Fibrodisplasia osificante progresiva

Fibrodisplasia osificante progresiva

Fibrodisplasia osificante progresiva Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 OMIM M61.1 728.11 135100 Sinnimos Enfermedad de Munchmeyer Esqueletognesis ectpica Aviso mdico [1] [2] [3]

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad hereditaria, autosmica dominante, que provoca una osificacin progresiva de los msculos esquelticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como msculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

Epidemiologa
Afecta, segn algunos estudios, a unas 3,300 personas aproximadamente en todo el mundo.

Patologa
Estas formaciones seas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamacin de los tejidos blandos en cuestin (msculos, tendones o ligamentos), stos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la prdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patologa es progresivo, segn se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los msculos faciales como los msculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiracin, el diafragma, o el corazn para la circulacin sangunea, estn caractersticamente fuera de peligro. Es una enfermedad gentica, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga. La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta. La prdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente. Los sntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco aos y la evolucin de la enfermedad es impredecible, presentando perodos de latencia y de agravacin. Existen algunos factores que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirrgicas, tratamientos odontolgicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros. La cuarta parte de los pacientes desarrolla sordera y calvicie. Su diagnstico se realiza por evidencia clnica y radiolgica, pues no se presentan indicios en los anlisis de laboratorio.

Fibrodisplasia osificante progresiva

Historia
Desde el siglo XIX ha habido referencias espordicas en la literatura mdica describiendo a pacientes que, aparentemente, "se volvieron como piedra". Es posible que algunos de estos casos pueda haber sido atribuible a la FOP. Quiz el caso ms conocido de FOP en tiempos modernos sea el de Harry Raymon Eastlack Jr., nacido en Filadelfia, PA en noviembre de 1933. Su condicin comenz a desarrollarse a la edad de diez aos y para la poca de su muerte por una neumona en noviembre de 1973 (seis das antes de su cuadragsimo cumpleaos), su cuerpo se haba osificado por completo y slo poda mover sus labios. Lo que hace al caso de Eastlack particularmente notable es que antes de su muerte hizo conocer su intencin de donar su cuerpo a la ciencia, con la esperanza de que su muerte pueda ayudar a encontrar una cura a esta poco entendida enfermedad. Como era su deseo, su esqueleto preservado ahora reside en el museo Mtter, en el Colegio de Medicina de Filadelfia y fue una invalorable fuente de informacin para el estudio de esta enfermedad. Munchmeyer describe la enfermedad en 1969, aunque la primera mencin del cuadro patolgico fue hecha por Guy Patin en 1992. Segn estudios de la Universidad de Pensilvania la causa se halla en la activacin de un gen (el ACVR1) mutado, que provoca la formacin de tejido cartilaginoso u tejido seo en las zonas en las que se encuentra. No hay tratamiento ni medicacin que sea 100% eficaz contra esta condicin.

Enlaces externos
Biblioteca Virtual de Salud en Cuba [4] International FOP Association (IFOPA) [5]

Referencias
[1] [2] [3] [4] [5] http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_10_2008. html#search=M61. 1 http:/ / eciemaps. mspsi. es/ ecieMaps/ browser/ index_9_2012. html#search=728. 11 http:/ / omim. org/ entry/ 135100 http:/ / www. bvs. sld. cu/ revistas/ san/ vol5_1_01/ san14101. htm http:/ / www. ifopa. org/

Fuentes y contribuyentes del artculo

Fuentes y contribuyentes del artculo

Fibrodisplasia osificante progresiva Fuente: http://es.wikipedia.org/w/index.php?oldid=62023528 Contribuyentes: --fmd--, -Erick-, Adrian alberto gutierrez alcantara, Albertoteles007, Cookie, Diegusjaimes, ERASMO GALENO, Gerkijel, Jkbw, Leonpolanco, Matdrodes, Niqueco, Padawan Andhy, Politiconomicon, Posible2006, Samysa, Seor Aluminio, SuperBraulio13, Troodon, Vampire Heart, Wikijandro, Xexito, 31 ediciones annimas

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