INFORME SOBRE UNA ENCUESTA

DE MANIFESTACIONES QUE EMERGEN TARDIAMENTE

DEL SINDROME CONGENITO DE LA RUBEOLA
PREPARADO POR
NANCY O' DONNELL, N.A.
COORDINADORA, ENCUESTA DE LA RUBEOLA
Octubre 1991
HELEN KELLER NATIONAL CENTER
141 MIDDLE NECK ROAD
SANDS POINT, NEW YORK, USA.
PRESENTACION DEL PROBLEMA
Este reporte discutir informacin sobre individuos sordociegos cuyos padres/tutores
respondieron a un estudio con respecto a las manifestaciones tardas del Sndrome de Rubeola
Congnita (SRC en espaol CRS en ingls!" #a encuesta se llev a cabo respondiendo a una
preocupacin e$presada por los padres y proveedores de servicios %uienes &abian observado cambios
dramticos en la conducta y/o condiciones mdicas en sus clientes 'venes/adultos con SRC" (a
&abido muy poca informacin escrita recientemente sobre este fenmeno aun%ue surgieron problemas
mdicos en forma tarda y %ue &an sido documentados particularmente en la poblacin )ustraliana con
Rubeola %ue nacieron en los aos *+" ,na e$celente fuente de informacin acerca de SRC para padres
y profesionales es el -ol.men /01 2o" 3 de la edicin de 4)merican )nnals of t&e 5eaf4 de
2oviembre de /63+" Este vol.men completo est dedicado al tema de la Rubeola" ) pesar %ue la
informacin no esta vigente es fcil de comprender y provee una amplia visin de la poblacin y de
los desafios %ue tienen %ue afrontar" 7tras fuentes de informacin estn ennumeradas al final de este
informe en la bibliografia"
PROCEDIMIENTO
#a encuesta se condu'o en dos fases" En la primera fase (8&ase 9! la cual se llev a cabo desde
2oviembre de /636 &asta )bril de /66+ un entrevistador llam por telfono a los padres/tutores les
&i:o preguntas y llen un formulario con sus contestaciones" En la segunda fase (8&ase 99! desde ;unio
de /66+ a la fec&a presente se &a llevado a cabo una encuesta masiva por correo en todos los Estados
,nidos" #a lista de correspondencia est compuesta de nombres recibidos de organi:aciones de padres
agencias de re&abilitacin el net<or= de las agencias afiliadas al (elen >eller los representantes
regionales del (elen >eller 2ational Center y a travs de referencias personales" #a informacin %ue
fue solicitada de cada persona fue la siguiente?
@ #ugar de residencia
@ Empleo
@ )udicin y visin
@ Atodos de comunicacin y oportunidades para comunicarse
@ 9ncremento o descenso de comportamientos negativos
@ Cambios de estilo de vida
@ Condiciones mdicas y edad %ue comen:aron
#a mayoria de las preguntas se contestaban con 4si4 o 4no4 o eleccin m.ltiple con espacio para
comentarios"
2uestra meta fue la de recopilar informacin sobre individuos de /B aos de edad o mayores
%ue &aban sido identificados como sordociegos como resultado de SRC" 5urante la Case 9 se
completaron D6 entrevistas por telfono representando /6 Estados" Auc&a de la informacin recibida
durante estas entrevistas &a sido por naturale:a de carcter anecdotal"
5esde la Case 99 &emos recibido y anali:ado 33 respuestas adicionales representando otros /*
Estados" #os porcenta'es reportados a continuacin se basan en estas 33 respuestas" 5e todas formas las
impresiones citas anecdticas e interpretaciones de los reportes refle'an una gran ri%ue:a de informacin
recopilada de las D6 entrevistas iniciales"
El siguiente reporte est dividido en dos secciones principales" #a Seccin 9 provee una visin
general de las personas entrevistadas" #a Seccin 99 enfoca en la informacin mdica"
I. VISION GENERAL DE LAS PERSONAS ENTREVISTADAS
Cincuenta y oc&o por ciento de los entrevistados eran &ombres cuarenta y dos por ciento eran
mu'eres" El mayor porcenta'e de los entrevistados (D0E! entr en la categoria de 'venes de 01F0B aos de
edad refle'ando a los individuos %ue nacieron a rai: de la epidemia de Rubeola de los aos /6B+"
A. Per!" Re#!$e%&!'"
@ */E fueron reportados de vivir con los padres/familia
@ Casi un 0+E estaban en alg.n tipo de (ogar de Grupo"
@ //E vive en 9nstituciones Adicas u (ospitales del Estado
@ 6E viven en (ogares )doptivos
@ 6E viven en Centros de Residencia 9ntermediaria
B. Per!" $e Tr'(')*
@ )pro$imadamente un D0E traba'a en talleres protegidos o centros de traba'o
@ 0HE son esdudiantes"
@ 0+E estn en centros de entrenamiento incluyendo entrenamiento para empleos
@ 0E Iraba'an a nivel competitivo
@ DE estn comprometidos en Empleos con apoyo
C. A+$!&!,% - V!#!,%
@ Casi el 1+E informaron tener muy poca o ninguna visin funcional mientras %ue
el D+E tiene problemas significantes"
@ )pro$imadamente un 6+E carece de audicin funcional
@ *1E cay en la categoria de profundamente sordo carente de visin y otro 03E
eran profundamente sordos con problemas visuales significantes
D. C*.+%!&'&!*%
#os porcenta'es siguientes indican con una respuesta de si/no a un mtodo particular de
comunicacin" 2o registra la capacidad del individuo en cada categora" ) los interrogados se les
permiti c&e%uear cuantos mtodos son aplicables"
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
Atodo receptivo
@ 5e una lista de /+ mtodos posibles de comunicacin receptiva el lenguage de seas fue el
ms frecuentemente indicado (3DE!
