Bioqumica

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Representacin esquemtica de la molcula de ADN, la molcula portadora de la informacin gentica. La bioqumica es una ciencia que estudia la composicin qumica de los seres vivos, especialmente las protenas, carbohidratos, lpidos y cidos nucleicos, adems de otras pequeas molculas presentes en las clulas y las reacciones qumicas que sufren estos compuestos que les permiten obtener energa y generar biomolculas propias. La bioqumica se basa en el concepto de que todo ser vivo contiene carbono y en general las molculas biolgicas estn compuestas principalmente de carbono, hidrgeno, oxgeno, nitrgeno, fsforo y azufre. Es la ciencia que estudia la base qumica de la vida: las molculas que componen las clulas y los tejidos, que catalizan las reacciones qumicas del metabolismo celular como la digestin, la fotosntesis y la inmunidad, entre otras.

Contenido
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1 Historia 2 Alcance 3 Vase tambin 4 Enlaces externos o 4.1 Comunidades bioqumicas

[editar] Historia

El comienzo de la bioqumica puede muy bien haber sido el descubrimiento de la primera enzima, la diastasa, en 1893 por Anselme Payen. En 1828 Friedrich Whler public un artculo acerca de la sntesis de urea, probando que los compuestos orgnicos pueden ser creados artificialmente, en contraste con la creencia, comnmente aceptada durante mucho tiempo, de que la generacin de estos compuestos era posible slo en el interior de los seres vivos. Desde entonces la bioqumica ha avanzado, especialmente desde la mitad del siglo XX, con el desarrollo de nuevas tcnicas como la cromatografa, la difraccin de rayos X, marcaje por istopos y el microscopio electrnico. Estas tcnicas abrieron el camino para el anlisis detallado y el descubrimiento de muchas molculas y rutas metablicas de las clulas, como la gluclisis y el Ciclo de Krebs(denominado as en honor al bioqumico Hans Adolf Krebs). Hoy, los avances de la bioqumica son usados en cientos de reas, desde la gentica hasta la biologa molecular, de la agricultura a la medicina.

[editar] Alcance

Esquema de una clula tpica animal con sus orgnulos y estructuras. El pilar fundamental de la investigacin bioqumica se centra en las propiedades de las protenas, muchas de las cuales son enzimas. Por razones histricas la bioqumica del metabolismo de la clula ha sido intensamente investigado, en importantes lneas de investigacin actuales (como el Proyecto Genoma, cuya funcin es la de identificar y registrar todo el cdigo gentico humano), se dirigen hacia la investigacin del ADN, el ARN, la sntesis de protenas, la dinmica de la membrana celular y los ciclos energticos.

Biologa celular: Es una rea de la biologa que se dedica al estudio de la clula, su comportamiento, la comunicacin entre orgnulos al interior de la clula y la comunicacin entre clulas. Gentica: Es un rea de la biologa dnde se estudia principalmente el ADN y ARN, para entender la funcin de cada una de sus partes y los procesos asociados a su conservacin. Inmunologa: rea de la biologa, la cual se interesa por la reaccin del organismo frente a organismos como las bacterias y virus. Todo esto tomando en cuenta la reaccin y funcionamiento del sistema inmune de los seres vivos. Farmacologa: rea de la qumica que estudia cmo afectan ciertas sustancias al funcionamiento celular en el organismo.

Nociones de bioqumica y gentica tiles para los profesionales de la informacin del sector de la salud
Lic. Rubn Caedo Andalia1 y Dr. Julio C. Guerrero Pupo2
Resumen

Con el objetivo de contribuir a la creacin de una cultura bsica sobre ciertos temas esenciales para la labor de los profesionales de la informacin en los nuevos entornos de la medicina moderna, se tratan algunos conceptos y definiciones esenciales tiles para comprender los avances de la bioqumica y la gentica modernas. La introduccin de estas nociones en el vocabulario de uso frecuente de estos profesionales facilitar su acercamiento al entorno genmico de la nueva medicina clnica. Palabras clave: Gentica, bioqumica, ADN, ARN, informacin gentica, protenas, cdigo gentico.
Abstract

Some essential concepts and definitions that are useful to understand the advances of modern biochemistry and genetics are dealt with aimed at contributing to the creation of a basic culture on certain fundamental topics for the work of information professionals in the new modern medicine settings. The introduction of these notions into the daily vocabulary of these professionals will make possible their approximation to the genomic environment of the new clinical medicine. Key words: Genetic, Biochemistry, DNA, RNA, genetic information, proteins, genetic code. Copyright: ECIMED. Contribucin de acceso abierto, distribuida bajo los trminos de la Licencia Creative Commons Reconocimiento-No Comercial-Compartir Igual 2.0, que permite consultar, reproducir, distribuir, comunicar pblicamente y utilizar los resultados del trabajo en la prctica, as como todos sus derivados, sin propsitos comerciales y con licencia idntica, siempre que se cite adecuadamente el autor o los autores y su fuente original. Cita (Vancouver): Caedo Andalia R. Nociones de bioqumica y gentica tiles para los profesionales de la informacin del sector de la salud. Acimed 2005;13(1). Disponible en: http://bvs.sld.cu/revistas/aci/vol13_1_05/aci05105.htm Consultado: da/mes/ao. Los avances experimentados por la gentica durante los ltimos aos han abierto el camino al nacimiento de una medicina basada en la genmica. Ella constituye, sin dudas, un nuevo espacio profesional para los bibliotecarios de la salud, tanto de la esfera de las ciencias bsicas como de la clnica. Sin embargo, los profesionales de la informacin y la informtica que laboran en el sector de la salud carecen del conocimiento necesario en materia de biociencias moleculares como para actuar en los amplios escenarios que ofrecera una medicina basada en la genmica. Sin la suficiente instruccin, un bibliotecario o un informtico

