El sndrome de Wolf-Hirshhorn

El sndrome de Wolf-Hirshhorn es una rara enfermedad gentica causada por la microde-lecin distal del brazo corto del cromosoma 4. Las principales caractersticas son los rasgos faciales peculiares, crisis convulsivas y retardo psicomotor y del desarrollo. Su frecuencia de presentacin es de 1 por cada 50,000 nacidos vivos, presentando el doble de frecuencia en mujeres1. Fue descrito simultneamente en 1965en comunicaciones separadas por los doctores Ulrich Wolf2 y Kart Hirschhorn3, como un sndrome de microcefalia con crneo peculiar en forma de yelmo guerrero griego; Zollino M etal4 en 2001, realizaron la delineacin completa del sndrome: recin nacidos con bajo peso al nacimiento, hipotnicos, que presentan crisis convulsivas; el cuadro clnico est caracteriza-do por diversas malformaciones congnitas, mi-crocefalia con asimetra craneal, hipertelorismo,fisuras palpebrales oblicuas, boca en forma de carpa, orejas displsicas de implantacin baja y retrognatia; convulsiones de inicio temprano,cardiopata congnita y retraso mental. La mi-tad de los pacientes tienen paladar hendido y los varones pueden presentar hipospadias y criptorquidia. Los criterios diagnsticos son: dismorfia facial caracterstica en "yelmo grie-go", retardo del crecimiento y manifestaciones de dficit neurolgico: retraso mental, hipotona y convulsiones.

Sndrome "Cri du Chat" (maullido del gato)

1. Sindrome Del Maullido De Gato Es un grupo de sntomas que resultan de la supresin de una parte del cromosoma nmero 5. El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto del beb que suena como si fuera un gato. Entre Sus Nombres Alternativos Tenemos: Sndrome de supresin del cromosoma 5p; Sndrome de 5p menos 2. Causas Y Factores De Riesgo La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de cierta informacin en el cromosoma 5. Es probable que se supriman mltiples genes en dicho cromosoma. La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que la mayora de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. 3. Sntomas Llanto de tono alto similar al de un gato Peso bajo al nacer y crecimiento lento Cabeza pequea (microcefalia) Ojos separados (hipertelorismo) Inclinacin palpebral de los ojos (fisuras palpebrales) Quijada pequea (micrognacia) Orejas de implantacin baja(pueden estar malformadas) Turgencia cutnea justo delante de la oreja Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiano) Retardo mental Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras 4. Complicaciones Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalas fsicas, y pueden abarcar: Incapacidad de valerse por s solo Incapacidad de desenvolverse socialmente Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y

de las anomalas fsicas, y pueden abarcar: Incapacidad de valerse por s solo Incapacidad de desenvolverse socialmente Prevencin Como se desconoce la causa exacta de este trastorno gentico; por lo tanto, tambin se desconocen las medidas preventivas. 7. Distrofia Facioescapulobumeral La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es un trastorno gentico de los msculos en el que los msculos ms severamente afectados son los de la cara, los omplatos y la parte superior de los brazos. El trmino distrofia muscular significa el deterioro lento y progresivo del msculo, con debilidad creciente y degeneracin (prdida de la masa) de los msculos. En la FSHD, la debilidad afecta primero y con mayor seriedad la cara, los hombros y la parte superior de los brazos, pero la enfermedad generalmente causa tambin debilidad en otros msculos. 8. Causas La FSHD casi siempre est asociada con un defecto gentico (mutacin) que lleva a un segmento de ADN ms corto de lo normal en el cromosoma 4. El segmento no forma parte de ningn gene particular, pero en todo caso parece que de alguna forma causa la enfermedad, tal vez al afectar a uno o ms genes. (Un pequeo nmero de personas tienen un trastorno que aparenta ser exactamente como la FSHD, pero no tienen el segmento corto en el cromosoma 4. La causa gentica de este trastorno an no ha sido identificada.) 9. Tratamientos No hay ningn tratamiento que pueda detener o revertir los efectos de la enfermedad, pero hay tratamientos y aparatos que ayudan a aliviar muchos de los sntomas. Debido a la inflamacin generalizada que a menudo acompaa a la FSHD, las drogas anti-inflamatorias conocidas como anti-inflamatorios no esteroidales, o NSAIDs, se recetan con frecuencia para mejorar la comodidad y movilidad. Estas son las mismas drogas tomadas por muchas personas con artritis y otras condiciones inflamatorias. 10. Una droga llamada albuterol (Proventil) est bajo investigacin por sus posibles efectos beneficiosos para la FSHD. Esta droga normalmente se receta para el asma, pero sus complejas propiedades bioqumicas parecen incluir algunas que podran incrementar la fuerza muscular. Tambin se est estudiando otra droga, oxandrolona (Oxandrin), que puede tener efectos de formacin de msculos 11. En la FSHD, los msculos ms afectados son los de la cara, los hombros y la parte superior de la espalda, la parte superior de los brazos, el frente de la parte inferior de las piernas y el abdomen. 12. Debido a debilidad en los hombros y la espalda, msculos que normalmente no se ven desde el frente son visibles en la FSHD. Este hombre tambin muestra un patrn de debilidad asimtrico tpico, con aletas escapulares y escoliosis.