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Corea de Huntington

Descripcin
La enfermedad recibe el nombre porque fue descrita por George Huntington en 1872, tambin
conocida como Corea (del griego danza) por el movimiento caracterstico de las personas
afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como "Baile de San Vito".
Es una enfermedad neurolgica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde
las neuronas van degenerndose y finalmente mueren) caracterizada por:
Movimientos involuntarios incontrolados.
Desarreglos psquicos.
Prdida de las funciones intelectuales (demencia)
Especficamente las clulas afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del
cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinacin de los movimientos. En el
ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca especficamente a las neuronas del striato
especialmente a las ncleo caudado y pallido. Tambin est afectada otra parte del cerebro que es
el cortex, que controla el pensamiento, la percepcin y la memoria.
Causas
Se trata de una enfermedad hereditaria, autosmica y dominante, por lo que cada hijo de un padre
o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el
gen causante de la enfermedad, no la tendr ni la transmitir a su descendencia.
Herencia
La apariencia de una persona y sus habilidades mentales y su talento estn condicionados por los
genes, por la herencia. Algunas enfermedades o la susceptibilidad de padecerla, estn
determinadas por los genes.
Los genes son las unidades ms pequeas de la herencia. El gen es un pequeo segmento de
ADN que es interpretado por el cuerpo como un patrn para la produccin de una protena
especfica y la informacin que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseo para
estructurar el cuerpo humano y sus funciones.
Los genes se encuentran dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma
dentro del ncleo de las clulas. En el ncleo de cada clula hay 23 pares de cromosomas, dos de
estos cromosomas se denominan X e Y y son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el
resto se denominan autosmicos.
Cada gen se compone de una cadena de molculas llamadas nucletidos que son la adenina (A),
citosina (C), guanina (G) y timina (T). El gen se compone de una serie de tres nucletidos
(trinucletido)
Las enfermedades genticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genticos
dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el
rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del
par trabajen juntos para controlar el rasgo.
Cada uno de los padres aporta al beb la mitad de cada par de cromosomas; las mujeres aportan
un cromosoma x y el padre aporta uno X (hembra) o uno Y (varn), por lo que es el que determina
el sexo.
Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las clulas, las cuales tienen genes
importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los
cromosomas mitocondriales del hijo provienen de la madre: herencia materna.
Un rasgo anormal heredado puede:
No tener consecuencias reales en la salud y el bienestar de la persona.
Consecuencias mnimas.
Producir efectos que produzcan una disminucin importante en la calidad o en la expectativa de
vida.
Si un gen es anormal puede producir una protena anormal o una cantidad anormal. Como los
cromosomas autosmicos se encuentran en pares, hay dos copias de cada gen y si uno es
defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente protena y la anomala no es
clnicamente visible. Este caso se conoce como una enfermedad recesiva y el gen se dice que es
heredado en un patrn recesivo.
Si un gen anormal produce la enfermedad se denomina trastorno hereditario dominante.
Hay cinco patrones bsicos de herencia de un solo gen:
Autosmico dominante.
Autosmico recesivo.
Dominante ligado al cromosoma X
Recesivo ligado al cromosoma X.
Herencia maternal (mitocondrial).
En la herencia autosmica dominante, las anomalas generalmente aparecen en cada generacin y
cada nio afectado tiene un padre igualmente afectado y cada nio de padre afectado tiene un
50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la
enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de
transmitirla.
Desde hace algn tiempo se conoca que la anormalidad gentica resida en el cromosoma 4 y en
1993 se descubri la porcin del gen responsable (expansin de tripletes CAG en el gen IT15 del
cromosoma 4), de tal manera que se puede identificar a las personas de riesgo antes de comenzar
la enfermedad. En la poblacin normal hay hasta 34 repeticiones del trinucleotido CAG (citosina -
adenosina - guanina) en esta porcin del gen y en la Enfermedad de Huntington hay ms de 40.
Por encima de 38 se habla de mutacin, con una probabilidad cercana al 100% de desarrollar la
enfermedad
La funcin de la protena que produce el gen, la huntingtina se desconoce al igual que el
mecanismo de degeneracin neuronal resultante de la mutacin gentica.

