CASO CLNICO

A los 36 meses de edad, no tiene molestia alguna pero sus padres consideran que las piernas se deforman cada
vez ms, la Rx tomada a los 18 meses de edad ya mostraba alteraciones pero no se hizo nada. El mdico se
entera de que el nio es alimentado casi exclusivamente al seno materno. Observando la radiografa comenta
la alimentacin al seno materno es buena, pero sin exagerar y solicita exmenes de laboratorio. Cul es el
diagnstico? Cul es el tratamiento?

PASO 1-. CLARIFICACION DE TERMINOS
*18 meses de edad: Lactante menor
*36 meses de edad: Pre escolar

*Problema: NIO PRE-ESCOLAR CON GENU VALGO SIMTRICO

Deformar: Provocar la prdida de la forma o de las caractersticas naturales de algo.
Recien nacido de 0-28 dias
Lactante menor de 29 dias-12 meses
Lactante mayor de 12 meses-24 meses
Pre-escolar: 2-5 aos
Escolar: 6-11 aos
Adolescente: 12-18 aos

PASO 2-.
Cuestiones a resolver en base a:
Deformidad
Alimentacin
Edad
Aspecto radiolgico
Aspecto fsico

1. Cmo se relaciona la alimentacin con la deformidad sea simtrica?
2. Cules son las caractersticas nutricionales de la alimentacin del seno materno?
3. Cules son las causas ms comunes de deformidades simtricas del miembro plvico en pacientes
lactantes y pre-escolares?
4. Cules son los signos radiolgicos de ambas radiografas?
5. Por qu las alteraciones vistas a los 18 meses no parecieron importantes?

PASO 3. LLUVIA DE IDEAS

1. Para el proceso del desarrollo seo son necesarios ciertos micronutrientes como calcio, fosforo, flor,
magnesio, potasio, cobre, Cinc, silicio y sodio.
No ingerir cantidades adecuadas de calcio evita la deposicin correcta de ste de un modo que
mantenga el equilibrio
Se necesitan algunas vitaminas para la calcificacin correcta de los huesos como la K , C, A, B12 y D.
2. La leche materna da el alimento ideal y completo durante los primeros 6 meses y sigue siendo la fuente
ptima de lcteos durante los primeros dos aos, al ser complementada por otros alimentos.
En la leche materna se distinguen:
La leche pretermino
De transicin
Leche madura
LECHE TIPO TEMPORALIDAD COMPONENTES NUTRICIONALES
Calostro 3-4 das despus del parto Contiene menos cantidades de
lactosa, grasa y vitaminas
hidrosolubles que la leche
madura, pero contiene mayor
cantidad de protenas, vitaminas
liposolubles, carotenos y
minerales Como Na y Zinc
IgA y lactoferrina se encuentran
elevadas
De transicin 4-15 da postparto Variable hasta alcanzar las
caractersticas de leche madura
Madura 14 das postparto Agua- suficiente
Protenas- suficientes
Inmunoglobulinas IgA
Hidratos de carbono suficientes
Grasas suficientes
Minerales
Vitaminas
Liposolubles en relacin con la
concentracin de grasa en leche
materna
Vitamina D insuficiente
Las vitaminas hidrosolubles
dependen de la alimentacin de
la madre
Elementos traza
Hormonas
Enzimas

3. Raquitismo carencial de vitamina D
Raquitismo hipofosfatmico (Sndrome de Fanconi)
Enfermedad de Blount (alteracin del cartlago de crecimiento interno de la tibia) generalmente
unilateral, malformaciones congnitas, osteoartritis.
Genu valgo fisiolgico
Infecciones (Osteomielitis )
Traumatismos
Secuela de fractura que afecte a la placa epifisaria

4. Rarefaccin generalizada en los huesos
Lnea radio opaca, densa en el lado metafisario de las placas fisarias
Una lnea similar bordeando la epfisis (cartlago calcificado)
Separaciones epifisarias.

5. Debido a la posicin del feto en el tero, el recin nacido normalmente tiene las tibias varas (incurvadas)
y con torsin interna; este genu varo y torsin tibial interna son considerados como normales hasta los
18-24 meses de edad, cuando las extremidades se alinean y normalmente empieza a desarrollarse genu
valgo que aumenta progresivamente hasta los cuatro aos de edad para luego disminuir y lograr una
alineacin normal hacia los siete aos.

