Universidad Nacional Autnoma de Nicaragua, Managua Recinto Universitario Rubn Daro Facultad de Ciencias Mdicas.

Gentica: Tipos de mutaciones. Ecologa: Principales Definiciones.

Integrantes: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Gerson Alexander Cano Prez. Anielka Mercedes Lpez Andino. Cristina Carellis Cceres Corrales. Royre Asdrbal Briones Johnny Alexander Chvez Salazar. Jess Gabriel Kuant Crdoba. Selena Suyen Lpez Gonzlez. Miriam Mara Robles Cruz. Heidi Lisseth Flores.

Carrera: Medicina. Grupo 2.

Ao: I.

Asignatura: Introduccin a la Biologa. Profesora: Msc Ivania Jimnez Lazo.

Julio de 2013

Gentica: Mutaciones: Segn a los tipos de clulas que afectan pueden ser de dos tipos:

1. Somticas: Se da cuando se afectan a las clulas somticas del individuo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin, ya que recordemos que en la mitosis se obtienen clulas hijas con el genotipo idntico al de la progenitora. 2. Germinales: Se dan cuando afectan a las clulas sexuales que producen los gametos. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen una mayor importancia en la evolucin biolgica. Segn el mecanismo por el cual ocurren pueden ser:

1. Inversiones y translocaciones: Ocurren cuando fragmentos de ADN se separan y se reacomodan en un mismo cromosoma, o bien, en un cromosoma diferente. Estas mutaciones son relativamente benignas si genes enteros, incluidos sus promotores, slo se mueven de un lugar a otro. Sin embargo, si un gen se divide en dos, ya no podr codificar una protena completa y funcional. A veces los cromosomas se rompen, y las piezas de un cromosoma se pegan a otro. Las translocaciones pueden ser balanceadas, donde la ruptura y unin ocurre entre dos cromosomas, pero no se pierde material gentico importante y los individuos son normales; o desbalanceadas, cuando parte de un cromosoma se pierde y se produce un fenotipo alterado. Las translocaciones son particularmente comunes entre cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 porque se agrupan durante la meiosis. 2. Deleciones e inserciones: Sus efectos dependen de cuntos nucletidos se eliminan o agregan. Si decimos que 3 nucletidos codifican un aminocido, la adicin o delecin de tres de ellos agregar o eliminar un nucletido en la protena. En la mayora de los casos, esto no altera la funcin de una protena de forma considerable. Por otro lado, las deleciones e inserciones de uno o dos nucletidos, o cualquier delecin o insercin que no es de un mltiplo de 3 nucletidos, puede tener efectos particularmente catastrficos, porque todos los codones que le sigan a la delecin o insercin se vern afectados. La mayora de los aminocidos y probablemente todos- de una protena sintetizada a partir de una molcula

de ARNm que contiene tal mutacin del marco de la lectura, tendrn errores. Un ejemplo de delecin es el maullido de gato que consiste en la prdida parcial de un brazo del cromosoma 5. Los recin nacidos afectados presentan un llanto familiar al de un gato, adems de microcefalia, retraso mental y enfermedades cardiacas congnitas, generalmente las orejas se encuentran al mismo nivel de los ojos, bajo tono muscular e incluso pueden desarrollar hidrocefalia. 3. Sustituciones: Se les conoce tambin como mutaciones puntuales, en esta los nucletidos individuales de la secuencia de ADN son cambiados. Aneuploida: Hace referencia al cambio al cambio en el nmero cromosmico lo desencadena enfermedades genticas. Estas pueden ser trisomas o monosomas, la primera consiste en la adicin de un cromosoma ms a un par y la segunda sucede cuando se ha perdido un cromosoma del par. A continuacin un esquema que ilustra otros tipos de mutaciones:

Ejemplos: a) Trisomia 21 (sndrome de Down): El sndrome de Down es causado por una copia extra del cromosoma 21. Las caractersticas de los nios que nacen con este sndrome incluyen retardo mental, diversos grados de discapacidad intelectual, anormalidades crneo-faciales incluyendo ojos ascendentes e inclinados y orejas pequeas, defectos cardiacos e hipotona. Estos individuos tambin tienen un alto riesgo de desarrollar leucemia, infecciones, disfunciones tiroideas y envejecimiento prematuro. Adems casi todos desarrollan sntomas de la enfermedad de Alzheimer cuando sobrepasan los 35 aos de edad el 95% de los casos de sndrome de Down son causados por la trisoma del par 21 debido la no disyuncin meitica que en el 75% de los casos sucede durante la formacin de los ovocitos. La incidencia del Sndrome de Down es de aproximadamente uno en 2000 concepciones, en mujeres debajo de los 25 aos. El riesgo incrementa con la edad materna a 1 en 300, en la edad de 35 y 1 en 100 a la edad de 40. Aproximadamente el 4% de los casos de sndrome de Down se deben a traslocaciones no equilibradas entre el cromosoma 21 y el cromosoma 13, 14, o 15.

b) Sndrome de Klinefelter (XXY): Las caractersticas clnicas, encontradas slo en hombres, son esterilidad, atrofia testicular, hialinizacin y fibrosis de los tbulos seminferos y usualmente ginecomastia. Las clulas tienen 47 cromosomas con un complemento cromosomal sexual del tipo XXY y en el 80% de los casos se encuentra una cromatina sexual. La incidencia es de aproximadamente 1 en 500 hombres. Ocasionalmente, los pacientes con Klinefelter tienen 48 cromosomas: 44 autosomas y 4 cromosomas sexuales (48, XXXY).

