Alteraciones Cromosomica Terminado y Corregido 1

UNIVERSIDAD SAN PEDR0
1

AO DE LA PROMOCIN DE LA INDUSTRIA RESPONSABLE Y
DEL COMPROMISO CLIMTICO

UNIVERSIDAD PRIVADA SAN PEDRO

ESCUELA PROFESIONAL DE ENFERMERIA
FACULTAD: CIENCIAS DE LA SALUD

CURSO : ENFERMERIA EN SALUD DEL NIO Y
ADOLESCENTE II
TEMA : ALTERACIONES CROMOSOMICAS
DOCENTE : LIC. CARMEN SILVA COLLANTES
INTEGRANTES: BERNAL MATURRANO, SISI
ELCORROBARRUTIA VALENCIA, NELLY
MENDOZA ZENOVIO, DAYANA
RODRIGUEZ TOLEDO, ROCIO

HUACHO PERU
2014

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DEDICATORIA

INTRODUCCION

Este trabajo va dedicado a nuestros padres que da
a da se esfuerzan por sacarnos adelante y poder
llegar a ser unos buenos profesionales.

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ALTERACIONES CROMOSOMICAS
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Es cualquier alteracin en el numero Y/ o en la morfologa de los cromosomas que
constituyen una alteracin cromosmica.
Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se
producen por desrdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque
una de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de
anomalas
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte
del nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con
una anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque
no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental,
incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores
en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede
nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su
estructura.
CROMOSOMA
Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material gentico y
condicionan la organizacin de la vida y las caractersticas hereditarias de cada
especie. Estn formados por cromatina organizada en fibras que contienen:
60% de protenas
35% de DNA
5% de RNA
Cantidad de Cromosomas en un Ser Humano?
Normalmente, cada clula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas
(46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra
mitad del padre.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
CAUSAS DE LAS ANOMALAS CROMOSMICAS
Generalmente, las anomalas cromosmicas se dan por un error durante el
desarrollo de una clula espermtica u vulo. l por qu de estos errores es un
misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer
cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una
anomala cromosmica en su hijo.
Las clulas reproductoras (vulo y clula espermtica) tienen solamente 23
cromosomas individuales. Cuando estas clulas se unen y empieza el embarazo
forman un vulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo a veces algo sale
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mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de divisin celular, se
produce un error que hace que una clula espermtica u vulo termine con un
nmero de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta clula (con una cantidad incorrecta de cromosomas)
se une con un vulo o clula espermtica normales, el embrin sufre una
anomala cromosmica. Adems a pesar de que una persona tenga la cantidad
normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeos segmentos de uno o ms
cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro
cromosoma o alteren su ubicacin normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas
no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontneo,
casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontneos producidos
durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalas cromosmicas.

QU TIPOS DE ENFERMEDADES CROMOSMICAS EXISTEN?

Dentro de las alteraciones en el nmero de cromosomas, la enfermedad ms
frecuente es el Sndrome de Down o trisoma. Un beb con sndrome de Down
tiene duplicado el cromosoma 21 de su ADN, de manera que en lugar de dos
copias tiene tres copias del cromosoma nmero 21. El riesgo de que un beb
nazca con sndrome de Down es de aproximadamente uno en 1.250 para mujeres
de 25 aos, uno en 1.000 para mujeres de 30 aos, uno en 400 para mujeres de
35 aos y uno en 100 para mujeres de 40 aos.
El sndrome Edwards o trisoma 18 o la trisoma 13 son otros trastornos
relacionados con el nmero de cromosomas. Estas trisomas son por lo general
mucho ms severas que el sndrome de Down, pero afortunadamente menos
comunes. Los bebs afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de
cada 5.000. Por lo general, los bebs con trisomas 13 18 tienen un retraso
mental severo y muchos defectos de nacimiento fsicos. Lamentablemente, la
mayora de ellos muere antes de cumplir el primer ao de vida.
Las alteraciones estructurales de los cromosomas causan enfermedades raras,
retrasos mentales, incapacidades de aprendizaje o problemas de conducta.

TIPOS DE ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Hay dos tipos principales de anomalas cromosmicas:
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1. Anomalas cromosmicas numricas: ocurren cuando el nmero de
cromosomas en las clulas del cuerpo es diferente al nmero normal (ya sea
por exceso o por defecto).
2. Anomalas cromosmicas estructurales: ocurren cuando el material de un
cromosoma individual es interrumpido o reubica-do de algn modo. Como
consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia de material
cromosmico.