* Aquellos pacientes en los que persiste el genu varo a partir de los 3-4 aos o el genu valgo a partir
de los 9-10 aos es recomendable derivarlos al traumatlogo.

ANEXO
o Cul es la edad del destete? 6 meses. Aunque no se le considera como una entidad total ya que se
suplementa con otros alimentos.

o Cules son los patrones de evolucion en genu varo/valgum segn la edad?

La evolucin natural del genu varo/valgo fisiolgico es a la correccin. No hay ms que recordar la
evolucin del patrn de marcha:
Nacimiento: genu varo, (hasta 15) y hasta los dos aos .
A los 3-4 aos: genu valgo progresivo (hasta 11) y hasta los seis aos.
Adulto: discreto genu valgo de 7 en la mujer y 5 en el hombre (+/-5).

PASO 4. CLASIFICACIN SISTEMTICA
1. Para el proceso del desarrollo seo son necesarios ciertos micronutrientes como calcio, fosforo, flor,
magnesio, potasio, cobre, Cinc, silicio y sodio (NUTRICIN)
No ingerir cantidades adecuadas de calcio evita la deposicin correcta de ste de un modo que
mantenga el equilibrio (NUTRICIN)
Se necesitan algunas vitaminas para la calcificacin correcta de los huesos como la K , C, A, B12 y D
(FISIOLOGA DE CALCIFICACIN)

2. La leche materna da el alimento ideal y completo durante los primeros 6 meses y sigue siendo la fuente
ptima de lcteos durante los primeros dos aos, al ser complementada por otros
alimentos.(NUTRICIN)
En la leche materna se distinguen:
La leche pretermino (NUTRICIN)
De transicin (NUTRICIN)
Leche madura (NUTRICIN)

3. Raquitismo carencial de vitamina D (DX DIFERENCIAL)
Raquitismo hipofosfatmico (Sndrome de Fanconi) (DX DIFERENCIAL)
Enfermedad de Blount (alteracin del cartlago de crecimiento interno de la tibia) generalmente
unilateral, malformaciones congnitas, osteoartritis(DX DIFERENCIAL)
Genu valgo fisiolgico(DX DIFERENCIAL)
Infecciones (Osteomielitis ) (DX DIFERENCIAL)
Traumatismos (DX DIFERENCIAL)

4. Rarefaccin generalizada en los huesos (DIAGNSTICO RADIOLGICO)
Lnea radio opaca, densa en el lado metafisario de las placas fisarias (DIAGNSTICO RADIOLGICO)
Una lnea similar bordeando la epfisis (cartlago calcificado) (DIAGNSTICO RADIOLGICO)
Separaciones epifisarias(DIAGNSTICO RADIOLGICO)

5. Debido a la posicin del feto en el tero, el recin nacido normalmente tiene las tibias varas (incurvadas)
y con torsin interna; este genu varo y torsin tibial interna son considerados como normales hasta los
18-24 meses de edad, cuando las extremidades se alinean y normalmente empieza a desarrollarse genu
valgo debido a la laxitud de los huesos, que aumenta progresivamente hasta los cuatro aos de edad
para luego disminuir y lograr una alineacin normal hacia los siete aos (FISIOPATOLOGA)


PASO 5. METAS DE APRENDIZAJE
PASO 6. INVESTIGACIN
1. Cul es el tratamiento para raquitismo? TRATAMIENTO
Tratamiento con vitamina D / dosis recomendadas
- Recien nacidos prematuros 400-800 UI /dia
- Menores de 1 mes de edad: 1000UI/dia
- De 1-12 meses de edad: 1000 a 5000 UI / dia
- Mayores de 12 meses de edad: 5000 UI/ dia
El calcio debe ser administrado 30-75 mg/kg por dia dividido en tres dosis, iniciar con la dosis alta e ir
disminuyendo hasta la dosis inferior en un periodo de 2-4 semanas.

