Gua de Ciencias (Biologa N 21)

Interacciones Gnicas
1. Dominancia incompleta. En algunas plantas, como la bella de noce (Mirabilis jalapa) en la cru!a entre una
planta con "lores ro#as $ una planta con "lores blancas, la progenie %1, eterocig&tica, presenta "lores de color rosa,
intermedia entre los dos parentales' En la %2 tendremos, como $a (isto, ) clases "enotpicas, dos iguales a cada
parental $ la otra, en una proporci&n de 1*2 igual a la %1'
2. Codominancia. En este caso ambos alelos de un par se mani"iestan' + sea cada uno mantiene su identidad $
logra mani"estarse' , (eces el genotipo eterocig&tico es intermedio a los parentales, pero mucas otras (eces "orma
un "enotipo -ue no podemos clasi"icarlo como intermedio' .or e#emplo, el /istema de Grupos /anguneo ,B+ en el
umano'
0ambin e1iste codominancia en la erencia de la anemia "alci"orme umana' En este caso los eterocigotos no
presentan anemia $ los gl&bulos ro#os se de"orman pero no llegan a tener la "orma e1trema de o! -ue impedira la
captaci&n del o1geno de la sangre, como ocurre con los omocig&ticos para el alelo 2b
s
'
genotipo fenotipo
2b
a
2b
a
sano, sin anemia
2b
a
2b
s
portador, pero sin anemia
2b
s
2b
s
anmico gra(e
3. Alelos mltiples' 3ebido a -ue, asta el momento, solamente nos emos re"erido a a-uellos genes -ue aba
utili!ado 4endel en sus e1perimentos, podramos pensar -ue cada gen tiene la posibilidad de estar presente en s&lo
dos "ormas alternati(as u alelos' /in embargo, e1iste la posibilidad de -ue en un determinado locus gnico, o lugar
del cromosoma donde se ubica un determinado gen, e1istan m5s de dos alelos' Este es el caso de los alelos
m6ltiples'
/i bien en un organismo diploide s&lo pueden e1istir dos alelos, uno en cada cromosoma om&logo, bien podran
e1istir otras "ormas allicas'
Como e#emplo podramos citar el caso del sistema ABO de los grupos sanguneos en el ombre' Como todos
sabemos, seg6n este sistema, e1isten 7 grupos posibles, a saber8
grupo , grupo B grupo ,B grupo 9
.or otro lado, tambin sabemos -ue la serie allica para este sistema est5 "ormada por los siguientes ) alelos con las
siguientes relaciones de dominancia entre ellos8
(, : B ) ; i
En donde , : B signi"ica -ue e1iste una relaci&n de codominancia entre ellos, pero
-ue cual-uiera de ambos domina sobre <i< -ue es el alelo recesi(o de la serie' Como
cada indi(iduo puede tener dos $ s&lo dos de estos alelos, las combinaciones
posibles con sus correspondientes "enotipos son las siguientes8
+tro caso tpico de serie de alelos m6ltiples es el color del pelo en los cone#os' .ara este gen, llamado C, tenemos 7
alelos ( C , c
c
, c