1. ANOMALAS CROMOSMICAS NUMRICAS
Definicin
Son la prdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas
sexuales.
Tipos:
Monosoma: prdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedar una copia
del cromosoma cuando en una situacin de normalidad habran dos.
Trisoma: Existencia de tres copias de un cromosoma especfico, en lugar de dos
(en una situacin de normalidad). El sndrome de Down es un ejemplo de trisoma.
Las personas con sndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
Qu ocurre si un embrin presenta alguna anomala cromosmica
numrica?
La gran mayora de los embriones con anomalas cromosmicas (con
cromosomas de ms o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un
aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un nio afectado de
alguna patologa.
Cules son las anomalas cromosmicas numricas viables ms comunes?
Sndrome de Down (trisoma 21)
Sndrome de Patau (trisoma 13)
Sndrome de Edwards (trisoma 18)
Sndrome de Klinefelter (47, XXY)
Sndrome de Turner (45, X)
Mujeres XXX
Hombres XYY

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SINDROME DOWN (TRISONOMIA 21)
Definicin
Es un trastorno cromosmico causado por un error de la divisin celular que da
como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o "triso ma del
cromosoma 21", caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos fsicos
peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en
describirlo en 1866. Este sndrome es la causa ms frecuente de discapacidad
psquica congnita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebs.

Causas

El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del
cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones:
a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la
primera divisin meitica por la disyuncin incompleta del material gentico de uno
de los progenitores.
b) Translocacin: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende
durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno
del par 14). Este tipo de accidente en la divisin celular es responsable de
aproximadamente del 3%-4% de los casos de sndrome de Down.
c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus
de la fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas clulas con un
cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los
casos.

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Sntomas
Braquicefalia (cabeza ms ancha en sus lados y ms plana en la regin
frontal )
Orejas pequeas , implantacin baja
Lengua protruyen te (desplazada hacia adelante)
Puente nasal plano
Pliegues e picanticos (pliegue de piel en la esquina interna de los ojos)
Ojos inclinados hacia arriba
Cuello corto y ancho con excesiva piel en la nuca
Hipotona muscular
Manos cortas y anchas con pliegue palmar nico extremidades algo cortas.

Epidemiologa
La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700
nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en
madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres
de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres
mayores de 40 aos. Por este motivo se recomiendan tcnicas de diagnstico
prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos.
La probabilidad de tener un hijo con sndrome de Down es mayor a la media para
aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad
de tener otro hijo con el sndrome en cada embarazo subsiguiente es de una por
cada cien recin nacidos vivos. Los antecedentes familiares igualmente
incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres
conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se
incrementa la probabilidad de engendrar hijos con el sndrome hasta un 50%,
aunque pueden tener hijos sin trisoma.
Diagnstico
Existen varias formas de determinar el sndrome de Down, entre ellas estn la
triple prueba, la ms comn y ms utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfa-
fetoprotena), estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para la deteccin
de niveles anormales que indiquen el padecimiento del sndrome.

Otras formas de diagnosticar el sndrome de Down estn ecografas (longitud del
fmur, grosor del pliegue nucal, etc.), conteo cromosmico a travs de alguna
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clula fetal conseguida con tcnicas como amniocentesis y biopsia de vellosidades
corinicas, etc.
Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al sndrome de
Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, entre los 50 aos y
los 60 aos. A lo largo de los ltimos aos se han postulado diferentes
tratamientos prcticos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos
vitamnicos y minerales, etc.) sin que ninguno haya demostrado ningn efecto
positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual de las personas con
el sndrome de Down.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el
desarrollo de los nios con sndrome de Down son los programas de Atencin
Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central
durante los seis primeros aos de vida. Los individuos con grandes dificultades
para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha
comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms
completa todo su potencial. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y
chicas tienden a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.
Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin
que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

SNDROME DE PATAU

Definicin
El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad
cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional.
Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.
En 1960, Klaus Patau y sus colaboradores, describieron los hallazgos clnicos de
este sndrome, detectndose en un nio afectado 47 cromosomas con un
cromosoma del grupo D supernumerario, posteriormente se estableci que
corresponda a una trisoma del cromosoma 13 y se denomin Sndrome de
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Patau, presenta una frecuencia ms baja que la trisoma 18 (1 por cada 8000 a
12000 nacimientos) con efectos ms severos, se ha establecido que el hecho de
presentar graves malformaciones de rganos internos como el Sistema Nervioso
Central y rganos corporales, puede indicar que dichas alteraciones se inician en
las primeras fases de la embriognesis, quiz desde la sexta semana de la vida
intrauterina

Causas
La trisoma 13 puede darse por:
a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas.
b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas.
c) Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las
clulas.
Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y
predomina ligeramente en el sexo femenino.
Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el sndrome de Down,
la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser
superiores a los 30 aos.
Sntomas
Retraso del crecimiento
Labio leporino
Hipotona , hipertona
RCIU
Episodios de apnea
Pabelln auriculares implantacin baja
Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno
Polidactilia
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Retardo psicomotor y mental
Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma)
Cardiopatas congnitas
Anomalas diafragmticas, urogenitales y sensoriales
Disminucin del tono muscular
Microcefalia , micrognacia y loprocenfalia
Testculo no descendido (criptorquidia)

Diagnstico y pronstico

Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, que
consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas
de las anomalas que caracterizan este sndrome, especialmente la
holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo frontal del
cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos
en que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis para dilucidar
el cariotipo fetal.