@ Gestos e insinuaciones tactiles fueron c&e%ueadas por un B+E de los entrevistados"
@ ,na cuarta parte de los casos reportaron entender deletreo manual"
@ 1 individuos leen braille (BE!
@ D individuos fueron descriptos de on tener mtodos de comunicacin receptiva (DE!
Atodo e$presivo
@ #enguage de seas fue el mtodo ms com.n de comunicacin e$presiva (H+E!
@ 11E fueron reporteados de usar gestos
@ //E usa lenguage oral tanto slo como con la combinacin de alg.n otro mtodo"
@ B casos reportaron no tener mtodos de comunicacin e$presiva (HE!
7portunidades para comunicarse
@ /BE de los entrevistados contestaron 4 no4 cuando se les pregunt si &aba alguien en la
vivienda de la persona sordociega %ue se comunicara efectivamente con esa persona
@ 0DE contestaron 4 no4 cuando se les &i:o la misma pregunta con respecto a su traba'o o
programa diurno"
E. C*./*r0'.!e%0*#

) los participantes se les pidi %ue indicaran cual de 6 comportamientos demonstraba actualmente la
persona con sordoceguera y %ue tuvieran en consideracin si la frecuencia de esos comportamientos &aba
aumentado descendido o se &aba mantenido igual durante el .ltimo ao"
@ )utoestimulacin y vocali:acin fueron los ms comunes de los 4comportamientos4 en algunos
casos reporteados en forma diaria" )pro$imadamente B+ casos (B3E! reportaron %ue este comportamiento
descendi durante el .ltimo ao"
@ )ctividades destructivas fue el pr$imo comportamiento ms frecuente"5ie: individuos (//E!
fueron reporteados en forma diaria" Cuarenta por ciento (*+E! actuan en forma
desorgani:ada y destructiva ocasionalmente" )pro$imadamente un tercio de los participantes no son
destructivos"
@ Rabietas y malgenio fue notado en un D1E de los casos una ve: a la semana" Este comportamiento
ocurre ocasionalmente en un tercio de los individuos" Casi un 0+E no demonstraron este comportamiento"
#a frecuencia de este comportamiento descendi o se mantuvo igual en B+ casos (B3E! durante el .ltimo
ao"
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
@ )utoagresividad fue reporteado por lo menos una ve: por semana en D1E de los casos" *+E no
demonstraron este comportamiento" Casi *+ casos (*1E! indicaron un descenso en este .ltimo ao"
@ #a demonstracin de comportamiento ms seria (5aar propiedad y agredir a otros! fue reporteado
en // casos (/0"1E! por lo menos una ve: a la semana" Ireinta y cuatro (D*E! agrieden ocasionalmenteJ
03E daan propiedad ocasionalmente" )pro$imadamente 1+E de los casos no demuenstran este
comportamiento"
En general &ubo una tendencia definida de %ue todos los comportamientos decrescieron o se
mantuvieron igual durante el .ltimo ao"
F. C'.(!*# e% E#0!"*# $e V!$'.
Crecuentemente se describe %ue individuos con SRC tienen dificultad aceptando cambios en su rutina
y en su medio ambiente"Se solicit informacin sobre la cantidad y tipos de cambios %ue ocurrieron
durante el ultimo ao" #os resultados son los siguientes?
@ 0HE F cambios en salud
@ 0BE F cambios en arreglos de vivienda
@ *DE F cambios en la familia/compaeros de cuarto/personal (residencial!
@ DDE F cambios de traba'o
@ DBE F cambio de personal/compaeros de traba'o
@ /3E F cambios en el transporte
7bviamente este es un grupo %ue &a e$perimentado cambios significantes en su medio ambiente"
-arios individuos tuvieron diversos cambios durante el ao pasado" Ku efecto tuvieron estos cambios en su
comportamiento sus oportunidades de comunicacin y en general en su calidad de vidaL Cmo podemos
planear de tener mayor consistencia particularmente en lo relacionado al personal de traba'oL
II 1 CONDICIONES MEDICAS
Le agradezco especialmente a Barbara Fedn! c"o conocimiento! paciencia " e#periencia $eron
m" importantes para preparar esta secci%n.
Esta seccin est dividida en siete categorias de acuerdo a problemas %ue se notaron en las siguientes
areas?
)! 5esrdenes en la audicin
M! 5ao ocular
C! 8roblemas cardiacos
5! Sistema endocringeno (5iabetis y Iiroides!
E! Condiciones degenerativas
C! Esfago/Sntomas gastrointestinales
G! Aiscelaneas
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
Cada categoria ser introducida con informacion citada en otros artculos y estudios" ) sto le
seguirn nuestros propios descubrimientos incluyendo comentarios preguntas e impresiones de los padres
%ue participaron en esta encuesta"
A . De#*r$e%e# e% "' A+$!&!*%

2oventa y dos por ciento de nuestros entrevistados en la Case 99 indicaron %ue sus &i'os tenian poco o
casi no audicin en el momento de la encuesta" ,n caso de prdida tardia de la audicin fue reportado a
la edad de /+" 7tra madre mencion %ue su &i'a parece %ue no escuc&a tan bien 4a medida %ue los aos
van pasando4" En la Case 9 muc&os padres reportearon prdida auditiva en sus &i'os" ,n caso describe a
una 'ven de 0+ aos a la %ue le vino glaucoma a los /B y irsutismo (aumento de vello facial y
corporal! acompaado por un aumento de peso y del tamao del busto" 7tro caso describe a un 'ven de
01 aos %ue estaba teniendo muc&as convulsiones le vino glaucoma a los 0+ tuvo un desprendimiento
de la retina reparado a los 0* y se daba 4muc&os4 golpes en la cabe:a" ,n tercer caso describe a un
'ven de 0* aos cuya madre &a notado una disminucin en su audicin en los .ltimos cinco aos" Este
'ven tambin tiene glaucoma"
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
&'l segimiento de estos ni(os a largo plazo indica )e casi todos e*entalmente mestran se(as de
alg+n da(o nerol%gico! el m,s com+n siendo la p-rdida aditi*a nerosensorial! )e es casi n 9./
de los siete a los ne*e a(os de edad.& 012
&La discapacitaci%n m,s com+n asociada con la rbeola es la p-rdida aditi*a )e a$ecta
apro#imadamente n 3./ de los casos. Las p-rdidas son generalmente bilaterales " nero-
sensoriales.& 012
& ... 'l de$ecto en la adici%n pede empeorar progresi*amente desp-s del primer a(o de *ida.