, c ) en &rden de dominancia entre ellos' =a combinaci&n de dos de ellos en un indi(iduo diploide nos
dar5 los "enotipos -ue se detallan a continuaci&n8
"enotipo genotipo
oscuro uniforme CC, Cc
ch
, Cc
h
, Cc
chinchilla c
ch
c
ch
, c
ch
c
h
, c
ch
c
himalaya c
h
c
h
, c
h
c
,, grupo sanguneo ,
,i grupo sanguneo ,
BB grupo sanguneo B
Bi grupo sanguneo B
,B grupo sanguneo ,B
ii grupo sanguneo 9
alino cc
!. Alelos letales' El primer caso de un gen letal "ue descrito por Cuenot en 1>9? cuando traba#aba con una lnea de
ratones -ue el denomin& amarillos pues eran m5s claros con respecto a los normales, -ue son de color gris
amarronado'
El problema se le present& cuando, a partir de una cru!a entre ratones amarillos obtu(o una proporci&n de 2 8 1
amarillo 8 normal' ,dem5s en cru!as de ratones amarillos con ratones grises les daba una proporci&n de 1 amarillo 8 1
gris ' El eco de esta obser(aci&n $ debido a -ue esperaba una proporci&n de 1 8 2 8 1 en la cru!a entre amarillos
Cuenot postul& la teora -ue uno de los genotipos omocig&ticos era letal antes de su nacimiento'
.or lo tanto, si consideramos a los ratones amarillos como eterocigotos, ,a, la cru!a entre dos de ellos nos dara8
1*7 ,, 1*2 ,a 1*7 aa
gris amarillo letal
,l desaparecer antes del nacimiento los indi(iduos <aa< la proporci&n -ue obser(aba Cuenot era 2 amarillos 8 1 gris'
No siempre los genes considerados letales lo son a un estado tan dr5stico como el gen antes mencionado' /e estara
en presencia de car5ctersticas de suletalidad, como ser disminuci&n de la sobre(i(encia de los indi(iduos
omocig&ticos para un determinado gen, mani"estaci&n a una determinada edad de los e"ectos del gen, etc'
En el ombre e1isten (arios genes letales $ subletales' .or e#emplo, un caso mu$ conocido es el de la "alasemia o
anemia del mediterr5neo' El gen para la 0alasemia es el < 0 <, gen letal dominante' =os posibles genotipos ser5n8
"h "h
anemia gra(e, mueren por modi"icaciones gra(es de los
gl&bulos ro#os' (talasemia ma$or)
"h th casi norma' sobre(i(en' (talasemia menor)
th th normales
#. $%presi&idad y penetrancia. /e entiende como e%presi&idad de un determinado gen a la intensidad con la cual
se mani"iesta dico gen' =a e1presi(idad puede (erse mucas (eces modi"icada por causas e1ternas al indi(iduo
(medio ambiente) o internas (interacciones gnicas)' Es as -ue un grupo de indi(iduos genticamente idnticos
pueden mani"estarse "enotpicamente (e1presarse) en distintos grados'
.or otro lado se entiende como penetrancia a la capacidad -ue tiene un determinado indi(iduo de mostrar su
genotipo a tra(s de su "enotipo' Es as -ue podemos distinguir una penetrancia completa, en donde los "enotipos se
corresponden e1actamente a las clases genotpicas, $ penetrancia incompleta, en donde algunos indi(iduos, si bien
son portadores del gen, este no puede ser identi"icado mediante la obser(aci&n del "enotipo' E#emplo de penetrancia
incompleta en el ombre8 la cal(icie'
=a polidactilia (m5s de cinco dedos en las e1tremidades) en el ombre est5 determinada por un gen
dominante <.<' .odemos encontrar, por lo tanto, indi(iduos .., .p $ pp' +curre -ue algunos de los indi(iduos
eterocig&ticos no mani"iestan la en"ermedad' /e dice entonces -ue el gen tiene una penetraci&n menor de cien por
cien pues no todos los indi(iduos con genotipo .@ presentan la en"ermedad, o bien la e1presi&n de la en"ermedad se
mani"iesta en los dedos de las manos $ no en los de los pies'
'. (erencia )igada al se%o =a erencia ligada al se1o ocurre en a-uellos organismos donde uno de los se1o
contiene un par de eterocromosomas desiguales, como por e#emplo el A e B -ue est5n in(olucrados en la
determinaci&n se1ual' =os genes -ue lle(an estos cromosomas (an a codi"icar para caractersticas ligadas al se1o'
Cna de las primeras e(idencias de la erencia ligada al se1o "u dada por 0omas 2' 4organ cerca de 1>29 durante
sus estudios del color de o#os en Drosophila'
En las moscas el color normal de los o#os es ro#o $ es dominante sobre el color blanco' 4organ en su traba#o
estableci& -ue el patr&n de erencia del color de los o#os blancos era una caracterstica ligada al se1o, es decir, el
gen correspondiente se encontraba locali!ado en el eterocromosoma A'

, di"erencia de los resultados de un tpico cruce monoibrido, cruces recprocos entre moscas de o#os ro#os $ blancos
no dieron resultados idnticos'

En contraste con todos los cruces de monobridos reali!ados por 4endel, donde los resultados eran independientes
del se1o del padre portador de la caracterstica mutante, los resultados de sus cruces recprocos entre moscas de
o#os blancos con moscas de o#os ro#os dieron "enotipos di"erentes en ambas generaciones la %1 $ %2'

=os resultados obtenidos por 4organ lo lle(aron a la conclusi&n -ue el locus para el color de o#os se encontraba en el
cromosoma A'
=as interpretaciones de 4organ mostraban -ue debido a -ue el maco carece de un cromosoma A, cual-uier alelo
presente en su 6nico cromosoma A ser5 directamente e1presado en el "enotipo (%igura 1'2)'
=os macos no presentan omocigosis o eterocigosis para a-uellos genes locali!ados en el eterocromosoma A
pero ausentes en el B, entonces se abla de emicigosis'