Epidemiologa
La edad de comienzo se sita entre los 30 y los 45 aos, aunque puede darse a partir de los dos
aos. Los nios que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.
La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera entre 5 y 10 casos por 100.000
habitantes, algo menor en pases del Este asitico y en la poblacin de raza negra. La incidencia
anual varia entre 1 y 4 casos por milln de habitantes. Los estudios genealgicos han permitido
situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la
emigracin de estas familias, probablemente en relacin con la dispersin de los hugonotes hacia
Amrica, Inglaterra, Sudfrica y Australia, el origen de la extensin de la enfermedad. Es posible
que en el futuro la posibilidad de realizar consejo gentico a los sujetos afectos haga que podamos
llegar a ver su erradicacin, al menos en pases desarrollados.
Afecta a hembras y varones de igual manera.

Sntomas
En esta enfermedad no son vlidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro,
aunque hay algunas caractersticas que generalmente se cumplen:
Edad de comienzo entre los 30 y los 50 aos.
Los primeros sntomas pueden reflejarse en forma de deterioro fsico, intelectual o
emocional. Los sntomas fsicos pueden consistir inicialmente en cierta actividad nerviosa
traducida por movimientos o tics o una agitacin excesiva. Estos sntomas iniciales se
convierten progresivamente en movimientos involuntarios ms marcados, con espasmos y
tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar.
Todos estos sntomas pueden variar mucho de unos pacientes a otros.
Disminucin de la memoria reciente y dificultad para ocuparse eficazmente de las tareas
nuevas.
Sntomas emocionales: puede haber periodos de depresin, apata, cansancio, irritabilidad o
impulsividad
Como hemos comentado, habr personas con profundas dificultades mentales y otros con muy
pocas, como con los movimientos involuntarios, donde puede haber pacientes que prcticamente
no los tienen.
En la mayora de los pacientes suelen presentarse alteraciones oculares, con dificultades para la
fijacin.
Generalmente lo primero que aparece son sutiles cambios en la personalidad o en la estabilidad
emocional, con irritabilidad, agresividad, mal carcter, conductas sexuales o sociales inadecuadas,
etc. Son frecuentes los trastornos del humor, con todas las caractersticas de la enfermedad
maniaco - depresiva
Las enfermedades psiquitricas (generalmente trastornos afectivos) afectan, aproximadamente, al
50% de los pacientes, siendo frecuentes las ideas suicidas.
Los trastornos cognitivos precoces suelen consistir en una disminucin de la fluidez verbal y
dificultades en la memoria que va evolucionando hasta llegar a una demencia generalizada.
El deterioro intelectual progresivo sigue el patrn de todos los tipos de demencia, con agnosia
(prdida de la facultad de transformar las sensaciones simples en percepciones propiamente
dichas, por lo que no reconoce las personas u objetos) y apraxia (prdida de la comprensin del
uso de los objetos ordinarios, por lo que da lugar a actos absurdos).
Existe un comienzo juvenil que tiene unas peculiaridades:
Edades en la enfermedad de Huntington
Inicio Juvenil Inicio tardo
Epidemiologa Predominio de herencia paterna Predominio de herencia materna
Gentica Expansiones CAG. en rango alto Expansiones CAG. en rango bajo
Trastorno Motor
Sndrome rgido acintico. Escaso Corea
Otros
Corea leve o moderada. No otros trastornos
al inicio
Deterioro Cognitivo Retraso intelectual Alteracin cognitiva.
Discapacidad
funcional
Severa Ligera
Evolucin Deterioro Rpido Poca progresin
Neuropatologa Cambios severo Cambios leves

Diagnstico
Una vez que la enfermedad est completamente desarrollada, el diagnstico es muy sencillo. La
principal dificultad reside en aquellos pacientes que carecen de antecedentes familiares, pero en
quienes son tpicos la corea progresiva, los trastornos emocionales y el comienzo de la demencia
en la edad adulta. El descubrimiento del gen de la EH en 1993 facilit que se pudiera realizar un
test para confirmar el diagnostico de la enfermedad en un individuo que exhiba sntomas. Usando
una muestra de sangre, el test gentico analiza el ADN de la mutacin de la EH, contando el
numero de repeticiones.
Cuando no hay antecedentes en la familia, el diagnstico se puede retrasar mucho. La
prueba gentica no es diagnstica en s misma, incluso cuando los mdicos tienen sospechas de
la enfermedad, pueden ser reacios a realizarla, porque es una enfermedad tan severa con un
cambio total en la vida de la persona y sin solucin en el momento actual.
En el caso de antecedentes familiares se puede intentar identificar si se es portador del gen
defectuoso y desarrollar la enfermedad, pero no es posible conocer cundo ni en qu grado.