4ambi-n 5an 5abido casos en los )e ni(os con 67C! c"os adiogramas " patentes orales son
normales! sbitamente desarrollan de le*e a pro$nda p-rdida aditi*a.
,n caso muy interesante surgi durante nuestra encuesta telefnica" -oy a de'ar %ue ,ds"
lleguen a vuestras propias conclusiones?
,na madre describe a su &i'o con un poco de visin residual y aparentemente sin audicin" ) los
/0 aos perdi lo %ue le %uedaba de visin" 8oco despus de sto ella not %ue su audicin
aparentemente aument" El comen: a responder a seas del medio ambiente y de direcciones" En el
momento de esta encuesta el 'ven tena 0D aos y su forma de recibir comunicacin es en forma oral"
Como e$plica la madre este e$trao desarrolloL Ella bas esta informacin en algo %ue &aba
aprendido en un seminario para nios autistas muc&os aos atras" En ese seminario &aban e$plicado
%ue muc&os nios autistas sienten una 4carga sensorial4 FF &ay muc&a informacin %ue les llega por los
o'os y los oidos %ue ellos no pueden procesar FF entonces lo %ue &acen es apagar su sistema receptivo"
Aaestras reportaron tener mayores $itos si enfocaban slo en el aspecto visual o auditivo pero no
ambos" Su teoria era %ue tal ve: su &i'o &aia sentido este tipo de 4carga4" Cuando perdi la vision la
carga se redu'o y tal ve: se volvi ms receptivo en su audicin" 9nteresante alimento para el
pensamiento"
B. DANO OCULAR
C'0'r'0'#
Sesenta y seis por ciento (BBE! de nuestros entrevistados informaron %ue tienen cataratas con
1HE indicando %ue eran congnitas" 5os casos de cataratas fueron identificados a la edad de H aos un
caso a los /B y uno a los /3" -arios padres %uerian tener la seguridad %ue nosotros ibamos a incluir un
alerta a otros padres sobre el gran riesgo de %ue sus &i'os desarrollen glaucoma a rai: de la cirugia de
cataratas" #a glaucoma tardia tambien ocurri en nios %ue nunca tuvieron cataratas y en a%uellos %ue
tenan una catarata unilateral %ue nunca fue operada" 8or favor tengan esta informacin presente y
asegurense de %ue sus &i'as e &i'os reciben regularmente e$amenes para detectar glaucomaN
De#/re%$!.!e%0* $e re0!%'
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
8ernon! 9rie*e " 65a*er in$ormaron & casi n ../ de los :%*enes tiene de$ectos *isales... 9lacoma
est, presente en n ;/ de los bebes< ... 1=->=/ de los bebes ... tienen cataratas.& 012
Boger in$orm% acerca de 1. pacientes con 67C )e padecieron de 9lacoma tardia. La primera
diagnosis $e 5ec5a cando los pacientes tenian entre 1 " 11 a(os de edad. 'n 11 casos! los o:os eran
micro$,lmicos! 1 ten?an o:os de tama(o normal. 4odos tenian lentes de cataratas )e 5abian sido
eliminados con cirgia o absorbidos espontaneamente. 0;2
'n n estdio! casi n 1=/ de los pacientes con da(o oclar anterior 5abian desarrollado $ormas
adicionales de da(o a los o:os como na mani$estaci%n tardia. Cataratas emergen en n 1>/ de
a)ellos a$ectados entre los 1>-9. dias de gestaci%n. 0;2
Cooper declar% )e >=/ de las *eces! las cataratas son nilaterales con micro$talmia. 'n 19@9! el
in$orm% )e an)e no 5ab?a *isto ning+n paciente con cataratas " glacoma! ellas no aparentan de
ser e#clsi*as en el mismo o:o. 0'sto no se debe con$ndir con el glacoma )e es secndario a n
pobre resltado de cirgia de cataratas2. 01=2
(aba /0 casos de desprendimiento de retina (/DE!" Iuvimos un caso reporteado en cada una de
las edades a continuacin? 0 3 /+ /0 /B /H /3 /6 y D6"
Oo no pude encontrar ning.n artculo %ue documente la incidencia del desprendimiento de retina
con SRC o en la poblacin en general" 5e todas formas tengan en cuenta %ue un D1E de nuestros casos
&an informado %ue estn involucrados en comportamientos autoagresivos por lo
menos una ve: a la semana" )lgunos de estos comportamientos (golpes en la cabe:a empu'arse los o'os
&acia adentro! pueden sin lugar a duda contribuir al desprendimiento de la retina"
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
G"'+&*.'