mdico podra participar slo de forma marginal en el desarrollo de esta nueva rea del conocimiento. Con la presente contribucin, se pretende introducir a los especialistas interesados en un rea del conocimiento frecuentemente relegada: las ciencias bsicas, pero cuyas posibilidades de desarrollo en materia profesional para nuestros profesionales son inmensas en un futuro cercano. Como es lgico, los temas slo pueden abordarse de forma superficial y sin tratar de abarcar la totalidad de los nuevos conceptos manejados en el mundo de la genmica y la bioinformtica, sino slo aquella parte que resulta relevante para los especialistas en informacin en el sector de la salud; por ello, no se abarcar el rea de los algoritmos y los clculos. A continuacin se abordarn con brevedad un conjunto de conceptos bsicos tiles para adentrarse en el mundo de la bioinformtica.
El ADN 1,2

ADN es la abreviatura del cido desoxirribonucleico. Constituye el material gentico de los organismos. Es el componente qumico primario de los cromosomas y el material que forma los genes. El ADN es la molcula que controla todos los procesos celulares como la alimentacin, la reproduccin y la transmisin de caracteres de padres a hijos. Una molcula es una partcula formada por un conjunto de tomos ligados por enlaces covalentes, de forma que permanecen unidos el tiempo suficiente como para completar un nmero considerable de vibraciones moleculares. La qumica orgnica y gran parte de la qumica inorgnica se ocupan de la sntesis y reactividad de molculas y compuestos moleculares. En las bacterias y otros organismos unicelulares, el ADN est distribuido por la clula. En organismos ms complejos como las plantas, los anmales y otros organismos multicelulares, la mayora del ADN reside en el ncleo celular. Se conoce desde hace ms de cien aos. En 1868, Friedrich Miescher, un bilogo suizo, identific el ADN en los ncleos de las clulas del pus,obtenidas de los vendajes quirrgicos desechados y en la esperma del salmn. Le llam a la sustancia nuclena. En 1953, el descubrimiento de la estructura de la molcula de ADN (cido desoxirribonucleico) por James Watson y Francis Crick dio origen a la biotecnologa moderna. Por estudios anteriores, se saba que el ADN almacena la informacin gentica en todos los seres vivos. Tambin se saba que el ADN estaba formado por la combinacin de unas molculas ms pequeas llamadas nucletidos. Los nucletidos, a su vez, constan de un azcar (la desoxirribosa), un fosfato y una de las cuatro bases siguientes: la adenina, guanina, citosina y timina o abreviadamente A, G, C, T. Watson y Crick, a partir de estos y otros datos, descubrieron que la molcula de ADN est formada por dos largos filamentos -cada uno de ellos es una cadena de nucletidosque se enrollan entre s para dar lugar a una doble hlice parecida a una escalera de caracol. La parte lateral o "barandilla" de la escalera est formada por azcares

(desoxirribosa) y fosfatos y los peldaos son pares de bases. En esta estructura, la adenina se empareja siempre con la timina (A-T, T-A) y la citosina se empareja con la guanina (C-G, G-C) y slo se permiten estos emparejamientos. El tipo de nucletidos y el orden -denominado secuencia- en que se disponen estas molculas es la manera cmo se escribe la informacin gentica, mediante una especie de alfabeto de 4 letras. La molcula de ADN tiene la capacidad de desdoblarse, servir como molde y dar lugar a otra molcula idntica, as es como pasa la informacin gentica de padres a hijos. En general, una clula tiene una maquinaria muy sofisticada que permite hacer copias muy precisas de la molcula de ADN, incluso existen diversos sistemas de reparacin. No obstante, en ocasiones se producen fallos. Cuando esto ocurre, se dice que ocurrido una mutacin -es decir, un error gentico- y si es suficientemente importante, puede llegar a cambiar la informacin que se transmite a la molcula de ADN.
Estructura

