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GENETICA MENDELIANA CONCEPTOS BSICOS Gen como unidad funcional de herencia: Unidad mnima del ADN que se transmite de una generacin a otra determinando las caractersticas de los organismos. Genes alelos: genes que participan en la determinacin de una misma caracterstica, a pesar de que uno sea dominante y otro recesivo se encuentran en un mismo locus de par de cromosomas homlogos Geno i!o: Constitucin gentica de un organismo "eno i!o: !presin de los genes de un organismo Genes dominan es: "on aquellos genes que se e!presan sin e!cepcin Genes recesi#os: "on los genes que no se e!presan cuando est# presente la alternativa dominante $omoci%o o: es aquel genotipo en que los dos genes que se presentan son del mismo tipo, los dos dominantes o los dos recesivo para la misma caracterstica. $e eroci%o o: es aquel genotipo en que los genes son de di$erente tipo, uno dominante y otro recesivo para la misma caracterstica. MONO$IB&IDISMO Primera Le' de Mendel o Princi!io de Se%re%aci(n: Monohi)ridismo

%&os genes de cada par de alelos segregan en gametos di$erentes, en proporciones iguales y sin me'clarse entre ellos( )*servaciones reali'adas por +endel en la planta de guisante para llegar a la conclusin anterior: I. Muchas de sus caractersticas varan de dos formas: estatura alta o baja (no intermedia); semillas color verde o amarillo (no hay distintas tonalidades de ambos colores); flores estn en la punta de la rama o en la axila (no entre medio); semilla con textura lisa o ru osa (no hay !ms o menos"). II. #n el cru$amiento de plantas altas puras con plantas bajas puras% se obtienen descendientes &''( altos. )l cru$ar estas plantas entre s% se obtienen *+( plantas altas y ,+( plantas bajas% es decir% -:&. III. )l experimentar con cru$amientos entre plantas puras altas y bajas% respectivamente% se obtienen en el primer cru$amiento descendientes de uno u otro tama.o% pero nunca de los dos o una me$cla de ambos. l primer propsito de +endel $ue averiguar qu caractersticas hereditarias se trasmiten al h*rido que resulta de cru'ar dos variedades o ra'as puras que di$ieren en un ,nico car#cter, que es lo mismo que el resultado de un cru'amiento monoh*rido. -ara ello, +endel llev a ca*o una serie de polini'aciones arti$iciales, es decir, reali' $ecundacin cru'ada en la que o*lig al polen de las plantas que representa*an un determinado car#cter a $ecundar a los vulos de las plantas que tenan el car#cter opuesto. -or e.emplo, el polen de las plantas de $lores violeta $ecundara a los vulos de $lores *lancas o a la inversa. Cuando anali' las $lores resultantes de estos cru'amientos vio que eran de color violeta. l color *lanco de las $lores pareca ha*er desaparecido o simplemente estar oculto en esta primera generacin h*rida. n esta primera generacin $ilial o /0, por lo tanto, hay un rasgo o car#cter que domina y se manifies a, y que +endel llamar# dominante, $rente al car#cter *ue no a!arece, y que llamar# recesi#o. DI$IB&IDISMO Se%unda Le' de Mendel o Princi!io de Asociaci(n Inde!endien e: Dihi)ridismo /012 314#5# 41)657 3# 4763I5#8) 3IM19:;6#)M#6:# 9) :8)63MI3I<6 =#8#5I:)8I) 5# , 4)8)4:#8#3>% /4<M7 3# 5I3:8I?1@# 16) A)8 5# B#6#3 #6 973 B)M#:73 #6 8#9)4I<6 476 7:87 A)8>

%&os genes segregan independientemente unos de otros y se distri*uyen al a'ar en los gametos de acuerdo a las leyes de la pro*a*ilidad(.

