ESCORBUTO: Es una avitaminosis producida por la deficiencia de vitamina C.

La sntesis normal del colgeno depende de la hidroxilacin correcta de la lisina y la prolina (para obtener hidroxiprolina e hidroxilisina) en el retculo endoplsmico. Dicha hidroxilacin la llevan a cabo la lisil y prolil hidroxilasa, enzimas que necesitan el cido ascrbico (vitamina C) como coenzima. La deficiencia de cido ascrbico impide la correcta hidroxilacin de stos, por tanto se obtienen cadenas de procolgeno defectuosas y la sntesis no puede finalizarse correctamente. Manifestaciones clnicas: Las caractersticas de la enfermedad consisten en ppulas perifoliculares hiperqueratsicas en las que los pelos se fragmentan y caen; hemorragias perifoliculares; prpura que se inicia en la parte posterior de las extremidades inferiores y acaba confluyendo y formando equimosis; hemorragias en los msculos de los brazos y las piernas con flebotrombosis secundarias; hemorragias intra articulares; hemorragias en astilla en los lechos ungueales; afectacin de las encas, sobre todo en personas con dientes que comprenden hinchazn, friabilidad, hemorragias, infecciones secundarias y aflojamiento de los dientes; mala cicatrizacin de las heridas y reapertura de las recientemente cicatrizadas; hemorragias petequiales en las vsceras; y alteraciones emocionales. Pueden aparecer sntomas similares a los del sndrome de Sjgren. En estados terminales son frecuentes la ictericia, el edema y la fiebre, y pueden producirse sbitamente convulsiones, shock y muerte. La enfermedad se cura solamente comiendo fruta en buen estado. OSTEOGENESIS ( Enf. Nio de Cristal) La Osteognesis Imperfecta (OI) es un trastorno gentico que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mnimo golpe o incluso sin causa aparente. La OI se produce por un defecto congnito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la produccin de una sustancia denominada colgeno. El colgeno es la protena principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostn del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colgeno o ste es de "mala calidad", por lo que los huesos son dbiles y se fracturan con facilidad. En la mayora de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colgeno I. El defecto influye en la produccin de colgeno. En la OI tipo I se produce demasiado poco colgeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colgeno es de mala calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar tambin reducida. En la OI, se pueden dar dos circunstancias: El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una protena llamada colgeno, cambios en la calidad del colgeno. Tipo II, III y IV. Problema de cantidad de colgeno (disminucin de la cantidad total): tipo I. ENFERMEDADES DEL MUSCULO Las distrofias musculares son de origen gentico, es decir, son causadas por un defecto en los genes. Los genes dirigen la produccin de protenas que componen las clulas (en este caso, musculares) y son necesarias para funciones indispensables de su vida. En las distrofias musculares una anormalidad en una protena puede provenir de un gen defectuoso. Esta anormalidad proteica causa que los msculos se debiliten y atrofien. Imposibilitadas de funcionar correctamente por la anormalidad proteica, las clulas musculares mueren y son reemplazadas por grasa y tejido conectivo. Es importante entender entonces que muchas formas de distrofia muscular tambin pueden ser el resultado de una mutacin nueva, o espontnea. En este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una enfermedad de este tipo. En las formas recesivas la enfermedad puede no haberse manifestado previamente en la familia.