Existen cuatro bases: dos pricas denominadas adenina (A) y guanina (G) y dos pirimidnicas, denominadas citosina (C) y timina (T). Para formar el ADN, se unen largas cadenas de estas bases mediante molculas de fosfato y azcar. La estructura de doble hlice del ADN no se descubri hasta 1953 por James Watson y Francis Crick; ellos tambin, mostraron el modo en que el ADN se poda "desenrollar" para que fuera posible su lectura o copia. Una larga hebra de cido nucleico est enrollada alrededor de otra hebra y forma un par entrelazado. Dicha hlice mide 3,4 nm de paso de rosca y 2,37 nm de dimetro, y est formada, en cada vuelta, por 10,4 pares de nucletidos enfrentados por sus bases nitrogenadas. Si todo el ADN contenido en el ncleo de las clulas humanas se estirara llegara a medir hasta 1,8 metros, es decir, unas 300 000 veces ms que el dimetro del ncleo. Para evitar este problema, el ADN est altamente plegado formando unas estructuras denominadas cromosomas. El genoma humano est constituido por 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma es una nica molcula de ADN que, a su vez, est formado por millares de nucletidos. Si se escribiera en el alfabeto de 4 letras toda la informacin gentica que contiene una clula humana, se llenara un libro con ms de 500 000 pginas. Por lo tanto, las tres caractersticas que permiten a la molcula de ADN ser la depositaria de la informacin gentica de un organismo son: que la molcula de ADN contiene informacin basada en el orden y composicin de los nucletidos que la forman; que es capaz de pasar esta informacin de generacin en generacin gracias a que cada cadena puede servir como molde para fabricar su complementaria; y que es flexible, lo que permite que pueda almacenarse toda la informacin que requiere un ser vivo para ser como es y realizar sus funciones en un espacio tan pequeo como el interior de las clulas. El rasgo fundamental es que las bases de nucletidos de una hebra "casan" con la especie de nucletidos de la otra, en el sentido de que la adenina siempre casa con la

timina (lo que se denomina A....T) y la guanina siempre casa con la citosina (G...C) (figura 1) Este emparejamiento corresponde a la observacin realizada por Erwin Chargaff, (1905-2002) de que en todas las muestras, la cantidad de adenina es siempre la misma que la de timina, como ocurre con la guanina y la citosina, as se aseguran cantidades iguales. As, una pequea purina (adenina y guanina) siempre se empareja con una pirimidina (timina y citosina) mayor, as se hace uniforme la doble hlice. La cantidad de purina (A+G) es siempre igual a la cantidad de primidina (T+C). Se estima que el genoma humano tiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades de medida muy utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la megabase (Mb) que equivale a un milln de pares de bases

Fig. 1. Estructura del ADN. El modelo de doble hlice permite explicar las propiedades que se esperan del ADN:
o o o

Capacidad para contener informacin: lenguaje codificado en la secuencia de pares nucletidos. Capacidad de replicacin: origina copias iguales. Capacidad de mutacin: para justificar los cambios evolutivos.

Enlace de hidrgeno

La adhesin de las dos hebras de cido nucleico se debe a un tipo especial de unin qumica conocido como puente de hidrgeno. Los puentes de hidrgeno son uniones ms dbiles que los tpicos enlaces qumicos, esto significa que las dos hebras de la hlice pueden separarse con facilidad, quedando intactas.
Funcin de la secuencia

En un gen, la secuencia de los nucletidos, a lo largo de la cadena de ADN, define la protena que un organismo es capaz de sintetizar o "expresar" en uno o varios momentos de su vida, a partir de la informacin de dicha secuencia. La relacin entre la secuencia de nucletidos y la secuencia de aminocidos de la protena es determinada por un mecanismo celular de traslacin, conocido de forma general, como cdigo gentico.

En muchas especies de organismos, slo una pequea fraccin del total de la secuencia del genoma codifica protenas. La funcin del resto es especulativa. La secuencia tambin determina la susceptibilidad del ADN para ser cortado por restriccin enzimtica, la quintaesencia de la ingeniera gentica. La posicin en la que se secuencia en un genoma individual determina la huella de ADN.
EL ADN como almacn de informacin 2

En realidad se puede considerar as, un almacn de informacin (mensaje) que se trasmite de generacin en generacin, con toda la informacin necesaria para construir y sostener el organismo en el que habita. El ADN es el archivo gentico en el que estn impresas las instrucciones que necesita un ser vivo para nacer y desarrollarse a partir de la primera clula. Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las protenas. Estas pueden ser estructurales como las protenas de los msculos, cartlagos, pelo, etc., o bien funcionales como las de la hemoglobina o las de innumerables enzimas del organismo. La funcin principal de la herencia es la especificacin de las protenas, el ADN es una especie de plano o receta para nuestras protenas. Unas veces la modificacin del ADN que provoca disfuncin proteica se le llamamos enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dar lugar a lo que se conoce como evolucin. Las alrededor de treinta mil protenas diferentes en el cuerpo humano estn hechas de veinte aminocidos diferentes, y una molcula de ADN debe especificar la secuencia en que se unen dichos aminocidos, El ADN en el genoma de un organismo podra dividirse conceptualmente en dos, el que codifica las protenas y el que no codifica. En el proceso de elaborar una protena, el ADN de un gen se lee y se transcribe a ARN. Este ARN sirve como mensajero entre el ADN y la maquinaria que elaborar las protenas y por eso recibe el nombre de ARN mensajero. El ARN mensajero instruye a la maquinaria que elabora las protenas, para que ensamble los aminocidos en el orden preciso para armar la protena. El dogma central de la gentica es que el flujo de actividad y de informacin es: ADN ARN protena. Slo muy raras veces la informacin fluye del ARN al ADN.
El ARN 2,3

