Rehabilitacio n (Madr).

2010;44(3):280 284

www.elsevier.es/rh

NICO CASO CLI

Diastematomielia una malformacio n raquimedular asociada a la escoliosis conge nita: a propo sito de un caso
E.J. Barajas-Sa ncheza, y J.A. Alonso-Lo pezb
a

Medicina F sica y Rehabilitacio n, Hospital R o Carrio n, Palencia, Espan a Radiodiagno stico, Hospital R o Carrio n, Palencia, Espan a

Recibido el 14 de julio de 2009; aceptado el 9 de diciembre de 2009 Disponible en Internet el 26 de febrero de 2010

PALABRAS CLAVE
Diastematomielia; Escoliosis; Rehabilitacio n; Disrasmo conge nito

Resumen La diastematomielia viene del griego diastema=intervalo y myelos=me dula. La diastematomielia es una malformacio n raquimedular que consiste en un desdoblamiento de la me dula espinal, normalmente por debajo de la 5.a ve rtebra dorsal y en relacio n con una anomal a vertebral. Es una forma rara de disraa espinal (menos del 3% de los casos con disrasmo espinal oculto) y es ma s frecuente en el sexo femenino (3:1). La asociacio n con otras malformaciones raquimedulares esta claramente documentada. Cl nicamente se puede presentar con tres grupos de s ndromes: alteraciones cuta neas, deformidades ortope dicas y s ntomas o signos de disfuncio n neurolo gica. Presentamos el caso cl nico y el estudio radiolo gico de una mujer de 57 an os remitida a nuestro servicio de rehabilitacio n por presentar una mielopat a cervical con una escoliosis dorsolumbar detectada en la preadolescencia; cl nicamente presentaba deformidades ortope dicas con manifestaciones neurolo gicas, aunque sin alteraciones cuta neas claras. Presentamos este caso ya que, a pesar de ser una entidad inusual, debe tenerse en cuenta como diagno stico diferencial en personas que presenten una escoliosis conge nita, ya que la diastematomielia se presenta en el 5 al 16% de las escoliosis conge nitas. & 2009 Elsevier Espan a, S.L. y SERMEF. Todos los derechos reservados. Diastematomyelia, a spinal cord malformation associated to congenital scoliosis: A case report Abstract The diastematomyelia comes from the Greek diastema=interval, and myelos=marrow. The diastematomyelia is usually a malformation raquimedular that consists on an unfolding of the spinal marrow, below the 5a dorsal vertebra and in connection with a vertebral anomaly. It is a strange form of spinal disraa (less than 3% of the cases with spinal hidden

KEYWORDS
Diastematomyelia; Scoliosis; Rehabilitation; Congenital dysrhaphism

Autor para correspondencia.

Correo electro nico: ejbsanchez@yahoo.es (E.J. Barajas-Sa nchez). 0048-7120/$ - see front matter & 2009 Elsevier Espan a, S.L. y SERMEF. Todos los derechos reservados. doi:10.1016/j.rh.2009.12.003

Diastematomielia, una malformacio n raquimedular asociada a la escoliosis conge nita: a propo sito de un caso

281

disrasmo); it is more frequent in females 3:1 the association with other malformations raquimedulares is clearly documented. Clinically, it can be presented in three groups of syndromes: Cutaneous alterations, orthopedic deformities and symptoms or signs of neurological dysfunction. We present the clinical case and radiological study, of a 57 year-old woman remitted to our rehabilitation service in order to introduce a cervical myelopathy with a scoliosis lumbar back detected in young people, clinically it presents orthopedic deformities with neurological manifestations although without cutaneous clear alterations. We present this case in spite of it is an unusual entity and should be kept in mind as a differential diagnosis in people that present a congenital scoliosis since the diastematomyelia is shown up in 516% of the congenital scoliosis. & 2009 Elsevier Espan a, S.L. and SERMEF. All rights reserved.

