Gentica humana

UNIVERSIT PONTIFICIA REGINA APOSTOLORUM

Ramn Lucas Lucas, LC lucas@unigre.it www.ramonlucas.org

Historia

Historia
P Sindrome de Down (J. Lejeune: 1959): presenza de un cromosoma 21 repetido P 1943, Avery, MacLeod, McCarty: molcula del cido desoxiribonucleico (ADN) materia de la que estn formados los genes P 1953, Watson y Crick: el ADN est formado por una estructura de doble licea P Anos 70< < < < Ingeniera gentica humana: diagnstico prenatal y test genticos terapias genicas biotecnologias (aplicacin al hombre, animales, plantas).
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Historia

P Historia del Proyecto Genma Humano

< < < < < < < < < 1989 Anuncio 1990: Inicio 2000: Anuncio del borrador; completada la secuenciacin del 95% 2001: El borrador se hace pblico

P Objetivos del proyecto

Determinar toda la secuencia nucletica del genoma humano Cuntos genes tenemos (25.000 -30.000); Cmo funcional las clulas Cmo evolucional los seres vivos De qu modo las clulas individuales se transforman en organismos complejos < Qu sucede exactamente cuando nos enfermanos.

Historia
P Aos 90- Problemas ticos:
< Teologos y filsofos: cuestiones sobre el riesgo y el dao < Discusin sobre las tcnicas y las posibles terpias futuras < La tentacin de playing God?

P Consejo de Europa, Convencin de biotica (1991):

< No se podr realizar test predictivos de enfermedades genticas o que permitan identificar a la persona como portadora de un gen responsable de una enfermedad, o descubrir una predisposicin a una enfermedad gentica, a no ser por finalidad teraputica o de investigacin y bajo reserva de un counseling gentico adecuado

P La Convencin de Oviedo del 4-04-1997 sobre los derechos humanos y la biomedicina.

P Gentica: El genoma humano

La clula
- Un hombre adulto

75.000 billones de clulas - Clula - Membrana celular - Citoplasma

- Nucleo:
+ nucleolo + cromosomas

- Mitocondrias - Ribosomas - Centriolos

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P Gentica: El genoma humano El genoma (Libro)

< La sucesin programada de los genes a lo largo de toda la cadena de ADN forma el genoma, es decir, el libro. El genoma es, pues, la suma total de la combinacin de tripletas (ATCG) < Est subdividido en muchas secciones: los genes (combinacin individual de tripletes para formar los planos constructivos de cada protena) < En cada clula est todo el genoma.
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ADN
Bases A-T / C-G Letras qumicas

Tripletas A-T/C-G/T-A... Palabras

Genes Tripleta+Tripleta+Tripleta... Frases

Genoma Gen+Gen+Gen... Libro

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Comosomas humanos

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Divisin gametos

Divisin clula

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Meiosis
P Los organismos superiores se reproducen mediante la unin de dos clulas sexuales especializadas: los gametos (haploides, 23 cromosomas en el hombre), dando lugar a una nica clula llamada cigoto (diploide 46 cromosomas) P La conservacin de un nmero constante de cromosomas se asegura mediante un especial tipo de divisin celular (reduccin cromosmica: ovognesis y espermatognesis) llamada meiosis P El material cromosmico se duplica UNA vez y la clula se divide DOS veces.

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Mitosis

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Mitosis

Clula hija 46 cr Clula madre 46 cr Clula hija 46 cr

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La meiosis genera la diversidad. La mitosis es un proceso de conservacin.

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Mutaciones genticas

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Clasificacin de las enfermedades genticas

Cromosmicas Sindrome de Klinefelter (XXY XY) Sindrome de Turner (X XX) Sindrome de Down (cr 21 !!! !!) Talasemia Emofilia Daltonismo Fibrosis cistica Albinismo Diabetes Enfermedades cardio-circulatorias Arterioesclerosis Obesidad Cncer

Enfermedades genticas

Monognicas

Multifactoriales

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Clasificacin de las enfermedades genticas

P La mayor parte de las caractersticas de un individuo, como el color de los ojos, la estatura, el carcter..., no sigue la transmisin caracterstica de los genes mendelianos, sino que est determinada por la intervencin de diversos genes que, con frecuencia, interaccionan con el ambiente P Gran parte de las enfermedades humanas ms frecuentes son multifactoriales. Entre ellas: diabetes, enfermedades cardio-circulatorias, arterioesclerosis, obesidad, cncer.

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