Ireinta por ciento (D+E! de nuestros entrevistados informaron padecer de glaucoma HE de la
cual ocurri al ao o antes" #as edades de la diagnosis son las siguientes?
Edad del comienzo
Nmero de personas con SRC que
desrrollaron glaucoma.
Porcentaje de 88 casos en
total
+ 1 1H
/ / /
0 / //
D / //
* / //
1 / //
B / //
H / //
3 / //
6 / //
/+ 0 0D
// / //
/0 / //
/D / //
/* / //
/1 / //
/3 / //
/6 / //
0+ / //
03 / //
DD / //
Este porcenta'e es muy alto comparado a una incidencia del +1E en la poblacin en general"
2uestra encuesta tambien pregunt si otras condiciones mdicas en particular &aban sido anali:adas en
el .ltimo ao" Slo un D0E contestaron afirmativamente en lo relacionado al test de glaucoma" 2osotros
recomendamos especialmente %ue el test de glaucoma sea incluido como parte del e$amen anual
mdico" Esta precaucin tambien debera aplicarse en nios mayores con SRC %ue son sordos y %ue no
&an tenido problemas de visin ya %ue se &a encontrado %ue la incidencia de desarrollar glaucoma es
muc&o mayor %ue la de la poblacin en general" (/0! #a prevencin de Glaucoma se vuelve crtica en
rden de tratar de mantener la visin remanente %ue tiene el individuo particularmente con la posible
presencia de otras discapacitaciones" (emos tenido un informe de glaucoma %ue &a sido difcil de
controlar con medicacin" ,n padre describe a su &i'a de 00 aos (%ue &aba tenido 6 cirugias desde su
nacimiento! cuya glaucoma no respondia al tratamiento"
C. Pr*("e.'# C'r$2'&*#
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
Aage @ o$ 19
Cincuenta y dos por ciento (10E! de nuestros entrevistados indicaron la presencia de una
condicin cardaca" 8atent 5octus defectos de la septa atrial o ventricular y Estenosis pulmonar fueron
los ms comunes" En muc&as situaciones estas condiciones fueron corregidas con cirugia en la infancia"
-eintioc&o de 33 participantes (D0E! contestaron afirmativamente a la pregunta de si un e$men
cardaco se &aba llevado a cabo o no el ao pasado"
#os padres no se preocuparon muc&o de problemas cardacos &asta )gosto de /66+ cuando se
enteraron %ue uno de nuestros participantes iniciales falleci debido a una falla cardaca" En una
poblacin de ba'a incidencia tal como la nuestra un caso como estos puede tener serias implicaciones"
As adelante se inform %ue este 'ven de 0B aos &abia tenido mayores reparaciones estructurales en
su cora:n durante la infancia" )un%ue fue desvastador para la familia esta no era una condicin mdica
inesperada para alguien %ue tenia una larga &istoria de complicaciones cardiacas"
7tro caso %ue cre interes fue el de una 'oven de 03 aos %ue era parte de un estudio de defectos
cardiacos congnitos en el (ospital ;o&ns (op=ins" Como parte del estudio le colocaron un monitor
cardiaco (alston por un periodo de 0* &oras" Sorprendentemente descubrieron %ue su cora:n paraba de
latir varias veces perdiendo &asta 1 latidos de una ve:" En /63H le pusieron un marcapasos y en el
momento %ue su madre fue entrevistada (Cebrero /66+! todo estaba bien" )l principio de /66/ la madre
llam para informarnos %ue su &i'a estaba sufriendo de ta%uicardia (latido rpido anormal!" Iambin
tena retencin de l%uidos en sus pies y %ue estaba siendo medicada por esas condiciones fsicas" ,n
problema anterior era %ue ocasionalmente se atoraba y resurgitaba y ultimamente se &aba puesto peor
a un punto %ue a&ora ocurria casi a diario" 2o &ay e$plicaciones conocidas"
#es presentamos estos dos casos aislados como un retrato de la gran variedad de condiciones
mdicas y desafios %ue enfrenta esta poblacin" 2osotros continuamos revisando esta informacin para
tratar de identificar tendencias comunes y otras reas para estudiar"
D. S!#0e.' E%$e&r*%,3!&* 4D!'(50!#6
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
8arios estdios citaron la incidencia de problemas card?acos en la poblaci%n con 67C. &.>-3@/ de los
:%*enes con rbeola tienen des%rdenes card?acos. Aatent Dcts! ocrre en 5asta >B/< De$ectos del
*entr?clo septal! ocrre en 5asta n 1B/.& 012
&Hipertensi%n pede aparecer desp-s debido a la arteria renal o a stenosis de la aorta " pede ser
asociada con otros cerramientos de *asos da(ados... estas lesiones *asclares son casa potencial de
en$ermedades coronarias! cerebrales " *asclar peris$-rica en adltos.& 0;2
&De$ectos card?acos ocrren en n .=/ de los ni(os in$ectados entre los 1> " 9. dias de gestaci%n.&
012
&8an Di:C! citando a Denser! Dodds " Harle"! 19@3! declara )e de >= personas de alto
$ncionamiento nacidas con 67C en 19;=! *einticinco a(os desp-s - en tres de ellos encontraron
5ipertensi%n arterial sistem,tica.& 092
Aage 3 o$ 19
2uestra encuesta indic 1"HE (1 en 33! de nuestros participantes son diabticos" #as edades
reportadas del comien:o son las siguientes?
Edad de comien:o 2.mero de casos
0 /
1 /
/* /
0* /
5esconocido /
)un%ue nuestro porcenta'e es menor %ue los indicados en otros estudios previos es apro$imadamente
veinte veces mayor %ue la incidencia encontrada en la poblacin general" (/0!
