169

DELIMITACIONES
CONCEPTUALES
A lo largo de la cuarta semana del periodo
embrionario (primeras ocho semanas), el
canal neural, mediante induccin dorsal,
se convierte en el tubo neural (neurula-
cin). La fusin dorsal del canal neural se
inicia en la regin cervical y se extiende en
forma bidireccional.
Las alteraciones de la induccin dorsal se
deben al fracaso de la fusin del canal neu-
ral, persistiendo, en consecuencia, la con-
tinuidad entre el neurectodermo posterior
y el ectodermo cutneo, que en su forma
completa se denomina disrafismo.
El trmino "disrafismo espinal" compren-
de un grupo heterogneo de malformacio-
nes congnitas de la mdula espinal que se
caracteriza por la fusin imperfecta de las
estructuras neurales, seas y mesenquima-
tosas de la lnea media. En casi todos los
casos de disrafismo espinal se objetiva una
espina bfida, es decir, un disrafismo de las
estructuras seas debido al cierre incom-
pleto de los arcos vertebrales.
La malformacin ms sutil, limitada al
defecto vertebral, se denomina espina bfi-
da oculta. Cuando a esta anomala se aso-
cian malformaciones subyacentes de la
mdula espinal sin discontinuidad de la
piel, el complejo malformativo se designa
como disrafismo espinal oculto. Este tr-
mino incluye un amplio espectro clnico
de malformaciones, a saber: quistes der-
moides o epidermoides, quistes entricos
intraespinales, lipomas lumbosacros, la
diastematomielia y el sndrome de la
mdula anclada que es la anomala ms fre-
cuente.
La siringomielia, el sndrome de regresin
caudal y los quistes aracnoideos intradura-
les representan otras alteraciones relacio-
nadas con el disrafismo espinal.
La espina bfida qustica, en la que las
estructuras neurales (meninges, races y
mdula) estn abiertas al exterior, sin
revestimiento cutneo que las recubra,
incluye la mielosquisis, el mielomeningo-
cele y el meningocele.
ESPINA BIFIDA ABIERTA Y
QUISTICA
Constituye el tipo ms frecuente y comple-
jo de disrafismo espinal, siendo la mielos-
quisisla forma ms grave de esta malfor-
macin, ya que se produce antes de los 28
das de gestacin. La mdula se observa
abierta y aplanada en la regin toracolum-
bar.
El mielomeningocele es un defecto ms
tardo, siendo de localizacin dorsolumbar
o lumbar en ms del 50% de los casos, lum-
bosacro en el 25% y cervical o dorsal en
slo el 10%.
A la inspeccin, se observa una tumora-
cin qustica cubierta por una delgada
ESPINA BFIDA
J uan Manuel Aparicio Meix
18
170
membrana menngea que se desgarra con
facilidad, lo que conlleva un elevado ries-
go de infeccin. La mdula espinal est
involucrada en ambas malformaciones, as
como las races, las meninges, los cuerpos
vertebrales y la piel.
En los meningocelesla herniacin a travs
del defecto seo est limitada a las menin-
ges, siendo la mdula espinal normal.
La incidenciasuele ser de 1 a 2 casos por
1000 nacidos vivos, pero vara segn los
pases.
El riesgo de recurrenciade los defectos del
tubo neural despus del nacimiento de un
hijo afectado es del 4-8%, y aumenta tras
dos hijos afectados al 10%.
La etiologadel mielomeningocele es mul-
tifactorial y polignica, aun cuando en
algn caso se ha descrito una herencia
autosmica recesiva e incluso ligada al X.
Se han descrito delecciones en 22q11 en
defectos del tubo neural asociados a car-
diopatas congnitas.
Existe evidencia de que la deficiencia de
cido flico, el tratamiento con cido val-
proico y la exposicin a los rayos X duran-
te el embarazo, as como ciertos factores
ambientales (madres jvenes y de bajo
nivel socioeconmico) incrementan el
riesgo de tener hijos con defectos del tubo
neural.