El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos fallecen
de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios

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Tratamiento
Los recin nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el
mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que
desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas
representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema tico de
si su recuperacin quirrgica est indicado dado el psimo pronstico del cuadro
tanto desde el punto de vista fsico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los
pacientes son dados de alta y precisan de atencin especializada en el domicilio,
requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser
previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras
que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recin nacido.

SNDROME DE EDWARDS
Definicin
El Sndrome de Edwards, ms conocida como trisoma 18. Es una aneuploida
humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par
18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de
Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura
peditrica y gentica en el ao 1960.
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Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones
puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo
caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos
regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos, (90% de los casos) se
le ha considerado como una enfermedad de tipo letal

Epidemiologa
La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de
edad avanzada por sobre los 35 aos. No existe evidencia respecto a que se su
prevalencia est relacionada con razas o zonas geogrficas en particular.

Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisoma 18 es la no
disyuncin de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante
la investigacin se observ que alrededor del 50% de los errores en la separacin
de los cromosomas en la ovognesis, se presentaron en meiosis II.
Las causas de la no disyuncin de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta
el momento se est relacionado con polimorfismos maternos en enzimas foliadas
del metabolismo.
Sntomas
Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona.

a) Anomalas crneos faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente,
implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca
pequea, paladar ojival, labio y paladar hendido.
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b) Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita
en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.
c) Anomalas cardacas: con comunicacin anormal entre los ventrculos del
corazn, afectacin valvular mltiple, coartacin de aorta, transposicin de
grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo
exagerado del ventrculo derecho.
d) Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia
radial, sindactilia, escoliosis.
e) Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano
o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal
de orina en los riones), rin poli qustico, criptorquidia (ausencia de uno o
ambos testculos).

Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e
infecciones urinarias, y dificultades para la alimentacin que incluso pueden
precisar alimentacin por sonda.

Diagnstico
Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad gentica, no existe a
la fecha un tratamiento. El trabajo clnico se restringe a el diagnostico prematuro
para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparacin
psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el
retraso mental y las incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes.
El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas
ultrasonografas, ante la presencia de cualquier malformacin que presuma una
aberracin cromosmica. Se confirma el diagnostico mediante amniocentesis,
cordocentesis o biopsias de tejido placentario.

SINDROME DE KLINEFELTER (SK)

Definicin
Es un trastorno del desarrollo sexual debido a una anomala gentica, que incide
en los varones y se presenta en forma de atrofia testicular, esclerosis idioptica de
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los tbulos seminferos y esterilidad. Cuya alteracin cromosmica es, en ves de
presentar dos cromosomas sexuales XY, es la presencia de un cromosoma X
adicional, los afectados presentan tres, XXY. Esto se debe a una no disyuncin
del cromosoma X en la I y II divisin meitica, siendo ms frecuente la aparicin
de Sndrome de Klinefelter en relacin con la edad materna ms avanzada.
Inicidencia
El sndrome de Klinefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a
1,000 varones recin nacidos.
En concepcin los varones con retraso mental moderado la frecuencia de contraer
el SK es de 8 de cada 1000 aproximadamente.
Factores de riesgo
El riesgo de recurrencia en el caso de una pareja con un hijo 47XXY es del 1%.
Este riesgo aumenta en mujeres por encima de los 40 aos.
Caractersticas clnicas:
Los pacientes son altos y delgados, tienen piernas largas y tronco pequeo.
Signos de hipogonadismo.
Pene y testculos pequeos.
Por lo que sus caracteres secundarios permanecen infra desarrollados.
Ginecomastia.
Son infrtiles
El vello corporal es escaso.
Problemas de aprendizaje, especialmente dislexia.
En la edad adulta, le deficiencia persistente de andrgenos puede dar lugar
a una disminucin del tono muscular, una prdida del libido y una
reduccin mineral sea.
Sntomas:
Sistema muscular esqueltico:
La masa muscular es poco desarrollada por lo que el cansancio es ms fcil
contraer.
La osteoporosis aparece en individuos que no reciben testosterona.
Desarrollo Sexual:
La actividad sexual generalmente es normal o levemente deprimido.
La mayora son infrtiles.
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Capacidad intelectual:
Problemas de aprendizaje, especialmente dislexia.
La memoria auditiva es deficiente.