Es el cido ribonucleico. El cdigo gentico de las clulas se encuentra en forma de ADN. Dentro de las molculas de ADN, existe informacin para sintetizar las protenas que utiliza el organismo; pero el proceso no es lineal, es bastante complicado. El ADN no se traduce directamente en protenas. En las clulas eucariotas, el ADN se encuentra encerrado en el ncleo. La sntesis se hace en el citoplasma, es decir , fuera del ncleo. El mecanismo por el que la

informacin se trasvasa desde el ncleo celular al citoplasma es mediante la transcripcin del ARN desde el ADN. Parte del ADN se transcribe, es decir, se copia en el ARN. El ARN acta como un mensajero que lleva la informacin hasta el citoplasma y all el ribosoma traduce los genes a protenas. Este ARN, que es capaz de llevar el mensaje o conjunto de instrucciones para la sntesis de protenas desde el ncleo al citoplasma, se denomina ARN mensajero. El ADN, por tanto, es la "copia maestra" de la informacin gentica, que permanece en "reserva" dentro del ncleo. El ARN, en cambio, es la "copia de trabajo" de la informacin gentica. El ARN tambin es una macromolcula de cido nucleico como el ADN, pero tiene propiedades bastante diferentes. En primer lugar, el ADN es una hlice doble, sin embargo el ARN casi siempre est formado por una nica cadena. En segundo lugar, el ADN contiene en sus nucletidos, el azcar desoxirribosa (de ah su nombre), el ARN contiene ribosa. En tercer lugar, el ADN tiene cuatro bases: glicina (G), adenina (A), citosina (C) y timina (T). El ARN tiene G, A y C, pero la timina (T) se sustituye por el uracilo (U). El uracilo, aunque es muy diferente, puede formar puentes de hidrgeno con la adenina, lo mismo que la timina. El porqu el ARN contiene uracilo en lugar de timina es un enigma del que nadie sabe la respuesta. El ARN se transcribe a partir de una de las dos cadenas del ADN. En caso contrario, de una de las hlices saldra una protena y de la otra algo totalmente diferente. Por ejemplo, si en una de las cadenas de ADN hubiera: GATACA, en la otra debera haber: CTATGT. Que slo se transcriba una hlice no significa que siempre sea la misma a lo largo de todo el cromosoma. Puede transcribirse una hlice en un sitio y otra en otro. En la traduccin de codones a aminocidos intervienen otras molculas de ARN, las llamadas ARN de transferencia.
Las protenas 4

Las protenas (del griego Proteion, primero) son macromolculas de peso molecular elevado, formadas por aminocidos unidos por enlaces peptdicos. Pueden presentar una o varias cadenas. Son sustancias muy verstiles. Las protenas son biomolculas formadas bsicamente por carbono, hidrgeno, oxgeno y nitrgeno. Pueden adems, contener azufre y en algunos tipos de protenas, fsforo, hierro, magnesio y cobre, entre otros elementos. Una protena se forma por la unin de ms de 50 aminocidos.

Las protenas son las biomolculas ms abundantes. Constituyen ms del 50 por ciento de las clulas y se forman en el ribosoma a partir de la informacin suministrada por los genes. Existen muchas protenas distintas -por ejemplo, la hemoglobina, la queratina del pelo y las uas, el colgeno, hormonas como la insulina, los anticuerpos, enzimas, etc.-, pero todas ellas estn formadas por la combinacin de slo 20 tipos de unas molculas ms pequeas llamadas aminocidos. Como en el caso del ADN, es la secuencia en la que se disponen dichos aminocidos lo que diferencia una protena de otra pero tan slo por el hecho de que la secuencia especfica de aminocidos de una protena es la que le confiere la forma que esta adopta en el espacio y que es absolutamente bsica para su funcin. Cuando una protena pierde su forma nativa se dice que se desnaturaliza y esta desnaturalizacin suele conllevar una prdida de la actividad de la protena.
Funciones

Activas. - Catalizadores (enzimas). - Reguladoras (enzimas alostricas, hormonas). - Transportadora de oxgeno (O2) (hemoglobina). - Almacenadora (mioglobina). - Nutricin (ovoalbmina). - Defensiva (inmunoglobulinas) y anticuerpos. - Contrctil (miosina, actinas). - Visual (rodopsina, iodopsina). - Energticas (protenas del fotosistema II). Pasivas. - Estructural (colgeno, queratina).
Estructura

