rpBtivatnenTe poco eficientes opciones de tratamiento, y los potenciales efectos eola-eraes pscdrjccs y sociales, no es sorprendente que slo el SO por

cieno de tos pacienles de cncer de mama familiar deciden someterse a las pruebas genticas. Todava hay muchas preguntas importantes sin respuesta sobre las pruebas genticas de SPCA y BRCA2. Qu nesgo de desarrollar cncer presentan lasdraintas mutaciones? Todas Las personas deben vrter aeeeso a as

pruebas de BRCA, o slo las que se encuentran en el grupo de alto nesgo? Cmo podemos asegurarnos de que los altos costes de las pruebas genticas y del consejo gentico ro limiten esta nueva tecnologa a una peque fia parte de la poblacin? En las prximas dcadas, a medda que se vayan ttesarmilando cada vez ms pruebas para enfermedades genticas la preocupacin por estos ternas continuara aumentando. Bibliografa

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I VI

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RESUMEN
2.

DEL CAPTULO
motado! o se expresan errneamente en las clulas eanecrosas, se denominan oncogenes. 8. Nonrialmcntc. los genes supresores de tumores regulan los puntos de control dd ciclo celular y la apoptos ir- Cuando los genes supresores de tumores estn mu lados o iiuKtitados. las clulas no pueden corregir los daos de su DNA. Esto conduce a la acumulacin de mutaciones que pueden provocar cncer. u. Las mutaciones hereditarias en los genes de susceptibilidad al cncer no son sulcicnlcs para iniciar un cncer. Para que se inicie la tumoognesis es necesario que se produzca una segunda mutacin somtica en la oua copia del gen. Adems, para que se desarrollen los cnceres hereditarios es necesario que se produzcan mutaciones en otros genes relacionados con d cncer. 10. los virus rumor ales de RNA y de DK A contribuyen al cncer estimulando la piel iteracin celular. Para ello introducen nuevos oncogenes. interfieren con los producios celulares normales de los genes supresores de tumores o estimulan la expresin de protooncogenes celulares. 11. Agentes amhieniales como productos qumicos, radiaciones, virus e infecciones crnicas coruribuyen al desarrollo de cncer. Losogcnlcs ambientales msmrxirtanicsquc afectan los ulnccrcs humanos son el humo del tahaeo, la dieta y las radiaciones naturales.

1. El enoeres una enfermedad gentico, predontinontemenie de las

3. 4. 5.

6.
7.

clulus somticas. Aproximadamente et 1 por cenlo de los canceres catn usoados a tmitacioncs en la lnea germinal, lo que incrementa lu a usccptibilidad u doler mi nados canoa es. Lus clulus eunecrusas llenen dos pri'peoiiiles bfaic&s: proliferacin cdiuuiunonnal y propensin a propagarse y a invad otros parles del cuerpo (metstasis). Los genes que conuolan estos aspectos de la funcin celular se encuentran muladas o se expresan de manera inadecuada en las clulas cancerosas. Los cnceres son clnales, lo que significa que todas las clulas de un tumor se han originado a partir de una nica clula que con-licncdiversas mutaciones. El desarrollo de un cncer es un proceso con mltiples pasos, y precisa mutaciones en diversos genes relacionados con cl cncer. las clulas cancero*. muestran una alia tasa de mutacin anormalidades cromosmicas y estabilidad fxDCrriica, Esto conduce a la acumulacin de mutaciones en genes espedficos que controlan aspectos de la proliferacin celular, la apoptosis y los contactos clula-clula. I-as clulas cancerosas presentan defectos en la regulacin de la progresin del ciclo cdolar, en los puntos de control del ciclo ce-Mar y en las rulas de transduccin de sefiales. Los protconcogenes son genes normales que promueven el crec menlo y la divisin celular. Cuando los proiooneogencs estn

IDEAS

Y SOLUCIONES
-: I m i . : A l comiderar cmo puedesurgir esta segunda muta-don, debemos mirar diferentes tipos de sucesos mutackmalcs, in-duyendu cambios en la secuencia nuclcotldicu y sucesos que implican a cromosomas cnieros o partes de erornosemas. El reti-noblus toma se produce c uando se pierden o se macuvan arubas copias dd loeus RBI. Teniendo esto presente, primero debe enumerar los renmenos que pueden resultar en la prdida o inactivadn mulocionul de un gen.
11

1. En enfennediides como el retnoblasioma, se puede heredar de la

lnea germinal una mutacin en unaModelgcnRfl'. loque causa una predisposicin aulosrnica dotnlnanie u desarrollar un tumor ocular. Pura desarrollar el tumor, es necesario que se produzca una mutacin somtica en la segunda copia del gen RBI, loque indica que la mutacin acla como un carcter recesivo. Dado que la primera mutacin puede ser hereditaria, deque munerusse puede producir una segunda mutacin?