Enfermedad gentica: Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma.

Una enfermedad gentica puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente en las clulas germinales (vulos y espermatozoides) ser hereditaria (pasar de generacin en generacin); si afecta a las clulas somticas. Causas: Hay varias causas posibles: Puede estar causada por una mutacin, como muchos cnceres.

Hay trastornos genticos causados por duplicacin de cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil. Hay desrdenes genticos causados por la delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente. El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden gentico se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque tambin ocurre en casos con defectos genticos dominantes. Consideraciones generales: Los 46 cromosomas humanos (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales) entre los que albergan casi 3.000 millones de pares de bases de ADN que contienen alrededor de 80.000 genes que codifican protenas. Las regiones que codifican ocupan menos del 5 % del genoma (la funcin del resto del ADN permanece desconocida), teniendo algunos cromosomas mayor densidad de genes que otros. Uno de los mayores problemas es encontrar cmo los genes contribuyen en el complejo patrn de la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningn gen tiene el potencial para determinar si una persona padecer o no la enfermedad. Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa en la alteracin o (como una mutacin) de todo o alguna regin de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las clulas corporales.
Algunas enfermedades genticas Alteracin Sndrome de Angelman Enfermedad de Canavan Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Daltonismo Sndrome de Down Sndrome de Edwards Espina bfida Fenilcetonuria Fibrosis qustica Hemofilia Sndrome de Joubert Sndrome de Klinefelter Neurofibromatosis Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Sndrome de Patau Sndrome de Prader-Willi Enfermedad de Tay-Sachs Sndrome de Turner Mutacin Cromosoma Cariotipo DCP 15

P C C P P P P C

X 21 18 1 7 X X 47 XXY

C DC P C

13 15 X

Leyenda: P - Mutacin puntual, o cualquier insercin / delecin de un gen o parte de un gen D - Ausencia de un gen o genes C - Un cromosoma entero extra, falta o ambos Neurolgicas Sndrome de Down Sndrome de Tourette Endocrinologa y metabolismo Sndrome de Prader-Willi. Hipotiroidismo congnito. Hiperplasia Suprarenal congnita. Hiperfanilalaninemias. Hemoglobinopatas congnitas. Enfermedades respiratorias Enfermedad vascular cerebral Asma Fibrosis qustica Cncer de pulmn de clulas pequeas Enfermedad de Zellweger Enfermedades del sistema inmune Asma Ataxia telangiectasia Sndrome autoinmune poliglandular Linfoma de Burkitt Diabetes tipo 1 Sndrome de DiGeorge Inmunodeficiencia con hiper-IgM Leucemia mieloide crnica Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) Aparato digestivo Cncer de colorrectal Enfermedad de Crohn Fibrosis qustica Diabetes Tipo 1 Malabsorcin Glucosa Galactosa Cncer de pncreas Enfermedad de Wilson Sndrome de Zellweger Msculo y hueso Acondroplasia Esclerosis Lateral Amiotrfica Sndrome de CharcotMarieTooth Sndrome de Cockayne Displasia Diastrfica Distrofia muscular de Duchenne Sndrome de Ellis-van Creveld Fibrodisplasia osificante progresiva Sndrome de Marfan Distrofia Miotnica CADASIL (Arteriopata Cerebral Autosmica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopata) Exostosis Mltiple Cartilaginosa Sangre y tejido linftico Anemia clulas en anillo Anemia falciforme Linfoma de Burkitt Enfermedad de Gaucher Hemofilia A Leucemia linfoide crnica Enfermedad de NiemannPick

 Hemoglobinuria nocturna paroxstica Talasemia Enfermedades especficas en mujeres Cncer de mama Cncer de ovario Sndrome de Rett Enfermedades especficas en hombres Sndrome de Alport Cncer Prostata SRY:Determinacin Sexo Cncer Artculo principal: Cncer Cncer de prstata Cncer de mama Cncer de ovario Linfoma de Burkitt Cncer colorrectal Leucemia mieloide crnica Cncer de pulmn de clulas pequeas Melanoma maligno Neoplasia mltiples endocrina Neurofibromatosis Tumor supresor de protena p53 Cncer de pncreas Enfermedad poliqustica renal Retinoblastoma Esclerosis tuberosa Sndrome de Von Hippel-Lindau Xerodermia pigmentosa

Que es una biopsia por congelacion? R=La biopsia por congelacin se hace cuando durante la misma operacin se necesita un diagnstico de certeza si la patologa es benigna o maligna y si en el caso de ser maligna los mrgenes de la pieza extirpada son suficientes para que no quede tejido maligno que se vuelva a reproducir. Se puede congelar con anhidrido carbonico. Es como si tomaras un trozo de carne y lo apuntas con un matafuegos de esa sustancia. se congela en segundos. Una vez que se recibe en minutos el informe del anatomo patlogo se contina operando o se cierra. ENFERMEDAD DE GAUCHER DIAGNOSTICO: El diagnstico de la enfermedad de Gaucher se basa en la identificacin de las clulas espumosas caractersticas en la medula sea, el hgado y el bazo. En la sangre perifrica el hallazgo de dichas clulas es excepcional, pero en cambio es habitual el de monocitos que contienen fosfatasa cida tartrato-resistente. La clula de Gaucher es un histiocito de 20 a 80 mm de dimetro, de ncleo picntico, excntrico, nico o mltiple, cuyo citoplasma ofrece un aspecto diferente segn la cantidad y el estado fisicoqumico del cerebrsido almacenado, adquiriendo en los casos ms tpicos el aspecto de papel de pergamino o de seda arrugada. Su observacin al microscopio electrnico de transmisin es definitiva, ya que se aprecian claramente unas estructuras tubulares muy tpicas y numerosas microvellosidades. La caracterstica citoqumica ms destacada es su intensa actividad de fosfatasa cida, parcialmente tartratoresistente. Las concentraciones sricas de la fosfatasa cida y de la enzima convertidora de la angiotensina se hallan aumentadas. La determinacin de la actividad de la 3-glucosidasa leucocitaria es de gran valor diagnstico y tambin es til para

