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Que es el Sndrome de Down?

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El sndrome de Down es
una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los humanos.
Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.
Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia caracterstica ampliamente
reconocida. La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La esquina interna
de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer


Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la mayora de


los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes
pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento

A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de Down,
incluyendo:

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o


la comunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de Down
necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son estrechas
en los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas
con la masticacin
Tiroides hipo activa (hipotiroidismo)

Pruebas y exmenes
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down al nacer con
base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo cardaco al auscultar el
pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el
diagnstico.
Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con una obstruccin
gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente despus de nacer. Ciertas
anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb puede tener algn
escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebs con el sndrome de
Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos. Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes. Antes de empezar actividades
deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los
padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con sndrome de Down a enfrentar la
frustracin. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.

Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y
mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome de Down:

Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas


Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico acerca de la
necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn llamadas endocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para los nios con
retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingsticas y la
fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la
alimentacin y la realizacin de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos
padres y al hijo a manejar los problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia,
tambin se necesitan educadores especiales.
Pronstico
Las personas con sndrome de Down estn viviendo mucho ms tiempo como nunca antes.
Aunque muchos nios tienen limitaciones fsicas y mentales, pueden llevar vidas independientes y
productivas en buenas condiciones hasta la adultez.
Alrededor de la mitad de nios con sndrome de Down nace con problemas cardacos, incluyendo
comunicacin interauricular, comunicacin interventricular y defecto del relieve endocrdico. Los
problemas cardacos severos pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia
que tambin pueden causar la muerte prematura.
El nivel de discapacidad intelectual vara de un paciente a otro, pero es normalmente moderado.
Los adultos con sndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.
Posibles complicaciones

Obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo


Lesin por compresin de la mdula espinal
Endocarditis
Problemas oculares
Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
Hipoacusia
Problemas cardacos
Obstruccin gastrointestinal
Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello

Prevencin
Los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con antecedentes familiares de
sndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con sndrome de Down se incrementa a medida que
envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 aos en adelante. Las parejas que ya
tienen un beb con este sndrome tienen un mayor riesgo de tener otro beb con el mismo
trastorno.
Exmenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades corinicas
se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay
sndrome de Down. ElAmerican College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio
Estadounidense de Obstetras y Gineclogos) recomienda hacer exmenes de deteccin para
sndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.