Las manifestaciones clnicasdependen del
nivel del mielocele y consisten en diversos
grados de parapleja flccida y arreflxica,
alteraciones de la sensibilidad (tctil y
dolorosa) y trastornos de los esfntes (dis-
funcin vesical e incontinencia fecal).
Asimismo, se evidencian lceras trficas
de los miembros inferiores con periostitis u
osteomielitis subyacentes, deformidades
ortopdicas (pies zambos, subluxacin de
las caderas, escoliosis) e incluso fracturas
seas.
El nivel sensitivo es ms constante que el
motor y permite una delimitacin ms
exacta del lmte superior de la lesin:
En los casos ms severos por encima de
L3 la parapleja es completa con impo-
sibilidad para la deambulacin.
En lesiones lumbares ms bajas estn
conservadas la flexin y adduccin de
la cadera y la extensin de la rodilla,
siendo posible la marcha con ayuda.
Las lesiones de las races sacras supe-
riores permiten al nio caminar con
mnima ayuda, pero existen deformida-
des de los pies.
Por ltimo, en las lesiones sacras por
debajo de S3 la funcin de las extremi-
dades inferiores es normal y hay anes-
tesia en "silla de montar".
En la mayora de los nios con mielome-
ningocele existen trastornos de los esfnte-
res.
En las lesiones por debajo de S3 los
esfnteres anal y vesical estn paraliza-
dos. La vejiga estar distendida y per-
mitir con facilidad la expresin urina-
ria mediante compresin suprapbica.
En el grupo ms numeroso de nios
con lesiones ms altas, aun cuando la
vejiga tambin est dilatada, existe
retencin urinaria, que est provocada
por la incoordinacin entre las con-
tracciones dbiles del detrusor y la
contraccin voluntaria o refleja del
esfnter externo. En estos casos se pro-
duce subsecuentemente una hidrone-
frosis.
Son frecuentes las infecciones de orina de
repeticin y la evolucin a una pielonefri-
tis crnica.
La hidrocefalia asociada a una malforma-
cin tipo II de Chiari est ya presente al
nacer en el 85-95% de los casos, como se
171
observa mediante ultrasonografa. En el
Chiari tipo II, al descenso de las amgdalas
cerebelosas, que rebasan el plano del fora-
men megnum, se aade la elongacin y la
distorsin del tronco del encfalo, y el des-
censo del IV ventrculo.
La sintomatologa de la hidrocefalia pro-
gresiva en estos casos, suele ser lenta e insi-
diosa con aumento del permetro craneal,
o bien se puede manifestar de forma aguda
con irritabilidad y vmitos. No es infre-
cuente observar sntomas de afeccin de
pares craneales bajos y de compresin del
tronco cerebral: dificultad para la alimen-
tacin, estridor, parlisis de las cuerdas
vocales, disfagia y bradicardia.
Es tpico un patrn de disfuncin ventila-
toria central consistente en obstruccin de
las vas areas superiores, respiracin irre-
gular y apnea, que se confirma mediante
un registro poligrfico de sueo. Los snto-
mas referidos pueden requerir adenoidec-
toma, traqueotoma e incluso descompre-
sin quirrgica de la fosa posterior.
No suele existir retraso mental, salvo en
casos de hidrocefalia, que precise varias
revisiones del shunt, complicada con
meningitis o ventriculitis.
En estos nios se pueden observan crisis
epilpticas.
En los meningocelesel examen neurolgi-
co es normal. A la inspeccin se observa
una masa fluctuante que produce una pro-
trusin de la piel, que habitualmente est
cubierta por un angioma plano. Los
meningoceles no se asocian con hidrocefa-
lia.
Entre las malformaciones asociadaspues-
tas de manifiesto con la resonancia magn-
tica medular destacan la siringomielia y la
diastematomielia.