Ienemos %ue tener en cuenta %ue la mayoria de los entrevistados en nuestra encuesta tienen de
01 a 0B aos de edad" #os estudios australianos en diabetis incluyen pacientes de &asta D1 aos de edad"
-a a ser interesante observar lo %ue va a pasar con nuestra poblacin en los pr$imos die: aos"
En cuanto a e$amen mdicos /B de los 33 entrevistados (/3E! indicaron %ue sus &i'os/&i'as
&abian sido e$aminados para determinar si tenian diabetis en el curso del ao pasado" Ienemos presente
%ue los sntomas de la diabetis incluyen muc&a sed orinar frecuentemente prdida de peso rpida
nauseas y vmitos"
Cavor notar %ue muc&os de los padres mencionaron %ue el nivel del a:ucar en la sangre de sus
&i'os fluctuaba muc&o" Este &ec&o &a sido observado tambin por Cedun en sus estudios de la
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
&'stdios en programas en la 'scela para 6ordos de Dar"land 019B=2 " descbrimientos pre*ios de
Estralia indican )e la diabetis mellits 5a comenzado a aparecer en los adolescentes sordos de
rbeola a n alarmante porcenta:e del 1> al ;= por ciento.& 012
&Fna de las mani$estaciones tardias m,s $recente de 67C es la diabetis mellits. Gn$ormes de estdios
de Denser! et al! de pacientes de la epidemia de rbeola de 19;1 en 6"dne"! Estralia mestran )e 9
01=/2 de ;> de ss pacientes ten?an diabetis latente o drmiente a la edad de .>. Ne*e pacientes
adicionalmente ten?an respesta anormal a la inslina.... 'l gran nmero de casos de diabetis en n
pe)e(o n+mero de pacientes es remarcable! dado )e diabetis mellits se desarrolla en la poblaci%n
en general en s%lo H =.1/ en indi*idos menores de .= a(os de edad... Fna 5istoria de rbeola
cong-nita maternal! cando es conocida! indica )e la in$ecci%n ocrri% entre la carta " dieciseis
semana del embarazo.& 0;2
&Fna gran incidencia de diabetis mellits dormiente se *e en pacientes con ... 067C2 ... )e llegan a la
adolescencia 01=/2 " n n+mero casi igal de :%*enes adltos con 67C mestran respestas de
tolerancia anormal de glcosa.& 012
O'Dea " Da"5all citan 7a"$ield! Kell" " Ioon 019B@2 & la incidencia de diabetis .. en asociaci%n con
67C 5a sido reportado entre el 11 " 1= por ciento.& 0@2
Aage B o$ 19
combinacin de diabetis con SRC (/0!" Se estn &aciendo grandes esfuer:os para poder obtener ms
informacin sobre este fenmeno"
T7!r*!$e#
2uestra encuesta encontr B"3E o B en 33 respondientes %ue tenan problemas de t&iroides" El
problema se identific a los // 0+ 0B y D1 aos de edad" 5os casos no indicaron a %ue edad comen:"
9gual %ue con la diabetis otra enfermedad autoinmune ms estudios estn en progreso" #os
sntomas de &ypert&iroidismo incluyen? sudor debilidad muscular insomnio intolerancia al calor
pulso rpido y palpitaciones prdida de peso nerviosismo aumento en la frecuencia de defecar y
cambios en los ciclos menstruales" #os sntomas de (ypot&iroidismo son sensibilidad al frio aumento
de peso letrgico calambres musculares o debilidad torpe:a prdida de memoria y depresin" #a vo:
de una persona se puede volver ronca"
E 1 C*%$!&!*%e# De3e%er'0!8'#
Esta seccin contiene detalladas descripciones de algunos de los cambios ocurridos en
individuos con SRC" #os siguientes comentarios escritos por padres van a darle una variada gama de
varios sntomas degenerativos %ue ocurren a medida %ue los nios se van desarrollando" El primer caso
describe a un 'ven de 0B aos"
&'n los +ltimos catro a(os! 0nestro 5i:o2 5a perdido gradalmente s 5abilidad de caminar.
'n el +ltimo a(o! no se pede parar por si mismo ni caminar si no es soportandose de otra
persona .... 0'l2 siempre $e m" 5iper ... tambi-n m" agresi*o. 'l toda*ia se pega en la
cabeza " bastante a mendo nos pellizca. 7ecientemente nos di:eron )e 0el2 est, en el camino
cesta aba:o " )e e*entalmente *a a perder todo tipo de control sobre si mismo! incl"endo
m+sclos! tragar! etc. ... 'l doctor no conoce ning+n otro paciente con este tipo de condici%n. 'l
doctor nos aconse:% )e comencemos por remodelar nestra casa para 5acerla accesible a na
silla de redas. Fd. sabe canto tiempo entre la silla de redas " la camaJ&
7tro padre describe a su &i'a de 0* aos?