+endel anali' cuidadosamente los resultados de cru'amientos entre plantas que eran distintas con respecto a dos caracteres di$erentes 1un cru'amiento dih*rido2. n uno de los e!perimentos reali'ados cru' plantas de semillas amarillas 1AA2 y lisas 1&&2, con plantas de semillas verdes 1aa2 y rugosas 1ll2. Como era lo esperado, todas las semillas de la generacin /0 $ueron $enotpicamente amarillas y lisas, y genotpicamente heterocigotas, es decir, Aa&l. -ero lo interesante ocurri en la segunda generacin o /3, en donde aparecieron una serie de com*inaciones $enotpicas en la siguiente proporcin : amarilla lisa + : : amarilla ru%osa : 1AAll, Aall2 , : , #erde lisa : : #erde ru%osa 1aall2 -

1AA&&, Aa&l, AA&l2

1aa&&, aa&l2

4Cmo o*tener los 05 $enotipos mencionados6. +ediante el ta*lero de -unet. 7 8 Game os femeninos AL Al aL al AL AA&& Aa&l Aa&& Aa&l Game os masculinos Al AA&l AAll Aa&l Aall aL Aa&& Aa&l aa&& aa&l al Aa&l Aall aa&l aall

&a pregunta que surge de la o*servacin del ta*lero es 4por qu se o*tienen 05 genotipos en total en este cru'amiento dih*rido6. &a respuesta es muy sencilla, si te $i.as en los 9 tipos de gametos genticamente distintos que cada progenitor de /0 es capa' de producir 1A&, Al, a& y al2. TEO&.A C&OMOS/MICA DE LA $E&ENCIA 0 E1TENSI/N DEL ANLISIS MENDELIANO &a :eora Cromosmica de la ;erencia es una sntesis de los estudios reali'ados por di$erentes cient$icos so*re la transmisin hereditaria a partir de <. +endel. "us principios o postulados en los que se *asa son: = l con.unto cromosmico diploide est# $ormado por 3 su*con.untos mor$olgicamente similares. Cada tipo cromosmico est# representado 3 veces, $ormando una par de cromosomas homlogos. Un su*con.unto es heredado del padre y otro de la madre> cada con.unto lleva los $actores hereditarios correspondientes, o sea los genes. l resultado de la meiosis es que cada gameto reci*e slo un cromosoma de cada para homlogo. &a distri*ucin de los di$erentes cromosomas de cada par de homlogos en la meiosis es independiente de lo que ocurre con otros homlogos. Cada gameto reci*e un cromosoma de cada par> cu#l de los dos, paterno o materno, es una cuestin de a'ar.

= =

LIGAMIENTO &os genes ligados son genes que se u*ican en un mismo cromosoma. &os grupos de ligamiento son los pares de cromosomas homlogos que contienen genes alelos entre s, en la especie humana se presentan 3? grupos de ligamiento 1cada uno corresponde a un par homlogo2. @ los genes recom*inantes est#n presentes en individuos que poseen caractersticas dominantes y recesivas a la ve', resultantes del cruce de dos heterocigotos. l ligamiento no concuerda con el segundo postulado de +endel, ya que aqu los genes pasan a los gametos unidos.