Aunque el retraso mental no es caracterstico de este sndrome, mientras ms presencia de cromosoma x se presente, mayor es la probabilidad de desarrollar deterioro mental. c) Sndrome de Turner (Monosoma X): es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica monosoma viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. El 98% de los fetos con este sndrome son abortados espontneamente. Los pocos que sobreviven son femeninos en apariencia y se caracterizan por la ausencia de ovarios (disgnesis gonadal) y una baja estatura. Otras anormalidades comunes asociadas son nuca palmeada, linfedema de las extremidades, deformidades esquelticas y un pecho amplio. En el 80% de estas mujeres, la causa del sndrome es la no disyuncin en el gameto masculino. En el resto de ellas, las causas son anomalas estructurales del cromosoma X o una no disyuncin mittica que provoca mosaicismo, es decir, que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo. d) Sndrome de triple X: Pacientes con este sndrome (47, XXX) pocas veces son diagnosticadas por sus moderadas caractersticas fsicas. Sin embargo, estas chicas frecuentemente tienen problemas con el habla y la autoestima. Los pacientes con sndrome triple X son infantiles, con oligomenorrea y cierto grado de retraso mental. e) Sndrome de Jacob (XYY): Este sndrome se conoce como sper hombre por la adicin de un cromosoma Y formndose un cariotipo 47(XYY), esta alteracin cromosmica no produce anomalas fsicas de gran consideracin solo un crecimiento mayor de las personas con el sndrome y el desarrollo de extremidades ms largas con relacin al cuerpo.

Los niveles de testosterona son normales y en su mayora son completamente frtiles. Los pacientes con sndrome de Jacob presentan dificultades de aprendizaje al igual que las pacientes con el sndrome triple X. Curiosamente este sndrome no afecta al paciente pero los hijos del paciente pueden desarrollar sndrome de Down por la unin de un cromosoma Y sobrante. Ecologa: Proviene de griego oikos que significa casa y logos que significa estudio. Es la ciencia que estudia cmo los organismos se relacionan unos con otros y con su ambiente fsico. Otros bilogos definen la ecologa como el estudio de cmo los organismos vivos interactan en una inmensa y complicada red de relaciones. La ecologa es el campo ms amplio de la biologa y trata de formular hiptesis para explicar fenmenos como la distribucin y abundancia de la vida, el rol ecolgico de especies especficas, la relacin entre las especies en las comunidades y la importancia de los ecosistemas en el mantenimiento de la salud de la bisfera. La ecologa se encarga de trabajar los niveles de organizacin que estn por encima del nivel de organismo: poblacin, comunidad y bisfera. Debido a que los humanos son parte de la red de vida de la Tierra, todas nuestras actividades, incluyendo las econmicas y las polticas tienen profundas implicaciones ecolgicas. La ciencia ambiental, una disciplina cientfica ligada a la ecologa, se enfoca en cmo los humanos interactan con el ambiente. Factores Biticos: Los bilogos llaman a las interacciones entre organismos factores biticos. Puede referirse a la flora, la fauna o a los humanos. Factores Abiticos: Son las relaciones entre los organismos y su ambiente fsico no vivo. Los factores abiticos incluyen precipitacin, temperatura, pH, viento, agua y nutrientes qumicos. La geologa (la ciencia de la Tierra), la qumica, la oceanografa, la climatologa y la meteorologa son extremadamente importantes para la ecologa, especialmente cuando los eclogos examinan el ambiente abitico del planeta Tierra. Poblacin, Comunidad, Ecosistema y Bisfera: Todos los miembros de una especie viviendo en la misma rea geogrfica al mismo tiempo constituyen una poblacin. Las poblaciones de varios tipos de organismos que habitan un rea particular e interactan unos con otros forman una comunidad. Una comunidad puede consistir en cientos de diferentes tipos de organismos.

Una comunidad junto con su ambiente no vivo es un ecosistema. Un ecosistema puede ser tan pequeo como un estanque (o incluso un charco) o muy grande como los Grandes Llanos de Norteamrica o la Tundra rtica. Al igual que los organismos individuales, los ecosistemas dependen de un continuo aporte de energa. Un ecosistema autosuficiente contiene tres tipos de organismos productores, consumidores y descomponedores - e incluye un ambiente fsico en el cual ellos pueden sobrevivir. Estos organismos dependen unos de otros y del ambiente para obtener nutrientes, energa, oxgeno y dixido de carbono. Todos los ecosistemas de la Tierra juntos son conocidos como bisfera. La bisfera incluye toda la Tierra que est habitada por los organismos vivos- la atmsfera, la hidrsfera (agua en cualquier forma), y la litsfera (corteza terrestre). Productores, Consumidores y Descomponedores: Los productores o auttrofos, son las plantas, y ciertas bacterias que producen su propio alimento de materiales simples. Los animales son consumidores, o hetertrofos - es decir, los organismos que dependen de los productores para alimentarse, obtener energa y oxgeno. Los consumidores contribuyen al balance del ecosistema. Por ejemplo, los consumidores producen dixido de carbono el cual es requerido por los productores(los productores tambin realizan la respiracin celular).El metabolismo de los consumidores y productores ayudan a mantener la mezcla de gases en la atmsfera que sostienen la vida. La mayora de las bacterias y hongos son descomponedores, hetertrofos que obtienen nutrientes rompiendo (descomponiendo) material orgnico no vivo tales como desechos, hojas muertas y ramas, y los cuerpos de organismos muertos. En su proceso de obtencin de energa, los descomponedores hacen que los componentes de stos materiales estn disponibles para volverse a usar. Si los descomponedores no existieran, los nutrientes permaneceran bloqueados en desechos y cuerpos muertos, y el abastecimiento de elementos requeridos por los sistemas vivos se agotara muy pronto.