1. A que se deben las infecciones respiratorias repetidas?

El sistema ms afectado es el respiratorio. Ello se debe a la obstruccin de

los bronquiolos por un moco espeso que favorece el crecimiento de
microorganismos. Este hecho explica las infecciones respiratorias repetidas
por grmenes oportunistas.
2. A que se debe la elevacin del cloro en el sudor?
Al producirse una mutacin en dicho gen puede haber una prdida de la
conductancia del canal de Cl- en el epitelio afectado como disminucin de
flujo o selectividad modificada.
3. A que se debe las heces voluminosas y fetidas?
Esta enfermedad se trata de una disfuncin de las glndulas productoras de
moco tra!endo consigo un problema de mal absorcin como
consecuencia llega a bloquearse el conducto pancretico se forman
quistes en su interior ! termina incluso fibrosando todo el pncreas por lo
que no habr ni tripsina ni lipasa ni amilasa entonces no podrn
absorberse ni las grasas ni las prote"nas. #ncluso la mantencin de un p$
cido ensegmentos altos del intestino facilitar"a la inactivacin de la lipasa !
favorecer"a la precipitacin de sales biliares contribu!endo a%n ms a la
mal digestin de grasas. &odo esto cl"nicamente evidenciado como
esteatorrea 'deposiciones voluminosas aceitosas ! de mu! mal olor(.
4. En que consiste la tecnica del !"# $polimorfismo lon%itudinal de
fra%mentos restrictivos?
El A)* de un individuo se extrae ! se purifica. El A)* purificado puede ser
amplificado usando el +C, luego tratado con en-imas de restriccin
espec"ficas para producir fragmentos de A)* de diferentes longitudes.
Estas en-imas de restriccin hacen un proceso de digestin restrictiva en el
cual reconocen cortas secuencias espec"ficas en el A)* donde cortan
formando fragmentos de distintas longitudes. .os fragmentos de restriccin
se separan mediante electroforesis en geles de agarosa. Esto proporciona
un patrn de bandas que es %nico para un A)* en particular debido a la
diferencia en las secuencias del A)* en los individuos donde los sitios de
restriccin var"an. .as bandas pueden ser transferidas por /outhern 0lot a
una membrana donde se hibridan con una sonda que permite determinar la
longitud ! la separacin de los fragmentos. En este paso las cadenas de
A)* tienen que estar desnaturali-adas es decir en forma de cadena
sencilla para permitir la hibridacin con las sondas espec"ficas. .as
endonucleasas de restriccin en su ma!or"a cortan el A)* de cadena doble
en secuencias espec"ficas ! cada en-ima reconoce un sitio en particular. 1n
ejemplo es la Eco,#2 corta solamente cuando encuentra la secuencia 345
6AA&&C574 en la doble hlice. +ara esta tcnica es importante
seleccionar endonucleasas que corten en sitios espec"ficos ! no sea en
secuencias degeneradas.
&. 'u(les son las caracter)sticas de la prote)na '"*#?
.a prote"na C8&, est formada por 9:;< aminocidos.
Esta prote"na est formada por dos motivos repetidos compuestos cada uno
por un dominio hidrof"lico que atraviesa la membrana '=/) membrane-
spanning domain( que contiene seis hlices ! una regin hidrof"lica
importante de unin a A&+ '*08 nucleotide binding fold(. Ambos motivos se
encuentran unidos por un dominio citoplasmtico 'dominio ,( codificado por
el exn 97 que contiene varios residuos cargados ! la ma!or parte de los
lugares de fosforilacin 'probablemente sustratos de las prote"nquinasas A
!>o C(.
+. ,u- papel tendr)a esta prote)na?
.as primeras hiptesis sobre la posible funcin de la prote"na C8&,
tuvieron en cuenta dos posibilidades. .a primera postulaba que la prote"na
C8&, era un canal de Cl-. Esta hiptesis era compatible con los defectos
que se observaban en la permeabilidad de los iones Cl- en las membranas
apicales epiteliales de los pacientes con 8?. .a otra hiptesis propon"a que
la prote"na C8&, no fuera un canal de iones sino que jugara un papel en la
regulacin de los canales de Cl- !a sea por asociacin con stos o por
medio del transporte de alg%n factor regulador de los canales de Cl- dentro
o fuera de la clula. 8inalmente qued demostrada la primera de las
hiptesis que la funcin de C8&, era la de canal de Cl-