Introduccio n
La diastematomielia es una malformacio n medular rara, de la cual el 66% se presenta asociada a otra patolog a malformativa raquimedular. Forma parte de los disrasmos ocultos, el 80% de e stos tiene una localizacio n lumbar13. Los disrasmos abarcan una gran variedad de procesos caracterizados anatomopatolo gicamente por un defecto en el desarrollo del embrio n en el plano dorsal medio. Se trata de una divisio n de la me dula en el plano sagital, dando origen a dos hemime dulas. La diastematomielia puede presentarse de forma aislada o asociada a un espolo n o seo y a otras anomal as en la segmentacio n o sea. El diagno stico se realiza mediante te cnicas de imagen y puede realizarse en el per odo antenatal mediante ecograf a y resonancia magne tica nuclear (RMN). La etiolog a es desconocida, desde el 15.o d a del embarazo el esbozo embrionario que contiene sus tres hojas (ectoblasto, mesoblasto y endoblasto) inicia el surco neural sobre el ectoblasto. La segmentacio n del esclerotoma originara el esbozo mesenquimatoso de las ve rtebras. Entre el 15.o y el 26.o d a se creara n las malformaciones conge nitas de la columna vertebral. Tres procesos presiden la morfoge nesis de la columna vertebral: la situacio n de la notocorda con su papel inductor, la segmentacio n del mesodermo paraaxial y el papel del tubo neural en la evolucio n del arco posterior. El desarrollo ano malo de cualquiera de estos tres feno menos dara origen a las malformaciones conge nitas de la columna vertebral, pudiendo resumirse en dos grupos: malformaciones vertebromedulares complejas y anomal as vertebrales y costales (tabla 1).

hacia la extremidad superior izquierda, con sensacio n de hormigueo en ambas manos. El dolor se irradia desde la columna cervical hacia los hombros y por la cara lateral y anterior de ambos brazos y antebrazos, llegando hasta el pulgar. Reere una pe rdida de la fuerza en las manos desde hace unos meses y adema s presenta un dolor lumbar de caracter sticas neuropa ticas irradiado hacia la extremidad inferior izquierda por su cara posterior y que llega hasta la planta del pie, de tipo radicular, siguiendo el trayecto de L5. Estos dolores se han ido haciendo desde entonces ma s

Tabla 1 vertebral

Malformaciones conge nitas de la columna

1. Malformaciones vertebromedulares complejas:

 Disraas:
J J J

Espina b da abierta Lipomas espinales Senos de rmicos

 Disraas de la notocorda:
J

J J J

Las f stulas mesente ricas son comunicaciones entre el tubo digestivo y la regio n tora cica o lumbar. Quistes neuroente ricos La diastematomielia Meningoceles anteriores Malformaciones de los cuerpos anteriores vertebrales

 S ndrome de regresio n caudal: displasia caudal,

disgenesia sacra, agenesia lumbosacra
2. Anomal as vertebrales y costales:

 Anomal as del desarrollo: agenesias o hipoplasias del

hemicuerpo vertebral

Caso cl nico
Se trata de una mujer de 57 an os, remitida a nuestro servicio con el diagno stico de escoliosis y estenosis de canal medular cervical. Destacan como antecedentes personales el haber sido diagnosticada de una escoliosis a los 7 an os de edad y haber sido tratada esta escoliosis con una ortesis correctora hasta los 14 an os. Permanece asintoma tica hasta hace unos dos an os, en los que comienza con un cuadro de dolor cervical con irradiacio n a las extremidades superiores con ma s intensidad

 Anomal as de la segmentacio n: barras vertebrales o

bloques

 Anomal as del cierre:

J J J J J J

Raquisquisis anterior (ve rtebra en mariposa) Raquisquisis posterior (espina b da oculta) Ausencia conge nita de un ped culo Ausencia conge nita de una apo sis articular o la mina Espo ndilolisis Anomal as de las apo sis espinosas o transversas

282 duraderos y frecuentes, ya que sol an tener una duracio n de unas semanas, quedando per odos de tiempo asintoma tica, pero desde hace un an o estos dolores son diarios, no cediendo con el reposo y empeorando con el movimiento. Es remitida al servicio de neurocirug a al ser diagnosticada por el servicio de neurolog a de una mielopat a cervical por una estenosis del canal cervical y, posteriormente, es remitida al servicio de rehabilitacio n desde el servicio de neurocirug a al descartar la intervencio n quiru rgica de su mielopat a cervical.