Conducta:
La depresin es frecuente en estos individuos de SK.
Sistema nervioso:
Puede aparecer ataxia (provocar la descoordinacin en el movimiento de las
partes del cuerpo).
Entre 20 y 50% pueden tener un temblor intencional.
Sistema venoso:
Las ulceras de las extremidades inferiores son los primeros sntomas 47XXY de
los varones.
Neoplasias:
Los varones con ginecomastia tienen el riesgo de poseer cncer a las mamas.
Enfermedades autoinmunes:
Diabetes.
Artritis reumatoide.
Tiroiditis.
Tratamiento
Se utiliza testosterona Depot, a partir de los 12 aos de edad se consigue mejor la
virilizacin, aumento de masa muscular y sea, menos hbito eunucoide y mejor
calidad de vida de los aspectos psicolgicos y de personalidad.

SNDROME DE TURNER

El sndrome de Turner o sndrome de Ullrich Turner o Monosoma X es una
enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X.
Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con
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sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma
Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del
segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Este trastorno presente en mujeres causado por un
defecto cromosmico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El sndrome
de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente.
ste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es espordico, lo
que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de
los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden
ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que
este sndrome es heredado.

Manifestaciones clinicas:
Talla Baja 98%
Falla Gonadal (infertilidad) 95%
Micrognatia 60%
Cbito valgo 47%
Implantacin baja del pelo 42%
Cuello corto 40%
Paladar ojival 38%
Cuarto metacarpiano corto 37%
Nevus mltiples 25%
Pterigion 25%
Displasia ungueal 13%
Escoliosis 11%
Rasgos oculares anormales (cada de los prpados)
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Desarrollo seo anormal, por ejemplo, trax plano, amplio en forma de
escudo
Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos fsicos que aparecen
normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluye mamas pequeas y
vello pbico disperso
Lagrimeo disminuido
Menstruacin ausente
Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma)
Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales
dolorosas

Complicaciones
Anomalas renales
Presin sangunea alta
Obesidad
Diabetes mellitus
Tiroiditis de Hashimoto
Cataratas
Artritis
Diagnstico
El sndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante
la niez, la pubertad o la edad adulta y tambin se puede diagnosticar antes del
nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen prenatal.
Los bebs con el sndrome de Turner suelen ser difciles de reconocer. Un dato
que ayuda al diagnstico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el
drenaje del sistema linftico.
Cariotipo
El diagnstico definitivo del sndrome de Turner ha de hacerse mediante un
cariotipo, que consiste en el estudio morfolgico de los cromosomas. Se suele
hacer a partir de una pequea muestra de sangre y generalmente se tarda entre
cuatro y cinco das en finalizar el estudio. En este estudio de los cromosomas o
cariotipo deben ser analizadas un nmero lo suficientemente alto de clulas para
poder excluir el mosaicismo cromosmico.
Consiste en la obtencin, tincin y clasificacin de los cromosomas de la paciente.
Si la paciente presenta un solo cromosoma X en todas o en parte de sus clulas, o
si uno de los cromosomas X esta alterado, se habla de sndrome de Turner.
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A parte de los estudios encaminados al diagnstico del sndrome en si, se puede
realizar una serie de pruebas para descartar las posibles complicaciones y as
poder establecer lo ms pronto posible un tratamiento que reduzca sus
consecuencias.
Exmenes a realizar
Un cariotipo para observar los cromosomas.
Un ultrasonido para detectar rganos reproductores femeninos pequeos o
subdesarrollados.
Un ultrasonido del rin para evaluar las anomalas renales.
Un examen ginecolgico para observar si hay resequedad del recubrimiento
de la vagina.
Los niveles de la hormona luteinizante srica pueden estar elevados.
Los niveles de la hormona foliculoestimulante srica pueden estar elevados.
Tambin:
Frecuentemente se realiza un ecocardiograma (ultrasonido del corazn).
Estriol en orina.
Estriol en suero.
Estradiol.
Tratamiento
Las personas afectadas por el sndrome de Turner pueden tener un perodo de
vida normal y una vida productiva normal siempre y cuando se les realice un
control mdico cuidadoso. No se conoce la forma de prevenirlo. Sin embargo se
pueden adoptar una serie de medidas para atenuar las caractersticas principales
de este sndrome.
Se puede considerar la hormona del crecimiento, con inyecciones diarias, a las
que se les suele aadir un andrgeno, durante cuatro aos antes del cierre de las
epfisis de los huesos (momento en el que termina el crecimiento) para ayudar a
un nio con sndrome de Turner a incrementar su estatura.
Se encuentran disponibles los programas de donacin de vulos para ayudar a las
mujeres afectadas por este sndrome que quieran quedar embarazadas.
El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoracin y seguimiento
peridico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos:
Examen de los pulsos perifricos y toma de TA. No debemos olvidar que la
hipertensin se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o
renales.
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Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas
frecuentes de hipoacusia.
Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o
diabetes mellitus.
Apoyo psicolgico
Por otro lado el rpido diagnstico y tratamiento de enfermedades metablicas
que se dan con mayor frecuencia en estos pacientes, como la diabetes mellitus,
las dislipemias o la hipertensin reducen el riesgo de complicaciones ms graves
como infartos o diseccin artica. Tambin hay que prestar atencin a otras
patologas: del 5 al 10% de las nias con el sndrome de Turner, presentan una
disminucin del calibre de la aorta a su salida del corazn, un padecimiento
conocido como "coartacin de la aorta". Esto se puede corregir quirrgicamente
tan pronto como sea diagnosticado.
Tanto como el 15% de los adultos con el sndrome de Turner tienen "vlvulas
articas bicspides", una deformidad en la vlvula que controla el paso de la
sangre entre el corazn y la aorta. Requiere cuidadoso seguimiento mdico,
debido a que las vlvulas articas bicspides se pueden deteriorar o infectar. En
general, se aconseja que todas las personas con el sndrome de Turner se
sometan a evaluaciones cardacas anuales.
En la ausencia de defectos severos al nacer, las mujeres sobreviven hasta la edad
adulta con inteligencia normal. Sin embargo, las nias y las mujeres con el
sndrome de Turner, pueden tener dificultad con las habilidades especficas de
coordinacin visual-espacial (ejm: rotar objetos en el espacio mentalmente) y en el
aprendizaje de las matemticas (geometra, aritmtica).