Formas frecuentes de distrofia muscular Existen muchas formas de distrofia muscular y muchos subtipos. Simplificando las podemos dividir en siete tipos principales: 1. Distrofia muscular de Duchenne (DMD): es una enfermedad muscular que produce prdida progresiva de fuerza comenzando por los miembros inferiores para luego comprometer los superiores y afectar ms tardamente los msculos respiratorios. Afecta exclusivamente a los nios varones (herencia ligada al cromosoma X). De este modo la mujer puede ser portadora sana de la enfermedad La protena distrofina est ausente de las clulas musculares y esto se debe a una mutacin en el gen que la codifica. Si bien an no podemos hablar de curacin, existe un tratamiento que mejora significativamente su evolucin, con lo cual el pronstico cambia sustancialmente cuando se la trata en forma adecuada. 2. Distrofia muscular de Becker (DMB): es similar a la de Duchenne, pero comienza ms tardamente, es menos severa y el perodo de vida puede ser normal. El gen defectuoso es el mismo. 3. Distrofia fascioescapulohumeral (FSH): comienza en los msculos del rostro (fascio), hombros (escpulo) y en la parte superior de los brazos (humeral). Puede ser muy leve o ms severa y los sntomas combinan dificultad para cerrar los ojos, para silbar, soplar, elevar los brazos y omplatos prominentes. Puede aparecer en la niez o la adolescencia. Tambin se afectan los msculos de la parte inferior de las piernas, lo cual se manifiesta como una dificultad para levantar las puntas de los pies. Generalmente la progresin es muy lenta y el perodo de vida a menudo es normal. Generalmente, es de herencia dominante y son raros los casos aislados. 4. Distrofia de cinturas: En realidad son varias formas de distrofia muscular causadas por alteraciones o mutaciones en distintos genes. Son similares entre s. Comienzan en los msculos de los hombros y parte superior de las piernas. Los msculos faciales no estn afectados. Los sntomas pueden comenzar en la adolescencia o la juventud con debilidad en los brazos, dificultad para levantarse del suelo o de lugares bajos o subir escaleras. 3 La progresin es lenta y la severidad variable. Afecta a ambos sexos. Puede aparecer tanto en la niez as como en la vida adulta. En este grupo de distrofias musculares se ha experimentado un extraordinario avance en el reconocimiento de los genes causantes lo que ha permitido individualizar distintos tipos. Existen casos familiares y espordicos. 5. Distrofia miotnica: los msculos ms afectados suelen ser los del cuello, manos, antebrazos, pies y parte superior de las piernas. Tambin se afectan los msculos faciales, lo que determina una expresin caracterstica. Los sntomas suelen aparecer en la adolescencia o adultez temprana, aunque existen formas que se manifiestan desde el nacimiento. Existe debilidad (facial, en manos y pies, lo que ocasiona tropiezos y cadas frecuentes) y miotona o rigidez (en manos y pies, especialmente luego de la exposicin al fro). Otros trastornos asociados son las cataratas oculares, trastornos en la conduccin cardaca y algunas alteraciones hormonales. En los hombres es frecuente la cada del cabello. Afecta a ambos sexos y al ser de herencia dominante puede aparecer en todas las generaciones. El gen responsable ha sido localizado en el cromosoma 19 y es actualmente el objeto de extensa investigacin.

6. Distrofia oculofarngea: generalmente aparece en la adultez y afecta los msculos de los ojos y garganta, lo cual produce cada de los prpados y dificultad en el acto de tragar. Su progresin es muy lenta y al ser dominante se manifiesta en todas las generaciones. El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma 14. Con frecuencia se la confunde con la miastenia gravis. 7. Distrofia congnita: con este trmino se designa a un grupo de enfermedades que se caracterizan por presentar debilidad muscular desde el nacimiento. Tambin en esta rea existen muy importantes avances en la investigacin de los diferentes subtipos y de sus genes causantes. Algunas asocian compromiso de los ojos, retraso mental y epilepsia.

Albmina: es la ms abundante del plasma, representa el 50 % de las mismas. Transporta numerosas sustancias (aminocidos, cidos grasos, enzimas, drogas, hormonas tiroideas y productos txicos). Tambin es responsable del control del equilibrio de lquidos entre los compartimentos intravascular y extravascular del organismo, manteniendo la presin onctica del plasma. Presin Onctica: La presin onctica o coloidosmtica es una forma de presin osmtica debida a las protenas plasmticas que aparece entre el compartimento vascular e intersticial, presin que suele tender a meter agua en el sistema circulatorio. Es la fuerza contraria a la presin hidrosttica. La Hipoalbuminemia es un condicin clnica en la cual existe una disminucin en los niveles sricos de albmina por debajo de 3,5 g/dL. La albmina es la principal protena del cuerpo humano, responsable de un 60% del total de la masa proteica del plasma. Muchas hormonas, drogas y otras molculas viajan unidas a la albmina por medio del torrente sanguneo para posteriormente ser liberado y cumplir su rol biolgico. Adems, la hipoalbuminemia provoca una disminucin en la presin onctica del plasma provocando extravasacin del plasma y edema. Existen mltiples causas que pueden gatillar una disminucin en los niveles de la albmina plasmtica.Dentro de los mecanismos puede existir un aumento en la eliminacin de albmina o una disminucin en su sntesis.