Presentan una disposicin caracterstica en condiciones ambientales determinadas; si se cambia la presin, temperatura, pH u otro parmetro, pierde su conformacin y, por tanto, su funcin. La funcin depende de la conformacin y sta, a su vez, est determinada por la secuencia de aminocidos. En un nico cromosoma, y por lo tanto en una nica molcula de ADN, se encuentran alineados muchsimos genes. En general, se denomina gen al fragmento de ADN que lleva la informacin para sintetizar una protena. Es importante resaltar que si bien el ADN es donde se almacena la informacin gentica de un organismo, las protenas son las que ejecutan dicha informacin porque son las molculas esenciales para todos los aspectos de estructura y actividad celular.
Los aminocidos 5

Un aminocido es una molcula que contiene un grupo carboxilo (-COOH) y un grupo amino (NH2-) libres. Qumicamente son muy variados. Algunos forman protenas

(proteicos), mientras otros nunca se encuentran en ellas. Todos los aminocidos que componen protenas presentan un carbono asimtrico denominado alfa. En los seres humanos, algunos aminocidos son esenciales -y, por tanto, deben ingerirse en la dieta): Val, Leu, Ile, Phe, Tyr, Met, Thr, Lys, Arg, His. Existen aminocidos que no se consideran proteicos; sin embargo, aparecen en algunas protenas. Son derivados de otros aminocidos, es decir, se incorporan a la protena como aminocidos proteicos, y, despus de formarse la protena, se modifican qumicamente, como la hidroxiprolina. Los aminocidos no proteicos actan como neurotransmisores, vitaminas, etctera. Por ejemplo la beta-alanina. Los aminocidos que componen las protenas son 20: alanina, arginina, asparagina, aspartato, cistena, fenilalanina, glicina, glutamato, glutamina, histidina, isoleucina, leucina, lisina, metionina, prolina, serina, tirosina, treonina, triptfano y valina. (URL: http://es.wikipedia.org/wiki/Amino%C3%A1cido)
El ARN mensajero 2,6

El ARN mensajero es el cido ribonucleico que contiene la informacin gentica procedente del ADN para la sntesis de protenas, es decir, determina el orden en que se unirn los aminocidos. El ARN mensajero es un cido nucleico monocatenario, al contrario que el ADN que es bicatenario. Aunque todas las clulas de un organismo disponen de la informacin necesaria para realizar todas las funciones corporales, cada tipo de clula se especializa en realizar una funcin determinada. As, las clulas de la piel realizan funciones distintas que las clulas del hgado. Esta diferencia reside en el tipo de protenas presentes y necesarias en cada clula. Por lo tanto, cada tipo de clula se caracteriza por generar, es decir expresar, slo algunos de los genes de los que dispone en su genoma. Cuando una clula necesita una protena debe buscar la informacin para fabricarla en su ADN. En el caso de las clulas eucariotas, el ADN se encuentra en el ncleo de la clula, en cambio las protenas se producen en otra parte de la clula llamada citoplasma. Es preciso que la clula copie la informacin contenida en el ADN a una molcula que acta como mensajero y que es capaz de viajar del ncleo al citoplasma. Esta molcula recibe el nombre de ARN mensajero (ARNm). El proceso de fabricar una molcula de ARNm a partir de las instrucciones de una molcula de ADN, se denomina transcripcin. El ARN, como el ADN, est formado tambin por la repeticin de 4 nucletidos, los mismos que forman el ADN excepto que en lugar de la base timina (T), el ARN tiene uracilo (U). La molcula de ARN es una nica cadena -en lugar de dos como el ADN- y contiene el azcar ribosa en lugar de la desoxirribosa que forma el ADN. Estas caractersticas hacen la molcula de ARN ms frgil que la molcula de ADN.

El ARNm sale del ncleo y se lee en los ribosomas donde se fabrica la protena que la clula quera obtener. El proceso de fabricar una protena siguiendo las instrucciones almacenadas en el ARNm se llama traduccin porque se pasa de un lenguaje de 4 letras (los 4 nucletidos) en que estn "escritos" el ADN y el ARN al lenguaje de 20 letras (los 20 aminocidos) en que estn "escritas" las protenas. El dogma central de la biologa dice que en los procesos celulares el flujo de informacin va de ADN a ARN y de ah a protenas. No obstante, este dogma tiene sus excepciones en los retrovirus. Este tipo de virus se caracteriza porque su informacin gentica no est almacenada en una molcula de ADN sino en una molcula de ARN y para que estos virus puedan multiplicarse es necesario que su informacin gentica pase de ARN a ADN. Para ello, necesitan una enzima especial, la transcriptasa inversa. Uno de los retrovirus ms conocidos es el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) que causa el SIDA. El proceso de fabricacin de una protena puede no finalizar con la formacin de la cadena de aminocidos y el plegamiento de la protena en el espacio, sino que algunas protenas se someten adems a otras modificaciones como la glicosilacin, consistente en la adicin de azcares.
La sntesis proteica 7

