EVALUACIN PRCTICA DE LAS AMENORREAS SEGN FENOTIPO

El motivo de esta breve comunicacin es tratar de facilitar el abordaje diagnstico al

estudio de las pacientes que presentan ausencia primaria del flujo sanguneo menstrual. Va
dirigido a los estudiantes que se inician, al mdico general o familiar, a los residentes de
posgrado y an a especialistas poco familiarizados con la endocrinologa ginecolgica
Por aos en nuestro Servicio de Ginecologa y Obstetricia del Hospital Chiquinquir de
Maracaibo, en Maracaibo, Venezuela, hemos evaluado la amenorrea primaria mediante el
interrogatorio y el examen fsico, viendo el fenotipo de la paciente desnuda y la presencia o
ausencia de mamas y vello sexual, del tero y observando la permeabilidad al flujo
sanguneo menstrual. Solamente con los datos aportados por el interrogatorio y los del
examen fsico general existen muy pocas posibilidades de errar y permite acercarnos al
diagnstico exacto, como en la ocasin en que la hija de un colega, extraordinariamente
bonita no le observamos la cicatriz del implante mamario bilateral que se haba realizado
como consecuencia de la ausencia de las glndulas, producto de una disgenesia gonadal
XX.
Desde el punto de vista acadmico-semitico conviene dividir la ausencia del sangrado
menstrual en 2 formas: primaria si no lo ha experimentado nunca y secundaria en caso
contrario. Adems la primaria tiene una connotacin mas grave y pone en juego la
feminidad y la procreacin, mientras que la secundaria cuando lo hace, es de ms fcil
correccin. En el cuadro 1 se presenta el esquema utilizado, basado en la presencia de vello
sexual (pbico y axilar) y el desarrollo o ausencia de las mamas.
DEFINICIONES
a) Enfermedad que consiste en la supresin del flujo menstrual (1)
b) Ausencia de menstruacin (2).
c) Ausencia o cesacin de la menstruacin (3)
d) Primaria: mujer que a los 18 aos de edad no ha reglado (4)
e) Secundaria: ausencia de menstruacin por 3 meses o lo que correspondera a 3 de sus
ciclos menstruales (5)
f) Secundaria: ausencia menstrual durante 6 meses, si ya ha ocurrido la menarca (6)
g) Ningn perodo a los 14 aos sin el desarrollo de caracteres sexuales secundarios (7) o a
los 15 (8) o 16 con normales caracteres sexuales (9,10).
Algunos diccionarios reconocen el trmino opilacin como sinnimo, pero en realidad
esta palabra parece significar obstruccin de un flujo en general (1), mientras que el
trmino criptomenorrea significa menstruacin oculta (6).

Clsicamente se describen 2 tipos de ausencia o interrupcin de la menstruacin: individuo