INTE&ACCI/N G2NICA n sencillos trminos a lo que se re$iere es que los genes no son elementos separados que producen e$ectos individuales distintos, sino que pueden interactuar entre s y dar $enotipos completamente nuevos. De esta $orma se pueden encontrar distintos tipos de interacciones gnicas entre las que ca*e destacar: -3 En re %enes alelos a4 Ausencia de dominancia 5dominancia incom!le a o !arcial43 ste tipo de interaccin se *asa en la aparicin de $enotipos intermedios generados en cru'amientos entre progenitores con caracteres alternativos. -or e.emplo el cru'amiento entre ciertas plantas ornamentales como %dondiego de la noche( de $lores ro.as con plantas de $lores *lancas, producen una /0 de $lores rosadas porque ni las $lores ro.as ni las *lancas son dominantes. De*ido a la menor cantidad de pigmento ro.o en la /0, las $lores presentan un color intermedio rosado, por lo que aparece una dominancia parcial o incompleta. l color de las $lores en este caso, se encuentra *a.o el control de un solo par de genes y ninguno de los dos alelos es dominante, por lo tanto, en la /3 la proporcin $enotpica como la genotpica es 0:3:0 que corresponde a ro.o, *lanco y rosado respectivamente, que es idntica al cru'amiento monoh*rido de +endel. )4 Codominancia -uede darse la situacin que los 3 alelos de un gen sean responsa*les de la generacin de 3 productos gnicos di$erentes y detecta*les, en ese caso la situacin es di$erente de la dominancia incompleta o de la dominancia vAs recesividad. n estas circunstancias estamos en presencia de la codominancia o e!presin con.unta de am*os alelos en el heterocigoto. Un e.emplo claro de lo e!presado es lo que ocurre con los grupos sanguneos humanos del sistema ABC. &as personas del grupo AB poseen el genotipo DA DB, en que el gen DA ela*ora una glicoprotena que se encuentra en la super$icie de los gl*ulos ro.os conocida como aglutingeno A. l gen DB por su parte ela*ora una glicoprotena distinta, el aglutingeno B que tam*in se encuentra en la super$icie de los gl*ulos ro.os. n tanto, el grupo i, representa la ausencia de tal aglutingeno A continuacin se muestran los 9 grupos sanguneos del sistema ABC y sus respectivas com*inaciones. Ntese que los 9 genotipos son producidos por com*inaciones aleatorias de ? genes, todos alelos entre s, por lo que estamos en presencia de los llamados alelos m6l i!les para los cuales rigen tam*in los principios mendelianos. "ENOTIPO Gru!o A Gru!o B Gru!o AB Gru!o 7 83 En re %enes no alelos GENOTIPO DA DA> DA i DB DB > DB i DA DB ii

a2 ntre dos pares que a$ectan el mismo car#cter Un caso cl#sico de 3 genes que in$luyen so*re el mismo car#cter se presenta en las gallinas domsticas. Cada variedad de estas aves posee un tipo caracterstico de cresta: la ra'a Eyandotte, tiene la llamada cresta en roseta> la Brahma tiene la cresta llamada en guisante, las &ivornesas tienen la cresta sencilla. Con cada una de estos tipos pueden o*tenerse lneas puras. &os genes tanto para cresta en roseta como para cresta en guisante, son dominantes para cresta sencilla> sin em*argo, las com*inaciones de los genes dominantes para cresta en roseta y en guisante dan lugar a un tipo di$erente de cresta, la cresta en nue'. n este e.emplo e!isten 3 pares de genes que interact,an para originar la cresta en nue' 1/02 cuando en am*os padres se hallan presentes los alelos dominantes> e interact,an para dar la cresta sencilla cuando am*os pares de genes son homocigotos recesivos. &os 9 $enotipos que se o*tiene en un cru'amiento entre gallinas de cresta en nue' en la /3, heterocigotos para am*os pares de genes se hallan en la proporcin F:?:?:0. )tro e.emplo de un $enotipo inesperado que se o*tiene en la /3, es la herencia del color de o.os en D. +elanogaster. &os o.os del tipo silvestre son de color ro.o oscuro, las /0 de los cru'amientos

entre 3 cepas mutantes autosmicas recesivas de o.os ca$ 1*roGn2 y de o.os escarlata 1scarlett2 est# $ormada por moscas del tipo silvestre en la /0. n la /3 aparecen moscas con o.os del tipo silvestre, escarlata, ca$ y *lancos y la proporcin F:?:?:0 1/ig. 0H2. sta proporcin es matem#ticamente la misma que la proporcin $enotpica del Dihi*ridismo mendeliano, pero en este cru'amiento en Drosophila est# implicado 0 slo car#cter, el color de o.os. *2 ntre m#s de dos pares n el ratn domstico se da un tipo de interaccin en que las di$erentes com*inaciones de genes alelos producen m,ltiples variaciones en la e!presin $enotpica del ,nico car#cter que es el color del pela.e. -ara que se mani$ieste la coloracin del ratn silvestre de*en estar presentes por lo menos los 5 genes, porque cada uno de ellos tiene un e$ecto so*re el color del pela.e. "i cualquiera de estos genes esta ausente o e!perimenta alg,n cam*io, la consecuencia ser# un cam*io con respecto al tipo silvestre.