(erencia ligada al se%o en seres humanos
En seres umanos se an identi"icado algunos genes -ue se encuentran locali!ados en los eterocromosomas, $ por
lo tanto se trata de erencia ligada al se1o' .or e#emplo, el gen -ue codi"ica para el daltonismo $ la emo"ilia se
encuentra locali!ado en el eterocromosoma A'
=a erencia de las caractersticas ligadas al se1o se pueden identi"icar a tra(s de an5lisis de pedigr'
Drbol geneal&gico de la reina Eictoria' Indicando como la emo"ilia es traspasada de generaci&n en generaci&n como
un rasgo recesi(o'
Earios aspectos interesantes de este 5rbol a$udan a con"irmar el tipo de erencia -ue presenta esta caracterstica'
.rimero, la 2emo"ilia <se salta< generaciones' ,un-ue el integrante de la "amilia real Alexis (1>97F1>1G) era
emo"lico, sus padres sus abuelos no lo eran' Esto mismo ocurre en di(ersos lugares del 5rbol geneal&gico lo -ue
indica un tipo de erencia recesi(a'

+bser(ando la "igura se encuentra -ue todos los indi(iduos a"ectados son (arones, lo -ue sugiere claramente -ue el
gen responsable de la emo"ilia estara ligado al se1o'
=os ombres son emicigotos' .or lo tanto se espera -ue el "enotipo de un car5cter recesi(o ligado al se1o sea m5s
"recuente en los ombres -ue en las mu#eres, $a -ue los ombres no poseen un segundo cromosoma A -ue pueda
lle(ar el alelo normal'
/i este tipo de erencia es correcto, se pueden reali!ar (arias predicciones' .rimero, puesto -ue todos los (arones
obtienen el cromosoma A de su madre, los (arones a"ectados an de ser descendientes de mu#eres portadoras
(eterocigotas)' Cna mu#er es portadora si su padre presenta la en"ermedad, pero si su padre no posee la
en"ermedad, su madre entonces debe ser la portadora' El 5rbol muestra lo correcto de estas predicciones'
El car5cter no se transmite de padre a i#o en ning6n lugar del 5rbol debido a -ue l aporta el cromosoma B, no el A
-ue es donde se lle(a la en"ermedad' Cuando una caracterstica se transmite a tra(s del eterocromosoma B se
abla de erencia ol5ndrica'
D$"$*+,-AC,O- .$/0A) $- +A+,1$*O.
=a presencia de los cromosomas se1uales, en sus dos "ormas posibles, AA e AB actualmente no basta para la
determinaci&n del se1o de un indi(iduo del gnero umano como se aca asta ace poco tiempo, relacionando a la
presencia de los cromosomas la presencia de los genes -ue sobre ellos se debieran encontrar'
Es -ue los estudios an a(an!ado a gran (elocidad, tanto en el campo molecular como en el del desarrollo $ en el
psicol&gico, lo -ue ace -ue la determinaci&n del "enotipo se1ual en el ombre no sea una cosa tan simple como
decir -ue si es AA es mu#er $ si es AB ser5 (ar&n, como se asuma ace un tiempo'
,ctualmente, la determinaci&n gentica del se1o tiene -ue (er con un desarrollo embrional correspondiente a cada
se1o $ por lo tanto tiene -ue (er con el desarrollo de las g&nadas, $a sean masculinas o "emeninas, o(arios $
testculos'
0ambin sabemos -ue en los (ertebrados, el ombre incluido, las g&nadas tienen potencialidad bise1ual
indi"erenciada, o sea podr5n desarrollarse en "emeninas o masculinas, pero en un principio tienen la potencialidad
para ambos se1os'
/i la g&nada posee un gen llamado /HB, a partir de la sptima semana de desarrollo se produce el cambio a se1o
masculino, o sea, comien!an a "ormarse los testculos' En cambio, si no est5 presente el gen /HB (caso AA, normal)
el crecimiento de las g&nadas contin6a $ alrededor de la no(ena semana se desarrollar5n los o(arios' /e dice,
entonces -ue, si no e1iste una &rden en contrario (debido a la presencia del gen /HB) el embri&n se desarrollar5
como embra'
Hecordemos -ue los cromosomas se1uales posean una secci&n om&loga $ -ue reali!an apareamiento mei&tico
como cual-uier autosoma, pudiendo producirse entrecru!amiento en esa regi&n cromos&mica'