que nunca ha menstruado: amenorrea primaria y la secundaria refirindose a los que han
tenido en alguna ocasin un sangrado proveniente del tero, sucedido por ausencia
menstrual. La Federacin Internacional de Ginecologa y Obstetricia (FIGO) considera la
ausencia menstrual por tres meses; aunque modernamente han tratado de considerarla por
seis o ms meses, si ya ha ocurrido la menarca (6). Nos inclinamos por la FIGO y aquellas
ausencias por mas de 3 ciclos habituales.
AMENORREA PRIMARIA
Frecuencia en centros especializados
Es difcil obtener datos estadsticos de la frecuencia de la entidad, sin embargo se puede
decir que el 5% de todas las mujeres pueden presentar amenorreas, es ms comn en las
mujeres prisioneras o en campos de concentracin, con trastornos psiquitricos, con
problemas nutricionales y atletas. En el Hospital John Hopkins, Baltimore, USA, la
frecuencia de casos de amenorrea primaria o secundaria comparten porcentajes anuales de
10%-15% por ao (11, 12). En el cuadro 1 se esquematizan los hallazgos fsicos.
Las disgenesias gonadales son las causas ms comunes de amenorrea primaria: 43%, de
ellas el Sndrome de Turner es la ms frecuente (11). Otros han reportado que la
insensibilidad a los andrgenos se presenta en 1x 60.000 pacientes, correspondiendo al 5%
de las amenorreas primarias, el septum transverso ocurre de 1 x 80.000, mientras que el
himen imperforado est en el 1 x 1.000 de las consultantes.
Pubertad retardada constitucional
La talla, el fenotipo, los genitales y la permeabilidad del flujo son normales, hay
antecedentes de menarquias tardas en los familiares; debe excluirse hipotiroidismo.
Himen imperforado
Suele existir desarrollo puberal normal con dolor pelviano cclico mensual
(criptomenorrea). El abombamiento del himen sin orificios, la coloracin violcea por la
acumulacin sangunea con presencia o no de hematocolpos establece el diagnstico. Puede
confundirse con un tabique transverso completo muy bajo.
Agenesia o atresia de tero y/o vagina: S. de Mayer-Rokitansky-Kuster- Hauser
Es una mujer perfectamente bien desarrollada, pero con frecuencia hay alteraciones
esqueletales y renales. Usualmente la agenesia de vagina est acompaada de la del tero,
aunque excepcionalmente puede existir un tero obstruido o rudimentario con endometrio
funcional. Es la segunda causa en frecuencia de amenorrea primaria despus del Sndrome
de Turner.

Agenesia cervical y de vagina aislada

Son tambin raras y si existe endometrio funcionante se comportan igual que los tabiques
vaginales altos, formar hematometra y si el diagnstico y la resolucin son tardos, se
obtendrn hematosalping y endometriosis plvica.
Tabique vaginal transverso completo
De ser alto, se comportan como la agenesia o la atresia total de vagina. Los de
localizaciones muy bajas lo harn como la imperforacin del himen. Crean dificultades
clnicas diagnsticas, aun utilizando mtodos de imgenes.
Dao endometrial (Sinequia uterina, TBC endometrial o S. de Netter)
Muy rara causa de amenorrea primaria, excepcional en nuestro pas. Solo la hemos
observado como amenorrea secundaria. La adherencia endometrial ocurre despus de
curetajes duros sobre la cavidad uterina (Sndrome de Asherman), e infecciones
pospartos, poscesreas o despus abortos infectados. Muy rara vez poscesreas sin legrados
o infecciones por sutura inadvertida de la pared posterior del tero grvido.
Ovario resistente y Sndrome de ovarios poliqusticos.
El sndrome de resistencia ovrica a las gonadotropinas hipofisiarias- Sndrome de Savagecomo causa de amenorrea primaria al igual que el de ovarios poliqusticos son rarsimos.
En el primero, la presencia de mamas y vello pueden estar presentes (es ms comn que no
existan) y en el segundo clnicamente corresponden al clsico SOP pero sin menstruaciones
a la poca que correspondera. En general son causa de amenorrea secundaria.
Hipotiroidismo
Se asocia a amenorrea primaria, pero tambin a pubertad precoz. El desarrollo de caracteres
sexuales secundarios est presente. La procedencia de zonas deficientes de yodo y los
sntomas del dficit de hormonas tiroideas, a veces hay claros sntomas de cretinismo, en
ocasiones no.
HIPOGONADISMOS HIPERGONADOTRPICOS
Al no existir gnadas se elevan las gonadotropinas hipofisiarias, no hay desarrollo de
mamas ni pelo o este es muy escaso. El ms comn es la disgenesia gonadal con fenotipo
Turner
Sndrome de Turner
La paciente presenta fenotipo femenino, talla pequea (menos de 1.46 m), cbitus valgus,
pterigium coli, implantacin baja de pabellones aurculares, paladar ojival, nevus
pigmentarios, cardiopatas congnitas y otras endocrinopatias asociadas que hacen fcil el