TALASEMIA La talasemia es un tipo de anemia hereditaria en las que existe disminucin de la sntesis de una o ms de las cadenas polipeptdicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genticos con cuadros clnicos que van desde anomalas hematolgicas difcilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A est compuesta por la unin de cuatro cadenas de polipptidos: dos cadenas alfa () y dos cadenas beta (). La funcin de la hemoglobina es transportar el oxgeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta funcin es insuficiente para satisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los msculos y el cerebro). Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los nios que padecen ciertas talasemias pueden crecer con ms lentitud y llegar a la pubertad ms tarde de lo normal. Como la absorcin del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran ms hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazn, causando insuficiencia cardaca. Las talasemias son ms difciles de diagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El anlisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser til pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnsticose basa habitualmente en patrones hereditarios y en anlisis especiales de hemoglobina. La -talasemia protege a los individuos que la portan frente a una enfermedad an ms grave, como es la malaria.

Clasificacin Talasemia rasgo (portador). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma causando una talasemia silenciosa (asintomtica) caracterizada por algunas hemoglobinas con tres y una globina. Los portadores pueden tener mutaciones de la cadena en dos cromosomas (16) afectando a un genes de cada cromosoma causando una talasemia leve caracterizada por hemoglobinas con tres y una globina. Debido a que existen suficientes genes sin mutacin en la cadena la mayora de las molculas de hemoglobina tienen las respectivas dos cadenas y dos . La mayora de los portadores de la talasemia no lo saben y se descubre con anlisis de ADN y biologa molecular.3 Talasemia grave (Hemoglobina H). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 16 afecta a tres de los genes causando una talasemia grave caracterizada por la mayora de las hemoglobinas con tres cadenas y una globina. Los afectados cursan con hemolisis intravascular causando anemia severa con los sntomas ms graves. Talasemia Mayor (Enfermedad de Bart). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 16 afecta a los cuatro genes causando un hidropesa fetal caracterizada por hemoglobinas con solamente cuatro cadenas (gamma) y es incompatible con la vida. 4 + Talasemia Menor (Minor). Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 11 afecta a uno de los genes causando una talasemia relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con tres y una globina. Puede que no haya sntomas como puede que los sntomas sean intermedios entre leve y graves.5 Enfermedad de la hemoglobina H La padecen aquellos individuos que slo poseen una copia funcional del gen de la -globina. Da lugar a una anemia moderada con inclusiones en los eritrocitos producidas por la hemoglobina H, la cual est formada por cuatro cadenas de -globina, debida a las pocas que hay del otro tipo. Las manifestaciones clnicas son desde anemia leve a moderada, a veces puede llegar a provocar esplenomegalia. Talasemia Mayor (Major) o Anemia de Cooley.6 Las mutaciones de la cadena en el cromosoma 11 afectan a ambos genes causando la ms grave de las talasemias caracterizada por la falta total de globina.

DIABETES Tipo I Se da en la primera etapa de la vida (hasta los 20 aos). Se caracteriza por un alto valor de glucosa en sangre, como consecuencia de una destruccin selectiva de las clulas beta del pncreas, que causa una deficiencia absoluta de insulina. El tratamiento es insulina de forma exgena para vivir (diariamente). La mayora son autoinmunes, el resto son de origen idioptico. Se pueden buscar anticuerpos contra insulina para un diagnostico temprano. Su comienzo el gradual, pero con sntomas bien marcados. Tipo II Se da despus de los 20-30 aos. Se caracteriza por altos valores de glucosa en sangre, debido a una resistencia celular a las acciones de insulina, combinada con una deficiente secrecin de inculina por el pncreas. El tratamiento se basa en dietas, ejercicio, antiglucemiantes orales y solo a veces insulina

exgena. Los sntomas comienzan de forma gradual y son poco claros. Se pueden confundir con otras patologas. En ambos tipos de diabetes se dan los sntomas CARACTERISTICOS; Glucemia (niveles altos de glucosa de sangre) Polifagia (aumento de hambre) Poliuria (aumento de miccin) Polidipsia (aumento de sed)