TRIPLE-X O SUPER HEMBRA
Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de ms en
una mujer. La presencia de este cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas
y predisposiciones.
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El sndrome XXX es causado por la presencia de un tercer cromosoma X. Lo
normal es que una mujer solamente cuente con dos cromosomas X, presentando
una configuracin gentica 46, XX.

Incidencia de la Triple X.
La Triple X se produce en aproximadamente en 1 de cada 1000 hembras. Por lo
tanto, en Dinamarca, con una poblacin de 5 millones, existen aproximadamente
3000 mujeres con triple X.
Las mujeres normalmente tienen 2 cromosomas X: la constitucin cromosmica
46 XX. Las mujeres con triple X tienen 3 X (47 XXX) o, en casos muy raros, 4 X
(48 XXXX), tambin conocido como tetra-X, dndose tambin casos muy aislados
de 5 X (49 XXXXX) (penta-x).
La constitucin cromosmica 47 XXX se encuentra en aproximadamente la mitad
de las mujeres con un cromosoma x adicional. Aproximadamente un 5% tiene 48
XXXX y el 50% de mujeres con un cromosoma x adicional presenta un
mosaicismo cromosmico, que quiere decir que existe una constitucin
cromosmica de 46XX en parte de las clulas y 47XXX en el resto.

Cul es la causa de la aberracin cromosmica de la triple X?
Ciertas aberraciones cromosmicas aparecen con mayor frecuencia en nios de
madres aosas, y esto parece cumplirse hasta cierto punto con la triple X. Aparte
de esto, no se conocen las causas definitivas de esta aberracin cromosmica,
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que implica una particin anormal (la no-disyuncin) del cromosoma X lo que
produce un incremento en el nmero de cromosomas x tales como la triple X
(47,XXX), la tetra X (48, XXXX) o en casos muy aislados, la penta X (49, XXXXX).
Hay alguna seal evidente de ello en las nias recin nacidas?
No! Las nias con triple X suelen presentar un buen desarrollo al nacer, aunque
su peso sea en ocasiones menor que el de las nias con cromosomas normales.
Cmo se desarrollan estas nias durante la niez?
Las nias con triple-x suelen ser bebs tranquilos y pasivos, menos exigentes que
sus hermanos. Estas condiciones, no obstante, no juegan un papel importante en
su desarrollo, teniendo en cuenta que hay que cuidar en igual medida a un beb
tranquilo y pasivo que a uno activo y que requiere mucha atencin. Es importante
adems no desalentar a las nias triple-x durante sus primeras fases de
independencia, aunque stas sean muy poco pronunciadas.
Corren un riesgo mayor de enfermar?
Las nias con triple-x no presentan ningn riesgo adicional de enfermar durante la
niez. Hay constancia de cierta incidencia de problemas de espalda, por lo que se
deber estar alerta a ello; no obstante, esto puede remediarse mediante la
participacin en actividades deportivas que fortalezcan la musculatura dorsal,
informacin general sobre cmo levantar pesos y tal vez elegir una profesin que
no dependa de la fortaleza de la espalda. Las mujeres triple x no presentan
ningn riesgo adicional de padecer enfermedades durante la edad adulta.
Cmo se desarrolla su altura?
Las nias triple-x suelen presentar un crecimiento ms acelerado que las otras
nias hasta la edad de 8 aos, alcanzando una altura definitiva un poco por
encima de la esperada. La edad sea de estas nias suele estar por debajo de la
media hasta la edad de 10-12 aos. Suelen tener, al igual que los nios
Klinefelter, piernas largas en comparacin con su longitud corporal y altura. Las
nias triple-x frecuentemente tienen un peso bajo para la altura que alcanzan.
Es la triple x una enfermedad?
No! Las mujeres con triple x no son consideradas pacientes.
Las mujeres triple x no padecen enfermedades especiales ni muestran
caractersticas fsicas que las distingan de las otras mujeres.
SNDROME DEL XYY
El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre, entre otros
nombres) es un trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los
cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra,
23

produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso
del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es
normal, (no padecen trastornos de gran envergadura)
Sntomas
Crecimiento: aceleracin en la fase media de la infancia
Funcionalidad: retraso mental, trastornos de coordinacin motora fina y
aveces temblor intencional, trastorno del lenguaje, incapacidad para el
aprendizaje
Denticin: dientes grandes
Osea: aumento de la longitud frente a la anchura
Piel: acn grave en la adolescencia
Personalida infantil
En la infancia y en los primeros aos de la adolescencia presenta
trastornos conductuales (se distraen con facilidad, son hiperactivos y hacen
rabietas) habitualmente son agresivos pero aprenden a controlar la ira al
crecer.

ANOMALAS CROMOSMICAS ESTRUCTURALES
Definicin
Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un
cromosoma individual se rompe y se reubica de algn modo. Esto puede dar
lugar a prdida de material cromosmico.
Las anomalas cromosmicas pueden ser muy sutiles y difciles de detectar para
los cientficos en el laboratorio. Incluso cuando se encuentra una anomala en la
estructura, es difcil predecir qu consecuencias va a tener para el nio. Esto
puede causar frustracin en los padres, los cuales desean tener la mayor
informacin posible sobre el futuro de sus hijos
Tipos de anomalas estructurales:
Delecin: se debe a la prdida de segmentos de un cromosoma o de una
cantidad muy pequea de material (puede incluir a un solo un gen).
Entre las anomalas estructurales de delecion ms comunes tenemos:
Sndrome de Prader-Willi: Delecin de una determinada regin del
cromosoma 15 de origen paterno.
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Sndrome de cri du chat o maullido de gato: delecin en el
cromosoma 5.
SNDROME DE PRADER-WILLI
Es una enfermedad congnita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas
partes del cuerpo. Las personas con esta afeccin son obesas, tienen
disminucin del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glndulas
sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
Causas
El sndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del
cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de
este cromosoma. La mayora de los pacientes con este sndrome carecen del
material gentico en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes
con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente
no tienen antecedentes familiares de esta afeccin.Los estudios actuales han
mostrado que el conjunto de sntomas conocidos como PWS son el resultado de
uno de 4 diferentes anormalidades genticas en la regin 15q11-q13, que en
todas ellas material gentico del padre es perdido. Dichas anormalidades son:
- Pequea Delesin en el Cromosoma 15.
- Aproximadamente, el 60-70% de los casos son debidos a una
delesin de Novo en el cromosoma 15 heredado del padre.
- Las teoras explican que esto es debido a un dao accidental al
espermatozoide o al vulo en el momento de la concepcin.
- No existe recurrencia conocida en las familias con esta causa.

