MALFORMACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Asociadas a defectos congnitos y cromosmicos, o alteraciones en la migracin celular o histognesis de determinadas regiones

del cerebro Anencefalia Deficiencia masiva de: estructuras craneales (Meroanencefalia) - cerebro anterior - meninges - crneo y piel *presencia de 1/1 !ac" defecto en el cierre del tubo neural durante la #$ semana A%&A!'A:( defecto primario - !o hay presencia de bveda craneal - )e presentan defectos e*tensos en la columna vertebral Microcefalia - +alta de desarrollo en el encfalo y el crneo Micros = peque o Microcefalia primaria: se detecta in ,tero mediante ultrasonido en el !ep"ale=ca#e$a periodo de gestacin - disminucin del n,mero de neuronas -ue se forman en el cerebro - %ierre de las suturas del crneo .probable causa/ - +alta del crecimiento del encfalo y el crneo - &etra0o mental grave Microcefalia secundaria: se presenta postnatal mente %i&rocefalia - Dese-uilibrio en la produccin y absorcin del l1-uido cefalorra-u1deo - 2*ceso del 3%& en el sistema ventricular del encfalo - Aumento en la produccin de 3%& debido a un adenoma en el ple*o coroideo - %on frecuencia la circulacin se deteriora por estesis congnita del acueducto1 - 2n algunos casos, la estenosis del acueducto se transmite con carcter recesivo ligado a X - 3a mayor1a se debe a la infeccin viral fetal citomegaloviruz o toxoplasma gondi o premature0, acompa4ada de hemorragia intra ventricular - 2n los espacios sub aracnoideos la sangre puede obliterar las cisternas o vellosidades aracnoideas - 2n lactantes la presin interna origina e*pansin acelerada del cerebro y bveda craneal Hidrocefalia obstructiva no comunicante: - 5arte o la totalidad del sistema ventricular creci ms6 - 3os ventr1culos laterales y 78 ventr1culo se dilatan solo si se obstruye el acueducto Hidrocefalia no obstructiva / comunicante: - 9bliteracin de las cisternas sub aracnoideas o mal funcionamiento de las vellocidades aracnoideas
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El bloqueo de la circulacin de LCR origina dilatacin de los ventrculos en direccin proximal a la obstruccin, acumulacin interna de LCR y presin en los hemis erios cerebrales ! "ebido al bloqueo de las aberturas del #$ ventrculo o del espacio sub aracnoideo

Malformacin de Arnold Chiari: - 5roduccin de una hernia de parte del cerebro por el agu:ero occipital -ue impide por medios mecnicos la salida de 3%& 5roduce: - Adelga0amiento de huesos de la bveda craneal - 5rominencia de la rente - Atrofia de la corte0a cerebral y sustancia blanca - %ompresin de ganglios basales y diencfalo A'enesia &el - ;ay ausencia total o parcial del cuerpo calloso .comisura cuerpo calloso neocortical de los hemisferios cerebrales/ (Esqui$encefalia - Asintomtico o hay convulsiones y deficiencia mental (cere#ro par)i&o*) - '< promedio - 5roducida por mutacin del gen de homeosecuencias EMX-2 %oloprocencefalia - %erebro anterior pe-ue4o ("ipo)eloris+o) - +usin de los ventr1culos laterales - %uando los o:os estn anormalmente :untos entre s1 Craneos)osis - %ierre de las suturas del crneo - +actores genticos - =s com,n en mu:eres Escafocefala: - %ierre temprano de la sutura sagital - %rneo largo, estrecho y en forma de cu4a - +orma parte del > ? de los casos de craneosintosis !icefalia: - %ierre prematuro de la sutura coronal turrincefalia: - %rneo alto, en forma de torre - +orma parte del 7 ? de casos de craneosintosis "la#iocefalia: - %ierre prematuro de la sutura sagital o lambiodea en un solo lado - %rneo torcido y asimtrico Ano+al,a &e la )e presentan en 1? de los recin nacidos uni-n cr.neo / 5ueden ser asintomticas hasta la vida adulta $nva#inacin basilar: 0er)e#ral - Despla0amiento superior de los huesos alrededor del agu:ero occipital Asimilacin del atlas% - +alta de segmentacin en la unin del atlas y del agu:ero occipital &u!acin atlanto ' a!il - =alformacin de Arnold %hiari (eparacin de la apfisis odontoides - +alta de fusin en la odontoides del cuerpo Raquisquisis - Afeccin de las estructuras a*iles (colu+na 0er)e#ral - !o hay fusin de los pliegues neuronales por falta de induccin "en&i&a1) del notocordo subyacente o por la accin de agentes teratgenos en las clulas neuroepiteliales de los pliegues
%

&i a ecta al cr'neo se llama craneosquisis

%e+i0er)e#ra

S,n&ro+e &e !lippel2Feil (#re0icollis)