Factores predisponentes; Obesidad-sedentarismo-antecedentes familiares-desordenes alimenticios

Para el diagnostico de la diabetes, la OMS considera se deben tener; 2 valores de glucemia en ayunas mayores a 1,10g/l 1 valor (con sobrecarga oral de 75g de glucosa) al cabo de 2hs mayor a 2,00g/l El Tratamiento va acompaado de visitas medicas regulares cada 3 meses, donde se deben controlar la oftalmologa, el sistema cardiovascular, los pies, la piel y realizar un control de hemoglobina glicosilada. Ninguna de las dos es curable. Solo se lleva a cabo el tratamiento para mejorar la calidad de vida del paciente.

BERI-BERI Es una enfermedad causada fundamentalmente por la carencia de vitamina B1 (tiamina) y que se describa presentando dos cuadros clnicos distintos en adultos y adems otro perfil en nios recin nacidos de madres con deficiencia en vitamina B1. Generalmente es causada por dietas insuficientes, desbalanceadas o conservadas por demasiado tiempo. Se hizo endmica en algunas regiones altamente dependientes del arroz cuando se generaliz su descascarillado mecnico (arroz blanco ). Es precisamente all donde radican los principales depsitos de tiamina en el grano de arroz. Formas clsicas de presentacin 1- Beriberi hmedo: el que afecta principalmente al corazn pudiendo ser fatal si no se trata a tiempo. Se caracteriza por fallas cardiacas y debilidad en las paredes de los capilares, lo cual causa edematizacin en los tejidos perifricos. Provoca adems vasodilatacin, taquicardia y disnea. 2- Beriberi seco: Esta forma causa dao neuronal y puede provocar parlisis parcial debido al dao de las fibras nerviosas. Se denomina tambin neuritis endmica pudiendo presentar: nistagmo, vmitos, prdida del tono muscular, parestesias, dolor, confusin mental y debilidad al caminar.

3- Beriberi infantil: El beriberi infantil por lo general se presenta entre los dos y los seis meses de edad en nios con madres insufientes de tiamina. En la forma aguda, el beb desarrolla disnea y cianosis y pronto fallece por falla cardaca. Una variante clsica es la afona: el nio hace movimientos para llorar, pero no emite sonido alguno o apenas quejidos tenues. Se torna delgado, presenta vmito y diarrea, y a medida que avanza la enfermedad se vuelve marsmico por carencia de energa y nutrientes. Ocasionalmente se observan edema y convulsiones en las etapas terminales. 1 El tratamiento bsico para esta enfermedad carencial es el clorhidrato de tiamina, inicialmente de manera parenteral (100 mg. diarios). El comienzo de la recuperacin del paciente ocurre a las horas de iniciado el tratamiento. Es conveniente suministrar adems otras vitaminas hidrosolubles as como minerales. Los sntomas iniciales, los ms graves, retrocedern simplemente con B1.

FENILCETONURIA La fenilcetonuria, tambin conocida como PKU, es un error congnito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminocido tirosina a partir de fenilalanina en el hgado. Es una enfermedad congnita con un patrn de herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia. La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminocido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta txica para el sistema nervioso central, ocasionando dao cerebral. Cuadro clnico Los primeros sntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas despus del nacimiento, inicindose con una elevacin en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excrecin de cido fenilpirvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulacin de este aminocido en la sangre, y as un dao en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrn un desarrollo completamente normal. Lo importante es que sea detectado al nacer, o en los primeros meses de vida . El portador de esta anomala no detectado tempranamente, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna. Diagnostico El diagnstico de la enfermedad se hace, prcticamente siempre, con ayuda de la positividad de la prueba del cloruro frrico en la orina. Existen casos raros en los que no se encuentra el cido fenilpirvico en la orina siempre, slo cuando se ha expuesto al nio a una sobrecarga diettica o cuando tiene fiebre este aparece estos casos se consideran como defectos parciales Pesquisa Neonatal Obligatoria (Screening Neonatal) En nuestro pas se ha establecido la obligatoriedad del Screening Neonatal por Ley de Pesquisa Neonatal 26279/207, para las siguientes enfermedades: o o Hipotiroidismo congnito Fenilcetonuria