2. Cul es la fisiopatologa del raquitismo carencial? FISIOPATOLOGIA
El raquitismo es la afeccin sea resultante de la deficiente mineralizacin del hueso o del tejido osteoide en
crecimiento. En esta situacin, existe un retardo del crecimiento y de la calcificacin normal del cartlago
epifisario. Los osteoblastos secretan colgeno para formar la matriz que luego no se mineraliza.
Concomitantemente se produce la reabsorcin de hueso y de la matriz por los osteoclastos
(1)
.
La vitamina D3 (7- dehidrocolesterol) presente en la piel se activa a colecalciferol por va fotoqumica y se
hidroxila en el hgado a 25 hidroxicolecalciferol (calcidiol o 25 OH D) y luego en la corteza renal a 1,25
dihidrocolecalciferol (calcitriol o 1,25 (OH)2 D). Este ltimo es el metabolito activo, cuyas acciones son:
en el intestino, facilitar la absorcin de calcio y fsforo;
en el rin, estimular la reabsorcin de ambos;
en el hueso, producir el depsito mineral y el turnover del mismo.
La calcificacin del osteoide depende de la presencia de niveles adecuados de calcio y de fsforo en el lquido
extracelular. Dichos niveles estn influidos por la vitamina D cuya accin mxima depende de su activacin a
travs de las hidroxilaciones mencionadas.
La clnica y la radiologa en los diferentes tipos de raquitismo pueden ser similares, aunque con diferencias en la
edad de presentacin y en la severidad de la enfermedad. Los exmenes de laboratorio sern la piedra angular
para diferenciar los distintos trastornos.
El raquitismo carencial se presenta a edad temprana y con una intensidad variable de acuerdo al grado de
dficit vitamnico. Se caracteriza a nivel humoral por un valor normal o levemente disminuido del calcio srico,
una hipofosfatemia y un incremento de la fosfatasa alcalina (FA). El nivel de 25 hidroxicolecalciferol est
descendido y el de la hormona paratifoidea (PTH) aumentado. Otros hallazgos comprenden una alteracin en la
capacidad de acidificacin renal, pudiendo encontrarse tambin hiperfosfaturia, glucosuria y aminoaciduria.

3. Cmo se hace el diagnostico de raquitismo carencial?
Cuadro clnico
Signos Sntomas
Irritabilidad
Retraso en el desarrollo motor
Dolor seo
Ampliacin de muecas y tobillos
Genu varo o valgo
Rosario costal
*Otras deformidades seas que
dependen de la edad, ejemplos:
Lactantes: craneotabes, rosario
raqutico, xifosis, escoliosis,
deformidad en varo.
Preescolares: Deformidad en valgo
Escolares: dolores seos



Estudios radiolgicos: En radiografa simple de rodilla y mueca se pueden encontrar los siguientes cambios:
Desmineralizacin del hueso.
Imagen de copa de cava o de cliz.
Aumento de distancia entre difisisepfisis.
Prdida de nitidez de la lnea metafisiaria distal.
Imgenes de desflecamiento de las lneas metafisarias.
Adelgazamiento de la cortical.
Trax raqutico.
Imgenes laminares semejando hojas de cebolla en los huesos del crneo.
En los dientes, alteracin del esmalte.
Fracturas en tallo verde.
Estudios de laboratorio
25 (OH)- Niveles bajos confirman el diagnostico aun en ausencia de datos clnicos y radiolgicos., ya
que es inequvoca.
Fosforo- generalmente bajo
Calcio-grados variables de hipocalcemia
Fosfatasa alcalina- generalmente elevada
Hormona paratiroidea- generalmente elevada

4. Cmo y con qu patologas es necesario hacer el Dx diferencial ?

Clasificacin del raquitismo
I-Raquitismo por dficit de la vitamina D o sus metabolitos
A. ENDGENO Falta de
exposicin a la luz
Raquitismo
congnito

Reduccin de nivel de calcio, fosforo,
aumento de PTH, disminucin de la
25(OH)D3, y normalidad o disminucin
1,25(OH)2D3

Alteraciones de
metabolitos:
antiepilpticos
Catabolizan ambos metabolitos de la
vitamina D

Osteodistrofia
renal
Filtrado glomerular disminuye en un25%,
hipofosfatemia, hipocalcemia con
hiperparatiroidismo secundario, alteracin
de la conversin de 25(OH)D3, en
1,25(OH)2D3
Hipoparatiroidismo Disminucin de la PTH, hipocalcemia
alteracin de la conversin de 25(OH)D3, en
1,25(OH)2D3, ya que la activacin de la a-1-
hidroxilasa depende de la PTH
B. EXGENO Falta de aporte
Mala absorcin de vitamina D
Procesos colelitiasis crnicos