diagnstico semiolgico. Hay tero, pequeo y las gnadas estn reemplazadas por estras
gonadales. Cuando hay mosaisismos, pero con los estigmas del Turner pueden tener
algunas menstruaciones y desarrollo puberal, son llamados Turner con menstruacin o
frustos
Disgenesia gonadal XX
La talla es normal o algo ms alta: La ausencia menstrual generalmente no se acompaa de
los estigmas del Turner. Hay tero pequeo y agenesia gonadal.
Disgenesia gonadal XY
Conocida como Sndrome de Swyer el cuadro es similar a la anterior y slo el cariotipo
establece el diagnstico.
Disgenesia gonadal mixta
Corresponde a un grupo de patologas en las que el fenotipo depende de la produccin
hormonal dominante que puede ser de un testculo y un ovario a cada lado de la pelvis,
verdadero hermafrodita. Otros hermafroditismo ocurren en casos de ovotestis bilaterales,
una estra en un lado y un ovotestis contralateral, gonadoblastomas uni o bilaterales y otras
raras expresiones gonadales. Recordar que la secrecin testicular normal de hormona
antimulleriana ejercer su efecto de reabsorcin del hemitero del lado correspondiente; en
este caso, por ejemplo, ocurrir una hemivagina con un hemitero en un individuo con
fenotipo femenino. Existir clitoromegalia o hemiclitoromegalia si la produccin de
testosterona gonadal es suficiente. Entonces, el fenotipo es variable as como lo es los
hallazgos del cariotipo en clulas perifricas. Casi siempre estas patologas son incluidas
dentro de las llamadas ambigedades sexuales
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRPICO
Sndrome de Kallman
Talla normal o elevada con ausencia del desarrollo sexual con anosmia o algn grado de
disminucin del sentido olfatorio y/trastornos de la visin a colores (Daltonismo).
Deficiencia selectiva de gonadotropinas
Similar al anterior con olfato y visin normales. Puede existir escaso vello sexual, ya que
las glndulas suprarrenales funcionan normalmente.
Tumores hipotlamicos e hipofisiarios
Causan amenorrea primaria por destruccin de los sitios de produccin gonadotrpica en la
niez. Existe el antecedente o los sntomas de compresin cerebral. Suele haber galactorrea.
Otras alteraciones hipotlamo hipofisiarias

La tuberculosis cerebral, invasiones cerebrales por cnceres y linfomas, granulomas,

parasitosis o sarcoidosis que causen ausencia de produccin gonadotrpica son causas de
amenorrea primaria con infantilismo sexual. Los antecedentes y manifestaciones de la
enfermedad de base ayudan al diagnstico.
MAMAS AUSENTES Y ESCASO DEASARROLLO DEL VELLO SEXUAL
Se puede observar en casos de deficiencia selectiva o aislada de gonadotropinas, en
sndromes de resistencia ovrica. Si hay hirsutismo o clitoromegalia se plantea el
diagnostico de hiperplasia suprarrenal congnita de expresin tarda.
Si existen signos de masculinizacin o virilismo: hirsutismo, voz ronca, calvicie,
clitoromegalia asociado a amenorrea primaria los tumores suprarrenales y ovrico
masculinizantes benignos o malignos iniciados a edades muy tempranas son las entidades
mas probables. El sndrome y la enfermedad de Cushing puede presentarse de la misma
manera, ac la hipertensin arterial, la obesidad central, cara de luna llena y estras
purpreas ayudan al diagnstico semiolgico.
MAMAS BIEN DESARROLLADA Y AUSENCIA DE VELLO SEXUAL
La expresin tpica es el llamado Sndrome de Morris, feminizacin testicular, testculo
feminizante y mas modernamente sndrome de resistencia perifrica a los andrgenos,
trminos usados en individuos fenotipo femenino, talla normal o elevada, mamas bien
desarrolladas a expensa de tejido graso, areolas hipopigmentadas, ausencia del tero,
vagina corta que termina en fondo de saco ciego, sin vello axilar o pubiano. Las gnadas se
palpan muchas veces uni o bilateralmente en el conducto inguinal, como las hernias; la
mayora de los casos son intra-abdominales. Es la forma completa del sndrome.
En la forma o variedades parciales existir cierta cantidad de vello sexual, algunos
individuos tienen grande el tubrculo genital y otras alteraciones del sistema genital de
acuerdo a la severidad del defecto.
ALTERACIONES CONGNITAS ASOCIADAS
Las cardiopatas, malformaciones torcicas, vasculares y endocrinopatas son comunes en
las disgenesias gonadales tipo Turner; las musculoesquelticas (trax, metacarpo, columna
vertebral, pies, asimetra craneofaciales) y renales estn presentes en altos porcentajes en
las malformaciones Mllerianas en las cuales se pueden apreciar defectos auditivos o de
aquello rganos que derivan de las mismas somitas mesodrmicas.