o o o o

Fibrosis qustica Galactosemia Deficiencia de Biotinidasa Hiperplasia suprarrenal congnita La pesquisa neonatal permite reconocer precozmente errores metablicos congnitos, cuya deteccin temprana en muestras de poblacin no seleccionada, es de fundamental importancia en la identificacin de enfermedades sin manifestaciones clnicas en el periodo neonatal y que siendo tratables en su mayora, si se dejan libradas a su evolucin natural pueden producir daos severos e irreversibles. Tratamiento Una teraputica de la fenilcetonuria ( protena de la leche ) es proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y la reparacin de los tejidos. La reduccin de la cantidad de fenilalanina, con dietas en las cuales las protenas se sustituan por una costosa mdula de aminocidos puros sirve para que se mantengan en el cuerpo un nivel de concentracin de fenilalanina tolerable.

GOTA La gota es una enfermedad producida por una acumulacin de cristales de sales de urato (cido rico) en distintas partes del cuerpo, sobre todo en las articulaciones, tejidos blandos y riones. El factor fundamental que causa la gota es la hiperuricemia (elevacin de los niveles de cido rico en sangre). Los dos motivos principales por los que son demasiado altos los niveles de cido rico en sangre son el aumento de su produccin por el organismo y la disminucin de su eliminacin por el rin. Los estilos de vida poco saludables, la obesidad, la ingesta excesiva de alcohol o alimentos ricos en purinas, como las carnes rojas, vsceras, pescado azul o mariscos, actan como desencadenante de las crisis gotosa, pero no son la causa de la enfermedad que est condicionada por factores de origen gentico en la mayor parte de los casos. Diagnostico La gota puede ser diagnosticada nicamente por la existencia de los sntomas clsicos de podagra y la elevacin de los niveles de cido rico en sangre. No obstante, debe hacerse un anlisis del lquido sinovial cuando el diagnstico es dudoso. Las radiografas, si bien son tiles para identificar la gota crnica, son de poca utilidad en ataques agudos. Tratamiento Frmacos antiinflamatorios no esteroideos. Son los medicamentos ms empleados para el tratamiento de la crisis aguda de gota y su eficacia ha quedado demostrado en diferentes ensayos clnicos, pueden administrarse por va oral y son tambin tiles para el alivio del dolor. No se aconseja sin embargo la utilizacin de aspirina.1

Colchicina. Es un medicamento muy utilizado para el tratamiento de la crisis aguda y es especialmente til si se administra precozmente. Tiene sin embargo el inconveniente de una vida media muy corta y debe evitarse si existe diarrea, insuficiencia heptica o insuficiencia renal. Tambin se emplea a bajas dosis, de entre 0.5 y 1 mg diarios, como medicacin preventiva. 1 Frmacos hipouricemiantes. Tienen la propiedad de reducir los niveles de cido rico en sangre, por lo que facilitan la desaturacin y la disolucin de los depsitos de esta sustancia que se forman en los tejidos. El medicamento ms empleado de este grupo teraputico es el alopurinol que acta mediante la inhibicin de la enzima xantina oxidasa y se administra a una dosis comprendida entre 100 y 300 mg diarios.1 Una alternativa es el febuxostat que salo al mercado en el ao 2009 y posee el mismo mecanismo de accin.25 26 Uricosricos. Son medicamentos que aumentan la expulsin de cido rico por la orina. El ms empleado es el probenecid.1 Glucocorticoides. Se ha demostrado que los glucocorticoides son tan efectivos como los AINE27 y se pueden usar si existen contraindicaciones para los AINE. 28 Tambin provocan mejora cuando se inyectan en la articulacin; sin embargo, se debe excluir una artritis infecciosa ya que los esteroides empeoran esta enfermedad.28 29 Pegloticasa. La pegloticasa (Krystexxa) fue aprobada en los Estados Unidos en el 2010, para el tratamiento de la gota.30 Es una opcin terapetica para el 3% de las personas que son intolerantes a otros medicamentos.30 Se administra por infusin intravenosacada dos semanas,30 y se ha descubierto que reduce los niveles de cido rico en estas personas. 31