En ese tro!o del cromosoma B umano se encuentra el citado gen /HB ( sex determining region of the Y
chromosome ) o regi&n del cromosoma B determinante del se1o, -ue es el encargado del posterior desarrollo se1ual
masculino del indi(iduo'
En una situaci&n normal esa regi&n se encuentra en el cromosoma B $ por lo tanto un indi(iduo AB desarrollar5 como
un (ar&n normal, en donde el gen /HB presente inter(endr5 en la sntesis de andr&genos $ de la sustancia llamada
4I/ (substancia inibidora mIlleriana), de especial importancia en el blo-ueo de los conductos de 4Iller a partir de
los cuales se dasarrollan los &rganos "emeninos, por lo tanto se desarrollar5n los testculos $ dem5s &rganos
se1uales masculinos' Esto ocurre apro1imadamente entre la Ja $ Ka semana del desarrollo del embri&n'
/i por alg6n -uiasma ocurrido en la meiosis del (ar&n, el gen /HB se muda $ (a unido al cromosoma A, puede darse
el caso -ue un indi(iduo -ue sea cromos&micamente AA, posea caractersticas masculinas, tanto a ni(el de &rganos
como ormonal' 0ambin puede darse el caso contrario, en donde un indi(iduo -ue es cromos&micamente AB, no
posea el gen /HB $ por lo tanto desarrollar5 como embra'
En res6men8
+AC(O ($+B*A
gen /HB ausencia de /HB
testculo o(ario
andr&genos ausencia de andr&genos
4I/ ausencia de 4I/
pr&stata, (esculas seminales, canales
de"erentes, pene
6tero, trompas, (agina, cltoris $ labios
(aginales
E1isten casos en donde por alguna situaci&n se desarrollan ambos te#idos, el testicular $ el o(5rico, entonces
se "ormar5n indi(iduos hermafroditas, mu$ com6n en animales in"eriores $ mu$ raro en el gnero umano, si bien
e1isten algunos casos en la literatura'
0odas las consideraciones reali!adas anteriormente tienen -ue (er con el se1o gnico, cromos&mico,
cariotpico $ gonadal' .ero tambin e1isten otras categoras de se1o, como ser el se1o legal, masculino $ "emenino, $
el se1o psicol&gico en donde in"lu$en de manera considerable las condiciones ambientales ("amiliares,
educacionales, culturales, etc') en las cuales se reali!a el crecimiento del indi(iduo'
, prop&sito de esto, a mediados del aLo 1>>7, el 3r' 3ean 2amer public& un estudio sobre la relaci&n gentica de la
omose1ualidad' /eg6n los estudios del 3r' 2ammer, e1iste una secci&n del cromosoma A, llamada AM2G -ue
apareca en ma$or proporci&n en indi(iduos <ga$< con respecto a lo esperado' 3e cual-uier manera, la presencia de
esa regi&n cromos&mica no determina la omose1ualidad ni tampoco todos los <ga$< poseen esa regi&n'
Nadie actualmente encontr& el gen de la omose1ualidad, $ seguramente no lo encontrar5, debido a -ue la
orientaci&n se1ual de un indi(iduo est5 m5s relacionada al se1o psicol&gico, in"luenciado ma$ormente por el
ambiente, -ue a una se1ualidad gnica, ad-uirida por erencia'
En la actualidad parecera -ue el determinismo gentico est5 ganando mucos adeptos $ -ue todo o la ma$or parte
de nuestro ser $a (endra determinado desde antes del nacimiento por nuestra carga gentica' E(identemente, -uien
piensa as est5 sosla$ando la importancia del ambiente en la "ormaci&n de las conductas umanas'
Es ob(io -ue mucas de las di"erencias entre los indi(iduos son debidas a di"erencias entre los genes, pero es
tambin cierto -ue negar el e"ecto de la cultura, educaci&n, nutrici&n, "amilia, etc', en caractersticas ligadas a nuestra
personalidad $ nuestra conducta es negar gran parte de la libertad de elecci&n del ser umano para "or#arse como tal
$ de buscar su me#or "orma de adaptarse al medio'
Es (erdad -ue la naturale!a nos marca a "uego con los genes, pero para caractersticas como la personalidad, la
inteligencia, -ui!5s las conductas se1uales, etc' no podemos estar ablando de un solo gen' =o m5s probable es -ue
e1istan mucos genes de pe-ueLos e"ectos pero acumulati(os