La sntesis de protenas o traduccin del ARNm es el proceso anablico mediante el cual se forman las protenas a partir de los aminocidos. Es el paso siguiente a la transcripcin del ADN a ARNm. Como existen 20 aminocidos diferentes y slo hay cuatro nucletidos en el ARNm (Adenina, Uracilo, Citosina y Guanina), es evidente que la relacin no puede ser de un aminocido por cada nucletido, ni tampoco por cada dos nucletidos, porque los cuatro tomados de dos en dos, slo dan diecisis posibilidades. La colinearidad debe establecerse como mnimo entre cada aminocido y tripletes de nucletidos. Como hay sesenta y cuatro tripletes diferentes -combinacin de cuatro elementos o nucletidos tomados de tres en tres con repeticin-, es obvio que algunos aminocidos deben corresponderse con varios tripletes diferentes. Los tripletes que codifican aminocidos se denominan codones. La sntesis de protenas o traduccin tiene lugar en los ribosomas del citoplasma celular. Los aminocidos son transportados por el ARN de transferencia (ARNt), especfico para cada uno de ellos, y llevados hasta el ARN mensajero (ARNm), dnde se aparean el codn de ste y el anticodn del ARN de transferencia, por complementariedad de bases, y de sta forma, se sitan en la posicin que les corresponde. Una vez finalizada la sntesis de una protena, el ARN mensajero queda libre y puede ser ledo de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una protena, comienza otra, por lo que, una misma molcula de ARN mensajero, puede utilizarse por varios ribosomas simultneamente.
El ribosoma 8

Los ribosomas son orgnulos no membranosos slo visibles al microscopio electrnico debido a su reducido tamao - 29 nm. en clula procariota y 32 nm. en eucariota- que se encuentran en todas las clulas vivas (excepto en el espermatozoide). Su funcin es

ensamblar protenas a partir de la informacin gentica que le llega del ADN, transcrita en forma de ARN mensajero (ARNm). El ribosoma consta de dos sub-unidades que trabajan juntas para la traduccin del ARNm en protenas en el proceso de sntesis proteica. Cada sub-unidad est formada por dos molculas muy grandes de ARN (llamado ARN ribosmico) y algunas protenas ms pequeas. Entonces:

La informacin gentica est en el ADN. Esa informacin se copia en el ARN. El ribosoma lee el ARN mensajero y ensambla la protena con los aminocidos suministrados por el ARN de transferencia. La protena es una cadena formada por aminocidos. Entre los seres vivos se han descubierto hasta ahora 22 aminocidos, aunque los ms comunes son slo 20.

El proceso es el siguiente:

El ribosoma lee tres letras del cdigo gentico que se ha transportado en el ARN -tres letras codifican un aminocido y se llaman codn). Escoge es aminocido correspondiente a esas tres letras. Lee las siguientes tres letras (el siguiente codn) y ensambla el aminocido correspondiente al lado del anterior...

Y as hasta que llega un codn que dice que la protena se acab: es el codn de Stop. Por ejemplo: El ARN es este: AUGGCCAACGGCAUGCCUACUUAA AUG indica que tiene que empezar a ensamblar la protena; es un "Comenzar". GCC es Alanina. Coge Alanina (un aminocido) y lo sujeta. AAC es Arginina, lo pone al lado de la Alanina. GGC es Glicina, lo ensambla al lado de la Arginina. AUG era el smbolo de COMENZAR, pero ya ha comenzado; as que lo interpreta como Metionina. Pone el aminocido Metionina ensamblado con la Glicina. CCU es Prolina. Ensambla la Prolina a la Metionina. ACU es Serina. Ensambla la serina con la Prolina. UAA es STOP. Deja de ensamblar la protena. Y la protena ensamblada es: Alanina-Argirina-Glicina-Metionina-ProlinaSerina. (URL: http://es.wikipedia.org/wiki/Ribosoma)
El ARN de transferencia 2,9

El ARN de transferencia o ARNt es un tipo de cido ribonucleico, encargado de transportar los aminocidos a los ribosomas para incorporarlos a las protenas, durante el proceso de sntesis proteica. Los ARNt reconocen los ARNm y transfieren un aminocido determinado a la cadena de protena que se est sintetizando. Segn la