El diagnstico prenatal de los defectos del
tubo neural (DTN) se lleva a cabo
mediante la ecografa, y la determinacin
en el lquido amnitico de la alfafetoprote-
na (AFP) y de la acetilcolinesterasa que
estarn elevadas en los DTN abiertos.
La determinacin de la AFP en el suero
materno entre la 13 y la 16 semana de ges-
tacin se recomienda, en la actualidad,
como screening de los DTN, aun cuando
existe un elevado nmero tanto de falsos
positivos como de negativos. Los niveles
de AFP mayores de 1000 ng/mL indican
una alta probabilidad de un DTN (el valor
normal de la AFP durante la gestacin es
de hasta 500 ng/mL).
El tratamiento con cido flico (4 mg/da
durante dos meses antes y despus de la
concepcin) no slo es eficaz en la pre-
vencin primaria, sino que tambin redu-
ce el riesgo de recurrencia de los defectos
del tubo neural.
El tratamiento del mielomeningocele es
multidisciplinario, precisndose la inter-
vencin del pediatra, neuropediatra, neu-
rocirujano, cirujano ortopdico, urlogo
infantil, fisioterapeuta y psiclogo.
En la actualidad, la reparacin quirrgica
precoz del mielomeningocele (dentro de
las 24-36 horas del nacimiento) est indi-
cada en todos los casos. En estos pacientes
operados, la mortalidad inicial es del 1%, y
la supervivencia del 80-95% en los dos pri-
meros aos de vida, pero con secuelas gra-
ves en el 75%.
En la mayora de los casos, habr que ins-
taurar una derivacin V-P para corregir la
hidrocefalia.
El sndrome de la mdula anclada, en el
que el cono medular est fijado por debajo
de L1-L2, se objetiva en el 10% de los
casos tras la intervencin quirrgica del
mielomeningocele, requiriendo en ocasio-
nes una nueva intervencin (seccin del
filum). Otras etiologas de este sndrome
172
son la diastematomielia, el lipomeningoce-
le, el lipoma del filum y, en sentido estric-
to, el filum terminale corto y engrosado. La
sintomatologa se manifiesta de forma insi-
diosa en forma de debilidad, atrofia y
deformidades ortopdicas de los miembros
inferiores, as como trastornos motores,
sensitivos y de los esfnteres.
La valoracin de los problemas urolgicos
reviste especial importancia. Hay que
mantener mediante la compresin supra-
pbica o los sondajes vesicales un escaso
volumen de orina residual en la vejiga,
para evitar las infecciones urinarias de
repeticin, el reflujo y, en consecuencia, la
pielonefritis y la hidronefrosis. Se deben
realizar peridicamente urocultivos y estu-
dios de la funcin renal. En casos seleccio-
nados la incontinencia urinaria se puede
tratar implantando un esfnter artificial.
ESPINA BIFIDA OCULTA
Acontece en al menos un 5% de la pobla-
cin. Es asintomtica, se localiza habitual-
mente a nivel lumbosacro, y se pone de
manifiesto mediante una radiografa de
columna en la que se evidencia el cierre
incompleto del arco vertebral posterior.
No tiene relacin con la enuresis nocturna
monosintomtica; sin embargo, cuando la
enuresis es polisintomtica se deben
excluir alteraciones subyacentes de la
mdula espinal propias del disrafismo espi-
nal oculto.
En estos casos, suelen observarse a nivel
lumbosacro alteraciones cutneas, tales
como reas de piel atrfica o hiperpigmen-
tada, hemangiomas, lipomas subcutneos,
o bien hipertricosis localizada, apndices
cutneos, fstulas o senos drmicos.