II. Raquitismo dependiente de vitamina D
TIPO I Dficit de la enzima 25(OH)D3-1-a-hidroxilasa, hipocalcemia,
hipofosfatemia e hiperparatiroidismo, niveles bajos de
1,25(OH)2D3, carcter autosmico recesivo , localizndose el
gen en el cromosoma 12q14
TIPO II La alteracin se localiza en el receptor, fallo en la unin de la
vitamina D al receptor, falta de afinidad o situaciones
intermedias, causado por mutaciones en el receptor que
impide la respuesta de transcripcin a esta vitamina.
Hipocalcemia, concentracin normal de 25(OH)D3 y alta de
1,25(OH)2D3
III. Raquitismo resistente a la vitamina D
Hipofosfatemia familiar congnita
Sndrome de Fanconi
Acidosis proximal tipo II
Hipofosfatemia oncognica
Deficiencia de fosfatos

Alteracin en la reabsorcin
tubular de fosfato o falta de
aporte del mismo




DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DEL RAQUITISMO
TIPOS DE
RAQUITISMO
25(OH)D 1,25,(OH)2D PTH CA FOSFATO FOSFATASA
ALCALINA
DFICIT DE
VITAMINA D
D N A D D A
DEPENDIENTES
DE VITAMINA
D
TIPO I
TIPO II


N
N


D
A


A


D


D


A
RESISTENTES A
VITAMINA D
N N
D
N
A
N D A
N
DISMINUIDA :D, N: NORMAL, A: AUMENTAD

5. Cmo verificar que el tratamiento sea efectivo?

- Verificar al mes de tratamiento los valores de Ca, P, Mg y ALP.
- Verificara los tres meses valores de Ca, P, Mg, ALP, PTH, 25(OH)-D, Calcio urinario, creatinina
y rx de mueca y rodilla.
- Al ao, y posteriormente cada ao valores de 25(OH)-D






6. Cules medidas profilcticas podran tomarse para evitar raquitismo carencial?
Las recomendaciones de la Asociacin Espaola de Pediatra de Atencin Primaria en cuanto a necesidad de
suplementacin a nios y adolescentes con vitamina D son:
El contenido de vitamina D en la leche humana es bajo, por lo que los nios menores de un ao
alimentados exclusivamente con leche materna necesitan suplementos de vitamina D, iniciando su
administracin en los primeros das de vida.
Las formulas artificiales de lactancia contienen aproximadamente 400 UI/litro de vitamina D, por lo que
tambin los nios alimentados con frmulas necesitarn suplementos de 400 UI/da de vitamina D hasta
que sean capaces de tomar un litro de frmula al da.
Los nios prematuros menores de un ao de edad corregida, precisan una ingesta de vitamina D de 200
UI/kg/da hasta un mximo de 400 UI/da.
Tras la fase de lactancia, los nios o adolescentes que tengan factores de riesgo de dficit de vitamina D
y que no obtengan 400 UI/da con la ingesta de un litro de leche enriquecida o alimentos enriquecidos o
una adecuada exposicin solar, deben recibir un suplemento de vitamina D de 400 UI/da.
A los nios mayores de un ao o adolescentes, de forma general, se les recomienda para la adecuada
produccin de vitamina D la exposicin al sol sin proteccin solar durante 10-15 minutos al da teniendo
el rostro y parte de los brazos al descubierto durante la primavera, el verano y el otoo. En invierno por
encima de 40 de latitud norte no se producir vitamina D. Parece adecuada la suplementacin con
vitamina D en nios expuestos poco al sol o que lo proteccin solar, nios que llevan el cuerpo cubierto
por motivos culturales o nios de piel oscura hacen con proteccin solar, nios que llevan el cuerpo
cubierto por motivos culturales o nios de piel oscura.

BIBLIOGRAFA


Halty, M. (2006). Raquitismo vitamina D dependiente tipo I. Archivos de Pediatra del Uruguay, 160-167.
Zerpa de Maliani, Y. (2004). Actualizacin diagnostica terapeutica del raquitismo, revision. Revista venezolana
endocrino metabolica, 2-9.
Salter, R. B. (2001). Cap 4 Algunos pares importantes de trminos clnicos. En R. B. Salter, Transtornos y lesiones
del sistema musculoesqueltico. Barcelona, Espaa: MASSON.







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