&... Epro#imadamente @ a(os atr,s 0ella ten?a 1B2 las cosas comenzaron a cambiar. Le *ino na
con*lsi%n. 6e *ol*i% mc5o mas irritable! rompi% mc5as *entanas! le pegaba a gente cerca de
ella! se negaba a 5acer cosas )e anteriormente le gstaban " en general estaba mala. 6s
ata)es de irritaci%n eran $recentes! *iolentos " draban mc5o tiempo. 'sta sitaci%n se
contin% de 1 a ; a(os en distintas medidas. D,s o menos dos a(os atr,sella se calm%! pero en
No*iembre de 19BB de repente se *ol*i% m" inestable en ss pies. Io pens- )e 5ab?a tenido n
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
&H"pot5iroidismo! 5ipert5iroidismo " t5iroiditis 5an sido reportados como mani$estaciones tardias de
67C...& Dal $ncionamiento de las t5iroides 5a sido identi$icado en n >/ de los pacientes con 67C en
n estdio m-dico. 0;2
& ... en$ermedad de las t5iroides 5a sido relati*amente rara ... & 01=2
& Otra *ez! na in$ecci%n segida por na respesta atoinmne 5a sido indicada como na posible
casa de na en$ermedad de las t5iroides.& 0@2
Aage 9 o$ 19
ata)e al coraz%n. 6 postra es parecida a la de na persona con par,lisis cerebral. 'n todo
momento parec?a &borrac5a&. 6e le 5izo m" di$?cil caminar m,s de n metro si no estaba
agarrada de algo. 'lla parac?a m" con$sa sobre estos cambios )e le estaban scediendo "
realmente comenz% a depender en nostros para a"darla a ir de n lgar a otro. 6s ata)es de
irritaci%n se le pasaron.
E esta altra! le 5izimos n CE4 6can! le sacamos s A5enobarb 0medicina2! la lle*amos a n
especialista card?aco! otorrinolaring%logo! ner%logo " casi a todos los especialistas )e
pdimos pensar nos podian a"dar a descbrir lo )e estaba pasando. 7ecientemente solicit-
n D7G. 'ste +ltimo mostr% algo similar a n gran &5e*o re*elto& . 'l in$orme descart% n
tmor cerebral pero no identi$ic% )e era lo )e mostraba. Los doctores tampoco saben si -sta
es na condici%n &ne*a& o si "a e#ist?a anteriormente. Como me 5biera gstado )e 5biera
5abido e#,menes m-dicos como los )e 5a" a5ora! cando ella era na beba.
Ectalmente ella 5a estado con &pobre e)ilibrio& por el +ltimo a(o " medio. 'lla 5a adaptado
s $orma de caminar " a5ora tiene na base amplia. 7eslta increible " a *eces $rstante *er
ss limitaciones 0"o obser*o ss comportamientos " e#presiones $aciales - ella no me pede
describir como se siente2 " aparentemente se 5a mantenido igal por el +ltimo a(o " medio.&
,na tercera madre nos cont lo siguiente de su &i'a de 0B aos?
&0'lla2 siempre $e m" delgada desde )e naci%! " en 19B1 comenz% sbitamente a
amentar de peso! " "o me di centa )e eso era problem,tico. Aaralelo a s amento
de peso! comenz% a tener mal genio! etc. 4ambi-n me di centa de )e s preciosa piel se
comenz% a llenar con acn- " granos! tanto s cara como s espalda. 6s
comportamientos se *ol*ieron tan agresi*os )e no la pde controlar 019B@2. Le crecieron
*ellos oscros en s cara! ment%n " entrepiernas. Le diagnosticaron Hirstismo. Desde 19B1!
siempre a 5abido na cosa tras otra. Diabetis diagnosticada en 19BB! p-rdida del control de los
es$?nteres " control renal 0lo )e nos 5ace pensar )e se est, a*e:entando m,s desde adentro
para a$era2! p-rdida de la *ista palatinamente debido a glacoma cong-nita! an)e sige
con la medicaci%n! parecer?a )e no es e$ecti*a. Del otro lado de la moneda! nosotros 5emos
*isto los adelantos m,s milagrosos en ss abilidades mentales. 'sto 5a estado scediendo desde
19BB. E *eces me da temor por)e ella se en*el*e en con*ersaciones )e son de gente adlta "
completamente normales. 0'lla2 5abla con sabidr?a " lo )e dice tiene sentido " nos sorprende
s $orma de razonar.&
5urante el transcurso de esta encuesta yo &abl con muc&os padres y profesionales y escuc&
preguntas acerca de este proceso degenerativo" Auy amenudo la discusin se vuelca &acia una
condicin fsica llamada 48rogresiva Rubeola 8anencep&alitis4 (8R8!" Con el fin de obtener ms
informacin acerca de esta condicin le escrib al 5r" ;erry Polins=y del Centro de Ciencia de la Salud
en la ,niversidad de Ie$as ((uston!" 5r" Polins=y es un neurlogo %ue se &a demostrado gran inters
en 8R8 y &a comen:ado sus propias investigaciones en los .ltimos aos tambien &a escrito artculos y
libros al respecto" #o %ue sigue a continuacin son e'emplos de como l describe el proceso de esa
enfermedad llamada 8R8?
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
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5ebemos enfati:ar %ue 8R8 es una muy rara enfermedad acerca de la cual slo se &an podido
documentar adecuadamente cinco casos de individuos con SRC" 8ara diagnosticar 8R8
&ay %ue pasar por algunos anlisis %ue son muy especficos y comple'os"
Entonces si no es 8R8 como se puede e$plicar la deterioracin %ue est ocurriendo en algunos
de nuestros &i'osL En su artculo publicado en /631 Sever Sout& and S&aver declaran %ue
anormalidades neurolgicas nuevas pueden suceder y %ue no necesariamente se trata de 8R8" Estas
anormalidades incluyen comportamiento convulsiones pero %ue no estan asociadas con el ata$ia de
8R8""" Estas anormalidades probablemente representan otro de los aspectos demorados de una
temprana Rubela encefalitis 4 (*!
