es causada por un alelo letal
recesivo, el homocigoto para el alelo tendr el fenotipo letal.
Estos genes pueden ser:
Genes letales dominantes: la presencia de un solo gen causa la muerte (L_)
Genes letales recesivos: se requieren dos copias para causar la muerte. El
heterocigoto es completamente normal. (ll)
Genes dominantes con efecto letal recesivo: el heterocigoto presenta una
condicin anormal, pero slo causa la muerte en condiciones homocigotas.
(LL)
EXPERIMENTOS DE THOMAS HUNT MORGAN
Los experimentos de Morgan dieron a conocer algunas caractersticas de la
forma en la que se transmiten los caracteres hereditarios de generacin en generacin.
Los experimentos de Thomas Hunt Morgan fueron muy semejantes a los que
hizo Gregor Mendel, sin embargo Morgan realiz cruces con la Drosophila
Melanogaster conocida comnmente como Mosca de la Fruta.
El experimento consista en cruzar un macho mutante de ojos de color blanco
con una hembra comn de ojos de color rojo normal para esta especie. Morgan
interpret de sus observaciones que el alelo para los ojos rojos era dominante y el de
ojos blancos recesivos por los que les nombr R y r respectivamente. La segunda
experiencia realizada por Morgan fue el cruce de un macho mutante original con una
hembra de la generacin F1.

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Las observaciones realizadas por Morgan fueron las siguientes:

Color de Ojos: para la primera generacin (F1) obtuvo un total de cuatro

individuos de ojos rojos y uno de ojos blancos.

Sexo: para el primer cruce todos los individuos de ojos blancos eran machos y
para el segundo cruce haban nacido individuos de ojos blancos hembras.

Sus conclusiones fueron:

Ubicacin de los genes: Morgan concluy que los genes se localizan en un

locus de un cromosoma en los que forman grupos de ligamiento, confirmando
as la teora de Walter Stanborough Sutton.

Cromosomas sexuales: Morgan descubri as que el gen del color de los ojos
en la mosca Drosophila Melanogaster se localiza en un locus de un
cromosoma de carcter sexual, en vista de que se transmita ligado al sexo. A
este cromosoma le llamo X, y determin que la hembra tiene un par de estos,
pero el macho adems de tener ese tiene uno diferente llamado al que llamo
posteriormente
Experimento de Thomas Hunt Morgan con la Drosophila Melanogaster

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TEORAS CORMOSMICAS DESCRITAS POR WALTER SUTTON

Fue el primer cientfico que prob vlidas las Leyes Mendelianas de
segregacin y clasificacin independiente con el uso de cromosomas de saltamontes,
donde demostr que el sexo est determinado por los cromosomas. Sutton sugiri que
la asociacin de cromosomas paternos y maternos en pares y su separacin
subsecuente durante la divisin de reduccin, puede constituir la base fsica de las
leyes mendelianas de la herencia.
Por consiguiente, en 1910, Morgan, observ en sus experimentos con la
mosca del vinagre que los machos de esta especie tenan tres pares de cromosomas
homlogos, llamados autosomas, y un par de cromosomas parecidos, pero no
idnticos, a los que design con las letras X e Y y denomin heterocromosomas o
cromosomas sexuales, ya que son los responsables del sexo.
Ms tarde, Morgan descubri que muchos caracteres hereditarios se
transmiten juntos, como por ejemplo, el color del cuerpo de la mosca, el color de los
ojos, el tamao de las alas, etc. Despus de efectuar numerosos cruces comprob que
haba cuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
Se lleg a la conclusin de que los genes estaban en los cromosomas y que
estos se encontraban en el mismo cromosoma tendan a heredarse juntos, por los que
se denomin genes ligados.
Posteriormente, Morgan determin que los genes se localizan sobre los
cromosomas de forma lineal y que el intercambio de fragmentos de cromosomas se
corresponde con el fenmeno de la recombinacin. Tambin afirm que los
cromosomas conservan la informacin gentica y la transmiten de generacin
mediante la mitosis.
Todas estas observaciones permitieron a Morgan elaborar la teora
cromosmica de la herencia.

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CONCLUSIN
Por medio de la presente investigacin se pudo conocer que la clave de la vida
y de la herencia est en el ncleo de la clula, que es el centro que gobierna todas sus
actividades.
El ncleo de cada clula sexual humana, contiene 23 cromosomas, que son
unos orgnulos filiformes en forma de hilos y cada uno de ellos, tiene una larga
molcula

enroscada

de

una

sustancia

qumica

llamada

ADN

Acido

desoxirribonuclico, que es la molcula informativa de la vida.

Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los
genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar protenas. Estas son las que
realizan la mayor parte de las funciones dentro de las clulas. Las protenas mueven
molculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan
otros tipos de tareas de mantenimiento.
Pero, a veces, se produce una mutacin, un cambio en un gen o en varios
genes. Esta mutacin cambia las instrucciones para fabricar las protenas y esto hace
que las protenas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una
enfermedad gentica.
En 1866, Mendel public un artculo sobre sus estudios acerca de la herencia.
Sin embargo, a partir de 1900 tres cientficos europeos, entre ellos Morgan y Sutton
trabajaron independientemente, redescubriendo y ampliando los estudios de Mendel.
En la actualidad se sabe muchas cosas que desconocan los genetistas de
principio de siglo sobre todo que los genes son porciones concretas de ADN. Por ello,
hoy parece evidente que los genes estn en los cromosomas, ordenados linealmente
as cada segmento que pueda generar una protena ser un gen.

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BIBLIOGRAFA
COCHRAN, D. (1994).Ciencias Biolgicas: De las Molculas al Hombre. Editorial
Continental. Mxico.
RODRGUEZ, J. (2009). Biologa. Editorial Santillana, Venezuela.
MARN, F., (2002). Biologa 9. Editorial Santillana, S.A. Venezuela

PAGINAS WEB
Thomas

Hunt

Morgan

Wikipedia,

la

enciclopedia

http://es.wikipedia.org/wiki/Thomas_Hunt_Morgan
Cromosoma-Wikipedia,xlaxenciclopediaxlibre.
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
Gen - Wikipedia, la enciclopedia libre. http://es.wikipedia.org/wiki/Gen

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libre.