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DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL

DEFINICIN.
Como su nombre lo indica este padecimiento se da cuando hay un cierre incompleto del tubo
neural durante la embriognesis. Las dos formas ms comunes de los Defectos del Cierre del Tubo
Neural (DCTN) son la espina bfida y la anencefalia. El riesgo de recurrencia vara segn el
parentesco y el nmero de familiares afectados.

INCIDENCIA.
Su incidencia es de 2-10 c/100,000. En el Hospital General de Mxico de 1997 al 2001 se
reportaron lo siguiente:
Anencefalia: representa un 1.17% de las malformaciones congnitas.
Espina bfida oculta
Meningocele
Mielomeningocele
Encefalocele

ETIOLOGA.

Su etiologa es multifactorial, lo cual incluye tanto a factores genticos como ambientales.

FACTORES DE RIESGO.

Se ha observado que la incidencia de este padecimiento cambia segn la raza o el grupo tnico y
el estado socioeconmico. Por ejemplo, en Estados Unidos reportan un mayor nmero de casos en
hispnicos que en no hispnicos y en blancos en comparacin con la raza negra. Tambin el bajo
estado socioeconmico se ha relacionado con una mayor incidencia, y esta ltima asociacin
persiste ha pesar de que se realicen ajustes en el uso de multivitamnicos en estas mujeres
embarazadas.

Hasta la fecha son pocos los factores ambientales que estn bien establecidos como factores de
riesgo, sin tomar en cuenta la diabetes materna y el uso de antiepilpticos como el cido valprico
que aumentan el riesgo de DCTN. Otros factores como la fiebre y la hipertermia a principios del
embarazo tambin se han propuesto. Hasta que grado la exposicin tanto ocupacional como
residencial influyen en los defectos del tubo neural todava no est claro.

El incremento de los DCTN en personas de bajo estado socioeconmico, llev a la reflexin de que
los haca diferentes de las clases ms pudientes, llegando a la conclusin de que las diferencias en
la nutricin eran algo importante. A travs de los estudios se pudo observar que la deficiencia de
cido flico o alguna mutacin en los genes que intervienen en los roles metablicos del cido
flico aumentan el riesgo de padecer un DCTN.


CLASIFICACIN.
Los DCTN pueden clasificarse como:
a) Abiertos: si el tejido neural est expuesto o cubierto solo por una membrana.
b) Cerrados: si el defecto esta cubierto por piel normal.
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Dentro de los DCTN podemos encontrar:
1. Anencefalia
2. Espina bfida (oculta, meningocele, mielomeningocele)
3. Encefalocele
4. Cranioraquisquisis
5. Iniencefalia

CUADRO CLNICO.

Dependiendo del tipo de defecto y a que nivel se encuentre ser el cuadro clnico. La anencefalia
es la ausencia de masa cerebral, puede ser completa o parcial.

En la espina bfida oculta existe un defecto seo de los arcos posteriores de las vrtebras, por lo
general a nivel se S1 y S2 que se encuentra cubierto por piel normal. En la espina bfida abierta a
travs del defecto seo hay herniacin de meninges con o sin tejido neural y no esta cubierto por
piel.

La iniencefalia es un disrrafismo de la regin occipital acompaado de una severa retroflexin del
cuello y del tronco.

En el encefalocele existe una herniacin del cerebro y las meninges a travs del crneo.

La cranioraquisquisis se caracteriza por anencefalia acompaada de un defecto seo contiguo de
la columna con exposicin de tejido neural.


LABORATORIO Y GABINETE.

Dependiendo del defecto del que se trate se utilizarn los diversos medios diagnsticos, siendo los
mas utilizados el ultrasonido, la tomografa computada y la resonancia magntica; esto con el fin
de tener la certeza de que elementos estn incluidos en el defecto y la severidad de ste.


CRITERIOS DIAGNSTICOS.

Estos se basan principalmente en la evidencia clnica, para ser corroborados posteriormente con
los mtodos de gabinete disponibles.
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ALGORITMO DIAGNOSTICO.

BIBLIOGRAFA:

1. Stevenson, et al, Human Malformations and Related Anomalies, Vol. II, 1a edicin, pp-109-
133, Oxford University Press, 1993
2. Botto Lorenzo, MD, Neural Tube Defects, New England J ournal of Medicine, Vol. 341, number
20, pp 1509-1519, November 11, 1999.
3. Kenneth L. J ones, Recognizable Patterns of Human Malformaion. 5 edicin. 1997. Editorial
Saunders.
4. Mary L. Buyse. Birth Defect Encyclpedia. 1. Edicin. 1990. Editorial Blackwell. Scientific
Publications.
6. Robert K. Creasy. Maternal-Fetal Medicin. 4. Edicin. Editorial Resnik. 1999.

Defecto del cierre
del tubo neural
Abierto Cerrado
IRM (1. Opcin)
TAC (2. Opcin)
US (1. Opcin)
RX (2. Opcin)
Valoracin por
neurocirugia
Asesoramiento
gentico
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