E.J. Barajas-Sa nchez, J.A. Alonso-Lo pez conge nitas. Defecto de fusio n de los arcos neurales D1, D2 y D3. Espolo n o seo que se extiende desde las la minas hasta el margen posterior del cuerpo vertebral en el nivel D4D5, condicionando una diastematomielia tipo II de Pang (tubo dural-subaracnoideo doble). Quistes radiculares D3D4 derecho y D8D9 izquierdo. Estenosis foraminales en los agujeros de conjuncio n D2 D4 de forma bilateral secundarios a la malformacio n vertebral. Las dos hemime dulas (g. 1) parecen de taman o sime trico, se fusionan caudalmente a nivel del cuerpo de L3 y superiormente parecen fusionarse por encima de la hendidura en el nivel cervical bajo, aunque el estudio coronal insinu a que podr a continuarse la divisio n medular ma s cranealmente (g. 2). Engrosamiento del lum terminale, con anclaje de la me dula y terminacio n del cono medular en el nivel L3L4 (g. 3). Los cuerpos vertebrales lumbares son de taman o, morfolog a, altura e intensidad de sen al normal. Anterolistesis menor del 25% del cuerpo vertebral de L4 sobre L5. Canal medular de dia metros conservados. Agujeros de conjuncio n de calibre normal y salida libre de las ra ces espinales lumbares. Ligera deshidratacio n con preservacio n de la altura de los discos L4L5 y L5S1, los cuales muestran un leve abombamiento global difuso. Resto de los discos intervertebrales lumbares de altura e hidratacio n conservada. No se evidencian protrusiones ni herniaciones discales lumbares. Moderados cambios degenerativos en articulaciones interaposarias L4L5 y L551. Espina b da con defecto de fusio n de las la minas L4, L5 y, probablemente, S1, sin herniaciones ni protrusiones del saco tecal.

Datos de intere s a la exploracio n

 Lesiones de hiperpigmentacio n a nivel del anco izquierdo con cicatrices por u lceras por presio n producidas por los corse s correctores de su escoliosis. No se aprecian otras alteraciones cuta neas ni mechones de pelos. Amiotroa de la cintura escapular con una asimetr a de la escapular, y un dorso plano y una escoliosis dorsal derecha y lumbar izquierda. Movilidad cervical limitada para la extensio n y algo menos para la exio n, con hipostesia para la sensibilidad ta ctil a nivel de los dedos 3.o, 4.o y 5.o de forma bilateral. Disminucio n de la fuerza segmentaria a nivel de C5C6 bilateral con una FMS de 4/5 de predominio distal, siendo el resto de la exploracio n normal. Hiperreexia osteotendinosa. Movilidad lumbar muy limitada en todos los planos del recorrido articular. Hiperreexia osteotendinosa. Babinski indiferente. No reere trastornos esnterianos. Alteraciones de la sensibilidad analge sica, siguiendo el  dermatoma de L5 de forma bilateral. Lasegue bilateral a 501. Balance muscular normal. Desarrollo de la marcha normal.

 

Exploraciones complementarias

 EMG (30-09-2008): signos de afectacio n de la v a

somatosensorial, ma s la izquierda, as como un compromiso radicular C3C5 de predominio izquierdo, todo ello compatible con una mielopat a cervical. PESS: afectacio n compatible con mielopat a.

Resonancia magne tica

Se realizan secuencias de pulso habituales para el estudio de la columna dorsal y lumbar. Descripcio n Marcada cifosis cervical. Espondilolistesis soma tica C2 sobre C3, con probable herniacio n discal C3C4 que condiciona una reduccio n del canal medular importante e impronta en el margen anterior del cordo n medular, el cual muestra un a rea hiperintensa glio sica. Alteracio n de la sen al en el cordo n medular en el nivel C5. Osteotosis C6C7 con impronta en el margen anterior del cordo n medular y con alteracio n de la sen al. Bloques vertebrales parcialmente fusionados en los cuerpos vertebrales D2D4. Disminucio n de altura y deshidratacio n de los discos intervertebrales D2D3 hasta D6D7. Escoliosis dorsal de convexidad derecha de caracter sticas

Figura 1 Hemime dulas sime tricas en las que se puede observar un tubo dural-subaracnoideo doble y el espolo n o seo que se extiende desde las la minas hasta el margen posterior del cuerpo vertebral en el nivel D4D5 y que ocasiona la divisio n de la me dula en dos hemime dulas.

Diastematomielia, una malformacio n raquimedular asociada a la escoliosis conge nita: a propo sito de un caso

283

por debajo de L2. Fue descrita por Oliver en 1837, denie ndose cla sicamente como la divisio n de la me dula espinal en uno o ma s niveles, asocia ndose a veces con un tabique broso, cartilaginoso u o seo entre las dos hemime dulas. La diastematomielia tiene su origen entre la 3.a y la 4.a semana de gestacio n. Su origen embriolo gico es controvertido. Se podr a deber a un defecto en la fusio n en la l nea media de las dos notocordas paramediales debido probablemente a la persistencia anormal del canal neuroente rico siendo, por tanto, una notocordodisraa. Pang et al plantean la persistencia de un canal neuroente rico accesorio que temporalmente conectar a el saco vitelino y el saco amnio tico a trave s del no dulo de Hensen, comunicando el endodermo con el ectodermo, el cual se recubre de mese nquima para formar un tracto endomesenquimatoso que, posteriormente, divide la notocorda y la placa neural47. Pang clasica a la diastematomielia en dos tipos:

 Tipo I: la aracnoides y la duramadre no se dividen, so lo

Figura 2 Se observan las dos hemime dulas independientes que se fusionan a nivel de L3 y a nivel cervical bajo.

existe un saco dural u nico para las dos hemime dulas. Representa el 60% de las diastematomielias. El 50% cursa sin espolo n o seo. Tipo II: la aracnoides y la duramadre se dividen en dos y siguen a las dos hemime dulas, con lo que cada una tiene su propio espacio subaracnoideo, este espacio se une por arriba y por abajo, formando un u nico espacio subaracnoideo. Entre el 95 y el 100% cursan con espolo n o seo.

La asociacio n con otras malformaciones raquimedulares esta claramente documentada en la literatura me dica8 (tabla 2).

Conclusio n
La diastematomielia, a pesar de ser una entidad poco frecuente, debe tenerse presente a la hora valorar a las personas que padecen una escoliosis conge nita. El diagno stico por imagen juega un papel primordial en el diagno stico, as como en la realizacio n de un balance lesional completo, permitiendo diagnosticar otras malformaciones que acompan an a la diastematomielia10. Actualmente, el diagno stico de esta entidad comienza a realizarse en la etapa prenatal a trave s del ultrasonido realizado en el segundo trimestre del embarazo, donde se comprueba la existencia de un foco ecoge nico asociado y aumento de la distancia interpedicular a nivel de la disraa. La TAC y la RMN en la actualidad son los principales estudios para el diagno stico. La RMN adema s nos ayuda a precisar el nivel del cono medular, que en estos casos en ma s del 70% se halla por debajo de L2, denie ndose la me dula anclada. Para muchos la diastematomielia lleva impl cita la presencia de una me dula anclada. Las publicaciones sobre diastematomielia en la edad adulta son escasas. Al igual que en otros autores3,814, el diagno stico de dicha patolog a en la edad adulta ha sido casual debido a la presencia de otras malformaciones asociadas a la diastematomielia. En el caso de diastematomielia que presentamos se dan las caracter sticas descritas por otros autores914:

Figura 3 Se observa la terminacio n del lum terminale con una me dula anclada a nivel L3L4.

Discusio n
La diastematomielia es una forma rara de disraa espinal (menos del 3% de los casos de disrasmo espinal oculto) y es ma s frecuente en el sexo femenino (relacio n de 1 3). Se asienta en el 85% entre D9 y S1, siendo la afectacio n cervical excepcional y, cuando aparece, se asocia a anomal as en la unio n cra neo sagital: s ndrome de Klippel Fiel, malformacio n de Chiari de tipo II y s ndrome de Wildervanck3. Es una malformacio n compleja que comprende, a la vez, una duplicacio n raqu dea y una duplicacio n medular, pudiendo ser una divisio n sagital total o parcial de la me dula espinal. Se asocia frecuentemente a una jacio n baja de la me dula, el 75%

 Es ma s frecuente en mujeres, como en el caso que

exponemos.

284

E.J. Barajas-Sa nchez, J.A. Alonso-Lo pez este caso y segu n se informa en la RMN, la estenosis del canal cervical es de origen degenerativo y no conge nito como la diastematomielia. El tratamiento al que fue sometida esta persona fue sobre la base de electroterapia (20 sesiones), cinesiterapia e hidrocinesiterapia (40 sesiones). Mejoro su sintomatolog a cervical, pero no su sintomatolog a radicular lumbar. No hemos podido contrastar este tratamiento con el realizado por otros autores, pues no hemos encontrado publicaciones al respecto. Fue remitida al servicio de neurocirug a para que fuese valorado el tratamiento quiru rgico. En cuanto al tratamiento quiru rgico en la edad adulta, no existe un consenso claro sobre e ste, aunque la mayor a de los autores consideran la realizacio n de dicho tratamiento si la sintomatolog a es progresiva14.