REFERENCIAS
1. Diccionario de la lengua espaola. Real Academia Espaola, tomo I. 21 ed. Editorial
Espasa Calpe, Madrid, Espaa 1992.
2. Diccionario de la lengua espaola. Real Academia Espaola, Coleccin Diccionarios,
reglas y ayudas gramaticales El Nacional, Editorial Espasa Calpe, S.A, Madrid, Espaa
2001.
3. Stedmans Medical Dictionary. 27 ed. Filadelfia. Lippincott Williams & Wilkins, 2000:
56.
4. Obstetric-Gynecology terminology. Hughes EC. Filadelfia. F.A. Davis Company 1972:
290.
5. Tern-Dvila J, Febres-Ballestrini F. Amenorrea secundaria: clasificacin, diagnstico y
tratamiento. Rev Obstet Ginecol Venez 1984; 44: 71-77.
6. Jones III HW, Colston Wentz A, Burnett LS. Novaks Textboox of gynecology, 11
edicin. Williams & Wilkins , Baltimore, USA, 1988.
7. Ruis K, King J. Evaluation of amenorrhea.The Johns Hopkins Manual of Gynecology
and Obstetrics. 3 Ed.. 2007, pp 411-416.
8. Practice Committee of American Society Reproductive Medicine. Current evaluation of
amenorrhea. Fertil Steril 2004; 82: 266-272
9. Speroff L, Glass RH, Kase NG. Clinical gynecologyc endocrinology & infertility. 3
edicin. Williams & Wilkins Co. Baltimore, Maryland, USA, 1983.
10. Speroff L, Fritz MA,. Clinical gynecologic endocrinology and infertility, 7 ed.
Filadelfia: Lipincott Williams & Wilkins, 2005.
11. Reindollar RH, Byrd JR, McDonough PG. Delayed sexual development: a study of 252
patiens. Am J Obstet Gynecol 1981; 140: 371-380.
12. Mashchk CA, Kletzky OA, Davajan V, Mishell DR. Clinical and laboratory evaluation
of patients with primary amenorrhea. Obstet Gynecol 1981; 57: 715-721.

Cuadro 1
AMENORREA PRIMARIA. EXAMEN FSICO

Mamas +
Pelo+

Pubertad retardada constitucional

Himen imperforado
Tabiques vaginales transversos completos
Agenesia o atresia de tero y/o vagina: S. de MayerRokitansky-Kauster-Hauser
Dao endometrial (Sinequia uterina total, TBC
endometrial o S. de Netter)
Ovario resistente
Hipotiroidismo

HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRPICO

Mamas Pelo -

Sndrome de Turner
Disgenesia gonadal XX
Disgenesia gonadal XY (S. de Swyer)
Disgenesia gonadal mixta
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRPICO
Sndrome de Kallman (anosmia)
Deficiencia selectiva de gonadotropinas
Tumor hipofisiario-hipotalmico

Mamas Pelo+

Sndrome de Kallman
Ovario resistente

Mamas +
Pelo -()

Pubertad retardada constitucional

Insensibilidad a los andrgenos (feminizacin testicular o
Sndrome de Morris)

Mamas Pelo pbico+

Clitoris ++

Disgenesia gonadal mixta

Tumor virilizante de ovario
Hiperplasia suprarrenal congnita
Tumor suprarrenal

MALFORMACIN CONGNITA ASOCIADA: DISGENESIA GONADAL