2osotros continuaremos recogiendo informacin acerca de estos fenmenos %ue estn
sucediendo a la fec&a y les sugerimos %ue si tienen cual%uier dato favor la compartan con nostros para
&acrselo llegar a nuestros lectores"
F. E#,'3*#9G'#0r*!%0e#0!%'"
Esta categora se &a creado para poder describir y 'untar informacin acerca de nuseas formas
de tragar y vmitos" Estos sntomas aparentemente no los &emos podido combinar con ninguna otro
tipo de patente identificable" Estos sntomas salieron a la lu: en algunas conversaciones con varios
padres %ue participaron en la entrevista telefnica" En dos casos estan incluidos 'venes de %ue tienen
parlisis cerebral" #a 'ven %ue fue identificada en nuestra seccin con 8roblemas Cardacos tambin
desarroll un problema de nauseas" #a Case 99 de esta encuesta nos tra'o ms e'emplos de este
comportamiento"
,n padre describe estos sntomas en su &i'a de /6 aos?
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
&A7A o Arogresi*a 7beola Aanencep5alitis $e reconocida como en$ermedad aislada en 193> cando
dos grpos describ?an pacientes con procesos nerol%gicos de deterioraci%n progresi*a ...0A7A2 es na
en$ermedad rara de la )e se conocen s%lo doce casos. 6iete de ellos 5an sido adecadamente
docmentados< cinco )e entran en el grpo de 67C " dos de ellos con rbeola ad)irida desp-s del
nacimiento.& 012
&Fn s?ndrome relati*amente estereot?pico cl?nico se 5a basado en ... diez casos. 'l s?ndrome no tiene
restricciones geogr,$icas! " a la $ec5a s%lo 5a sido detectado en 5ombres. 'ntre las edades de B a 19
a(os! deterioraci%n nerol%gica se *el*e e*idente. Los primeros s?ntomas )e se notan sonK
deterioraci%n de progreso a ni*el escolar " comportamientos $era de los reglares 0o normales2!
algnas *eces asociados con con*lsiones. Con tiempo 0aparece2 na demencia progresi*a global...
Edoptan na postra torpe! ata#ia se 5ace predominante " sige esta condici%n sige progresando
5asta )e ataca todos los miembros... 'l s?ndrome se desarrolla lentamente pero ine*itablemente a
tra*-s de *arios a(os.& 0.2
Las $nciones intelectales se *en dramaticamente impedidas ... 4odos los casos de A7A 5an sido
$atales a la $ec5a.& 0>2
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&'n este +ltimo a(o 0especialmente de . a > meses2 5emos tenido comportamientos m"
e#tra(os )e *an " *ienen 0con mi 5i:a2. 8estro reporta:e acerca de las mani$estaciones tard?as
del 67C $e m" interesante "a )e 0ella2 est, pasando por cambios ma"ores! tanto sean $?sicos
como emocionales. 0'lla2 5a perdido peso! perdi% el apetito " llora en $orma intermitente de a
ratos< cando llora le sale n sonido distinto de la garganta! lego contina con sollozos.
Drante estos per?odos tiene naseas *iolentas! como si est*iera lista para *omitar! pero no lo
5ace. 6i algo sale de s boca son s%lo mcosidades. Ia le 5an 5ec5o todos los estdios posibles
0sangre! orina! dental completo ba:o anestecia " no 5emos encontrado ningna e#plicaci%n
$?sica.&
Esto fue escrito por la madre de una 'ven de 0* aos?
&Los doctores no peden determinar cal es la casa de ss constantes *omitos 0cada . a
9 semanas por los +ltimos seis a(os2.&
2os &a sido imposible encontrar ning.n documento en la literatura %ue &abla de estos sntomas"
#es agradeceriamos muc&o %ue nos provean de cual%uier informacin %ue tengan disponible u
observaciones %ue se &ayan &ec&o en individuos con SRC" 2osotros continuaremos 'untando
informacin y anali:ndola y esperamos poder ponerla en otro reporte pronto"
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G. M!#&e"'%e'#
Auc&os padres tienen preguntas/ teorias/ sugerencias %ue %ueran compartir con nostros y con
otras familias" En algunos casos pudimos incluir muc&as de ellas como parte de una seccin especfica"
#as restantes las presentaremos a continuacin?
4Fa*or 5agale saber a otros padres )e estos ni(os tienen las e#tremidades m,s cortas. 6s pies son
mas pe)e(os. 'sto presenta n problema para a)ellos )e 5a"an amentado de pesoL Aede 5aber
presi%n en la zona de los tobillos " problemas soportando todo el peso del cerpo.&
&Dedic Elert est, creando n registro especial para pacientes )e 5a"an tenido transplantes 0tales
como marcapasos2 en caso )e 5a"a )e retractar n prodcto de la plaza. Contacten a Dedic alert
para m,s in$ormaci%n.&
&'n el grpo escolar de mi 5i:o con 67C! los 5ermanos " 5ermanas nacidos desp-s del ni(o con 67C
tienen s porci%n de problemas propios. Di 5i:a ten?a n problema en s retina )e parac?a a la retina
de n :%*en con 67C. Otros ni(os 5an tenido 5ermanos )e tienen di$icltades de aprendiza:e! *isi%n o
adici%n. 's )e 5a" algn tipo de base m-dica o e#plicaci%n para -sto o se trata de na
coincidenciaJ&
&'sto" contenta )e estan lle*ando a cabo esta enceta... "o esto" interesada en los $actores " s?ntomas
psicol%gicos )e aparentemente cambian- comportamiento complsi*o! agresi%n! ansiedad! ticCs! etc.