Tabla 2

Malformaciones asociadas a la diastematomielia

1. Deformidades raqu deas:

                   

Hemive rtebras Hipoplasia o agenesia de los cuerpos vertebrales La minas b das o fusio n de la minas Ped culos hipertro cos Espinosas hipertro cas Estrechamiento o ausencia del espacio discal

2. Anomal as neurolo gicas:

Cono medular bajo Mielimeningocele Mielomeningocele LMMC Seno de rmico Teratoma Se asocia a siringomielia en el 50% de los casos

Conicto de intereses
3. Anomal as cuta neas presentes entre el 30 80% de los casos:

Hipertricosis a nivel dorsal, lumbar o sacro Angiomas Telangiectasias Lipoma subcuta neo Manchas pigmentadas Hoyuelo sacro Seno de rmico

Los autores revelan a la editorial que no existe ningu n conicto de intereses.

Bibliograf a
1. Humphreys RP, Hendrick EB, Hoffman HJ. Diastematomyelia. Clin Neurosurg. 1983;30:43056. 2. Kennedy PR. New data on diastematomyelia. J Neurosurg. 1979;51:35561. 3. English WJ, Maltby GL. Diastematomyelia in adults. J Neurosurg. 1967;27:2604. 4. Pang D, Dias MS, Ahad-Balmada M. Split cord malformation: Part I: A unied theory of embryogenesis for double spinal cord malformations. Neurosurgery. 1992;31:45180. 5. Pang D. Split cord malformation: Part II: Clinical syndrome. Neurosurgery. 1992;31:481500. 6. Verneret C. Diaste matomye lie. In chirurgie et orthope die du rachis: Enfant et adolescent. Sauramps Medical Montpellier, 1989. p. 3738. 7. Klessinger S, Christ B. Diastematomyelia and spina bida can be caused by the intraspinal grafting of somites in early avian embryos. Neurosurg. 1996;39:121523. 8. Silveri M, Capitanucci ML, Capozza N, Mosiello G, Silvano A, Gennaro MD, et al. Occult spinal dysraphism: Neurogenic voiding dysfunction and long-term urologic follow-up. Pediatr Surg-Int. 1997;12:14850. 9. Porensky A, Muro K, Ganju A. Adult presentation of spinal dysraphism and tandem diastematomielia. Spine J. 2007;7:6226. 10. Kramer John LK, Dvorak M, Curt A. Thoracic disc herniation in a patient with tethered cord and lumbar syringomyelia and diastematomyelia: Magnetic resonance imaging and neurophysiological ndings. Spine. 2009;34:E4847. 11. Rajpal S, Tubs RS, George T, Oakes WJ, Fuchs HE, Hadley MN, et al. Tethered cord due to spina bida occulta presenting in adulthood: A tricenter review of 61 patients. J Neurosurg Spine. 2007;6:2105. 12. Emmerich J, Ferreyra M, DAgustini M, Demarchi D, Tornesello B. Diastematomyelia associated with others rachymedullar malformations. Rev Neurocir. 2006;8:525. 13. Leung YL, Buxton N. Combined diastematomyelia and hemivertebra: A review of the management at a single centre. J Bone Joint Surg Br. 2005;87:13804. 14. Samdani AF, Asghar J, Pahys J, DAndrea L, Betz RR. Concurrent spinal cord untethering and scoliosis correction. Spine. 2007;32 E832 PPE836.

LMMC: Lipomielomeningocele.

 Deformidades raqu deas: escoliosis por anomal as verte

brales, aunque no hay muchos casos publicados en los que se asocien hemive rtebras13. Anomal as neurolo gicas: en este caso no hemos observado anomal as cuta neas ni alteraciones esnterianas.

La mayor a de las personas con diastematomielia, como en nuestro caso, consultaron por s ntomas neurolo gicos: dolor lumbar (56%) y por radiculopat a lumbar (79%), siendo menos frecuente el nu mero de personas en la edad adulta que consultaron por otras manifestaciones cuta neas o deformidades raqu deas. Consideramos que en este caso que exponemos, la me dula anclada que se asocia a la diastematomielia es la responsable del dolor radicular que presenta, ya que, como nos describen otros autores914, el principal motivo de consulta en las personas adultas, como en este caso, es el dolor y los s ntomas radiculares con/sin afectacio n motora. Los resultados obtenidos en las exploraciones complementarias en la RMN se corresponden a los descritos por otros autores1, 4,5,9,13. Estos datos se corresponden con la sintomatolog a que presenta esta persona: dolor radicular bilateral con irradiacio n por el dermatoma bilateral L5. El dolor cervical se irradia a las extremidades superiores y sigue el trayecto radicular de C5 que se corresponde a mielopat a cervical por una estenosis del canal cervical (diagnosticada previamente). No hemos encontrado en la bibliograf a referencias en la relacio n entre una diastematomielia y una mielopat a cervical por una estenosis del canal cervical. Aunque en