Espina #,fi&a

neurales )efectos *ue acompa+an a la anencefalia: - 'nfecciones crnicas - Deficiencias sensitivas y motoras - Alteracin en la fusin vesical - Ausencia de centros de condrificacin - +alla de formacin subsecuente en la mitad de la vrtebra - 5roduce escoliosis - %uello corto - 31nea de implantacin de pelo ba:a - &estriccin de movimientos del cuerpo - =enos cuerpos vertebrales cervicales - +alta de segmentacin de la columna vertebral - !,mero de ra1ces normales pero pe-ue4as al igual -ue los agu:eros intervertebrales " # @ "1> ? de recurrencia en nacimientos""" mayor en mu:eres - falta de fusin en las mitades del arco vertebral (eno d,rmico ra*udeo: - ;oyuelo en la piel postrior del lado medio - 'ndica la regin del cierre del neuroporo caudal .fin de la #$ semana/ - )itio de separacin entre ectodermo superficial y tubo neural - )e conecta con la duramadre por un cordn fibroso .en algunos casos/ Espina bfida abierta - recubierta por una membrana delgada Espina bfida cerrada / oculta - / . - &ecubierta por una membrana gruesa o piel &egiones: - %ervical - 3umbar y sacra A desarrollo defectuoso de la bveda craneal %on frecuencia solo afecta una vrtebra Defecto en el arco neural .arco vertebral/ 7? de adultos presenta espina b1fida oculta del atlas Espina bfida *ustica - 'ncluye mdula espinal y meninges .saco en forma de -uiste/ - 'ncluye varias vrtebras -ue se acompa4an en ausencia parcial del encfalo - Brados variables de dficit neurolgico .perdida de sensacin, parlisis total o parcial de m,sculo es-ueltico/ Cariantes: Espina bfida con meningocele se relaciona tpicamente con un defecto en el crneo - 5uede faltar la duramadre en la 0ona del defecto - 3a aracnoides sobresale por deba:o de la piel - )1ntomas neurolgicos leves

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"iagnstico in (tero sonogra a valor elevado de al a etoprotena etal )*+,- . amniocent/sis En ocasiones es indicada por un hoyuelo o 1 mechn de pelo )nebo piloso-

3a mdula espinal y sus meninges se encuentran en posicin normal )i las ra1ces se encuentran en el saco, la deformacin se llama: Meningomielocele = tipo grave de espina b1fida oculta acompa4ado de dficit neurolgico notable por incorporacin de te:ido nervioso -ue altera el desarrollo de fibras nerviosas, recubierto por piel o una membrana delgada, pueden ocurrir en cual-uier parte de la columna vertebral y pueden estar acompa4adas de crneolacuniaD Mielosquisis: defecto del tubo neural debido al crecimiento e*cesivo de la placa neural, la mdula espinal es una masa aplanada de te:ido nervioso - 3a mdula espinal protruye o -ueda completamente despla0ada hacia el espacio sub aracnoideo -ue hace relieve - Acompa4ado de anomal1as congnitas en el encfalo, meninges o ambos - 2ncontrado en la parte escamosa del hueso occipital Menin#ocele craneal /cr0neo bfido con menin#ocele1 - %uando solo se hernian las meninges Menin#oencefalocele - %rneo b1fido con herniacin del cerebro, meninges o ambos y parte de encfalo Menin#o hidraencefalocele - )i la parte sobresaliente del encfalo contiene una porcin del sistema ventricular - +alta de cierre del neuroporo rostral .#$ sem"/ o 5rimordio del cerebro @ anormal o Desarrollo de la bveda craneal @ defectuoso - 3a mayor parte del cerebro embrionario sobresale del crneo - 2l te:ido nervioso se degenera - 1/1 nacimientos - E en mu:eres - se acompa4a de acrania y hay &a-uis-uisis cuando el DF! es e*tenso - no se logra la vida e*tra uterina - herencia multifactorial - aumento de li-uido amnitico .polihidramnios/ @ el feto carece de control neural para digerirlo

Mielo+enin'ocele Cr.neo #,fi&o

E3encefalia

Meroanencefalia 4

Lisenscefalia 5 (cere#ro liso)

Defecto del desarrollo del cerebro caracteri0ado por una superficie lisa de la corte0a cerebral asociada a una ausencia de giros y un 2ngrosamiento de la corte0a cerebral y otras malformaciones" El su2eto presenta: - &etraso mental

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"esarrollo de ectuoso de la bveda craneal +umento de *+, )al a eto protena- in (tero 3 diagnstico mediante ultrasonogra a 3 etoscopias 3 radiogra as 4 &e produce normalmente dentro de la 25 semana de gestacin si hay una mal ormacin en la proli eracin de neuronas 6venes

=icrocefalia Anormalidades en los ri4ones, cora0n, sistema digestivo y otros rganos (e le considera como un componente de los sndromes de Miller ' )ie3er4 5 de 6orman ' 7oberts Arrinencefalia (%oloprocencefalia alo#ar) )e observa una cavidad mono ventricular en la l1nea media y muy poca corte0a cerebral - !o e*iste fisura 'nter hemisfrica ni 7G ventr1culo - Centr1culo ,nico en forma de herradura con un delgado manto de corte0a y separacin parcial de los hemisferios en la parte posterior - Fanto albar como semi alobar, el techo de la cavidad ventricular, la tela coroidea, puede formar un globo, entre la conve*idad cerebral y el crneo, dando lugar a un -uiste de tama4o variable conocido como saco dorsal" - 3os talamos se observan fusionados o parcialmente fusionados - Ausencia de 7G ventr1culo - !o hay cavum del septum pellucidum, cuerpo calloso o cisura 'nter hemisfrica Esta asociada con defectos faciales como: - ;ipotelorismo - %iclop1a - 3abio y paladar hendido - ;ipoplasia nasal - 5robscide tros trastornos: - &etraso mental de variable severidad - 2pilepsia - 2piplasticidad - Diston1a 8rastornos endocrinos : - Diabetes ins1pida - Deficiencia de hormona del crecimiento -

Aquino

En ermedad cong/nita hereditaria , mutacin del cromosoma 12