informacin del ARNm, los ARNt sitan los distintos aminocidos en el lugar adecuado para sintetizar una cadena polipeptdica. Un ARNt est formado por entre 73 y 90 nucletidos, con un peso molecular de unos 25000 dalton, siendo el cido ribonucleico ms pequeo o de cadena ms corta, pero que representa el 45% del total de ARN que existe en la clula. Se encuentra disuelto en el citoplasma celular. Pueden presentar nucletidos poco comunes como cido pseudouridlico, cido inoslico e incluso bases caractersticas del ADN como la timina. La molcula de ARNt se pliega sobre s misma formando 5 regiones de unin tipo pares de bases y 4 asas sin unin de sus pares de bases, con una zona con pares de bases desparejada, donde pueden unirse, como si fuera una cola, los aminocidos. En el asa II hay un codn (triplete de 3 nucletidos) llamado anticodn que va a unirse a un codn especfico del ARNm. Cada molcula de ARNt va a conseguir de esta forma la adicin de un aminocido a una protena. Existen unos 60 ARNt, tantos como capaces de unirse a cada aminocido, con la particularidad de que cada ARNt reconoce un solo aminocido. Otra caracterstica de los ARNt es que adems de las cuatro bases fundamentales presentan otras bases pricas y pirimidnicas menos frecuentes. Las enzimas conocidas como aminoacilARNt sintetasas catalizan la unin de cada aminocido a su molcula de ARNt especfica. Veamos un ejemplo de la sntesis proteica. La leucina en ARNm se codifica como: CUA. El ARN de transferencia de la leucina, tiene en uno de sus extremos el complementario a CUA que es GAU. En el otro extremo se une la leucina. Se debe recordar que G siempre se une a C y viceversa y que la U siempre se una a la A. El triplete, por ejemplo CUA, en ARNm se llama codn. El triplete complementario, en ARNt, se llama anticodn. El ARNt se encarga se suministrar los aminocidos al ribosoma para que ste realice el ensamblaje de la protena. Una vez que el ribosoma ha utilizado el aminocido que estaba pegado al ARNt, ste se separa del ribosoma y se desplaza por el citoplasma para buscar nuevos aminocidos. En el ejemplo, el ARNt de leucina, suministra la leucina al ribosoma y cuando se queda sin l, se separa y va a buscar otra leucina. Cuando encuentra el aminocido leucina, se une a l y queda nuevamente preparado para suministrarlo al ribosoma cuando ste lo necesite. En resumen:

La protena est codificada en un gen de ADN en el ncleo celular. El ADN nunca sale del ncleo. La fbrica de protenas son los ribosomas que estn fuera del ncleo, en el citoplasma. Para llevar el mensaje del gen, desde el ncleo al citoplasma, se utiliza el ARN mensajero. El ribosoma construye lo que le dice el ARN mensajero, utilizando como ladrillos los aminocidos que le suministra el ARN de transferencia.

El ribosoma es un complejo molecular compuesto en parte por protenas y tambin por molculas de ARN que se llama ARN ribosmico. (URL: http://es.wikipedia.org/wiki/ARN_de_transferencia)

El cdigo gentico2

En los primeros aos de la dcada de los 60, se descifr el cdigo gentico, es decir, la clave que permita pasar la informacin del ADN al ARN y luego a las protenas. La clave es la siguiente, cada grupo de tres nucletidos adyacentes codifican a un aminocido, estos tripletes de nucletidos reciben el nombre de codn. Siguiendo con la analoga del lenguaje, puede decirse que la informacin gentica se escribe en palabras de tres letras consecutivas que no estn separadas por signos de puntuacin. Los 4 nucletidos que forman el ADN o el ARN si se leen de tres en tres (triplete o codn) pueden especificar hasta 4=64 aminocidos distintos y en cambio en las protenas slo se encuentran 20 aminocidos diferentes. Cuando se descifr el cdigo gentico, se descubri que varios tripletes pueden especificar un mismo aminocido y que algunos tripletes no representan ningn aminocido (UAG, UAA, UGA). Estos ltimos tripletes que no representan ningn aminocido se llaman tripletes sin sentido o de "terminacin" (codn stop) y actan como seales para indicar que se ha llegado al final de la sntesis de la cadena de protena. Otro triplete interesante es el AUG que lleva la informacin para el aminocido metionina. Este triplete se caracteriza por poder ser tambin una seal de inicio de la sntesis de la protena, de manera que todas las protenas cuando se fabrican tienen como aminocido inicial una metionina. El cdigo gentico se caracteriza por ser universal, es decir, la equivalencia entre tripletes de nucletidos y aminocidos la usan todos los organismos conocidos desde las bacterias a los mamferos, entre ellos, el hombre. La universalidad del cdigo gentico permite, por ejemplo, que si se introduce un gen humano en una bacteria sta pueda interpretar la informacin almacenada en dicho gen y que fabrique la misma protena que fabricara una clula humana. Es esta unidad bioqumica de los seres vivos lo que ha facilitado el desarrollo de la biotecnologa moderna, que utiliza ciertos microorganismos como si fueran minifactoras para replicar los cidos nucleicos que nos interesen e incluso que produzcan protenas humanas. (El ADN como soporte de la informacin gentica. URL: http://biotec.amgen.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/amgen/pak_biotec.muestradoc?p_item=7)
Los cromosomas 10

Cromosoma es el nombre de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en asa en que se divide la cromatina del ncleo celular en la mitosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, para dar origen a dos asas gemelas iguales. Su nmero es constante para una especie determinada -en el hombre, 46; de ellos 44 autosmicos, y 2 sexuales. En 1842, Karl Wilhelm von Ngeli descubri los cromosomas. En 1910, Thomas Hunt Morgan describi a los cromosomas como los portadores de los genes.