Sntomas
Los signos del sndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
Los recin nacidos suelen ser pequeos y flcidos.
Los recin nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otros sntomas pueden abarcar:
Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de
peso deficiente
Ojos en forma de almendra
Desarrollo motor retardado
25

Crneo bifrontal estrecho
Aumento rpido de peso
Estatura corta
Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeos en comparacin con el cuerpo del nio
Hipotona: Tono muscular dbil y blandura al nacer.
Hipogonadismo: desarrollo inmaduro de los rganos sexuales y otras
caractersticas sexuales.
Obesidad: Causada por un excesivo apetito e hiperfagia y un
requerimiento calrifico disminuido debiendo bajar el nivel de gasto de
energa. La obesidad normalmente no es una caracterstica de aquellos
que su consumo de comida este controlados.
Los nios presentan una ansiedad intensa por la comida y harn casi cualquier
cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y
obesidad mrbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo
2, hipertensin arterial y problemas pulmonares y articulares.
Pruebas y exmenes
Hay disponibilidad de pruebas genticas para evaluar el sndrome de Prader-Willi
en los nios.
A medida que el nio crece, los exmenes de laboratorio pueden mostrar signos
de obesidad mrbida, tales como:
Tolerancia anormal a la glucosa.
Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal.
Disminucin del nivel de oxgeno en la sangre.
Respuesta insuficiente al factor de liberacin de hormona luteinizante.
Tambin puede haber signos de insuficiencia cardaca derecha, al igual que
problemas de rodilla y cadera.
Posibles complicaciones
Diabetes tipo 2
Insuficiencia cardaca derecha
Problemas seos (ortopdicos)
SNDROME DEL MAULLIDO DE GATO (SNDROME DEL CRI-DU-CHAT)
El sndrome del maullido de gato es una enfermedad hereditaria rara que se
caracteriza por el hecho de que el nio afectado, beb lactante, tiene un llanto
similar al maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat).
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El sndrome del maullido de gato est causado por una alteracin especfica
del material gentico: la prdida (delecin) de una parte de las estructuras
filiformes del ncleo celular que portan el material gentico (uno de los brazos de
uno de los cromosomas: el brazo corto del cromosoma 5).
Esta modificacin gentica suele ocurrir de manera espontnea tras la
fecundacin en la divisin celular del vulo, es decir, como una mutacin
espontanea que ocurre en el mismo afectado. El sndrome del maullido de gato
tambin puede tener un carcter hereditario: en este caso, en el contenido
gentico del progenitor existe una mutacin que consiste en que la parte del
cromosoma correspondiente al sndrome (5p) (y la consiguiente informacin
gentica) est unida a otro cromosoma, es decir, aqu la informacin gentica no
se ha perdido, sino que se encuentra en otra posicin, lo que no tiene
consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una mutacin
balanceada) Sin embargo, los nios que hereden el cromosoma incompleto
desarrollarn el sndrome del maullido de gato.
Adems del llanto similar al de un gato, los lactantes con sndrome del maullido
de gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto. El sndrome del
maullido de gato tambin se caracteriza por los siguientes signos externos
referentes a la cabeza y el rostro:
Cabeza pequea (microcefalia).
Orejas de implantacin baja.
Barbilla pequea (micrognatia).
Nacimiento de la nariz amplio.
Ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).
Causas:
El sndrome del maullido de gato est causado por una alteracin especfica
del material gentico (mutacin).
El sndrome del maullido de gato est causado por la prdida de una parte
(delecin) del cromosoma 5, mediante la cual se produce una estructura
divergente (aberracin cromosmica). Esta alteracin del material gentico en los
seres humanos con sndrome del maullido de gato puede presentarse por
diferentes causas:
Puede aparecer de manera espontnea tras la fecundacin durante la
divisin celular del vulo (mutacin espontnea).
O ser consecuencia de la herencia gentica.
En la mayora de los casos, el 85 o el 90%, el sndrome del maullido de gato
tiene su origen en la alteracin o mutacin espontnea de la estructura del
cromosoma 5. En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de
27

ellos, el cromosoma paterno es el afectado.
El sndrome de maullido de gato se caracteriza por mostrar unos sntomas y
signos diversos y distintivos: la caracterstica que da nombre al sndrome
hereditario es el llanto estridente similar al de un gato del lactante afectado (del
francs cri du chat = grito de un gato). Este se debe a una anomala de la laringe.
El llanto es agudo y se acompaa de espiraciones prolongadas y entrecortadas e
inspiraciones retardadas. La voz de los nios con sndrome del maullido de gato
suele diferenciarse ms a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele
retrasarse considerablemente.
Adems, los nios que padecen este sndrome presentan un peso
excesivamente bajo tras el parto. Adems de la malformacin de la laringe,
tambin presentan otras anomalas que afectan, sobre todo, fsicamente en la
morfologa externa y rara vez tambin a los rganos internos (en estos casos,
principalmente al corazn). Los signos visibles caractersticos del sndrome del
maullido de gato son:
La cabeza pequea (microcefalia) normalmente con orejas de
implantacin baja.
La barbilla pequea (micrognatia).
El nacimiento de la nariz amplio.
Los ojos separados (hipertelorismo).
Un pliegue falciforme en la piel en direccin al canto interno de los
prpados denominado rasgo mongoloide, puesto que es caracterstico
de los asiticos.
Los signos visibles frecuentes del sndrome del maullido de gato son:
Una asimetra en los ngulos de los prpados, con el canto externo del
prpado ms bajo que el interno.
Dedos cortos.
Manos con pliegue palmar nico (se aprecia mejor al doblar la mano
cuando se observa una lnea nica que transcurre en paralelo a la altura
de la articulacin de la base del dedo, en sentido transversal sobre toda la
superficie de la mano, es decir, abarca desde el dedo meique hasta el
dedo ndice) ,
Estrabismo.
Oclusin dental defectuosa.
Otro signo caracterstico del maullido de gato es la debilidad muscular (bajo tono
o hipotona muscular): esto puede tener varias consecuencias: muchos nios
tienen problemas respiratorios y de corazn, debido a la debilidad muscular.
Adems de las frecuentes infecciones, tambin hay problemas de nutricin. El
proceso para alimentarse, succionar o ms tarde masticar, hace que los nios
afectados del sndrome del maullido de gato empeoren. A menudo se dan
28