El disrafismo espinal oculto puede ser
asintomtico o bien se puede sospechar por
la presencia de manifestaciones clnicas
comunes ms o menos evidentes: cifoesco-
liosis, lumbocitica, pies equinovaros, asi-
metra de las extremidades inferiores, signo
de Babinski, prdida parcheada de la sensi-
bilidad, lceras trficas y trastornos de los
esfnteres. En ocasiones, cuando la malfor-
macin oculta est en comunicacin con
el exterior a travs de fstulas o senos dr-
micos puede ser la causa de meningitis
recurrente. La RMI medular facilita el
diagnstico y el tratamiento de estas mal-
formaciones.
Los lipomas medularesson colecciones de
grasa y tejido conectivo parcialmente
encapsulados. Son de tres tipos:
Lipomas intradurales: r e p r e s e n t a n
menos del 1% de los tumores medula-
res. Se pueden localizar a nivel cervi-
cal, dorsal o lumbar, y aunque tienen
un componente extradural, no se obje-
tivan a simple vista en la espalda.
Lipomielomeningoceles: consisten en
un lipoma que por un lado est unido a
la superficie dorsal de una mdula
abierta y no neurulada y por el otro se
funde con la grasa subcutnea protru-
yendo en la regin lumbosacra. Se
suele asociar un meningocele al lipo-
ma.
Lipomas del filum terminale: se loca-
lizan habitualmente en la regin extra-
dural del filum, pero tambin pueden
involucrar la parte intradural. Se
puede asociar un pequeo quiste.
Con las tcnicas actuales se recomienda en
estos casos el tratamiento quirrgico cuida-
doso y precoz para evitar la traccin y la
compresin que producen estas malforma-
ciones, siendo habitualmente suficiente la
reseccin parcial del lipoma.
El sndrome de regresin caudal se carac-
teriza por agenesia sacra, anomalas com-
plejas de la mdula espinal, paraplejia flc-
cida, amiotrofia de los miembros inferiores,
artrogriposis y vejiga neurgena.
173
La diastematomieliaes una malformacin
que consiste en una hendidura sagital que
divide a la mdula espinal en dos hemim-
dulas cada una envuelta en su propia pa
madre. Estn separadas por un espoln
seo, cartilaginoso o fibroso. La hendidura
se localiza habitualmente entre D9 y S1. Es
ms frecuente en mujeres y los pacientes
estn asintomticos en el 20% de los casos.
Los sntomas ms frecuentes son escoliosis,
dolor de tipo lumbar o citico, debilidad,
atrofia, deformidades ortopdicas y trastor-
nos sensitivos de una extremidad inferior e
incontinencia urinaria o fecal. La libera-
cin del espoln es el tratamiento quirr-
gico indicado.
La siringomielia consiste en una cavita-
cin tubular tapizada de clulas gliales
dentro de la mdula espinal. En la hidro-
mieliala dilatacin central de la mdula
est tapizada de epndimo. La cavitacin
est repleccionada de LCR proveniente
del IV ventrculo en las siringomielias
comunicantes, cuya asociacin con una
malformacin de Chiari es la regla. En
estos casos es muy eficaz la descompresin
quirrgica de la fosa posterior. Las siringo-
mielias no comunicantes pueden manifes-
tarse como consecuencia de un traumatis-
mo medular, una aracnoiditis postmeningi-
tis o un tumor medular. La sintomatologa
en los nios se manifiesta casi siempre
como una escoliosis evolutiva con pirami-
dalismo (siringomielia motora pura), sien-
do la sintomatologa sensitiva (disociacin
termoalgsica) menos frecuente.
BIBLIOGRAFA
1. Aicardi J. Diseases of the nervous system in
childhood. 2nd Edition. Cambridge: Mac Keith
Press; 1998.
2. Swaiman KF. Pediatric Neurology. Second
Edition. St. Louis, Missouri: Mosby-Ye a r
Book,Inc.;1994.
3. Fejerman, Fernndez Alvarez. Neurologa
Peditrica. 2 Ed. Buenos Aires: Panamericana;
1997.
4. Nickel RE and Magenis RE. Neural tube defects
and deletions of 22q11. Am J Med Genet
1996;66:25-27.
NOTAS