Los genes 11

El cuerpo humano est formado por 10 billones de clulas. Todos los organismos estn compuestos de una o ms clulas. Ella es la unidad elemental morfolgica y funcional de los seres vivos (figura 2). La clula es la unidad bsica de la vida. Cada clula posee una zona llamada ncleo donde se almacena la informacin gentica, que garantiza su reproduccin y los procesos de creacin de protenas. En el ncleo de cada clula, existen 46 cromosomas agrupados en 23 pares. En cada cromosoma, existe un nmero determinado de genes. Cada gen es la "receta" para una protena.

Fig. 2. Estructura de la clula. Un gen es una secuencia lineal de nucletidos de ADN o ARN -un fragmento de la cadena total- que es esencial para una funcin especfica, que puede ser el desarrollo o el mantenimiento de una funcin fisiolgica normal. La distribucin de las bases nucletidas diferencia unos genes de otros. Los genes se localizan en los cromosomas del ncleo celular y se disponen en lnea a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma, una posicin determinada llamada locus. Se considera como la unidad de almacenamiento de informacin y unidad de herencia porque transmite esa informacin a la descendencia. La realizacin de esta funcin no requiere de la traduccin del gen ni tan siquiera su transcripcin. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma. El genoma humano, segn los clculos ms recientes, contiene entre 20 000 y 25 000 genes. Ahora bien, todos los genes no se encuentran activos al mismo tiempo. La serie de genes que estn "encendidos" en un momento especfico es sumamente importante. El medio ambiente variado en el que vivimos determina que diferentes genes tienen que "encenderse" en tiempos diferentes. Por ejemplo, si una comida contiene grandes cantidades de lactosa, un azcar propia de la leche, entonces nuestro cuerpo responde activando (transcribiendo) los genes que llevan a la produccin de las enzimas que

descomponen la lactosa. Si un azcar o nutriente diferente est presente, los genes adecuados se encienden para poder procesarlos.
Referencias bibliogrficas 1. Wikipedia [en lnea]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/ADN [Consultado: 20 de septiembre del 2004]. 2. Amgen. El ADN como soporte de la informacin gentica. Disponible en: http://biotec.amgen.es/cgi-bin/wdbcgi.exe/amgen/pak_biotec.muestradoc?p_item=7 [Consultado: 28 de septiembre del 2004]. 3. Wikipedia [en lnea]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/ARN [Consultado: 20 de septiembre del 2004]. 4. Wikipedia [en lnea]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%B3mica [Consultado: 15 de septiembre del 2004]. 5. Wikipedia [en lnea]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Amino%C3%A1cido [Consultado: 28 de septiembre del 2004]. 6. Wikipedia [en lnea]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/ARN_mensajero [Consultado: 4 de octubre del 2004]. 7. Wikipedia [en lnea]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADntesis_proteica [Consultado: 5 de octubre del 2004]. 8. Wikipedia [en lnea]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Ribosoma [Consultado: 7 de octubre del 2004]. 9. Wikipedia [en lnea]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/ARN_de_transferencia [Consultado: 8 de octubre del 2004]. 10. Wikipedia [en lnea]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma [Consultado: 17 de septiembre del 2004]. 11. Wikipedia [en lnea]. Disponible en: http://es.wikipedia.org/wiki/Gen [Consultado: 21 de septiembre del 2004].

Recibido: 16 de diciembre del 2004. Aprobado: 8 de enero del 2004.

Lic. Rubn Caedo Andalia Red Telemtica de Salud en Cuba (Infomed). Centro Nacional de Informacin de Ciencias Mdicas. Calle 27 No. 110 entre N y M, El Vedado. C P 10 400, Ciudad de La Habana, Cuba. Correo electrnico: ruben@infomed.sld.cu
1

Licenciado en Informacin Cientfico-Tcnica y Bibliotecologa. Red Telemtica de Salud en Cuba (Infomed) Centro Nacional de Informacin de Ciencias Mdicas.
2

Doctor en Medicina. Especialista de Primer Grado en Medicina del Trabajo. Profesor Asistente de Higiene y Epidemiologa. Facultad de Ciencias Mdicas "Mariana Grajales Coello", Holgun. Ficha de procesamiento

Trminos sugeridos para la indizacin Segn DeCS 1 BIOQUIMICA; GENETICA; SERVICIOS DE INFORMACION BIOCHEMISTRY; GENETICS; INFORMATION SERVICES Segn DeCI 2 SERVICIOS DE INFORMACION INFORMATION SERVICES 1 BIREME. Descriptores en Ciencias de la Salud (DeCS). Sao Paulo: BIREME, 2004. Disponible en: http://decs.bvs.br/E/homepagee.htm 2 Daz del Campo S. Propuesta de trminos para la indizacin en Ciencias de la Informacin. Descriptores en Ciencias de la Informacin (DeCI). Disponible en: http://cis.sld.cu/E/tesauro.pdf