:odos los e.emplos anali'ados hasta aqu dan lugar a variaciones $enotpicas que $#cilmente se pueden clasi$icar en categoras o caracteres di$erentes. &as plantas utili'adas por +endel pueden ser altas o enanas. l color de las semillas podran ser amarillas o verdes, el color de o.os de Drosophila pueden ser ro.os, ca$, escarlata o *lancos. stos $enotipos constituyen e.emplos de variacin discontinua, puesto que es posi*le distinguir categoras $enotpicas discretas. )tra $orma de interaccin un poco m#s comple.a se da cuando un n,mero indeterminado de genes controlan la e!presin $enotpica de un car#cter. &o novedoso de este caso es que el car#cter se e!presa $enotpicamente como una variacin continua, y los genes que participan en este tipo de caracteres reci*en el nom*re de poligenes, dando origen a la llamada herencia polignica o cuantitativa. n los seres humanos un *uen modelo de la herencia cuantitativa o de variacin continua lo constituye el color de la piel, que est# controlado por muchos genes que se mani$iestan cada uno independientemente del otro. "upongamos que el color de la piel est# controlado por ? pares de alelos de tal $orma que a cada alelo dominante, se agrega otro alelo tam*in dominante que le da un tono m#s oscuro a la piel del individuo, es decir, cada alelo tiene un e$ecto sumativo. )tros e.emplos de herencia cuantitativa en la especie humana, los encontramos en estatura, peso corporal, inteligencia, color de o.os, etc. ,3 OT&AS "O&MAS DE INTE&ACCI/N a4 Genes le ales: hay ciertos genes que son variaciones de los genes normales y que se han originado por mutaciones que en la mayora de los casos son per.udiciales, incluso pueden conducir hasta la muerte temprana de un individuo portador de estos genes en su genotipo. :omemos como e.emplo el +onohi*ridismo en que tericamente las ? com*inaciones genotpicas 1AA9 Aa9 aa2, podran ser letales, pero si la letalidad $uera dominante tanto los individuos AA como los Aa seran r#pidamente eliminados de la po*lacin, siempre que esta letalidad se mani$ieste antes de la etapa reproductiva. "i el gen letal $uera recesivo mueren slo los individuos aa, sin em*argo, como en la po*lacin persisten los heterocigotos Aa, el gen letal recesivo sigue presente, por lo que se va a mani$estar en las generaciones $uturas )4 Pleio ro!ia: Con este trmino se designa al con.unto de e$ectos producidos por un solo gen, es decir, tiene e$ectos m,ltiples so*re el $enotipo, se dice tam*in que es un gen !leio r(!ico. Un e.emplo de pleiotropia, lo encontramos en Drosophila, en la cepa vestigial, adem#s del muIn caracterstico de este tipo de alas, las moscas vestigiales tienen tam*in modi$icaciones en los halterios o *alancines, las quetas de la parte dorsal de la mosca son verticales en lugar de hori'ontales> tam*in vara la $orma de la espermateca, el n,mero de huevos en los ovarios es menor comparado con el normal, la duracin del ciclo vital y la $ecundidad son menores entre todas las caractersticas conocidas. c4 E!is asis: "e de$ine como la condicin en la cual un determinado alelo u*icado en un cierto locus puede alterar la e!presin $enotpica de otro gen no alelo con l. n ciertas circunstancias puede llegar incluso a enmascarar la e!presin de otro gen. "i el gen enmascara el e$ecto del gen B, se dice que A es e!is : ico so*re B. l al*inismo en los animales, incluida la especie humana, constituye un *uen e.emplo de lo anterior. l al*inismo que normalmente se hereda como un car#cter recesivo simple en el hom*re, consiste en la incapacidad para que opere el meta*olismo degradativo 1cata*olismo2 del amino#cido $enilalanina y su conversin en melanina que es la *ase de gran parte de nuestra pigmentacin. Una persona que tenga el gen para el al*inismo es incapa' de ela*orar el pigmento mel#nico por lo cual la piel y sus derivados

como por e.emplo el pelo las pestaIas, las ce.as> carecen de melanina y la e!presin $enotpica es una piel despigmentada.