la identificacin de personas heterocigticas para dicha enfermedad. El anlisis gentico permite detectar hasta 8 mutaciones del gen GBA. El pronstico de la enfermedad de Gaucher es muy variable. En el tipo 2, los pacientes suelen morir a los pocos meses. En cambio, hay pacientes con el tipo 1 en los que el diagnstico se realiza en la senectud. En los pacientes con enfermedad de Gaucher la incidencia de sndromes linfoproliferativos crnicos est aumentada.Para determinar la progresin de la enfermedad o su respuesta a los tratamientos en los nios y adultos se utiliza el anlisis con biomarcadores. Los niveles elevados de quititriosidasa (CHITO) reflean un exceso de almacenamiento de lpidos. Estos niveles usualmente disminuyen y permanecen luego estables despus de un tratamiento con imiglucerasa El tratamiento: El tratamiento de la enfermedad de Gaucher puede ser slo sintomtico o bien curativo. La esplenectoma es til para corregir la trombocitopenia y la anemia, as como para suprimir las molestias abdominales causadas por la esplenomegalia gigante. Sin embargo, su realizacin acelera probablemente la progresin de la enfermedad en otros lugares como el hgado y los huesos. Por ello, se ha propuesto la realizacin de la esplenectoma parcial, que evitara este hecho, a la vez que protegera contra la aparicin de sepsis fulminantes tras la intervencin. Con todo, el papel de la esplenectoma parcial no puede considerarse como totalmente aceptado. Tambin se ha realizado la embolizacin esplnica. El tratamiento de restitucin enzimtica ha sido ltimamente potenciado debido a que actualmente pueden producirse grandes cantidades de glucocerebrosidasa modificada (alglucerasa o imiglucerasa). La administracin intravenosa de la enzima durante varios meses produce una notable mejora en las manifestaciones clnicas y biolgicas de la enfermedad. Sin embargo, como se obtiene de tejidos humanos y existe la posibilidad de transmisin de enfermedades infecciosas, a pesar de que los mtodos de purificacin empleados destruyen virus como los de la inmunodeficiencia humana y el de la hepatitis B, su administracin no est indicada en pacientes asintomticos o con mnimas manifestaciones clnicas. Recientemente (2003) ha sido aprobado el Miglustat, un inhibidor de la enzima glucosilceramida sintasa, la enzima glucosil-transferasa responsable del primer paso en la sntesis de la mayor parte de glucoesfingolpidos La enfermedad de Gaucher puede curar mediante el trasplante alognico de medula sea, puesto que los macrfagos, responsables del fenotipo de la enfermedad, derivan de la clula madre hemopoytica pluripotencial. Un nuevo procedimiento consiste en el trasplante autlogo de clulas madre en las que se ha insertado el gen o el DNAc de la glucocerebrosidasa normal (transferencia gnica). La esplenomegalia o hipertrofa de bazo es un agrandamiento patolgico del bazo o estructura esplnica ms all de sus dimensiones normales (11cm). Tambin podra considerarse en funcin del peso (el peso normal es de 450-750g, considerndose aumentado si es mayor de 750g.) El bazo es un rgano en cuya funcin se integra el sistema linftico y el filtrado de la sangre para mantener los niveles adecuados de glbulos rojos, glbulos blancos y plaquetas. Debido a la gran variedad de funciones que en l radica, el bazo puede verse afectado por diversas dolencias que ponen en compromiso el desempeo del sistema linftico o sanguneo. Entre esas afecciones se encuentran principalmente las infecciones, entre ellas las acaecidas por parsitos, enfermedad en el hgado, y neoplasias malignas.
Sntomas: Normalmente asintomtico pero puede presentarse: Imposibilidad de realizar comidas ms copiosas de las habituales. En ocasiones se presentan naseas e incluso vmitos. Molestia en el hipocondrio izquierdo, justo por debajo de la parrilla costal.

Causas: Infecciones: mononucleosis infecciosa (EBV o CMV) otras infecciones virales infecciones parasitarias (Paludismo...) infecciones bacterianas (Tuberculosis, Brucelosis...) enfermedad por araazo de gato Patologa heptica: insuficiencia heptica colestasis heptica cirrosis colangitis esclerosante fibrosis qustica atresia biliar enfermedad de Wilson Procesos tumorales: linfoma enfermedad de Hodgkin leucemia Anemias hemolticas: hemoglobinopatas talasemia anemia hemoltica inmunitaria anemia hemoltica por deficiencia G-6-PD anemia hemoltica idioptica autoimnunitaria Otras causas: sarcoidosis sndrome de Felty crisis esplnica drepanoctica enfermedad de Gaucher Cuidados: Se debe evitar la prctica de deportes de contacto que puedan dar lugar a un traumatismo que produzca la ruptura del bazo. Siempre se deber tratar la enfermedad subyacente responsable del cuadro de esplenomegalia. Diagnstico; Se establece gracias a: Inspeccin abdominal Percusin (el timpanismo en hipocondrio izquierdo desaparece) Palpacin. El bazo se palpa en decbito lateral derecho con la pierna izquierda flexionada. Se desplaza con la respiracin y el eje se dirige hacia abajo y adentro. Analtica de sangre como el CSC (conteo sanguneo completo) Exmenes para las causas de sospecha La prueba de eleccin es la Ecografa abdominal. Tambin pueden usarse la TAC o la gammagrafa.