Pronstico
La enfermedad va progresando durante 15 20 aos, en los que hay aumento de las prdidas de
las capacidades, requiriendo una ayuda total para cualquier actividad diaria. Finalmente sobreviene
la muerte no por la enfermedad en s, sino por complicaciones como neumona, fallo cardiaco o
infeccin por el dbil estado del organismo.

Tratamiento
No hay actualmente ningn tratamiento especfico para curar la enfermedad y la medicacin que
se utiliza es para ayudar a paliar determinados sntomas como los movimientos, la depresin, la
apata, irritabilidad, etc.
La apata, el cese de cualquier actividad, el aislamiento social, cambios en el apetito y en el peso,
las oscilaciones en el estado de humor, son todos componentes de un estado depresivo. La
depresin puede tener su origen por una reaccin ante un acontecimiento externo (muerte de un
familiar o el conocimiento de padecer una grave enfermedad) o una causa endgena. La
depresin se da con gran frecuencia en la enfermedad, en ocasiones como un sntoma inicial y
en otras en fases posteriores. La depresin puede tratarse de muchas maneras, con cambios en
nuestro comportamiento hacia ellos, psicoterapia y medicacin. Se considera que la depresin en
estos enfermos debe tratarse agresivamente.
Pueden padecer alucinaciones que van desde percepciones anmalas benignas de la realidad
hasta experiencias horrorizantes sin base real. Pueden escuchar voces especiales, visiones,
experiencias olfatorias, tctiles o gustativas. El tratamiento de este tipo de problemas puede ser tan
simple como que el cuidador le explique que no es real lo que siente. La medicacin puede ser
necesaria para aliviar o controlar los ms severos trastornos del comportamiento.
Todo lo que hoy sabemos sobre la huntingtina se ha descubierto en los ltimos 10 aos, gracias al
impulso que ha supuesto el Proyecto Genoma Humano para los estudios de gentica molecular.
Pero este conocimiento no se haba traducido en ningn resultado aplicable a una posible terapia
hasta hace poco. Un equipo de investigacin, compuesto por una veintena de cientficos, ha
descubierto una de las razones por la que la acumulacin de huntingtina defectuosa
produce la muerte celular, y la buena noticia es que este mecanismo puede ser inhibido
mediante frmacos que ya existen en el mercado.

Rehabilitacin
El equipo de rehabilitacin neurolgica trabaja con el paciente y su familia. El equipo contribuye a
establecer objetivos de recuperacin a corto y largo plazo.
Los objetivos de un programa de rehabilitacin neurolgica son ayudar al paciente a
recuperar el mximo nivel posible de funcionalidad e independencia y a mejorar su calidad de
vida general tanto en el aspecto fsico como en los aspectos psicolgico y social. Un programa
tpico de rehabilitacin neurolgica ayuda a:
Ayuda con las actividades cotidianas como comer, vestirse, baarse, ir al bao, escribir a
mano, cocinar y las tareas bsicas de la casa.
Terapia del lenguaje: ayudarle a expresar sus ideas, su forma de hablar, la diccin y la
comunicacin.
Asesora (para combatir la angustia y la depresin).
Actividades para mejorar el control y el equilibrio de los msculos del tronco, la pelvis y la
cintura escapular.
Un programa de ejercicios para mejorar la funcionalidad, seguridad y eficacia de los
movimientos, para evitar o posponer la debilidad causada por la falta de uso, para controlar los
espasmos y el dolor, para mantener la amplitud de los movimientos, y para desarrollar al
mximo las capacidades potenciales de los msculos, los huesos y la respiracin.
Rehabilitacin social.
Rehabilitacin de la marcha y el equilibrio.
Asesora nutricional.
Participacin en los grupos de apoyo de la comunidad.
Actividades para mejorar los problemas cognoscitivos, como por ejemplo las dificultades de
concentracin, atencin, memoria y juicio.
Educacin con respecto a la enfermedad y su proceso.
Establecimiento de objetivos (a corto y largo plazo) contando con la participacin del paciente y
su familia.
La rehabilitacin vocacional no suele dar resultados satisfactorios por la dificultad de aprender
tareas nuevas.

La miss dicta la clese del inter q mensa.