problemas digestivos cursando con vmitos o estreimiento. En la edad adulta, la
debilidad muscular aumenta visiblemente, por lo que la musculatura suele quedar
poco desarrollada.
Inversin: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de
orientacin. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo
cromosoma, posteriormente el segmento gira 180 y finalmente se vuelve
a unir.

Aparentemente las inversiones tienen un impacto mnimo sobre los
individuos portadores ya que no comportan prdida ni ganancia de ADN.
En cambio, dependiendo del tipo de regin cromosmica y de su tamao
s pueden tener efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o
espermatozoides) producidos.

Translocacin: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos
cromosomas. Este intercambio puede ser de dos tipos:
Translocacin equilibrada: no se produce ni aumento ni prdida de
material cromosmico. Los individuos portadores de una translocacin
equilibrada son fenotpicamente normales pero pueden tener problemas
de esterilidad.
Translocacin desequilibrada: se produce aumento o prdida de material
cromosmico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotpicos
en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los
segmentos cromosmicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosmicas:
Translocacin Recproca: se producen por transferencia de segmentos
entre dos cromosomas de tal forma que se producen cambios en la
configuracin pero no en el nmero total de cromosomas.
Translocacin Robertsoniana: se produce por la fusin de dos
cromosomas acrocntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22.
Estos cromosomas tienen el centrmero muy cerca del extremo final
resultando en un brazo p muy corto. Cuando se produce esta fusin, se
pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, es por
eso que los individuos portadores de este tipo de translocaciones tienen
45 cromosomas en lugar de 46.
4.Anillaciones
El trmino anillacin cromosmica significa que los extremos de un cromosoma
se han unido formando un anillo. Esto suele ocurrir cuando los extremos de un
mismo cromosoma estn delecionados. Los extremos que permanecen son
pegajosos, unindose formando un anillo. El efecto que esto tiene en una
persona, normalmente depende de cunto material cromosmico y qu
29

informacin se haba delecionado antes de que se formara el anillo.
5.Duplicaciones
El trmino duplicacin cromosmica significa que una parte del cromosoma est
duplicada o presenta dos copias. El resultado es material cromosmico adicional.
Este material cromosmico extra puede provocar que los genes no funcionen
correctamente, y como resultado dar lugar a dificultades en el aprendizaje,
retrasos en el desarrollo y problemas de salud en el nio.

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INTERVENCIONES DE ENFERMERA
SNDROME DE PATTAU
Control de funciones vitales
Alimentacin por sonda nasogstrica
Aplicacin de cuidados paliativos
Medidas de confort para el paciente
Apoyo psicolgico a los padres, procurndoles el tiempo y el entorno
necesario para crear una relacin con el nio que evite sentimientos de
culpabilidad y /o rechazo ante su paternidad, son los cuidados de
enfermera a este paciente.

SNDROME DE EDWARDS
Cuidados paliativos y medidas de confort constituyen los nicos cuidados
de enfermera aplicables a estos pacientes y sus familias.
Necesitan alimentacin por gavaje y oxigenacin para su distres
respiratorio.
Apoyo psicolgico a los padres para aceptar la situacin.

SNDROME DE DOWN
El sndrome carece de cuidados especiales en cuidados de enfermera si
bien esto depender de las malformaciones asociadas al presente caso
Apoyo psicolgico de a los padres, por estar involucrados en los cuidados
del paciente.

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BIBLIOGRAFIA

www.eurogentest.org/fileadmin/templates/.../chromosome_changes.pdf
www.pgdcem.com/.../anomalias-cromosomicas-estructurales.html
enfermedadescromosomicas.blogspot.com/
www.monografias.com Biologia

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