E cales de estos s?ntomas le podemos 5ec5ar la clpa por 7beola " a cales podemos clpar por la
combinaci%n de nestros genes en nestros 5i:os. Bena serteL&
&Nos interesaria saber m,s detalles acerca de los s?ntomas )e aparecen en 6C7 en $orma tardia. Ha"
algna cosa )e nosotros podemos 5acer para pre*enir )e estos problemas ocrranJ&
&Ha" otros padres )e tengan di$icltad en consegir n segro m-dico para s 5i:oJ Di 5i:o 5a sido
negado *arias *eces.&
&'stos ni(os est,n en*e:eciendo m,s r,pido a casa de la 7beolaJ 'sto signi$ica )e *an a *i*ir
menosJ C,les son las implicaciones en planear para n $tro para ellosJ&
&Di 5i:o 5a s$rido de con*lsiones desde )e es pe)e(o ... no las con*lsiones conocidas como el
&gran mal& o &petit mal&. Aor e:emplo! 5an escc5ado algna *ez de con*lsiones abdominalesJ
Cando era m,s :%*en! ensegida desp-s de na con*lsi%n *omitaba " ensegida desp-s se dorm?a.
Desp-s )e lo psimos en na medicina para con*lsiones! estas pararon. E la edad de 1B a(os le
comenzaron ne*amente. 7ecientemente se 5an 5ec5o mas $recentes. Dc5os de los s?ntomas de estas
con*lsiones se peden 5aber mal interpretado como &mal comportamiento&.
N*0' $e" e$!0*r: Este padre nos &a enviado muc&a informacin acerca de convulsiones" Escriban o
llamenme para obtener copias"
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
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CONCLUSIONES GENERALES
Estudiando toda la informacin recibida y escuc&ando a los padres %ue nos &icieron saber de sus
in%uietudes un es%uema muy interesante surge de los adultos con SRC %ue fueron repreF
sentados en este reporte" Casi un tercio de los entrevistados no dieron seales de tener ning.n problema
mdico surgiendo tardiamente" #os problemas %ue fueron reportados varan en severidad desde un
individuo %ue 4slo4 desarroll glaucoma al e$tremo de una mu'er %ue tuvo cada uno de los sntomas
%ue emergen tardiamente e$cepto por diabetis" 9nvestigadores todava no entienden cual es el
mecanismo %ue provoca el desarrollo de estas condiciones" Ires posibilidades son? autoinmuni:acin
reactivacin del virus y persistencia del virus" #a posibilidad de una persona de desarrollar una
condicin en particular es desconocida asimismo como tambin el tiempo en %ue se puede esperar %ue
ocurra"
2uestras espectaciones son de %ue individuos con SRC son subseptibles a las mismas
enfermedades %ue el p.blico en general" Iambin slo podemos tratar de adivinar sobre las tensiones en
sus vidas diarias estado de salud y comportamiento" Si tomamos el reporte y lo estudiamos como una
unidad total vemos a un grupo de mu'eres y &ombres 'venes %ue estn severamente involucrados de
los cuales muc&os son profundamente sordos y totalmente ciegos o con problemas significantes en la
visin con un sistema de comunicacin limitado y algunas veces con limitadas oportunidades de
comunicarse" Iienen gran potencial de e$perimentar cambios significantes en sus condiciones mdicas
pero tienen grandes limitaciones en su manera de decirnos acerca de sus sntomas" Auy a menudo estn
su'etos a cambios and sus viviendas y situaciones de traba'o pero estan tipicamente descapacitados de
prepararse para esos cambios dado su propia limitada comunicacin o la de la gente %ue los rodea" Si
sentimos alguna urgencia con respecto a esta poblacin es por supuesto en relacin a su estatus
mdico primeramente" 5e todas formas uno simplemente no puede ignorar todas las banderas ro'as
%ue estan surgiendo en el rea de comunicacin" 8or lo menos un tercio de los padres con %uien &abl
en forma telefnica especialmente mencionaron sus preocupaciones sobre la carencia de comunicacin
instruccion/ intervencin/oportunidades %ue sus &i'os tenian a&ora %ue estaban fuera del sistema
educacional"
7bservando comportamientos como formas de comunicacin nuestro reporte detecta una
frecuencia elevada de comportamientos negativos en a%uellos %ue tienen menos oportunidad de
comunicarse en el traba'o y en la casa" Estos individuos no son 4malos4 """ estn frustrados tristes
confundidos aburridos eno'ados no se sienten bien etc" y estn tratando de decirnos todo sto de la
.nica manera %ue saben como &acerlo" 2osotros %ue tenemos nuestra comunicacin 4intacta4
necesitamos &acer una me'or tarea tratando de entender lo %ue estos individuos estan tratando de decir y
ayudandolos a %ue lo digan de una forma ms apropiada y efectiva"
Si necesitan un buen libro de referencia para ,ds" o para a%uellos %ue traba'en con su &i'o o
&i'a me gustara recomendarles En&ancing 2onsymbolic Communication 9nteractions )mong #earners
Pit& Severe 5isabilities por Ellen SiegelFCausey and 5oug Guess" Es una e$celente introduccin para
entender atentados de comunicacin bsica" #es da e'emplos concretos y sugerencias de como
desarrollar un programa de comunciacin incluyendo ciertas normas y estrategias" Como ,ds" pueden
ver no tenemos todas las respuestas" 7bviamente &ay muc&isimo traba'o por delante de nosotros y
toda la informacin %ue consigamos debe ser compartida" Si ,d" tiene alg.n comentario o preguntas
despus de leer este reporte o posee informacin nueva %ue %uieran agregar a este reporte o si todavia
no &an participado con nosotros y desean &acerlo favor escriba o llame? N'%&; O'D*%%e"", HKNC,
141 M!$$"e Ne&< R$., S'%$# P*!%0, Ne= Y*r<, NY 11>?> Te"5*%* ; TTY 4?1@6 A441BA>>, eC0 DE@F
* e.'!" HKNCNODGAOL.COM
N. O'Donnell - Helen Keller National Center - 1991
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